AIVOKUOLEMA

AIVOJEN HERMOTOIMINNAN LOPPUMINEN JA ELPYMISEN MAHDOTTOMUUS HERMOSOLUJEN TUHON VUOKSI.

Aivokuolema tulee erottaa syvästä tajuttomuudesta (koomasta) ja pysuvästä tiedottomuudesta. Pysyvässä tiedottomuudessa yhteys tietoisuutta ylläpitäviin keskuksiin on menetetty, mutta aivorungon vitaalitoimintoja säätelevät tumakkeet toimivat.

Kliinisessä arvioinnissa tutkitaan lihastonus, motorikka ja aivorunkostatus. Deserebraatio tai dekortikaatio tai lihastonuksen kohoaminen sekä kouristelut pois sulkevat aivokuoleman. Lihasjänneheijasteet voivat säilyä aivokuolemassa merkkinä spinaalisen refleksikaaren säilymisestä. Kaikki aivorunkoheijasteet puuttuvat; okulokefaalisen heijasteen puuttuessa silmien liikeakseli muuttuu päätä liikuteltaessa pään liikkeiden mukaisesti (vrt. nuken silmät)..

Neurologisen arvion jälkeen anestesiologi toteaa hengitysrefleksin puuttumisen apneakokeella.

Jos aivokuolema on aiheutunut kohoneesta kallonsisäisestä paineesta rittä kliiniset arviot aivokuoleman toteamiseksi.

Jos aivokuolema on aiheutunut aivokudosta vaurioittavasta enkefalopatiasta pitää aivoverenkierron loppuminen osoittaa kuvantamismenetelmällä.

aivoverenkiertohäiriöt

Aivoverenkiertohäiriöihin sairastuu vuosittain noin 12 000 henkeä, joista kolmannes on työikäisiä. Aivoverenkiertohäiriöihin kuolee vuosittain noin 5 000 henkeä (kolmanneksi yleisn kuolin syy). Hoito vuorokausia kuluu enemmän kuin mihinkään muuhun akuuttiin sairauteen. henkiin jääneistä 70% kuntoutuu kotona pärjääviksi ja 20 % palaa työelämään.

Aivoverenkiertohäiriö (Stroke) tarkoittaa joko fokaalista aivokudoksen verettömyyttä (ischemia) tai paikallista aivovaltimon verenvuotoa (hemorraghia).

ISKEEMISET AIVOVERENKIERTOHÄIRIÖT

1) ohimenevä iskeeminen kohtaus (TIA, transient ischemic attack)

2) iskeeminen aivoinfarkti;

a) trombosoituminen johtaa tukokseen (occlusio) tai ahtautumaan (stenosis)

b) embolisaatio (embolus) on peräisin valtimon seinämästä, aortasta tai sydämestä

VALTIMOVUODOT

1) aivoverenvuoto2) subaraknoideaalivuoto (SAV)

Aivoverenkiertohäiriö potilaan yleisin oire ja löydös on osittainen (hemiparesis) tai täydellinen (hemiplegia) toispuolihalvaus.

AIVOVERENKIERTOHÄIRIÖIDEN RISKITEKIJÄT

30-40 % TIA kohtauksen kokeneista saa aivoinfarktin viiden vuoden kuluessa. Aivoinfarktin riski kaksinkertaistuu kymmentä ikävuotta kohti, lisäksi miehet sairastuvat naisia useammin.Itsenäisiä riskitekijöitä aivoinfarktissa ovat kohonnut verenpaine, eteisvärinä (flimmeri), sepelvaltimotauti, sydämen keinoläppä, sydämen vajaatoiminta, diabetes, tupakointi, runsas alkoholin käyttö, valtimotulehdukset (vaskuliitit), migreeni, ehkäisytabletit (yhdessä tupakoinnin, korkean iän ja kohonneen verenpaineen kanssa), korkea hematokriitti, obstruktiivinen uniapnea, ylipaino ja vähäinen fyysinen aktiviteetti.

Aivoverenvuodon riskitekijöitä ovat kohonnut verenpaine, tupakointi, aivovaltimo aneurysma ja antikoagulanttihoito.

Aivoinfarktin sekundaaripreventiossa käytetään lääkehoitohoitoa, ns. trombosyyttiestäjiä (asetyylisalisyylihappo ja/tai dipyridamoli, klopidogreeli) tai verisuonikirugiaa (endarektomia), jossa kaulavaltimoahtaumaa hoidetaan poistamalla suonen sisäkalvo. Aivoverenkiertohäiriöiden primaaripreventiossa pyritään vaikuttamaan tiedossa oleviin riskitekijöihin.

AIVOVERENKIERTOHÄIRIÖIDEN KLIINISET OIREISTOT

TIA on alle 24 tuntia kestävä äkillisesti kehittynyt paikallinen tai yleistynyt aivojen toimintahäiriö, jos toimintahäiriö kestää yli 24 tuntia on kyseessä aivoinfarkti. Iskeemisen aivoverenkiertohäiriön oireisiin kuuluu raajaheikkous (yleensä hemioireisto), tuntohäiriöt, puhevaikeus, näköhäiriöt, nielemisvaikeus, ataksia, kiertohuimaus, hahmotusvaikeudet ja dysparaksia.

