AKTUELLT

FRÅN

FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL ”SKELLEFTESJUKAN”

Nr 4/2015

Innehåll:

Föreningsuppgifter 2

Ledaren 3

Fo-rapport Per Westermark 4

Fo-rapport Urban Wiklund 5

Info från FAP-teamet Piteå 6

Sällsynta Diagnosers höstmöte 7

Åströms Ur & Optik 8

Medlemsmöte, Stödgalan 9

Anslagstavlan 10

Beställ lotter! Sudoku 4-2015 11

Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ

Tfn: 0911-197 64

E-post: famyp@swipnet.se

Hemsida: www.famynorrbotten.se

Plusgiro: 118 94 76-3

Swish konto nr: 123 691 92 60

Tfn: 070-276 30 31

Ansvarig utgivare:

Ove Rehnberg

Låt aldrig det du vill ha

få dig att glömma

det du redan har

2

STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller

uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till

forskningen kan Du göra på detta sätt.

TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till

FAMY-Norrbotten 0911-197 64

eller

Stiftelsen AMYL 070-276 30 31

som utformar och förmedlar telegram

samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen)

Följande är viktigt:

*Var ute i god tid

*Vem gäller telegrammet

*Datum och plats för begravning/högtidsdag

*Eventuell vers/dikt

GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av

nedanstående plusgiro/bankgironummer.

Var vänlig uppge vem gåvan kommer från.

118 94 76-3 523-8001

Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida

www.famynorrbotten.se

DU ÄR VÄRDEFULL,

BLI MEDLEM FÖR

FORSKNINGENS SKULL!

MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar

180 kr/år (inkl. medlemstidningen)

*Nästa medlem i samma familj

betalar 140 kr/år

*Familjemedlemskap innebär att alla

medlemmar i samma familj, boende på

samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år

Uppge namn på alla medlemmar

på inbetalningskortet!

Pg: 118 94 76-3

MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen

”Aktuellt” fyra gånger per år

*I tidningen får Du löpande information om

forskningen inom området

*Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten,

sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m

Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän!

3

Snart dags att göra bokslut för 2015

Tiden rusar iväg och det är snart dags att summera både föreningens ekonomi och aktiviteter under 2015. Gåvorna till

föreningen har varit omfattande och vi bör kunna avsätta en rejäl ”peng” till forskningsfonden, för utdelning 2016.

Dessutom återstår både en Stödgala och en Insamlingskampanj fram till årsskiftet vilket kommer att stärka vår ekonomi

ytterligare – se annonser i tidningen!

Det pågår försök att bilda en europeisk (ev. global) sammanslutning av patient-föreningarna i olika länder. I samband

med den första europeiska kongressen om ärftlig amyloidos till följd av mutationer i TTR-molekylen (2-3 nov i år i

Paris) sammanträdde ett antal föreningar för att diskutera möjligheten. Vi var också inbjudna men eftersom de inte

kunde presentera någon agenda för mötet valde vi att avvakta. Däremot skickade vi en skrivelse där vi framförde våra

synpunkter om hur en sammanslutning skulle kunna arbeta. Vi hoppas att ett utkast till en sammanslutning kommer snart

från gruppen ifråga. Det finns nog en hel del att lära av varandra. Chanserna att få stöd från EU för en sammanslutning

bedöms som goda.

Glädjande nog har FAP-teamet vid Piteå Älvdal Sjukhus förstärkts med hjärtspecialisten Lars Gustavsson! Vi har nu ett

FAP-team med både bred och hög kompetens. Det är en situation som vi ska vara mycket tacksamma för!

Jag vill uppmana alla att gå på Stödgalan och stödja Insamlingskampanjen! Försök även att påverka vänner och bekanta

att delta. Stödgalan blir säkert en riktig musikfest!

God Jul och Gott Nytt År! Ove Rehnberg

Är du sugen på god palt?

Besök Coop i Piteå och köp den goda

Strömlida Pitepalten.

För varje paket palt du köper

så skänker de 25 öre

till forskningen om Skelleftesjukan

TACK!

