‘Año de la consolidación del Mar de Grau’

INSTITUTO SUPERIOR TECNOLÓGICO“ARZOBISPO LOAYZA”

TEMA:

ROL DE LA ENFERMERA TÉCNICA EN EL PLAN DE CUIDADO DE PACIENTES CON OSTEOGÉNESIS

IMPERFECTA

Trabajo monográfico realizado para optar el Título Profesional de Enfermería Técnica

Presentado por:

*Nelva Gutiérrez Sánchez

Asesor: Dr. Francisco Vargas Díaz

LIMA – PERU2016

DEDICATORIA

A Dios Por haberme permitido llegar hasta este punto y haberme dado salud para lograr mis objetivos, y a mis padres por guiarme por el buen camino .

ÍNDICE INTRODUCCIÓN CAPÍTULO I: MARCO TEORICO 1.1. DEFINICION………………………………………………………………………….1 1.2. FASE DE LA ENFERMEDAD……………………………………………………….7 1.2.1. FASE PRECLINICA…………………………………………………….…..7 1.2.2. FASE DE DEMENCIA LEVE ……………………………………………...7 1.2.3. FASE MODERADA………………………………………………………...8

1.2.4. FASE SEVERA.……………………………………………………………..8 1.3. FISIOPATOLOGIA…………………………………………………………………..9 1.4. FACTORES DE RIESGO…………………………………………………………..10 1.5. CUADRO CLINICO…………………………………………………………………11 1.5.1. ALTERACIONES DE LA.MEMORIA…,………………………………...11 1.5.2. AGNOSIA………………………………………………………………….12 1.5.3. ALTERACIONES DEL FUNCIONAMIENTO EJECUTIVO……………12 1.5.4. AFASIA…………………………………………………………………….12 1.5.5. APRAXIA………………………………………………………………….13 1.5.6. ALTERACIONES DE LA CONDUCTA………………………………….13 1.6. DIAGNOSTICO……………………………………………………………………..14 1.7. TRATAMIENTO…………………………………………………………………….15 1.7.1. TRATAMIENTO FARMACOLOGICO………………………………......15 1.7.2. TRATAMIENTO NO FARMACOLOGICO……………………………...16 1.8. PRONOSTICO………………………………………………………………………16 1.9. PREVENCION……………………………………………………………………....16 CAPITULO II: INTERVENCION DE ENFERMERIA TECNICA 2.1. INTERVENCION DEL TECNICO DE ENFERMERIA………………….…….18 CAPITULO III: CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES 3.1. CONCLUSIONES…………………………………………………………………..26 3.2. RECOMENDACIONES……………………………………………………………26

Introducción:La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita caracterizada por las fracturas óseas frecuentes. La presentación clínica de la OI es extremadamente variable, con rasgos y síntomas que van desde muy leves a muy graves. Además de fracturas, las personas que tienen OI presentan frecuentemente falta de tono muscular, hiperlaxitud en las articulaciones, escoliosis, dentinogénesis imperfecta (DI) y pérdida de audición. Comúnmente se emplea un sistema de clasificación por tipos para describir el grado de afectación de cada persona. La osteogénesis imperfecta tipo I es la forma más leve de OI, y también la más frecuente. Se calcula que entre el 50 y el 60 por ciento de afectados por la patología tienen osteogénesis imperfecta del tipo I. La osteogénesis imperfecta tipo I puede presentar las características de lo que se ha dado en llamar «una enfermedad invisible», ya que con frecuencia pasa desapercibida ante los ojos del observador no familiarizado con la patología.

CAPITULO l: MARCO TEORICO

1.1. DEFINICIONLa osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo.

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.

Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

Figura 2

MANIFESTACIONES GENERALES O CARACTERÍSTICASLas características que a continuación se mencionan, no se dan en todos los individuos afectados por OI. No tienen por qué presentarse siempre juntas y de hecho, son muchos los enfermos que sólo tienen algunas de ellas y cuando se presentan, pueden estar más o menos acentuadas.

Fragilidad ósea que lleva a fracturas.

Figura 3

Más de un hueso fracturado en un mismo episodio (fractura múltiple).

Presente en el momento de nacer.

Ocurre casi sin causa aparente.

Un pequeño número de personas con OI nunca sufren fracturas.

Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el

cerebro mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).

Deformidades del esqueleto en brazos, piernas, pecho y cráneo

(piernas zambas).

Sordera progresiva (la pérdida conductiva de la capacidad auditiva

puede presentarse en los adolescentes y en los adultos).

Xifosis: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de

la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o

agachada

Xifoescoliosis (joroba y curvatura de la columna hacia un lado).

Estatura baja.

Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).

El puente nasal está muy plano.

Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad

torácica.

Posibles problemas cardiovasculares.

Pies planos.

Debilidad de los ligamentos y tendones (articulaciones laxas).

Estreñimiento

Piel frágil en la que aparecen frecuentemente hematomas (moretones)

Esclerótica (lo blanco de los ojos) azules o grises.

Tono de voz agudo.

Bajo tono muscular (músculos débiles).

Sudoración excesiva (por lo que le molestan las altas temperaturas).

Coeficiente intelectual medio- alto.

Tono vital con tendencia al optimismo y la eufori

Figura 4 Figura 5

Figura 6

¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen?

Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.

Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:

malformaciones de los huesos,

baja estatura y cuerpo pequeño,

articulaciones laxas (flojas),

músculos débiles,

escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,

cara triangular,

caja torácica en forma de barril,

columna vertebral curva,

dientes quebradizos,

sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad),

problemas respiratorios,

fallas del colágeno tipo 1,

falta de colágeno.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

No hay una prueba específica que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:

antecedentes médicos familiares,

antecedentes médicos del paciente,

examen físico,

radiografías.

¿Cuál es el tratamiento para la osteogénesis imperfecta?

Aunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos para la osteogénesis imperfecta pueden incluir:

tratamiento de fracturas,

tratamiento de dientes quebradizos,

medicamentos para aliviar el dolor,

fisioterapia, Rehabitacion

el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos,

cirugía.Ortopedica

Un tipo de cirugía es el enclavado de los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para:

corregir y detener las malformaciones de los huesos,

prevenir malformaciones de los huesos.

Llevar un estilo de vida saludable también ayuda a las personas que tienen osteogénesis imperfecta. Usted puede ayudar a prevenir que se le rompan los huesos y a mantenerse saludable si:

hace ejercicio físico (natación, terapia acuática, caminar),

mantiene un peso saludable,

mantiene una dieta equilibrada,

no fuma,

no toma muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína,

no toma medicamentos esteroides.

Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos que tienen osteogénesis imperfecta a:

mantenerse activos,

aumentar la densidad ósea,

mantener los músculos fuertes.

¿Qué investigaciones se están haciendo sobre la osteogénesis imperfecta?

No se ha aprobado ningún medicamento para tratar la osteogénesis imperfecta, pero los expertos están tratando de conocer más sobre:

los genes que causan la osteogénesis imperfecta,

los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de osteogénesis imperfecta,

los medicamentos que fortalecen los huesos,

el uso de mejores recursos quirúrgicos.

file:///C:/Documents%20and%20Settings/limbernet/Mis %20documentos/Downloads/Dialnet-LasOsteogenesisImperfectas-4800276%20(1).pdf

http://infogen.org.mx/huesos-fragiles-osteogenesis-imperfecta/

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/ Osteogenesis_imperfecta/default.asp

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/