1. Struktur KromosomKromosom merupakan benang-benang pembawa
sifat suatu individu yang memiliki struktur padat yang terdiri dari
DNA, RNA, dan protein. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa
materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan
kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan
replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA,
kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan
tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada
keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat,
karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam
DNA yang terdapat di dalam kromosom. Sementara itu, protein
penyusun kromosom terdiri atas protein histon yang bersifat basa
dan protein nonhiston yang bersifat asam. Keduanya berfungsi untuk
menggulung kromosom menjadi padat dan mempertahankan keutuhan
kromatin serta berperan sebagai enzim pengganda dan pengkopi DNA
menjadi RNA.Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA
saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom
dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula
mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri
Escherichia coli.Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu
kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit dan telomer.
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom
yang masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah
lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak : kromonemata).
Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama
proses profase. Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat
saat interfase. Sentromer adalah daerah konstriksi atau pelekukan
di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor.
Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan
benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat
melekatnya lengan kromosom. Satelit adalah bagian kromosom yang
bebentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satellit
terbentuk karena adanya pelekukan sekunder di daerah tersebut.
Telomer adalah daerah terujung pada kromosom yang berfungsi untuk
menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah
tersebut tidak terurai. Menurut letak sentromer pada lengan
kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk yaitu :
Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya
diujung suatu kromatid. Kromosom akrosentrik adalah kromosom yang
letak sentromernya berada pada posisi ujung dengan bagian tengah
kromatid. Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letaknya
tidak berada ditengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid
tidak terbagi sama panjangnya. Kromosom metasentrik adalah kromosom
yang letak sentromernya ditengah-tengah lengan kromatid sehingga
sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian. ( Robert K. Murray
dkk. 1999. Biokimia Harper Edisi 25. Penerbit Buku Kedokteran;
Jakarta )
9. Definisi ThalasemiaThalassemia adalah sekelompok anemia
hipokromik herediter dengan berbagai derajat keparahan. Defek
genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen
globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari
berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi
satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA yang cacat
secara fungsional. Akibatnya adalah penurunan dan supresi total
sintesis rantai polipeptida Hb. Kira-kira 100 mutasi yang berbeda
telah ditemukan mengakibatkan fenotip thalassemia banyak di antara
mutasi ini adalah unik untuk daerah geografi setempat. Pada
umumnya, rantai globin yang disintesis dalam eritrosit thalassemia
secara struktural adalah normal. Pada bentuk thalassemia- yang
berat, terbentuk hemoglobin hemotetramer abnormal (4 atau 4) tetapi
komponen polipeptida globin mempunyai struktur normal. Sebaliknya,
sejumlah Hb abnormal juga menyebabkan perubahan hemotologi mirip
thalassemia.
( Ikhwan Rinaldi, dkk. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi IV,
jilid II. Jakarta : Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam
FKUI.2007. )
17. Konseling GenetikNational Society of Genetic Counselors
(NSGC) mendefinisikan konseling genetika sebagai proses komunikasi
yang berkaitan dengan masalah kesehatan manusia yang berhubungan
dengan kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit genetik dalam
suatu keluarga. Proses ini melibatkan berbagai upaya oleh satu atau
beberapa orang terlatih untuk membantu keluarga atauindividual
dalam hal :a. memahami fakta medis termasuk diagnosa, prognostik
dari penyakit dan manajemen yang tersediab. memahami jalur dan
penyebab dari penyakit tersebut dan resiko penurunan dalam
keluargac. Memberikan penjelasan terkait dengan risiko kambuhd.
Pemilihan tindakan yang optimal dalam menghadapi penyakit atau
resiko terjadinya penyakit, sesuai dengan tujuan keluarga, etika
agama dan standar-standar nilai yang berlaku, serta menuntun
bertindak arif sesuai dengan keputusan yang diambil terhadap
keluarga yang terkena atau yang beresiko terkena.
( NSGC,Definition: Genetic
Counselors,2008,http://www.nsgc.org/about/definition.cfm )
Konseling genetik adalah proses yang berkesinambungan mulai dari
anamnesa, pemeriksaan fisik sampai pemeriksaan molekuler. Secara
berurutan konseling genetik melalui berbagai tahapan seperti
tersebut di bawah ini :1) Riwayat penyakitMenggali secara mendalam
tentang riwayat prenatal, perinatal, postnatal, dan riwayat
keluarga. Riwayat ini penting untuk mengarahkan konselor memilah,
memilih dan menentukan apakah penyakit tersebut berkaitan dengan
proses genetik atau lingkungan. Terkadang para dokter secara mudah
mendiagnosa kelainan seperti club foot, atau digital amputations,
sebagai masalah genetik, tanpa mempertimbangkan hal lain seperti
adanya amniotic band, atau stres karena oligohidramnion. Sering
juga kasus-kasus kematian bayi baru lahir tidak terdiagnosis dengan
baik, atau kasus abortus berulang yang hanya dikelola sebagai
kelainan TORCH, tanpa melihat kelainan kromosom.2) Pemeriksaan
fisikKonselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan
baik pemeriksaan fisik dalam maupun fisik luar. Adalah umum
konselor akan mengumpulkan informasi dismorfologi secara mendalam
terkait typologi sindrom-sindrom yang khas. 3) Pemeriksaan
endocrinePada kasus-kasus yang mengarah ke arah kelainan endokrin
seperti Congenital Adrenal Hiperplasia (CAH), Complete/Parsial
Androgen Insuficiensi Syndrome (CAIS/PAIS), konselor akan memeriksa
hormon tertentu untuk mengkonfirmasikan diagnosa.4) Pemeriksaan
SitogenetikSitogenetik akan sangat penting terutama pada kasus yang
memerlukan pertimbangan keputusan jenis kelamin, sindrom Turner dan
Klenifeleter, ataupun Sindrom down. Sitogenetik juga merupakan
pemeriksaan rutin pada kasus-kasus retardasi mental yang tidak khas
untuk menilai kemungkinan kelainan kromosom.5) Pemeriksaan
molekulerPemeriksaan molekuler merupakan gold standar untuk
mendiagnosa penyakit-penyakit genetik. Sampai saat ini sekitar 3000
gen jenis penyakit genetik telah dapar diidentifikasi, sehingga
arah untuk menentukan diagnosa dapat ditentukan dengan baik.
Walaupun begitu dengan adanya mutasi mutasi baru atau polimorfisme
baru, tidak 100% penyakit genetik dapat dipastikan dengan teknik
ini. Dalam prakteknya seorang konselor genetik biasanya menerima
pasien dari para kolega seperti ahli pediatrik, ahli obsgyn, bidan,
dan dokter umum. Konselor genetic bekerja sebagai anggota dari tim
kesehatan dengan memberikan informasi secara benar dan memberi
dukungan bagi keluarga yang memiliki anggota dengan cacat lahir
atau penyakit genetik serta keluarga yang mungkin beresiko untuk
mewarisi penyakit genetik. Seorang konselor akan mengidentifikasi
keluarga beresiko, menyelidiki masalah yang ada dalam keluarga,
menafsirkan informasi tentang hal tersebut, menganalisa pola risiko
kekambuhan, dan meninjau pilihan penanganan yang tersedia kepada
keluarga.
( Resta R, Biesecker BB, Bennett R L, et al. A new definition of
genetic counseling: National Society of Genetic Counselors Task
Force Report. Journal of Genetic Counseling, 2006, 15(2), 7783
)
