Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki (1,2,3,4,5).

AK adalah kelainan tulang rawan kongenital yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini memberikan gambaran perawakan pendek pada tubuh dan anggota gerak yang tidak proporsional. Pemendekan anggota gerak terutama pada segmen proksimal yang disebut rhizomelia (4,5). Demikian pula pada penderita ini ditemukan adanya perawakan pendek pada tubuh dan anggota gerak terutama segmen proksimal. Pada AK biasanya ditemukan bentuk kepala brakisefal dengan penonjolan frontal, hidung pesek dan penonjolan tulang mandibula (1,4). Anak yang dilaporkan penulis mempunyai bentuk kepala brakisefal dengan penonjolan frontal dan hidung pesek. Gibbus pada daerah lumbal merupakan tanda umum AK dan akan menghilang pada tahun pertama. Selanjutnya punggung akan menjadi lurus dan berganti dengan lordosis lumbal (3,6).

AKONDROPLASIA Akondroplasia merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang diturunkan yang memberikan gambaran kerdil, kelainan ini merupakan bagian dari gangguan pertumbuhan tulang yang disebut kondrodistrofi. Akondroplasia ditandai dengan pertumbuhan tulang yang tidak normal sehingga menimbulkan perawakan pendek dengan perbandingan yang disproporsional antara lengan dan tungkai, kepala yang lebih besar dengan penonjolan bagian frontal, thorak yang tipis serta gambaran wajah yang khas. Intelektual dan masa hidup penderita biasanya normal, walaupun resiko tinggi mengalami kematian akibat penekanan saraf servikal dan atau obstruksi saluran nafas atas.1,2Akondroplasia merupakan kelainan yang diturunkan secara autosom dominan, namun demikian, sekitar 80 % kasus terjadi karena proses mutasi. Jika hanya 1 orang tua yang menderita akondroplasia, terdapat 50 % kemungkinan anaknya menderita akondroplasia, jika kedua orang tua, kemungkinan tersebut menjadi 75 %.1,2Diagnosis akondroplasia ditegakkan berdasarkan karakteristik klinis dan gambaran radiologis. Untuk kasus yang sulit, tes genetik diperlukan untuk menentukan apakah terjadi mutasi pada gen FGFR3 (lokus 4p16).3

Etiologi Usia orang tua yang lanjut merupakan faktor resiko pada kasus akhondroplasia sporadik. Bisa disebabkan replikasi DNA atau gangguan perbaikan selama spermatogenesis sehingga terjadi mutasi G1138 FGFR3 .2,3

EpidemiologiKejadian akondroplasia dilaporkan bervariasi, mulai dari 1 dalam 3000 sampai 9500 kelahiran. Kejadian akondroplasia di AS sekitar 1 dari 15.000-40.000 kelahiran, tidak ada predileksi ras pada kasus ini.1

Mortalitas dan morbiditas Kematian mendadak dapat terjadi akibat kelainan craniocervical junction yang mengakibatkan kompresi medula spinalis. Kejadian sekitar < 3 %. Gambaran klinik yang sering dijumpai adalah angular deformitas ekstremitas, premature degenerative joint diseases, kelainan spinal,

cervical instability . Gangguan pernafasan berupa : apnea sentral, obstructive apne, sumbatan jalan nafas berat (< 5 %). Pada CT scan dapat ditemukan kinking medula dan kelainan neuroanatomi yang sesuai dengan arrested hydrocephalus, termasuk pelebaran ventrikel dan hipoplasia korpus kolosum. Hidrosefalus dapat disebabkan peningkatan tekanan vena intrakranial akibat stenosis sinus sigmoid dipenyempitan foramen jugular. Kecerdasan adalah rata-rata, kadang-kadang terjadi keterlambatan pada penderita hidrosefalus. Perkembangan motorik terlambat, tetapi fungsi bahasa normal. 2,4,5

