Upload
others
View
4
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
BILAG 2 indeholder
Tilbagemelding fra klinisk immunologi: Notat vedr. arbejdsdeling ift. hæmofili, akutte blødninger og blodfortyndende behandling (2 sider)
Notat om analyse af autoantistoffer (1 side)
Notat om HIV/hepatitisdiagnostik og monitorering (1 side)
Notat om vævsbankvirksomhed (1 side)
Tilbagemelding fra klinisk biokemi: Samarbejde med/snitflader til de øvrige diagnostiske specialer for klinisk biokemi (2 sider)
Tilbagemelding fra klinisk genetik: Beskrivelse af overlap mellem klinisk genetik og de øvrige laboratoriespecialer (5 sider)
Tilbagemelding fra patologisk anatomi og cytologi: Notat vedr. berøringsflader med andre laboratorie(specialer) samt beskrivelse vedrørende et
samlet patologisvar (1 side)
Tilbagemelding fra klinisk mikrobiologi: Overlap til andre laboratoriespecialer (2 sider)
Brev fra Dansk Selskab for Klinisk Mikrobiologi til Sundhedsstyrelsen (1 side)
Svar fra Sundhedsstyrelsen til Dansk Selskab for Klinisk Mikrobiologi og Dansk Selskab for Klinisk
Biokemi (2 sider)
Sekretær Overlæge Betina Sørensen
Klinisk Immunologisk Afdeling
Aarhus Universitetshospital
Brendstrupgaardsvej 100, Skejby
8200 Aarhus N
Tlf: 7845 5006
E-mail: [email protected]
Side 1 af 2
Notat vedrørende arbejdsdeling ift. hæmofili, akutte blødninger og blodfortyndende behandling
Regionsfunktion 6-7 (merget):
Transfusionsmedicinsk rådgivning, akut analyse samt tolkning af hæmostaseundersøgelser (fx
trombelastografi, trombocytfunktionsanalyse) mhp. risikovurdering og behandling af blødende patienter og
patienter med risiko for blødning. Analyse kan varetages på hovedfunktionsniveau i et formaliseret
samarbejde med regionsfunktionsniveau så transfusionsmedicinsk telefonisk rådgivning, inkl. PBM, sikres
døgnet rundt på alle akut sygehuse. Hæmostatiske lægemidler bør være tilgængelige på både hoved- og
regionsfunktionsniveau for at sikre optimal behandling af blødende patienter.
Beskrivelse af funktionen:
Den transfusionsmedicinske indsats overfor blødende patienter er akut og foregår før, under og efter
blødningsfasen i et samarbejde med kliniske specialer. For at sikre hurtig igangsætning af optimal
behandling samt optimal udnyttelse af de tilgængelige lagre af blodkomponenter, skal klinisk immunologi
varetage den transfusionsmedicinske rådgivning og behandling af blødende patienter, som en
døgndækkende service til de kliniske afdelinger.
udføre de akutte hæmostaseanalyser, der anvendes til at monitorere og guide den
transfusionsmedicinske behandling. Analyserne (aktuelt TEG/ROTEM og Multiplate) skal udføres i
umiddelbar forbindelse med udlevering af blodkomponenter, dvs. i blodbankerne.
Patient kategorier, hvor klinisk immunolog ikke er (og ikke ønsker at være) ansvarlig for monitorering,
rådgivning samt behandling:
blødende og ikke-blødende hæmofilipatienter, patienter med medfødt eller erhvervet trombocytopati
samt andre koagulationsfaktorforstyrrelser
tromboseudredning
monitorering af antitrombotisk behandling (elektive, ikke-blødende patienter)
Behandling af patienter med livstruende blødning foregår i et multidisciplinært samarbejde, hvor klinisk
immunologi varetager: transfusionsmedicinsk rådgivning mhp. hæmostasemonitorering, ændret
transfusionsstrategi samt adjuverende behandling med hæmostatiske lægemidler.
Den klinisk immunologiske læge får en unik tidlig information om tilstedeværelsen af patienter med akut
større blødning, idet den automatiske registrering af blodkomponentudlevering gør at den klinisk
immunologiske læge helt tidligt bliver adviseret om blodkomponentudlevering i større mængder fx. ≥5
SAGM i løbet af et kort tidsrum. Det betyder i praksis, at kliniske læger, der behandler patienter med et stort
behov for blodkomponenter inden for et kort tidsrum, automatisk kontaktes af den klinisk immunologiske
læge, så der udføres diagnostik og rådgivning meget tidligt i forløbet. Dette giver mulighed for meget tidligt
at "fange" de patienter, som ikke får en optimal transfusionsmedicinsk behandling.
Strategien indebærer en tidlig aggressiv transfusionsmedicinsk behandling, der hurtigt kan målrettes mod
den/de manglende blodkomponenter/hæmostatiske midler qua udførsel af akutte hæmostaseanalyser, hvilket
sikrer et bedre behandlingsresultat, bl.a. pga. reduceret tid til kirurgisk hæmostase samt reduceret indgift af
tynde væsker og blodkomponenter, hvilket ultimativt medfører færre komplikationer for patienten.