Hemioiresitoa lukuunottamatta em. oireet yksistään esiintyessään eivät viittaa aivoverenkiertohäiriöön. Aivoinfarktissa pyritään kliinisesti erottamaan anteriorisen (carotisalueen) ja posteriorisen (vertebrobasilaarisen) alueen verenkiertohäiriöt ja sydänperäinen embolisaatio toisistaan.

Karotissuonten alueella trombiplakit kulkeutuvat keskimmäisen aivovaltimon (a. cerebri media), etummaisen aivovaltimon (a. cerebri anterior) tai silmävaltimon (a. ophthalmica) suonitusalueelle. Yleensä potilaalla on ollut ennen aivoinfarktia jonkinlainen TIA kohtaus

Keskimmäisen aivovaltimon tukos aiheuttaa vastakkaisen puolen raajojen ja kasvojen halvauksen, tuntopuutoksen ja silmien devioinnin infarktin puolelle. Vasemman hemisfäärin aivoinfarkti aiheuttaa globaalin afasian ja vaikean dyspraksia, oikean hemisfäärin infarkti aiheuttaa neglect-oireiston ja visuospatiaalisia vaikeuksia, ja siihen liittyy delirium.

Etummaisen aivovaltimon iskeemiset oireet ovat harvinaisia, yleensä syynä embolia. Oireena alaraajapainotteinen hemioireisto, yläraajassa proksimaalisesti painottuva pareesi. Psyykkinen muutos on keskeistä oirekuvassa; abulia (hidastuminen, jähmeys, vähäpuheisuus), tai ns. frontaalipsyykeoireisto. Statuksessa todetaan primitiiviheijasteita ja paratoniaa.

Silmävaltimon iskemia aiheuttaa osittaisen tai täydellisen näön menetyksen (amaurosis fugax).

Vertobasilaarialueen iskeemiset oireet voivat olla monimuotoisia, ja diagnostiset vaikeita tunnistaa. esimerkiksi pikkuaivovaltimon infarktin oireet ovat infarktin puolelle kaatava huimaus, pahoinvointi, silmävärve (nystagmus), ataksia, silmäliikkeiden liikehäiriöt ja proksimaalinen raajalihasheikkous infarktin puolella.

Bilateraalinen raajojen jäykistely tajunnan säilyessä normaalina on tyypillinen basilaarialueen tukoksen oire.

Molempien takaraivolohkojen infarktiin voi liittyä kortikaalinen sokeus, josta potilas ei aina ole edes tietoinen (anosognosia).

Kardiogeeninen embolia

Äkillisesti rasituksessa tai ylösnoustessa alkava ja nopeasti maksiminsa saavuttava oireisto on tyypillinen sydänperäiselle embolukselle. Tilaan liittyy usein multippelit infarktit, eikä kaula-tai aivoverisuonten ateroskleroosia havaita.

Yleistynyt aivoiskemia

Sydänpysähdys, hukkuminen, kuristuminen, intoksikaatiot, sokkitilat ja pitkälle edennyt kohonnut kallonsisäinen paine johtaa hypoksis-iskeemiseen enkefalopatiaan. Yleistynyt aivoiskemia ei yleensä näy kuvantamistutkimuksissa.

Yleistynyt aivoiskemia

Sydänpysähdys, hukkuminen, kuristuminen, intoksikaatiot, sokkitilat ja pitkälle edennyt kohonnut kallonsisäinen paine johtaa hypoksis-iskeemiseen enkefalopatiaan. Yleistynyt aivoiskemia ei yleensä näy kuvantamistutkimuksissa.

Subaraknoidaalivuoto

Lukinkalvonalainen verenvuoto aiheutuu valtimoseinämän synnynnäisestä tai osin hankitusta rakenneheikkoudesta. Aneurysma muodostuu usein valtimon haarautumiskohtaan. Tupakointi on riskitekijä aneurysman muodostumiselle ja alkoholi taasen riskitekijä sen puhkeamiselle. Lapsilla SAV:n syy on useimmiten arteriovenoosi malformaatio (AV malformations). Vuoto alkaa usein ponnistamisen yhteydessä. Oireet alkavat äkillisesti, ja ilmenevät rajuna päänsärkynä tai niskakipuna, potilas usein myös oksentaa. Statuslöydöksenä todetaan tajuissaan olevalta potilaalta niskajäykkyys, potilas on deliriööttinen, kirkkaat valot häikäisevät ja äänet tuntuvat epämiellyttäviltä. Tilaan voi liittyä myös epileptisiä kohtauksia oireiston alussa. 40 % potilaista menehtyy akuuttivaiheessa.

Aivoverenvuoto

Oireet alkavat äkillisesti, potilas tuntee päässään tapahtuvan jotain outoa, jota seuraa päänsärky ja oksentelu sekä tajunnan heikentyminen. tilaan liittyy usein hemipareesi/plegia, ylä- ja alaraaja ovat yhtä pahoin affisoituneet.

