Bahan AjarLampiran

HEREDITAS PADA MANUSIA

A. Golongan Darah1. Sistem ABOSistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah seseorang. Bermstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin). Jadi, antigen yang dimiliki merupakan fenotip, sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya. Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO, seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). Namun dalam hal ini, ada 2 macam gen dominan I yaitu IA dan IB, sedangkan untuk resesif tetap disebut i. Dengan demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya. Orang dengan alel IA (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip) Orang dengan alel IB (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip) Orang dengan alel IA dan IB (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B (fenotip) Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun

Interaksi antara alel IA, IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A, B, AB dan O, sebagaimana tertera pada daftar berikut.Alel dalam kromosomGenotipAntigen dalam eritrositGolongan darah

IAIAIA atau IAiAA

IBIBIB atau IBiBB

IA dan IBIAIBA dan BAB

iii-O

Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65.

Gambar 65. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah(Sumber: http://learn.genetics.utah.edu) Pada golongan darah A, terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Yang ada adalah antibodi-B sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Pada golongan darah B, terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. Yang ada adalah antibodi-A sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Pada golongan darah AB, terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Pada golongan darah O, tidak terdapat antigen-A dan antigen-B, namun ada antibodi-A dan antibodi_B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.

Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut, maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. Misalnya, orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor, sehingga terjadilah penggumpalan darah. Hal ini membahayakan jiwa akseptor.Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit, maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A, mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A, namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O.

Contoh: Perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.P:IAIOxIBIOG:IA , IOIB , IOF:IAIB:golongan AB

IAIO: golongan AIBIO: golongan BIOIO: golongan O

2. Sistem RhGolongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus+ dan Rhesus-. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.GolonganGenotifGamet

Rhesus+RhRh / RhrhRh, rh

Rhesus-rhrhrh

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

Contoh: Perkawinan antara pria Rh+ dengan wanita Rh-P: pria Rhesus+xwanita Rhesus-RhRhrhrhG:RhrhF:Rhrh Rhesus+ (eritroblastosis fetalis)

Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan

3. Sistem MNPenggolongan yang didasarkan adanya salah satu jenis antigen glikoprotein, yang disebut glikoforin A yang didapat dari reaksi antigen-antibodi. Terdapat 2 macam antigen glikoforin, yaitu M dan N. Reaksi dari keduanya dengan anti serum menghasilkan fenotip dan golongan darah sistem MN.Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.GolonganGenotifGamet

MMIMIMIM

NNINININ

MNIMINIM, IN

Contoh: Perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)P:pria golongan Mxwanita golongan NIMIMINING:IMINF:IMIN: golongan MN

B. Penentuan Jenis KelaminManusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom tersebut terdiri atas 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin (seks). Laki-laki memiliki sepasang kromosong seks yang diberi simbol XY, sedangkan perempuan memiliki sepasang kromosom yang diberi simbol XX. Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X atau Y. perempuan menghasilkan sel telur yang menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X. pada wktu terjadi pembuahan, pertemuan gamet Y dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan mebentuk individu XY (laki-laki). Adapun pertemuan gamet X dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan membentuk individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang akan dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%.

C. Kelainan dan Penyakit Genetik Pada Manusia1. Terkait kromosom tubuh (Autosom)a. Pewarisan gen autosomal resesifPewarisan sifat autosomal resesif ditentukanoleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA padaautosom, Selain itu penyakit autosomal resesifterjadi pada seseorang yang kedua orang tuanyasehat namun membawa gen resesif .

Pada orang-orang yang homozigot.Dapat mengenai kedua jenis kelamin.Biasanya ornag yang heterozigot benar-benar normal.Anak-anak seorang penderita semua normal, kecuali orangtersebut menikah dengan orang yang heterozigot.Pada umumnya kedua orang tua dan anak-anak daripenderita homozigot untuk gene resesif adalah normal.Pada penyakit resesif, kedua orang tua individu yang sakitsering mempunyai hubungan keluarga.Orang tua basanya tidak terkena.25 % saudara kandung penderita, akan menderita sakit.Sering terjadi pada perkawinan sedarah.Dua orang tua yang sakit tidak dapat punya anak normal.

1) Albino

2) Diabetes Melitus3) Galaktosemia4) Phenil Ketonuria5) Skizofrenia6) Tay Sachs7) Sistis Fibrosisb. Pewarisan sifat autosom dominan1) Sickle Cell Anemia 2) Cystinuria3) Polidaktili4) Dentinogenesis Imperfecta5) Kebotakan6) Anonychia7) Sindaktili c. 2. Terkait kromosom seks (Gonosom)a. Penuruan sifat terkait kromosom X1) Hemofilia2) Buta Warna3) Anodontiab. Penurunan sifat terkait kromosom Y1) Hypertrichosis2) Hekstekgrafior (Rambut seperti landak)3) Webbedtoes (Terdapat selaput antara jari si penderita)