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ANEMIAS EN LA INFANCIA
Generalidades.A. Ferropénica. A. Aplásicas
Dra. D. Fernández
Anemia: Generalidades
Es el trastorno hematológico mas frecuente en el niño. 20% niños presentan anemia:
– Causa más frecuente: déficit de hierro
Definida como el descenso de hematies y/o Hbpor debajo de los valores normales para la edad
Los parámetros evaluadores varían significativamente durante la edad pediátrica
– El RN tiene normalmente una Hb de 16-18 g/dl mientras que a los 6 m tiene 12-10 g/dl
HEMATOPOYESIS en el niño
Extraembrionaria: 3ªsem-6ªsem. En saco vitelino. Solo eritropoyesis, Hb fetal. No responde a EPO
Hepática: Desde 6ª sem. al nacimiento, cls pluripotenciales en los cordones hepáticos,
Esplénica: mismo periodo, menos importante Medular: 20 sem. Las cls hematopoyeticas llegan a
los senos medulares via sanguinea. Es el órgano hematopoyetico definitivo
EPO
Factor estimulador de formación de colonias eritroides
Síntesis en el glomérulo renal 80% y 20% en el hígado, principal órgano productor en el feto
También tiene acción en la línea megacariocitica EPO humana recombinante: Uso actual en diversos
enfermos
Estructura de la hemoglobina
Hb F=2alfa+2 gamma
Hb A2= 2alfa+2delta
Hb A= 2alfa+2beta
Fisiopatología
El papel primordial de los hematíes es transportar y liberar oxigeno en los tejidos.
Mecanismos de adaptación en la anemia:– Aumentar el gasto cardiaco (vol. eyección sistólica x frec
card.)
– Derivar sangre hacia los órganos vitales– Aumentar la eritropoyetina para estimular la
producción de hematíes
Definición de la anemia
La anemia es el descenso de Hb y/o hematíes por debajo del rango conocido como normal para la edad del niño
Es provocada por una variedad de procesos patológicos subyacentes
Por su forma de presentación puede ser: Aguda: Se tolera mal, síntomas asociados frecuentes Crónica: pocos síntomas, adaptación
Mecanismos Patogénicos de la anemia
1. Falta de producción (Fallo de MO, carencias)
2. Aumento de destrucción (hemólisis)
3. Pérdida de sangre (hemorragias)
1- Anemias por falta de producción
A) Fallo de MO:– A. de Fanconi– Diamond-Blackfan (aplasia congénita pura de s. roja)– Eritroblastopenia transitoria del lactante– Crisis aplásica por Parvovirus B19– Aplasia adquirida de MO– Infiltración de MO por otras células
B) Falta de eritopoyetina:– IRC, hipotiroidismo, desnutrición severa, enf. Inflamatoria crónica
C) Deficit en la maduracion:– Déficit de Fe, ac. fólico, vit. B12– Sideroblástica
2-Anemia por aumento de destruccion: Hemólisis
C. Extracelular: adquirida– Mecánica: S. hemolítico-urémico, válvula cardiaca– Anticuerpos: Auto inmune, LES– Infecciones, drogas, toxinas– Quemaduras severas
C. Celular: congénitas– Defectos de membrana– Defectos enzimáticos – Defectos de hemoglobinas
esquistocitos
Cla falciforme
esferocitos
3- Anemias hemorragicas:
Ocurren por perdida de sangre, bien de forma aguda:– Hemorragia masiva (trastornos de la coagulación,
accidentes, roturas de vísceras, cirugía)crónica:
– Sangre oculta en heces (APLV, EII, RGE)– Hematuria– metrorragias
Neonato
Preescolar
Adolescente
Área mediterránea
Frecuencia:
ANEMIA EN LA INFANCIA
Clínica de las anemias
Hª Familiar: Herencia Depende de la gravedad, de la agudeza de
presentación y del mecanismo que la produzca– Palidez, fatiga, hipo actividad, somnolencia mareos,
anorexia (F. agudas)– Ictericia, orina oscura (Hemólisis)– Escasa ganancia pondero estatural (F. crónicas)
A.Aptos: Pérdidas de sangre, infec.recientes, dieta, sint. de hipotiroidismo, antec. neonatales de ictericia, anemia, transfusiones.
Exploracion
Signos vitales(TA, FC, Relleno capilar) y nivel de conciencia
Palidez, ictericia, edema, hemorragias. Dismorfias, anomalías articulares, manchas Taquicardia, soplo sistólico, ritmo de galope Esplenomegalia/ hepatomegalia Adenopatías
Anemia de Fanconi
Diagnostico del s. anémico
Hemograma.– hematíes: Normocitica,
Microcítica,(VCM<83)Macrocítica (VCM>97)
– Hb: Normocromica, hipocromica Reticulocitos :DD entre un defecto de producción o
una hemólisis. Retic corregidos para el grado de anemia: % retic.x Hto pac./ Hto normal (45%)
Frotis periférico: Morfología de los hematíes Test de Coombs: Detecta Ac frente los hematíes
talasemia
DD de la Anemia
microcitica normocitica macrocitica
Retic Retic
•Ferropenia
•B-Talas heterocigote
•Inf. Cronic
•Sidero acrestica
•defict EPO
•Intox Pb
•Deficit Cu
An. Hemolítica corpuscular
Talasemia homocigote
hemorragia
hemólisis Aplasia de MO
Mielodisplasia
An. Carencial
ReticRetic.
