ADN 2012 corregida - GHEP-ISFG · Las 4 muestras del ejercicio de parentesco básico se engloban en una única evaluación Cualquier otro tipo de discordancia D 7.4569E+06(7,4569E+06)

ghep-isfg

GRUPO DE HABLA ESPAÑOLA Y PORTUGUESA

GRUPO ESPANHOL E PORTUGUÊS DA ISFG

EJERCICIO DE INTERCOMPARACIÓN“ESTUDIO DE POLIMORFISMOS DE ADN EN MANCHAS DE

SANGRE Y OTRAS MUESTRAS BIOLÓGICAS”****

EJERCICIO EIADN 20(2012)

PresentaciPresentacióón de resultadosn de resultadosJosefina Gómez Fernández

Coordinadora del Ejercicio

INSTITUTO NACIONAL DE TOXICOLOGÍA Y CIENCIAS FORENSESServicio de Garantía de Calidad

Departamento de Madrid

XVII Jornadas del GHEP-ISFGSan Andrés, Colombia, 5-6 de junio de 2012

EIADN 20(2012)

Nivel básico Nivel Avanzado

Módulo de Parentesco

Estudio práctico

Estudio teórico

Módulo Forense

Estudio práctico

Estudio teórico

Estudio práctico

Desafío Teórico Forense

Módulo Forense


SANGRE Y OTRAS MUESTRAS BIOLÓGICAS”

Desafío teórico de Parentesco


EIADN 20(2012)

Nivel básico


Estudio práctico

4 muestras de sangre/saliva

Análisis genético



Estudio teórico Estudio teórico de parentesco simple

Es obligatoria la participación con un mínimo de marcadores autosómicos (12 STRs, al menos 7 comunes con CODIS)

EIADN 20(2012)

Nivel Avanzado

Desafío teórico de Parentesco




Resolución de un caso de parentesco complejo(ausencias de un progenitor, familiares, mutaciones, etc…)

Whatman ® Bioscience : Blood Stain Storage System

M 1-M 4EIADN 20(2012)



EJERCICIO 2012

Nivel básico


Estudio práctico

M1: SangreM2: SangreM3: SangreM4 : Saliva

100 µl

PREPARACIÓN DE MUESTRAS




EJERCICIO 2012

Nivel básico

M1: SangreM2: SangreM3: SangreM4 : Saliva


M4M2 M1 M3

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

“…la muestra M4 es una mancha de saliva,

todas ellas aplicadas en el círculo inferior de una tarjeta Blood Stain Storage System

(BSSS), Whatman cortada a la mitad”

Se informó a todos los participantes por

e-mail el 27 de Febrero

EIADN 20(2012)

Estudio práctico



Nivel básico

Módulo Forense

M5

EJERCICIO 2012

70 µl1 muestra cabello (2)

Sin bulbo


Sangre

Semen

M6

M5(2004)/M25 ml sangre + 2,5 ml semen + 0,5 ml ss

M3

EIADN 20(2012)

Preparación de M5 en tela de algodón

�11 de Enero se escribe a los participantes de Latinoamérica solicitando se especifique la forma de envío que desean: DHL o valija diplomática.

�Todos los laboratorios de Argentina especifican su deseo de recibirlos por valija diplomática

�En Brasil, todos, excepto tres prefieren el envío por DHL.

�También piden envío por valija laboratorios de México, Ecuador, Colombia y

�El resto o por DHL o no contesta.

�Se envía muestra a 121 laboratorios

�Se hacen los envíos según la solicitud de los participantes.

�Por valija diplomática en total a 28 laboratorios.

�Por Agencia se envía muestra a 93 laboratorios el 14 de Febrero de 2012

EIADN 20(2012)

FORMA DE ENVÍO

EMBAJADA CONSULADO Argentina Buenos Aires Mendoza Bahia Blanca Cordoba RosarioBrasil Brasilea Sao Paulo Rio de Janeiro Porto Alegre Salvador BahiaColombia BogotáVenezuela CaracasBolivia La Paz Santa Cruz de la SierraPerú LimaMéxico México Monterrey GuadalajaraUruguay MontevideoPanamá PanamáEcuador Quito GuayaquilChile Santiago de ChileR. Dominicana Santo DomingoCosta Rica San José de Costa RicaGuatemala GuatemalaHonduras TeguzigalpaPuerto Rico San JuanEl Salvador San SalvadorNicaragua Managua

EIADN 20(2012)

Valija diplomática

17 de FebreroArgentina: 15•10 Embajada de Buenos Aires•2 Consulado de Córdoba•1 Consulado de Bahía Blanca•1 Consulado de Mendoza•1 Rosario

20 de FebreroCosta Rica : 1 Embajada de San José

21 de FebreroBrasil:1 Consulado Porto Alegre1 Consulado Sao PauloEcuador: 2 Embajada QuitoMéxico: 1 Consulado MontereyPanamá: 1 Embajada. PanamáUruguay: 1 Embajada. Montevideo

27 de Febrero de 2012Colombia: 5 Embajada de Bogotá

EIADN 20(2012)

A través de las Embajadas de:- Argentina 10 laboratorios.

- Costa Rica 1 laboratorio.

- Colombia 5 laboratorios.

- Uruguay 1 laboratorio.

- Panamá 1 laboratorio.

- Ecuador 2 laboratorios.

A través de los Consulados de:-Porto Alegre (Brasil) 1 laboratorio.

-Sao Paulo (Brasil) 1 laboratorio

- Córdoba (Argentina) 2 laboratorios.

- Monterrey (México) 1 laboratorio.

-Mendoza (Argentina) 1 laboratorio.

-Rosario (Argentina 1 laboratorio

- Bahía Blanca (Argentina) 1 laboratorio.

Valija diplomática

Todos reciben las muestras sin incidencias: tiempo medio 10 días.

�En Europa se recibieron todos antes del 17/2/2012

�La mayor parte de los laboratorios de Latinoamérica no tuvieron problemas excepto: México, Brasil y Venezuela

�Se rechazaron 8 envíos, que fueron destruidos en origen y se volvieron a enviar nuevas muestras.

�Los últimos en recogerlas lo hacen el 16/4/2012

EIADN 20(2012)

�Quedan sin poder retirarlas 3 laboratorios

Incidencias envío DHL

�De estos ocho laboratorios, 5 envían resultados y 3 no.

ParticipaciParticipacióónn

EIADN 20(2012)



NIVEL BÁSICO

EIADN 20(2012)

Países



País nEspaña 38Portugal 11Italia 4France 2R. Checa 1

EIADN 20(2012)

Países



País nBrasil 16Argentina 15Colombia 14Venezuela 6Uruguay 4Ecuador 3México 2Costa Rica 2Panamá 1Chile 1Perú 1República Dominicana 1

Módulo Parentesco /Módulo Forense

Nivel Básico

EIADN 20(2012)

País Parentesco ForenseEspaña 38 (37) 29 (29)

Portugal 11 (11) 6 (6)Italia 4 (4) 4 (3)France 2 (2) 2 (2)R. Checa 1 (1) 1 (1)Brasil 16 (13) 2 (1)Argentina 15 (14) 15 (13)Colombia 14 (12) 6 (4)Venezuela 6 (5) 2 (1)Uruguay 4 (4) 3 (2)Ecuador 3 (3) 1 (1)México 2 (1) 0Costa Rica 2 (2) 1 (1)Panamá 1 (1) 0Chile 1 (1) 1 (1)Perú 1 (1) 0

121 73

EIADN 20(2012)



EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Módulo de Parentesco. Nivel básico

• Estudio práctico de Parentesco

• M1- M4: muestras de referencia

EIADN 20(2012)


•Se solicita análisis genético de las 4 muestras de re ferencia.

•No se pretende investigar relaciones de parentesco ent re ellas.

M4M2 M1 M3

EIADN 20(2012)


0

20

40

60

80

100

120

AM

ELO

GEN

INA

D8S

1179

D21S

11

D7S

820

CSF1P

O

D3S

1358

TH01

D13S

317

D16S

539

D2S

1338

D19S

433

VW

A

TPO

X

D18S

51

D5S

818

FGA

Penta_D

Penta_E

D10S

1248

D22S

1045

D2S

441

D1S

1656

D12S

391

SE33_A

CTB

P2

FES_FP

S

F13A01

F13B

LPL

PEN

TA C

EIADN 20(2012)


Estándar europeo(ESS)

EIADN 20(2012)

Módulo de Parentesco. Nivel básicoMódulo de Parentesco. Nivel básico

Información sobre la evaluación de resultados

Asignación de valores de

referencia

EIADN 20(2012)

Los valores de referencia se obtienen, preferentemente, por consenso entre los resultados emitidos por todos los participantes, complementado con la evaluación de los expertos asesores.

Para poder consensuar un resultado hace falta una participación mínima de 5 laboratorios y una concordancia de resultados al menos de un 70% de los participantes, siempre que en los restantes no haya un resultado mayoritario.

The reference values are obtained, preferably, by consensus among the results reported by all participants, supplemented by the evaluation of expert advisers.To establish a consensus result at least a minimum participation of 5 laboratories andan agreement of results from at least 70% of the participants is required, provided thatthe remaining have not reported a main result.

EIADN 20(2012)

EVALUACIÓN DE RESULTADOS

Resultados consensuados C

Discrepancias en nomenclatura, formato formulario N

12/12 12-15 7456900 (7,4569E+06)

Discrepancias por trascripción T

Para tenerlo en cuenta en los certificados es necesario informar al coordinador dentro del plazo indicado.

Las 4 muestras del ejercicio de parentesco básico se engloban en una única evaluación

Cualquier otro tipo de discordancia D

7.4569E+06(7,4569E+06)

Es imprescindible que se haya enviado el formulario por correo oe-mail en el plazo establecido.

Electro 12/15 formulario 13/15

EIADN 20(2012)

Módulo de Parentesco. Nivel básicoMarcador/ Locus n % M1 (111) M2 (111) M3 (111) M4(110)Resultados A-STRs y Amelogenina/ A-STR markers and Amelogenin Results (N=111)AMELOGENINA 106 95% X X/Y X X/YD8S1179 108 97% 15 11/12 12 13/15D21S11 107 96% 28/31 29/30 28/29 29/31D7S820 101 98% 9/10 10/11 8/11 11CSF1PO 98 95% 11/12 11/13 10/11 10/11D3S1358 106 96% 15/17 17 14/16 17/18TH01 106 95% 6/9.3 8/9 9/9.3 6D13S317 102 99% 11/12 8/13 12 12/13D16S539 107 96% 11 11/12 11 12D2S1338 98 96% 17/20 17/19 20 20/25D19S433 99 98% 13/16 13/15 14 14VWA 106 95% 18 15/17 16/18 15/18TPOX 97 96% 8/9 8 9/11 8/12D18S51 105 95% 13/17 12/14 16/17 14/15D5S818 98 96% 11/13 12 11/13 11/12FGA 103 94% 22/25 21/22 22/23 20/25Penta_D 54 96% 9/11 9/15 9 9/10Penta_E 53 95% 10/16 12/13 12/14 7/18D10S1248 48 100% 16/17 14/17 13/14 14/15D22S1045 47 98% 15/16 11/15 11/15 11/15D2S441 46 98% 11/11.3 10/11 11/14 11D1S1656 49 98% 15/17.3 15/18.3 12/14 13/16.3D12S391 52 100% 17/18 18/22 15/17 18/19SE33_ACTBP2 32 94% 24.2/25.2 27.2/30.2 22.2 20/30.2FES_FPS 18 95% 10/11 10/11 10/12 11F13A01 21 95% 5/7 5/7 5 5/7F13B 21 95% 9/10 9/10 6/9 8/9LPL 21 95% 11/12 10 10/13 10/11PENTA C 11 100% 11/12 11/12 11/12 12/13

STRs Autosómicos: Consensuados 28 Sistemas + AMELOGE NINA

�111 Laboratorios

�8.776 Determinaciones

�8.681 Consensuadas

�56 discrepancias 0,65%

�14 laboratorios con discrepancias 12,73%

EIADN 2011


STRs Autosómicos

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Y-STRs/Y-STR markers (N-86)n M2 n M4 %

DYS 456 61 15 58 15 100%

DYS 389 I 80 13 75 13 100%

DYS 390 80 24 75 24 98,7%

DYS 389 II 80 29 75 29 100%

DYS 458 62 17 58 16 98,7%

DYS 19 80 14 76 14 100%

DYS 385 74 11/14 69 11/14 95%

DYS 393 80 12 76 14 100%

DYS 391 80 10 76 10 100%

DYS 439 GATA A4 79 12 74 11 100%

DYS 635 GATA C4 64 23 60 23 100%

DYS 392 80 13 75 13 100%

GATA H4 62 11 59 13 95%

DYS 437 79 15 75 15 100%

DYS 438 79 12 75 12 100%

DYS 448 62 19 59 19 100%

DYS 460 GATA A71 5 11 5 11 100%

GATA A10 5 15 5 16 100%


5 laboratorios tienen problemas y no

emiten resultados para STRsY

Módulo de Parentesco Nivel básico

STRs Y

�Laboratorios 80 72%�Determinaciones 2.406�Discrepancias 6 0,26%�Laboratorios con disc. 5 7,5%

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

X-STRs/X-STR Markers (N=41)n % M1 M2 M3 M4

DXS8378 32 91% 10/12 12 11/12 10DXS9898 23 79% 12 8.3 12/13 12DXS7133 27 93% 9/10 9 10 11GATA31E08 25 93% 11/12 13 9/12 12GATA172D05 28 93% 8/10 6 8/10 11DXS7423 33 94% 15 17 14/16 14DXS6809 22 76% 34 33 34 32DXS7132 31 91% 12/14 14 14/15 12DXS9902 24 89% 11/13 12 11/12 11DXS6789 27 93% 21/23 22 20/23 20DXS10103 10 100% 19 19 18/20 16DXS10134 9 90% 39/39.3 37 34/37 32DXS10074 11 100% 8/15 14 17/18 15DXS10101 10 100% 30.2 34.2 27.2/29.2 31DXS10135 10 91% 19/22.1 22.1 23/25 22DXS10146 10 100% 28/40.2 29 27/39.2 27DXS10079 11 100% 20 20 18/20 17DXS10148 9 90% 18/26.1 24.1 18/28.1 28.1HPRTB 11 100% 12 14 12 12


EIADN 20(2012)

2024320277

20278 20282

Marcador N n M1

DXS6809 29 25 34

DXS6809 1 34/X

DXS6809 1 34/54

DXS6809 1 34/53.1

DXS6809 1 34/>38

Módulo de Parentesco Nivel básico

STRs X Marcador N n M1

DXS6809 29 25 34

Módulo de Parentesco.Nivel básico

STRs X

� Laboratorios 37 33%�Determinaciones 1644�Discrepancias 26 1,6%�Laboratorios con disc. 8 21,6%

EIADN 20(2012)

• A-STR 28 de 46 (61%)

• Y-STR 18 de 20 (90%)

• X-STR 19 de 26 (73%)

• AMELOGENINA

EIADN 20(2012)

EN TOTAL 66 SISTEMAS


Sistemas consensuados


Discrepancias� A-STRs 56 0,65%�Y-STRs 6 0,26%� X-STRs 26 1,63%

�TOTAL: �Determinaciones 12.896�Discrepancias 88 0,7%

� Laboratorios con disc. 23 21%EIADN 20(2012)

14% errores de trascripción

EIADN 20(2012)

Posiciones distintas al consenso D

Posición informada no incluida en el rango de edición informado D

Posición no informada en el rango de edición de edición informado D

Información sobre la evaluación de resultados

ADN MITOCONDRIAL

Haplotipo consensuado (Siempre informado por asesores) C

71-340/16024-16365 C 93G 263G 315.1G 16304C71-340/16024-16365 D 263G 315.1G 16304C

71-340 D 93G 263G 315.1G 16304C

Módulo de Parentesco. Nivel básicoADN MITOCONDRIAL

EIADN 20(2012)

M1

Evaluación Haplotipo n

C 153G 263G 315.1C 523d 524d 16291T 16519C 7C 153G 263G 315.1C 16291T 16C 153G 263G 315.1C 16291T 16519C 2C 153G 263G 315.1C 522d 523d 16291T 3C 153G 263G 315.1C 521d 522d 750G 16291T 1c 153G 263G 315.1C 521d 522d 750G 16291T 1

D 67W 118C 120G 168G 278G 330.1C 16291T 1D 153G 263G 315.1C 522d 16291T 2


EIADN 20(2012)

M2


C 93G 263G 315.1G 16304C 25C 93G 263G 315.1G 456T 513A 16304C 16519C 8C 93G 263G 315.1G 456T 513A 16304C 2C 93G 263G 315.1G 16304C 16519C 1C 263G 315.1G 16304C 1

C/D? 93G 263G 315.1G 456T 513A 15884A? 16304C 16519 1

D 108G 118C 278G 16030T 16304C 1D 263G 315.1G 456T 513A 16304C 16519C 1D 93G 263G 315.1G 456T 513A 16304C 1D 93G 263G 315.1G 16304C 16519C 1


EIADN 20(2012)

M3


C 263G 293C 309.1C 315.1C 26C 263G 293C 309.1C 315.1C 16519 9

C? 263G 293C 309.1C 315.1C 750G(NC) 1

D118C 278G 308C 324.1C 331C

1D 293C 309.1C 315.1C 1D 263G 293C 309.1C 309.2 1D 263G 293G 309.1C 315.1C 2


EIADN 20(2012)

M4


C 72C 263G 309.1C 315.1C 16298C 16301T 25C 263G 309.1C 315.1C 16298C 16301T 10

D? 263G 309.1C 315.1C 309.2C 16298C 16301T 1D? 72C 263G 309.1C 315.1C 16298C 16301y 1D 88R 278G 325C 331C 16224Y 16311YD 263G 309.1C 315.1C 16298C 16301T 1D 72C 263G 309.1C 315.1C 523.1C 523.2A 16298C 16301T 1D 153G 263G 309.1C 315.1C 16298C 16301T 1D 72C 263G 315.1C 16298C 16301T 1


EIADN 20(2012)

M3 71-570/16000-16430 D 93G* 293C 309.1C 315.1CM4 70-550/16060-16450 D 72C* 263G 309.1C 315.1CM2 73-340/16024-16365 D 93G 263G 315.1G 456T** 513A** 16304C

* Faltan posiciones según las regiones editadas

** Posiciones fuera de las regiones editadas

EIADN 20(2012)


�Laboratorios 42

�Determinaciones 175

�Discrepancias 19 10,8%

�Laboratorios con discrepancias 11 26%

EIADN 20(2012)

Estudio práctico forense•M5: muestra forense para identificación de fluidos y análisis genético•M6: muestra de cabello para análisis de ADN mitocondrial

Módulo Forense. Nivel Básico

Contestan 66 laboratorios (90% de los inscritos)

M5 66 laboratorios (100%)

M6 30 laboratorios (45%)

• M5: muestra forense para identificación de fluidos y análisis genético

• ¿Podría la muestra forense M5 corresponderse con una mezcla de fluidos? Establezca la naturaleza de los posibles componentes de la misma.

• ¿Podría haber contribuido a la muestra M5 alguno de los donantes de las muestras de referencia M1, M2, M3, M4?


M5Sangre

Semen

2:1

M5

2004

M2

EIADN 2011


M5

La analizan 66 laboratorios

M5

27

23

55

66

41

0 10 20 30 40 50 60 70

ADN Mitocondrial

STRs X

STRs Y

STRs A

Pruebas preliminares

41 laboratorios• PRUEBAS PRELIMINARES

M5 Positivos Negativos InconcluyentesSangre 39 39 0 0Saliva 22 0 22 0Semen 40 40 0 0


M5

EIADN 2011

Módulo ForenseNivel Básico M5 STRs A

Marcador/Marker n % M5-1 n M5-2

AMELOGENINA 64 97% X/Y 44 X/Y D8S1179 55 83% 11/12/13 36 11/12 D21S11 51 77% 28/29/30/30.2 37 29/30 D7S820 54 90% 10/11 36 10/11 CSF1PO 47 78% 9/11/13 34 11/13 D3S1358 53 80% 15/16/17 35 17 TH01 53 80% 8/9/9.3 36 8/9 D13S317 49 82% 8/11/13 35 8/13 D16S539 53 80% 11/12/13 37 11/12 D2S1338 62 100% 17/19 41 17/19 D19S433 50 81% 12/13/15 34 13/15 vWA 58 88% 15/17 40 15/17 TPOX 48 81% 8/9/11 34 8 D18S51 53 80% 12/14/15 36 12/14 D5S818 50 85% 11/12 33 12 FGA 51 78% 20/21/22/25 37 21/22 Penta D 24 83% 9/10/15 19 9/15 Penta E 24 83% 5/12/13/18 18 12/13 D10S1248 28 85% 14/15/16/17 20 14/17 D22S1045 28 85% 11/15/16/17 19 11/15 D2S441 27 82% 10/11/11.3 20 10/11 D1S1656 28 85% 15/16/18.3 20 15/18.3 D12S391 12 38% 18/22/28 20 18/22 SE33_ACTBP2 17 74% 27.2/28.2/29.2/30.2 20 27.2/30.2 FES FPS 8 80% 10/11/12 13

M5-2004(Sangre)

M2(Semen=M2))

XY X/Y13 11/12

28/30.2 29/30

10 10/11

9/11 11/1315/16 179.3 8/9

11/13 8/1312/13 11/12

17/19 17/1912/15 13/15

17 15/17

9/11 812/15 12/14

11 1220/25 21/22

9/10 9/155/18 12/13

14/1711/1510/11

16 (NC) 15/18.318/28 18/22

28.2/29.2 27.2/30.2

11/12 10/11

EIADN 2011

9 laboratorios han separado ambas fracciones

Módulo Forense

Nivel Básico M5 STRs A

EV. Marcador n M5-1 M5-2C D8S1179 31 11/12/13 11/12

C D8S1179 22 11/12/13

C D8S1179 5 13 11/12

C? D8S1179 4 11/12 13

C? D8S1179 2 11/12 11/12/13

C? D8S1179 2 11/12/13 11/12/13

C D21S11 29 28/29/30/30.2 29/30

C D21S11 21 28/29/30/30.2

C D21S11 5 28/30.2 29/30

C? D21S11 4 29/30 28/30.2

C? D21S11 2 29/30 28/29/30/30.2

C? D21S11 1 28/29/30/30.2 28/29/30/30.2

D D21S11 2 28/29/30.2 29/30

D D21S11 1 28/29/30/32.2 29/30

D D21S11 1 28/29/30

Módulo Forense

Nivel BásicoM5

A-STR

Marcador n M5-1 M5-2

D12S391 8 18/22/28 18/22

D12S391 5 18/22 18/22

D12S391 4 18/22/28

D12S391 4 18/22/>27 18/22

D12S391 4 18/22

D12S391 2 18/28 18/22

D12S391 2 18/22/>27

D12S391 1 18/22/>27(28)

D12S391 1 18/22 18/22/28

D12S391 1 18/22 18

EIADN 20(2012)

Informa 18/22

Módulo Forense

Nivel BásicoM5

A-STRSin l.d. Con l.d F2Con l.d. F1

M5-2004(Sangre)

M2(Semen=M2))

10 10/11


D7S820 31 10/11 10/11

D7S820 19 10/11

D7S820 4 10/11 10

D7S820 4 10 10/11

D7S820 1 10/11/12 10/11

D7S820 1 10 11

EIADN 20(2012)

Módulo Forense

Nivel Básico M5 STRs Y

Marcador/Marker M5-1 M5-2

DYS-456 15 15DYS-389-I 13/14 13DYS-390 24 24DYS-389-II 29/30 29DYS-458 16/17 17DYS-19 14 14DYS-385 11/12/14 11/14DYS-393 12/13 12DYS-391 10/11 10DYS-439-GATA-A4 12 12DYS-635-GATA-C4 23/24 23DYS-392 13 13GATA-H4 11 11DYS-437 14/15 15DYS-438 12 12DYS-448 18/19 19

M5(2004) M2

1514 1324 2430 29

1714 14

12/14 11/1413 1211 1012 1224 2313 1327 1114 1512 12

19

EIADN 2011

Módulo

Forense

Nivel Básico

M5

STRs X

Marcador/Marker n M5-1 M5-2

DXS8378 9 10/12 12 DXS8378 9 10/12 DXS9898 8 8.3/12 8.3 DXS9898 6 8.3/12 DXS7133 11 9 9 DXS7133 8 9 GATA31E08 11 13 13 GATA31E08 8 13 GATA172D05 11 6 6 GATA172D05 8 6 DXS7423 9 14/17 17 DXS7423 8 14/17 DXS6809 8 31/33 DXS6809 5 31 33 DXS6809 5 31/33 33 DXS7132 9 12/14 14 DXS7132 8 12/14 DXS9902 8 12/13 DXS9902 7 12/13 12 DXS6789 8 21/22 22 DXS6789 8 21/22

M2 M5 (2004)

12 -

8.3 - - 9 - -

13 - - 6 - -

17 - - -

33 - -

14 - - -

12 - 22 -

-

Módulo de Forense Nivel BásicoM5

Determinaciones consensuadas Errores % Laboratorios

Laboratorios con errores %

A-STR 1293 27 2,09% 66 12 18%

Y-STR 846 4 0,47% 55 4 7%

X-STR 261 2 0,77% 23 2 9%

Total STRs 2400 33 1,38% 66 18 27%

• Valores de referencia de componentes individualesde M5/Reference values for M5 individual

components

M5:2004 263G 309.1C 315.1C 16266T M2:2012 93G 263G 315.1C 456T 513A 16304C 16519C

M5Sangre

Semen

2:1

M5

2004

M2

Módulo Forense. Nivel básico M5

ADN MITOCONDRIALM5:2004 263G 309.1C 315.1C 16266T M2:2012 93G 263G 315.1C 456T 513A 16304C 16519C

Sin lisis diferencial56-360/16024-16400 93R 263G 315.1C 16266Y 16304Y

82-332/16024-16365 98d 118C 120G 278G 331C 16266Y 16304Y

71-340/16024-16365 93R 263G 310Y 16266Y 16304Y

30-450/16030-16520 93R 263G 309.1C 315.1C 16266Y 16304Y 16519C

70-320/16024-16383 93g/a 263G 309.1C 315.1C 16266T/C 16304T/C

50-421/16023-16422 93A/G 263G 309.1C 315.1C 16266T/C 16304T/C

70-340/16040-16365 93R 263G 315.1C 16266Y 16304Y

16024-576 93R 263G 309.1C/NI 315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y 16519C

57-390, 15975-16418 263G 309.1C 315.1C 16266Y 16304Y

1-577/16024-16569 93R 263G 309.1C=309(rCRS)

315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y 16519C

sangre esperma discordante

M5:2004 263G 309.1C 315.1C 16266T M2:2012 93G 263G 315.1C 456T 513A 16304C 16519C

Módulo Forense. Nivel básico M5ADN MITOCONDRIAL


Con lisis diferencial Fr 173-340/16024-16365 93G 263G 315.1C 16266Y 16304Y

1 - 920 / 15716 -16569

93R 263G 309.1C 315.1C 456Y 513R 750G 115884R 16266Y 16304Y 16519C

72-574/16024-16365 93R 263G 309.1C 315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y35-420/15995-16403 93R 263G 309.1C 315.1C 16266Y 16304Y73-340/16024-16365 93R 263G 16266Y 16304Y1-576/16024-16569 93R 263G 309.1C 315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y 16519C

