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8/18/2019 Anomaliasgenticasnaespciehumana 121112044327 Phpapp01 (1)

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Anomalias Genéticas Anomalias Genéticas

na Espécie Humanana Espécie Humana


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Defeitos os GenesDefeitos os Genes

Basicamente, genes são pedaços de DNA comBasicamente, genes são pedaços de DNA coma programação para produção de uma proteína.a programação para produção de uma proteína.Mudanças acidentais no DNA podem lear aMudanças acidentais no DNA podem lear amodificaç!es de umamodificaç!es de uma

proteína.proteína."s cromossomos podem apresentar defeitos na"s cromossomos podem apresentar defeitos nasua estrutura podendo sofrer #ue$rassua estrutura podendo sofrer #ue$rasacidentais, podendo faltar pedaços inteiros #ueacidentais, podendo faltar pedaços inteiros #ue

carregam muitos genes. "u o pro$lema esta nocarregam muitos genes. "u o pro$lema esta non%mero do cromossomo.n%mero do cromossomo.


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&'"M"((" )*&'"M"((" )*


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Metabolismo da Fenilalanina


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+em$remos #ue naCoca-Cola Light eisteum recado- Atenção

fenilcetonúricos:contém Fenilalanina.


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/enilceton%ria/enilceton%ria

Nesse caso falta noNesse caso falta no

indiíduo doente a en0imaindiíduo doente a en0ima1 #ue transforma o1 #ue transforma o

Amino2cido fenilalanina. Amino2cido fenilalanina.


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Al$inismo Al$inismo

3 a aus4ncia parcial ou total da melanina3 a aus4ncia parcial ou total da melaninana pele, no ca$elo e nos ol5os. (endona pele, no ca$elo e nos ol5os. (endo#ue a melanina esta diretamente ligada#ue a melanina esta diretamente ligadaao meta$olismo da fenilalanina. No tipoao meta$olismo da fenilalanina. No tipocl2ssico, falta a en0ima #ue conerte acl2ssico, falta a en0ima #ue conerte atirosina em D"6A 7 su$st8nciatirosina em D"6A 7 su$st8ncia

intermedi2ria na produção de melanina.intermedi2ria na produção de melanina.


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Alcapton%ria Alcapton%ria

Nesta doença a urina e as cartilagensNesta doença a urina e as cartilagensescurecem #uando eposta ao oig4nio.escurecem #uando eposta ao oig4nio.

As pessoas doentes ecretam urina com As pessoas doentes ecretam urina comsu$st8ncia c5amada 2cidosu$st8ncia c5amada 2cido5omogentísico #ue fica escura #uando5omogentísico #ue fica escura #uandoreage com o oig4nio. Este caso acontecereage com o oig4nio. Este caso acontece

#uando o 2cido 5omogentísico não é#uando o 2cido 5omogentísico não émeta$oli0ado em &"meta$oli0ado em &"99 e H99".


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Anemia /alciforme ou (ist4mica Anemia /alciforme ou (ist4mica


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Hemofilia e DaltonismoHemofilia e Daltonismo

(ão anomalias recessias ligadas ao seo(ão anomalias recessias ligadas ao seomasculino.masculino.

3 condicionada por um gene3 condicionada por um gene

hh

, tam$ém, tam$ém

locali0ada na região do cromossomo )locali0ada na região do cromossomo )não 5om:loga ao *. Assim en#uanto asnão 5om:loga ao *. Assim en#uanto asmul5eres possuem dois genes para omul5eres possuem dois genes para o

car2ter os 5omens possui um gene.car2ter os 5omens possui um gene.


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DaltonismoDaltonismo;m casal de isão normal tem uma criança;m casal de isão normal tem uma criança

daltual o seo da criança ?$=$= Das tr4s pessoas citadas, #ual ou #uaisDas tr4s pessoas citadas, #ual ou #uais

possuem gene para o daltonismo?possuem gene para o daltonismo?c=c= (e a criança mais tarde, casar@se com pessoa(e a criança mais tarde, casar@se com pessoa

normal, cuo pai é daltonico poder2 ternormal, cuo pai é daltonico poder2 tercrianças-crianças-

1=Do seo masculino, com #ue fen:tipos=?1=Do seo masculino, com #ue fen:tipos=?9=Do seo feminino, com #ue fen:tipos=?9=Do seo feminino, com #ue fen:tipos=?


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6ag. C.


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HerançasHeranças


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Alguns (istemas de &lassificação Alguns (istemas de &lassificação

(istema )*(istema )*

3 um (istema 5eterogamético podendo3 um (istema 5eterogamético podendoprodu0ir ) e * en#uanto a f4mea éprodu0ir ) e * en#uanto a f4mea é5omogamética5omogamética

(istema )(istema )

3 o (istema dos Fnsetos. Neste caso o3 o (istema dos Fnsetos. Neste caso omac5o tem apenas um cromossomomac5o tem apenas um cromossomoseual,en#uanto a f4mea possui doisseual,en#uanto a f4mea possui dois


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(istema (istema (emel5ante ao (istema )*, porém com inersão(emel5ante ao (istema )*, porém com inersão

dos seos- são as f4meas #ue constituem odos seos- são as f4meas #ue constituem o5eterogamético = en#uanto os mac5os são5eterogamético = en#uanto os mac5os são==(istema (istema

As fem4as produ0em somente um cromossomo . As fem4as produ0em somente um cromossomo . A$el5as A$el5asNão possuem cromossomos especiais paraNão possuem cromossomos especiais paradeterminar o seo.determinar o seo.


