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Aplicações da biologia molecular
Erlane Ribeiro - FMJ
DOENÇAS COM COMPONENTE GENÉTICO
Identificação do defeito genético
Diagnóstico
Medicina preventiva
Farmacogenética
Terapêutica
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Banco de DNA
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Farmacogenética
• Diferenças étnicas na distribuição dos alelos
• Individualização terapêutica• Riscos x benefícios• Custos x benefícios• Desenvolvimento de medicamentos
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Desenvolvimento de medicamentos
• Novos alvos terapêuticos• Revitalização de
medicamentos• Previsão de toxicidade• Ensaios clínicos• Determinação individual
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Farmacogenética
• Profissionais de saúde– Educação e
treinamento– Testes genéticos
• Execução• Interpretação
– Relação médico-paciente
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Farmacogenética
• Indústria farmacêutica– Novo paradigma
• Desenvolvimento• Promoção
• Medicamentos para indivíduos com caráter genético diferente
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Farmacogenética
• Agências reguladoras– Regulamentação de
ensaios clínicos– Critérios para registro
de medicamentos
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Farmacogenética
• Sistema de saúde– Formulários de medicamentos– Políticas de pagamento/reembolso
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U.S. recombinant DNA advisory committe
02468
1012141618
1990 1992 1994
doença genét icahivcancerdoenças aut o-imunec ir cul ação
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Diagnóstico e
tratamento pré-natal
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Doenças diagnosticadas por DPI (WHO, 2002)
• Fibrose cística• Anemia falciforme• Talassemia• Hemofilia• DMD• Hidrocefalia ligada ao X• NFB I e II• Distrofia miotônica• Alzheimer (início precoce)• Def. alfa-1-antitripsina
• Lesh-Nyhan• ACD• Alport• RP• LCAD• EB• PKU• Deficiência OTC• X-frágil• D. Huntington
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Diagnóstico pré-natal
• Fontes de tecidos fetais
• Testes de DNA• Infecções
congênitas
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Teste de Paternidade
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Microbiologia molecular
• Detcção laboratorial de patógenos• Patogenia das doenças• Epidemiologia dos distúrbios infecciosos
– Identificação – Resistência a drogas– Evolução e taxonomia
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Oncologia molecular
• Genes do câncer• Fatores genéticos no
câncer• Terapia gênica• Aplicações no
diagnóstico• Triagem genética• Prognóstico
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Terapêutica
• Produtos derivados do DNA recombinante– Fatores de coagulação– Hormônios e fatores de crescimento– Vacinas– Desenvolvimentos biotecnológicos
• Imunoterapia• Monitoramento de resposta a drogas
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