4

FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark (2014)

Nya rön beträffande transthyretin-

amyloidosens manifestation och diagnostik

Under det gångna året har vårt arbete fortsatt att vara inriktat på förbättring av de diagnostiska

metoderna och på förståelse av de två fibrilltypernas betydelse vid transtyretin (TTR) amyloidos.

Vidare arbetar vi med frågan om andra möjliga manifestationer av TTR amyloidos, fr.a.

förträngning av ländryggskanalen (lumbal spinal stenos).

En diagnostisk metod måste vara känslig. Samtidigt är det också synnerligen viktigt att den inte ger falskt positiva resul-

tat, d.v.s. att diagnosen amyloidos aldrig ställs felaktigt. Den diagnostikprocess vi har utvecklat är baserad på ett litet

vävnadsprov från underhudens fettvävnad. Föreligger familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) kan vi i de allra fles-

ta fall påvisa amyloid efter färgning av en del av provet och analys i polarisationsmikroskop, ett specialmikroskop där

man använder polariserat ljus i stället för vanligt ljus. Metoden är väldigt känslig och mycket små inlagringar kan påvi-

sas. Analysen kräver emellertid träning och erfarenhet. Eftersom amyloid finns av olika sorter, som behandlas på helt

olika sätt är nästa steg att bestämma dess natur. Vi har utvecklat en metod där vi kan färga med specifika antikroppar

direkt på samma preparat och samma inlagring, som vi använt för amyloiddiagnos. På detta sätt kan vi ofta bestämma

den exakta typen av amyloid i ett preparat med minimal inlagring (se bild).

Det händer att prov är negativt trots att patienten har tydliga tecken på FAP. Detta förekommer fr.a. hos äldre personer

där hjärtproblem dominerar. Vi behöver en metod att hitta FAP som är under utveckling. Vi arbetar med en sådan som

går ut på att protein bilder sig till små aggregat i fettvävnadsprovet, ännu inte synliga i vår diagnostik och då utvecklar

karakteristiska egenskaper, som vi kan påvisa med olika metoder. Vi testar olika proteiner för detta ändamål men har

ännu inte nått fram till ett kliniskt användbart test. Kraven på tillförlitligheten hos ett sådant test är mycket stora.

I samarbete med andra grupper i Umeå och Uppsala är vi involverade i avbildningsmetoder av amyloid i hjärta.

En metod, baserad på positronemissionstomografi (PET), har tagits fram och är under utvärdering. En markör, kallad

PIB injiceras i mycket liten mängd i blodet. Denna binder sig specifikt till amyloid och kan sedan påvisas genom att den

avger positroner. Vi kontrollerar nu att inga andra hjärtsjukdomar kan ge bindning av PIB. Resultaten är mycket lovande

och vi hoppas att PET ska kunna användas för att påvisa hur amyloidinlagringarna påverkas av de olika nya mediciner,

som är under utveckling.

Per Westermark

Liten del av en biopsi från bukfettvävnad. Pilen

visar en liten amyloidinlagring i kollagen bindväv.

Den röda färgen visar att det är amyloid medan det

bruna demonstrerar bindning av antikropp mot

transthyretin.

Skalstreck nere till höger är en femtiondedels mm,

ungefär amyloidinlagringens storlek.

Forts.

5

Vi upptäckte för ett antal år sedan att TTR-amyloid vid svensk FAP finns som två varianter, där amyloid vid den ena

innehåller hela molekyler (typ B) och den andra i stor utsträckning fragment av TTR (typ A). De flesta som utvecklar

FAP senare i livet har typ A amyloid. Den amyloidformen tenderar att ge hjärtinlagringar av skäl som vi fortfarande inte

vet. Vad vi har funnit är att typ A amyloid tycks binda sig till kollagen, som är ett viktigt bindvävsprotein.