Katse devioi vaurion suuntaan, hengitys kiihtyy ja syvenee ja kasvot punakoituvat. Mustuaiset pienenevät ja on todettavissa babinskin merkki (plantaariektensio) pyramidiradan leesion merkkinä.

Aivoverenvuoto potilas on verrattuna aivoinfarkti potilaaseen huonokuntoisempi. TT tutkimus on luotettava menetelmä vuodon toteamiseksi

SELKÄYDINVAMMAT

Suomessa kuntoutetaan vuosittain 100 uutta selkäydinvammapotilasta, joista 80% aiheutuu tapaturmista (liikenne, työtapaturmat, itsemurhayritykset, sukellusonnettomuudet), 20% aiheutuu selkäytimen sairauksista.

Selkäydinvaurioiden tasoluokituksessa käytetään kansainvälisesti sovittuja luokittelujärjestelmiä (ASIA, IMSOP), joissa selvitetään hermokudoksen motorisen ja sensorisen vaurion taso, puolierot ja onko vaurio osittainen vai täydellinen.

Alimmaksi toimivaksi segmentiksi määritellään se taso, jolla on säilynyt terävä ja kosketustunto. Terävätunnon osalta on tutkittava kyettävä tunnistamaan onko tutkimusvälien tylppä vai terävä. Asento- ja painetunto testaan määrätyistä testauskohdista. Motoriikka testataan tutkittavan ollessa selinmakuulla.

Motorinen taso on alin segmentti, jonka lihasryhmän voima on 3 tai suurempi asteikolla 0-5. lihasvoiman mittauksessa tutkitaan tietyn nivelen liikkeeseen vaikuttavien lihasten yhteisvoima. Vaurion ollessa rintasegmentin (T2-L1) vauriotaso määräytyy vain sensoristen tasolöydöstön mukaan.

Selkäydinvammassa potilaan ensihoidossa tulee varoa vartalon ja kaulan rangan retkahtamista ja kiertymistä.

Selkäytimen turpoamisen estämiseksi käytetään suuranos metyyloprednisolonia (spinaalisokki).

Alkuoireisiin kuuluu virtsarakon ja suolen refleksitoiminnan lamaantuminen, potilas pitää katetroida.

Selkäydinvaurion komplikaatiot

Pitkäaikainen immobilisaatio ilman asento- ja liikehoitoa aiheuttaa spastisuutta ja jäykistää nivelet (kontraktuura), koska refleksikaaren toiminta on inhiboimatonta ylempien yhteyksien katkettua vaurion seurauksena. Immobilisaatio aiheutta myös laskimotukos taipumuksen altistaa keuhkoembolioille. Alaraajojen turvotustaipumusta vähennetään raajojen kohoasennolla, tukisidoksin ja kompressiosukilla tai lymfaterapialla. Lannerangan yläpuolinen selkäydinvaurio vaikuttaa myös hengitysmekanikkaan ja potilaalla on usein hengitystoiminnan vajaus vaurion tasosta ja osittaisuudesta riippuen.

Potilaalla on myös autonomisen hermoston toimintahäiriö, koska sympaattisen ja parasympaattisen hermoston gangliot menettävät yhteyden korkeimpiin inhiboihiin keskushermoston osiin. Potilaalla tällöin todettava sympaattinen dysrefleksia (päänsärky, kylmä iho, hikoilu, korkea verenpaine, hidas syke) saattavat hoitamattoman johtaa potilaan menehtymiseen.

Vähentynyt lihasaktiivisuus ja luuston kuormituksen puuttuminen johtaa osteoporoosiin, ja lisää luumurtumien riskiä. Lapsilla kehittyy skolioosia, mikä pyritään estämään tukiliivin käytöllä. Potilaalla saattaa olla poikkeavaa luun muodostusta pehmytosissa nivelten ympärillä, nivelten liikelaajuudet pyritään säilyttämään asento- ja liikehoidoin.

Selkäydinvammoihin liittyy pitkäaikaisia kipuja joihin kipulääkkeet tehoavat huonosti, sen sijaan transkutaanísesta neurostimulaatiosta voi olla apua.

Potilaan lisääntyvä, epämääräinen kipu ja lisääntyvät neurologiset oireet voivat viitata syringomyeliaan eli selkäytimen onteloitumiseen. Painehaavat estetään alkuvaiheessa 1-2 tunnin välein tapahtuvalla asentojen vaihdoilla.

SELKÄYTIMEN SAIRAUDET

-syringomyelia, selkäytimen ontelomuodostus-kaularangan spondyloosi-spinaalistenoosi-selkäytimen verenkiertohäiriöt (arteria spinalis anterior syndrooma)-selkäytimen posterolateraalinen skleroosi (pernisiöösi anemia)-spinaaliatrofiat-enkefalomyeliitti (polio, borrelioosi, neurolues)-transversaalimyeliitti (Brown- Sequard oireyhtymä)

AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI

ALS on liikehermoja vaurioittava sairaus, mikä kohdistuu selkäytimen etusarven soluihin, kortikospinaaliseen ja kortikobulbaariseen rataan. ALS on tärkein ns. motoneuronisairaus, uusia tapauksia ilmaantuu noin 120 vuosittain. Ilmeisemmin ALS on yleistymässä länsimaissa (?).

