Upload
edwige-didier
View
117
Download
6
Embed Size (px)
Citation preview
Aspects psychologiques des maladies génétiques : cas
particulier du VHL
Khadija Lahlou-LaforêtKhadija Lahlou-Laforêt
• Service de Psychologie Clinique et Psychiatrie de Liaison Service de Psychologie Clinique et Psychiatrie de Liaison (HEGP)(HEGP)
• Consultation multidisciplinaire d’oncogénétique (HEGP)Consultation multidisciplinaire d’oncogénétique (HEGP)• Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares (HEGP)Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares (HEGP)• Centre Expert National Cancers Rares PREDIRCentre Expert National Cancers Rares PREDIR
Maladies héréditaires : étapes-clefs chez Maladies héréditaires : étapes-clefs chez les sujets à risqueles sujets à risque
Connaissance du risque et questionnement
Annonce du résultat
Test génétiqueTest génétique
Sujets non porteurs
Sujets porteurs d’une prédisposition héréditaire
Suivi médical au long coursSuivi médical au long cours
Test génétiqueTest génétique
Importance de cette étape, qui est loin d’être un but Le retentissement psychologique, « trauma de
l’annonce » peut modifier le vécu ultérieur, ainsi que l’adhésion au suivi
Modalités spécifiques du Modalités spécifiques du test génétique chez l’adultetest génétique chez l’adulte
1ère consultation avec le généticien
1er Prélèvement 2ème Prélèvement
2ème consultation avec le généticien : 1ère annonce du résultat
3ème consultation avec le généticien :
confirmation du résultat1ère consultation avec le généticien
1ère consultation
avec le généticien
1er Prélèvement 2ème Prélèvement
2ème consultation avec le généticien : 1ère annonce du résultat
3ème consultation avec le généticien :
confirmation du résultat
1ère Consultation avec le psychiatre
2ème Consultation avec le psychiatre
Consultation avec le psychiatre seulement
si nécessaire
1ère Consultation avec le psychiatre
2ème Consultation avec le psychiatre
Consultation avec le psychiatre seulement
si nécessaire
StaffStaff StaffStaff StaffStaff
TemporalitéTemporalité
Consultation multisciplinaire dédiée aux tumeurs endocrines (Pr Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, HEGP)
Le test chez le mineurLe test chez le mineur
Nécessite des précautions particulières L'impatience des parents est compréhensible mais il est important
de ne pas brûler les étapes. Le temps de préparation avec les parents est capital
Comment en parler ? A quel moment en parler ?
Le psychiatre ou le psychologue aident à trouver une réponse personnalisée même si les grandes lignes sont les mêmes : ne pas cacher, mais ne pas tout dire.
L'enfant doit recevoir une information adaptée à son âge.
Avant
Consultation(s) des deux parents, sans
l’enfant, avec le généticien puis le
psychiatre
Staff Staff
Annonce du résultat à l'enfant
en présence de ses parents (généticien
et psychiatre)
Test Après
Consultation avec le généticien et le
psychiatre
parents + enfants
PrélèvementConsultation
à 1 mois(parents)
Modalités spécifiques du test génétique Modalités spécifiques du test génétique présymptomatique chez le mineurprésymptomatique chez le mineur
Temporalité et PréparationTemporalité et Préparation
Consultation multisciplinaire dédiée aux tumeurs endocrines (Pr Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, HEGP)
Staff
Porteurs de mutationPorteurs de mutation→ index ou apparentés ?→ index ou apparentés ?
Précautions psychologiques souvent prises pour les apparentés à risque
Les cas index, dans notre expérience, sont très éprouvés
Test génétique et surveillance au long Test génétique et surveillance au long cours dans le VHL cours dans le VHL
17 familles testées (n=109, dont 43 mineurs) Conseil génétique + évaluation psychologiqueScreening initial + suivi annuel
36 porteurs de mutation ; 17 asymptomatiques Adhésion au suivi à 5 ans : 38,9 % des porteurs seulement 2 prédicteurs de l’adhésion Être symptomatique au moment du test
( l’adhésion) Anxiété pré-test ( l’adhésion)
Rasmussen et al, BMC Med Genet 2010
Suivi au long cours Suivi au long cours
Moments importants concernant la maladie concernant la vie de tout un chacun
L’interface n’est pas si simple mais la distinction peut être importante
Périodes évolutives de la maladie Périodes évolutives de la maladie
Complications, aggravation, atteinte d’un nouvel organe, pour le sujet lui-même ou l’un de ses proches
Importance de l’inscription dans un suivi régulier, programmé mais permettant une certaine souplesse.
Le sujet doit pouvoir peu à peu s’approprier ce suivi.
Périodes importantes de la vie Périodes importantes de la vie
Choix d’un métier, souvent nécessité d’un compromis, avec parfois renoncement à un rêve
Engagement dans une vie de couple
Projet d’enfant (transmission d’une mutation ?)
Parentalité en général
L’interface L’interface
Pas toujours simple à faire
Cependant la distinction entre les enjeux peut permettre de dénouer « la crise »
Exemple : la relation conflictuelle à l’adolescence
« Prisme » de la maladie héréditaire
L’accompagnement psychologique L’accompagnement psychologique
Évidemment pas que l’affaire des psychiatres ou psychologues (associations, médecins, conseillers...)
Cependant, l’apport spécifique du psy grâce à sa formation et à son expérience, peut aider à franchir certaines étapes et dénouer des situations bloquée. Exemples : Comment aider un membre de la famille qui a
interrompu son suivi ou qui n’accepte pas le test ? Rencontre avec les conjoints Ne pas oublier dans la fratrie les enfants non atteints
L’accompagnement psychologique L’accompagnement psychologique
Permet de réfléchir avec le patient à la partie « irrationnelle » de son comportement
Donne la place à l’expression de la subjectivité de chaque individu
Selon les cas, le psychologue ou le psychiatre, participe à un travail en équipe
Conclusion Conclusion L’accompagnement psychologique en lien avec l’équipe médicale est utile :
pour améliorer la qualité de vie des patients suivis au long cours
pour améliorer l’adhésion des patients au protocole de suivi dans « un cadre souple »
L’évaluation des dimensions psychologiques et du retentissement des procédures de suivi est nécessaire
Un lapsus... Un lapsus...
« J’ai une épée de Damoclès sur la tête »
« J’ai une clef de Damoclès... »