Den tidlige kontakt mellem behandlende kliniker og klinisk immunologisk læge sikrer endvidere en løbende
forsyning (at ”blodbanken ikke tømmes”) af massivt blødende patienter, idet der lægges en
behandlingsstrategi, der tilgodeser både den aktuelle patient samt sikrer, at de næste blødende patienter kan
behandles optimalt med blodkomponenter.
Samtlige Regioner har medvirket til at udarbejde en national vejledning under DSKI (Vejledning om
transfusionsmedicinsk behandling og monitorering af blødende patienter, Version 1.0, 7. juni 2013), som
bl.a. er støttet af de kliniske selskaber DASAIM, DKS og DOS.
Sekretær Overlæge Betina Sørensen
Klinisk Immunologisk Afdeling
Aarhus Universitetshospital
Brendstrupgaardsvej 100, Skejby
8200 Aarhus N
Tlf: 7845 5006
E-mail: [email protected]
Side 2 af 2
Speciallægeuddannelse:
Speciallægeuddannelsen i klinisk immunologi sikrer speciallægerne i faget ekspertise i transfusionsmedicin,
idet området dækkes i speciallægeuddannelsen på H-kurset Hæmoterapi og blodprodukter (1½ dag med
blødningsmonitorering og -diagnostik) ), samt via den store diagnostiske aktivitet i hverdagen.
Forskning og udvikling:
Forskningsniveauet inden for det transfusionsmedicinske fagområde i klinisk immunolog er højt, og
måden den akutte hæmostasemonitorering samt transfusionsmedicinske rådgivning er organiseret på i
Danmark opfattes internationalt som state-of-the-art, og kopieres af hospitaler rundet omkring i verden.
Sekretær Overlæge Betina Sørensen
Klinisk Immunologisk Afdeling
Aarhus Universitetshospital
Brendstrupgaardsvej 100, Skejby
8200 Aarhus N
Tlf: 7845 5006
E-mail: [email protected]
Side 1 af 1
Notat om analyse af autoantistoffer
Regionsfunktion (nr. 13):
Autoimmunanalyser inklusiv tolkning og diagnostisk rådgivning
Beskrivelse af funktionen:
Klinisk immunologi spiller en væsentlig rolle i diagnostik af patienter med autoimmunsygdomme, især inden
for de reumatologiske og nefrologiske fagområder (bindevævs- og vaskulitissygdomme), men i stigende grad
også inden for fx pædiatri, gastroenterologi og neurologi.
En del analyser inden for området kan principielt udføres på et hvilket som helst laboratorium, men klinisk
immunologi er sammen med Statens Seruminstituts autoimmunlaboratorium ene om at udbyde det brede
spektrum af analyser, som er en forudsætning for præcis diagnostik og specifik rådgivning om kliniske
problemstillinger. For almen praksis gælder det, at en del analyser rekvireres relativt sjældent, hvorfor der er
behov for, at udførende laboratorium både tilbyder diagnostiske algoritmer, hvor flere sekventielle analyser
udføres afhængigt af udfaldet af de initielle analyser, samt at analysesvar ledsages af rådgivning mhp. fx
yderligere analyser eller henvisning til specialafdeling. Klinisk immunologi kan tilbyde begge dele, og kan
qua den regionale vagtfunktion tilbyde døgndækkende rådgivning ved speciallæge.
På hospitaler med specialfunktioner inden for især nefrologi, reumatologi og hæmatologi (især
vaskulitissygdomme og TTP) yder klinisk immunologi således diagnostisk rådgivning, såvel i form af
tolkning af analysesvar som i vurdering af indikation for akut behandling bl.a. i form af plasmaferese. Denne
behandling er en klinisk immunologisk regionsfunktion, og det er afgørende for kvaliteten i patientforløbet,
at diagnostik, behandling (som i visse tilfælde også omfatter tilførsel af blodkomponenter i form af plasma)
og monitorering er samlet i klinisk immunologi, som har specialviden inden for alle disse aspekter. Der er i
alle regioner adgang til klinisk immunologisk lægelig rådgivning 24 timer i døgnet.
Speciallægeuddannelse: Speciallægeuddannelsen i klinisk immunologi sikrer speciallægerne i faget ekspertise i diagnostik af
autoimmune sygdomme, idet området dækkes i speciallægeuddannelsen på H-kurser i Teoretisk immunologi
(teoretisk baggrund for autoimmunitet), Diagnostisk immunologi (diagnostik af autoimmunitet) og
Hæmoterapi og blodprodukter (terapeutisk plasmaferese som akut behandling), samt via den store
diagnostiske aktivitet i hverdagen.
Forskning og udvikling:
Klinisk immunologi har aktive forskningsmiljøer inden for det autoimmundiagnostiske område, hvilket
sikrer udvikling og implementering af state-of-the-art analyser og kompetent rådgivning.
