Alteraciones cromosómicas estructurales:

Translocación, anillo e isocromosoma

Descripción

Mecanismos de producción

Nomenclatura

Significado genómico

Polimorfismos cromosómicos

Rotura cromosómica

Reparación

90 % Correcta 10 % Incorrecta

Alteraciones cromosómicas

Estables(6 tipos)

Inestables(se pierden)

Alteraciones cromosómicas estables

Deleción (del)

Duplicación (dup)

Isocromosoma (i)

Anillo (r)

Inversión (inv)

Translocación (t)

TRANSLOCACIÓN: simple

(-)(+)

TRANSLOCACIÓN: recíproca

46,XX, t(2;8)

TRANSLOCACCIÓN SIMPLE

Significado genómico

• Las equilibradas no tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo, pero constituyen una amenaza para la descendencia debido al alto riesgo que implican de producción de gametos desequilibrados.

• Las desequilibradas se traducirán en monosomías o trisomías parciales de los segmentos implicados y tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo

Translocaciones:

•Equilibradas

•Desequilibradas

Consecuencias de las translocaciones equilibradas para la

descendencia

Segregación de 3 pares de cromosomas

Normal Translocación equilibrada

Trisomía parcial

Monosomía parcial

TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA

Cromosomas acrocéntricos

46,XX, t(14;21)

TRANSLOCACCIÓN ROBERTSONIANA

progenitor

Posibles segregaciónes en los gametos:

Gametos:

Tras la fecundación:

Consecuencias de las translocaciones

Robertsonianas para la descendencia

ANILLO

ANILLO

46,XX, r(13)

Significado genómico:

Monosomía parcial de las porciones

cromosómicas perdidas

ANILLO

ISOCROMOSOMA

ISOCROMOSOMA

46,X i(Xq)

Significado genómico: monosomía de

brazos cortos, trisomía de brazos largos

ISOCROMOSOMA

POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS

Región heterocromática