Informacje te zostały opracowany przez The Genetic Interest Group. Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska. Sierpień 2009 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148

16

Illustracje: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu

Informacje dla pacjentów i rodzin

Badania Przedobjawowe w kierunku Nowotworu Niniejsza broszurka przedstawia informacje o genetycznych badaniach przedobjawowych w kierunku nowotworów dziedzicznych. Została napisana, by pomóc odpowiedzieć na poniższe pytania: Czym są genetyczne badania przedobjawowe? Dlaczego niektórzy ludzie decydują się na wykonanie takich badań? O czym powinno się pomyśleć, rozważając wykonanie badań przedobjawowych? Część 1. O naszych genach By zrozumieć czym są genetyczne badania przedobjawowe, dobrze jest najpierw zrozumieć czym są geny i chromosomy. Geny i chromosomy Nasze ciało zbudowane jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Posiadamy tysiące genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz wzrost oraz sposób działania naszego ciała. Są one odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Geny są przenoszone na nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek, posiadamy 46 chromosomów. Chromosomy dziedziczymy od naszych rodziców, 23 od matki i 23 od ojca, tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów lub inaczej mówiąc 23 pary chromosomów. Ponieważ chromosomy składają się z genów, zatem dziedziczymy po dwie kopie większości genów, po jednej od każdego z rodziców. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do naszych rodziców. Chromosomy, a tym samym i geny są zbudowane z substancji chemicznej zwanej DNA.

2

Kiedy tylko otrzymasz wyniki badań, nie będzie już możliwości odwrotu. Dlatego tak ważne jest, żeby być pewnym podejmowanej decyzji i żeby omówić tę decyzję z przeszkolonym genetykiem. Pamiętaj, że umówienie wizyty ze specjalistą genetykiem wcale nie oznacza, że musisz przystąpić do testów. Więcej informacji: W serwisie medycznym „psychoonkologia” w zakładce Stowarzyszenia, fundacje i grupy wsparcia znajdziesz namiary na ośrodki onkologiczne, w których zatrudnieni są psychologowie, lub przy których działają grypy wsparcia, organizacje i stowarzyszenia pacjentów, w których uzyskasz praktyczne porady i wsparcie. Strona internetowa: www.psychoonkologia.info.pl Na stronie Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej znajdziesz informacje o prawach pacjenta, w tym także kwestie dotyczące ubezpieczenia: http://www.prawapacjenta.eu

15

przekracza ona pewną kwotę. Rodzaj informacji, o który mogą pytać firmy ubezpieczeniowe i pracodawcy znacznie się różni w poszczególnych krajach. Należy się dowiedzieć, czy obejmuje to wyniki jakiegokolwiek badania genetycznego, któremu się już poddawałeś, albo możesz poddać w przyszłości. Zapytaj o to swojego genetyka i odnieś do ustawodawstwa swojego kraju. Finanse Życie z chorobą genetyczną może się wiązać z trudnościami finansowymi. Osoby chore mogą przez długie okresy pozostać niezdolne do pracy lub mogą przestać pracować w ogóle. Ich życiowi partnerzy i rodziny mogą mieć także problem z pogodzeniem pracy i nowych obowiązków. Niektórym osobom wiedza o tym, że są zagrożeni rozwinięciem choroby genetycznej pozwala zaplanować finanse i inne praktyczne aspekty na przyszłość. g) Czas na Badanie Jeśli decydujesz się podejść do badań, wybierz taki czas, kiedy zewnętrzne czynniki komplikujące są na minimalnym poziomie. Rozwód, zerwania, stresujący okres w pracy itp. to nie jest dobry moment na przystąpienie do badań, podobnie jak i bardziej radosne uroczystości jak ślub czy narodziny dziecka. Dobrze jest zaplanować wcześniej, co będziesz robić w dniu otrzymania wyniku, ponieważ może on wywołać różne emocje niezależnie od tego, jaką wiadomość przynosi. Podjęcie decyzji o badaniu może być pomocne, nawet jeżeli nie jest to decyzja ostateczna, np. Na pewno nie podejdę do badania przed trzydziestką. W taki sposób możesz odłożyć sprawę na jakiś czas i powrócić do niej w przyszłości.