Sekretær Overlæge Betina Sørensen
Klinisk Immunologisk Afdeling
Aarhus Universitetshospital
Brendstrupgaardsvej 100, Skejby
8200 Aarhus N
Tlf: 7845 5006
E-mail: [email protected]
Side 1 af 1
Notat om HIV/hepatitisdiagnostik og monitorering
Regionsfunktion (nr. 9 og 10):
HIV- og hepatitisdiagnostik af patienter og smittescreening (hiv, hepatitis B og syfilis) af gravide
Beskrivelse af funktionen:
For de transfusionsoverførbare infektioner, hiv, hepatitis B, hepatitis C og syfilis, gælder, at udviklingen af
de mest moderne screeningstests historisk har været drevet af behovet for sikkert blod til transfusion.
Udviklingen på donorblodområdet har derfor været en drivende kraft inden for udvikling af
patientdiagnostikken. Blodbankerne i Danmark har tradition for testning for hiv, hepatitis B, hepatitis C og
syfilis. Smitte med blod, organer, celler og væv har stor bevågenhed i offentligheden, og det fremgår af EU-
direktiverne på området, at medlemsstaterne skal være på forkant med den videnskabelige udvikling og
indføre nye effektive teknikker, så snart det er muligt. Testningen af 300.000 blod- og vævsdonationer (inkl.
stamcelle-, knogle-, sæd-, æg og organdonationer) årligt er underlagt henholdsvis Blodforsyningsloven og
Vævsloven og inspiceres regelmæssigt af Sundhedsstyrelsen. Inden for klinisk immunologi testes omkring
60.000 gravide årligt for hiv, hepatitis B og syfilis, idet det udnyttes, at blodbankerne i forvejen modtager
prøveglas til blodtypebestemmelse og screening for blodtypeantistoffer. Testningen af bloddonationer er i
alle regioner centraliseret til ét sted. Testningen af vævsdonorer og gravide er i fire regioner centraliseret til
én klinisk immunologisk afdeling. I Region Syddanmark foregår det 4 steder (tre afdelinger med klinisk
immunologisk funktion og en mikrobiologisk afdeling), dette skønnes uhensigtsmæssigt og bør centraliseres.
Hiv, hepatitis og syfilis diagnostisk kapacitet og patientdiagnostik:
Omkring 75 % af patientdiagnostikken af hiv, hepatitis B, hepatitis C og syfilis foregår i klinisk immunologi
og det meget store prøveantal fra bloddonorer sikrer tillige en billig og effektiv testning af patienter. Der er i
blodbankerne etableret og implementeret komplette algoritmer for supplerende og/eller konfirmatoriske
analyser. Det gælder supplerende tests for hepatitis B (anti-HBc, anti-HBs, HBeAg og anti-HBe) og
konfirmatoriske antistoftests for hiv, hepatitis C og syfilis. Ligeledes, er der i klinisk immunologi adgang til
standardiserede nukleinsyrebaserede tests for hiv, hepatitis B og C. Endelig kan komplet serologisk
udredning for hiv-2 kun foregå i klinisk immunologi. Listen af konfirmatoriske og supplerende analyser
sikrer en hurtig og komplet diagnostisk afklaring til stor gavn for patienter og rekvirenter, idet alle
screeningsanalyser hurtigt kan konfirmeres og ofte på samme blodprøve.
Med baggrund i, at der i klinisk immunologi findes døgndækkende testning og rådgivning om testsvar ved
klinisk immunologisk speciallæge, kombineret med det komplette panel af analyser og den høje testaktivitet,
mener vi, det er optimalt at klinisk immunologi også varetager patientdiagnostik inden for dette område.
Speciallægeuddannelse: Speciallægeuddannelsen i klinisk immunologi sikrer speciallægerne i faget ekspertise i diagnostik af hiv,
hepatitis B, hepatitis C og syfilis, idet området dækkes i speciallægeuddannelsen på H-kurser i
Mikrobiologisk donorscreening (teoretisk og klinisk baggrund), samt via den store diagnostiske aktivitet i
hverdagen.
Forskning og udvikling:
Der er betydelig forskningsaktivitet inden for hiv og hepatitis i blodbankerne på Rigshospitalet, Aarhus
Universitetshospital og Odense Universitetshospital. Fra blodbanken på Rigshospitalet ledes en national hiv
biobank under Den Danske HIV Kohorte. Fra blodbankerne på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital
er der gennem årene gennemført flere afrikanske hiv-studier. Blodbanken på Odense Universitetshospital har
bidraget væsentlig til forståelsen af den danske hepatitis epidemiologi. I blodbanken på Rigshospitalet
vejledes aktuelt i EU finansieret ph.d. projekt om syfilisscreening.
Sekretær Overlæge Betina Sørensen
Klinisk Immunologisk Afdeling
Aarhus Universitetshospital
Brendstrupgaardsvej 100, Skejby
8200 Aarhus N
Tlf: 7845 5006
E-mail: [email protected]
Side 1 af 1
Notat om vævsbankvirksomhed
Regionsfunktion (nr. 8 og 20 merget):
Vævscentervirksomhed i henhold til Vævsloven og fremstilling af ATMP (Advanced Therapy Medicinal
Product).
Beskrivelse af funktionen:
Håndtering af væv og celler er reguleret af Vævsloven, når forarbejdningen indebærer minimal manipulation.
