Anahtar resimler ile ders notlarının PowerPoint® Sunumları

Concepts of GeneticsSekizinci Baskı

Klug, Cummings, Spencer

Bölüm 3

Mendel Genetiği

Copyright © 2006 Pearson Prentice Hall, Inc.

Bölüm 3

Mendel Genetiği

3.1 Mendel Kalıtım Örneklerini Çalışmak için Deneysel bir

Yaklaşım Modeli Kullanmıştır.

3.2 Monohibrit Çaprazı bir Özelliğin bir Nesilden Diğerine

Nasıl Aktarıldığını Ortaya Çıkarır.

3.3 Mendel’in Dihibrit Çaprazı Dördüncü Önermesinin

Oluşumuna Yol Açmıştır: Bağımsız Açılım

3.4 Mendel’in Çalışmaları 21.yy Başında Yeniden

Keşfedilmiştir.

3.5 Mendel Önermeleri ile Kromozomların Davranışları

Arasındaki Korelasyon, Çağdaş Aktarım Genetiğinin

Temelini Oluşturmuştur.

3.6 Bağımsız Açılım Çok Fazla Genetik Çeşitliliğe Yol Açar

3.7 Soy Ağaçları İnsanlardaki Kalıtım Şekillerini Gösterir.

3.1 Mendel Kalıtım Örneklerini Çalışmak için

Deneysel bir Yaklaşım Modeli Kullanmıştır.

•Johann Mendel

-felsefe

-Augustinian Manastırı “Keşiş Gregor”

-Fizik ve Botanik

•Mendel neden başarılı olmuştur ?

-Deneysel biyoloji için gerekli olan metodoloji anlayışı

-Yetiştirilmesi ve hibritleşmesi kolay bir organizma

-Seçilen 7 karakter ve her birinin birbirine zıt iki formu

-Deneylerinde çok sayıda örnek kullanmıştır

3.1 Mendel Kalıtım

Örneklerini

Çalışmak için

Deneysel bir

Yaklaşım Modeli

Kullanmıştır.

• Mendel modelinde bezelyeleri kullanmıştır,

çünkü:

-kolayca yetiştirilebilir,

-suni olarak çaprazlanabilir,

-tek sezon içerisinde olgunluğa ulaşabilir.

3.1 Mendel Kalıtım Örneklerini Çalışmak için

Deneysel bir Yaklaşım Modeli Kullanmıştır.

• Mendel,

– 7 görülebilen karakter

– Her biri zıt özelliklere sahip

– Saf hat suşlar’ı kullanarak (Şekil 3-1),

•ayrı birimlerin kalıtımının var olduğunu ve gamet

oluşumu sırasında bu birimlerin davranışlarının tahmin

edilebileceğini belirlemiştir.

•Mendel’in varsayımları sonunda Mendel ya da aktarım

(Transmisyon) genetiğinin temeli olarak kabul

edilmiştir.

3.1 Mendel Kalıtım Örneklerini Çalışmak için

Deneysel bir Yaklaşım Modeli Kullanmıştır.

3.2 Monohibrit Çapraz: bir nesilden-diğerine

Monohibrit Çapraz:

-en basit çapraz; tek bir zıt karakter ile ilgili çapraz

P1: Orijinal ebeveynler, atasal (parental) nesil

F1: birinci yavrudöl (filial) nesli

F2: ikinci yavrudöl (filial) nesli

Her bir özellik: Özel birim faktörler

-kalıtımın temel birimleri

-nesilden nesle değişmeden kalıyor

3.2 Monohibrit Çapraz: Mendel’in 3 önermesi

1- Birim faktörler (aleller) çiftler halindedir:

Genetik karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan

birim faktörler tarafından kontrol edilmektedir (YY, yy).

2-Baskınlık/Çekiniklik:

Bir bireydeki tek bir karakterden, birbirinden farklı iki faktör

sorumlu olduğundan birim faktörlerden biri diğerine baskındır,

ötekisi ise çekiniktir (Y-y).

3-Ayrılma (Segregasyon):

Gamet oluşumu sırasında çiftler halinde bulunan birim faktörler

rastgele ayrılırlar ve her bir gamet, birini ya da diğerini eşit

olasılık ile alır (YY- ½ Y, ½ Y = 1Y) (Yy- ½ Y, ½ y)

Mendel‘in ilk üç önermesi:

© 2012 Pearson Education, Inc.

Çiftler halindeki birim

faktörler

Baskınlık/ Çekiniklik

Ayrılma (segregasyon)

3.2 Monohibrit Çapraz:

Çağdaş terminoloji

Fenotip: bireylerin fiziksel özelliği

Allel: genlerin alternatif formları

Genotip: bireyin genetik düzeni,

belirtilen karakter açısından

sahip olduğu allel yapısı.

