BETA-TALASEMIA MAJORA ( ANEMIA COOLEY) Definitie sindroame talasemice: Sindroamele talasemice sunt anemii hemolitice congenitale datorate unui deficit cantitativ de sinteză a unuia sau mai multor lanţuri de globină, ce are ca efect o producţie deficitară de hemoglobină . Se caracterizeaza prin : eritropoieză ineficace, hemoliză şi anemie de severitate variabilă. Se aproximează un număr de 270 milioane purtători în lume Epidemiologia talasemiei este în continuă schimbare datorită atât influenţei programelor de prevenţie, cât şi datorită migrării populaţiei. Modul de transmitere Talasemiile sunt boli genetice cauzate de mutaţii intervenite la nivelul genelor structurale care controlează sinteza lanţurilor de globină. In sindroamele b talasemice există o hemoglobină normală structural (spre deosebire de hemoglobinopatiile calitative), dar cu scăderea sau absenţa sintezei lanţurilor b din structura Hb (Hemoglobinopatii cantitative) Modul de transmitere genetică este autozomal dominant. Dacă unul din părinţi prezintă talasemie majoră, iar celalalt este sănătos atunci toţi copiii vor prezentă talasemie heterozigotă Dacă unul dintre părinţi este heterozigot pentru gena talasemică, iar celălalt este sănătos, atunci 50% din descendenţi vor moşteni defectul şi 50% vor fi sănătoşi 1
BETA-TALASEMIA MAJORA ( ANEMIA COOLEY)Definitie sindroame
talasemice: Sindroamele talasemice sunt anemii hemolitice
congenitale datorate unui deficit cantitativ de sintez a unuia sau
mai multor lanuri de globin, ce are ca efect o producie deficitar
de hemoglobin . Se caracterizeaza prin : eritropoiez ineficace,
hemoliz i anemie de severitate variabil. Se aproximeaz un numr de
270 milioane purttori n lume Epidemiologia talasemiei este n
continu schimbare datorit att influenei programelor de prevenie, ct
i datorit migrrii populaiei. Modul de transmitere Talasemiile sunt
boli genetice cauzate de mutaii intervenite la nivelul genelor
structurale care controleaz sinteza lanurilor de globin. In
sindroamele talasemice exist o hemoglobin normal structural (spre
deosebire de hemoglobinopatiile calitative), dar cu scderea sau
absena sintezei lanurilor din structura Hb (Hemoglobinopatii
cantitative) Modul de transmitere genetic este autozomal dominant.
Dac unul din prini prezint talasemie major, iar celalalt este sntos
atunci toi copiii vor prezent talasemie heterozigot Dac unul dintre
prini este heterozigot pentru gena talasemic, iar cellalt este
sntos, atunci 50% din descendeni vor moteni defectul i 50% vor fi
sntoi Daca ambii prini sunt heterozigoi atunci copiii vor avea: 25%
anse s prezinte talasemie homozigot, 50% anse s prezinte talasemie
heterozigot i 25% s fie nepurttori n cazul n care ambii prini
prezint talasemie forma homozigot, atunci toi copiii vor fi
homozigoi Clasificarea clinic a beta-talasemiilor Beta-talasemia
major (anemia Cooley) este realizat de formele homozigote. Termenul
de talasemie major definete formele clinice severe de
beta-talasemie. Beta-talasemia intermediar - la aceti pacieni,
sinteza lanurilor beta persist i se menine o anumit valoare a
hemoglobinei- tabloul clinic este mai atenuat fa de forma major.
Beta-talasemia minor este realizat de heterozigoi- se manifest
clinic sub forma unei boli uoare, cu durat de via normal - ridic
probleme de diagnostic diferenial (cu anemia feripriva), putnd
trece neobservat pn la vrsta adultului i fiind mult mai frecvent
dect se consider actual. Beta-talasemia silenioas - n acest subtip
se pare c blocarea sintezei lanurilor este foarte uoar, nct nu
produce reacie compensatorie de cretere a sintezei lanurilor i deci
a HbA2; clinic este asimptomatic i descoperit n cadrul unor anchete
familiale Graficul producerii de globin La copilul peste 6 luni i
la adult tipurile de hemoglobina normala sunt: Hb A (95 98%), Hb A2
(1 3,5%) i Hb F (