Test af væv og celler er ligeledes omfattet af Vævsloven. Avanceret celleterapi (ATMP), der indebærer mere
end minimal manipulation, fx dyrkning eller ændring, er omfattet af Lægemiddelloven og skal håndteres i
hht. Good Manufacturing Practice (GMP). Sundhedsstyrelsen kan dog i særlige tilfælde, hvor det er svært at
implementere Lægemiddelloven acceptere, at Vævsloven gælder. Aktiviteter under Vævsloven skal
godkendes og inspiceres af Sundhedsstyrelsen. Alle kliniske immunologiske afdelinger med § 6 tilladelse i
hht. Blodforsyningsloven har også § 4 tilladelse i hht. Vævsloven.
Hæmatopoietiske stamceller
Klinisk immunologi håndterer i alle regioner perifere hæmatopoietiske stamceller, der udtages, testes,
opbevares og distribueres til rutinebrug. Dette kræver laboratorier med renhedsgrad AIC. Hæmatopoietiske
stamceller fra knoglemarv og navlesnor håndteres kun i Skejby og på Rigshospitalet.
Andre væv
Kliniske immunologiske afdelinger er i 4 ud af 5 regioner ansvarlige for hovedparten af vævsbanks-
virksomheden for så vidt angår knogler, sener, fascier mv., hvilket hensigtsmæssigt økonomisk håndteres
inden for de eksisterende kvalitetsstyrings- og it-systemer. Knoglerne udtages hovedsageligt ved udtagning
af caput femori på ortopædkirurgiske afdelinger. Sener og fascier importeres i stor udstrækning fra udlandet
af de kliniske immunologiske afdelinger. Der er initiativer i forskellige dele af landet mhp. at udtage disse
væv fra kadavere.
Advanced Therapy Medicinal Products (ATMP)
Der er nedsat en arbejdsgruppe under DSKIs transplantationsudvalg mhp. rådgivningsnetværk,
erfaringsudveksling og udarbejdelse af vejledninger. Repræsentanter fra DSKI er via European Blood
Alliance (EBA) i samarbejde om ATMP på europæisk, australsk og nordamerikansk plan. Klinisk
immunologi har alle forudsætninger for at udføre en støttefunktion for forskning og udvikling inden for
ATMP på de danske hospitaler i de kommende år, idet Sundhedsstyrelsen som ovenfor anført accepterer, at
reguleringen af dette område håndteres i hht. Vævslovens regler, dvs. der skal etableres et
kvalitetsstyringssystem med alt, hvad dette indebærer for at kunne håndtere ATMP.
Speciallægeuddannelse: Speciallægeuddannelsen i klinisk immunologi sikrer speciallægerne i faget ekspertise i lovgivning og GMP,
idet området dækkes i speciallægeuddannelsen på H-kurser i Hæmoterapi og blodprodukter
(blodforsyningsloven, vævslov samt kvalitetsstyringssystem (GMP)) og Mikrobiologisk donorscreening
(regler og algoritmer for testning af vævsdonorer).
Forskning og udvikling:
Kliniske immunologiske afdelinger har deltaget i klinisk forskning inden for rekonstruktiv kirurgi og
mesenkymale stamceller til behandling af iskæmisk hjertesygdom og bensår. Kliniske immunologiske
afdelinger deltager i et større europæisk samarbejde vedrørende effekten af stamceller på dissemineret
sklerose og mesenkymale stamceller i forbindelse med organtransplantation. Desuden planlægges forskning
med anvendelse af mesenkymale stamceller til forskellige former for regenerativ medicin, bl.a. behandling af
bruskskader og ringmuskelskader efter fødsler.
Samarbejde med / snitflader til de øvrige diagnostiske specialer for klinisk biokemi.
På det praktiske plan samarbejder Klinisk biokemi, -farmakologi, -genetik, -immunologi, - mikrobiologi og
patologisk anatomi på mange sygehuse. På nogle sygehuse er der fælles diagnostiske afdelinger, hvor
rekvisition, prøvemodtagelse, apparatur mm. deles. På andre sygehuse findes der administrative samlinger
af afdelingerne i diagnostiske centre. De fleste afdelinger er dog enkeltstående, specialespecifikke
afdelinger.
I tabellen har vi forsøgt at opregne de væsentligste snitflader til de øvrige laboratoriespecialer.
På regionalt plan aftales typisk hvilke afdelinger, som udfører hvilke analyser, og det er Dansk Selskab for
Klinisk Biokemis opfattelse, at det foregår i en god samarbejdsånd.
I forbindelse med specialeplanlægningen har de enkelte specialer defineret regionsfunktioner og
højtspecialiserede funktioner, og i de tilfælde, hvor den enkelte hoved- eller specialiserede funktion
udføres af flere specialer, har specialerne ikke nødvendigvis klassificeret specialiseringsgraden ens. Ofte er
det historisk betingede interesseområder, der har drevet udviklingen, og der vil selvsagt være funktioner,
som ikke er dækket ens mellem specialerne i de forskellige regioner. Der kan være en række lokale forhold,
der gør det hensigtsmæssigt med een specialemæssig placering i en region og en anden placering i en
anden region.
DSKB mener ikke, det er hensigtsmæssigt at begrænse udførelsen af sådanne opgaver til bestemte
specialer. Det vigtige er, at analysekvaliteten og rådgivningen er på et højt fagligt niveau.