14

Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA Czasami dziedziczymy lub nabywamy zmianę (mutację) w genie, która uniemożliwia jego właściwe funkcjonowanie. Taka zmiana może w niektórych przypadkach spowodować podatność na niektóre rodzaje nowotworów, ponieważ gen nie dostarcza prawidłowych instrukcji ciału. Część 2. O badaniu Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe? Badanie przedobjawowe może dostarczyć informacji o tym, czy dana osoba jest obarczona zwiększonym ryzykiem rozwinięcia konkretnego rodzaju nowotworu. Chociaż nowotwory zwykle pojawiają się w życiu dorosłym, niektóre z nich mogą wystąpić także w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania (np. u osób z mnogą gruczolakowatością wewnątrzwydzielniczą czy rodzinną polipowatością gruczolakowatą). Badanie przeprowadza się zwykle na próbce krwi. Krew bada się w laboratorium genetycznym by sprawdzić, czy w konkretnym genie lub genach

3

powiązanych z chorobą występują jakieś zmiany. W broszurce “Co dzieje się w laboratorium genetycznym?” umieściliśmy więcej informacji o tym jak analizowane są geny. Dlaczego miałbym rozważać wykonanie badań przedobjawowych? Jeśli w twojej rodzinie były przypadki konkretnego rodzaju nowotworu (przeważnie dwoje lub więcej krewnych z tej samej strony zachorowało w stosunkowo młodym wieku, np. przed 60), może to być spowodowane występowaniem zmienionego genu w rodzinie. Dla kogoś, u kogo wystąpił nowotwór w szczególnie młodym wieku lub kto miał mnogie nowotwory, np. raka piersi i jajników przed 50 rokiem życia, prawdopodobieństwo posiadania zmienionego genu jest większe niż przeciętne. Jeśli u twojego bliskiego krewnego zostanie wykryty zmieniony gen, może pojawić się możliwość przebadania ciebie by sprawdzić, czy nie odziedziczyłeś tej zmiany. Możesz chcieć wykonać taki test jeśli:

Temu rodzajowi raka można efektywnie zapobiegać lub leczyć go, albo jeśli istnieją badania przesiewowe, które zostaną ci zaoferowane, kiedy okaże się, że jesteś w grupie zwiększonego ryzyka.

Uważasz, że lepsze poznanie ryzyka zachorowania na ten rodzaj nowotworu mogłoby ci pomóc w podejmowaniu ważnych decyzji o twoim życiu, łącznie z decyzjami odnośnie twojego zdrowia (np. częstsze wizyty kontrolne czy operacja profilaktyczna).

Chcesz by taka informacja powiedziała ci więcej o ryzyku u twoich dzieci.

Należysz do takich osób, które wolą wiedzieć o własnym ryzyku zapadnięcia na chorobę nowotworową, bo chcą lepiej poznać swoją przyszłość.

4

zmieniony gen mógł zostać zidentyfikowany. Zachęcanie takiej osoby do poddania się badaniu może być trudne. Czasem członkowie rodziny utracili kontakt. Może być też trudno rozmawiać o chorobie, która pojawiła się w przeszłości, gdyż może to odświeżyć bolesne wspomnienia. Specjaliści genetycy powinni być w stanie zaoferować ci poradę w takich sytuacjach. Niektórzy ludzie mogą chcieć poznać swój status ryzyka genetycznego, z powodu troski o członków swojej najbliższej rodziny. Z kolei inni członkowie rodziny mogą nie chcieć poddawać się badaniu, gdyż wolą nie znać informacji o swoim ryzyku. Należy podchodzić do tego z delikatnością i wyczuciem, ponieważ twoje badanie może dostarczyć innym członkom rodziny niechcianych informacji o ich zagrożeniu. Trzeba pamiętać, że członkowie tej samej rodziny mogą mieć różne podejście do badań, i że należy to uszanować. Badania genetyczne mogą czasem odkryć tajemnice rodzinne dotyczące adopcji, czy ojcostwa (tj. ojcem biologicznym jest w rzeczywistości ktoś inny niż myśli rodzina). Wynika to z tego, że w całym procesie bada się historię rodziny i może zostać ujawnione, że nie masz tych samych genów to pozostali członkowie twojej rodziny. Należy mieć świadomość takiej możliwości przed rozpoczęciem procesu.

