Quaderni acp 2006; 13(1): 46

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Beta-talassemia, anemia mediterraneao microcitemia: cosa si deve sapere

Per corrispondenza:Paolo Sianie-mail: paolo.siani@ospedalecardarelli.it

Aldo Filosa, Paolo Siani, Leonilde Pagano, Luciano Prossomariti, Laura Zeuli, Antonietta Di MartinoAzienda Ospedaliera di rilievo nazionale A. Cardarelli, Napoli

Che cos’è la talassemia?Il termine talassemia (anemia mediterranea oanemia microcitica) definisce un gruppo ete-rogeneo di anemie ereditarie, causate daun’alterazione dei geni che regolano la pro-duzione dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina, contenuta neiglobuli rossi, che ha la funzione di trasporta-re l’ossigeno alle cellule del corpo e di elimi-nare l’anidride carbonica. Nella talassemia la mancata produzione diemoglobina normale determina una precocedistruzione dei globuli rossi.

Come individuare il portatore sano?Facendo gli esami ematologici di primo livel-lo (screening per talassemia) in Centri quali-ficati. In particolare eseguendo:� l’emocromo � il dosaggio Hb A2� il dosaggioHb F� la ricerca delle emoglobine anomale � le resistenze osmotiche � la sideremia � la ferritinemia.In tal modo si può svelare lo stato di portato-re sano di talassemia. Essere portatore sano significa che uno deidue geni che controllano la produzione del-l’emoglobina è difettoso; poiché, però, l’altrogene funziona bene, il portatore è una perso-na sana.

In caso di matrimonio?Quando un figlio viene concepito, riceve igeni da ciascuno dei due genitori: se i genito-ri sono entrambi portatori di talassemia (cop-pia a rischio), può ricevere da ciascuno diloro o il gene normale o quello difettoso(vedi figura). • Se il figlio riceve i geni normali sarà nor-

male (omino bianco; 25% di probabilità).• Se riceve un gene normale e uno difettoso,

sarà un portatore sano come i genitori(omino metà rosso e metà bianco; 50% diprobabilità).

• Se riceve tutti e due i geni difettosi (ominorosso), avrà la talassemia perché non saràcapace di produrre emoglobina normaleper i suoi globuli rossi (25% di probabi-lità).

È perciò importante che, in caso di sospetto,ognuno faccia gli esami di screening perconoscere se è un portatore sano di talasse-mia.

Cosa fare in caso di gravidanza in unacoppia a rischio?Se due portatori decidono di avere un figlio,devono sottoporsi alle indagini di secondolivello:– estrazione del DNA– analisi delle mutazioni del DNAGli esami sono indispensabili per identificareil proprio difetto molecolare che potrebbeessere trasmesso al figlio, e per ricevere l’in-dicazione alla diagnosi prenatale medianteuna consulenza genetica. La diagnosi prenata-le si effettua tra la 10ª-12ª settimana di gesta-zione con esame del DNA sui villi coriali.

Talassemia major: quali i sintomi?I primi segni della malattia compaiono gene-ralmente nel primo anno di vita. Il bambinopresenta problemi di crescita, lievi deforma-zioni ossee e un aumento del volume delfegato e della milza.

Come si cura la talassemia?Il bambino viene sottoposto periodicamente atrasfusioni di sangue, che però col tempodeterminano un accumulo di ferro nell’orga-nismo.

Che problemi dà l’accumulo di ferro?� Cardiaci (cardiomiopatia, scompenso car-

diaco, aritmie)� Epatici (fibrosi, cirrosi, epatocarcinoma)� Endocrini (assenza dello sviluppo pubera-

le, ipotiroidismo, diabete, ipoparatiroidi-smo).

Come evitarli?Prendendo delle medicine che favorisconol’eliminazione del ferro (chelanti)– DESFERAL: soluzione iniettata sottocutecon un microinfusore per 10-12 ore al giorno.– FERRIPROX: compresse da assumere 3volte al giorno.Con queste cure i bambini malati possonodiventare adulti, lavorare, sposarsi e averefigli.

Esiste una cura definitiva?Esiste. È il trapianto di midollo osseo, possi-bile però:– o quando è disponibile un donatore con-

sanguineo compatibile (fratello o sorella),– o legato alla possibilità di trovare un dona-

tore compatibile non consanguineo dallabanca internazionale di donatori di midol-lo osseo.

Il trapianto comporta un basso rischio dirigetto o di morte.

Quali prospettive future?La possibilità di utilizzare nel prossimo futu-ro nuovi chelanti orali, tra i quali una nuovamolecola, attualmente in fase di registrazio-ne, che può essere assunta con estrema faci-lità (sciolta in acqua) una volta al giorno.La terapia genica che potrà consentire di tra-piantare nei pazienti talassemici cellule sta-minali, “corrette” geneticamente, in grado diprodurre emoglobina normale.

A chi rivolgersi?� Al pediatra ospedaliero e/o di famiglia per

l’invio presso i Centri Qualificati� Alle Associazioni regionali dei talasse-

mici. �