22. Genodermatosis

8/15/2019 22. Genodermatosis

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Genodermatosis

GABRIELA AVILA


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Acrodermatitis Enteropática Enfermedad autosómica recesiva

Causada por deciencia de Cinc

Etiopatogenia: ligando inecaz

Caracterizada por:

1. Lesiones cutaneomucosas

2. Alopecia3. Diarrea crónica

. !etraso del desarrollo


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Cuadro Clínico

Amamantamiento

"erioriciales # acrales$ sim%tricas

&'os( nariz( ano( codos( rodillas( manos( pies(periungueales

)es*culas( ampollas( p+stulas( e,ulceraciones(

costras melic%ricas( placas escamosas


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• "lacas eritematosas• -ueilitis angular• lositis con edema• Lengua sin papilas

/ucosas:

• 0lefaritis• Con'utivitis con

lagrimeo• otofoia• veitis

&'os :

• !initis costrosa

4ariz:

• "roctitis porcandidiasis

• Diarrea crónica

5:

• Alopecia• Adelgazamiento

Caello:

• Erosiones• Depresiones

transversales• Camios de

pigmentación• Canaladuras• Estr*as•

"erioni,is

6as:

• Apat*a• 7risteza• Agresividad• Depresión• !etraso del

crecimiento• 0alanitis


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Datos de laboratorio

• Esteatorrea• . lamliaE8

• 7ransito 5 acelerado!,

• Atroa de vellosidades• Linf9ticos dilatados0iopsia

•

Anemia8emograma

• C. Alicans/icolog*a enpiel


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Diagnostico Diferencial

Enfermedad celiaca

Fibrosis quística del páncreas

Candidosis generalizada

Desnutrición

Impétigo

Dermatitis seborreica

Dermatitis de la región del pañal


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Tratamiento

La ración alimentaria dezinc: .; a 5

mg


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Enfermedad de Darier

Enfermedadautosómicadominante

"9pulas foliculares(>iper?ueratósicas conaspecto sucio en9reas seorreicas #pliegues.

Crónica ?ue aumentacon la edad


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Etiopatogenia

Alteracionesen

desmosamas( uniones dead>erencia #citoes?uelet

o

/utación enel gencodicadorde A7"@asa

5nterere conlas v*as de

se6alizacióndependiente

s de Ca

!egulanprocesoscomo

proliferacióncelular(

diferenciació

n # ad>esión.


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Cuadro clínico

Lesiones crónicas ?ue empeoran con la edad

Cuello( espalda( manos( región esternal( cuero caelludo(pliegues auriculares # naso genianos

"9pulas foliculares Elevaciones ?ueratosicas

Color ro'o@amarillento( aisladas o agrupadas en placasescamosas de aspecto sucio

Aspecto papilomatoso 8iper?ueratosis palmoplantar

Leucoplasia ucal( esof9gica( genital o rectal

6as fr9giles con estr*as longitudinales e >iper?ueratosissuungueal

• Luz solar• Budación• 7raumatismos menores

Agravantes:


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Epidermodisplasia verruciforme

errugas planas

!iperqueratosis epidermolítica

Ictiosis

"én#go benigno familiar

$cantosis nigricans

"apilomatosis con%uente & reticulada


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Tratamiento

-ueratol*ticos en dosisaltas:• ABA en vaselina o glicerolado de

almidón a 3 a 2• Acido retinoico local en loción a

.; a &.l( crema a .; 2@3v


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Enfermedad de Pringle Bd neurocutaneo de origen

mesoectod%rmico

Caracterizado por:

1. Angioromas cut9neos faciales

2. /anc>as >ipomelanóticas

3. iromas suungueales

. Epilepsia

;. !etraso mental


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Cuadro Clínico

7riada

•Angiomas cut9neos•Epilepsia

•!etraso /ental


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7umores pe?ue6os semiesf%ricos

1 a 1 mm

Lisos # duros

Aislados o conuentes

Be distriu#en de manera sim%trica en la partecentral de la cara. Galetas nasales( l os surcosnasogenianos me'illas # mentónH

Color de la piel o ro'o@viol9ceos

7elangiectasias


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"iel de zapa o peaude c'agrin (umores de )oenen

