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Con il patrocinio di: SOTTO L’ ALTO PATRONATO DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA
REGIONE LAZIO PROVINCIADI ROMA
ASSESSORATO ALLE POLITICHE SOCIALI E PER LA FAMIGLIA RAPPORTI ISTITUZIONALI
PROVINCIADI ROMA
Ministero della Salute
Distrofia MuscolareDuchenne e Becker
Dal gene ai farmaci
13-14 Febbraio 2010Holiday Inn Parco dei Medici - Roma
8:308.45
9.00
11:00
13.00
Venerdì 12 febbraio dalle 17.00 in poi registrazione ospiti e benvenuto
I N S I E M E F E R M A R E L A D U C H E N N E
13-14 Febbraio 2010 - Roma
Sessione 1: Approcci Genetici per la DMD e BMD - Moderatore: S. Wilton
- Panoramica S. Wilton
L’Exon skipping per il trattamento della DMD - Exon skipping con 2-O-Methyl Oligonucleotidi Antisenso A. Aartsma-Rus- Espressione della distrofina mediante l’uso del Morfolino AVI-4658 nella DMD V. Arechavala-Gomeza - Ruolo della distrofina nella DMD e nel controllo del differenziamento muscolare I. Bozzoni
Sostituire la proteina- Sostituzione del gene difettoso della distrofina mediante mini o microdistrofina A. Malerba - I progressi nel campo della regolazione dell’utrofina per la terapia della DMD R. Fairclough Coffee Break
Sessione 2: Le cellule staminali nella DMD e BMD - G. Cossu
Sessione 3: Approcci Farmacologici - Moderatore: L. Sweeney
- “Project Catalyst” L. Miller - Identificazione e caratterizzazione di cellule staminali di origine muscolare che mediano l’attività terapeutica degli inibitori delle Deacetilasi nei muscoli distrofici P. L. Puri - Farmaci donatori di NO e anti-infiammatori non steroidei nella DMD G. D’Angelo - Approcci farmacologici alla DMD: il ruolo del flavocoxid S. Messina
Pranzo
8:308.45
9.00
11:00
13.00
Sabato 13 Febbraio
RegistrazioneSaluti di benvenuto
Panoramica sulla DMD e BMD J. Verschuuren
Distrofia Muscolare Duchenne e BeckerDal gene ai farmaci
I N S I E M E F E R M A R E L A D U C H E N N E
Sessione 4: Standard di trattamento nella DMD e BMD Moderatore: M. Villanova
- TREATNMD: il network e le Linee Guida per la DMD B. Von Rekowski - La diagnosi genetica K. Flanigan - Steroidi giornalieri: una terapia valida a lungo termine? D. Biggar - Aspetti cardiaci della DMD D. Duboc - L’assistenza respiratoria nelle malattie neuromuscolari F. Racca - Endocrinologia e Nutrizione D. Escolar Coffee Break
Sessione 5: Standard di trattamento nella DMD e BMD Moderatore: M. Melazzini
- La fisioterapia nella DMD e BMD E. Lora - Aspetti cognitivi e psicologici E. Giulitti - L’integrazione scolastica dell’alunno con DMD e BMD secondo l’approccio ecologico integrato L. Mattioli - La sanità e i servizi sociali M. Melazzini - Associazione Italiana di Miologia (AIM) T. Mongini - L’approccio multidisciplinare alla DMD N. Goemans - Il progetto “Flextension” M. Paalman Domande finali e Conclusioni
Gala Dinner
14.30
16.30
18.30
20.30
Sabato 13 Febbraio
9.00
11:00
13.00
13.30
I N S I E M E F E R M A R E L A D U C H E N N E
13-14 Febbraio 2010 - Roma
Distrofia Muscolare Duchenne e BeckerDal gene ai farmaci
Sessione 4: Standard di trattamento nella DMD e BMD Moderatore: M. Villanova
- TREATNMD: il network e le Linee Guida per la DMD B. Von Rekowski - La diagnosi genetica K. Flanigan - Steroidi giornalieri: una terapia valida a lungo termine? D. Biggar - Aspetti cardiaci della DMD D. Duboc - L’assistenza respiratoria nelle malattie neuromuscolari F. Racca - Endocrinologia e Nutrizione D. Escolar Coffee Break
