3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf

7/26/2019 3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/3-patologi-mutasi-gen-dan-mutasi-kromosompdf 1/23

PATOLOGI UMUM

MUTASI GEN DANMUTASI KROMOSOM

Dosen

Feriana Ganjar S.Si. Apt

Asdos

Deni Mulyadi S. Si. Apt



MUTASI

Perubahan yang terjadi pada susunanbiokimia gen (DNA) atau kromosom

Mutasi somatis

Mutasi germinalMutasi gen = point mutation = mutasinoktah

Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi



MUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkanmutasi

Berdasarkan timbulnya :

Spontan

Induksi

Berdasarkan penyebabnya :

1 Fisika --- radioaktif

2. Kimia ----- zat pengawet, penyedap,zat warna, pestisida, obat2 an

3. Biologi---- virus, bakteri



MUTASI GEN

Mutasi gen

Terjadi akibat perubahan susunan

basa dari DNA.

Mutasi gen pada hemoglobin

1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia)normal Hb A Hb A pada penderitaanemia sel sabit HbS HbS bentuk seleritrositnya seperti sabit



2. Talasemia umur eritrositnya pendekyaitu kurang dari 120 hari

3. Hemoglobin lepore , terjadi pindahsilang antara gen yang menentukansintesa rantai beta dengan rantai

delta



MUTASI KROMOSOM

Dapat terjadi berupa

1. kelainan jumlah kromosom

2. Kelainan struktur kromosom



Kelainan jumlah

kromosom 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan

pada seluruh kromosom , diberi akhiran

ploidiMis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),triploidi (3n), tetraploidi (4n)

2. Aneuploidi, terjadi perubahan padasebagian (pasangan) kromosom saja , diberiakhiran somi

Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi



Kelainan jumlah

kromosom autosom 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY

+13 umurnya kurang dari 3 bulan

2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan

3. Sindroma Down 1844 diketahui olehSequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh

J.Longdown Down Dulu disebutMongoloid,muka pipih, jarak kedua matarelatf jauh, simien crease (hanya satu garispada telapak tangan

Genotipe 47 XX/XY +21



Sindroma Down dapat dibedakan

1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)

Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 %Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35tahun, ditemukan satu orang dalamkeluarga, tidak diwariskan

2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan,dilahirkan dari ibu muda (kurang 30tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu

anak



3. Sindroma tersier (mozaik)

Ditemukan jumlah kromosomnya 46

atau 47

Penyebabnya belum jelas



Kelainan kromosom

gonosom 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita

.Has Webb neck tinggi badan 120 cm

untuk orang dewasa steril terjadikarena non dysjunction gamet ibu

2. Sindroma Kline felter 47 XXY

fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atauayah

3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita



4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY priasikap a sosial atau anti sosial



Kelainan struktur

kromosom 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang

sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46

XX/XY -5p 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya

bertambah panjang

3. Inversi. Terjadi pindah tempat darisusunan gen dalam kromosom

4. Translokasi . Sebagian kromosom pindahtempat ke kromosom lainnya

46 XX/XY t(21 -14/15)



Mekanisme perubahan

kromosom 1. Patahnya sebagian kromosom ,

mengakibatkan hilang/ bertambahnya

informasi genetik a. Delesi , hilangnya serangkaian DNA

atau kromosom

b. Duplikasi, berlebihnya kopi dariDNA/ kromosom yang sama



2. Patahnya sebuah kromosom sering diikutioleh berubahnya susunannya

a. Inversi , melekatnya rangkaian DNA

dengan orientasi terbalik b. Translokasi, Mengabungkan DNA dari

kromosom yang berbeda c. Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi

DNA d. Efek posisi, Ketika kromosom disusun

kembsli ekspresi gen dekat patahan akandipengaruhi oleh rangkaian

tetangga yang baru



Pewarisan genetik

Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan

1.Pewarisan secara autosomal

Dominanresesif

2. Pewarisan secara terangkai seks (Sexlinked) Pewarisan terangkai X

DominanResesif

Pewarisan terangkai Y resesif



Penyakit Yang DiwariskanSecara Autosomal Dominan

1. Polidaktili

2. Kemampuan mengecap Phenil ThioCarbamad (PTC)

3. Dentinogenesis

4. Retinal aplasia

5. Katarak

6. Rambut hitam



Penyakit Yang DiwariskanSecara Gen Autosomal Resesif

1. Mata biru2. Cystic fibrosis

3. Anemia sel sabit

4. Talasemia5. Albinisme



RANGKAI KELAMIN(SEX LINKED)



Skema kromosom

gonosom

Non homolog

Homolog X Y



Pewarisan Terangkai XDominan

1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitaminD

2. Gigi coklat



Pewarisan Terangkai X resesif

1. Buta warna merah- hijau2. Anonychia

3. Hemofili

4. Hidrosefali5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat



Pewarisan terangkai Y

resesif 1. Gen wt .(webb toes).Adanya

selaput diantara jari

2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnyadututupi rambut yang panjang dankaku

3. Gen hg(histrik gravior). Bagian dauntelinganya mempunyai rambut yangpanjang

Documents

3-Patologi Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom.pdf