Küçük harf, çekinik özellik (d)

Büyük harf, baskın özellik (D)

Örneğin: bodur (dwarf), d

uzun D

Genotipler: DD, Dd ya da dd

© 2012 Pearson Education, Inc.

Önemli genetik terimler

Terim Tanım

Gen DNA’nın belirli bir karakteri belirleyen bölümü

Alel Bir genin iki veya daha fazla değişken formlarından biri

Lokus Kromozom üzerinde bir alel tarafından kaplanan belirli bölüm

Genotip Bir canlıda bulunan alel seti

Heterozigot Bir çift lokus için iki farklı alele sahip canlı

Homozigot Bir çift lokus için iki aynı alele sahip canlı

Fenotip (özellik) Bir özelliğin fiziksel görünüşü

3.2 Monohibrit Çapraz: Punnett Karesi

Ebeveynlerde gamet ayrılımı ve döllenmenin sonucunda oluşan bireyin

fenotipi ve genotipinin daha iyi anlaşılması için kullanılmaktadır.

3.2 Monohibrit Çapraz: Test Çapraz-1 karakter

Baskın fenotipli, genotipi bilinmeyen bir canlının genotipini

ayırt etmenin bir yolu var mıdır?

Test çapraz:

(Geri Çapraz)

Baskın fenotipli fakat

genotipi bilinmeyen bir

organizma homozigot

çekinik bir birey ile

çaprazlanır.

3.3 Dihibrit Çapraz: 4. önerme-Bağımsız açılım

İki karakteri, birbirine zıt 2 özelliği içeren bir çapraz, dihibrit çaprazı

ya da iki faktörlü çapraz olarak bilinir.

3.3 Dihibrit Çapraz: 4. önerme-Bağımsız açılım

Çarpım kuralı iki bağımsız olayın aynı anda olma olasılığını tahmin

etmede kullanılabilir (Şekil 3.6).

Bağımsız açılım: Gamet oluşumu sırasında birim faktörlerin birbirinden

ayrılan çiftleri birbirlerinden bağımsız olarak dağılırlar.

Gametlerin tüm olası kombinasyonları eşit sıklıkta oluşur.

3.3 Dihibrit Çapraz: 4. önerme-Bağımsız açılım

3.4 Mendel’in Çalışmaları 21.yy Başında

Yeniden Keşfedilmiştir

• Walter Fleming 1887 yılında kromozomları keşfetti ve bu

noktadan sonra Mendel’in bulguları tekrar incelenmeye başlandı.

• 1902 yılında Walter Sutton ve Theodor Boveri mayoz sırasında

kromozomların davranışlarını Mendel’in bağımsızlık kanunu ile

ilişkilendirerek yayınladılar.

Birim Faktörler, Genler ve kromozomlar

• Her tür, kendi somatik (otozomal) hücre çekirdeğinde belirli sayıda

kromozom içerir. Diploid organizmalarda bu sayı 2n olarak

isimlendirilir.

• Gamet oluşumu sırasında bu sayı tam olarak yarılanır ve döllenme

sırasında iki gamet birleştiğinde diploid sayı tekrar oluşur.

3.5 Çağdaş Aktarım

Genetiği-Birim Faktör,

Gen ve Homolog

Kromozomlar

Kalıtımın kromozom teorisi

kromozomların mayoz sırasında

ayrıldığını, Mendel’in ayrılma ve

bağımsız açılımının temelini

oluşturduğunu söyler.

Lokus: herhangi bir genin

kromozom üzerinde yerleştiği

bölgedir. (Locus, Loci)

3.6 Bağımsız Açılım Çok Fazla Genetik

Çeşitliliğe Yol Açar

• Bağımsız açılımın önemli sonuçlarından birisi

bir birey tarafından genetik olarak benzer

olmayan gametlerin üretilmesidir.

Farklı kromozom kompozisyonu=2n

haploid sayı 4 ise = 24 = 16 farklı gamet

haploid sayı 23 = 223 = 8x106 farklı gamet

• Bağımsız açılım sonucu oluşan genetik

çeşitlilik bütün organizmaların evriminde çok

büyük öneme sahiptir.

3.7 Soy Ağaçları-

Standard soyağacı

sembolleri.

Soyağacı verilen

karaktere göre aile

ağacını gösterir. Soyağacı

analizi kalıtım şekillerini

ortaya koyar.

