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CLINICA MÉDICA
HEMATOLOGIA
2006-2007
HEMATOLOGIA – Ciência que estuda o SANGUE
Plaquetas
PATOLOGIA DO GLÓBULO RUBRO
ANEMIAS
POLICITEMIAS
Policitemia vera
Policitemias secundárias
ANEMIA
A anemia tal como a febre não é uma doençaDefine-se como a diminuição na hemoglobina e hematócrito abaixo de valores considerados como normais para pessoas saudáveis da mesma idade, sexo e raça, em condições ambientais similares
Valores de referência
Hemoglobina g/dL
recém-nascido <1 sem 14-22
6 meses 11-14
1-15 anos 11-15
adulto feminino 11.5-15
adulto masculino 13-16
Índices eritrocitários
VGM 80-95 fl
HGM 27-32 pg
CHCM RDW
32-36 g/dL 12-16%
ANEMIA - Classificação
Microcitica
Macrocitica
Normocitica
MCV < 80 fl
MCV > 100 fl
MCV 80-100 fl
CLASSIFICAÇÃO FUNCIONAL DE ANEMIA
HIPOPROLIFERATIVA ALTERAÇÕES DA MATURAÇÃO
HEMORRAGIA/HEMÓLISE
Lesão da medula
Def. De ferro
estimulação
D renal
Inflamação
D metabólica
Def citoplasmáticos
Talassémias
Def ferro
An sideroblástica
Def maturação nuclear
Def folatos
Def vit B12
An refractária
Perda aguda
Hemólise intravascular
D autoimune
Hemoglobinopatia
Alt membrana
Alt metabolismo
ANEMIA -Dados Laboratoriais
Contagem de reticulócitos
Exame do esfregaço de sangue periférico
Exame da medula óssea
ANEMIA MICROCITICA
Deficiência de ferro
Deficiência da Globina
Anemia Sideroblástica
Anemia de doenças crónicas
ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO -Etiologia
Perdas crónicas
Aumento de necessidades
Má absorção
Ingestão inadequada
ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO -Sintomas
Sintomas e sinais relacionados com anemia
Sintomas e sinais específicos de deficiência de ferro (disfagia, koinoliquia, estomatite angular, geofagia-PICA, ETC.)
SINTOMAS E SINAIS DE ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO
Alterações atróficas do epitélio
Queilite angular Atrofia das papilas da
língua Glossite Estomatite Disfagia (Sind. de
Plummer Vinson Koiloniquia
ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO - Diagnóstico
Hemograma
Doseamento de ferro sérico
Capacidade total de fixação do ferro
Ferritina sérica
ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO - Tratamento
Investigar e tratar a causa
Dar ferro
Investigar causas de falência de tratamento
ANEMIA DE DOENÇAS CRÓNICAS
Deficiência relativa de ferro
Vida média eritrocitária encurtada
Falência medular relativa
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Sideroblastos em anel na medula óssea
Níveis de porfirinas diminuídos sem acumulação de pirrois
Excesso de depósitos de ferro nas mitocôndrias
SINDROMES TALASSÉMICOSGrupo heterogéneo de anemias hereditárias
causadas por síntese deficiente ou ausente de uma cadeia globínica
HEMOGLOBINAS NORMAIS HbA HbA
HbF
BETA TALASSÉMIA -Sindromes clinicos
Portador silencioso
Beta talassémia minor
Beta talassémia intermédia
Beta talassémia major
BETA TALASSÉMIA -Diagnóstico
Hemograma
Doseamento de Hemoglobina A2 e F
Análise de A D N
Síntese de cadeias
HEMOGLOBINOPATIAS- Modelos de doenças moleculares
Estudado
Variação regional
C D 6 ( - A )ß º 3 9I V S - 1 - 1I V S - 1 - 6I V S - 1 - 1 1 0I V S - 2 - 1O t h e r s
1 911914
18 40
17
3926
15
21
23
36
17
SINDROMES TALASSÉMICOS - Tratamento
Talassémia minor - não tratar
Talassémia intermédia com sintomatologia - transfusões
Talassémia major - transfusões, quelantes de ferro
ALFA TALASSÉMIA –Sindromes clínicos
Portador silencioso
Traço talassémico alfa
Doença da hemoglobina H
Hidropsia fetal (Hemoglobina de Bart’s)
ALFA TALASSÉMIA -Diagnóstico
