ASUHAN KEPERAWATAN DIARE

FORMAT PENGKAJIAN

BIODATA PASIEN

1. Nama : An. Upin

2. Umur : 5 tahun

3. Jenis Kelamin : Laki-laki

4. No. Register : 1234 56 78

5. Alamat : Jl. Senggol Cc

6. Status Perkawinan : Belum Kawin

7. Keluarga terdekat : Ibu

8. Diagnosa Medis : Diare

ANAMNESE

A. Riwayat Keperawatan

1. Riwayat kesehatan sekarang

a) Keluhan utama : Dirawat sudah 2 hari karena BAB sudah lebih dari

6x/hari, dengan konsistensi cair.

b) Kronologis keluhan : Klien datang dengan keluan diare sudah hari, menurut

ibunya BB anaknya turun saat ini 15kg sebelumnya 18kg, dan tidak mau minum.

c) Faktor pencetus :

d) Timbulnya keluhan : ( ) mendadak ( v ) bertahap

e) Lamanya : -

2. Upaya mengatasi : -

3. Riwayat kesehatan masa lalu

a) Riwayat alergi (obat, makanan, binatang, lingkungan)

Ibu klien mengatakan tidak ada alergi obat, makanan, binatang, dan lingkungan.

b) Riwayat kecelakaan

Tidak ada

c) Riwayat dirawat di Rumah Sakit (kapan, alasan, berapa lama)

Keluarga klien mengatakan klien tidak pernah dirawat di Rs sebelumnya

d) Riwayat pemakaian obat

Tidak ada

4. Riwayat Kesehatan Keluarga

Tidak ada

B. Pemeriksaan Fisik Umum

1. Berat badan : 15 Kg

2. Tinggi badan : - cm

3. Tekanan darah : - mmhg

4. Nadi : 112 x/menit

5. Frekuensi nafas : 24x/menit

6. Suhu tubuh : 39 oc

7. Status Nyeri :

Paliatif : Tidak ada

Qualitatif : Tidak ada

Regio : Tidak ada

Scale : Tidak ada

Time : Tidak ada

Skala Nyeri

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Tidak Nyeri Ringan Nyeri Sedang Nyeri Berat

Skala nyeri 6

Skala 4-7 Nyeri Sedang : Pasien Mengatakan Nyeri sedang masih bisa

ditahan. Pasien Nampak Gelisah

C. Pemeriksaan Fisik Sistem Imun Hematologi

1. Gangguan Hematologi

( v ) Pucat ( ) Echimosis ( ) Spider Navy

( ) Petechie ( ) Epistaksis ( ) Pruritus

( ) Purpura ( ) Perdarahan Gusi ( ) Stomatis

( ) Candidiasis

2. Bibir (MukosaMulut)

( ) Ulserasi (Pecah-Pecah) ( ) Merah Pucat

( ) Sianosis ( ) Gingivitis

( ) Stomatitis (Sariawan)

D. Pemeriksaan Fisik Sistem Neurobehavior

1. Inspeksi : Amati Adanya

( - ) Kejang ( - ) Paraplegia

( - ) Parase ( - ) Tetraplegia/Parase

( - ) Paralisis ( - ) Hemiparese/Plegi

( - ) Diplegia ( - ) Twizing

2. Penilaian Tingkat Kesadaran

a. PenilaianKualitatif

( v ) Compos Mentis ( ) Sopor

( ) Apatis ( ) Koma

( ) Somnolen ( ) Soporcoma

b. Penilaian Kuantitatif (GCS/Glasgow Coma Scale)

Membuka Mata (E)

Spontan : 4

Dengan di AjakBicara : 3

Dengan Rangsangan Nyeri : 2

TidakMembuka : 1

Respon Verbal (V)

TerdapatKesadarandan Orientasi : 5

BerbicaraTanpaKacau : 4

BerkataTanpaArti : 3

HanyaMengerang : 2

Tidak Ada Suara : 1

ResponMotorik (M)

SesuaiPerintah : 6

TerhadapRangsanganNyeri :

1. TimbulGerakan Normal : 5

2. FleksiCepatdanAbduksiBahu : 4

3. FleksiLenganDenganAbduksiBahu : 3

4. EkstensiLengan, Adduksi, Endorotasi

Bahu, PronasiLenganBawah : 2

5. Tidak Ada Gerakan : 1

Setelah Dilakukan Scoring MakaDapat di Ambil Kesimpulan :

( Compos Mentis / Apatis / Somnolen / Delirium / Sporo Coma / Coma)

KASUS

An. Upin 5 Tahun, dirawat sudah 2 hari karena buang air besar sudah lebih dari 6x/hari,

dengan konsistensi cair. Ners Ola melakukan pengkajian dan pemeriksaan fisik di dapatkan

data KU: Lemah kesadaran compos metis, vital sign: N; 112x/menit, S; 390C, RR; 24x/menit,

menurut ibunya BB anaknya turun saat ini 15Kg sebelumnya 18 Kg dan tidak mau minum

turgor kulit kembali 5 detik, mata terlihat cekung, bibir kering, rewel. Dari data laboratorium

didapat: Leukosit; 10.000u/L, Ht; 50%, Hb; 11g/dl. Hasil kalium 2,8 MEq/L. Laboratorium

feses belum ada, terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12 MEq/12 jam.

DATA SUBJEKTIF DATA OBJEKTIF

1. Ibu klien mengatakan anaknya buang air

besar sudah lebih dari 6x/hari, dengan

konsistensi cair.