Ensimmäisiä oireita ovat lihaskato ja -heikkous, mitkä aiheutuvat alemman motoneuronin vauriosta (selkäytimen etusarvi). Tyypillinen oire on peukalohangan lihasten atrofia.

Myöhemmin ilmaantuu lihasten faskikulaatiota vartalolle ja raajojen tyviosaan, niitä voi olla jopa kielessä. Lihasheikkouden edetessä pään kannatus ja kävely vaikeutuvat. Lihasheikkous vaikuttaa myöshengityslihaksiin ja palleaan ja uloshengitys vaikeutuu. Potilas voi nähdä hengitysvaikeuksien vuoksi painajaisia, kärsiä apneasta, mikä johtaa aamupäänsärkyyn ja päiväväsymykseen.

Kortikospinaalisen radan vaurio johtaa kivuliaisiin lihasspasmeihin, lihastonuksen kohoamiseen (spastisiteetti) ja refleksien vilkastumiseen. Pyramidiradan vaurion merkkinä nähdään Babinskin merkki.

20-30% potilaista ALS alkaa pahenevilla puhe- ja nielemisvaikeuksilla, ns. bulbaarioireilla, mikä on nervus hypoglossuksen affiisio. Bulbaarioirein alkava ALS etenee lihasoirein alkavaa tautimuotoa nopeammin. Bulbaarioireisto vaikeuttaa ruuan nielemistä.

Diagnoosi tehdään kliinisin perustein ja ENMG tutkimuksessa nähdään tyyppilöydöksiä. Taudin syy on tuntematon, vaikkakin geneettisillä tekijöillä on osuutta ja 10%.lla potilaiden lähisukulaisilla on ollut ALS. Keskimääräinen elinikä diagnoosin tekohetkestä on 2-3 vuotta. Parantavaa hoitoa ei ole ,mutta rilutsoli lääkityksellä elinikää voidaan pidentää. Fysioterapialla voidaan jonkin verran lisätä lihasvoimaa ja ehkäistä lihasspastisiteettia.

LIIKEHÄIRIÖT

HYPOKINESIA = liikkeiden hitaus ja jähmeys*akinesia = liikkeen aloittamisen vaikeutuminen*bradykinesia = liikesuorituksen hitaus

RIGIDITEETTI = kohonnut lihasjäntevyys passiivisen liikkeen aikana (lyijyputkimainen tai hammmasratasmainen jäykkyys)

VAPINA = rytminen, oskilloiva tietyn taajuuden ja liikelaajuuden omaava liike*lepovapina*asentovapina (titubaatio)*kohdennusvapina (intentiovapina)

DYSTONIA = tahattomien lihassupistusten aiheuttamat kiertävät ja toistuvat liikkeet, joihin voi liittyä lukitseva pakkoasento

*servikaalinen dystonia

*blefarospasmi

*oromandibulaarinen dystonia

*kirjoittajan kramppi

*spasmodinen dysfonia

KOREA = raajojen distaaliosien ja kasvojen nopeat, epärytmiset liikkeet*Huntingtonin korea (”tanssitauti”)

HEMIBALLISMI = toispuoleinen raju äkillinen ”väkivaltainen” raajan tai vartalon liike

ATETOOSI = hidas matomainen, vääntävä liike

TIC = sterotyyppisenä toistuva epärytminen nykäisevä liike kasvoilla, raajojen proksimaaliosissa tai vartalollaMYOKLONUS = yhden tai useamman lihasryhmän äkillinen lyhyt supistus

AKATISIA = kyvyttömyys istua tai seisoa paikallaan, liittyy usein lääkkeiden sivuvaikutukseenATAKSIA = haparointi tahdonalaisissa liikkeissä

PARKINSONIN TAUTI

Parkinsonismi on oireyhtymä, johon liittyy lepovapina, hypokinesia, rigiditeetti ja muutokset asennon ylläpidossa. Parkinsonin taudin diagnoosi on kliininen, ja edellyttää vähintäin kahden em. oireen esiintymistä. Mistään erityisestä tutkimusmenetelmästä ei ole diagnostiikasta apua, mutta PET - ja SPECT kuvantamistutkimuksissa voidaan todeta dopamiinijärjestelmässä vauriota.

Parkinsonismi jaetaan primaariin Parkinsonin tautiin, sekundaariseen parkinsonismiin (esim. lääkkeiden sivuvaikutus) ja muuhun degeneratiiviseen sairauteen liittyvään parkinsonismiin (esim. Creutzfeldt-Jakobin tauti). Primaaria Parkinsonin tauti sairastaa noin 1% yli 60 vuotiaasta väestöstä. Miehet sairastuvat naisia hieman useammin, samoin valkoisella väestöllä on parkinsonismia mustaa väestöä enemmän.