4eoformación elevada

Color caf% o del de la piel

0ien delimitada

Aspecto de c9scara de naran'a

iromas

Color rosado(

Alargados en los ordes ungueales demanos # pies

; a l mm


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B, neurologicos:1. Crisis convulsivas

2. !etraso mental

.osillas en el esmaltedentario

4evos

/anc>as caf% con lec>e Angiomas

iromas p%ndulos# gingivales

"oliosis

Astrocitomas

liomas

Angio lipomas

-uistes renales

!adomiomas cardiacos

8amartomas >ep9ticos• /ueren antes de los l a6os

de edad• 3I antes de los 2; por

epilepsia( infecciones(4eoplasias cererales(insuciencia renal o cardiaca(rosis pulmonar


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Acn% )ulgar4evos

>ipomelanociticos

Enfermedad dear#

GangioromasH

4euroromatosis

7ricoepiteliomas

!osacea


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Tratamiento

Atención neurológica• Administración de anticonvulsivos:• fenito*na• caramazepina

Est%tico:

• Dermoarasión f*sica o ?u*mica(• 7, con l9ser GC&z( argón( anilinasH• E,tirpación ?uir+rgica


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Ictiosis

rupo degenodermatosis ?uetienen trastornos dela ?ueratinización.

Be caracterizan por:

1. piel seca

2. Descamación

3. 8iper?ueratosis ?uerecuerda lasescamas de un pez


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Etiopatogenia

8erencia ligada al

J

Alteración delmetaolismo del*pidos

7rastornos depermeailidad #

descamación

!etenciónanormal dedesmosomas

entre los?ueratinocitos


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Ictiosis Vulgar Autosómica dominante

Cong%nita o empieza durante losprimeros meses de vida

Causa dermatosis generalizada conescamas nas # ad>erentes ?ue

respetan los pliegues de e,ión


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Cuadro clinico

5nicia alos 3

meses devida

Ladermatosi

s esdifusa #sim%trica$respetacara #

grandespliegues

de e,ión

Escamasaundant

estraslucida

s colorlanco

nacaradorillante

Becreciones

sudoral#

se9cea est9ndisminu

ida

"rurito

palmas#plantas

lospliegues est9n

iendemarc

ado

-ueratosis

"ilar


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Ictiosis Ligada al X

"uede serindistinguile

Deciencia de

sulfatasa esteroidea

7ransmitida por lasmu'eres # la

padecen los varones

e% colodión


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Dermatosis esgeneralizada

Afecta:

1. 7roco2. Adomen

3. "iernas

. Dorso de pies

;. 8uecos popl*teos

K. Codos

I. !odillas

Escamas son grandes # gruesas( mu#

ad>erentes de color casta6o o gris


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Diagnostico

Be conrma por deciencia de lasulfatasa esteroidea en te'idos o

suero.

L a electroforesis muestrama#ores tasas de migración de

LDL.

Es posile el D, prenatal a lamitad del primer trimestre delem mediante el estudio de las

c%l de l*? amniótico


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Ictiosis autosómica recesiva

Be maniesta por

eritrodermiaictiosiforme

Luego por grandesescamas laminares

?ue no respetanpliegues de e,ión

Dura toda la vida

Clasicación:

1. Eritrodermia ictiosiformecong%nita no ampollar2. 5ctiosis laminar


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Feto arlequín

La cara adopta aspecto depa#aso

0oca grande( ovalada( laiosgruesos # en eversión(

Ectropión

4ariz aplastada o ine,istente

Aparecen placas>iper?ueratósicas romoides

?ue seme'an un tra'e dearle?u*n( una armadura o

caparazón.

inanición( insuciencia

respiratoria e 5,acteriana


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Bebe Codión

"redomina en varones

Be caracteriza por una memranatransl+cida( rillante( color rosado@

amarillento o ro'o casta6o

Da aspecto de un ni6o arnizado concolodión o envuelto en celof9n o pl9stico

Al desecarse se torna r*gida # limita losmovimientos

Est9n inmóviles # son ine,presivos.