Sessione 5: Standard di trattamento nella DMD e BMD Moderatore: M. Melazzini
- La fisioterapia nella DMD e BMD E. Lora - Aspetti cognitivi e psicologici E. Giulitti - L’integrazione scolastica dell’alunno con DMD e BMD secondo l’approccio ecologico integrato L. Mattioli - La sanità e i servizi sociali M. Melazzini - Associazione Italiana di Miologia (AIM) T. Mongini - L’approccio multidisciplinare alla DMD N. Goemans - Il progetto “Flextension” M. Paalman Domande finali e Conclusioni
Gala Dinner
Sessione 6: Sperimentazione clinica, a che punto siamo Moderatore: P. Furlong
- Ataluren: aggiornamenti dal trial L. Miller - Lo sviluppo di terapie ad RNA: lo studio di Prosensa per la DMD G. Campion - Somministrazione sistemica del Morfolino AVI 4658: aggiornamenti dal trial S. Shrewsbury - Un trial clinico di terapia cellulare per la DMD G. Cossu - Exon skipping per la terapia genica nella DMD T. Ritsema - Studi clinici CINRG D. Escolar - Sviluppo del farmaco “Catena” (Idebenone) per la DMD T. Meier - ACE 031: incrementare la massa muscolare e la forza nel trattamento della DMD J. Seehra Coffee Break
Sessione 7: Registri e reclutamento pazienti Moderatore: A. Toscano
- Il “malinteso terapeutico” F. Buccella - Il Registro Globale Pazienti DMD/BMD del TREAT-NMD B. Von Rekowski - Il Registro Italiano Pazienti DMD e BMD F. Ceradini Domande finali e Conclusioni
Pranzo di chiusura
9.00
11:00
13.00
13.30
Domenica 14 Febbraio
I N S I E M E F E R M A R E L A D U C H E N N E
Annemieke Aartsma-Rus DMD Genetic Therapy GroupDepartment of Human GeneticsLeiden University Medical CenterOlanda
Virginia Arechavala-GomezaThe Dubowitz Neuromuscular CentreUCL Institute of Child HealthGran Bretagna
Douglas BiggarBloorview Kids RehabUniversity of TorontoCanada
Irene BozzoniDipartimento di Genetica e Biologia MolecolareUniversità di Roma “La Sapienza”Italia
Filippo Buccella Presidente Parent Project OnlusItalia
Giles CampionDirettore ClinicoProsensaOlanda
Relatori
13-14 Febbraio 2010 - Roma
Distrofia Muscolare Duchenne e BeckerDal gene ai farmaci
Annemieke Aartsma-Rus DMD Genetic Therapy GroupDepartment of Human GeneticsLeiden University Medical CenterOlanda
Virginia Arechavala-GomezaThe Dubowitz Neuromuscular CentreUCL Institute of Child HealthGran Bretagna
Douglas BiggarBloorview Kids RehabUniversity of TorontoCanada
Irene BozzoniDipartimento di Genetica e Biologia MolecolareUniversità di Roma “La Sapienza”Italia
Filippo Buccella Presidente Parent Project OnlusItalia
Giles CampionDirettore ClinicoProsensaOlanda
Francesca Ceradini Responsabile Registro Italiano Pazienti DMD/BMDParent Project OnlusItalia
Giulio Cossu Divisione di medicina rigenerativa Istituto Scientifico Universitario San Raffaele Italia
Grazia D’AngeloUnità NeuromuscolareIRCCS Eugenio MedeaItalia
Denis DubocDepartiment de CardiologieHôpital Cochin de ParisFrancia
Diana EscolarKennedy Kreiger Institute BaltimoreUSA
Rebecca Fairclough MRC Functional Genomics UnitDepartment of Physiology, Anatomy and GeneticsUniversity of OxfordGran Bretagna
Kevin FlaniganCenter for Gene TherapyNationwide Children’s Hospital - ColumbusUSA
Pat FurlongPresidente Parent Project Muscular Dystrophy(PPMD)USA
