BAB IVANALISA KASUS
3.1 Analisis Penegakan DiagnosisBerdasarkan keluhan utama,
keluarga pasien mengeluh badan kuning dan lemah hal ini terjadi 1
hari sebelum masuk rumah sakit. Ada beberapa kemungkinan yang dapat
diambil dari keluhan utama ini: Bayi pada usia 5 hari dengan lahir
cukup bulan dan sudah minum ASI yang mana ikterus baru muncul,
memberi diagnosa banding yaitu adanya infeksi, keadaan fisiologis
ikterus terkait ASI.Ikterus merupakan warna kuning pada kulit,
konjungtiva, dan mukosa akibat penumpukan bilirubin serum
(Hiperbilirubinemia).1 Pada masa transisi setelah lahir, hepar
belum berfungsi secara optimal, sehingga proses glukoronidasi
bilirubin tidak terjadi secara maksimal. Sehingga dominasi
bilirubin tak terkonjugasi dalam darah menjadi wajar. Ikterus baru
tampak pada bayi ketika bilirubin dalam darah 5-7 mg/dl. Pada bayi
cukup bulan yang mendapat susu formula akan mencapai puncak sekitar
6-8 mg/dl pada hari ke-3 kehidupan dan menurun sampai 1 atau 2
minggu kehidupan. Pada bayi cukup bulan yang mendapat ASI kadar
bilirubin puncak akan mencapai 7-14 mg/dl dan menurun bahkan sampai
waktu 6 minggu. Selain itu adapula penyebab neonatal
hiperbilrubinemia secara tidak langsung sebagaimana dalam tabel
berikut:
Tabel 3.1 Penyebab neonatal hiperbilirubinemia
indirekDasarPenyebab
Peningkatan produksi bilirubinIncopabilitas darah
fetomaternal
Peningkatan penghancuran hemoglobinDefesiensi enzimPerdarahan
tertutup (sefalhematom, perdarahan intracranial)Sepsis
Peningkatan jumlah HbPolisitemiaKeterlambatan klem tali
pusat
Peningkatan sirkulasi enterohepatikKeterlambatan pasase
mekoniumPuasa atau terlambat minumAtresia intestinal
Perubahan clearance bilirubin hatiImaturitas
Perubahan produksi atau aktivitas uridineGangguan
metabolic/endokrin
Perubahan fungsi dan perfusi hatiAsfiksia, hipoksia, hipotermia,
hipoglikemia dan sepsisObat-obatan dan hormone
Obtruksi hepatic (berhubungan dengan hiperblirubinemia
direk)Anomali congenital, stasis biliaris, hemolisis berat
Sumber: Buku Ajar Neonatologi16Selain itu keluhan lain adalah
pasien tampak memiliki sikap berbeda, os sangat banyak tidur, lebih
sering menangis lemah dan malas menyusu. Os memiliki sikap tubuh
berbeda dan agak kaku pada posisi tertentu. Os tampak pucat. Os
juga tidak pernah disuntik apapun paska kelahiran termasuk vitamin
K. Hal tersebutlah yang mendahului terjadinya ikterus pada pasien,
sehingga terjadi perdarahan tertutup. Gejala tersebut mengarah
kepada salah satu penyakit yang bernama APCD (Acquired Prothrombin
Complex Deficiency ) atau sekarang dikenal dengan istilah
Perdarahan akibat defisiensi vitamin K (PDVK) disebut juga sebagai
Hemorrhagic Disease of the Newborn (HDN).PDVK adalah perdarahan
spontan atau akibat trauma yang disebabkan karena penurunan
aktivitas faktor koagulasi yang tergantung vitamin K (faktor II,
VII, IX, dan X) sedangkan aktivitas faktor koagulasi lain, kadar
fibrinogen, dan jumlah trombosit, masih dalam batas normal.