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(índromes(índromes


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(idrome de Iurner (idrome de Iurner

" (índrome de Iurner é uma m2 formação cromoss:mica #ue" (índrome de Iurner é uma m2 formação cromoss:mica #ueafecta aproimadamente 1 em cada 9J recém nascidos.afecta aproimadamente 1 em cada 9J recém nascidos.'elacionada com a presença de um cromossoma ) an:malo ou'elacionada com a presença de um cromossoma ) an:malo ouausente, s: atinge indiíduos do seo feminino. As meninas comausente, s: atinge indiíduos do seo feminino. As meninas comeste (índrome são identificadas no nascimento os $e$és t4m,este (índrome são identificadas no nascimento os $e$és t4m,muitas e0es, edemas no dorso do pé= ou antes da pu$erdademuitas e0es, edemas no dorso do pé= ou antes da pu$erdadedeido Ks características particulares- $aia estatura, tend4ncia adeido Ks características particulares- $aia estatura, tend4ncia ao$esidade, amenorréia aus4ncia de menstruação=- deido ao nãoo$esidade, amenorréia aus4ncia de menstruação=- deido ao nãodesenolimento das g


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Mono e IrissomiaisMono e Irissomiais A monossomia falta de um mem$ro de um par de cromossomas= e a trissomia A monossomia falta de um mem$ro de um par de cromossomas= e a trissomiapresença de tr4s cromossomas em e0 do par normal= resultam tipicamentepresença de tr4s cromossomas em e0 do par normal= resultam tipicamenteda não@disunção durante a meiose.da não@disunção durante a meiose.

Na maioria dos casos, não são i2eis os em$ri!es com monossomia dosNa maioria dos casos, não são i2eis os em$ri!es com monossomia dosautossomas e dos cromossomas seuais. Entretanto, alguns indiíduos comautossomas e dos cromossomas seuais. Entretanto, alguns indiíduos commonossomia dos cromossomas seuais gen:tipo J, )"= podem so$reier.monossomia dos cromossomas seuais gen:tipo J, )"= podem so$reier.Iais indiíduos, #ue são ditos portadores da síndrome de Iurner, apresentamIais indiíduos, #ue são ditos portadores da síndrome de Iurner, apresentamum fen:tipo feminino, mas as suas g:nadas são estéreis.um fen:tipo feminino, mas as suas g:nadas são estéreis. A trissomia mais con5ecida é a trissomia do par n%mero 91 Irissomia 91 A trissomia mais con5ecida é a trissomia do par n%mero 91 Irissomia 91tam$ém denominada (índrome de Don=.tam$ém denominada (índrome de Don=.

"utras trissomias por eemplo do cromossoma 1= leam a malformaç!es"utras trissomias por eemplo do cromossoma 1= leam a malformaç!esmuito graes e, por isso, muitos fetos não so$reiem ap:s o parto. A maioriamuito graes e, por isso, muitos fetos não so$reiem ap:s o parto. A maioriadas crianças portadoras destas anomalias genéticas morre no primeiro oudas crianças portadoras destas anomalias genéticas morre no primeiro ousegundo m4s de ida.segundo m4s de ida.Exemplos:Exemplos:

O Irissomia 91 O Irissomia 91 (índrome de Don(índrome de Don==O Irissomia 1C O Irissomia 1C (índrome de Edard(índrome de Edard==O Irissomia 1 (índrome de 6atau=O Irissomia 1 (índrome de 6atau=O Irissomia C (índrome de arPanQ=O Irissomia C (índrome de arPanQ=Irissomia relacionada com cromossomas seuais-Irissomia relacionada com cromossomas seuais-O Irissomia ) (índrome Iriplo )=O Irissomia ) (índrome Iriplo )=O (índrome de Rlinefelter ))*=O (índrome de Rlinefelter ))*=O )**O )**

http://enciclopedia.tiosam.com/enciclopedia/enciclopedia.asp?title=S%C3%ADndrome_de_Downhttp://enciclopedia.tiosam.com/enciclopedia/enciclopedia.asp?title=S%C3%ADndrome_de_Downhttp://enciclopedia.tiosam.com/enciclopedia/enciclopedia.asp?title=S%C3%ADndrome_de_Edwardhttp://enciclopedia.tiosam.com/enciclopedia/enciclopedia.asp?title=S%C3%ADndrome_de_Edwardhttp://enciclopedia.tiosam.com/enciclopedia/enciclopedia.asp?title=S%C3%ADndrome_de_Edwardhttp://enciclopedia.tiosam.com/enciclopedia/enciclopedia.asp?title=S%C3%ADndrome_de_Down


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))*))*


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Soc4 é especial para DeusT

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