f) Poufność, Ubezpieczenia i Finanse

Poufność Dostęp do wyników twoich badań jest tajny. Twój lekarz nie ma prawa mówić komukolwiek, że przystępowałeś do badań, ani przekazywać dalej twoich wyników bez twojej zgody. Ubezpieczenie Firmy ubezpieczeniowe często pytają klientów o szczegóły medyczne dotyczące ich samych czy też ich rodzin, kiedy ci ubiegają się o polisę ubezpieczeniową, zwłaszcza jeśli

13

martwisz. Chociaż coraz lepsze metody terapeutyczne i środki profilaktyczne są dostępne dla większości nowotworów, na które zapadają dorośli, rzadko zgłasza się potrzebę badania prenatalnego. Alternatywą do badań przeprowadzanych na płodzie w czasie ciąży może być zastosowanie techniki zwanej Genetyczną Diagnostyką Preimplantacyjną (PGD, ang. Preimplantation Genetic Diagnosis). Dotyczy ona par przechodzących wspomagane medycznie zapłodnienie, po którym zapłodnione komórki jajowe są badane w celu sprawdzenia, czy mają zmieniony gen. Tylko te komórki jajowe, które nie mają zmienionego genu są przenoszone do macicy kobiety. Jest to długi proces, który nie jest odpowiedni dla wszystkich. Aby uzyskać więcej informacji o diagnostyce preimplantacyjnej i o tym, czy byłaby ona możliwa w twoim przypadku, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

e) Inni Członkowie Rodziny

W wielu przypadkach badanie genetyczne przybliża rodziny a w rodzinie można znaleźć dobre wsparcie. Niemniej w niektórych przypadkach taki proces może powodować napięcie i komplikacje w obrębie rodziny. Dobrze jest zastanowić się, jak procedura badań i ich wyniki mogą wpłynąć na twoje relacje z partnerem i innymi członkami rodziny. Pamiętaj, że chory członek rodziny musi się najpierw zgodzić na badania, aby

12

Na jakie typy nowotworów można przeprowadzać badania przedobjawowe?

Obecnie jest wiele typów nowotworów, pod kątem których dostępne są badania przedobjawowe. Do przykładowych należą: 1) Niektóre typy raka piersi i/lub jajników. 2) Niektóre typy raka jelit, okrężnicy i macicy (guzy endometrialne), wliczając dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości (HNPCC, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer) i rodzinną polipowatość gruczolakowatą (FAP, ang. familial adenomatous polyposis). 3) Inne rzadkie nowotwory, jak glejak siatkówki, rzadki rak oka Uwaga: Należy pamiętać, że nowotwór jest ogólną chorobą, która w większości przypadków jest powodowana kombinacją czynników genetycznych, stylu życia i innych czynników środowiskowych. Tylko nieliczna mniejszość nowotworów (5-10%) jest dziedziczna. Co oznacza “ryzyko”? W przypadku nowotworów dziedzicznych posiadanie zmienionego genu oznacza podwyższone ryzyko zachorowania na ten konkretny typ nowotworu w porównaniu z ludźmi, w których rodzinach ten rak nigdy nie występował. W przeważającej liczbie przypadków wcale nie oznacza to, że na pewno zapadniesz na ten typ nowotworu, tylko, że podniesione jest prawdopodobieństwo, że mógłby się on rozwinąć w czasie twojego życia. Jeśli czujesz, że możesz być obarczony ryzykiem i chcesz się zastanowić nad przeprowadzeniem badania przedobjawowego w kierunku nowotworu określonego typy, powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty genetyka. Zanim zdecydujesz się na badanie, powinieneś poprosić specjalistę, by wyjaśnił ci jakie byłoby ryzyko wystąpienia u ciebie danej choroby nowotworowej,