73-303,16024-16365 263G 16266Y60-365/15985-16405 93R 263G 309.1C 315.1C 16304Y1-576/16024-16569 93R 263G 315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y 16519C1-576/16024-16569 93R 263G 309.1C 315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y 16519C

38-530/15990-16536 93R 263G 309.1C 315.1C 456Y 513R 16266T 16304Y 16519C16024-16411/16552-

439263G 309.1C 315.1C 16266Y

15990-560263G 315.1C 16266T 16304T/

C16519C

1-576/16024-16569 263G 309.1C 315.1C 16266Y 16304Y 16519C16024-576 93R 263G 309.1C 315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y 16519C

73-340/16024-16365 93R 263G 309.1C(HL) 315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y

16043-421 93R 263G 309.1C 315.1C 16266Y 16304Y 16519C

M5:2004 263G 309.1C 315.1C 16266T M2:2012 93G 263G 315.1C 456T 513A 16304C 16519C

Módulo Forense. Nivel básico M5

ADN MITOCONDRIAL


73-340/16024-16365 93R 263G 315.1C 16266Y 16304Y

1 - 920 / 15716 - 16569 93R 263G 315.1C 456T 513A 750G 115884A 16304C 16519C

72-387/16024-16255 93R 263G 315.1C

73-340 93R 263G 309.1C 315.1C

73-340/16024-16365 263G 315.1C 456Y 513R 16304Y 16519C

60-365/15985-16405 93G 263G 315.1C 16304C

1-576/16024-16569 93R 263G 315.1C 456Y 513R 16266Y 16304Y 16519C

38-530/16040-16514 93A 263G 309.1C 315.1C 456Y 513R 16266T

1-576/16024-16569 93R 263G 315.1C 456Y 513R 16304Y 16519C

16092-459 93R 263G 315.1C 16304Y 16519C

Con lisis diferencial Fr 2

• M5: ¿Podría la muestra forense M5 corresponderse con una mezcla de fluidos? Establezca la naturaleza de los posibles componentes de la misma.


•¿Podría haber contribuido a la muestra M5 alguno de los donantes de las muestras de referencia M1, M2, M3, M4?

•64(97%) laboratorios identifican a M2 como componente de M5, e informan de

la contribución de dos componentes.

Sangre M5-2004

Semen M2

•18 laboratorios (30%) dicen que M2 coincide con la fracción espermática

•29 laboratorios (45%) dicen que en M5 contribuyen 2 varones

• M6: muestra de cabello para análisis de ADN mitocondrial

• ¿Puede el cabello M6 pertenecer a alguno de los donantes de las muestras M1 a M4?

Módulo Forense. Nivel básico

• Pelo sin contaminación

M6 M3

EIADN 20(2012)

Módulo Forense. Nivel básicoM6

• Lo analizan 33 laboratorios (50%)

EIADN 20(2012)

Realizan análisis preliminares 20 laboratorios (66%)

Analizan ADN Mitocondrial 30 laboratorios (91%)

Módulo Forense. Nivel básicoM6

• PRUEBAS PRELIMINARES 20 laboratorios (66%)

M6 Positivos Negativos InconcluyentesSangre 18 0 16 2Saliva 13 0 11 2Semen 18 0 17 1

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Módulo Forense. Nivel Básico M6ADN MITOCONDRIAL

Discrepancias: 4(6) 13%

Correctos: 22(24) 73% de los laboratorios

C 263G 293C 309.1C 315.1C 16C 263G 293C 309.1C 315.1C 16519C 6

C? 263G 293C 315.1C 1C? 263G 1

D 263G 293C 309.1C 315.1C 16126C 16172C 16294T 16304C

D? 150Y 263G 293y 309.1C 315.1C

D 263G 309.1C 315.1C 16519C

D 73G 263G 293C 315.1C

D 73A/G 263G 309.1C 315.1C 16519C

Analizan 30 laboratorios

1 laboratorio no obtiene resultados

M3 (referencia) 263G 293C 309.1C 315.1C 16519

• M6: muestra de cabello para análisis de ADN mitocondrial

• ¿Puede el cabello M6 pertenecer a alguno de los donantes de las muestras M1 a M4?

Módulo Forense. Nivel básico

• 22 laboratorios indican que puede pertenecer a M3 (73%)• 4 laboratorios dicen que no puede pertenecer a M3

• 4 No obtienen buenos resultados o no especifican

• ADN Mitocondrial 30 Laboratorios (45%)

M9 M3

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Módulo Forense. Nivel Básico M6ADN MITOCONDRIAL

Muestra/ Sample n Haplotipo/ Haplotype

M6 15 263G 293C 309.1C 315.1C

M6 5 263G 293C 309.1C 315.1C 16519C

71-340/16024-16365 D 263G 293C 309.1C 315.1C 16126C 16172C 16294T16304

C

30-450/16030-16450 C? 263G 293C 315.1C

73-340/16024-16365 D 150Y 263G 293Y 309.1C 315.1C

33-410/16012-16569 D 263G 309.1C 315.1C 16519C

16024-16411/16552-439 D 263G 293C 309.1C 315.1C (16519)

60-427, 15975-16418 D 73G 263G 293C 315.1C

15980-550 D73A/G 263G 309.1C 315.1C 16519C

16068-16430/16450-179/188-382 ? 263G 293C 309.1C 315.1C 16519C

Error interpretación

Ejercicio Forense Avanzado

Estudio práctico forenseM7: muestra forense para identificación de fluidos y análisis genético

M8: muestra forense para identificación de fluidos y análisis genético

M9: muestra de cabello para análisis de ADN mitocondri al e investigación de posible contaminación

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Nivel Avanzado



M7

50 µl Sangre

Módulo Forense

Estudio práctico

EIADN 20(2012)

Nivel Avanzado

Estudio práctico

Módulo Forense

M8 50 µl

ss: 1 ml

Semen (D2): 1 ml

Semen diluido

Saliva (no MR) 5 ml

1,25 ml

2 COMPONENTES

EIADN 20(2012)

M9 Contaminado

Pelo (M9)

Sangre (M9-cont)

1 ml sangreSe le añaden los pelos

Se deja secarSe separan

Se envían dos cabellos

Nivel Avanzado

Estudio práctico

Módulo Forense

M2(2011)

M1

EIADN 20(2012)


PARTICIPACIÓN

EIADN 20(2012)


M7

• La analizan 37 laboratorios (88%)

• STRs A y X y Mitocondrial 1 laboratorio

• Citocromo B 9 laboratorios

• Pruebas preliminares: 32 laboratorios (86%)

Ejercicio Forense Avanzado• M7 Indique la naturaleza de los componentes y el número

mínimo de contribuyentes detectados en las muestras M7.

• PRUEBAS PRELIMINARES: 32 laboratorios (86%)

• Sangre 32

• Semen 29

• Saliva 20

Positivo Negativo

Saliva _ 20

Sangre 25 _

Semen _ _

Indeterminada 11 _

EIADN 20(2012)

2 laboratorios dicen que es humana

EIADN 20(2012)


M7• Indique la naturaleza de los componentes y el número

mínimo de contribuyentes detectados en las muestras M7.

• La analizan 37 laboratorios (88%)

EIADN 20(2012)


M7

• ¿Podría haber contribuido a las muestras M7 alguno de los

donantes de las muestras de referencia M1, M2, M3, M4?

Fluido no humano 6

Sangre no humana 13

Animal 2

Gato 11

Sangre humana 2

Todos los laboratorios descartan las muestras M1-M4 como contribuyentes de M7

Conclusiones y observaciones

EIADN 20(2012)


M7

Citocromo B 8Citocromo B+ RNA 16S 1No informa 1ADN Mitocondrial 1

Técnicas

1 laboratorio informa de resultados para STRs A y X

1 laboratorio da resultados para ADN mitocondrial

EIADN 20(2012)

Ejercicio Forense Avanzado• La analizan 37 laboratoriosM7

11 laboratorios (30%) dicen que es sangre de gato

1 laboratorio dicen que es humana que ha sufrido degradación o inhibición (pruebas preliminares?)

1 laboratorio indica haber detectado hemoglobina humana (pruebas preliminares?)

30 laboratorios (81%) descartan que sea humana

5 no concluyen


• Laboratorios 42 (100%)

M8

Participación

M4Mujer

?