PATOFISIOLOGIKelainan skeletal pada akondroplasia timbul karena adanya hambatan pembentukan tulang endokondral, kelainan ini terjadi di epiphyseal osteochondral junction, tempat dimana terjadi proses kalsifikasi dan osifikasi, pada akondroplasia, terjadi proses penulangan yang lebih cepat sehingga tulang menjadi lebih pendek, namun karena pertumbuhan kearah samping tidak terpengaruh, tulang menjadi lebih lebar. Tulang tengkorak yang tidak tergantung pada pembentukan tulang endokondral, menjadi lebih besar. Panjang tulang vertebra umumnya normal, namun terdapat pendataran corpus vertebra, karena ada kelainan pada pertumbuhan tulang vertebra, lazim tampak kifoskoliosis atau kelainan bentuk tulang pungung yang lain.6,7Komplikasi yang penting pada penderita akondroplasia adalah gangguan neurologis yang berhubungan dengan penyempitan tulang belakang seperti stenosis kanalis spinalis, prolaps discus intervertebra, osteofit dan kifosis.Hidrosefalus bisa timbul pada akondroplasia karena terdapat penurunan aliran vena di sinus sagitalis superior karena penyempitan foramen magnum sehingga aliran cairan menjadi tidak lancar.

Pemeriksaan fisik Gambaran klinis akondroplasia relatif tetap, sejak masa bayi sampai dengan masa dewasa. Bentuk badan yang tidak proporsional memudahkan kita untuk mengenal kelainan ini dan membedakannya dengan dwarfism (kerdil) yang baru muncul setelah usia 2 tahun. Pada pemeriksaan fisik secara umum ditemukan batang tubuh dan tungkai penderita akondroplasia lebih pendek, tungkai bengkok dan segmen tungkai proksismal lebih pendek Jika penderita berdiri, maka ujung jari tangan biasanya tidak akan mencapai trokanter.

Kepala Untuk kepala tampak ukuran tulang kranium lebih besar dari ukuran normal disertai dengan penonjolan frontal (frontal bossing) dan jembatan hidung yang rata. Tulang calvaria besar sedangkan basis kranial dan tulang wajah kecil karena midfacial hypoplasia contracted skull base. Tulang maksila lebih datar karena mengalami hipoplasia sehingga muka tampak lebih datar, tulang maksilaris yang kecil ini menyebabkan gigi tumbuh lebih padat. Foramen magnum tampak menyempit sehingga mempermudah terjadinya hidrosefalus.

EkstremitasSegmen badan biasanya normal dan relatif lebih panjang, ukuran ekstremitas yang pendek merupakan gambaran utama kelainan ini. Terdapat rhizomelia, trident hands dan brakidaktili. Siku bisa berada pada posisi ekstensi dan pronasi, serta jari tangan kedua, tiga dan empat sama panjang. Extensi siku terbatas, genu varum displastik dan terdapat penyempitan sakroiliaka .

Badan Pada tulang punggung bisa terdapat skoliosis, gibbus lumbal biasanya ditemukan pada masa

bayi, gibbus torakolumbal yang bisa menghilang saat bisa berjalan. Penyempitan ruang interpedikuler pada lumbal, ilium displastik dengan penyempitan sacroiliaca groove, asetabulum mendatar. Tinggi rata-rata lelaki adalah 131 cm dan perempuan 124 cm.

Riwayat penyakit Jika diagnosis telah ditegakkan perlu untuk menanyakan beberapa hal sehubungan dengan komplikasi yang akan terjadi seperti : nyeri, ataksia, inkontinensia, apnea, gangguan nafas dan kuadriparesis. Perlu ditanyakan tentang otitis media untuk mencegah ketulian dan gangguan perkembangan bahasa. Gangguan tidur dan peningkatan ukuran kepala perlu diwaspadai. Walaupun akondroplasia sering akibat mutasi baru, perlu untuk mendeteksi keluarga berisiko, yaitu orang tua heterozigot terhadap gen G1138A atau G1138C.

Pencitraan Radiologi :Pemeriksaan radiologi menunjukan disproporsional tubuh dan memberikan gambaran khas.

EkstremitasTulang panjang tampak lebih pendek dan relatif tebal, kelainan pada tulang segmen proksismal lebih nyata dibandingkan dengan segmen distal, square-shaped long bones, Tulang jari lebih lebar dengan ukuran yang sama (trident hands), normal trunk length, proksimal femoral lebih radiolusens, chevron-shaped distal femoral epiphyseal, lempeng pertumbuhan lebih pendek.Tulang femur tampak lebih pendek dibanding tulang tibia, fibula relatif lebih panjang dibanding tibia. Semua ujung tulang panjang tampak mencekung, dan pusat penulangan akan mengisi cekungan tersebut membentuk bayangan menyerupai “ball-and-socket pattern”. Pusat osifikasi tampak lebih kecil. Gambaran yang sama tampak pada ekstremitas atas, tulang humerus tampak lebih pendek

Khas pada akondroplasia. A, terdapat pemendekan tulang panjang, pemendekan tulang femur lebih tampak dibanding tulang tibia. Pada bagian ujung tulang panjang tampak mencekung dan pusat penulangan epifise akan mengisi cekungan tersebut sehingga membentuk gambaran “Shallow ball-and-epiphyseal” B, tampak pemendekan humerus seperti juga dialami oleh tulang panjang lainnya.6

VertebraDari proyeksi vertikal dan sagital, corpus vertebra lebih pendek dibanding vertebra normal. Dari proyeksi anteroposterior, tulang vertebra akan melebar dari atas ke bawah , dan segmen lumbal 5 merupakan segmen yang terlebar, namun pada penderita akondroplasia, tulang vertebra akan menyempit dari atas kebawah, dan lumbal ke 5 merupakan vertebra yang terkecil. Pada proyeksi lateral, shaded pedikel lebih pendek dan kanalis spinalis lebih mendatar dibanding normal. Sudut bagian dorsal tampak lebih konkaf. Pada bagian ventral tulang vertebra bisa ditemukan gambaran ujung yang membulat (bullet nose) karena vertebra torakolumbal mengalami hipoplasi. Ruang intervertebra lebih dalam dengan korpus vertebra yang lebih kecil.

Perbandingan vertebra lumbal pada orang normal dan penderita akondroplasia dari proyeksi frontal (A) dan lateral (B), vertebra lumbal semakin melebar dari atas ke bawah dari proyeksi frontal, corpus L5 merupakan corpus paling sempit, hal ini berlawanan dengan gambaran vertebra penderita akondroplasia. Pada proyeksi lateral, tampak bayangan pedikel memendek dan kanalis spinalis memipih kurang dari setengah nilai normal, bagian dorsal dari tulang

vertebra akondroplasia menjadi sedikit konkaf. Ruang intervertebra lebih dalam dan corpus vertebra lebih kecil dibanding vertebra normal. Gambar C menunjukan gambaran khas vertebra torakolumbar penderita akondroplasia. 6

Pelvis.Terbatasnya pertumbuhan tulang iliaka akan menyebabkan berkurangnya ukuran pelvis, sehingga wanita yang menderita akondroplasia sulit untuk melahirkan pervaginam. Dari proyeksi vertikal, pelvis tampak lebih pendek dan relatif lebih lebar. Pada bayi, dengan bertambahnya ruang kartilago, mineralisasi tulang, iregularitas dan mangkok asetabulum, pelvis tampak lebih datar.Sayap iliaka melebar, sementara sacroiliaka menyempit, sehingga menyerupai gelas sampanye ( champagne glass )

Tulang tengkorak Tulang tengkorak tampak lebih besar dengan dasar yang pendek. Dasar tengkorak tampak lebih pendek, hal ini disebabkan karena dasar tengkorak berasal dari kartilago. Hal ini menyebabkan foramen magnum menyempit dan menimbulkan stenosis spinal.

Pandangan lateral (A) dan anteroposterior Towne (B) tengkorak akondroplasia, pada proyeksi lateral, tampak pemendekan kartilago yang kontras dengan pembesaran tulang calvaria. Proyeksi B menunjukan ukuran foramen magnum yang kecil, sehingga mempermudah timbulnya hidrosefalus. 6