3.7 Soy Ağaçları

3.7 Soy Ağaçları- İnsandaki bazı özellikler insan genetik çalışmaları için son derece değerli bir araçtır

Mendel Genetiğinin Uzantıları

3.8 Alleller fenotipleri farklı yollarla değiştirir.

3.9 Genetikçiler alleller için çeşitli semboller kullanır.

3.10 Eksik baskınlıkta allellerin hiç biri baskın değildir.

3.11 Eş Baskınlık durumunda, bir heterezigottaki her iki allelin etkisi açıkça

bellidir .

3.12 Bir populasyonda bir genin çok sayıda aleli bulunabilir.

3.13 Öldürücü alleller esas genleri temsil ederler.

3.14 İki ayrı kalıtım modeli gösteren iki gen çiftinin kombinasyonu 9:3:3:1

oranını değiştirir.

3.15 Fenotipler genellikle birden fazla gen tarafından kontrol edilir.

3.16 Tek genin ifadesi çoklu etkilere sahip olabilir.

3.17 X-bağlantılı terimi X kromozomu üzerindeki genleri ifade eder.

3.18 Eşeyle-sınırlanan ve eşeyle-etkilenen kalıtımda bireyin cinsiyeti fenotipi

etkiler.

3.19 Fenotipik ifade her zaman genotipin doğrudan yansıması değildir.

Mendel Genetiğinin Uzantıları

3.8 Alleller fenotipleri farklı yollarla değiştirir

•Genin alternatif şekilleri allel olarak adlandırılır. Allellerin

kaynağı mutasyonlardır.

•Yabanıl tip allel genellikle doğada en fazla sıklıkla

görülendir, fakat her zaman baskın olmak zorunda değildir.

• Mutasyonlar:

-İşlev kaybı

-Boş allel

-İşlev kazandıran

Bir fenotip, birden fazla gen ve bunların allelleri tarafından

etkilenebilir!!

3.8 Alleller fenotipleri farklı yollarla değiştirir

•Bazen, bir mutasyon yabanıl tip işlevin azalmasına ya da

kaybolmasına neden olur.

•Bu durum işlev kaybı mutasyona bir örnektir.

• Eğer kayıp tam ise o zaman mutasyon boş allel

olarak adlandırılır.

•Bunların aksine bir mutasyon yabanıl ürünün işlevini

arttırabilir.

• Bu durum sıklıkla gen ürününün miktarının artışı ile

sonuçlanır.

• Bu tür mutasyonlar işlev kazandıran mutasyonlar

olarak adlandırılır.

• Baskın alleller genellikle büyük eğik yazılmış harf ile gösterilir (D) ya da eğik harf ya da harf grubunu takip eden + (Wr+) ile gösterilir.

-Drosophila’da siyah vücut rengi (ebony, e) çekinik ve Kırışık kanat (Wrinkled, Wr) baskın mutasyonlardır.

e+/e+ gri homozigot (yabanıl tip) +/+e+/e gri heterezigot (yabanıl tip) +/ee/e ebony homozigot (mutant) e/e

Wr/Wr Kırışık kanatlar

Wr/Wr+ Kırışık kanatlar

Wr+/Wr+ normal kanatlar

3.9 Genetikçiler alleller için çeşitli semboller kullanır

• Çekinik alleller genellikle küçük eğik yazılmış

harf ile (d) ya da eğik harf ya da + işareti olmayan

harf grubu (Wr) ile gösterilir.

•Eğer baskınlık söz konusu değil ise, eğik büyük

harf ve üstlü sayı ya da harfler kullanılarak

alternatif alleller gösterilir (R1, R2; CW, CR).

3.9 Genetikçiler alleller için çeşitli semboller kullanır

3.9 Eksik baskınlıkta allellerin hiç biri baskın değildir.

•Eksik baskınlıkta hiç bir karakter baskın değildir

•Zıt karakterlere sahip ebeveynlerin çaprazı sonucu

meydana gelen yavrular ara fenotipe sahip olabilirler.

•Eksik baskınlık durumunda fenotip oranı ve genotip oranı

birbirinin aynısıdır. (Şekil 4.1).

3.10 Eksik baskınlıkta allellerin hiç biri baskın değildir.

R1R2

R1R1

R2R2

3.11 Kodominans (Eş baskınlık) durumunda, bir

heterezigottaki her iki allelin etkisi açıkça bellidir.

• Heterozigot bireyde her iki allelin ifadesi de gözlenir.

• Tek bir genin iki alleli farklı ve saptanabilir iki gen ürünü

oluşturursa eksik baskınlıktan ya da baskınlık/çekiniklik

durumundan farklı bir olay ortaya çıkar.