Typ A amyloid tenderar därför att finnas i diverse vävnader som är rika på kollagen. Vi misstänker och har vissa belägg

för att typ A amyloid kan inlagras i vävnad i anslutning till ryggmärgskanalen och på så sätt vara en orsak till förträng-

ning, s.k. lumbal spinal stenos. Vi planerar nu en studie för att se hur pass vanligt detta är.

Liksom tidigare år är vi imponerade av medlemmarnas, i FAMY, FAMY-Norrbotten och Stiftelsen AMYL, engage-

mang för att förbättra situationen för de amyloidossjuka, för den viktiga upplysningsverksamheten och för insamlandet

av pengar till forskningsverksamhet. Anslagen har en stor betydelse för att vi ska kunna fortsätta vårt forsknings- och

utvecklingsarbete.

FORSKNINGSRAPPORT Urban Wiklund (2014)

Finns samband mellan rubbningar i hjärtfrekvensvariabilitet

och ekokardiografiska förändringar hos patienter med

familjär amyloidos med polyneuropati?

Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) karakteriseras bl.a. av en progressiv

autonom neuropati som ger upphov till en avsaknad av den slag-slag variation som normalt

finns i hjärtfrekvensen (eller pulsen som vi oftast talar om). Det är också många patienter

som uppvisar markerade förändringar i hjärtats anatomi och fysiologi, framför allt i form av förtjockade väggar.

I detta projekt har vi använt statistiska analysmetoder för att undersöka om det finns något samband mellan rubbningar i

hjärtrytm och förtjockning av hjärtats väggar. Vi har främst arbetat med s.k. principalkomponentanalys där man tar fram

en tvådimensionell karta som visar tre olika ”öar” där olika individer befinner sig: en ”ö” där främst unga kontroller

befinner sig, en ”ö” som befinner sig längst bort där det endast finns patienter, och en ”ö” mitt emellan där det både

finns friska (främst äldre) och patienter. Resultaten från denna analys visar att det bland de patienter som har kraftigt

reducerad hjärtfrekvensvariabilitet både finns de som har tjocka hjärtan och de som har normala ekokardiografiska

undersökningar, där de senare således i huvudsak har en uttalad autonom påverkan. Vi har sammanställt resultaten i en

artikel som ska skickas in till en medicinteknisk tidskrift under våren, där vi planerar att även inkludera data från någon

annan patientgrupp (t.ex. hypertrofisk kardiomyopati, HCM). I ett påbörjat examensarbete för en biomedicinsk

analytiker-student ska vi undersöka inverkan av fibrilltypens sammansättning.

Det är inte bara patienter med FAP som har tjocka hjärtan. Vid hypertrofisk HCM är hjärtats väggar också förtjockade.

Vi har även arbetat med en metod för att ta fram en enkel formel som är baserad på s.k. klassificeringsträd. Denna for-

mel är tänkt att som vara ett stöd för att upptäcka om en patient som uppvisar ett förtjockat hjärta vid en ekokardiogra-

fisk hjärtundersökning har FAP (i stället för den mer vanliga diagnosen HCM). Resultaten från den studien har sam-

manställts i en artikel som är inskickad till en vetenskaplig tidskrift.

Urban Wiklund

6

FAP/transplantationsteamet

Piteå Älvdals Sjukhus

FAP-teamet

Specialistmottagningen

Box 715

941 28 Piteå

Tfn: 0911-752 32 (måndagar kl. 13.00-14.00)

Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet

om du har frågor och funderingar.

Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa.

Nyheter från FAP-teamet

Lars Gustafsson, hjärtspecialist och överläkare vid Medicin- och Rehabiliteringskliniken är ny medlem i FAP-teamet

fr o m denna höst. Han kommer att delta i den kommande hjärtstudien med Diflunisal (se nedan) samt bedöma behov av

utredning och hjärtmedicinering mm för de FAP-patienter som också drabbats av hjärtpåverkan. Överläkare Slawomir

Liszewska kommer även i fortsättningen att göra en del undersökningar samt uppföljning av pacemakerbehandling.

