BAB IPENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada

keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan

penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan

beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Intil sel merupakan

organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang

mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil

pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat

ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel

induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel.

Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbentuk seperti batang

atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna, benda-benda

itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya dinamakan kromatin.

Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali membelahnya benda-

benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa

benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux pada

tahun 1883. Pada tahun 1887 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya

bbenda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan

jumlahnya untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu hidup. Benda-

benda itu untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun

1888. Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam

pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz pada tahun

1935, Kuwanda pada tahun 1939, Gritter pada tahun 1940 dan Kaufmann pada

tahun 1948 kemudian menyusul memberi keterngan lebih banyak tentang

morfologi kromosom.

1

1.2. Rumusan Masalah

Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut:

1. Apakah kromosom itu?

2. Bagaimana susunan kromosom dan bahan penyusun kromosom?

3. Bagaimanakah struktur dari kromosom?

4. Bagaimanakah organisasi kromosom?

5. Bagaimanakah morfologi kromosom?

6. Apakah yang dimaksud dengan ploidi atau genom kromosom serta

kelainan jumlah kromosom?

1.3. Tujuan

Yang menjadi tujuan dalam makalah ini adalah:

1. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom.

2. Untuk mengetahui susunan kromosom dan bahan penyusunnya.

3. Untuk mengetahui struktur dari kromosom.

4. Untuk mengetahui organisasi dari kromosom.

5. Untuk mengetahui morfologi kromosom.

6. Untuk mengetahui ploidi atau genom kromosom serta kelainan

jumlah kromosom.

2

BAB II

ISI

2.1. Kromosom

Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk

lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-

benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C.

Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh

Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom

mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel

membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini

disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah

dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut

kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-

masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai

2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun

atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein

histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non

histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini

akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan

demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase

interfase dari siklus sel (Godam, 2008).

Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi

genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan

diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6

mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi

genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada

kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono,

dkk, 1988).

3

2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom

2.2.1. Susunan Kromosom

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini

dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa

DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu

DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung

struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.

Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut

Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen

didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi

mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya.

Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme

individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet

pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur

warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut,

golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap

organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga

sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya.

Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.

Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang

sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda

dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat

sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set

kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak

terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set

kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).

2.2.2. Bahan Penyusun Kromosom

Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari

DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat

histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah

molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua

4

kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit

7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan

tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan

histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom.

Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang

ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu

kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah

sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan

tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa

kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor

menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur

ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari

kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. Telomer itu penting

karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan

sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan

kromosom.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang

motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari

ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada

ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu

mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan

single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida

menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain

menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus,

merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian

berikut:

1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan

kromosom.

2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan

kromosom.

5

3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston

yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk

menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan

sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA.

Protein penyusun kromosom ada dua macam:

1. Protein Histon

Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA

disebut Nukleosom.

2. Protein Non Histon

Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan

kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung

(pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata

di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan

meiosis (Julia, 2009).

2.3. Struktur Kromosom

Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian

sentromer dan bagian lengan.

1. Sentromer

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang

merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.

Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang

khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya

benang-benang gelendong (spindle fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk

menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis.

Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.

Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi

untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga

dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing.

2. Lengan

Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang

mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua,

6

tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh

selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang

mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus

berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami

pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan

sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein

yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral

dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan

kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom

terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada

ujung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan

berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan

kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu

suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama

berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer

yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader, Silvia, 1995)

Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian

kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit.

Struktur kromosom yaitu:

a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.

b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam

kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA.

Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut

sebagailokus gen.

c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak

lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang

disebutsferus.

d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-

halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan

kromosom yang lain.

7

e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung

kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994).

Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom

yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian

lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang

kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti

manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein

yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu

proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Protein

histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom

menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan

pengkopian DNA menjadi RNA. Gambaran struktur kromosom ini dapat

dilihat pada gambar 2.1. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa

mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom

ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama

(centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut

kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-

benang spidel. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat

adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari

lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary

constriction).

Gambar 2.1. Struktur kromosom

8

Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak

inti), sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid

tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak:

kromonemata). Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut

kromomer. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak

dinamakan matriks. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut

telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu

dengan lainnya (Suryo,1994).

Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan

(packing) DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein.

Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid.

Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat

mengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom

DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada

sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan

mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaum’s, 2006). Kromosom eukariot,

yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut

kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang

merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama

berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal

ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik,

dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika

pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009).

2.4. Organisasi Kromosom Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di

dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin.

Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan

membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari

dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom

hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.

9

2.4.1. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )

Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan

bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan

DNA eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling

sumbu nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan

disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan

positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin.

Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom

sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap

profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut :

Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu

bentukan yang disebut unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang

menyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam

histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas dua

molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya bukan

di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya

molekul H1 ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya

disebut dengan kromatosom.

Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu

nukleosom, sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker)

antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA

di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi

superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan

negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif.

Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat

dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat

menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi

lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

10

2.5. Morfologi Kromosom

2.5.1. Ukuran Dan Bentuk kromosom

Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik

pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada

saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula

dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam

inti istirahat.

Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies

lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20

mikron. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak

pernah sama. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit,

berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih

banyak.

Gambar 2.2. ukuran kromosom

Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada

kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu:

a. Kromosom Metasentris

Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median),

sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat

anaphase, kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V

apabila kromosom membengkok pada lekukan primer.

11

b. Kromosom submetasentris

Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub

median), sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada

saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L.

c. Kromosom subtelosentris (akrosentris)

Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan

kromosom (sub terminal). Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan

berbentuk lurus. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang, sedang lengan

yang lainnya sangat pendek.

d. Kromosom Telosentris

Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan

kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu

lengan saja dan berbentuk seperti batang (Prawihartono, dkk, 1988). Secara

garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.2.

A B C D

Gambar 2.2. a. Telosentris, b. Subtelosentris, c. Submetasentris, d. Metasentris

2.5.2. Tipe Kromosom dan Karyotype

Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua

tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.

a) Autosom

Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom

manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang.

Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom,

sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom

yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya misalnya

lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6

12

buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu

baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan

dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut

pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom

kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.

b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome)

Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang

berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah

(Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin

itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada individu

betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta

disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya

dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y

yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya

mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2

(1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan

adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki

memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga

formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis

46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah

kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama

atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut

memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi

dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya

memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan

Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang

merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16

kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species

tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki (Suryo,1994).

Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran

dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.

13

Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti

bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang

dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom

(p) panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),

nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio

pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak

satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang

penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah

evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum autosom

dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2.3.

Gambar 2.3. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22

adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin.

2.5.3. Jumlah Kromosom

Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang

memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak

menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan

ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama

memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang

jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama

memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria

(cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah

kromosom yang dimiliki:

14

No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang

1 Kubis 12 6

2 Bawang Merah 16 8

3 Jagung 20 10

4 Padi 24 12

5 Pinus 24 12

6 Bunga Matahari 34 17

7 Tembakau 48 24

8 Kentang 48 24

9 Kapas 52 26

10 Tebu 86 43

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan

jumlah kromosom yang dimiliki:

No Organisme Jumlah Kromosom Jumlah Pasang

1 Lalat Buah 8 4

2 Planaria 16 8

3 Kucing 32 16

4 Hydra 32 16

5 Cacing Tanah 36 18

6 Mencit 40 20

7 Kera 42 21

8 Manusia 46 23

9 Amoeba 50 25

10 Lembu 60 30

11 Marmut 64 32

12 Kuda 64 32

13 Anjing 78 39

14 Merpati 80 40

15 Ikan Mas 94 47

2.6. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom

2.6.1. Ploidi atau Genom Kromosom

Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme

biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan

pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe.

15

Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang,

jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom

disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap

kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut

diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki

kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga

disebut haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa

diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki

komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada

kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor

1–23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan

ploidi atau genom kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme

bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki

kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena

jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah

kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila jumlah kromosomnya 4 set

disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut

poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri.

Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah

kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena tidak mempunyai biji,

maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu

kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara

menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin.

Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n). Semangka tetraploid

(4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji, sehingga bisa

dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid

(4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan ini akan

menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak jika biji ini ditanam akan

tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji.

Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati

biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya

16

menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya

menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set

kromosom.

a. Euploidi

individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang

lengkap. Dimana euploidi terdiri dari:

1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan

dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi.

Monoploidi pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih

kecil dan tidak setangguh diploid yang normal.

2. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan

hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah

hasil dari penyatuan dua gamet haploid.

3. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan

sebuah gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). Set kromosom

ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel

nutfah, sehungga menghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak

seimbang. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum

ditemukan dalam populasi-populasi alamiah.

4. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel

tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa

berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi

tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu, misalnya alkaloid

kolkisin. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang

belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n).

5. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya

lebih dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum

ditemukan dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita

yang paling penting merupakan poliploi. Contohnya, gandum roti umumnya

merupakan hekasaploid (6n), sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n), dan

17

lain-lain. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih

kuat daripada yang diploid

b. Aneuploidi

individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom

dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya: 2n-

1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges pada tahun

1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X

(jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui

sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis.

aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan

saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set. Isitilah aneuploidi

diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran “somik” biasanya

mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang

mungkin saja merupakan situsari abnormal). Yang terdiri dari:

a. Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom

dari salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1.

b. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh

rumus kromosom 2n+1.

c. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang

seharusnya diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n.

d. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda

direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n

+1+1.

e. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut

nulosomik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n).

2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat

dibedakan menjadi 3 macam yaitu:

a. Peruban set (aneuploidi)

Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut

kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1.

18

Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat

terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena

hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Yang termasuk

aneuploidi adalah monoploidi (n), triploidi (3n), tetraploidi (4n). 3n

keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat

diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan kromosom,

antara lain melalui: Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat

pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya

anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub

yang bersebrangan. Pada jagung dapat dilakukan dengan

menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan

dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan

timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas

yang akan mengandung populasi sel 4n. Pada manusia dapat terjadi

pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu

plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur

yang dibuahi satu sel sperma . diandri terjadi pada peristiwa

terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena

kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid

biasanya berumur pendek.

2.6.2. Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal

sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti

sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada

operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat

menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan

kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat

mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan

kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang

19

kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi

penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi

salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau

hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom

yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang

berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah

kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada

kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.

2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada

kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom

normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih

panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian

kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah

trisomi, yaitu

1. trisomi 13 (sindroma patau),

2. trisomi 18 (sindroma Edward)

3. trisomi 21 (sindroma Down).

Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut:

a. Trisomi Pada Manusia

Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika

dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan

membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada

manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk

autosom.

Trisomi untuk kromosom kelamin

Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom

kelamin.

1. Sindrom Klinefelter

20

Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang

paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki,

sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi

kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya

kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual.

Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang

(precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel

berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi

spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi

bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y

sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel

ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal

ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom

Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang.

Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus

ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa

diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat

inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai

anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna

pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan,

spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan

bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan

kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan

sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak

lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.

2. Sindrmoa Triple-X

Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu

triple-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi

pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat

21

kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat

gangguan mental. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan

normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi

sangat tidak teratur. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka

memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Penelitian jacobs pada seorang

pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat

tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan

mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel

ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom,

sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Tes seks kromatis

menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan

juga wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X (48, XXXX) dan penta-X(49,

XXXXX). Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki

seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan

mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak

sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita

Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu

membentuk gamet.

3. Sindroma XYY

Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan

kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY. Ini ditandai adanya

abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan

anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan

bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan

mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Terjadinya pria XYY,

dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya

berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction

berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2

kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X), maka

terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,

XYY).

22

4. Sindrom Turner

Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X

dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang

dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada

sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi

dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,

monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar

ovarium dapat berkembang sempurna.

Trisomi untuk Autosom

Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan

yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka

individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang

terpenting diantaranya ialah:

1. Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down

Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi

dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu

yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga

untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan

gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi

yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah

(hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu:

a. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki

47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita

perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom

down tergolong dalam tipe ini.

b. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya

perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan

kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang

bukan homolog.

23

2. Trisomi 13 atau sindroma Patau

Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap

sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.

Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak,

jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari

tangan dan kaki tampak rusak. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan

frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya

sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu

setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction.

3. Trisomi 18 atau sindroma Edward

Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap

sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan

frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental

berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang

bawah yang rendah, mulut kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan

pada tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan

pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa.

24

BAB III

KESIMPULAN

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di

mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal

dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan

Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang

merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom

yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah

(sepasang).

Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari

DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein

(bersifat histon atau asam & non histon atau basa). Tiap kromatid

membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda

sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada

manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom ,

sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam

kromosom.

Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu

bagian sentromer dan bagian lengan. Sentromer merupakan

bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat

kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Dan Bagian

lengan merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung

kromosom dan gen. Secara umum bagian-bagian kromosom terdiri

dari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer,

dan satelit.

Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies

lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya

antara 0,2-20 mikron. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromer

dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: a. Kromosom Metasentris,

b. Kromosom submetasentris, c. Kromosom subtelosentris

25

(akrosentris), d. Kromosom Telosentris. Berdasarkan tipenya,

kromosom dibagi menjadi dua: 1. Autosom (Kromosom Tubuh), 2.

Gonosom (Kromosom Seks).

Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom

Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar

berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel

somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set,

perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat

berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n).

Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak

berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom yang disebut

haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa

diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah

memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami

kelainan.

Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Kelainan pada

jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang

berlebihan (disebut dengan trisomi), 2. Kelainan pada struktur

kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang

menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal,

insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang

dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian

kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

26

DAFTAR PUSTAKA

Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia, http://www.scribd.com/doc/38921503/

kromosom-for-Akper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011.

Elrod, Susan., Stansfield, William., (2007), Genetika, penerbit Erlangga, Jakarta.

Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia,

Hewan Dan Tumbuhan, http://organisasi.org/pengertian-kromosom-

jumlah-kromosom-pada-manusia-hewan-dan-tumbuhan. Diakses pada

tanggal 7 Mei 2011.

Juwono., Zulfa, Achmad., (2000), Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC,

Semarang.

Mader, Silvia., (1995), Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala

Lumpur.

Prawirohartono, dkk., 1988, Biologi Edisi Ketiga, Penerbit Erlangga, Jakarta.

Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel, Penerbit Erlangga,

Jakarta.

Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom, http://18bios1unsoed.wordpress. com/

pokok-bahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses pada

tanggal 7 Mei 2011.

Suryo, 1994, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.

27