2. Ibu klien mengatakan BB anaknya

turun.

3. Ibu klien mengatakan klien tidak mau

minum.

4. Ibu klien mengatakan anaknya rewel.

5. Ibu klien mengatakan bingung harus

berbuat apa ketika anaknya rewel.

6. Ibu klien mengatakan tidak mengerti

tentang penyakit yang diderita anaknya.

7. Ibu klien mengatakan makan klien tidak

habis, hanya habis ¼ porsi

8. Ibu klien mengatakan anaknya

mengangis ketika ada perawat dan

dokter yang masuk ke ruangan.

1. TTV :

N ; 112 x/menit

S ; 390C

RR ; 24 x/menit

2. KU : Lemah kesadaran Compos Metis

3. Mata klien terlihat cekung.

4. Mukosa bibir klien terlihat kering.

5. Klien terlihat rewel.

6. Turgor kulit kembali pada waktu 5 detik.

7. Data laboratorium :

Leukosit : 10.000 u/L

Ht : 50%

Hb : 11 g/dL

Hasil kalium : 2,8 MEq/L

Laboratorium feses (-)

8. Terpasang IUFD KaEN 3B + KCL 12

MEq/12 jam

9. Makan klien hanya habis ¼ porsi

10. Badan klien terlihat kurus

11. Klien terlihat menangis ketika ada

dokter dan perawat yang masuk ke

ruangan.

ANALISA DATA

NO Data Fokus Masalah Etiologi

1. DS:


buang air besar sudah lebih

dari 6x/hari, dengan

konsistensi cair.

2. Ibu klien mengatakan klien

tidak mau minum.

DO:

1. Mukosa bibir klien terlihat

kering

2. Terpasang IUFD KaEN 3B +

KCL 12 MEq/12 jam

3. Data laboratorium :

Leukosit : 10.000 u/L

Ht : 50%

Hb : 11 g/dL

Hasil kalium : 2,8

MEq/L

Laboratorium feses (-)

4. KU : Lemah kesadaran

Compos Metis

Kurangnya volume

cairan.

BAB yang berlebih

atau muntah.

2. DS:

1. Ibu klien mengatakan BB

anaknya turun, 18Kg menjadi

15Kg.

2. Ibu klien mengatakan makan

klien tidak habis, hanya habis

¼ porsi

DO :

1. Makan klien hanya habis ¼

porsi.

Gangguan

keseimbangan

nutrisi

Intake yang tidak

adekuat.

2. Mata klien terliat cekung

3. Badan klien terlihat kurus.

3. DS: -

DO:

1. Klien terlihat demam dengan

T : 39oC

2. Peristaltik anak meningkat :

40 x/menit

Resiko infeksi Masuknya

mikroorganisme ke

saluran pencernaan

(GI)

4. DS:


tidak mau minum.

DO:

1. Terpasang IUFD KaEN 3B +

KCL 12 MEq/12 jam

2. Turgor kulit kebali pada

waktu 5 detik.

Resiko integritas

kulit

Frekuensi BAB yang

berlebih

5. DS:


rewel.


mengangis ketika ada perawat

dan dokter yang masuk ke

ruangan

DO:

1. Klien terlihat rewel.

2. Klien terlihat menangis ketika

ada dokter dan perawat yang

masuk ke ruangan.

Ansietas Berpisah dengan

orang tua, tidak

familiar dengan

lingkungan baru

6. DS:

1. Ibu klien mengatakan bingung

harus berbuat apa ketika

anaknya rewel.

2. Ibu klien mengatakan tidak

mengerti tentang penyakit

Kurang pengetahuan Kurangnya

informasi terkait

yang diderita anaknya

DO :

1. Kemungkinan ibu klien

banyak bertanya kepada

perawat dan dokter.

2. Kemungkinan ibu klien

terlitah bingung

INTERVENSI KEPERAWATAN

No

Dx

Tujuan dan Kriteria

hasilIntervensi Keperawatan Rasional

1. Setelah dilakukan

tindakan keperawatan

selama .... x .... jam

diharapkan anak dapat

mempertahankan volume

cairan yang adekuat

dengan kriteria hasil :

- Membrane mukosa

lembab

- Turgor kulit adekuat

- Kadar elektrolit sesuai

usia

- Haluaran urine sebesar

1-2 ml/kg/jam

1. Pantau asupan dan

haluaran urine

2. Timbang berat badan anak

setiap hari

3. Kaji warna kulit anak ,

turgor kulit, fontanel (pada

seorang bayi), tingkat

kesadaran , waktu

pengisian ulang kapiler dan

membrane mukosa, pada

setiap pergantian dinas.

Beri tau dokter dengan

segera , setiap perubahan

signifikan pada status anak

1. Asupan dan haluaran cairan

menentukan status hidrasi

anak dan menjadi

pedomann dalam terapi

penggantian cairan

2. Berat badan secara

lengsung mengukur status

hidrasi

3. Kulit pucat , turgor kulit

buruk , fontanel yang

melesak kedalam ,

penurunan tingfkat

kesadaran, peningkatan

waktu pengisian ulang

kapiler , dan membrane

mukosa

kering ,mengindikasi

dehidrasi

4. Pantau anak untuk

mendeteksi demam

5. Pantau kadar elektrolit

serum anak

6. Beri larutan elektrolit

peroral (misalnya

pedialyte) , sesuai program

7. Pertahankan akses

intravena yang paten dan

beri larutan intravena ,

sesuai program

4. Demam meningkatkan

dehidrasi dan dapat

menandakan infeksi

5. Kadar elektrolit serum yang

abnormal mengindikasikan

ketidakseimbangan cairan

yang membutuhkan terapi

segera

6. Larutan elektrolit peroral

dapat menggantikan cairan

dan elektrolit yang hilang

akibat diare

7. Anak membutuhkan cairan

intravena jika mengalami

dehidrasi atau beresiko .

namun , infus yang terlalu

cepat dapat menyebabkan

kelebihan beban cairan





mempertahankan asupan

nutrisi adekuat dengan

kriteria hasil :

- Berat badan stabil

ataupun meningkat

- Turgor kulit baik

1. Timbang berat badan anak

setiap hari dengan

timbangan yang sama,

pantau asupan serta

haluaran dengan cermat

2. Konsultasikan dengan ahli

diet rumah sakit tentang

kebutuhan diet anak

1. Pemantauan berat badan,

asupan, dan haluaran setiap

hari menentukan status

nutrisi anak

2. Anak membutuhkan

perencanaan diet yang

cermat untuk memastikan

- Pertumbuhan anak

normal

-

3. Puasakan anak sampai

muntah reda, kemudian

dengan perlahan beri

cairan jernih

4. Tambahkan makanan yang

mengandung tinggi

karbohidrat kedalam diet,

misalnya nasi putih

bahwa ia menerima nutrisi

yang adekuat walaupun ia

muntah atau diare

3. Status puasa

memungkinkan system GI

beristirahat dan

mengurangi muntah. Cairan

jernih kurang mengiritasi

saluran cerna daripda

makanan padat dan

membantu mengganti

cairan yang hilang

4. Diet tinggi karbohidrat

membuat feses kental, diet

BRAT membantu

mengurangi efek diare.




diharapkan masalah resiko

infeksi dapat teratasi

dengan kriteria hasil :

- Pasien menunjukkan

penyembuahan luka

utuh

- Jaringan tampak

bergranulasi

- Bebas tanda-tanda

infeksi

1. Tekankan teknik mencuci

tangan yang tepat

2. Pertahankan teknik aseptic

pada penggantian balutan

pada prosedur invasive

3. Instruksikan keluarga

untuk membatasi

pengunjung

4. Kolaborasi berikan

antimikroba

topical/antibiotic sesuai

indikasi

1. Mencegah penyebaran

bakteri dan kontaminasi

kuman

2. Menurunkan resiko infeksi

nosocomial

3. Untuk menekan dari

penyebaran infeksi itu

sendiri

4. Dapat menurunkan

kolonisasi bakteri atau

jamur yang terjadi pada

kulit dan mencegah infeksi





mempertahankan

integritas kulit dengan

kriteria hasil :

- Integritas kulit yang

baik bisa

dipertahankan

(sensasi, elastisitas,

temperatur, hidrasi,

pigmentasi)

- Tidak ada luka/lesi

pada kulit

- Perfusi jaringan baik

- Menunjukkan

1. Anjurkan pasien untuk

menggunakan pakaian

yang longgar

2. Hindari kerutan pada

tempat tidur

3. Jaga kebersihan kulit agar

tetap bersih dan kering

4. Mobilisasi pasien (ubah

posisi pasien) setiap dua

jam sekali

5. Monitor kulit akan adanya

kemerahan

1. Untuk mengurangi

pergesekan dengan kulit

2. Untuk mencegah lesi pada

kulit

3. Untuk mencegah

perkembangan bakteri dan

mikroorganisme di kulit

4. Untuk mengurasi lesi dan

luka decubitus pada pasien

5. Untuk mengetahui adanya

tanda-tanda inflamasi

pemahaman dalam

proses perbaikan kulit

dan mencegah

terjadinya sedera

berulang

- Mampu melindungi

kulit dan

mempertahankan

kelembaban kulit dan

perawatan alami

6. Oleskan lotion atau

minyak/baby oil pada

derah yang tertekan

7. Monitor status nutrisi

pasien

8. Memandikan pasien

dengan sabun dan air

hangat

6. Lotion atau baby oil dapat

mengurangi gesekan pada

kulit dan menjaga

kelembaban kulit

7. Nutrisi yang dipantau dapat

mengetahui status nutrisi

pasien

8. Air hangat dapat

merefleksikan otot dan

kulit pasien




diharapkan masalah

anxietas pada anak dapat

teratasi dengan kriteria

hasil :

- Klien mampu

mengidentifikasi dan

mengungkapkan gejala

cemas

- Mengidentifikasi,

mengungkapkan dan

menunjukkan tehnik

untuk mengontol

cemas

- Vital sign dalam batas

normal

- Postur tubuh, ekspresi

wajah, bahasa tubuh

dan tingkat aktivitas

1. Gunakan pendekatan yang

menenangkan

2. Jelaskan semua prosedur

dan apa yang dirasakan

selama prosedur

3. Temani pasien saat

beraktifitas

4. Dorong keluarga untuk

menemani anak

5. Identifikasi tingkat

kecemasan

6. Dorong pasien untuk

1. Keadaan yang tenang dapat

membuat anak menjadi

tenang

2. Agar anak/keluarga dapat

mengetahui tentang

prosedur tindakan yang

akan dilakukan

3. Untuk memberikan

keamanan dan mengurangi

takut

4. Keluarga dapat membantu

mengurangi rasa cemas

anak

5. Untuk mengetahui tingkat

kecemasan pasien

6. Untuk mengetahui tingkat

menunjukkan

berkurangnya

kecemasan

-

mengungkapkan perasaan,

ketakutan, persepsi

7. Instruksikan pasien

menggunakan teknik

relaksasi

rasa cemas pasien

7. Teknik relaksasi dapat

mengurangi rasa cemas

pasien




diharapkan masalah

kurangnya pengetahuan

pada anak dan keluarga

dapat teratasi dengan

kriteria hasil :

- Ibu pasien dapat

menyebutkan

pengertian diare

- Ibu pasien dapat

menyebutkan 3 dari 5

penyebab dari diare

- Ibu pasien dapat


tanda dan gejala dari

diare

- Ibu pasien dapat


cara pencegahan dari

diare

1. Ajarkan pasien tujuan dan

penggunaan setiap obat

yang diprogramkan

(misalnya, antiemetik atau

antidiare); beri penjelasan

terperinci tentang cara

pemberian, dosis, dan efek

samping yang potensial

2. Jelaskan pentingnya

pemantauan anak bila ada

mual yang terus menerus,

muntah atau diare, keram

otot, dan frekuensi nafas

yang tidak teratur.

Anjurkan mereka untuk

melaporkan tanda dan

gejala tersebut terhadap

dokter dengan segera

3. Ajarkan orang tua cara

mengatasi muntah dan

diare di rumah

1. Intruksi seperti

meningkatkan kepatuhan

terhadap penatalaksanaan

pengobatan. Dengan

mengetahui reaksi efek

samping mendorong orang

tua segera mencari bantuan

medis, ketika

membutuhkannya.

2. Uraian ini adalah tanda dan

gejala ketidakseimbangan

cairan dan elektrolit

3. Mengetahui cara mengatasi

muntah dan diare di rumah,

memungkinkan orang tua

dapat mengintervensi

sebelum anak memerlukan

hospitalisasi.

Tinjau

Sindrom Diare / Sindrom Tricho-Hepato-Enterik

Alexandre Fabre1, 2, Christine Martinez-Vinson3, Olivier Goulet4 dan Catherine Badens1, 5

• * Sesuai penulis: Catherine Badens Catherine.badens @ ap-hm.fr

Abstrak

Sindrom diare sindrom / Tricho-hepato-enterik (SD / THE) adalah gangguan usus langka

dan parah yang disebabkan oleh mutasi pada SKIV2L atau TTC37, 2 gen penyandi subunit

kompleks SKI diduga manusia. Prevalensi diperkirakan 1/1, 000,000 kelahiran dan transmisi

adalah resesif autosomal. Bentuk klasik ditandai dengan 5 tanda klinis: diare keras dari bayi

dimulai pada bulan pertama kehidupan, biasanya menyebabkan gagal tumbuh dan

membutuhkan nutrisi parenteral, dysmorphism wajah ditandai dengan dahi menonjol dan

pipi, hidung akar yang luas dan hypertelorism; kelainan rambut digambarkan sebagai wol

dan mudah dilepas, gangguan kekebalan tubuh yang dihasilkan dari produksi antibodi cacat,

pembatasan pertumbuhan intrauterin. Etiologi adalah cacat dalam TTC37, sebuah TPR yang

mengandung protein, atau RNA helikase SKIV2L, keduanya merupakan kompleks ski diduga

manusia. Kompleks ski merupakan kofaktor heterotetrameric dari exosome RNA sitoplasma

yang menjamin aberrants mRNA pembusukan. Diagnosis SD / THE awalnya didasarkan

pada temuan klinis dan dikonfirmasi oleh sequencing langsung TTC37 dan SKIV2L.

Diagnosis banding dengan penyebab lain diare terselesaikan mudah dilakukan oleh

penyelidikan patologis. Selama kursus klinis mereka, sebagian besar anak-anak

membutuhkan nutrisi parenteral dan sering suplementasi imunoglobulin. Dengan waktu,

beberapa dari mereka dapat terbebas dari nutrisi parenteral dan suplemen imunoglobulin.

Prognosis tergantung pada manajemen dan sebagian besar berhubungan dengan terjadinya

komplikasi nutrisi parenteral atau infeksi. Bahkan dengan pengelolaan yang optimal,

sebagian besar anak-anak tampaknya mengalami gagal tumbuh dan perawakan pendek

akhir. Keterbelakangan mental ringan yang diamati dalam setengah dari kasus.

Abstrak dalam bahasa Prancis

Les diarrhées syndromiques ou sindrom tricho-hepato-enterique (SD / THE) sont un sindrom

langka et parah dont l'est kejadian estimée à 1 cas tuangkan 1 juta de naissances et la

transmisi autosomique resesif. La forme typique associé 5 signes cliniques: une diarrhée

kuburan Rebelle nécessitant dans la majorité des cas une gizi parentérale du fait de la

malnutrisi, une dysmorphie avec un depan yang besar et bombe, une racine du nez besar et

un hypertélorisme, anomali des des cheveux qui sont fragiles, cassants, incoiffables et de

memenuhi syarat «laineux», un retard de croissance intra uterine et des anomali de

l'immunité à Jenis de defisit en immunoglobuline ou d'adanya de réponse aux antigènes

vaccinaux. Des anomali de deux protéines peuvent être à l'origine du sindrom SD / THE:

TTC37, une protein dengan motif à TPR etSKIV2L, une helikase ARN, toutes 2 étant des

constituants du complexe SKI humain. Le complexe est un SKI co-facteur de l'exosome

cytoplasmique qui menjamin la dégradation des ARN aberrants ou exogènes. Le diagnostik

est d'abord Clinique puis confirmé par le séquençage des gen TTC37 et SKIV2L. Le

diagnostik différentiel avec les autres tetapi lolos de diarrhées intraitables est fait grace aux

analisis anatomopathologiques qui montrent dans les autres tetapi lolos, des lesi spécifiques.

La hadiah en biaya Clinique istirahat sur la gizi parentérale et la Suplementasi en

immunoglobuline si nécessaire. Un tertentu nombre d'enfants peuvent être Sevres de la gizi

parentérale et des Suplementasi en immunoglobulines. En cas d'atteinte hépatique, celle-ci

peut être et parah conduire au décès. Même avec une hadiah en optimale biaya, les enfants

présentent une petite taille et, dans la moitié des cas, un retard jiwa Modere.

Nama Penyakit / sinonim - diare sindrom - diare Fenotipik - sindrom Tricho-hepato-enterik -

diare terselesaikan bayi dengan dysmorphism wajah - Trichorrhexis nodosa dan sirosis -

Neonatal hemochromatosis fenotipe dengan diare bandel dan kelainan rambut - keras diare

pada bayi berhubungan dengan kelainan fenotipik dan kekebalan tubuh Kekurangan-

Syndromatic diare. [ORPHA84064 MIM 222.470 dan MIM614602]. Mungkin diare kronis

dan hiperpigmentasi kulit.

Kata kunci:

SKI KOMPLEKS, SKIV2L, TTC37, WDR61, SKI3, SKI2, SKI8, diare keras, sindrom diare,

sindrom Tricho-hepato-enterik; rambut Woolly

Bentuk klasik sindrom Diare / sindrom

Tricho-hepato-enterik (SD / THE) asosiasi

suatu diare keras dari bayi dengan

dysmorphism wajah, rambut abnormal dan

defisiensi imun, pembatasan pertumbuhan

janin dalam rahim (IUGR) atau kecil untuk

usia kehamilan (SGA) adalah sering hadir

[1]. SD / THE adalah penyakit genetik

heterogen, fenotip homogen, disebabkan

oleh mutasi pada TTC37 (HGNC: 23.639)

atau dalam SKIV2L (HGNC: 10898), 2

gen penyandi co-faktor kompleks SKI

diduga manusia [2-4]. SD / THE

diklasifikasikan dalam kelompok

gangguan diare bawaan yang terdiri dari 4

kategori tergantung pada i) perubahan

dalam penyerapan dan transportasi zat gizi

dan elektrolit, ii) diferensiasi sel

enteroendokrin, iii) modulasi respon imun

usus dan iv) enterocyte diferensiasi dan

polarisasi [5]. SD / THE merupakan

bagian dari penyakit perubahan enterocyte

yang mencakup juga rumbai enteropati dan

microvillus penyakit atrofi [5].

Catatan sejarah

Pertama dijelaskan oleh Stankler et al.

pada tahun 1982 [6] dan selanjutnya

digambarkan oleh Girault et al. pada tahun

1994 [7], definisi sindrom telah rumit oleh

deskripsi dari sindrom tricho-hepato-

enterik seperti mungkin berbeda pada

tahun 1997 [8]. Kasus baru dilaporkan

antara 2000 dan 2007 [9-12] menggunakan

alternatif satu atau denominasi lainnya.

Pada tahun 2007, kami mengusulkan untuk

mengelompokkan dua sindrom bawah

entitas yang sama [1]. Saran ini terbukti

relevan dengan imputasi ofTTC37 [2,3]

sebagai penyebab 2/3 dari SD / THE

kasus, tanpa delineasi klinis yang jelas.

Baru-baru ini, identifikasi mutasi SKIV2L

sebagai penyebab ketiga hilang dari SD /

THE mengizinkan kita untuk

mengkonfirmasi kesatuan sindrom [4].

Epidemiologi

SD / THE adalah penyakit langka. Antara

1982 dan 2012, 44 kasus telah diterbitkan

[2-15]]. Selama 20 tahun terakhir, 13 kasus

telah didiagnosis pada anak-anak yang

lahir di Perancis [3,4 dan data pribadi]

yang, sesuai dengan jumlah kelahiran

tahunan di Perancis, menunjukkan

prevalensi minimal 1/1, 000,000. Perlu

dicatat bahwa 21 kasus dari 44 berasal dari

keluarga kerabat. Prevalensi dapat

dianggap remeh karena fakta bahwa hanya

pasien dengan manifestasi gastrointestinal

penting dirujuk ke spesialis. SD / THE

tampaknya hadir di semua populasi.

Sampai saat ini, pasien telah dijelaskan di

Indian, penduduk Eropa dan Mediterania

(dari Inggris, Italia, Perancis, Polandia,

Turki dan Afrika Utara).

Gambaran klinis

Dari tinjauan literatur, 9 tanda klinis yang

berhubungan dengan SD / THE [2-15]].

Tiga adalah konstan: diare terselesaikan,

dysmorphism wajah dan rambut kelainan.

Dua sangat sering (lebih dari 90%): IUGR

dan immunodeficiency, 2 sering: kelainan

kulit dan penyakit hati dan 2 jarang:

kelainan jantung kongenital dan anomali

trombosit.

Uraian berikut ini didasarkan pada kasus

yang dilaporkan 44 [2-15] dan data dari 4

kasus yang dirujuk ke laboratorium kami

untuk eksplorasi genetik. Untuk setiap

tanda, jumlah kasus positif dari jumlah

total pasien ditunjukkan antara kurung.

Diare keras (48/48): Semua anak-anak

disajikan diare keras dari bayi

didefinisikan sebagai persisten diare kronis

meskipun sisa enteral. Penyakit ini pada

awalnya didiagnosis antara anak-anak

dirawat di rumah sakit untuk masalah

makan. Terjadinya diare adalah variabel,

dari hari pertama sampai 32 minggu

pertama kehidupan. Kebanyakan anak

memiliki nutrisi parenteral selama tindak

lanjut. Analisis patologi usus menunjukkan

normal (7/44) atau ringan atrofi vili parah

dengan tidak ada perubahan spesifik,

terutama ada tanda-tanda spesifik rumbai

enteropati atau penyakit inklusi

microvillus. Kolitis (16/22) atau gastritis

juga telah ditemukan.

Kelainan rambut adalah salah satu dari

tanda-tanda yang paling konsisten karena

semua anak-anak yang disajikan rambut

yang abnormal (48/48). Rambut

digambarkan paling sering sebagai wol,

mudah dilepas, tidak terkendali, rapuh dan

sedikit. Ketika dicari, trichorrhexis nodosa

sering ditemukan (35/39).

Dysmorphism Facial (47/47): Anak-anak

disajikan dahi lebar, akar hidung yang

luas, hypertelorism, dan fitur kasar

(Gambar 1). The dysmorphism wajah

dapat menjadi lebih jelas dengan waktu.

Gambar 1. Presentasi klinis pasien dengan

mutasi baik dalam TTC37 (A pada 8 bulan

dan B pada 3 tahun) atau SKIV2L (C).

Cacat kekebalan tubuh (39/44): tanda ini

adalah yang paling sulit untuk menghargai

sebagai penyelidikan yang berbeda dari

satu kasus dengan yang lain. Tanda yang

paling sering dilaporkan adalah tingkat

rendah immunoglobin (24 pasien), cacat

dalam produksi antibodi setelah vaksinasi

(14), monoklonal IgA hiper (3), jumlah

limfosit rendah (2). Beberapa anak

membutuhkan suplementasi

imunoglobulin (sementara atau untuk

jangka waktu lama), ada yang rentan

terhadap infeksi sering.

IUGR / SGA (31/46): Sebagian besar

anak-anak memiliki berat lahir kecil untuk

usia kehamilan: dari 41 dengan berat

tercatat, 30 anak-anak di bawah persentil

ke-10 dan 27 di bawah persentil ketiga

(Gambar 2). Selain itu, 19 anak dari 45

adalah prematur, karena ekstraksi medis

untuk IUGR berat pada beberapa kasus.

Gambar 2. Berat lahir anak laki-laki a)

bayi dan b) bayi perempuan dengan

sindrom diare / sindrom tricho-hepato-

enterik menurut cacat molekul (Audipog

Bagan Growhthttp :/ / www.audipog.net

WebCite).

Penyakit hati (23/44): Lebih dari separuh

anak-anak memiliki penyakit hati. Sirosis

(18) dan Siderosis adalah tanda-tanda

utama. Jarang, pasien disajikan terisolasi

hepatomegali. Satu pasien digambarkan

sebagai memiliki hepatoblastoma a.

Kelainan kulit (18/36): Setengah dari

anak-anak dengan deskripsi kulit disajikan

kelainan (café au lait spot, xerosis, kulit

karet).

Kelainan jantung (31/8): Beberapa anak

disajikan kelainan jantung: insufisiensi

aorta (2 pasien), stenosis pulmonal perifer

(satu pasien), tetralogi Fallot (satu pasien),

defek septum atrium atau ventrikel septal

defect (4 pasien), persisten arteri duktus (1

pasien).

Trombosit:. Pertama kali dijelaskan oleh

Hartley et al, morfologi trombosit belum

diteliti pada semua pasien. Peningkatan

ukuran platelet ditemukan pada 5 dari 21

pasien dan sementara dalam beberapa

kasus. Kelainan fenotipik diamati pada

transmisi mikroskop elektron tidak

dilakukan dalam penelitian lain daripada

Hartley et al.

Tanda-tanda lain (hernia inguinalis, atrofi

timus, ginjal kecil, sindrom Perthe,

glaukoma, hipotiroid, ginjal polikistik)

digambarkan hanya dalam beberapa

pasien. Hubungan dengan sindrom THE

mungkin kebetulan.

Akhirnya keterbelakangan mental sedikit

dicatat dalam lebih dari setengah dari

pasien tapi ini tidak didokumentasikan

dengan baik.

Tanda dijelaskan dalam sindrom THE

dirangkum dalam Tabel 1 dengan mutasi

yang sesuai. Mengenai data yang tersedia

saat ini, tidak ada genotipe / korelasi

fenotipe dapat dibuat baik dengan gen

penyebab (TTC37 atau SKIV2L) atau jenis

mutasi ini. Dalam kasus anak-anak

bantalan mutasi yang sama, tingkat

keparahan fenotip dapat bervariasi dari

satu orang ke orang lain.

Tabel 1. Ringkasan tanda-tanda klinis

sesuai dengan cacat molekul

Etiologi

SD / THE adalah penyakit resesif

autosomal yang disebabkan oleh mutasi

pada SKIV2L dalam 40% kasus orTTC37

dalam 60% kasus [2-4]. Gen ini menyandi

protein ortolog dari Ski2p ragi dan Ski3p

masing-masing. Dalam ragi, ski2p dan

bentuk ski3p, dengan dua salinan ski8p,

kompleks ski [16]; sehingga ia adalah

mungkin bahwa SKIV2L dan TTC37

bentuk bersama dengan WDR61, yang

ortolog manusia Ski8p, kompleks SKI

diduga manusia. Fungsional bagian dari

kompleks adalah SKIV2L yang merupakan

RNA helikase, TTC37 dan WDR61

(mengandung mengulangi masing-masing

TPR dan WDR) terlibat dalam interaksi

protein-protein. Pada tahun 2005, Zhu et

al. menunjukkan bahwa 3 protein manusia

co-lokal dengan PAF manusia, tetapi

hubungan mereka dalam sebuah kompleks

fungsional masih harus secara resmi

menunjukkan [17]. Fungsi yang tepat dari

kompleks ski pada manusia tidak

diketahui, tetapi gen ortolog dilestarikan

sepanjang evolusi dalam semua eukariota

terutama dalam ragi dan lalat buah, dua

model yang menyediakan sebagian besar

data saat ini [18]. Kompleks ski adalah

kofaktor dari exosome sitosol yang

berfungsi untuk membusuk mRNA

menyimpang dalam 3'-5 'jalan. MRNA

yang ditargetkan tidak pergi, tidak ada

berhenti mRNA dan RNA virus.

Kompleks ski sangat penting untuk fungsi

ini tetapi tidak adanya kompleks ski

fungsional tidak mematikan mungkin

karena adanya mRNA pembusukan jalur

lainnya dalam arti 5'-3 ', yang dimediasi

oleh XRN1.

Kebanyakan mutasi adalah mutasi pribadi

dan didistribusikan dalam semua ekson

tanpa hot spot baik inTTC37 atau

SKIV2L. Untuk TTC37, antara 25 mutasi

yang ditemukan, 6 adalah missense, 5

mutasi berhenti, 5 mutasi pergeseran

kerangka karena penghapusan atau

penyisipan di wilayah coding dan 9 mutasi

pada situs sambatan (3 yang menyebabkan

pergeseran frame, 1 penghapusan dalam

protein, 1 baik penghapusan dan

penyisipan, dan 4 memiliki efek yang tidak

diketahui pada protein). Trp936 *

merupakan salah satu mutasi berulang

langka dan telah ditemukan pada 4

keluarga antara 25, semua berasal dari

India atau Pakistan. Untuk SKIV2L, antara

9 mutasi dieksplorasi dalam 7 orang dari 7

keluarga, 5 adalah penghapusan atau

penyisipan menyebabkan pergeseran

frame, 3 mutasi berhenti dan 1 missense a.

Tidak ada mutasi berulang. Tabel 2

merangkum mutasi saat ini diterbitkan.

Tabel 2. Ringkasan mutasi yang

diidentifikasi dalam TTC37 dan SKIV2L

Diagnosis dan metode diagnostik

Asosiasi diare terselesaikan masa bayi,

yaitu diare kronis bertahan meskipun sisa

enteral, dengan rambut wol dan

dysmorphism sangat sugestif SD / THE.

Analisis biopsi usus diindikasikan untuk

menyingkirkan bentuk lain diare

terselesaikan disebabkan oleh kelainan

enterocyte. Diagnosis dikonfirmasi oleh

urutan TTC37 dan SKIV2L.

Diagnosis banding

SD / THE sebagian besar didiagnosis oleh

dokter anak Hepato-gastro-intestinal

karena diare terselesaikan atau penyakit

hati adalah tanda-tanda utama. Diagnosis

diferensial utama adalah penyebab lain

diare kronis. Sebagian besar penyebab

non-genetik (infeksi dan alergi) dapat

dikesampingkan oleh eksplorasi dan

observasi klinis karena mereka

diselesaikan dengan perawatan yang

memadai. Di antara diare terselesaikan

bayi, hanya sindrom rumbai entheropathy

juga menyajikan kelainan rambut [19],

tetapi juga menyajikan kelainan patologis

yang spesifik dan dapat dengan mudah

dibedakan oleh investigasi histologis.

Anak-anak menderita gizi buruk dapat

memiliki kelainan rambut karena

kekurangan tembaga atau besi tetapi fitur

ini menyelesaikan dengan renutrition.

Dalam kasus yang jarang terjadi,

neurofibromatosis telah evocated karena

banyak cafe au lait.

Konseling genetik

SD / THE adalah gangguan resesif

autosomal. Mengingat keparahan penyakit,

diagnosis antenatal dapat ditawarkan

kepada orang tua anak yang terkena

setelah cacat molekul ditandai.

Manajemen termasuk perawatan

Manajemen menyangkut tiga tanda yang

mengancam nyawa: diare keras

menyebabkan gagal tumbuh, kelainan

kekebalan tubuh dan penyakit hati. Diare

keras sering membutuhkan nutrisi

parenteral untuk mencapai gizi dan

pertumbuhan, selama periode variabel

waktu mulai dari beberapa bulan sampai

beberapa tahun. Dalam beberapa kasus,

asosiasi enteral dengan nutrisi parenteral

dapat diindikasikan. Untuk alasan

gangguan kekebalan tubuh, suplemen

imunoglobulin kadang-kadang diperlukan

dan produksi antibodi setelah vaksinasi

harus dipantau. Akhirnya, beberapa anak

bisa menghadirkan penyakit hati yang

berat independen nutrisi parenteral [2,6,12]

yang dapat diperburuk oleh nutrisi

parenteral. Dalam kasus penyakit hati yang

berat, satu-satunya pilihan terapi adalah

cangkok hati.

Prognosa

Bahkan jika prognosis tampaknya telah

membaik dengan tahun, masih ada tingkat

kematian yang tinggi (3/12 di Hartley dkk

2/12 untuk Fabre et al.. Dan data pribadi).

Komplikasi utama adalah penyakit hati

dan infeksi. Beberapa pasien terbebas dari

nutrisi parenteral [2,13] tetapi yang lain

tetap di bawah ketergantungan parenteral

selama lebih dari 10 tahun. Sebagian besar

anak-anak mencapai prestasi akhir kecil

dan setengah menyajikan keterbelakangan

mental ringan.

Pertanyaan yang tak terjawab

Penemuan dasar molekul SD / THE

membuka perspektif untuk lebih

memahami penyakit ini dan menunjukkan

bahwa hal itu harus dianggap sebagai

penyakit kontrol kualitas mRNA meskipun

hubungan antara mutasi pada SKIV2L atau

TTC37 dan disfungsi kompleks Ski tetap

menjadi resmi menunjukkan. Penelitian

lebih lanjut akan memungkinkan kita

untuk memahami bagaimana perubahan

fungsi dasar seperti pembusukan RNA

mengarah ke tanda-tanda tertentu.

Mungkin ada beberapa cara dan interaksi

lingkungan yang harus diselidiki dan

bagian dari patologi bisa disebabkan oleh

misregulation RNA coding non.

Kemungkinan adanya bentuk yang lebih

ringan, terutama mengenai tanda-tanda

pencernaan, harus dipertimbangkan. Pada

tahun 2008, Al Qoer et al. menggambarkan

kelompok anak-anak dengan diare, rambut

dan kulit kelainan ringan yang mungkin

dapat menyajikan otentik SD / THE [20].

WDR61, komponen ketiga dari kompleks

SKI, akan menjadi kandidat gen untuk

SD / THE pada pasien yang tidak mutasi

pada TTC37 atau SKIV2L, tapi

mendukung fungsi lain dalam meiosis dan

di kompleks PAF membuat

keterlibatannya mustahil [21].

Kesimpulan

SD / THE adalah penyakit Mendel pertama

terkait dengan anomali exosome

sitoplasma. Dengan minimal 2 gen yang

terlibat, itu adalah penyakit genetik

heterogen yang harus evocated dalam

kasus diare terselesaikan dengan kelainan

rambut dan dikonfirmasi oleh diagnosis

molekuler. Meskipun perbaikan telah

dibuat baru-baru ini mengenai dasar

molekul dan diagnosis, prognosis tetap

parah.

Bersaing kepentingan

Penulis menyatakan tidak ada kepentingan

bersaing.

Penulis Kontribusi

AF dan CB bertanggung jawab untuk

meninjau dan telah terlibat dalam

penyusunan naskah dan merevisi secara

kritis, AF, CMV dan OG melakukan

penyelidikan klinis, data klinis

dikumpulkan dan direvisi naskah. Semua

penulis telah memberikan persetujuan

akhir dari versi yang akan diterbitkan.

Persetujuan

Informed consent tertulis diperoleh dari

orang tua pasien untuk publikasi laporan

ini dan setiap gambar yang menyertainya.

Ucapan Terima Kasih

Karya ini secara finansial didukung oleh

Assistance Publique-Hôpitaux deMarseille

(AORC 2010). AF didukung oleh

beasiswa dari Fondation Sante, Sport et

Développement Durable de l'Université

d'Aix-Marseille dan dari hibah Asosiasi

pour le développement des Recherches

biologiques et médicales (ADEREM).

Afiliasi Penulis

1. UMR_S 910, Inserm-Faculté de

Medecine, Aix-Marseille Université,

13385, Marseille, Prancis

2. AP-HM, Service de Pédiatrie

Multidisciplinaire, Hopital d'Enfants

de la Timone, 13385, Marseille,

Prancis

3. AP-HP, Service de Gastroentérologie,

Hôpital Robert Debré, 75019, Paris,

Prancis

4. Pediatric Gastroenterologi-Hepatologi

dan Gizi, Pusat Referensi untuk

Digestive Disease Langka, Hopital

Necker-Enfants Malades / AP-HP,

75.743, Paris, Prancis

5. AP-HM, Laboratoire de GENETIQUE

Moléculaire, Hopital d'Enfants de la

Timone, 13385, Marseille, Prancis

Orphanet Journal of Rare Diseases 2013,

8:5 doi: 10.1186/1750-1172-8-5

http://www.ojrd.com/content/8/1/5

Diterima: 1 Juni 2012

Diterima: 18 Desember 2012

Diterbitkan: 9 Januari 2013

© 2013 Fabre et al,. Lisensi BioMed

Central Ltd

Ini adalah Access artikel Terbuka

didistribusikan di bawah persyaratan

Creative Commons Attribution License

(http://creativecommons.org/licenses/by/2.

0), yang memungkinkan penggunaan tak

terbatas, distribusi, dan reproduksi dalam

media apapun, asalkan karya asli dikutip

dengan benar.

Documents

ASUHAN KEPERAWATAN DIARE