Invasion de MO
An. del prematuro
esferocitosis
Retic
Tratamiento
A. Aguda: Atención inmediata– Valorar signos vitales, O2, expansores del
plasma– Transfusión de concentrado de hematíes (10-15
cc/k . Cirugía. Fact. de la coagulación, FVIIa Medicaciones especificas dependientes de la
causa de la anemia (gammaglobulina, corticoides ), Fe, ac. Fólico.
Eritropoyetina recombinante
ANEMIAFERROPÉNICA
Anemia ferropénica
La anemia más frecuente en la infancia Picos de incidencia : 6m-2 años
12 años-15 añosEstá infradiagnosticadaEl RN normal tiene reservas hasta los 6m
An. Ferropenica: Grupos de edad
A. Ferropénica: Causas
A)Disminucion de los aportes de Fe:– Reservas prenatales escasas, déficit de
absorción, aporte insuficiente, an. sideroacréstica B)Aumento de requerimientos:
– Crecimiento rápido, infecciones. Enferm. Crónicas, parasitosis
C)Perdidas excesivas: – Hemorragias agudas, o crónicas ocultas
Diagnóstico etiológico de ferropenia
Clínica
Poco expresiva, se tolera bien por ser de instauración lenta
Palidez Cansancio, hipoactividad, somnolencia Anorexia, fallo de medro Fragilidad de uñas y pelo Exploración:
– Pálido en lechos y pabellones– Signos de enfermedad asociada– Soplo sistólico funcional– No suele haber visceromegalia.
Manifestaciones clínicas de an. Ferropénica en niños
Diagnostico
Hemograma– Anemia (h:3.8, Hb:8g/dl, VC:72)
microcitica hipocroma
– Leucocitos y plaquetas normales o > Reticulocitos : normales o disminuidos Metabolismo del Fe:
– < de sideremia y ferritina y IS– >de transferrina y CFT
Diagnostico
Ferropenia latente
Eritropoy.ferropénica
Anemia ferropénica
Síntomas no funcionales sí
hemograma N N Anemia microc.hipocróm
ferritina
sideremia N
Transferrina N
IS N
Anemia ferropénica: Frotis
Anisocitosis Poiquilocitos Nº de hematies N o VCM bajo Hb baja
Diagnostico diferencial de la anemia ferropénica (microcitica, hipocroma)
B talasemia minor Alfa-talasemia Enfermedades crónicas
con mala utilización del Fe
An. Sideroblástica Saturnismo
Punteado basófilo en saturnismo
DD con anemia inflamatoria
Tratamiento de la A. Ferropénica
Corregir los factores favorecedores Profilaxis con suplementos durante la
lactancia, dieta rica en proteínas animales Ferroterapia: Sulfato ferroso o gluconato,
5mg/k/dia de Fe elemental durante 6-8 semanas hasta normalizar la Hb y la ferritina
Fe parenteral en casos de trastornos crónicos de la absorción intestinal, corregir anemias rápidamente perioperatorias
Caso clínico
Edad 12años Desde hace 2 años tiene la “mania” de comerse los
rellenos de los sofás y asientos del coche Resto de la anamnesis sin hallazgos. Buen
rendimiento escolar. Remitida por su pediatra para estudio por anemia
hipocroma microcítica. Hallazgo casual Exploración: Ligera palidez, no visceromegalia
Procedimientos diagnósticos
Hemograma: Hematies 4.87 mill, Hb:9.5g/dl, VCM:61 CHM:19.4,
CMHC:31.9, RDW:19 Leucocitos:6090 (Ne 3960/mm, Li 1680/mm3 Plaquetas: 554000
– Reticulocitos1.1% (59.200)– Indice de Mentzer:12.5– Sideremia 16 micrg/ml, ferritina 3ng/ml, IS:3.8%,
CFT:419– HbA2:2.1%, Hb F: 0.2%– Coombs directo: Negativo
Estudio etiológicode la ferropenia
Sangre oculta en heces:Negativa Coprocultivo y parásitos:Negativos. Ac antigliadina: IgA(-) , IgG +
Ac antiendomisio IgA +Ac Transglutaminasa tisular(-)
Esteatorrea: Normal Biopsia yeyunal:N P. Hepático, renal, haptoglobina, cupremia y estudio
de Coagulación:N
Caso nº2
Paciente de 12 años Remitida para estudio desde anestesia por
detectarse anemia de 7g de Hb y 5.05 mill de hematies
Asintomática salvo astenia y palidez. Reglas abundantes. Buen desarrollo pondero estatural. Dieta variada
Procedimientos diagnósticos
Hemograma: Hematies4.45 mill. Hb:7.4 VCM:57, CMH:16.7. CHCM:31.9, RDW 20.8 Leucocitos: 8.670 (Ne 5.550, Li 2.270) Plaquetas 438.000