Med jævne mellemrum opstår nye metoder og teknikker, som giver nye diagnostiske muligheder. Igen er
det Klinisk Biokemis opfattelse at brugen af sådanne metoder ikke skal begrænses ud fra en speciale-
betragtning, men at de skal kunne anvendes i patientbehandlingen, hvor det er fagligt relevant. En
afgrænsning vil bare bremse udviklingen af udnyttelsen af nye metoder og teknikker, som efter få år
alligevel vil få præg af rutineundersøgelser.
DSKB foreslår derfor, at laboratoriespecialerne frit kan anvende alle metoder og teknikker, der udgør en
naturlig del af funktionerne på et givent laboratorium.
Det er vigtigt at udviklingen i laboratoriespecialerne ikke bremses af formalistiske hensyn, og DSKB ser frem
til en spændende og dynamisk udvikling i alle laboratoriespecialer – også på tværs af specialegrænserne .
Nedenstående tabel viser i oversigtsform, hvor der er snitflader mellem klinisk biokemi og øvrige specialer
mht analyser, teknikker, sygdomme mm.
Analyser Klinisk
Biokemi Klinisk Genetik
Klinisk Mikrobiologi
Klinisk Immunologi Patologi Hæmatologi Dematologi
Autoimmune analyser Fx HLA-B27
X X
Immundefekt (fx complement-ananlyser og immunglobulin subklasser )
X X
Flowcytometri
X X X X
Cancer-karakterisering, herunder hæmatologi (JAK2, BDR/ABL mf)
X X x
Arvelige Sygdomme X X
Virus-infektioner/serologi: HIV, Hepatitis
X X
Serologi ex Borrelia, X X
Quantiferon X X
Rotem -TEG X X
Sjældne allergianalyser X X X
Next generation sequencing X X X X X X
Vi ser frem til det planlagte møde 1/5 med SST og de specialer, hvortil klinisk biokemi har overlap. Som
udgangspunkt mener vi ikke, at de enkelte overlappende funktioner skal fordeles ekskluderende til enkelte
specialer, idet det kliniske formål kan være forskelligt i de enkelte udførende specialer.
1
Beskrivelse af overlap mellem klinisk genetik og de øvrige laboratoriespecialer:
Speciale: Nuværende samarbejde: Fremtidigt samarbejde:
Klinisk biokemi
Molekylærgenetiske analyser:
Genetiske analyser er i Danmark placeret
i forskellige parakliniske specialer. Dette
er i modsætning til fx England, hvor
genetiske analyser foretages i klinisk
genetik eller i genetiske laboratorier i
relation til klinisk genetik. En sådan
tilknytning sikrer en robusthed i
analyserne og faglig kvalitet i
analyserapporterne. Ydermere har man i
England tilstræbt en centralisering af
analyserne inden for specialet (se:
http://www.geneticseducation.nhs.uk/do
wnloads/reportsdocs/16189/White_paper
_review.pdf).
Hvis vi i Danmark skal kunne måle os
internationalt er det nødvendigt med en
tilsvarende organisation.
Molekylærgenetiske analyser omfatter
screening af enkeltgener for ukendt
mutation som led i diagnostik,
genundersøgelse af raske for kendt
mutation (prædiktiv genundersøgelse og
anlægsbærerundersøgelse), undersøgelse
af ”genpakker” ved genetisk heterogene
sygdomme og prænatal diagnostik.
I forbindelse med genetisk rådgivning er
det ofte nødvendigt med forskellige
laboratorieanalyser for at fastlægge
patientens/familiens diagnose. Ud over de
almindelige biokemiske analyser
foretages molekylærgenetiske analyser.
Mange af disse analyser foretages i
klinisk genetik, nogle i klinisk biokemi,
og enkelte i både klinisk biokemi og
klinisk genetik. Dertil kommer, at en
række analyser ikke foretages i landet,
hvorfor prøven må sendes til udlandet.
Eksempler på analyser, der foretages i
klinisk biokemi (*), og analyser, der
Undersøgelse for kendte,
prævalente mutationer for hyppige
sygdomme foretages i klinisk
biokemi.
Screening af gener for mere
sjældne sygdomme for ukendt
mutation, og gener, hvor
mutationsspektret er mere
komplekst, foretages i klinisk
genetik. Disse analyser stiller krav
om bioinformatisk viden og
kendskab til sygdommenes
arvegang. Endvidere kan det blive
nødvendigt med opfølgende
undersøgelser i familien i form af
koblings- og segregationsanalyse.
For at styrke den
laboratoriemæssige del af specialet
i bl.a. tolkningen af de genetiske
analyser, er der i klinisk genetik
etableret et postgraduat 4-årigt
2
foretages i såvel klinisk genetik som
klinisk biokemi (**):
Faktor V Leiden
mutationsanalyse*
Hereditær hæmokromatose**
Laktoseintolerans*
Familiær hyperkolesterolæmi*
Arvelig hjertesygdom**
Arvelig bryst- og
æggestokkræft**
Arvelig kolorektalcancer**,
herunder MSI-analyse
MLH1-promoter
methylerinsanalyse**
Genomiske analyser:
Disse omfatter i øjeblikket cytogenetiske
analyser baseret på forudgående
celledyrkning (kromosomundersøgelse
og FISH-analyse), og arraybaserede
teknikker (arrayCGH-analyse) der
anvendes som supplement til, og
formentlig snart helt eller delvist
erstatter, almindelig
kromosomundersøgelse for genomisk
ubalance (deletioner og duplikationer af
større eller mindre områder i genomet).
