COMMUNICATIONS ORALES E I L ET GÉNETIQuE

244 Conjoncthrite ligneuse et déiicit en plasminogbne. Lignews c o n j u ~ and plasmiinogen deficimy. GABISON F, AJZENBERG N, HOANG-XUAN T (Paris)

Introduction : La conjonctivite ligneuse est une conjonctivite chronique pseudo- membraneuse dont la cause est Ionsitemps restée méconnue. L'étiologie de cette conjonctivite, plus fréquente chez i ' e h t mais pouvant survenir à tout tige, a récem- ment été liée à un déficit en plasminogène. Observation et Méthodes : Le but de cette étude était de dépister un déficit en plasminogène chez les patients atteints de conjonctivite ligneuse. Nous avons quan- tifié l'activité lytique et I'antigénémie du plasminogène chez ces patients. Résultats : un déficit en plasminogène a été retrouvé chez les 6 patients atteints de conionctivite lianeuse testés 1616). Le traitement a consisté en une exérèse chiruroi- calé du tissu & granulation, S u i d'une application locale d'héparine et corticdidës. Discussion : La conjonctivite ligneuse est la présentation ophtalmologique d'une pathologie syst6mique liée au déficit en plasmin&ène. Si l'application p& voie locale de ~lasminwène a été utilisée avec succès dans le traitement de cette affection. son utilisation en"~rance est limitée en raison des risques liés à sa purification A partir de produits dérivés du sang. L'héparine constiiue un traitement efficace qui limite la formation de fibrine et améliore la symptomatologie des patients. Conclusion : La conjonctivite ligneuse est la représentation clinique d'un déficit sys- témique en plasminogène le plus souvent mhnu. Une meilleure compréhension de sa physiopathologie pemettra de valider des thérapeutiques plus spécifiques.

synarome des érosions épWiales &idiiantes et mutalions du gene WLIAI. & m l nriwrrent er0sm9and mutaihm in ilie gene COL7A1. FRISER L*, GICQUEL JJ, MERCIE M, DlGHlERO P (Poitiers)

But : Décrire une famille présentant un syndrome des érosions coméennes récidi- vantes causé par une mutaüon du gène du collagène VI1 (COL7A1). Observation et Méthodes : Nous présentons une famille de patients atteints d'épi- dermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive souffrant d'un syndrome des érosions coméennes récidivantes associé à des opacités cornéennes superfi- cielles. Résultats : L'examen en lampe à fente révèle des lésions typiques digitiformes (map-dot fingerprint) ainsi que des opacités diffuses sous épithéliales. L'ADN géno- mique a été extmit à partir de leucocytes du sang périphérique. Nous avons amplifié par PCR les exons du gène et séquencé directement les produits obtenus. Discussion : Les érosions cornéennes récidivantes surviennent en cas de déficience de l'adhérence entre la membrane basale de l'é~ithélium cornéen et la couche de Bowman sous-jacente, conduisant à une séparation de i'épithélium. Le gène COL7A1 code pour la chaîne alpha du collagène de type VII. La fibrille du collagène de type VI1 est composée de trois chaînes identiques de collagbne alpha, et est loca- lisée en dessous de l'épithélium squameux stratifié. Elle fonctionne tel un ancrage entre i'épiihélium et le stroma. Dans cette famille les mutations du gène du COL7A1 sont associées A un syndrome des Brosions cornéennes récidivantes. Conclusion : L'étiologie du syndrome des érosions épithéliales récidivantes demeure Inconnue. Un screening génétique des mutations des gènes des collagènes pourrait aider à comprendre les anomalies moléculaires liées à ce syndrome.

Dystrophie Bpithdliale de Cogan : étude en microscopie confocale in vlva E p M u m basenwnf membrane -y: an evaluaüm with in vivo confocal m i m y , LABBE A', DUPAS B, DE NICOLA R, AUCLIN F, BAUDOUIN C (Paris)

But : Analyser à l'aide d'un nouveau microscope confocal in vivo (module cornéen de I'HRT-II) les anomalies coméennes de patients présentant une dystrophie é p i liale de Cogan. Matériels ei Méthodes : Douze patients présentant une dystrophie Bpithbliale de Cogan suivis au centre Hospitalier National d'ophtalmologie des Q u i n z e V i ont été évalués. Tous les patients ont bénéficié d'un examen clinique complet ainsi qu'un examen en microscopie confocale in vivo à I'aide du nouveau micmscope confocal HRT-II / Rostock Cornea Module. Les images ainsi obtenues ont été exa- minées et comparées aux résultats de l'évaluation clinique biomicroscopique. L'épi- thélium cornéen superficiel et basal ainsi que la couche de Bowman et le stroma antérieur ont été particulièrement examinés.