– Reticulocitos: 1.5% – I. Mentzer:12.8– Sideremia 21microg/ml, Ferritina:3 ng/ml, IS: 4%
Transferrina 418mg/dl– Hb A2: 2.4%, Hb F:0.1%
Estudio etiológico
T. de Coombs(-) Haptoglobina:42 mg/dl Parasitos en heces(-) Sangre oculta en heces(-) Test de la ureasa: (-) Ac antigliadina y transglutaminasa: (-) Estudio de coagulacion: TPTa alargado. FXI C 29%
Anemias aplásicas
Ocurre una disminución de la producción en la MO Congénitas (20%)
– Afecta a una sola línea: -Blackfan -Diamond-Eritroblastopenia transitoria del lactante
– Afecta todas las líneas: -A. de Fanconi-Disqueratosis congénita
Anemia aplasica adquirida (80%)– A Aplásica inmune– Desplazamiento de MO por otras células:
Tumores, leucemias, fibrosis, granulomas, metabolopatías
Diagnostico de la An. Aplásica
Clínica progresiva, cansancio+/- signos hemorragicos o infecciones
Anomalías asociadas. Anemia normo-macrocítica Reticulocitos. Bajos Frotis periférico: Descarta otras células patológicas Medula ósea :Descenso de eritroblastos o las tres series Cariotipo: Roturas cromosómicas inducidas en AF Hb fetal elevada en las constitucionales Sideremia y ferritina: elevadas Niveles ac. fólico y vitam. B12:N o altos
Aplasias Constitucionales
A. de Fanconi (AR)– 6-8 años– Pancitopenia, >HbF– Hipoplasia del pulgar,– malf. Urorrenales y cardiacas– manchas café con leche, – Hipocrecimiento– 30% sin alt. morfológicasCariotipo alteradoGen FANCA A (80%)Pronostico desfavorableTto: trasplante de MO> Riesgo de cáncer (T. sólidos)
An Blackfan Diamond(AD)– 75% esporádicas– Lactancia <6m– Anemia normocitica/macrocit,
<reticulocitos, >epo, >HbF– Anomalias del pulgar, fenotipo
Turner (50%)– Cariotipo N– En MO: Aplasia de
progenitores eritroides– Pronostico favorable– Tto corticiodes, transfusiones
/desferoxamina– TMO donante emparentado– >riesgo de cáncer (LMA; SMD)
Alteraciones cromosómicas en la A. de Fanconi: Roturas inducidas por diepoxibutano o mitomicina
A: gaps; B: breaks; C: deletion; D: triradials; E: quadriradials; F: complex figures; G: dicentric.
Aplasia medular adquirida
Afecta a las tres series hematopoyeticas Incidencia de 1.5-2 casos por millón de habitantes y
año, mas frec. en adolescentes y jóvenes CAUSAS:
– Idiopática: sin causa que la justifique. Mecanismo por acción citotóxica de los L-T activados contra la célula stem
– Secundaria: Rediaciones Fármacos/prod. Químicos(bencenos, DDT) Virus: VEB;VIH;VHA y B, VHH-6, parvo virus B19
– HPN
Clínica de la anemia aplásica y diagnóstico
Síndrome anémico, hemorrágico y/o infecciones bacterianas, ulceras en la boca
Palidez, diátesis cutáneo-mucosa. Ulceras en mucosas No hay visceromegalia ni adenopatías
ANALITICA: Hemograma: anemia normocrómica macrocítca Neutropenia Trombopenia Reticulocitos bajos, Sideremia y ferritina elevados Sin cls anormales en el frotis MO:Biopsia:Escasas células eritroides, granulociticas o
megacariocitos, infiltracion linfoplasmocitaria ensombrece el pronóstico. Cariotipo:N (DD con SMD, AF,HPN)
A. Aplasica Adquirida
Pronostico:– Grave:
Cls MO <25% - MUY GRAVE: neutrofilos< 200, resto igual neutrofilos <500 plaquetas <20.00 reticulocitos < 1%
Tratamiento:
Eliminar el agente causal Soporte transfusional, radiado y desleucocitado Profilaxis y tratamiento de las infecciones Inmunosupresores: Ciclosporina y gglobulina antitimocitica, corticoides Factores estimuladores de granulocitos (G-CSF) Alo-transplante: Si forma grave o no respuesta al tratamiento Trasplante de donante familiar de urgencia en las formas muy graves
An. Por desplazamiento en MO
Infiltracion en MO por otras células que desplazan las normales
Suelen estar afectadas más de una serie Es una causa frecuente de anemia (LLA,
Neuroblastoma, Gaucher) Siempre pensar en ello Frotis: cls anormales , CMF: cls con marcadores de los blastos Realizar estudio de MO para demostrar el
diagnóstico