Disse analyser udføres i dag udelukkende
i klinisk genetik.
uddannelsesforløb for
molekylærbiologer til kliniske
laboratoriegenetikere.
Prædiktive genundersøgelser og
anlægsbærerundersøgelser
foretages kun efter forudgående
genetisk rådgivning, og foretages i
klinisk genetik. Hermed sikres også
ansvaret for den overordnede
familieudredning.
Genomiske analyser:
Genom- og exomanalyser ved next
generation sequencing er en
videreførelse af
kromosomundersøgelse og
arrayCGH-analyse, blot i en langt
større detaljeringsgrad, og hører
derfor under klinisk genetik.
Det laboratoriemæssige arbejde
forbundet med genom- og
exomsekventering, den omfattende
databearbejdning og fortolkning af
analyseresultater i relation til
kliniske oplysninger og indikation
for undersøgelsen, hænger meget
nøje sammen med den genetiske
rådgivning af patienten/familien.
Der er særlige problemstillinger
ved disse analyser i form af
tilfældighedsfund, som kræver
særlig genetisk indsigt at håndtere,
og som vi i klinisk genetik allerede
kender fra kromosom- og
arrayCGH-analyserne.
Påvisning af mutation har
umiddelbart implikationer for
familien, og selve
familieudredningen varetages af
3
Prænatal diagnostik:
De biokemiske analyser (PAPP-A
(Pregnancy-Associated Plasma Protein
A) og frit beta-hCG (humant
ChorionGonadotropin), der indgår i 1.
trimester risikovurderingen, foretages i
klinisk biokemi.
De cyto- og molekylærgenetiske analyser
af moderkage- og fostervandsprøver i
højrisikograviditeter foretages i klinisk
genetik.
Farmakogenetik:
Disse analyser foretages ikke i klinisk
genetik
klinisk genetik.
Genom- og exomsekventering bør
altid forudgås af genetisk
rådgivning. Når resultatet af
undersøgelsen foreligger,
fremlægges resultaterne for
patienten/familien i forbindelse
med genetisk rådgivning. Klinisk
genetik tilbyder hele pakken med
forudgående genetisk rådgivning,
selve analyse, databearbejdning,
samt resultatfortolkning og –
formidling.
Prænatal diagnostik:
De biokemiske analyser, der indgår
i 1. trimester risikovurderingen,
udføres i klinisk biokemi, mens de
cyto- og molekylærgenetiske
analyser udføres i klinisk genetik.
Risikovurderingen i 1. trimester
forventes fremover at skulle
suppleres med non-invasiv
prænatal diagnostik i form af
undersøgelse af frit føtalt DNA i
maternelt plasma. Denne analyse
etableres i klinisk genetik, da vi i
forvejen har erfaringen med
undersøgelse for aneuploidi. Valg
af analysemetode og
resultatfortolkning foretages ud fra
oplysninger om familieanamnese
og de kliniske fund i form af
påviste misdannelser, i et tæt
samarbejde mellem klinisk genetik
og føtalmedicin.
Farmakogenetik:
Familieudredning ved arvelige
Den genetiske rådgivning
4
Klinisk
immunologi
immundefekter varetages af såvel klinisk
genetik som klinisk immunologi.
Molekylærgenetisk diagnostik af arvelige
immundefekter varetages af såvel klinisk
genetik som klinisk immunologi.
omfattende familieudredning,
rådgivning af raske
relationspersoner i familier med
kendt mutation og rådgivning i
relation til prænatal diagnostik
foretages i klinisk genetik i et tæt
og formaliseret samarbejde med
klinisk immunologi. Klinisk
genetik har det organisatoriske
setup til registrering af stamtræer i
en fælles national database, og har
dermed det samlede overblik over
familieudredningen.
Det laboratoriemæssige arbejde i
form af screening af relevante
gener for ukendt mutation,
prædiktive gentests af raske
personer for familiens mutation, og
prænatal diagnostik foretages i
klinisk genetik.
Patologisk
anatomi og
cytologi
Immunhistokemisk farvning af tumorvæv
ved udredning for arvelig
kolorektalcancer (Lynch syndrom).
Undersøgelse for udvalgte somatiske
mutationer (fx BRAF og KRAS) af
tumorvæv ved udredning for arvelig
kolorektalcancer.
Cyto- og molekylærgenetiske analyser
ved maligne hæmatologiske sygdomme
foretages i dag af klinisk genetik,
patologisk anatomi og cytologi og
hæmatologi, forskellige steder i landet.
Immunhistokemisk farvning af
tumorvæv ved udredning for
arvelig kolorektalcancer (Lynch
syndrom) foretages af patologi.