Äntligen har vi snart alla detaljer klara för uppstart av Diflunisalstudien vid FAP-kardiomyopati, dvs en studie som skall

undersöka bromseffekten av medicinen diflunisal på hjärtinlagring av amyloid. Förhoppningsvis sker uppstart före års-

skiftet. Alla patienter, som vi bedömer kan ingå, kommer att kontaktas och erbjudas deltagande. Alla får aktiv behand-

ling med en medicin som vi vet har klar dokumenterad bromseffekt på nervsymptomen vid FAP och vi har starka för-

hoppningar om att medicinen också skall bromsa utvecklingen av hjärtsjukdomen, som innebär tilltagande hjärtsvikt

med allt vad det innebär. Vi känner väl till medicinens eventuella biverkningar och kommer att följa upp behandlingen

mycket noggrant enligt förutbestämt schema. Studien leds av FAP-teamet i Umeå med Intissar Anan som huvud-

ansvarig. Som bekant har vi ingen dokumenterad effektiv behandling av hjärtsjukdomen vid FAP, förutom försöksvis

Doxycyklin/Ursofalk, och vår förhoppning är att visa att bromsmedicinen kan fungera även här. Vi önskar därför att alla

som kan vara lämpliga för denna medicinering skall acceptera att delta i studien.

När det gäller vårt ev deltagande i studien med intravenös genterapibehandling vid FAP-polyneuropati är det fortfarande

oklart om Piteå kommer att accepteras. Klinikledningen är positiv men vi avvaktar fortfarande besked från det företag

som genomför studien som pågår i Umeå.

Undertecknad är fortfarande knuten till FAP-teamet, nu mest som handledare och stöd men också med viss mottagning

och räknar med att delta i uppstarten av Diflunisalstudien.

För FAP-teamet i Piteå

Kenneth Lång Vik öl

Katarzyna Liszewska

Överläkare

Kenneth Lång

Jorge Mejia Baranda

Läkare

Anna-Lena Lundberg

Sjuksköterska

Lena Andersson

Sjuksköterska

Lars Gustafsson

Överläkare

7

Rapport från Sällsynta Diagnosers höstmöte den 17-18 oktober 2015

Även i år har föreningen deltagit vid mötet som anordnas av Sällsynta Diagnoser. Denna gång var det jag, Susanne, som

fick nöjet att träffa ca 60 deltagare från andra föreningar.

Dag 1

Det nationella läget för sällsynta diagnoser.

Jonas Bergström från Socialstyrelsen, som ansvarar för området, berättade om det nationella läget och något om

hur resonemangen går kring framtiden. Just nu arbetar Jonas med en utredning som ska rapporteras till Socialde-

partementet till våren.

På gång i Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Värt att nämna är det nyss avslutade Regionala projektet som skapat regionala brukarnätverk i sex sjukvårdsregio-

ner, det pågående projektet om övergången från barn- till vuxensjukvård och den stundande Sällsynta dagen 2016

med filmfestival och konferens den 29 februari och 1 mars 2016. Medlemmar och andra uppmanas nominera kan-

didater till det Sällsynta priset som delas ut i samband med Sällsynta dagen.

http://www.sallsyntadiagnoser.se/nominera-kandidater-till-sallsynta-priset-2016/

Boksamtal: ”Att berätta det sällsynta”

Ett boksamtal lett av Maria Montefusco (f.d medarbetare på förbundet och medlem i Svensk Dysmeliförening).

Samtalet utgick från följande tre böcker:

”Att leva med långtidssjuka barn - det blir bra ändå”

http://www.marianystedt.com/det-blir-bra-aumlndaring---ny-bok.html

”Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk - tio år senare”

http://www.livetfulltut.se https://www.facebook.com/jagharensjukdom

”Kromosom nummer nio - En bok om ilska, livsluft, kärlek och en ovanlig diagnos”

http://www.bota-fa.se/store/p/b%C3%B6cker-214856/b%C3%B6cker-444769

Panelen delade frikostigt med sig av glädjeämnen, klokskaper, sorg, rädslor och en massa igenkänning.

Detta var en av höjdpunkterna under helgen.