•Böyle bir durumda heterezigotlardaki her iki allelin birlikte

ifadesine Kodominans ya da eş baskınlık denir.

•İnsan LM kan grupları bu duruma bir örnektir.

3.12 Bir populasyonda bir genin çok sayıda

alleli bulunabilir

•Çoklu alleller: Aynı gen için üç ya da daha fazla allel bulunması

durumudur. Ancak,

Çoklu alleller (>2) sadece populasyonlarda çalışılabilir,

çünkü, herhangi bir birey en fazla aynı genin iki alleline

sahip olacaktır.

•ABO kan grupları çoklu allelliliğe bir örnektir. Her bir birey IA ve

IB allellerinin IO alleline baskınlığı ve IA ve IB allellerinin birbirine

karşı kodominansı sonucunda A, B, AB, ya da O fenotipine sahip

olabilir. (Tablo 4.1).

3.12 Bir populasyonda bir genin çok sayıda

alleli bulunabilir

3.12 Bir populasyonda bir genin çok sayıda

alleli bulunabilirDrosophila’da white (beyaz) lokusu:

Thomas H. Morgan ve Calvin Bridges- Beyaz göz mutasyonu

100 den fazla allel- Her birinde pigment miktarı yabanıl tipin

%20’sinden daha az.

3.13 Öldürücü alleller – çekinik öldürücü

• İşlev kaybı mutasyonu bazen heterezigot durumda

tolere edilebilir fakat homozigot durumda çekinik

öldürücü allel gibi davranabilir, bu durumda homozigot

çekinik birey yaşamına devam edemeyecektir.

• Homozigot durumda öldürücü etkiye sahip allel,

heterezigot durumda belirgin bir mutant fenotipin

oluşmasına neden olur. Bunun gibi bir allel çekinik

öldürücü gibi davranır fakat, fenotipte ise baskındır

(Şekil 4.4).

• Bu tip genler canlının yaşamı için olmazsa olmaz

(gerekli) genlerdir

3.13 Öldürücü alleller

Çekinik öldürücü

Moleküler analiz sonucu:

AY heterozigot durumda baskın

davranıyor (tüy rengi), fakat

homozigot durumda çekinik

ölümcül oluyor (embriyonik

gelişme),

3.14 Farklı kalıtım modeli gösteren iki gen çiftinin

kombinasyonu, 9:3:3:1 oranını değiştirir.

•Mendel’in monohibrit oranı 3:1’den sapan karakterler başka bir

karakter ile birlikte incelendiğinde de dihibrit oranından (9:3:3:1)

sapar.

•Burada bağımsız dağılım ilkesi hala geçerlidir.

•Tek şart her karakteri kontrol eden genin aynı kromozomda

birbirine bağlı olarak kalıtılmamasıdır.

3.14 Farklı kalıtım

modeli gösteren

iki gen çiftinin

kombinasyonu

9:3:3:1 oranını

değiştirir.

ABO Kan grupları

ve

Albinizm

3.15 Fenotipler genellikle birden fazla gen

tarafından kontrol edilir.

•Karakterlerin çoğu birden fazla gen tarafından etkilenmektedir.

•Gen etkileşiminde, çok sayıda gen ürününün işlevi ortak fenotipin

gelişmesine katkıda bulunur.

•Gen ürünleri bir fenotipi oluşturmak için direk etkileşmez - Farklı

gen ürünlerinin hücredeki farklı rolleri ortak bir fenotipe katkıda

bulunur

•Epistasi: Bir gen başka bir genin etkisini maskeler veya değiştirirse

•iki genin fenotipe etkisi birbirini tamamlar şekilde de olabilir.

•ÖR: ABO kan gruplarında Bombay fenotipi

•bir lokustaki homozigot çekinik durum ikinci lokustaki ifadeyi

engellediğinde meydana gelir

Figure 4.2

A antijeni

B antijeni

H molekülü

3.15 Fenotipler

genellikle birden

fazla gen tarafından

kontrol edilir.

Homozigot çekinik bir allelin

varlığı (hh) ikinci bir lokusta

bulunan diğer allellerin ifadesini

önleyebilir ya da onlara üstün

gelebilir.

İlk lokustaki alleller ikinci

lokustakilere karşı epistatiktir

3.15 Fenotipler

genellikle birden

fazla gen tarafından

kontrol edilir.

ortaya çıkan 3:6:3:4

oranı bize iki ayrı genin

varlığına işaret eder.

•Mendel’in 9:3:3:1

dihibrit çaprazından

sapma var.

•Bu da gen etkileşimine

işaret ediyor

3.15 Fenotipler genellikle birden fazla gen tarafından

kontrol edilir.