Emanuela GiulittiPsicologa del Centro Ascolto DuchenneParent Project OnlusItalia
Nathalie GoemansChild Neurology and Rehabilitation University Hospitals Leuven Belgio
Elena LoraPoliclinico S. Orsola-Malpighi di BolognaItalia
Alberto Malerba SWAN Institute of Biomedical and Life Sciences School of Biological SciencesUniversity of LondonGran Bretagna
Relatori
13-14 Febbraio 2010 - Roma
Distrofia Muscolare Duchenne e BeckerDal gene ai farmaci
Kevin FlaniganCenter for Gene TherapyNationwide Children’s Hospital - ColumbusUSA
Pat FurlongPresidente Parent Project Muscular Dystrophy(PPMD)USA
Emanuela GiulittiPsicologa del Centro Ascolto DuchenneParent Project OnlusItalia
Nathalie GoemansChild Neurology and Rehabilitation University Hospitals Leuven Belgio
Elena LoraPoliclinico S. Orsola-Malpighi di BolognaItalia
Alberto Malerba SWAN Institute of Biomedical and Life Sciences School of Biological SciencesUniversity of LondonGran Bretagna
Loretta Mattioli Ufficio Scolastico Provinciale di Pesaro - Urbino Area di supporto per l’attuazione dell’autonomiae sostegno alla PersonaItalia
Thomas Meier Direttore ScientificoSanthera Pharmaceuticals Holding Ltd.Svizzera
Mario MelazziniPresidente Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA)Italia
Sonia MessinaDipartimento di Neurologia e Malattie NeuromuscolariPoliclinico Universitario di MessinaItalia
Langdon L. MillerDirettore Clinico PTC Therapeutics Inc.USA
Tiziana Mongini Centro per le Malattie Neuromuscolari “P. Peirolo”Dipartimento di NeuroscienzeOspedale San Giovanni Battista - Le MolinetteItalia
Micha Paalman VU University Medical Center di AmsterdamOlanda
Pier Lorenzo Puri Burnham Institute of La JollaUSADulbecco Telethon Institute - EBRIRoma
Fabrizio RaccaReparto di Anestesia PediatricaAzienda Ospedaliera Nazionale SS Antonio e Biagio e Cesare ArrigoItalia
Tita RitsemaProject ManagerAMTOlanda
Jasbir SeehraDirettore ScientificoAcceleron PharmaUSA
Stephen B. Shrewsbury Direttore ClinicoAVI BioPharmaUSA
Relatori
13-14 Febbraio 2010 - Roma
Distrofia Muscolare Duchenne e BeckerDal gene ai farmaci
Micha Paalman VU University Medical Center di AmsterdamOlanda
Pier Lorenzo Puri Burnham Institute of La JollaUSADulbecco Telethon Institute - EBRIRoma
Fabrizio RaccaReparto di Anestesia PediatricaAzienda Ospedaliera Nazionale SS Antonio e Biagio e Cesare ArrigoItalia
Tita RitsemaProject ManagerAMTOlanda
Jasbir SeehraDirettore ScientificoAcceleron PharmaUSA
Stephen B. Shrewsbury Direttore ClinicoAVI BioPharmaUSA
Lee Sweeney Department of PhysiologyUniversity of PennsylvaniaUSA
Antonio ToscanoPresidente Associazione Italiana Miologia (AIM)Italia
Jan VerschuurenDepartment of NeurologyLeiden University Medical CenterOlanda
Marcello VillanovaUnità di Riabilitazione NeuromuscolareOspedale “Nigrisoli” di BolognaItalia
Brigitta Von RekowskiTREAT-NMD Patient RegistryInstitute of Human GeneticsNewcastle UniversityGran Bretagna
Steve Wilton Australian Neuromuscular Research InstituteUniversity of Western AustraliaAustralia
I N S I E M E F E R M A R E L A D U C H E N N E
Grazie al contributo di:
PARENT PROJECT ONLUSVia Aurelia, 1299 - 00166 RomaTel. 0666182811 - Fax 0666188428
Numero Verde 800 943 [email protected]
www.parentproject.itwww.fermareladuchenne.org
Parent Project OnlusGenitori contro la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker
