Virus del Papiloma Humano (HPV) Genotipificado

Microbiología

Cardiovascular

Farmacogenética

Gastroenterología

Genética clínica

Citomegalovirus (CMV)

Herpes simplex virus I/II Genotipificado (HSV I/II)

Virus de Hepatitis B (HBV) - Detección

Virus de Hepatitis B (HBV) - Carga Viral

Virus de Hepatitis C (HCV) - Detección

Virus de Hepatitis C (HCV) - Carga Viral

Virus de Hepatitis C (HCV) - Genotipificación

Virus de la Inmunodeficiencia (HIV) - Provirus

Virus de la Inmunodeficiencia (HIV) - Carga Viral

Chlamydia Trachomatis

Mycoplasma hominis

Ureplasma urealiticum

Helicobater pylori

Listeria monocitogenes

Mycobacterium tuberculosis

Toxoplasma gondii

Estreptococo Beta hemolñítico Grupo B (PCR)

Atopobium vaginae

Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia Familiar - rearreglos

Síndrome de Williams-Beuren

Dosificación de Warfarina

Hipersensibilidad a Carbamacepina

Hipersensibilidad a Abacavir

Respuesta a tratamiento de Hepatitis C

Estudio genético del DPYD

Estudio genético del TPMT

Estudio genético del UGT1A1

Resistencia a clopidogrel

Estudio genético de CYP2D6

Enfermedad Celíaca

Intolerancia a lactosa

Trisomías más frecuentes

Screening Genético Preimplantacional (PGS)

Acondroplasia

Fibrosis Quística - secuencia y arreglos

Fibrosis Quística - secuencia

Fibrosis Quística - rearreglos

Distrofia muscular de Duchenne/Becker - secuencia

Distrofia muscular de Duchenne/Becker - rearreglos

PCR - Hibridación Reversa

PCR

PCR

PCR

PCR Real Time

RT-PCR

PCR Real Time

PCR

PCR Real Time

PCR Real Time

PCR Real Time

PCR Real Time

PCR

PCR

PCR

PCR

PCR

PCR Real Time

NGS y MLPA

MLPA

MLPA

Sanger

Real Time

Real Time

Real Time

Real Time

Real Time

Sanger

Sanger

NGS y MLPA

Fragmentos/PCR

Sanger

Fragmentos

NGS

Sanger

NGS y MLPA

NGS

MLPA

NGS

MLPA

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

NC

LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1 (LDLR)

LDLR

(del7q11)

CYP2C9*2 y *3

HLA-A *3101

HLA-B *5701

2 Polimorfismos de gen IL2 R

DPYD

TPMT

UGT1A1

CYP2C19

CYP2D6

HLA: DQ2 DQ8

LCT 2 polimorfismos

STRs

amplificación de todo el genoma a baja

FRGF3

CFTR

CFTR

CFTR

DMD

DMD

5,6,7

5,8

5,8

13

13

13

13

13

13

13

5,6,7

5,6,7

5,6,7

4,10

5,6,7,10

9,11

5,6,7,10

5,6,7

5,6,7

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

Consultar

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

10

5

7

8

8

8

8

10

8

8

5

5

5

10

5

5

5

5

5

30

20

Consultar

15

15

15

15

10

10

10

Consultar

25

10

15

10

15

15

25

25

20

25

20

Virus del Papiloma Humano (HPV) Genotipificado

Virus del Papiloma Humano (HPV) GenotipificadoActualización 09/03/2018

Nombre del estudio Técnica Genes / Variantes

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestras (verreferencia de códigos al final

de la lista)

Plazo de entrega- días hábiles -

Avenida 66 Nº 427 (1900) La Plata - Bs. As. / Tel/Fax: (0221) 422-2122contacto@labmolecular.com.ar / Lu a Vi 10:30 a 18.00 hs. Sáb 10.00 a 12:30 hs.

Genética clínica

Distrofia muscular panel adicional (B)

Distrofia muscular asociada a LAMA2

Distrofia muscular asociada a CAPN3 - rearreglos

Enfermedad de Pompe

Sindrome de Holt-Oram

Enfermedad de Stargardt asociadas a ABCA4

Cores Centrales (Ryanodina) - secuencia

Cores Centrales (Ryanodina) - rearreglos

Esclerosis Tuberosa - secuencia

Esclerosis Tuberosa - rearreglos

Atrofia Muscular Espinal - rearreglos

Sindrome de Costello

Exostosis Multiple Herediaria - rearrelos

Microdeleciones del cromosoma Y

Mucopolisacaridosis I

Mucopolisacaridosis II - secuencia

Mucopolisacaridosis II - arreglos

DNA RUNNER

Genotipificación de Alfa I Antitripsina

Panel de Enfermedades Recesivas

Neoplasia endócrima múltiple tipo I (MEN1) - secuencia

Neoplasia endócrima múltiple tipo I (MEN1) - rearreglos

Síndrome de Marfan (FBN1) - secuencia

Síndrome de Marfan (FBN1) - rearreglos

Enfermedad de Fabry (GLA)

Sindrome de Noonan

Panel de Osteogénesis imperfecta

Sindrome de Stickler

Sindrome de Charge

Displasia Campomélica

NGS

NGS y MLPA

MLPA

NGS y MLPA

NGS

NGS

NGS

MLPA

NGS

MLPA

MLPA

Sanger

MLPA

Fragmentos

NGS

NGS

MLPA

Real Time / Sanger

Sanger

NGS / MLPA / Sanger

NGS

MLPA

NGS

MLPA

NGS y MLPA

NGS

NGS

NGS

NGS

NGS

POMGNT1, LMN, DES, MYOT, DNAJB6, PLEC

LAMA2

CAPN3

GAA

TBX5

ABCA4

RYR1

RYR1TSC1 y TSC2

TSC1 y TSC2

SMN1

codones 12 y 13 HRAS

EXT1 y ETX2

Cr Y

IDUA

IDS

IDS

ACTN3, ACE, PPARGCIA

SERPINA1 (Z-S)

MEN1

MEN1

FBN1

FBN1

GLA

PTPN11,SOS1,RAF1,RIT1 e KRAS

LEPRE1, CRTAP, COL1A2, PPIB, COL1A1

COL2A1

CDH7

SOX9

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

35

30

Consultar

35

30

35

30

30

20

20

20

20

20

15

50

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar

30

20

Consultar

40

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar

Sindrome de HipofosfatasiaSindrome Vascular Ehlers-Danlos

Sindrome de Di George

Mutaciones familiares

NGS

NGS

MLPA

Sanger

TNSAP

COL3A1

Delección 22q11.2

a solicitud

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

Consultar

Consultar

20

20

Estudio de Cariotipo tubo con heparina de 5ml 15

Sindrome de X Fragil - cuantitativo

Exoma Clínico

Hibridación Genómica Comparativa --

12

12

Consultar

Consultar

Virus del Papiloma Humano (HPV) Genotipificado

Virus del Papiloma Humano (HPV) GenotipificadoActualización 09/03/2018

Nombre del estudio Técnica Genes / Variantes

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestras (verreferencia de códigos al final

de la lista)

Plazo de entrega- días hábiles -

Genética clínica

Hematología

Neuro/Psiquiatría

Oncología clinica

Hemacromatosis Hereditaria

Mutación de Jak-2

Mutación del Factor V - Leiden

Mutación 20210 Factor II - Protrombina

Mutación de Metil Tetra Hisdro Folato Reductasa (MTHFR)

Hemofilia AHemofilia B

Genotipo de APO E

Genotipo de BDNF

Genotipo de COMT

Genotipo de DRD4

Genotipo de DRD2

Genotipo de 5-HTT

Genotipo de CACNA1C

Riesgo de Alzheimer

Alzheimer temprano - secuencia

Alzheimer temprano - rearreglos

Screening para X Fragil

Estudio confirmatorio para X Fragil

Amiloidosis Familiar por Transtirretina

Adrenoleucodistrofia

Secuenciación del gen UBE3A

Síndrome de Angelman y Prader - Willi

Síndrome de Rett - secuencia

Síndrome de Rett - rearreglos

JAK-2

Biopsia liquida

Endopredict ®

Determinación de mutación en BRAF

Sanger

Sanger

Real Time

Real Time

Real Time

NGS

NGS

Sanger

Sanger

Sanger

Sanger

Sanger

Fragmentos

Real Time

PCR - Secuenciaciín

NGS

MLPA

Fragmentos

Fragmentos

NGS

NGS

NGS

MLPA

NGS

MLPA

PCR - Secuenciaciín

NGS

--

Real Time

HCT

V617F - Exón 12

FVFII

MTHFRFVIII

FIX

APO-E, TREM2

PSEN1, PSEN2, APP

PSEN1, APPFMR1 expansión de tripletes menor a 50FMR1 expansión de tripletes menor a 50

TTRABCD1

UBE3A

SNRPN

MECP2

MECP2

Jak-2 V617F56 genes

Riesgo de metástasis en pacientes con cáncer de mamaBvdAF V600E

1,2,3

11,2,31,2,3

1,2,31,2,31,2,3

1,2,3

1,2,31,2,31,2,3

1,2,31,2,31,2,3

1,2,3

1,2,31,2,3

1,2,31,2,3

1,2,3

1,2,31,2,31,2,31,2,31,2,3

1,2,3

4Consultar

15

1515

15

15

15

15

15

2025

101010

10

50

ConsultarConsultar

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar

Consultar7

Oncología clinica

Cáncer hereditario

Filiación /Identificación

Estudios prenatales

Estudio de portadores

Nutrición y deporte

Determinación de mutaciones en EGFR

Determinación de mutaciones en KRAS, NRAS y BRAF

Determinación de mutaciones en KRAS y NRAS

PLD1

Panel de Cáncer Hereditario

BRCA1 Y BRCA2 (NGS y MLPA)

BRCA1 Y BRCA2 - rearreglos (MLPA)

Panel Azhkenazi

Poliposis Adenomatosa Familiar

Poliposis Adenomatosa Familiar - rearreglos

Sindrome de Lynch - secuencia

Sindrome de Lynch - rearreglos

Li-Fraumeni - secuencia

Von Hippel-Lindau - secuencia

Retinoblastoma - secuencia

Panel GIST

Cáncer gástrico difuso - rearreglos

Sindrome de Cowden - rearreglos

Secuanciación de gen RET

Inestabilidad de Microsatélites

Paternidad Biológica

Paternidad Anónima (Patertest)

Vínculos Biológicos

Perfil de ADN

SRTs Cromosoma X (ARGUS X 12)

SRTs Cromosoma Y para linaje paterno

Filiación prenatal con vellosidades/ Líquido amniótico - TRIO

Perfil con panel de marcadores complementarios (9)

ADN Mitocondrial para linaje materno

Sanger / NGS

Snapshot/RT

Snapshot/NGS/Sanger

Inmunohistoquímica

NGS

NGS y MLPA

MLPA

Sanger

NGS y MLPA

MLPA

NGS

MLPA

NGS

NGS

NGS

NGS y MLPA

MLPA

MLPA

NGS

Fragmentos

Fragmentos

Fragmentos

Fragmentos

Fragmentos

Fragmentos

Fragmentos

Fragmentos

Fragmentos

EGFR exones 18,19,20 y 21

codones 12, 13, 59, 61, 117 y 146 de KRAS y NRAS, BvdAF V600E

codones 12, 13, 59, 61, 117 y 146 de KRAS y NRAS, BvdAF V600E

PDL1

98 genes asociados a predisposición de cáncer hereditario

BRCA1 Y BRCA2

APC y MUTYH (MLPA solo de APC)

APC o MUTYHMLH1, MSH2, MSH6, PMS2

MLH1, MSH2, MSH6

TP53

VHL

BRCA1 Y BRCA2 (mutación puntual CHECK2)

BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC y BRCA2 6174delT

RB

NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, EPAS1, FH, TP53, CDH1

CDH1

PTENRETSTRs

19 STRs autosómicos + Amelogenina

4

4

4

Saliva1,2,31,2,3

1,2,3

1,2,31,2,31,2,3

1,2,31,2,31,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,3

1,2,31,2,3

1,2 y 4

1,22,31,2

1,2,31,2

1,2

1,2

10

10

1530

25

35

20

35

3530

Consultar

Consultar

--

Consultar

30

25

15

15

2520

Consultar

20

15

15

15

Consultar

Consultar

1530

Muestra alternativa

TEST PRENATAL NO INVASIVO PARA TRISOMÍAS MÁSFRECUENTES (PANORAMA)

Paternidad Prenatal No Invasiva

ESTUDIO DE PORTADORES DE ENFERMEDADESMONOGÉNICAS (HORIZON)

Nutrigenómica

Estudio del deportista

Secuenciación

--

--

--

--

--

Trisomías más frecuentes en sangre materna

Estudio de paternidad prenatal a partir de sangre materna

Estudio de portadores de enfermedadesmonogénicas

ADH1C, APOE, CYP1A2, ECA, TCF7L2, FTOGSTM1, GSTT1, HLA-DQ2 e DQ8, LCT, MTHFR,

NOS3, PPARG, ADRB2, VDR, SOD2

12

12

12

Consultar

12

15

Consultar25

Consultar

Consultar

Virus del Papiloma Humano (HPV) Genotipificado

Virus del Papiloma Humano (HPV) GenotipificadoActualización 09/03/2018

Nombre del estudio Técnica Genes / Variantes

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestras (verreferencia de códigos al final

de la lista)

Plazo de entrega- días hábiles -

1. Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8 ºC / 2. Mucosa bucal, 3 cepillos, Temperatura ambiente / 3. ADN germinal, 50uL, concentraciónng/uL, Refrigerado 4-8ºC

4. Tejido tumoral en taco de parafina, 6-8 cortes de tejido FFPE sin teñir y sin montar. Temperatura ambiente / 5. Citología Líquida / 6. Hisopado Cervical / 7. Hisopado Vaginal

8. Líquido Cefalorraquídeo / 9. Líquido ascítico / 10. Aspirados / 11. Esputo / 12. 10 ml de sangre en Tubo Streck / 13. 5 ml de suero / NC: No Corresponde