Dag 2

Söndagen inleddes av Dag Ström, från Myndigheten för vårdanalys. Dag presenterade rapporten ”Sjukt engage-

rad”, som handlar om läget för patient- och funktionshindersrörelsen i Sverige. Patientorganisationerna, men inte

minst staten, har utmaningar i att hantera de nya sätt vi organiserar oss på.

http://www.life-time.se/2015/07/13/dag-att-bredda-stodet-till-organisering-av-patienter-och-funktionshindrade/

Därefter var det dags för grupparbeten, några arbetade med Medlemssystemet men jag hade anmält mig till

”Föreningsarbete i praktiken - tillfälle till erfarenhetsutbyte mellan nya och gamla föreningar”.

I min grupp var vi representanter från fem föreningar och jag insåg snabbt att vi är en mycket aktiv förening. Jag var den

enda som hade med mig broschyrer, medlemstidning och övrigt material som de fick ta del av. Alla i gruppen blev impo-

nerade av det fantastiska arbete vi gör och jag hoppas att jag kunde inspirera de övriga att samarbeta med bl a företag och

Lions-klubbar runt om i Sverige.

Susanne Berglund

8

Handla på hemmaplan!

Daniel Åström, ägare av Åströms Ur & Optik i Piteå, är en mycket glad och trevlig

person som tänker ”lokalt”. Vad betyder det? Jo, han tycker att det är väldigt viktigt att

stödja forskningen om Skelleftesjukan eftersom det är en lokal sjukdom.

Det var Daniel som kom med förslaget om 10-kronan som inne-

bär att vissa butiker (just nu fyra butiker) i Piteå frågar sina

kunder om de vill skänka 10 kr till forskningen, överlämnar ett

kort med information samt redovisar intäkterna till vår förening

varje månad. Det har hittills i år gett ca 10 000 kr till forskningen

och nu skänker även företaget 10 kr/sålt par glasögon vilket

kunden informeras om.

Han tycker även att vi alla bör handla lokalt istället för att göra våra inköp via internet eller i närliggande städer.

Att handla via internet för att ”spara” några kronor medför konsekvenser för de lokala företagen.

- Om alla är trogna sina butiker i Piteå innebär det att vi kan erbjuda fler arbetstillfällen samt bra och större utbud av

varor och tjänster, säger Daniel.

Tänk på det när ni undrar varför vissa butiker fått läggas ned eller varför personer blivit arbetslösa!

När Daniel var ett år, 1968, startades företaget av föräldrarna och han är i stort sett uppvuxen på jobbet. Han var 8 år

när familjen för första gången var på semester en hel vecka, en mycket intensiv sådan, för man skulle hinna se så

mycket på så kort tid. Kompisarna hade pappor som var polis, brandman eller något annat mer spännande än optiker.

- När jag var yngre sa jag alltid att optiker ska jag då inte bli, säger Daniel och skrattar.

Daniel utbildade sig och arbetade som Elektriker ett tag men 1987 började han arbeta inom familjeföretaget som idag

har 6 stycken anställda och omsätter drygt 8 Mkr. Ett glatt och trevligt gäng med stor kunskap och som alltid har

kunden i fokus. FAMY-Norrbotten kan bara intyga detta och tackar Daniel för att han tänker ”lokalt”.

Susanne Berglund

Målet är, att under perioden 1/10 - 31/12 2015

få in minst 100 000 kr till forskningen

Hjälp oss genom att skänka ett bidrag!

Plusgiro: 118 94 76-3

Swish: 123 691 92 60

Tack !

Daniel Åström

9

Lördag 19 december kl.18.30 Christinasalen i Piteå

ROXY STORBAND tillsammans med:

Martin Carlsson > Kicki Enqvist > Jennie Johansson > ev. Stefan Lundström

Barnkör & Barndansgrupp

Försäljning av öl/vin/kaffe & fika kommer att finnas

Pris 295:- inkl. förköpsavg. (vid entré 350:-)

Är du medlem i FAMY-Norrbotten betalar du 250 kr (hämtas och betalas på kansliet)

Biljettförsäljning via www.tickster.se

FAMY-Norrbottens kansli samt Piteå Turistcenter

Medlemsmöte med palt

Ca 35 medlemmar deltog vid höstens medlemsmöte där vi som vanligt åt av den goda Strömlidapalten. Vi bjöds på

efterrätt som medlemmen Ulla Larsson bakat.