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Hiperqueratosis epidermolíticas

Displasia dermoepid%rmica ?ue semaniesta:

1. Eritrodermia ictiosiforme ampollar

2. Lesiones verrugosas

3. -ueratodermia palmoplantar


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Clasificación

1. ormas generalizadas• a. Eritematoampollar Geritrodermia

ictiosiforme cong%nita ampollarH• . Eritemato?ueratósica Gictiosis

>#stri,H2. ormas circunscritas

• a. Lineal Gnevus unius laterisH• . En placas• c. -ueratodermia palmoplanta


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Cuadro clínico

Ampollas 9cidas detama6o variale

Eritrodermiapersistente e

>iper?ueratosisdifusa En los pliegues

adopta aspecto

verrugoso

*as formaseritematoampollar+ es

estática

*a eritematoqueratósica overrugosa+ evolucionan por

brotes esporádicos conampollas,

* as formas linealverrugosa+ origina placas

indistinguibles de nevosverrugosos lineales- sigue

los dermatomas & serelaciona con

malformaciones o altneuropsiquiátricas

*as formas en placas &palmoplantar son mu&

verugosas


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Epidermólisis ampollar

5ncontinentia pigmenti

Enfermedad de !itter

B*lis prenatal

"itiriasis rura pilar-ueratodermias palmoplantares

Jerosis


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Tratamiento

Con ninguno se logra involución de#nitiva,

'ospitalización para control de la temperatura & la 'umedad del ambiente,

bebé colodión no debe eliminarse mecánicamente la membrana- para evitardaño de la epidermis,

.e aconse/a incubadora- pro#la0is con penicilina- lavados con antisépticos-lubricación de o/os & aplicación local de cremas

*a terapéutica es permanente

1frecer instrucción adecuada al enfermo & se le recomienda evitar o limitar eluso de detergentes & /abones- & darse baños de agua tibia,

Etretinato 1 2 a 3 4mg45g4día por sem o meses

'iperqueratosis epidermolítica antibióticos 6penicilina7- etretinato o acitretín

terapéutica quir8rgica mediante abrasión- escisión o in/ertos


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Neurofibromatosis enodermatosis de

origenmesoectod%rmico

Caracterizada por:

1. manc>as pigmentadas

2. tumoresneuroromatosos

3. 7rastornos

neurológicos(viscerales( endocrinos(óseos # psi?ui9tricos

7ipo 5 G4@5H: predominanlas manc>as caf% conlec>e( pecas en a,ilas #romas m+ltiples

7ipo 55 G4@55H neoplasias

intracraneales(>aitualmentesc>annoma ilateralvestiular


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Dada la >eterogeneidad gen%tica(se consideran siete tipos:

• 5. Cl9sica o enfermedad de von!ec=lins>ausen

• 55. Central o ac+stica• 555. /i,ta•

5). )ariantes• ). Begmentaria• )5. Con manc>as caf% con lec>e v sin

neuroromas

• )55. De inicio tard*o


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Cuadro clínicomanc>as # tumoresneuroromatosos

?ue se dividen enfantasma(

ple,iformes #elefantiasis

neuromatosa

/anc>as >ep9ticas(caf% con lec>e(lenticulares o

ef%lides

/elanodermia

tumores cut9neos(

aundantes #diseminados( sons%siles o

pediculados( delcolor de la piel(

landos

4euromas en los

letes terminalesde los nervios( se

palpan comotumores duros # no

dolorosos

>amartomaspigmentados del

iris

neuroma ac+stico(sordera # tinnitus

Convulsiones(retraso mental( alt

psi?ui9tricas

cifoscoliosiscamios erosivos(

falta de crecimientoo retraso


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Criterios diagnosticos

4@5 cl9sica: "or lo menos dos de las manifestaciones siguientes:

1. K o m9s manc>as caf% con lec>e( con di9metro M de ;mm en prep+eres( # 1; mm en posp+eres .

2. 2 o m9s neuroromas de cual?uier tipo( o uno

ple,iforme3. "ecas en las regiones a,ilar e inguinal .

. 7umor del nervio óptico .