Parkinsonin taudissa musta tumakkeesta (substantia nigra) ns. striatumiin kulkeva nigrostriataalinen dopamiiniradasto vähitellen tuhoutuu. Alkuvaiheessa dopamiini välittäjäaineen puutos on selvin basaaliganglioiden (tyvitumakkeet) putamen tumakkeessa. Ekstrapyramidaalisen (striatumin) järjestelmän kolinerginen järjestelmä säilyy, mikä johtaa epätasapainoon dopamiin ja kolinergisen välittäjäaineiden toiminnan välillä.Parkinsonin taudille on tyypillistä oireiden hidas alku ja pahentuminen. Ensimmäiset oireet ovat epäspesifejä, kuten väsymys, lihaskivut, depressiivisyyttä, dysfoniaa ja dyspraksiaa (kirjoittamisen vaikeus).

Selkeä patognominen oire on lepovapina (pillerin pyörittäjän vapina), jota on taudin alkuvaiheessa vain toisessa kädessä. Alkuoireet ovat lähes aina toispuoleisia, kuten myötäliikkeiden vähäisyys kävellessä (dyskinesia). Rigiditeetti ilmenee ilmenee raajoissa joko hammasratasmaisena nykivänä lihasjäykkyytenä tai lyijyputkimaisena tasaisena liikevastuksena. (HUOM. lihasjäykkyys ei ekstrapyramidaalissa sairauksissa ole spastisiteettia, vrt. linkkuveitsijäykkyys, eikä EP-oireistossa ole kiihtyneitä lihasjänneheijasteita merkkinä pyramidaaliradaston vauriosta!!!).

Hypokinesia ilmenee sekä akinesiana että bradykinesiana, potilaan askel on lyhyt ja töpöttävä, myötäliikkeet puuttuvat. Hypokinesiaan kuuluu myös kasvojen ilmettömyys, vahamaisuus, dysfonia ja dysprosodia (monotoninen äänenkäyttö). Sairauden edetessä asento muuttuu etukumaraksi, tasapaino huononee, potilas saattaa kaatuilla, kävellessä voi ilmetä äkillisiä jähmettymisiä.

Parkinsonin tautiin kuuluu myös autonomisen hermoston oireita, huimausta, ummetusta, virtsarakin toimintahäiriöitä, seksuaalitoimintojen häiriintymistä. Potilaan nieleminen vaikeutuu, sylki saattaa valua suusta, ilmenee lihaskipuja ja parestesioita (pistelyä ja puutumista). Osalla potilaista on dementiaa ja osalla depression oireita, bradyfrenia (hidastunut ajatuksen kulku) on hyvin yleistä.

Parkinsonin tauti etenee hitaasti, parantavaa hoitoa ei ole mutta lääkehoidolla voidaan vähentää oireita. Lääkehoidolla pyritään korjaamaan dopamiinin puutosta tai vähentämään antikolinergista ylitoimintaa. Antikolinergiset lääkkeet auttavat parhaiten vapinaan. Dopamiinivajetta korjataan levodopavalmisteilla ja siihen yhdistetyllä dopamiiniagonisti lääkkeillä, COMT-estäjillä, selegeniinillä tai amantadiinilla.

Levodopahoidon suurin haitta on pikäaikaiskäytössä ilmenevät päivittäiset tilanvaihtelut. Levodopa annoksen vaikutus vähenee ja potilaalle ilmaantuu tahattomia liikkeitä lääkepitoisuuden ollessa huipussaan. Hyvin nopeita ja äkillisiä tilanvaihteluita nimitetään ”on-off” ilmiöksi.

MULTIPPELISKLEROOSI

Demyelinaatiosairauksista on yleisin pesäkekovettumatauti, eli multippeliskleroosi (MS-tauti). Se on krooninen tulehduksellinen etenevä aivosairaus, mikä johtaa aivojen valkean aineen pesäkemäisiin vaurioihin.

MS-tautia on erityisesti alueilla joissa asuu pohjoiseurooppalaista väestöä. Suomessa MS-taudin ilmaantuvuus on noin 5/100 000, ja Etelä-Pohjanmaalla 11/100 000.

Naiset sairastuvat hieman miehiä useammin. Tauti prosessi alkaa jo huomattavasti aiemmin diagnoosiin pääsyä, mutta toisaalta tulehduksellisia demyelinaatiomuutoksia voi olla ilman oireitakin.

MS-taudin etiologia ja syntymekanismi ovat avoimia, mutta myeliiniä (”neuronien eristeaine”) vaurioittaa jonkinlainen tulehdusreaktio, inflammaatio. Autoimmuunihypoteesin mukaan erilaiset infektiot aikaansaisivat elimistön T-lymfosyyttien aktivoinnin aivojen ja selkäytimen myeliiniä vastaan, mikä aiheuttaa myeliinin tuhoa.

Hypoteesin mukaan lapsuudessa sairastetuilla infektioilla olisi merkitystä taudin kehittymiselle. Latentti virusinfektio hypoteesin mukaan, jokin piilevä virusinfektio aktivoituu ajoittain herättäen immuunivasteen, mikä johtaa myeliinin tuhoon.

Gammainterferonin tiedetään edistävän tautiprosessia ja hoidossa käytetään hyväksi beetainterferonia, joka gammainterferonin vastavaikuttaja. Interferonit ovat inflammaatioprosessia edistäviä tulehdusaktivaattoreita, ns. sytokiineja.

Diagnoosi tapahtuu yleensä potilaan ollessa 20-40 vuotias ja ilmenee nopeasti kehittyvillä keskushermosto-oirein. Ensioireet viittaavat selkäydinvaurioon, näköhermo- tai aivorunko-oireisiin.

Taudille on tyypillistä pahenemisvaiheiden (relapsi) ja toipumisvaiheiden (remissio) vaihtelu. Relapsien oireet ja hajapesäkkäiset keskushermostomuutokset eivät kuitenkaan ole ainoastaan MS-tautiin kuuluvia.

Diagnoosin tukena käytetään selkäydinnesteen tutkimista, aivojen magneettikuvausta (MRI) ja herätevastetutkimuksia.

Selkäydinnesteessä todetaan leukosytoosia (kohonnut valkosolu määrä) ja korkea immunoglobuliiniG pitoisuus.

MRI-kuvauksessa todetaan muutoksia valkeassa aineessa aivokammioiden ympärillä, aivokurkiaisessa, pikkuaivoissa ja aivorungossa sekä joskus selkäytimessä.

MS-tauti on kliinisesti monimuotoisesti etenevä sairaus, jossa voidaan erottaa erilaisia sairausmuotoja:

1) relapsoiva-remittoiva tautimuoto, jossa pahenemisvaiheita on eniten ensimmäisinä sairausvuosina.

2) sekundaarisesti progressiivinen tautimuoto, jossa oireet lisääntyvät ajan- myötä relapsien välillä.

3) progressiivinen relapsoiva tautimuoto, jossa tauti pahenee alusta alkaen jokaisen relapsin myötä.

4) primaaristi progressiivinen tautimuoto, jossa oireet lisääntyvät vähitellen eikä erityisiä relapseja esiinny.

Relapseja edeltää yleensä jokin infektio ja myös rokotukset provosoivat oireita.

MS-tautiin liittyvään toiminnanvajauksen arvioimiseen käytetään EDSS (Expanded Disability Status Scale) arviointi järjestelmää. Sairauden vaikutus liikunta- ja toimintakykyyn on huomattava. Puolet potilaista tarvitsee apuvälineen 100 metrin kävelymatkalle.

Oireista uupuminen on hyvin merkittävä haitta MS-taudissa, eikä se korreloi neurologisen tilan kanssa. Uupumisen tunnetta lisää stressitekijät, fyysinen rasitus ja lämpö. Lihasheikkous, spastisiteetti ja klonus ovat merkkejä ylemmän motoneuronin vauriosta.

Suurin toiminnallinen haitta seuraa alaraajojen proksimaalisten fleksio- ja adductorlihasten spastisiteetista. Sen sijaan alaraajojen ektensiolihasten spastisuutta voi potilas käyttää hyväkseen liikkumisessa. Potilailla esiintyy koordinaatiohäiriöitä, osalla ataksiaa ja asentovapinaa.

Näköhermotulehduksen oireita ovat näönmenetys, silmäntakainen kipu ja silmän liikearkuus. Näkö korjaantuu, mutta värinäkö voi jäädä puutteelliseksi.

Näön hämärtyminen rasituksen ja saunomisen yhteydessä on tavallinen jälkioire (Uhthoffin oire). Ääriasennoissa esiin tuleva silmävärve (nystagmus) on melko yleinen silmäliikehäiriö MS-taudissa.

Potilailla esiintyy parestesioita eli tuntoelämyksiä, sekä värinä- ja asentotunnon heikentymistä. Kolmoishermosärky on yleistä, molemminpuolista kolmoishermosärkyä (trigemeniusneuralgia) pidetään lähes patognomisena.

Yleisiä ovat myös kivuliaat lihaskrampit ja hermosäryt eli neuralgiat. Päätä taivuttaessa saattaa provosoitua sähköiskumaiset kiputuntemukset vartalolle ja yläraajoihin (Lhermitten oire).

MS-tautiin kuuluu niinikään autonomisen hermoston oireita, kuten virtsankarkaamista, ummetusta tai ulosteinkontinenssia ja seksuaalitoimintojen häiriintymistä.

MS-tautiin kuuluu myös kognitiivisia ongelmia, kuten muistin heikentymistä ja tarkkaavaisuuden häiriintymistä, euforiaa ja psedobulbaaripareesioireena patologista pakkonaurua tai itkua. Depressio myös kuuluu taudin oireisiin.