Kelainan ini akan segera membaik dengan pemberian vitamin K.1
Adapun etiologi PDVK berawal dari gangguan hemostasis. Proses
hemostasis merupakan mekanisme yang kompleks, terdiri dari empat
fase yaitu fase vaskular (terjadi reaksi lokal pembuluh darah),
fase trombosit (timbul aktifitas trombosit), fase plasma (terjadi
interaksi beberapa faktor koagulasi spesifik yang beredar di dalam
darah) dan fase fibrinolisis (proses lisis bekuan darah). Bila
salah satu dari keempat proses ini terganggu, maka akan timbul
gangguan pada proses hemostasis yang manifestasi klinisnya adalah
perdarahan.1Secara umum gangguan pembekuan darah masa anak
disebabkan oleh beberapa keadaan seperti pada table:
Tabel 3.2. Etiologi gangguan pembekuan darah masa anak 1.
Kekurangan faktor pembekuan darah yang tergantung vitamin K2.
Penyakit hati3. Percepatan penghancuran faktor koagulasi a.
Disseminated Intravascular Coagulation (DIC) b. Fibrinolisis
(penyakit hati, agen trombolitik, pasca pembedahan)4. Inhibitor
terhadap faktor koagulasi a. Inhibitor spesifik b. Antibodi
antifosfolipid c. Lain-lain : antitrombin, paraproteinemia 5.
Lain-lain a. Setelah transfusi masif b. Setelah mendapatkan
sirkulasi ekstrakorporal c. Penyakit jantung bawaan, amiloidosis,
sindroma nefrotik
Faktor resiko yang dapat menyebabkan timbulnya VKDB antara lain
obat-obatan yang mengganggu metabolisme vitamin K, yang diminum ibu
selama kehamilan, seperti antikonvulsan (karbamasepin, fenitoin,
fenobarbital), antibiotika (sefalosporin), antituberkulostik (INH,
rifampicin) dan antikoagulan (warfarin). Hal ini semuanya disangkal
oleh ibu pasien. Faktor resiko lain adalah kurangnya sintesis
vitamin K oleh bakteri usus karena pemakaian antibiotika
berlebihan, gangguan fungsi hati (koletasis), kurangnya asupan
vitamin K pada bayi yang mendapatkan ASI ekslusif, serta
malabsorbsi vitamin K akibat kelainan usus maupun akibat diare.2,4
Pada pemeriksaan fisik ditemukan Ubun-ubun besar membonjol, Sikap
tubuh agak kaku pada posisi tertentu. Menunjukkan adanya
tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial, meskipun dapat juga
ditemukan edema papil, penurunan kesadaran, perubahan tekanan nadi,
pupil anisokor. Tidak hanya perdarahan intrakranial, lokasi
perdarahan juga dapat terjadi pada tempat-tempat tertentu seperti
GIT, umbilikus, hidung, bekas sirkumsisi dan lain sebagainya.2
Selain itu ditemukan pula kejang pada pasien, ini terjadi pada hari
ke 12 rawatan. Hepar teraba 1 jari dibawah arcus costae masih dapat
dikatakan normal karena usia 5-6 tahun hati masih dapat teraba
sampai berukuran 1/3 dengan tepi tajam, konsistensi kenyal,
permukaan rata dan tidak terdapat nyeri tekan.17Pemeriksaan fisik
dan anamnesis tersebut ditunjang dengan pemeriksaan laboratorium
dan radiologis sebagaimana tertera dan sesuai untuk penegakan
diagnosis tersebut yaitu Adanya Trombositopenia sebagai sebab
perdarahan dan perkiraan lama dan beratnya perdarahan dinilai dari
kadar hemoglobin dan hematokrit. Untuk melengkapi penegakkan
diagnosis seharusnya pemeriksaan lain yang dilakukan adalah: 1.
Apusan darah tepi, pemeriksaan ini penting untuk menilai morfologi
sel darah merah dan komfirmasi jumlah serta morfologi trombosit. 2.