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Ejercicio Forense AvanzadoM8

• Pruebas preliminares 32(76%)

M8

• Laboratorios con errores 3 (9%)

Falsos negativos

• Saliva 2 (9%)

• Semen 1 (3%)

M8 n Positivo NegativoSangre 24 24Saliva 22 19 2Semen 32 31 1

Ejercicio Forense

Avanzado

EIADN 20(2012)

M8

Marcador M8-1 M8-2

AMELOGENINA X/Y X/YD8S1179 13/14/15 13/15D21S11 28/29/30/31 29/31D7S820 11/12 11CSF1PO 10/11 10/11D3S1358 17/18 17/18TH01 6/9 6D13S317 12/13/14 12/13D16S539 12/13/14 12D2S1338 20/24/25 20/25D19S433 12/14/15.2 14vWA 15/16/17/18 15/18TPOX 8/11/12 8/12D18S51 14/15/16 14/15D5S818 10/11/12/14 11/12FGA 20/22/23/25 20/25Penta-D 9/10/12/13 9/10Penta-E 5/7/18 7/18D10S1248 13/14/15 14/15D22S1045 11/15 11/15D2S441 11 11D1S1656 13/16/16.3 13/16.3D12S391 17/18/19 18/19SE33-ACTBP2 19/20/30.2 20/30.2

F13A01 5/7

Saliva Semen (D4)

x X/Y14 13/15

28-30 29/3111/12 11

11 10/1118 17/186/9 6

12/14 12/1313/14 12

24 20/2512/15.2 1416/17 15/188/11 8/1214/16 14/1510/14 11/1222/23 20/2512/13 9/10

5/7 7/1813 14/1515 11/1511 11

16/16.3 13/16.317 18/19

20/30.25/7

F13B 6/8/9 8/9

LPL 10/11 10/11

CD4 5/6

MBPB 7/12

Ejercicio Forense AvanzadoMezcla-M8

EIADN 20(2012)

D8S1179 17 13/14/15 13/15 CD8S1179 14 13/14/15 CD8S1179 5 14 13/15 CD8S1179 2 13/15 14 ?D8S1179 2 13/14/15 13/14/15 ? No separan (ld)D8S1179 1 12/15 DD8S1179 1 13/15 D perfil único

Sin lisis Con lisis 1ªF Con lisis 2ªF

EIADN 20(2012)

Ejercicio Forense AvanzadoM8

• Evaluación media STRs A

n Evaluación %32 Consenso 76,194 Perfiles por separado 9,763 Cambian fracción 7,142 No separa 4,761 Discordante 2,38

EIADN 2011

Módulo Forense

Nivel Avanzado

M8 Y-STR

Marcador n M8-1 M8-2DYS-456 18 15 15DYS-456 14 15DYS-389-I 18 13 13DYS-389-I 15 13DYS-390 19 24 24DYS-390 15 24DYS-389-II 19 29 29DYS-389-II 15 29DYS-458 18 16 16DYS-458 14 16DYS-19 18 14 14DYS-19 15 14DYS-385 18 11/14 11/14DYS-385 14 11/14DYS-393 18 14 14DYS-393 14 14DYS-391 19 10 10DYS-391 15 10DYS-439-GATA-A4 19 11 11DYS-439-GATA-A4 15 11DYS-635-GATA-C4 18 23 23DYS-635-GATA-C4 14 23DYS-392 18 13 13DYS-392 15 13GATA-H4 17 13 13GATA-H4 13 13DYS-437 19 15 15DYS-437 15 15DYS-438 19 12 12DYS-438 15 12DYS-448 17 19 19DYS-448 14 19

M415

13

24

29

16

14

11/14

14

10

11

23

13

13

15

12

19EIADN 20(2012)

EIADN 2012

Marcador/Marker n M8-1 M8-2 DYS 456 18 15 15 DYS 456 14 15 DYS 456 5 15 DYS 389 I 18 13 13 DYS 389 I 15 13 DYS 389 I 5 13 DYS 389 I 1 15 15 DYS 390 19 24 24 DYS 390 15 24 DYS390 5 24


EIADN 20(2012)

Ejercicio Forense Avanzado Mezcla-M8

EIADN 2011


DXS8378 6 10/12 10

DXS8378 4 10/12

DXS9898 4 12/13 12

DXS9898 3 12/13

DXS7133 5 11 11

DXS7133 4 11

GATA31E08 5 11/12 12

GATA172D05 4 (NC) 8/11 11

DXS7423 6 14/16 14

DXS7423 4 14/16

DXS7132 5 12/13 12

DXS7132 4 12/13

DXS9902 4(NC) 11/12/13 11

DXS6789 4(NC) 20/21 20

Saliva Semen (M4)10

12

11

12

11

14

12

11

20

Módulo Forense

Nivel Avanzado

M8 X-STR

EIADN 20(2012)

Ejercicio Forense Avanzado Mezcla-M8

EIADN 2012

No consensuadoMarcador n M8-1 M8-2

DXS10074 20170 13/15/16 15DXS10074 20221 13/15 15DXS10074 20261 13/15/16/18DXS10074 20264 13/15/16DXS10074 20278 13/15/16 15

Módulo Forense

Nivel Avanzado

M8 X-STR

DXS10135 20170 19/22/31 22DXS10135 20221 19/22/31 22DXS10135 20261 19/21/22/31DXS10135 20264 19/22/31DXS10135 20278 19/22/31 22

EIADN 20(2012)

Da lugar a error de interpretación (3 contribuyentes)

A-STR Y-STR X-STR

Laboratorios 42 34 12

Determinaciones 985 628 136

Sistemas consensuados 29+ Am 16 6

Discrepancias 23 5 13

% Discrepancias 2,7% 0,8% 9%

Laboratorios con discrepancias 9(*) 4 4(*)

% laboratorios 21% 12 33%


RESUMEN STRs

En total 13 laboratorios (31%) tienen alguna discrepanciaEIADN 20(2012)

(*) 2 laboratorios aportan el 48% de las discrepancias(**) 1 laboratorio que no ve la mezcla aporta el 69% de las discrepancias

EIADN 20(2012)

Ejercicio Forense AvanzadoMezcla M8

Participan 19 laboratorios (45%)

Muestra/Sample Haplotipo

Semen M8 (D4) 72C 263G 309.1C 315.1C 16298C 16301T

ADN MITOCONDRIAL


Saliva M8 263G, 309.1C, 315.1C

M4Mujer

?

EIADN 20(2012)

M8 263G 309.1C 315.1C

M8 72T/C 263G 309.1C 315.1C 16298T 16301C/T

M8 263G 309.1C 315.1C 16298Y 16301Y

M8 72Y 263G 309.1C 315.1C 16298Y 16301Y

M8 263G 309.1C 315.1C

M8 72Y 263G 309.1C 315.1C 16298Y 16301Y

M8 72Y 263G 309.1C 315.1C 16298Y 16301Y

M8 263G 309.1C 315.1C 16298Y 16301Y

Sin lisis diferencial

1ª FRACCIONM8 72Y 263G 309.1C 315.1C 750G 15904Y 16298Y 16301Y 16519YM8 72Y 263G 309.1C 309.2C 315.1C 750G 15904Y 16298Y 16301Y 16519YM8 72Y 263G 309.1C 315.1C 750G 15904Y 16298Y 16301YM8 263G 309.1CM8 263G 309.1C 315.1C 16519CM8 72Y 263G 309.1C 309.2C 315.1C 16298Y 16301Y 16519YM8 72Y 263G 309.1C 315.1C 16298Y 16301Y 16519YM8 72Y 263G 309.1C 315.1C 16298Y 16301Y 16519Y

2ª FRACCIÓN

M8 72C 263G 309.1C 315.1C 750G 15904T 16298C 16301T 16519Y

M8 263G 309.1C 315.1C

M8 263G 309.1C

M8 263G 309.1C 309.2C 315.1C

M8 263G 309.1C 315.1C 16519C

M8 72Y 263G 309.1C 315.1C 16298Y 16301Y 16519Y

Con lisis diferencial


Semen M8 (D4) 72C 263G 309.1C 315.1C 16298C 16301T

Saliva M8 263G 309.1C, 315.1C 16519C

El mismo

EIADN 20(2012)


• Establezca la naturaleza de los posibles componentes de la misma

M8

• 1 laboratorios no ve la mezcla

• 1 informa de 1 varón y 2 mujeres (STRs X cont?)

EIADN 20(2012)


•¿Podría haber contribuido a la muestra M8 alguno de

los donantes de las muestras de referencia M1, M2,

M3, M4?

M8

• 35 laboratorios (83%) M4

• 12 laboratorios (29%) informan:

• Semen (M4) y saliva (mujer desconocida)

• 1 laboratorio indica que detecta el mismo componente que en M9 ¿? (Mitocondrial)

M4Mujer

?


CONCLUSIONES M8

�El 70% hacen lisis diferencial

� El 83% de los laboratorios identifican a M4 como co mponente de la mezcla.

� El 71 % de los laboratorios detectan la presencia d e ESPERMA

M8

� El 45 % de los laboratorios detectan la presencia d e SALIVA

� Tan solo 12 laboratorios (29%) informan que es una mezcla de saliva y semen, mujer y hombre y que el perfil d e este es compatible con M4.

�El 76% investigan la presencia de fluidos (pruebas preliminares)

EIADN 20(2012)


• ¿Se detecta contaminación en el cabello con algún fluido

biológico?

• En caso positivo, ¿podría el contaminante de la muestra de

cabello proceder de alguno de los donantes de las muestras M1

a M4?

• ¿Puede el cabello M9 pertenecer a alguno de los donantes de

las muestras M1 a M4?

M9

• La investigan 36 Laboratorios (86%)

Pelo (M9)

Sangre (M9-cont) M2(2011)

M1

EIADN 20(2012)

EIADN 2011


• PRUEBAS PRELIMINARES: 32 laboratorios (89%)

M9

EIADN 20(2012)

n Positivo NegativoSangre 24 21 2Saliva 13 1 12Semen 22 1

Indeterminada 7

Ejercicio ForenseAvanzado M9

Marcador/Marker n M9 M2:2011 AMELOGENINA 27 X/Y X/Y D8S1179 29 10/15 10/15 D21S11 29 31/32.2 31/32.2 D7S820 24 10/12 10/12 CSF1PO 26 11/13 11/13 D3S1358 28 16/18 16/18 TH01 26 7/9.3 7/9.3 D13S317 26 12 12 D16S539 28 9/12 9/12 D2S1338 26 17/19 17/19 D19S433 24 12/13 12/13 VWA 29 15/16 15/16 TPOX 25 11 11 D18S51 27 15/16 15/16 D5S818 24 10/11 10/11 FGA 25 19/22.2 19/22.2 Penta_D 13 9/12 9/12 Penta_E 12 10/13 10/13 D10S1248 17 12/16 12/16 D22S1045 17 11/14 11/14 D2S441 17 11 11 D1S1656 16 12/16 12/16 D12S391 17 17.3/18.3 17.3/18.3 SE33_ACTBP2 11 22/22.2 22/22.2 F13B 3 6/8 6/8 LPL 3 11/13 11/13

Marcador/Marker n M9 M2:2011 DYS_456 20 16 16 DYS_389_I 22 13 13 DYS_390 21 23 23 DYS_389_II 22 29 29 DYS_458 19 15 15 DYS_19 21 15 15 DYS_385 21 11/14 11/14 DYS_393 22 13 13 DYS_391 23 12 12 DYS_439_GATA_A4 22 13 13 DYS_635_GATA_C4 20 23 23 DYS_392 20 13 13 GATA_H4 20 12 12 DYS_437 22 15 15 DYS_438 22 12 12 DYS_448 20 19 19

Marcador/Marker n M9 M2:2011 DXS8378 6 10 10 DXS7423 6 13 13 DXS7132 5 14 14 DXS9898 4 11 11 DXS7133 4 11 11 GATA31E08 4 9 9 GATA172D05 4 6 6 DXS6809 4 34 34 DXS9902 4 11 11 DXS6789 4 22 22 HPRTB 3 13 13

DXS10074 3 18 18

DXS10101 3 30 10

DXS10135 3 20 20

DXS10146 3 29 29

DXS10079 3 18 18

EIADN 20(2012)


Contaminante

M9

EIADN 20(2012)

STRs A STRs Y STRs XLaboratorios 29 23 6Determinaciones 564 338 23Sistemas consensuados 23+Am 16 3(16*)Discrepancias 11 2 1% 2% 1% 4%Laboratorios con discrepancias 5 1 1% 17% 4% 17%

EIADN 20(2012)

Muestra/ Sample Haplotipo/ HaplotypeM1 (PELO) 153G 263G 315.1C 523d 524d 16291T 16519C

M2(2011) (SANGRE) 263G 309.1C 315.1C 16519C

Sin lisis diferencial 10 laboratorios

263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C

153G 263G 310C 315.1C

263G 309.1C 315.1C 16519C

263G 309.1C 315.1C 16519C

263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C

Fracción 1

Fracción 2

M9

153G 263G 315.1C 16291T 16354Y

153G 263G 315.1C 522-523 16291T

153G 263G 315.1C 16291T

153G 263G 315.1C 16291T

153G 263G 309.1 315.1C 16291T

153G 263G 315.1C 16291T

153G 263G 315.1C 523-524 16291T 16519C

263G 309.1C 315.1C

153R 263G 309.1C 315.1C 16291Y

EIADN 20(2012)

M9263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C 16519C

263G 309.1C 315.1C 16519C

263G 309.1C 315.1C 16519C

263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C

263G 309.1C 315.1C 16519C

Con lisis diferencial 11 laboratorios

Fracción 1

Fracción 2

72Y 263G 309.1C 315.1C

153G 263G 315.1C 16291T

153G 263G 315.1C 16291T

153G 263G 315.1C 523-524 16291T 16519C

263G 309.1C 315.C

153G 263G 315.1C 523-524 16291T

263G 309.1C 315.1C

153G 263G 315.1C 16291T

153G 263G 315.1C 523-524 16291T 16519CMuestra/ Sample Haplotipo/ HaplotypeM1 (PELO) 153G 263G 315.1C 523d 524d 16291T 16519C

M2(2011) (SANGRE) 263G 309.1C 315.1C 16519C

EIADN 20(2012)

¿Se detecta contaminación en el cabello con algún fluido biológico?

• 2 FALSOS POSITIVOS (SALIVA Y SEMEN)

• 2 FALSOS NEGATIVOS (SANGRE )

En caso positivo, ¿podría el contaminante de la muestra de cabello proceder de alguno de los donantes de las muestras M1 a M4?

• Tan solo un laboratorio dice que puede corresponder a M4

• Varios laboratorios reflejan en el comentario la coincidencia del perfil del contaminante con el de M3, con el que tiene del que difiere en una única posición

Ejercicio Forense Avanzado M9

EIADN 20(2012)

¿Puede el cabello M9 pertenecer a alguno de los donantes de las muestras M1 a M4?


M9

• Conclusiones incorrectas

– No ven contaminante

– No obtiene perfil del pelo, solo del contaminante

• 4 laboratorios no obtienen resultados para el pelo

EIADN 20(2012)

7 laboratorios (19%) indican que el pelo M9 coincide con M1 y la sangre contaminante (varón) , no es compatible con M1-M4

Ejercicio Forense Avanzado M9

13 laboratorios de los 23 (56%) que analizan ADN mitocondrial identifican a M1 como posible contribuyente de M9.

CONCLUSIÓN

21 laboratorios (72%) concluyen que el contaminante no coincide con ninguna de las muestras M1-M4.

• Módulo de Parentesco/Kinship Module

• 4.1.1 Planteamiento/Approach

• Se trata de calcular el índice de maternidad (IM) de la Supuesta Madre respecto del Hijo.

• Utilice las frecuencias alélicas reflejadas en la tabla del Anexo.

• Tasa de mutación de un paso= 1x10-3

• Frecuencia de alelos silentes= 5x10-3

EIADN 20(2012)

Módulo de Parentesco Nivel BásicoEstudio Teórico de Parentesco

EIADN 20(2012)


Hijo Supuesta MadreD8S1179 8/12 11/12D21S11 28/29 28/31D7S820 8/9 8/12CSF1PO 10/11 10/11D3S1358 14/16 14/16TH01 7/10 6/10D13S317 11/13 13D16S539 10 10/13D2S1338 17/24 24/25D19S433 14/15 13/15vWA 14/16 14/15TPOX 9 9D18S51 12/16 16/20D5S818 11/13 11/13FGA 21/26 18/21

EIADN 20(2012)

Marcador/Marker n % IM/MID8S1179 79 71% 2,0000E+00D21S11 92 83% 2,0781E+00D7S820 84 76% 1,4376E+00CSF1PO 89 80% 1,7577E+00D3S1358 67 60% 3,2693E+00TH01 85 77% 5,3191E+01D13S317 88 79% 4,4248E+00D16S539 88 79% 1,7007E+01D2S1338 72 65% 2,9727E+00D19S433 82 74% 1,5753E+00VWA 88 79% 2,2957E+00TPOX 82 74% 9,1075E+00D18S51 94 85% 1,4637E+00D5S818 87 78% 2,3305E+00FGA 79 71% 1,5106E+00TOTAL 73 66% 6,9339E+07


EIADN 20(2012)

D8S1179 79 2,0000E+00 CD8S1179 10 2,0004E+00 CD8S1179 6 2 ND8S1179 4 2.0000E+00 ND8S1179 1 2E+00 ND8S1179 1 3,3599E+03 DD8S1179 1 2,0216+00 ND8S1179 1 2,0110E+00 CD8S1179 1 2,0103E+00 CD8S1179 1 2,0013E+00 CD8S1179 1 2,0000E+0 ND8S1179 1 2,00000 ND8S1179 1 2,0000 ND8S1179 1 1,7655E+00 DD8S1179 1 2.0004E+00 N


El criterio de aceptación de resultados para la evaluación será de ±5% del VR

EIADN 20(2012)

Marcador/Marker n % IM/MI

D8S1179 79 71% 2,0000E+00D21S11 92 83% 2,0781E+00D7S820 84 76% 1,4376E+00CSF1PO 89 80% 1,7577E+00D3S1358 67 60% 3,2693E+00TH01 85 77% 5,3191E+01D13S317 88 79% 4,4248E+00D16S539 88 79% 1,7007E+01D2S1338 72 65% 2,9727E+00D19S433 82 74% 1,5753E+00VWA 88 79% 2,2957E+00TPOX 82 74% 9,1075E+00D18S51 94 85% 1,4637E+00D5S818 87 78% 2,3305E+00FGA 79 71% 1,5106E+00TOTAL 73 66% 6,9339E+07


N (10%) %109 98,20%110 99,10%110 99,10%108 97,30%108 97,30%109 98,20%109 98,20%108 97,30%109 98,20%109 98,20%111 100,00%109 98,20%110 99,10%110 99,10%110 99,10%100 90,09%

EIADN 20(2012)


Frecuencia Total

3,0000E+07

4,0000E+07

5,0000E+07

6,0000E+07

7,0000E+07

8,0000E+07

9,0000E+07

0 20 40 60 80 100 120

TOTAL (E+07)

EIADN 20(2012)


Marcador Hijo Supuesta Madre

IM

D8S1179 8/12 11/12 1/4f(12)D21S11 28/29 28/31 1/4f(28)D7S820 8/9 8/12 1/4f(8)CSF1PO 10/11 10/11 f(10)+f(11)/4f(10)f(11)D3S1358 14/16 14/16 f(14)+f(16)/4f(14)f(16)TH01 7/10 6/10 1/4f(10)D13S317 11/13 13 1/2f(13)D16S539 10 10/13 1/2f(10)D2S1338 17/24 24/25 1/4f(24)D19S433 14/15 13/15 1/4f(15)vWA 14/16 14/15 1/4f(14)TPOX 9 9 1/f(9)D18S51 12/16 16/20 1/4f(16)D5S818 11/13 11/13 f(11)+f(13)/4f(11)f(13)FGA 21/26 18/21 1/4f(21)

Fórmulas a aplicar

EIADN 20(2012)


11 Laboratorios tienen errores (9,9 %)

37 Discrepancias (2,1%) (±10%)

179 Datos incorrectamente expresados (10,1%)

Un 19,8% de los laboratorios tienen problemas en expresar los resultados en notación científica

Evaluación n % Laboratorios %Discrepancias D 37 2,1% 11 9,9%

Formato N 105 5,9% 17 15,3%Punto (coma) ? 74 4,2% 5 4,5%

Consenso C 1560 87,8% 83 74,8%

EIADN 20(2012)


Conclusiones:

� IM totales: 10 discordancias al valor consenso ( ± 10%)

� 3 laboratorios presenta 6 discrepancias?? debidas a la inclusión en el cálculo de alelos silentes para los marcadores en homocigosis e n el hijo (3%).

� 5 laboratorios aplican las fórmulas correctas pero dan valores de IM parciales discordantes (6 discrepancias)

�1 laboratorio da valores con ligeras diferencias qu e pueden deberse a haber aplicado otras frecuencias

� 2 laboratorios presentan 16 discordancias (43 % de las discordancias).

EIADN 2011

Módulo Forense Nivel BásicoEstudio Teórico

4.2.1 PlanteamientoTras el análisis de los restos de sangre hallados en las uñas de un sospechoso de un homicidio se detecta el perfil genético reflejado en la tabla. Asumiendo la codominanciade todos los alelos en los marcadores STR analizados y teniendo en cuenta las frecuencias alélicas reflejadas en el Anexo:•Calcule las frecuencias genotípicas y la frecuencia esperada de ese perfil en la población en la que fueron estimadas las frecuencias alélicas.•Asumiendo coincidencia de este perfil con el perfil genético de la víctima del homicidio, calcule la razón de máxima verosimilitud (LR) especificando las hipótesis formuladas.Elija la conclusión correcta entre las distintas opciones que se ofrecen.4.2.1 ApproachThe genetic profile shown in the table was obtained after having analyzed the traces of blood recovered from the fingernails of a homicide suspect. Assuming autosomal, entirely codominant alleles at STR loci and taking into account the allele frequencies shown in the Appendix:•Calculate the genotype frequencies and the expected frequency of that DNA profile, in the population where the allele frequencies were estimated.•Assuming that the obtained profile matches the victim’s profile, calculate the likelihood ratio (LR) and specify the formulated hypotheses.•Choose the correct conclusion among the different options.

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Marcador/ Locus n % Frecuencia/ FrequencyCSF1PO 57 80 1,9433E-01

D13S317 60 85 1,2769E-02

D16S539 57 80 4,6822E-02

D18S51 60 85 2,8946E-02D19S433 61 86 1,0528E-01

D21S11 56 79 2,6836E-02

D2S1338 59 83 5,1984E-03

D3S1358 57 80 8,0467E-02

D5S818 58 82 2,8782E-02

D7S820 56 79 4,0590E-02

D8S1179 59 83 1,9525E-02

FGA 58 82 5,6270E-02

TH01 60 85 1,0176E-01

TPOX 55 77 2,5432E-01

VWA 59 83 1,3010E-01

Frecuencia del perfil 51 72 1,7176E-20


56 1,7270E-20 C

2 1,71799E-02 N

1 1.7176E-20 N

1 1,7176E-02 N

1 3,1480E-20 D

1 2,3720E-20 D

Frecuencia del perfil

Frecuencias parcialesN EVALUACIÓN %

972 C 8695 N 856 D 5

LaboratoriosN EVALUACIÓN %44 C 6215 N 2112 D 17

EIADN 20(2012)


54 5,8219E+19 C

3 5.8219E+19 N

1 5,8219E19 N

1 5,8222E19 N

1 5,8234E19 N

1 5,8219+19 N

1 5,8221+19 N

1 58,219E+18 N

1 5.6548E+06 D

2 7,1338E+21 D

1 5,1147E+14 D

1 7,1338E+21 D

1 3,1863E+16 D

1 3,1766E+19 D?

1 4,2149E+19 D?

1 1,9812E+19 D?

1,00E+06

1,00E+07

1,00E+08

1,00E+09

1,00E+10

1,00E+11

1,00E+12

1,00E+13

1,00E+14

1,00E+15

1,00E+16

1,00E+17

1,00E+18

1,00E+19

1,00E+20

1,00E+21

1,00E+22

0 10 20 30 40 50 60 70 80

LR

LR TOTAL

EIADN 2011

Módulo Forense Nivel BásicoEstudio TeóricoElija la conclusión correcta entre las distintas opciones que se ofrecen.

•Es X (= valor de LR) veces más probable que los restos de sangre hallados en las uñas procedan de la víctima a que procedan de un individuo al azar de la población no relacionado genéticamente con la víctima.

•La obtención del perfil genético detectado a partir de los restos de sangre hallados en las uñas es X (=valorde LR) veces más probable si dichos restos de sangre procedieran del sospechoso que si procedieran de un individuo al azar de la población no relacionado genéticamente con el sospechoso.

•El sospechoso ha cometido el homicidio.

•La obtención del perfil genético detectado a partir de los restos de sangre hallados en las uñas es X (=valorde LR) veces más probable si dichos restos de sangre procedieran de la víctima que si procedieran de un individuo al azar de la población no relacionado genéticamente con la víctima.

•Los restos de sangre hallados en las uñas del sospechoso proceden de la víctima.

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Módulo de Parentesco Nivel Avanzado

Desafío Teórico de Parentesco

Planteamiento

Se trata de un trío típico de paternidad. El padre alegado y la madre no están emparentados. Se realiza el tipaje del trío, obteniéndose los siguientes perfiles de STR autosómicos.

Se trata de calcular los valores de LR (Likelihood Ratio) para la paternidad del padre alegado respecto del hijo.

Utilice las frecuencias alélicas reflejadas en la tabla del Anexo.

Tasa de mutación de un paso para D3S13538= 1x10-3

Tasa de alelo silente para D3S13538= 5x10-3

EIADN 20(2012)

Módulo de Parentesco Nivel AvanzadoDesafío Teórico

Padre alegado Hijo Madre

CSF1PO 12 12/13 12/13D13S317 9/12 8/9 8/12D16S539 9/10 9/14 12/14D18S51 14 12/14 12/16D21S11 32/33.2 32/32.2 28/32.2

D3S1358 15 16 15D5S818 10/11 9/10 9/11D7S820 10/11 9/11 9/11

D8S1179 12/14 13/14 13FGA 24 23/24 23/25

Penta E 16/20 11/16 11/14Penta D 9/13 9/13 11/13

TH01 7 6/7 6/7TPOX 10/11 8/11 8VWA 16/18 18 16/18AMEL XY XY X

EIADN 20(2012)


Padre alegado Hijo Madre NCONSENSUAD

OS

CSF1PO 12 12/13 12/13 39 2,5189E+00D13S317 9/12 8/9 8/12 37 7,6805E+00D16S539 9/10 9/14 12/14 42 4,1220E+00D18S51 14 12/14 12/16 40 6,1958E+00D21S11 32/33.2 32/32.2 28/32.2 23 5,1546E+01D21S11 20 1,0638E+02D3S1358 15 16 15

D5S818 10/11 9/10 9/11 41 7,4738E+00D7S820 10/11 9/11 9/11 32 1,5596E+00D8S1179 12/14 13/14 13 36 2,3191E+00FGA 24 23/24 23/25 37 6,9541E+00Penta E 16/20 11/16 11/14 35 2,3375E+00Penta D 9/13 9/13 11/13 41 1,0989E+01TH01 7 6/7 6/7 42 2,4894E+00TPOX 10/11 8/11 8 30 1,8025E+00VWA 16/18 18 16/18 33 3,2342E+00

Alelo silente

Frec .mínima

EIADN 20(2012)