Undersøgelse for udvalgte
somatiske mutationer (fx BRAF og
KRAS) samt MSI-analyse og
MLH1-metyleringsundersøgelse af
tumorvæv ved udredning for
arvelig kolorektalcancer foretages i
patologisk anatomi og cytologi.
Den nuværende organisering med
fordeling af de cyto- og
molekylærgenetiske analyser ved
maligne hæmatologiske sygdomme
på flere forskellige specialer sikrer
ikke rekruttering og uddannelse af
kvalificeret personale til at
varetage disse opgaver i fremtiden.
Klinisk genetik har i forvejen de
laboratoriemæssige kompetencer
fra cyto- og molekylærgenetikken
5
til at varetage de
laboratoriemæssige opgaver. En
fremtidig organisering kunne
derfor være, at det
laboratoriemæssige arbejde udføres
i klinisk genetik, i et tæt og
formaliseret samarbejde med
hæmatologi og patologisk anatomi
og cytologi.
Tumorklassificering og
behandlingsstratificering ved fx
cancer ud fra analyse af tumorvæv,
foretages i såvel klinisk genetik
som patologisk anatomi og
cytologi.
Klinisk
mikrobiologi
Intet overlap
KLINISK MIKROBIOLOGI
4. Overlap til andre laboratoriespecialer
Beskrivelse af hvordan samarbejdet bør være i fremtiden, herunder argumenter for områder, hvor selskabet mener, at det kun skal være kliniske mikrobiologer, der skal udføre dem, samt områder hvor selskabet mener, at kliniske mikrobiologer og andre specialer kan varetage funktionen med samme kvalitet.
Dansk Selskab for Klinisk Mikrobiologi (DSKM) mener, at patienter mistænkt for infektion skal have alle deres prøver undersøgt på en Klinisk mikrobiologisk afdeling, mens de mikrobiologiske analyser som undersøges med henblik på f.eks. donorscreening kan varetages af andre specialer, hvor dette er hensigtsmæssigt. Indsigten og overblikket i forhold til den enkelte patient og det generelle overblik for hele hospitaler er unikt, og det der kendetegner specialet klinisk mikrobiologi. De kliniske mikrobiologer har førstehåndsoverblikket, idet de har adgang til samtlige mikrobiologiske analyser og er i stand til at tolke resultaterne i forhold til infektionsudredning og behandlingsvejledning samt også hvad angår resistensudvikling og ”antibiotic stewardship” (rationel brug af antibiotika). Det er vigtigt at pointere, at der er forskel på screening og diagnostik. Den sensitivitet og specificitet, der ønskes til de forskellige diagnostiske analyser, er en del af det unikke overblik kliniske mikrobiologer har i forhold til infektionspatienter, hvor den Klinisk mikrobiologiske afdeling kan udføre en samlet rådgivning, når specialet udfører alle undersøgelser og analyser for samme matrikel/sygehusenhed. For infektionsscreening af svangre (se nedenfor) har specialet tidligere rejst et ønske om placering også i klinisk mikrobiologi, hvor det måtte ønskes (se vedlagte korrespondance mellem DSKM og Sundhedsstyrelsen).
Områder som kan betjenes af flere specialer
Sygehusenheder/matrikler med flere laboratoriespecialer eventuelt i et fælles laboratoriecenter aftaler indbyrdes hvilke analyser og undersøgelser som sådan, der kan placeres på apparatur i de specialer, hvor det p.t. er optimalt. Rådgivning herunder tolkning og kvalitetssikring af disse analyser/undersøgelser forankres entydigt i KMA.
Nuværende overlap (andre specialer):
Mikrobiologi Biokemi Immunologi Patologi Genetik andre
HIV (antigen påvisning) X X #
HIV (antistof påvisning) X X #
HBV (antigen påvisning) X X
HBV (antistof påvisning) X X
HBV (kvantitativ påvisning med PCR) X X
HCV (antistof påvisning) X X
HCV (kvantitativ påvisning med PCR) X X
CMV (antistof påvisning) X
EBV (antistof påvisning) X
SYF (antistof påvisning) X X
HPV (PCR) X
Borrelia Burgdorferi serumantistof X
Toxoplasma gondii antistoffer X
Herpes simplex antistoffer X
Epstein-Barr antistoffer (monospot) X
Hepatitis A virus antistoffer X
Parvovirus antistoffer X
Rubella antistoffer X
Antibiotikakoncentration i vævsvæsker X
# udføres på visse Infektionsmedicinske afdelinger
HIV = Human Immundefekt Virus
Opgaver: Sygdomsdiagnostik
Screening af bloddonorer (Klinisk immunologi)
Screening af svangre (Svangrelov?!)
HBV = Hepatitis B Virus
Opgaver: Sygdomsdiagnostik
Screening af bloddonorer (Klinisk immunologi)
Screening af svangre (Svangrelov?!)
Behandlingsmonitorering
HCV = Hepatitis C Virus
Opgaver: Sygdomsdiagnostik
Screening af bloddonorer (Klinisk immunologi)
Screening af svangre (Svangrelov?!)
Behandlingsmonitorering
CMV/EBV = Cytomegalo og Epstein-Barr Virus
Opgaver: Sygdomsdiagnostik
SYF = Syfilis
Opgaver: Sygdomsdiagnostik
Screening af svangre (Svangrelov?!)