Résultats : L'analyse microscopique in vivo de la comée de patients présentant une dystrophie épithéliale de ~ o g a n amontré des cellules épithéliales superficielles nor- males. Au niveau de la couche des cellules é~ithéiides basales, des dépôts hywr réflectifs étaient retrouvés. Ces dépôts avaient'un aspect puncüforme ou cartede géographie. Des microkystes ont été également observés au niveau de la couche des cellules basales. Au niveau de la membrane basale, les images de microscopie confocale in vivo ont permis de mettre en évidence de nombreux microplis corn- pondant à des replis de la couche de Bowman. Aucune anomalie n'a été retrouvée au niveau du stroma antérieur. Discussion : La microscopie confocale in vivo de patients présentant une dystro- Dhie éoithéliale de Cwan montre des altérations au niveau de la couche basale des kllul& épithéliales ainsi qu'au niveau de la couche de Bowman. Comparé aux pre mières générations de microscope confocal in vivo, le nouveau microscope confocal HRT-II / Rostock Cornea Module donne des images d'une excellente h lu t i on et d'acquisition simple. Conclusion : Le microscope confocal in vivo HRT II 1 RCM donne des images des structures coméennes de haute rhlution. Cette analyse A un niveau cellulaire des structures cornéennes est une aide précieuse, à la fois dans le diagnostic que dans la compréhension de la physiopathologie des atteintes coméennes comme la dys- trophie épiiéliale de Cogan. Référence : Leduc C et al. J Fr Ophtalmol2004 ; 27 : 978. Jalbert I et al. Br J Ophthalmol2003 ; 87 : 225.

Aniridie dans une famille sud-africaine d'origine indienne. Aniridia in a Swll, Ahican fami& of indian &gin. ADAMJEE MF', PEGORARO R, PEERS AL (Congella, Afnque du Sud)

Introduction: Aniridia is a congenital, bilateral, extreme form of iris hypoplasia that may be associated with other ocular defects. It can be either h e r e d i i (autosomal dominant) or sporadic. The aim of the study was to determine the presence of ani- ridia-related conditions 1 complications in a famiiy having several members presen- ting with aniridia and to uncover PAX6 gene mutations in this family. Material and Methods: The study population comprised a South African family of lndian origin, having three generations of ind~duals affected with aniridia (autosomal dominant transmission). Unaffected individuals within the famihr were used as controls. Al subjects underwent physical and ophthalmic evaluation Mutational ana- lysis of the PAX6 gene was carried out by amplification and direct nucleic acid sequencing of selected coding exons using genomic DNA of the Nidex patient. Resuk Of the 18 phenotypically affected family members, 15 had bilateral ptosis and 3 showed no evidence of ptosis at all. Nystagmus and varying degrees of visual impairment were present in al1 aniridia subjects. In addition, two-thirds of these indi- viduals showed evidence of glaucorna in one or both eyes, al1 had cataracts or apha- kia following cataract extraction, corneal pannus, and macular and optic disc hypolasia. However, conjuncüval abnormalities and motility disturbances were not detected. On gonioscopy, affected individuals had only the iris root visible. Of note is that two unaffected individuals displayed iris atrophy. There were no clinicai fea- tures to suggesi any aniridia-associated extra-ocular abnormaliiies. Genetic anaiysis revealed a 14 base-pair deletion at codon 831 in exon 7 of the PAX6 gene of the index patient. This mutation was consistent in all phenotypically affected individuals. Discussion: Several ocular abnormaiiiies were found in phenotypicaily affected family members, resulting in varying degrees of visual impainent. However, the PAX6 gene mutation detected in exon 7 was common to al1 affected individuals. Conclusion: In this famiiy, a common mutation was detected, but phenotes may show fair variations.

Maladie de Fabry : i propos de 19 cas. Fabry disease: aboui 19 cases. COBUT O' (Charleroi, Belgique)

But : Évaluation de l'incidence et de la présentation clinique des patients atteints de la maladie de Fabry. Matériels e i Méthodes : Dix-neuf patients atteints d'une maladie de Fabry sont actuellement suivis et traités au CHU Charleroi. Cette concentration est exceotion- nelle, elle correspond à des données épidémiologiques et historiques. ~n'bilan incluant principalement des photographies du fond d'œil, du cristallin par rétro-illu- mination et de la comée a été réalisé chez tous les patients. Ce bilan a aussi éîé réalisé dans les familles le souhaitant après recherche généalogique.

Vol. 28, Hors Série 1, 2005 11 1 Congrès de la Société Française d'0phtaImoIlogie