5

jeśli badanie wykaże obecność zmiany w genie. Procedura badania genetycznego Zanim przystąpisz do badania przedobjawowego, twoje zwiększone ryzyko musi zostać potwierdzone, po czym należy ustalić, jakiej zmiany genu szukać, jeśli przystąpisz do badania. Jest to proces dwuetapowy. Na początku zostanie przeprowadzony wywiad o historii rodzinnej, co pozwoli ustalić wzór dziedziczenia raka w twojej rodzinie. Bliski krewny, który choruje lub chorował na określony typ nowotworu zostanie przetestowany w celu ustalenia zmienionego genu. Jeśli to ty sam już miałeś ten rodzaj raka, możesz być pierwszą osobą w rodzinie poddaną badaniu (ten rodzaj badania będzie się wtedy nazywał „badaniem diagnostycznym”, a nie „przedobjawowym”). Jeśli u krewnego zostanie wykryta mutacja, możliwe będzie przeprowadzenie badania genetycznego, które pozwoli sprawdzić, czy odziedziczyłeś ten zmieniony gen. Jeśli u krewnego nie uda się wykryć żadnej zmiany w genie, przeprowadzenie badań przedobjawowych u ciebie nie będzie możliwe. Nie oznacza to, że nie jesteś w grupie podwyższonego ryzyka, w rzeczywistości z powodu historii rodzinnej możesz nadal mieć ryzyko większe od przec ię tnego. D la tego też n ie powinieneś rezygnować z regularnych w i z y t k o n t r o l n y c h i b a d a ń przesiewowych. Przystąpienie do badań genetycznych jest twoim własnym wyborem i nigdy nie powinieneś się czuć przymuszony do niego przez lekarzy, rodzinę, czy przyjaciół. Dodatkowo jest to długi proces, który może obejmować kilka

6

Jeżeli wyniki twoich badań pokazują, że masz zmieniony gen, twoje dzieci mają szansę 1 do 2 (50%), że także odziedziczą zmieniony gen i będą mieć podwyższone ryzyko zachorowania na raka w ciągu swojego życia. Zwykle dzieci nie powinny przechodzić badań przedobjawowych do 18 roku życia. Uważa się, że jeśli badanie dziecka nie wnosi żadnej korzyści medycznej, najlepiej jest poczekać aż osiągnie ono wiek, w którym samo będzie mogło o sobie decydować. Wyjątkiem od tego jest sytuacja, w której z przeprowadzenia badania przedobjawowego u dziecka wynika określona korzyść medyczna, na przykład jeśli badania przesiewowe w kierunku nowotworu występującego w twojej rodzinie są zalecane dzieciom poniżej 18 roku życia. Omawianie choroby genetycznej i wyników badań przedobjawowych z dziećmi i młodzieżą może być bardzo trudne. Mogą stawiać mnóstwo pytań i ważne jest by na każde z nich odpowiadać szczerze jak tylko jest to możliwe biorąc pod uwagę ich wiek i poziom dojrzałości. Czy jest jakiś sposób ustrzeżenia dzieci przed chorobą? Najlepszym sposobem by zapobiec rozwojowi raka u twoich dzieci jest upewnienie się, że są one:

a) poinformowane o występowaniu choroby w rodzinie i b) są świadome dostępnych środków profilaktycznych, które

zapobiegają temu konkretnemu rodzajowi nowotworu. W przypadku niektórych typów nowotworów, w szczególności tych, które dotykają dzieci i nastolatków, możliwe jest przeprowadzenie badań jeszcze w czasie ciąży i sprawdzenie, czy dziecko odziedziczyło zmieniony gen (testy prenatalne). Więcej informacji na ten temat znajduje się w ulotkach o Amniocentezie i Biopsji kosmówki (CVS). Jeżeli uważasz, że mogłaby to być dla ciebie alternatywa, porozmawiaj z lekarzem o tym, czy takie badania są możliwe dla choroby, którą się