Maud Berggren och Tina Risberg, Inre Kraft - Personlig Assistans, deltog vid mötet

för att informera om deras verksamhet. Deras målsättning är att leverera Sveriges

bästa omsorgstjänster, dygnet runt, varmt och välmenande.

Läs mer på deras hemsida: http://inrekraft.se/sv/personlig-assistans/start

Susanne informerade om den kommande Stödgalan (se annons nedan) samt den

insamlingskampanj som pågår. Susanne överlämnade en blombukett till Ulla

Larsson och Kristina Ekman som tack för deras arbete i föreningens festkommitté. Maud Berggren Tina Risberg

10

ANSLAGSTAVLAN ANSLAGSTAVLAN

VERKSAMHETSPLAN

Söndag 6 decmeber Julfest (Se annons nedan)

Lördag 19 december Stödgala (Se annons på sid 9 )

Fredag 19 februari 2016 Fo-seminarium i Skellefteå

(mer info i nästa nummer)

Onsdag 2 mars 2016 Musikcafé i Kyrkcenter

(se annons )

Medlemmar! Vi behöver Er

hjälp med att baka samt delta

vid servering denna kväll.

Välkommen till

MUSIKCAFÉ Onsdag 2 mars kl. 19.00

Kyrkcenter i Piteå

Alla intäkter går till forskning om Skelleftesjukan

*Underhållning av

Vi vill sjunga - kören

under ledning av

Rainer Lind

*Kaffe– och fikaförsäljning

*Allsång

*Lotteri

Söndag 6 december kl. 14.00 Furubergskyrkan, Piteå

(Furubergsvägen 20, vid Pitholmsskolan)

170 kr/person

*Julbord (Tommys kök) Kaffe & Efterrätt

*Underhållning Jennie Johansson & Pontus Dahlberg

Obs! Inget lotteri

Anmälan senast måndag 30 november

Ring kansliet 0911-197 64 eller

skicka e-post till: famyp@swipnet.se

VÄLKOMNA!

Pristagare SUDOKU 3/2015

3 skraplotter: Christina Öjerfalk, Boden

2 skraplotter: Marianne Hedlund, Piteå

1 skraplott: Carina Stenman, Mattisudden

11

Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Prästgårdsg. 3, 941 31 Piteå, tillhanda senast 15/1-2016. 1:a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT

NAMN:………………………………………………………………………………………………..

ADRESS:……………………………………………………………………………………………...

POSTNR:……………………….. ORT:……………………………………………………………..

SUDOKU 4/2015

Bingolottos Julkalender 100 kr Bingolott Uppesittarkväll 50 kr Prenumerera på Sverigelotten

Antal……….. Antal……….. 4 lotter/mån= 100 kr

6 lotter/mån= 150 kr

8 lotter/mån= 200 kr

Namn:………………………………………………………………………..

Adress:……………………………………………………………………….

Postnr:………………. Ort:…………………………………………………

Skicka in talongen till:

FAMY-Norrbotten, Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ

Du kan även göra beställningen på vår hemsida www.famynorrbotten.se

Tack för ditt stöd och lycka till!

Ja tack! Jag vill ta vinstchansen samt stödja forskningen om Skelleftesjukan genom att beställa följande:

12

Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten.

Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se

Hemsida: www.famynorrbotten.se

GÖR SOM

SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM

”SKELLEFTESJUKAN”

När du köper ett 8-pack av

SPORTRINGEN-STRUMPOR

går 2 kr/förpackning oavkortat

till forskning om Skelleftesjukan.

På samma sätt skänker Sportringen

50 öre per såld

SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen.

Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten

tackar Dig för Ditt stöd!