Upload
joandre
View
20
Download
2
Embed Size (px)
DESCRIPTION
i7ty
Citation preview
DETEKSI DINI, DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL
dr.Jalila Zamzam, Sp.A
Deteksi dini
Tujuan : mencari kelainan koreksi penyimpangan tumbuh kembang dapat diatasi
Dilakukan dengan : pendekatan epidemiologi (faktor resiko )Pemeriksaan fisik (kelainan pada
ibu/janin/neonatusPemeriksaan penunjang
Deteksi dini Prenatal
Pemeriksaan sebelum nikah tujuan: memeriksa kesehatan calon istri/
suami mendeteksi kemungkinan suatu penyakit merupakan skrining Skrining terhadap kelahiran BBLR dan
BKB Skrining terhadap kelainan herediter Cth: skrining Thalassemia
Skrining terhadap anemia, hipertensi, Diabetes dan peny Tiroid Skrining terhadap infeksi perinatal cth: skrining untuk TORCH PHS : AIDS, Gonorea, Sifilis
Pemeriksaan /Diagnosis Antenatal
Pemeriksaan cairan dan sel cairan amnion
melihat kelainan genetik Pemeriksaan Vilus Korion Cth: untuk mengetahui penyakit Trisomi
21 ( Simoni dan Brambati )
• Kordosintesis
-Pertama sekali oleh Daffos,dkk thn 1983
-diagnosis: Hemoglobinopatia/Koagulopatia Herediter infeksi perinatal, kelainan metabolik-pengobatan trombositopenia pada janin
• USG1. penaksiran usia pertumbuhan dan maturitas janin2. identifikasi kelainan morfologik janin3. Deteksi asfiksia janin dengan pemantauan profil biofisis janin
4. Pengukuran Doppler kecepatan aliran darah pada pembuluh darah umbilikus janin
5. Pemanduan pengambilan sampel darah janin
6. Deteksi kelainan bayi tertentu
7. Alat pemandu terapi intrauterine mis:transfusi tukar
Deteksi dini Intranatal
Pemeriksaan denyut jantung janin dapat mendeteksi Gawat janin
Deteksi dini masa NeonatalSkrining terhadap1. Skor APGAR2. pemeriksaan fisis sistematis3. pemeriksaan usia gestasi
4.Pemeriksaan lab rutin untuk darah tepi, feses dan urin5. Hipoglikemia neonatal6. Infeksi oleh TORCH7. Penyakit yang ditularkan dengan hubungan seksual8. Penyakit metabolik herediter
DIAGNOSISPendekatan dismorfologi anak dengan
kelainan bawaan-kecurigaan -analisis: riwayat penyakit,/ kehamilan /
keturunan pemeriksaan fisik, pemeriksaan sistim
organ, pengukuran , pembuatan foto,
pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis,
pengamatan -konfirmasi
•Penelaahan prenatal
Riwayat ibu : usia kehamilan, penyakit : Epilepsi,DM,varicella, TORCH, hipertermiKontak dgn obatobatan : alkohol, anti epilepsi,kokainUsia ibu
Riwayat persalinanPosisi anak dalam rahim,cara lahir, lahir mati , status kesehatan neonati
Riwayat keluargaAdanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan lainnyaKematian bayi yang tidak jelas sebabnyaRetardasi mental
Pemeriksaan Fisik
Mulaidari pengukuran sampai pencarian anomali mayor/minor
Pemeriksaan penunjang Sitogenetik (analisis kromosom ) Analisis DNA, USG organ dalam Ekokardiografi Serologi TORCH
Intervensi Dini1.Pelayanan kesehatan Antenatal -sifat : rutin, pemeliharaan /
peningkatan kesehatan ibu pengobatan, pencegahan dan rehabilitasi-menurunkan angka moriditas dan mortalitas-ANC kurang kematian bayi 3x >>>
ANC yang memadai
2. Terapi antenatal dan terminasi kehamilan
Th/ antenatal: melakukan pengobatan, pencegahan thd suatu penyakitKoreksi thd suatu kelainan selama masih dalam kandungan1.th/ medik contoh : pemberian kortikosteroid koreksi aritmia janin pencegahan maskulinisasi
2. th/ genetikMasih kontroversial aspek hukum dan etik-Th/ gen somatik gen diinsersi pada sel bayi yg terkena untuk mengoreksi kelainan genetik pada bayi tsb-Germ line gene therapy gen diinsersi pada sel germinatif bayi-Enhacement genetic engineering gen diinsersi pada seorang normal untuk memperbaiki karakteristik
3. th/ bedah pada uropatia obstruksi, dekompresi intratorakal, dekompresi mediastinal
Terminasi KehamilanPada penyakit yg membutuhkan terminasi Contoh : Anensefali
Terminasi PartusUntuk kepentingan ibu dan janin
Intervensi dini neonatal
Contoh : perbaikan oksigenasi penanganan kelainan metabolik pemberian ASI segera resusitasi sirkulasi, respirasi dan otak sinkron
Deteksi dini
Ditunjang oleh kemampuan ilmu dan teknologi kedokteranNamun harus didahului oleh kepekaan thd masalahPerlu pendekatan etika dan hukum
20