Hemograma
Pesquisa de inclusões de Hb H
Electroforese da Hemoglobina
Análise de ADN
Síntese de cadeias
Hb Barts Hb H
HEMOGLOBINOPATIAS- Modelos de doenças moleculares
HEMOGLOBINOPATIAS- Modelos de doenças moleculares
HEMOGLOBINOPATIAS- Modelos de doenças moleculares
HEMOGLOBINOPATIAS- Modelos de doenças moleculares
HEMOGLOBINOPATIAS- Modelos de doenças moleculares
anti 3,7(tripleto )
3.7(F) 3.7(R1) 3.7(R2)3.7(F)
GENÓTIPOS POSSÍVEIS PRIMERS PRODUTOS DE PCR / bp
3.7F
3.7R1
3.7F
3.7R2
3.7F
3.7R2
3.7F
3.7R1
2217
2213
2440
1963
Detecção da Mutação -3.7 (ASO)
2300 bp1900 bp
Detecção das delecções -4.2, --MED e -20.5 (PCR Multiplex)
PCR --MED PCR -20.5PCR-4.2
M-1725bp
N-1510bp N-1000bpM-650bp
N-1180bpM-1007bp
C D 6 ( - A )ß º 3 9I V S - 1 - 1I V S - 1 - 6I V S - 1 - 1 1 0I V S - 2 - 1O t h e r s
1 911914
18 40
17
3926
15
21
23
36
17
ANEMIA HEMOLITICA-A.H.
Intrinseca Membrana
Enzimas
Hemoglobina
PNH
A. H. -Alteração da membrana
Esferocitose Eliptocitose Estomatocitose Acantocitose Piropoiquilocitose Xerocitose
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
Comum no norte da Europa
Prevalência 1:5000
2 padrões de hereditariedade
autossómica dominante 75%
autossómica recessiva e outras mutações 25%
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
Defeitos na anquirina
Defeitos na proteína banda 3
Defeitos naespectrina
Defeitos na proteina 4.2
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
DADOS CLÌNICOS
• Anemia• Icterícia• Esplenomegalia• Litíase vesicular• Crises aplásticas,
megaloblastoides
DADOS LABORATORIAIS
Esferócitos CHCM > 36 g/dL Reticulocitose Bilirrubina livre aum DHL aumentada Haptoglobinas dimi
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
• Esferócitos• Fragilidade osmótica• Teste de lise pelo glicerol• Autohemólise• Teste antiglobulina directo • Análise das proteínas da
membrana• Genética molecular
ESFEROCITOSE HEREDITÀRIA-Tratamento
Ácido fólico
Transfusão de glóbulos rubros
Esplenectomia
ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA
Eliptocitose comum
Eliptocitose homozigótica
Eliptocitose esferocítica
Ovalocitose do sudoeste asiático
ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA
• Defeito de espectrina
• Defeito de proteina 4.1
• Defeito de glicoforina C
Estomatocitose hereditária
Anomalia da membrana que leva a uma permeabilidade aumentada ao sódio.
Estomatocitose adquirida pode aparecer na doença hepática e em regimes de hiperalimentação (lipideos)
A.H.-Alterações enzimáticas
• G6PD
• PK
DEFICIÊNCIA DE G6PD
Hereditária ligada ao cromossoma X
Formas normais A comum nos negros
B encontrada em brancos e negros
DEFICIÊNCIA DE G6PD
• Formas deficientes
• Muitas formas - a enzima pode existir em níveis intracelulares normais mas actividade diminuída ou ser instável. Isoenzima A- (classe III)
Isoenzima Mediterrânica (classeII)
CLASSIFICAÇÃO DEF.G6PD-Sintomas e actividade (OMS)
Classe I - Sintomas clínicos severos, actividade<20%
Classe II - Expressão línica ligeira, actividade <10%
Classe III - Expressão clínica ligeira, actividade 10-60%
Classe IV - Sem expressão clínica, actividade 100%
Classe V - Sem expressão clínica, actividade >100%
DEFICIÊNCIA DE G6PD -Sindromes Clínicos
Anemia hemolítica aguda Exposição a drogas
Infecção
Favismo
Icterícia neo-natal
Anemia hemolitica não esferocítica
crónica
Deficiência de Piruvato-quinase
A formação reduzida de ATP leva a rigidez da membrana e hemólise
Os sintomas são geralmente ligeiros porque o aumento de 2,3-DPG leva a desvio da curva de dissociação do O2 da Hb para a direita