9 : 6 : 1

Yeni fenotip oluşumu

3.16 Tek genin ifadesi çoklu etkilere sahip olabilir

• Bir genin çoklu fenotipik etkilere

sahip olması pleiotropi olarak

isimlendirilir.

-Marfan Senromu: bağ doku proteini fibrillini

şifreleyen gende otozomal baskın bir

mutasyon-çok sayıda organı etkilemesi.

Örnek, Abraham Lincoln.

-

Gen

Karakter 1

Karakter 2

Karakter 3

Kedilerde beyaz tüy - mavi göz ile

sağırlığın birlikte görülmesi

İnce vücut yapısı, esnek eklemler, uzun

kol/bacak, kalp hastalıkları

3.17 X-Bağlantılı terimi X kromozomu üzerindeki

genleri ifade eder

• X kromozomundaki genler farklı kalıtım şablonları gösterir çünkü

erkek bireylerde (çoğu hayvan ve bazı bitkiler) bir tane X

kromozomu bulunur

• Erkekler X-bağlantılı genler için ne homozigot ne de

heterezigottur. Bu durum Hemizigot olarak ifade edilir.

3.17 X-Bağlantılı terimi X kromozomu üzerindeki genleri

ifade eder.

• İnsanda bir çok gen X-kromozomuna bağlı olarak tanımlanmıştır. Tablo 4-3

çok sayıda insan X-bağlantılı genleri listelemektedir.

3.17 X-Bağlantılı terimi X kromozomu üzerindeki genleri

ifade eder.

• Çekinik X’e bağlı genler tarafından kontrol edilen karakterler homozigot bir

anneden tüm oğullara aktarılır.

3.18 Eşeyle-sınırlanan ve Eşeyden-etkilenen kalıtımda

bireyin cinsiyeti fenotipi etkiler.

• Cinsiyetle sınırlı kalıtım bir fenotipin oluşumu tamamen bir

cinsiyetle sınırlı olduğu durumlarda görülür.

• Cinsiyetten etkilenen kalıtım, ise bireyin cinsiyeti bir

fenotipi etkiler fakat erkek veya dişi cinsiyetle sınırlı değildir.

• Her iki durumda da fenotipin oluşumunu kontrol eden gen

otozomal gendir fakat cinsiyete bağlı hormonlardan etkilenir.

• Dolayısıyla, bir fenotip erkeklerde ve diğeri dişilerde ifade

olabilir.

Figure 4.15

Tavuk tüylü

Tavuk tüylü

Tavuk tüylü

Tavuk tüylü

Tavuk tüylü

Horoz tüylü

Genotip Fenotip

Cinsiyetle sınırlı kalıtım: Tavuk tüylülük dominant otozomal H alleline bağlıdır. Ama dişilerde hh genotipi de

olsa hiçbir zaman Horoz tüyü gözlenmez. Sadece erkeklerde hormonlar sebebiyle görülür.

Cinsiyetten etkilenen kalıtım: İnsanlarda kellik. Heterozigot bireylerde cinsiyetlerin biri bir fenotipi diğeri zıt

fenotipi gösterir. BB genotipini alan dişilerde kellik çok daha az seviyede ve çok ileri yaşlarda görülür.

Kel

Genotip Fenotip

Kel

KelKel değil

Kel değil Kel değil

3.19 Fenotipte çevre etkisi

• Karakterin fenotipik ifadesi çevre tarafından da

etkilenebilir.

• Isı ile etkilenen mutasyonlar, şartlı ya da ısı-duyarlı

mutasyonlar olarak adlandırılır ve önemli işlemleri

etkileyen mutasyonların çalışılması için yararlıdır.

Soru?

© 2012 Pearson Education, Inc.

Güvercinler ekose veya düz renkli olabilir. Bir dizi çiftleştirme sonunda aşağıdaki veriler

elde edilmiştir.

Checkered: Ekose

Plain: düz

Sonra F1 yavruları seçilerek ayrı ayrı çiftleştirilmiştir. (F1 yavrularına yol açan P1

çaprazları parantezde verilmiştir)

Ekose ve düz renkler nasıl kalıtılmaktadır? İlgili genler için semboller seçin ve her

çaprazdaki P1 ve yavruların genotiplerini belirleyin

İpucu: Öncelikle bu karakteri etkileyen birden fazla gen olup olmadığını anlayın. Bunun

için sayıları oranlara çevirin ve Mendel’in 3:1 monohibrid oranına uyup uymadığına

bakın.

Soru

• İkisi de mavi gözlü olan bir anne ve babanın

nasıl kahverengi gözlü çocuğu olabilir?