11

Odkrycie posiadania zmienionego genu i możliwości przekazania go swoim dzieciom może wzbudzać poczucie winy i niepewność o przyszłe zdrowie dzieci. Niemniej ważne jest, by pamiętać, że geny są rozmieszczane przypadkowo i posiadanie zmienionego genu nie jest niczyją winą. Jak mogę zareagować jeśli wynik pokaże, że nie mam zmienionego genu? U większości osób odkrycie, że nie mają zmienionego genu przynosi odczucie ulgi. Niemniej niektórym jest trudno przekazać „dobre wiadomości” krewnym. Zastanawiają się dlaczego „uszli cało”, kiedy innym członkom rodziny się to nie udało. Czasem trudno jest zaakceptować, że miało się szczęście, kiedy innym go zabrakło.

d) Ryzyko Twoich Dzieci

Co będą oznaczały wyniki badania dla twoich dzieci (i przyszłych dzieci) Wyniki twoich badań genetycznych powiedzą nie tylko o twoim ryzyku rozwinięcia nowotworu, ale też powiedzą więcej o ryzyku twoich dzieci. Jeżeli wyniki twoich badań pokazują, że nie odziedziczyłeś zm i e n io n e go g e n u , k t ó r y zidentyfikowano w twojej rodzinie, t o n i e j e s t e ś w g r u p i e p o d w y ż s z o n e g o r y z y k a zachorowania na tę chorobę i twoje dzieci nie będą mogły odziedziczyć od ciebie ryzyka genetycznego. Wynika to z tego, że nie możesz przekazać zmienionego genu, jeśli go nie masz.

10

spotkań z lekarzem genetykiem i miesiące oczekiwań na wynik z laboratorium. Możesz otrzymać informacje, które będą dla ciebie zupełnie nowe i całkiem skomplikowane i może ci być ciężko wszystko od razu zrozumieć. Dobrym pomysłem jest chodzenie na wizyty z kimś, kto będzie dla ciebie wsparciem, na przykład z partnerem życiowym, czy przyjacielem. Być może zechcesz poprosić taką osobę by robiła notatki w czasie wizyty. Ważne jest, by wykorzystać możliwość przedyskutowania badań genetycznych z przeszkolonym lekarzem genetykiem. Dostarczy on wszelkich niezbędnych informacji, aby ułatwić ci podjąć decyzję, która będzie dla ciebie właściwa. Może ci również pomóc rozwiązać kwestie emocjonalne, jakie mogą się pojawić, a także odpowiedzieć na wszelkie twoje pytania i wątpliwości. Pamiętaj, że jak już otrzymasz wynik swojego badania nie będzie możliwości odwrotu. Dlatego ważne jest by spróbować zastanowić się nad niektórymi z głównych kwestii zanim podejmie się decyzję. Część z nich została omówiona poniżej i być może dzięki nim nasuną ci się pytania do przemyślenia i przedyskutowania. Jednak lista ta nie jest pełna, jak też nie wszystkie punkty będą się odnosiły do twojej konkretnej sytuacji. Część 3. Podejmowanie decyzji

a) Leczenie i Profilaktyka Czy są sposoby leczenia i zapobiegania chorobie? Ważne jest by dowiedzieć się, czy dostępne jest leczenie, albo sposób obniżenia ryzyka rozwoju raka, jeśli zmiana w genie zostanie wykryta. Uprzednie poznanie możliwości obniżenia ryzyka może pomóc ci podjąć decyzję. Częste wizyty kontrolne, czy też badania przesiewowe u ludzi z grupy podwyższonego ryzyka rozwinięcia choroby nowotworowej mogą pomóc uchwycić chorobę we wczesnym stadium, co oznacza, że leczenie może być bardziej efektywne. Niektóre

