Amniocenteza

to je amniocenteza?

Amniocenteza je dijagnostiki i terapijski zahvat kojim se uzima mala koliina amnionske tekuine iz vodenjaka koji okruuje fetus, odnosno uzimanje plodne vode iz maternice.

Zahvat je prvi put obavljen 1882. godine za odstranjenje vika plodne vode. Dugo vremena se provodila u kasnoj trudnoi za procjenu anemije ili plune zrelosti djeteta. Danas se najee provodi u drugom tromjeseju (15-18 tjedana nakon zadnje menstruacije) kako bi se dijagnosticirale ili iskljuile odreene bolesti djeteta.

Kad se radi? Amniocenteza za genetske testove obino se radi izmeu 15. i 17. tjedna trudnoe. Moe se obaviti i prije 14. tjedna trudnoe pa se tada naziva rana amniocenteza. Kako se obavlja u ranoj trudnoi rezultati se mogu dobiti ranije, ali je vei rizik od gubitka ploda. Zahvat se ne moe obaviti ranije jer prije 14. tjedna nema dovoljno plodne vode. Zahvat nakon 20. tjedna trudnoe moe biti problematian ako o njegovim rezultatima ovisi prekid trudnoe. Amniocentezom se moe procijeniti zrelost plua djeteta i obino se provodi nakon 32. tjedna jer je mala vjerojatnost da e zrelost nastupiti prije.

Koje informacije daje amniocenteza?

Najei razlog za izvoenje amniocenteze jest dobivanje materijala za genetske testove kad plod ima povean rizik za obolijevanje od odreenih genetskih bolesti.

Npr. neke ene mogu imati vei rizik raanja djeteta s Downovim sindromom zbog dobi, abnormalnog rezultata pretrage seruma u drugom tromjeseju, prethodnog raanja djeteta s Downovim sindromom ili javljanja bolesti u obitelji.

- Trisomija 21. kromosoma - 47, XX+21 - 47, XY+21- Najea aneuploidija, 1 : 770- Mentalna zaostalost, zaostajanje u tjelesnom razvoju i rastu- Oi postavljene koso (mongoloidno) i iroko razmaknute- Nos i usta maleni- Uke male i nisko postavljene- Majmunska brazda na dlanovima- 40% sa sranom manom- ivot u prosjeku smanjen za 1/2

Amniocentezom se mogu otkriti i:

- defekti neuralne cijevi (kao to su spina bifida ili anencefalija)

Nije poznat razlog nastanka SB. Sigurno je da utjecaja imaju nasljedna genetska svojstva roditelja, a isto tako i vanjski imbenici, kao to je manjak folne kiseline.

- krvna grupa ploda (vano ako majka ima antitijela koja mogu reagirati s djetetovim crvenim krvnim stanicama - eritrocitima)Stvaranje protutijela crvenih krvnih zrnaca tijekom trudnoe.djetetova crvena krvna zrncamajina crvena krvna zrncamajina protutijelaA.B.C.

- krvni poremeaji fetusa kao to je anemija srpastih stanica

Recesivno nasljedna genetska bolest koja je esta u osoba podrijetlom iz Afrike.

Uzrok Bolest je nasljedna i nastaje zbog molekularnog poremeaja u grai hemoglobina koji mijenja oblik eritrocita od normalnog diskoidnog u srpasti oblik. Srpasti se eritrociti tee provlae kroz kapilare, smanjen im je vijek trajanja te nastaje anemija.

Amniocentezom se mogu otkriti i:

- infekcija fetusa- zrelost plua fetusa (amniocenteza za ovu svrhu radi se u kasnoj trudnoi, obino kad se oekuje prijevremeni porod)

MUTACIJEPodjela mutacija:

ADICIJAGENSKE (tokaste) DELECIJA SUPSTITUCIJAMutacijePROMJENA STRUKTURE (KROMOSOMSKE ABERACIJE)KROMOSOMSKE

PROMJENA BROJA KROMOSOMA

to su to mutacije?Mutacija je iznenadna nasljedna promjena genetikog materijala.

Genske mutacije ili tokaste mutacije odraz su promjena unutar jednog gena.

Podjela mutacija s obzirom na nain njihova postanka:

SPONTANE - rezultat su greaka tijekom replikacije DNA

INDUCIRANE - promjene u DNA uzrokovane mutagenim tvarima (kemijski agensi, elektromagnetski valovi, temperatura, UV-zraenje)

PROMJENA STRUKTURE (KROMOSOMSKE ABERACIJE)MUTACIJE KROMOSOMSKE PROMJENA BROJA KROMOSOMAI. Promjena strukture kromosoma kromosomske aberacije 1. DELECIJA gubitak kromosomskog segmenta sindrom majeg plaa, delecija 5. kromosoma - Cri du Chat Syndrome (CdCS)- genetsko kromosomska bolest, prvi put opisana 1963. godine - rijetka genetska bolest; 1:15 000 1:50 000 - iako rijetka, to je najea autosomalna delecija kod ljudi - ovisno o veliini delecije javljaju se razliiti fenotipovi, poevi od plaa nalik na glasanje make, do facijalnih i mentalnih abnormalnosti

I. Promjena strukture kromosoma kromosomske aberacije

2. DUPLIKACIJA neki segment prisutan vie puta; vane za evoluciju zbog vika gena

Prije duplikacijeNakon duplikacije

I. Promjena strukture kromosoma kromosomske aberacije

3. INVERZIJE preokret u redoslijedu gena nakon dva loma u istom kromosomu

Inverzije se dijele na:Pericentrine zahvaaju centromerParacentrine ne zahvaaju kromosom

4. TRANSLOKACIJE - nastaju premjetanjem segmenata s jednog kromosoma na drugi nehomologni kromosom (jednosmjerne translokacije - insercije).