Prothrombine time (PT) dan aPTT (activated partianl thromboplastin
time), ini merupakan uji terhadap heostasis sekunder. PT berguna
untuk menilai jalur ekstrinsik dan jalur bersama, sedangkan aPTT
berguna untuk menilai jalur intrinsik dan jalur bersama kaskade
koagulasi. PT lebih sensitif untuk menilai faktor koagulasi yang
pembentukannya bergantung kepada vitamin K (II, VII, IX, X).
Pemanjangan nilai aPTT merupakan indikasi defesiensi faktor
koagulasi atau terdapat antikoagulan atau inhibitor dalam
sirkulasi.Berdasarkan pemeriksaan laboratorium nilai-nilai yang
dapat membedakan defisiensi vit K, penyakit hati ataupun DIC adalah
sebagai berikut:Tabel 3.3. Gambaran laboratorium VKDB dan penyakit
hati
KomponenVKDBPenyakit HatiDIC
Morfologi eritrosit
PTTPTFibrin Degradation Product (FDP)TrombositFaktor koagulasi
yang menurunNormal
MemanjangMemanjangNormalNormalII,VII,IX,XSel target
MemanjangMemanjangNormal/naik sedikitNormalI,II,V,VII,IX,XSel
Target, sel Burr, Fragmentosi, sferositMemanjangMemanjangNaik
MenurunI, II, V. VIII, XIII
Pemeriksaan lain seperti USG,
CT Scan atau MRI dapat dilakukan untuk melihat lokasi perdarahan
misalnya jika dicurigai adanya perdarahan intrakranial. Dari hasil
pemeriksaan pasien ini tampak adanya SAH dan IVH yang berdensitas
perdarahan, sehingga menegaskan diagnosis. Selain itu respon yang
baik terhadap pemberian vitamin K memperkuat diagnosis
VKDB.2,3,8Pada pasien ini juga ditemukan gejala-gejala sepsis
dimana dari anamnesis, pemeriksaan fisik maupun pemeriksaan
penunjang ditemukan bayi tidak kelihatan sehat, malas minum,
hipotermi, adanya ikterus, bayi tampak lemah dan dari pemeriksaan
penunjang ditemukan adanya leukopenia. Ini sesuai dengan dengan
definisi bahwa sepsis adalah sindrom klinis dengan gejala infeksi
sistemik dan diikut dengan bakterimia pada bulan pertama kehidupan
dari gejala yang biasa ditemukan peningkatan suhu tubuh ataupun
hipotermia, bayi tampak kuning, bayi tampak tidak sehat dan lebih
sering mengantuk serta dari pemeriksaan laboratorium ditemukan
adanya leukositosis ataupun leukopenia.14Selanjutnya dari hasil
pemeriksaan ditemukan gejala-gejala seperti pada sindrom down yaitu
mongoloid face, hidung tampak rata, lidah yang menonjol, lidah yang
kecil dan mempunyai lekuk yang dalam, telinga yang kecil dan heliks
yang berlipat, serta ditemukan tangan pendek dan melebar. Dimana
sindroma down itu sendiri adalah kelainan genetik yang dikenal
sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down
memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21
dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom
ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan
perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta
gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh.Risiko untuk mendapat bayi
dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia
ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas
35 tahun. Walau bagaimanapun wanita yang hamil pada usia muda tidak
bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down.15Harus
diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindron Down adalah
lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan
sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang
pernah mendapat kondisi yang sama.Diperkirakan sekitar 75%
kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar 85% bayi
dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50% dapat hidup shingga
berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital sering
menjadi faktor yang menetukan usia penderita sindrom Down. Selain
itu, penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang
tinggi karena mempunyai respons sistem imun yang lemah.15Dari
temuan fisik sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek,
seringkali gemuk dan tergolong dalam obesitas, mongoloid face
merupakan tanda paling umum ditemukan. Tulang rangka tubuh pendeita
sindrom Down mempunyai ciri-ciri yang khas. Tangan mereka pendek
dan melebar, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang
terlalu jauh, pada anak dengan sindrom Down terdapat garis-garis
tranversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari
kelima.15
42