7

osoby mogą się zdecydować na operację obniżającą ryzyko. Oznacza to usunięcie narządów (na przykład piersi czy jajników), które są zagrożone rozwinięciem raka. Jeśli masz wielonowotworową historię rodzinną pewnego rodzaju raka, oznacza to, że z czasem możesz mieć podwyższone ryzyko zachorowania na niego. Większość opcji terapeutycznych obniżających to ryzyko powinno być dostępnych dla ciebie nawet jeśli nie będziesz mieć przeprowadzanego badania genetycznego. Powinieneś porozmawiać o tym ze swoim lekarzem.

b) Niepewność w Genetyce Niepewność wyników badania i choroby Badanie przedobjawowe wiąże się z pewnym stopniem niepewności, nawet jeżeli jest on niewielki. Posiadanie zmienionego genu nie powie jednoznacznie, czy rozwinie się u ciebie nowotwór, ale wskaże, że twoje ryzyko jest wyższe niż przeciętnego człowieka z populacji. Jeśli nie masz zmienionego genu, nie oznacza to, że nigdy nie rozwinie się u ciebie rak, tylko że twoje ryzyko jest takie samo jak populacji ogólnej.

c) Przyjęcie wyników Jak wyniki badania mogą wpłynąć na moje emocje? Dobrym pomysłem jest by przed podjęciem decyzji o badaniu genetycznym postarać się wyobrazić sobie jak mógłbyś się czuć, otrzymując zarówno dobre, jak i złe wiadomości. Przypomnij sobie także, jak reagowałeś na złe wiadomości w przeszłości. Może ci to pomóc zdecydować, czy lepiej byłoby żyć z niepewnością, czy lepiej znać wynik, jakikolwiek miałby być. Ważne jest, by

8

pamiętać, że wszyscy reagujemy różnie i że nie ma żadnej „normalnej” reakcji. Jak mogę zareagować jeśli wynik pokaże, że mam zmieniony gen? Niektórzy ludzie wolą poznanie wyniku, nawet jeżeli wskazuje on, że mają zmieniony gen, od stresu i niepewności wynikających z niewiedzy. Dla tych osób uzyskanie większej ilości informacji, niezależnie od tego jakie te informacje są, może być ulgą. Niektóre osoby czują ulgę gdy dowiadują się, że mają podwyższone ryzyko konkretnego typu nowotworu, kiedy jest on uleczalny. Uważają, że informacja ta jest użyteczna, ponieważ oznacza, że mogą zrobić wszystko co jest w ich mocy by zwiększyć szansę pozostania zdrowymi. Dla innych, odkrycie, że są w grupie wysokiego ryzyka jest niemal równe z odkryciem, że już mają raka. Jedynym pytaniem, które mają w głowie jest „kiedy dokładnie mnie to spotka?” Może to być bardzo przygnębiające. Niektórzy doświadczają uczucia szoku, gdy dowiadują się, że mają zmieniony gen. Mogą się czuć osamotnieni, zaniepokojeni, źli, czy zawstydzeni. Wyspecjalizowani genetycy i inny personel medyczny taki jak konsultanci i psychologowie są doświadczeni w niesieniu pomocy ludziom w takich sytuacjach i mogą być dobrym źródłem wsparcia. Niektórzy uznają, że pomocne jest nawiązanie kontaktu ze stowarzyszeniami pacjentów lub grupami wsparcia. Takie grupy mogą dostarczyć informacji o chorobie i o tym, jak wygląda życie z nią, włączając ich własne doświadczenia w aspektach praktycznych i emocjonalnych. Często pomagają ludziom i rodzinom nawiązać kontakt z innymi, którzy są w podobnej sytuacji.

9