D3S1358 3 9,2597E-04

D3S1358 3 9,3070E-04D3S1358 3 9,3069E-04

D3S1358 2 2,0903E-03D3S1358 2 2,7603E-03D3S1358 2 4,0491E-03

D3S1358 2 1,3935E-03D3S1358 2 1,4400E-02D3S1358 1 5,2257E-03

D3S1358 1 4,1100E+00D3S1358 1 4,2269E-05D3S1358 1 4,3121E-08D3S1358 1 4,3694E-03D3S1358 1 4,6145E-04

D3S1358 1 4,6688E-04D3S1358 1 1,4934E-03D3S1358 1 4.1167E+00

D3S1358 1 9,3073-04D3S1358 1 5,4870E-03D3S1358 1 6,9910E-02D3S1358 1 6,9910E-05D3S1358 1 7,2080E-03D3S1358 1 7.1914E-01D3S1358 1 4,8574E-03D3S1358 1 2,0556E+00

D3S1358 1 1.4636E-02D3S1358 1 0,0208E+00

D3S1358 1 1,0413E-03D3S1358 1 1,1956E+00D3S1358 1 1,4632E-02

D3S1358 1 4,0490E-03D3S1358 1 2,0000E-03D3S1358 1 2,0903E-02D3S1358 1 2,2129E-01D3S1358 1 2,4948E+0

D3S1358 1 2,5084E-02D3S1358 1 2.0903E-03D3S1358 1 3,1062E-03

D3S1358 1 3,2143E-05D3S1358 1 3,6666E-03D3S1358 1 3,8534E-03

D3S1358 1 3.6511E-03D3S1358 1 1,8913E-04

TOTAL 3 1,6525E+06

TOTAL 2 2,7333E+06TOTAL 2 4,9262E+06TOTAL 1 3,72008+06

TOTAL 1 5,4821E+06TOTAL 1 5,3889E+07TOTAL 1 4,4766E+07TOTAL 1 3,7305E+06TOTAL 1 4,4724E+06TOTAL 1 3.7305E+06TOTAL 1 3,9493E+08TOTAL 1 9,7924E+06TOTAL 1 4,4037E+09TOTAL 1 5,7364E+04TOTAL 1 5.3908E+07TOTAL 1 6,9662E+05TOTAL 1 6.5160E+06TOTAL 1 7,2261E+06

TOTAL 1 7,5436E+04TOTAL 1 7,5711E+09TOTAL 1 7,6991E+06TOTAL 1 7,6991E+07TOTAL 1 74466513TOTAL 1 3,6254E+06TOTAL 1 1,9663E+07TOTAL 1 7,2263+E06TOTAL 1 1,8584E+06TOTAL 1 1.5138E+10TOTAL 1 3,5691E+06TOTAL 1 1,1441E+07TOTAL 1 1,2864E+07

TOTAL 1 1,4193E+07TOTAL 1 1,5163E+10TOTAL 1 1,6610E+06

TOTAL 1 1,7855E+06TOTAL 1 1,9244E+07TOTAL 1 1,9249E+05

TOTAL 1 1.2833E+08TOTAL 1 3,3988E+06TOTAL 1 3,4977E-56

TOTAL 1 3,4263E+06TOTAL 1 1,7188E+06TOTAL 1 3,4262E+06TOTAL 1 2,5585E+05TOTAL 1 3,1483E+06TOTAL 1 2,9156E+08TOTAL 1 2,6652E+06TOTAL 1 2,5750E+05TOTAL 1 2,5701E+07TOTAL 1 2,5700E+07

EIADN 20(2012)

CSF1PO 2,5189E+00

D13S317 7,6805E+00

D16S539 4,122E+00

D18S51 6,1958E+00

D21S11 5,1546E+01

D3S1358 1,44E-02

D5S818 7,4738E+00

D7S820 1,5596E+00

D8S1179 2,32E+00

FGA 6,95E+00

Penta_D 2,34E+00

Penta_E 1,10E+01

TH01 2,49E+00

TPOX 1,80E+00

VWA 3,23E+00

TOTAL 2,57E+07

CSF1PO 2,5188E+00

D13S317 7,6804E+00

D16S539 4,122E+00

D18S51 6,1957E+00

D21S11 5,1546E+01

D3S1358 1,39E-03

D5S818 7,4738E+00

D7S820 1,7140E+00

D8S1179 2,32E+00

FGA 6,95E+00

Penta_D 2,34E+00

Penta_E 1,10E+01

TH01 2,49E+00

TPOX 1,80E+00

VWA 3,23E+00

TOTAL 2,73E+06

CSF1PO 2,5189E+00

D13S317 7,6805E+00

D16S539 4,1220E+00

D18S51 6,1958E+00

D21S11 1,0638E+02

D3S1358 2,09E-02

D5S818 7,4738E+00

D7S820 1,5596E+00

D8S1179 2,32E+00

FGA 6,95E+00

Penta_D 2,34E+00

Penta_E 1,10E+01

TH01 2,49E+00

TPOX 1,80E+00

VWA 3,23E+00

TOTAL 7,70E+07

Si analizamos 3 laboratorios (con todos los valores correctos)

Las diferencias están en D3S1358 y en D21S11

Desafío Teórico de Parentesco

EIADN 20(2012)


�Contestan 45 laboratorios �Se obtiene un resultado consensuado en todos los sistemas, excepto en D3 y en el TOTAL�Tienen discrepancias con el consenso 21 laboratorios (47%) �Se detectan 183 discrepancias (27,6%) �10 Laboratorios emiten resultados discordantes para el total.

EIADN 20(2012)

Módulo Forense Nivel AvanzadoDesafío Teórico Forense/ Forensic Paper Challenge

1.PlanteamientoUna madre denuncia la desaparición de su hijo (Indi viduo A). Para una posible identificación en el futuro decide donar una muestr a indubitada de sí misma y además aporta un objeto personal del hijo desaparec ido).

�¿Analizaría ambas muestras?�En caso de que su respuesta sea NO indique qué muest ra analizaría:

Muestra 1: Muestra indubitada de la madre del desap arecido

Muestra 2: Objeto personal del desaparecido

Muestra 3. Al cabo de 2 meses se encuentra un cadáve r sin identificar en Madrid, que presuntamente pudiera pertenecer al hij o de la mujer que realizó la denuncia y al cual se le toma una muestra biológica

STRs AUTOSÓMICOS Muestra D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539 Penta

E Muestra indubitada de la madre (Muestra 1) 1 8/10 29/30 8/11 11 15/18 9.3 11/12 11/12 7/13

Objeto personal del desaparecido (Muestra 2) 2 10/12 28/30 SR SR 16/18 6/9.3 11/12 SR SR

Muestra del cadáver sin identificar (Muestra 3) 3 10/12 28/30 11 11/12 16/18 6/9.3 11/12 11/12 13

SR = Sin resultados

STRs AUTOSÓMICOS Muestra D2S1338 D19S433 VWA TPOX D18S51 Amel D5S818 FGA Penta

D Muestra indubitada de la madre (Muestra 1) 1 17/24 14/16 16/17 8/11 15/17 X 11/13 20/23 12/13

Objeto personal del desaparecido (Muestra 2) 2 SR 15/16 16/17 8/11 SR XY 11/12 SR SR

Muestra del cadáver sin identificar (Muestra 3) 3 24 15/16 16/17 8/11 12/15 XY 11/12 23/25 12

SR = Sin resultados

ADN MITOCONDRIAL Muestra Edición Haplotipos

Muestra indubitada de la madre (Muestra 1) 1 16024-576 16126C 16294T 16304C 16519C 73G 152Y 263G 315.1C

Objeto personal del desaparecido (Muestra 2) 2 16024-576 16126C 16294T 16304C 16519C 73G 263G 315.1C

Muestra del cadáver sin identificar (Muestra 3) 3 16024-576 16126C 16294T 16304C 16519C 73G 263G 315.1C

Módulo Forense Nivel AvanzadoDesafío Teórico Forense/ Forensic Paper Challenge

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Módulo Forense Nivel AvanzadoDesafío Teórico Forense/Forensic Paper Challenge

No

14%Sí

86%

�¿Analizaría ambas muestras?

Contestan 43 laboratorios

5 analizarían la muestra 1 indubitada (madre)

2 analizarían la muestra 3 (objeto personal del des aparecido)

EIADN 20(2012)

Mi agradecimiento a:Al equipo que me ha ayudado durante todo el año

Pepa Farfan

Julia García Hischfeld

Eva Cubillo

A los que han colaborado en el diseño y evaluación de resultadosAntonio Amorím

Carlos Vullo

Cinthia Alves

Juán Antonio Luque

Javier Capilla

Leonor Gusmao

Lourdes Prieto

Manolo Lopez

Manuel Crespillo

Ulises Toscanini

A los que han colaborado en la distribución de los envíos por valija

diplomática

A mis compañeras del Servicio de Garantía de Calidad

EIADN 20(2012)

EIADN 20(2012)

Muchas GraciasMuito obrigada

Documents

ADN 2012 corregida - GHEP-ISFG · Las 4 muestras del ejercicio de parentesco básico se engloban en una única evaluación Cualquier otro tipo de discordancia D 7.4569E+06(7,4569E+06)