Ukoliko oba kromosoma izmjenjuju segmente takva translokacija naziva se reciprona.Prije insercijeNakon insercijePrije translokacijeNakon translokacijeI. Promjena strukture kromosoma kromosomske aberacije

II. Promjena broja kromosomaMONOPLOIDI (HAPLOIDI)EUPLOIDIJAPOLIPLOIDIPROMJENA BROJA KROMOSOMA

ANEUPLOIDIJA PROMJENA STRUKTURE (KROMOSOMSKE ABERACIJE)MUTACIJE KROMOSOMSKE PROMJENA BROJA KROMOSOMA

1. EUPLOIDIJA - promjena broja kromosoma koja zahvaa cijeli kromosomski set.

a) Monoploidi (haploidi) imaju samo jedan kromosomski set, a takve su i gamete diploidnih organizama (n)

b) Poliploidi su organizmi s tri ili vie kromosomska seta (3x, 4x, 5x...)Na primjer: x=72n=2x=14 Diploid2n=3x=21 Triploid2n=4x=28 Tetraploid

Poliploidija je uglavnom ograniena na biljno carstvo (kritosjemenjae).

2. ANEUPLOIDIJA promjena broja kromosoma koja zahvaa pojedine kromosome u setu. Tako stanici moe nedostajati jedan ili vie kromosoma, dok druga stanica ima viak kromosoma.

- Aneuploidija moe nastati zbog nepravilne raspodjele kromosoma u mejozi. Najee nastaje zbog nerazdvajanja. To je takva greka u razdvajanju kromosoma gdje par kromosoma (ili kromatida) odlazi zajedno na isti pol stanice. - Aneuploidija uzrokuje neravnoteu u kromosomskom komletu to rezultira abnormalnim fenotipom.

Aneuploidija u ljudi(Aneuploidija spolnih kromosoma i aneuploidija autosoma)

1. ANEUPLOIDIJA SPOLNIH KROMOSOMA

a) Turner-ov sindrom; 45, X0

b) Klinefelter-ov sindrom; 47, XXY

2. ANEUPLOIDIJA AUTOSOMA

a) Down-ov sindrom; 47, XX+21 47, XY+21

b) Patau-ov sindrom; 47, XX+13 47, XY+13

c) Edwards-ov sindrom, 47, XX+18 47, XY+18

Turner-ov sindrom; 45, X0

1 : 2500 enske novoroenadi dok se pretpostavlja da se samo 1:40 djece s ovim sindromom raa dok ostala bivaju spontano pobaena u ranim mjesecima trudnoeGotovo normalan ivotni vijekMala teina i duina pri roenjuMogu postojati anomalije srca (20%) i bubrega (40-60%) od ega ovisi i ivotna prognozaOdrasli visine do 150cmSterilnost i izostanak sekundarnih spolnih oznakaPsihiki razvoj normalan u veine, psihika zaostalost u manje od 20% sluajeva

Kariotip ene s Turner-ovim sindromom; 45, X0

Turner-ov sindrom; 45, X0Kratak vratDeformacije laktaNateeni zglobovi

Klinefelter-ov sindrom; 47, XXY dr. Henry Klinefelter 1942. godine1:1000 muke novoroenadi visok rast atrofija testisa s oskundnom ili odsutnom spermatogenezom sterilitet katkada mentalna zaostalost; IQ obino neto nii u pravilu nije prepoznatljiv prije puberteta, a najee se otkriva kod mukaraca koji se lijee od neplodnosti

Down-ov sindrom; 47, XX+21; 47, XY+21 Trisomija 21. kromosoma; 47, XX+21 47, XY+21 Najea aneuploidija, 1 : 770Mentalna zaostalost, zaostajanje u tjelesnom razvoju i rastuOi postavljene koso (mongoloidno) i iroko razmaknuteNos i usta maleniUke male i nisko postavljeneMajmunska brazda na dlanovima40% sa sranom manomivot u prosjeku smanjen za 1/2

Patau-ov sindrom; 47, XX+13; 47, XY+13Trisomija 13. kromosoma 47, XX+13; 47, XY+131 : 5000 novoroenadiVrlo teke malformacije mozga i oijuRascijepi usni, eljusti, nepcaAnomalija srca, bubrega, probavnog traktaVeina umire u prvim mjesecima ivota

Edwards-ov sindrom; 47, XX+18; 47, XY+18Trisomija 18. kromosoma 47, XX+18; 47, XY+181 : 5000-8000ee u djevojica (4:1)Mala poroajna teinaKraniofacijalna dismorfija (loe formirane uke, malen i uzak nos, visoko nepce, mala mandibula)Anomalije srca, bubrega i probavnog traktaVeina umire tijekom prve godine ivota