HPV = Human Papilloma Virus
Opgaver: Sygdomsdiagnostik
Udredning for livmoderhalskræft (Patologi)
DANSK SELSKAB for KLINISK MIKROBIOLOGI __________________________________________________________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________________________________________
Svend Ellermann-Eriksen, ledende overlæge, professor, dr.med., ph.d.; formand for DSKM Klinisk Mikrobiologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, Brendstrupgårdsvej 100, 8200 Aarhus N.
Phone: +45 7845 5600, mobile: +45 3092 2401, fax: +45 7845 5611 e-mail: [email protected]
Aarhus, 23. oktober 2012
Til Sundhedsstyrelsen.
Dansk Selskab for Klinisk Mikrobiologi (DSKM) har modtaget en henvendelse fra Jens K. Møller,
specialechef, professor, dr.med., Klinisk Mikrobiologisk Afdeling, Vejle Sygehus, vedrørende
screening af svangre for syfilis, hepatitis og HIV.
Henvendelsen drejer sig om, hvorvidt denne screening kan udføres ligeværdigt i Klinisk
Mikrobiologisk regi og Klinisk Immunologisk regi.
Det er DSKM’s klare opfattelse, at nævnte screeningsanalyser bør kunne udføres selvstændigt, hvor
der er et kvalificeret laboratorium, der kan varetage både screeningsanalyse, konfirmatoriske tests og
lægelig rådgivning vedrørende testresultater, udredning og behandling.
Undersøgelserne kan udføres indenfor både det Klinisk Mikrobiologiske og det Klinisk
Immunologiske speciale. Specialeplanerne for begge specialer åbner for dette, idet
infektionsdiagnostik generelt er hovedfunktion i Klinisk Mikrobiologi, og de nævnte analyser er
regionsfunktion i Klinisk Immunologi.
Det er vigtigt at understrege, at screeningsanalyserne bør kunne udføres selvstændigt i Klinisk
Mikrobiologisk regi uden forudgående indgåelse af formaliseret samarbejde, da opgaven er en
hovedfunktion for Klinisk Mikrobiologi.
DSKM vil derfor anmode om en generel præcisering af, at specialerne frit kan udføre alle opgaver, der
er en naturlig del af deres hovedfunktion. Dette også i situationer, hvor et andet speciale har tilladelse
til samme funktion som regionsfunktion eller højt specialiseret funktion.
Med venlig hilsen Svend Ellermann-Eriksen Formand for DSKM
29. maj 2013
Sagsnr. 4-1012-14/24/
Reference MSB
T 7222 7683
Dansk Selskab for Klinisk Mikrobiologi
og Dansk Selskab for Klinisk Biokemi
Sundhedsstyrelsen modtog i oktober 2012 henvendelse fra DSKM hvori selskabet
anmodede om en generel præcisering af, at specialerne frit kan udføre alle opgaver,
der er en naturlig del af deres hovedfunktion. Dette også i situationer, hvor et andet
speciale har tilladelse til samme funktion som regionsfunktion eller højt specialise-
ret funktion. Konkret nævntes i brevet et eksempel på en funktion, som er special-
funktion i klinisk immunologi men ifølge brevet kan varetages ligeværdigt på ho-
vedfunktionsniveau i klinisk mikrobiologi.
Sundhedsstyrelsen modtog i april 2013 et brev fra DSKB omhandlende samme
problematik. I brevet anmoder DSKB om en generel præcisering af, at specialerne
frit kan anvende alle teknologier, der udgør en naturlig del af funktionerne på et gi-
vent laboratorium. Dette også i situationer, hvor et andet speciale har tilladelse til
samme funktion som regionsfunktion eller højt specialiseret funktion.
Sundhedsstyrelsen anerkender de i brevene nævnte problematikker. Styrelsen fin-
der imidlertid samtidig, at en generel præcisering af, at en regionsfunktion define-
ret i ét speciale frit kan udføres som hovedfunktion i et andet speciale, risikerer at
udhule specialeplanens intention om samling på få matrikler, når en undersøgel-
se/behandling er kompliceret, sjælden eller ressourcekrævende.
Sundhedsstyrelsen er således ikke indstillet på at give en sådan præcisering men
finder, at den rejste principielle problematik om overlap mellem forskellige para-
kliniske specialer er af en sådan karakter, at den kræver yderligere drøftelse. Sund-
hedsstyrelsen vil derfor tage initiativ til, at der senest i forbindelse med revision af
den eksisterende specialeplan, der påbegyndes i 2014, vil blive indkaldt til tværgå-
ende drøftelser mellem de parakliniske specialer med henblik på afklaring af de
nævnte og eventuelle andre snitfladeproblematikker.
Side 2
Sundhedsstyrelsen skal i øvrigt takke selskaberne for at henlede styrelsens op-
mærksomhed på problematikker knyttet til de eksisterende specialevejledninger og
ser frem til det videre samarbejde med selskaberne. Jeg skal beklage, at det på
grund af travlhed først nu har været muligt at vende tilbage med et svar.
Med venlig hilsen
Marie Brasholt Overlæge