Akuuttien relapsien hoidossa käytetään 1-2 grammaa metyyliprednisolonia suonensisäisesti 3-5 päivän ajan. Hoidon aiheena ovat yleensä näköhermotulehdus, akuutti parapareesi (alaraajahalvaus) ja vaikeat aivorunko- ja yläraajaoireet.

Tautiprosessia hidastamaan on kokeiltu immunomodulaattorihoitoa, beetainteferonia ja glatirameeriasetaattia sekä vielä tutkimusasteella immunosupressiivisesti vaikuttavaa gammaglobuliinia.

NEUROMUSKULAARISAIRAUDET

Neuromuskulaariset sairaudet pitää sisällään lihastaudit, hermo-lihasliitoksen sairaudet, ääreishermosairaudet ja selkäytimen etusarven alempaan motoneuroniin vaikuttavat sairaudet.

Ääreishermosairauksia nimitetään yleisnimellä neuropatiat.

Lihassairauksien oireita ovat lihasheikkous, lihasatrofia, joskus pseudohypertrofia (lihasmassan kasvu ilman voiman lisääntymistä), myotonia (kyvyttömyyttä rentouttaa jännittynyt lihas).

Lihastauteja on ilmeisemmin satoja erilaisia ja kehittyvä molekyyligenetiikka tulee mullistamaan lihastautien luokittelun tulevaisuudessa täysin.

Lihastauti potilaita on Suomessa noin 4 000, joista 2/3 sairastaa perinnöllistä lihassairautta.

Lihasdystrofiat koostuvat useista erilaisista tautitiloista, joissa on tyypillistä histopatologisissa näyteissä myopatiapiirteet ja nekroottiset lihassyyt.

Kongenitaalinen lihasdystrofia ilmenee vastasyntyneellä lihasvelttoutena (hypotonia), lisäksi esiintyy hengitysvaikeuksia, lonkkaluksaatiota ja niveljäykistymiä. Liikunnallinen kehitys on hidasta.

Duchennen lihasdystrofia ilmenee ennen kouluikää kömpelyytenä, lihasheikkoutena ja todetaan paksuuntuneet pohkeet (pseudohypertrofia). Lihasheikkous on laaja-alaista painottuen raajojen proksimaaliosiin ja vartalolle. Potilaat joutuvat yleensä 12 ikävuoden tienoilla pyörätuoliin ja menehtyvät 20-30 ikäisenä.

Beckerin lihasdystrofia ilmenee Duchennen kaltaisena, mutta oireet alkavat huomattavasti myöhemmin, tautiprosessi etenee hitaammin ja voi olla vähäoireinenkin. Lihasdystrofiaa voi esiintyä hartia ja lantiorenkaan alueella, kasvoissa ja olkavarrenseuduissa oman kliinisenä entiteettinä.

Yleensä lihasdystrofiat vaikuttavat raajojen proksimaalisiin lihaksiin, mutta Welanderin taudissa oireet tulevat raajojen distaaliosiin, kuten sormien ojentaja lihaksiin.

Tibiaalinen lihasdystrofia johtaa jalkaterien läpsymiseen, poikkeavaan kävelytyyliin, ikään kuin potilaalla olisi molemmin puolin peroneushermon pareesioireisto.

Myotoninen dystrofia ilmenee distaalisena lihasheikkoutena, tahdonalaisten lihassuoritusten käynnistämisen vaikeutena ja lihasjännityksen lopettamisen vaikeutena (myotonia).

Myotoninen dystrofia on yleissairaus, johon voi liittyä kaihia, sydämen rytmihäiriöitä, sappikivitautia ja endokrinologiset häiriöt.

Myotonia congenita ilmenee myotonia-oirein ilman lihasheikkoutta tai myopatiaan viittavia löydöksiä ENMGssä tai lihasbiopsiassa. Potilaat ovat usein hyvin lihaksikkaita myotoniasta johtuen.

DEMENTIA

Dementia ei ole sairaus vaan oireyhtymä, johon liittyy muistitoimintojen heikentymisen lisäksi laaja-alainen kognitiivisten toimintojen merkittävä heikentyminen.

Dementia voi olla ohimenevä, etenevä tai pysyvä jälkitila.

Dementian diagnoosi on kliininen, mikä perustuu neuropsykologiseen arviointiin potilaan kognitiivista, sosiaalisesta ja emotionaalisesta toimintakyvystä.

Yleisin yksittäinen dementiaan johtava sairaus on Alzheimerin tauti. Korkean iän myötä riski sairastua Alzheimerin tautiin lisääntyy.

Tautiprosessia todetaan laaja-alainen hermosolukato sisemmässä ohimolohkossa ja kolinergisissä hermoradastoissa etuaivoalueelta. Solukato johtaa aivojen atrofioitumiseen, lisäksi Alzheimerin taudissa todetaan solujen ulkopuolella ns. amyloidiplakkeja.

Alzheimerin tauti on hitaasti ja tasaisesti etenevä aivosairaus. oppimisvaikeus on tyypillinen ensioire, jota seuraa kielellisen ilmaisun ja hahmottamisen vaikeudet.

Myöhemmin selviytyminen arkitoiminnoissa heikkenee ja ilmenee käytöshäiriöitä.

Muistitestissä on tunnusomaista episodisen muistin heikentyminen.

Taudin edetessä todetaan ekstrapyramidaalioireita (ilmeettömyyttä, hypokinesiaa, rigiditeettiä, etukumara ryhti), kävelykyvyn heikentymistä (dysparktis-ataktinen ja ekstrapyramidaalinen häiriö) ja primitiiviheijasteet tulevat esille (suunavausheijaste, tarttumisheijaste jne).

Myöhäisvaiheessa esiintyy myoklonioita ja suun seudun pakkoliikkeitä.

Alzheimerin taudin hoito perustuu oireenmukaiseen hoitoon, pyritään vaikuttamaan potilaan tilaa heikentäviin tekijöihin, huolehtimaan riittävistä tukitoimista.

Lääkehoidolla voidaan alkuvaiheessa hidastaa taudin etenemistä, käytössä ovat ns. koliiniesteraasi -estäjä lääkkeet joilla vaikutetaan kolinergiseen järjestelmään.

YLEISTÄ KUNTOUTUKSESTA

Aivojen vaurioituessa kehittyy somaattisten oireiden lisäksi orgaanisia mentaalisia ja kognitiivisia häiriöitä, mikä pitää huomioida potilaan kuntoutusta suunniteltaessa.

Kuntoutus tavoitteellista ja määräaikaista, jonka tarkoituksena on auttaa potilasta saavuttamaan paras mahdollinen fyysinen, sosiaalinen, ja psyykkinen toiminnallinen taso, mikä lisää tai yllä pitää potilaan autonomiaa.

Kuntoutus jaetaan lääkinnälliseen, ammatilliseen, sosiaaliseen ja kasvatukselliseen kuntoutukseen.

Lääkinnällisen kuntoutukseen kuuluu:

- kuntoutuspalvelujen ohjaus ja neuvonta- työ- ja toimintakyky arvio- apuvälinepalvelut- sopeutumisvalmennus- kuntoutusjaksot laitos- tai avohoidossa- toimintakykyä parantavat tai ylläpitävät terapiat

Kuntoutuksen tavoitteet määritellään kuntoutussuunnitelmassa, minkä laatimiseen osallistuvat kuntoutustyöryhmän jäsenet. Työryhmään voivat kuulua lääkäri, sosiaalityötekijä tai kuntoutusohjaaja, fysioterapeutti, toimintaterapeutti, puheterapeutti ja neuropsykologi.

Tärkeimpiä kuntoutusta vaativia sairauksia ja oireita ovat afasia, aivoverenkiertohäiriöt, aivovammat, selkäydinvammat, MS-tauti, lihassairaudet ja Parkinsonintauti.

Afasia eli puheen tuottamisen ja ymmärtämisen vaikeus koskee noin 10 000 potilasta. Afasian syynä voivat olla aivoverenkiertöhäiriöt, aivovammat ja aivotuumorit sekä epilepsia. Kielellisten ongelmien lisäksi tilaan liittyy kirjoittamis-, laskemis-, ja lukemisvaikeudet. Puheterapian lisäksi käytetään neuropsykologista kuntoutusta.

Aivoverenkiertohäiriöiden tyypillisin oire on hemiplegia, lisäksi ilmenee afasiaa, dysartriaa, hahmottamisvaikeuksia, näkökenttäpuutoksia ja neuropsykiatrisia oireita. Potilaat tarvitsevat fysio- ja toimintaterapian lisäksi usein puheterapiaa ja joskus neuropsykologista kuntoutusta. Kuntoutuksen pitää olla ensimmäisinä kuukausina mahdollisimman intensiivistä.

Aivovamma potilailla on 10-25 % hemipareesioireisto, lisäksi usein ataksiaa, aivohermopareeseja, dysartriaa ja näkökenttäpuutoksia. Neuropsykiatriset oireet ovat hyvin yleisiä.

Selkäydinvammoissa intensiivinen peruskuntoutusvaihe kestää 4-5 kuukautta. Selkäydinvammojen kuntoutus vaatii erityisosaamista ja on keskitettyä toimintaa (Käpylän kuntoutuskeskus). Selkäydinvammaiset potilaat tarvitsevat usein laitoskuntoutusjaksoja.

Suomessa on noin 5 000 kuntoutuksessa olevaa MS-tautia sairastavaa potilasta. Kuntoutukseen osallistuvat fysioterapeutti, toimintaterapeutti, puheterapeutti ja neuropsykologi.

Lihassairautta potevat potilaat tarvitsevat jatkuvaa toimintakykyä ylläpitävää fysioterapiaa ja toistuvia apuvälineiden uudelleen arviointia, ja muutostöitä kotona sekä laitoshoitoa.

Parkinsonin taudissa fysioterapian tavoite on ylläpitää mahdollisimman normaalin liikkumisen edellytykset ja toimintaterapian tavoite on ylläpitää yläraajojen toiminnallinen taso.