;. 2 o m9s >amartomas del irisNNN 4ódulos de Lisc>

K. na alteración ósea: adelgazamiento de >uesos largos(con o sin seudoartrosis

I. n familiar de primer grado con los criterios anteriores


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4@55 o Cental

Cual?uiera de las manifestaciones siguientes :

A. 7umor ilateral del )555 par

0. n familiar de primer grado con 4@55 # cual?uierade las dos siguientes:

1. 7umor unilateral del )555 par

2. Dos de los siguientes:

4euroroma

/eningioma

lioma

Bc>anoma

&pacidad lenticular sucapsular posterior 'uvenil


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Diagnóstico diferencial

Lipomas Enfermedad de"ringle

lomus

Lepra4evo

lipomatoso

Cisticercosis

cut9nea

B*ndromede

Alrig>t


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Xeroderma Pigmentoso

Defecto celular porincapacidad de repararel da6o del D4Acausado por la luzultravioleta.

/aniesta por>ipersensiilidad a lasradiaciones solares

Be caracteriza porpigmentación(neoplasias malignas #

en ocasiones afección


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Cuadro clínico

EtapasEvolutivas

ase eritematopigmentaria:eritema( edema( ves*culas # ampollas$despu%s aparecen aundantes manc>aslenticulares de color caf%( con tendencia aconuir.

ase atróca # telangiect9sica: lesiones se acompa6an de adelgazamientode la nariz( mutilación de paellonesauriculares # microstom*a$ tami%n >a#verrugosidades # ?ueratosis act*nicas

ase tumoral:epiteliomas asocelulares o espinocelulares(?ueratoacantomas( sarcomas( melanomas odiferentes neoplasias enignas


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entropión(ectropión(fotofoia(

con'untivitis #epiteliomas$en córnea(?ueratitis(

opacidades o

+lceras.

pelo seco #9spero

Lesionesucales(

malformaciones dentarias #carcinomas.

retrasomental(

convulsiones(sordera


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Diagnostico Diferenciales

Ef%lides

Epidermodisplasia verruciforme

"rotoporria eritropo#%tica

8idroa vacuniforme

!adiodermitis crónica

Lentiginosis centrofacial

,erodermoide


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Tratamiento

Evitación de la luz solar directa #ltrada.

so de ropa # anteo'osprotectores.

"ueden utilizarse protectoressolares

cloro?uinas: 1 a 2 mg


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Epidermodisplasia Verruciforme

Es una infeccióngeneralizada causadapor virus del papiloma>umano G)"8Honcógenos( en

especial )"8@;.

Lesiones verrugosasplanas # persistentes(?ue dan lugar acarcinomas

• Cara• Dorso de manos• 7ronco• E,tremidades


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Cuadro clínico

dermatosis diseminada conpredilección por 9reas e,puesta

diseminación( ilateral # sim%trica

neoformaciones redondeadas(ovales o poligonales( del color de lapiel( con supercie lisa o cuiertasde escamas nasAspecto de verrugas planas o deli?uen plano

evolución es crónica no pruriginosa

verrugas vulgares( ?ueratosisact*nicas( nevos pigmentados(?ueratodermia palmoplantar #retraso mental.


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Jerodermia pigmentosa

verrugas planas

acro?ueratosis verruOciforme de8opf

pitiriasis versicolor

Epiteliomatosis m+ltiple

li?uen plano


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Tratamiento

"rotección contra luz solar

!esección de tumores

;@uoruracilo # !etinoides tópicos

interferón alfa

etretinato o la isotretino*na por v*a oral( 1 mg


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Pitiriasis Rubra Pilaris Caracterizada por

papulas foliculares>iper?ueratosicas oplacas eritematosas

Etiopatogenia sedesconoce( se >aconrmado ?ue noes de origen mico(

endocrino niavitaminosico(representa trastornode la ?ueratinización


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Clasificación

A. Adulto 5. Cl9sica 55. At*pica

0.Puvenil

555. Cl9sica )5. Circunscrita ). At*pica


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"redomina endorso demanos( #

dedos( carae,terna deanterazos(mu6ecas(

codos rodillas.

Aundantespapulas

foliculares de2@3mm( colorpiel ( ro'as o

lan?uecinas o

amarillentas.

7ipocircunscrito

'uvenil constade placas

eritematosas

localozadas(con papulasfoliculares en

codos #rodillas.

La 'uvenilatipica se

presentan enlos primeros

a6os de vida un

aspectoesclerediforme

en palmas #plantas


59/60

Diagnostico diferencial


60/60

Tratamiento

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