Bioética y Bioinformática Biol 3300L Mankind is a catalyzing enzyme for the transition from a carbon-based to a silicon-based intelligence. -Gerard Bricogne

Bioética y Bioética y BioinformáticaBioinformática

Biol Biol 3300L3300L

Mankind is a catalyzing enzyme for the transition from a carbon-based to a silicon-based intelligence.

-Gerard Bricogne

BioéticaAplicación de la ética a las ciencias de la vida

Etica

1. Parte de la filosofía que trata de la moral y de las obligaciones del hombre.

2. Conjunto de normas morales que rigen la conducta humana (ética profesional).

EjemploEjemplo: ¿Es normalmente lícito producir : ¿Es normalmente lícito producir y/o utilizar embriones humanos vivos para y/o utilizar embriones humanos vivos para la preparación de células madre?la preparación de células madre?

Irene es una madre soltera que decide Irene es una madre soltera que decide hacerse un aborto. hacerse un aborto.

Un niño necesita un trasplante de riñón. Un niño necesita un trasplante de riñón. Dicho embrión podría ser utilizado para el Dicho embrión podría ser utilizado para el desarrollo de órganos ? desarrollo de órganos ?

Dolly: transferencia nuclear

Clonar, clonar clonar…..

Dolly: transferencia nuclear

Humanos: ?????????????

Transplantes, parejas infértiles

Clonar, clonar clonar…..

Clonación de embriones Clonación de embriones humanoshumanos

1. ¿Para qué usarán mi información genética?

ProblemáticasProblemáticas


2. ¿Quién es el dueño de la información genética?




3. Tecnologías reproductivas- pruebas genéticas al feto, consejería genética…???





4. ¿Cómo las pruebas genéticas serán evaluadas?, ¿reguladas?.






5. ¿Cuándo deben hacerse pruebas?






5. ¿Cuándo deben hacerse pruebas?

6. Tratamiento médico vs mejoramiento genético.


Bioinformática :Bioinformática :

Objetivos Generales:Objetivos Generales: Entender lo que es BioinformáticaEntender lo que es Bioinformática Conocer las distintas bases de Conocer las distintas bases de

datos.datos. Conocer los usos y aplicaciones Conocer los usos y aplicaciones

de las bases de datos.de las bases de datos.

IntroducciónIntroducción

Durante las últimas décadas se Durante las últimas décadas se ha generado grandes cantidades ha generado grandes cantidades de información:de información:– biología molecular biología molecular – tecnología tecnología

En 1988 se inició la tarea de En 1988 se inició la tarea de identificar el genoma humano.identificar el genoma humano.

G A T C

¿Qué es ¿Qué es Bioinformática?Bioinformática?

Interviene con los métodos de Interviene con los métodos de almacenaje, análisis e interpretación almacenaje, análisis e interpretación de grandes cantidades de datos. de grandes cantidades de datos.

Es una ciencia interdisciplinaria.Es una ciencia interdisciplinaria. La información que se va generando La información que se va generando

en cuanto a secuenciación de DNA, en cuanto a secuenciación de DNA, aminoácidos y proteínas, se guarda aminoácidos y proteínas, se guarda en distintos tipos de bases de datos.en distintos tipos de bases de datos.

La interfase entre las ciencias biológicas y las ciencias en computadoras.

Proyecto del Genoma HumanoProyecto del Genoma Humano Esfuerzo internacionalEsfuerzo internacional Esfuerzo de 13 años/2003Esfuerzo de 13 años/2003 Decodificar 3,000 millones de Decodificar 3,000 millones de pares de nucleótidos /23 pares pares de nucleótidos /23 pares de cromosomas.de cromosomas.- Aproximadamente existen 33 000 genes- Aproximadamente existen 33 000 genes

CONSECUENCIAS:

Identificar genes en el DNA.

Determinar las secuencias de las bases

Almacenar la información en bases de datos y mejorar herramientas para el análisis de datos.

ELSI (Ethical, Legal, Social Information).Lidiar con problemáticas legales, éticos y sociales que se presentan (ELSI agencia federal que recibe del 3.4% nacional para el estudio de la ética).

Secuenciación del genoma humano

- 15 Feb 2001, primer borrador.-23 Oct de 2002

5.8 %

92.8%

98.6%-2003 Publicación del genoma

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/

Cronología del Proyecto Genoma Humano

1953: J. D. Watson y F. Crick, animados por el trabajo de R. Franklin y M. Wilkins, discernieron la estructura de una molécula de ADN: dos cadenas de bases nucleotídicas enlazadasen forma de doble hélice.

1960: Sydney Brenner, Matthew Meselson y Francois Jacob, prueban la existencia del Acido Ribonucleico (ARN) Mensajero.

1961: S. Brenner y F. Crick descubren que el código genético es el mismo para organismos tan diversos como una bacteria, una planta o un animal. Código Universal.

1973: Se utiliza una enzima para cortar un fragmento del ADN de un animal y se realiza la primera transformación bacteriana para almacenar este fragmento. Cuando la bacteria se reproduce, se generan múltiples copias del gen.

http://www.hipocrates.tripod.com/artigos/cronologiagenoma.htm

Cronología del Proyecto Genoma Humano (Cont.)

1977: Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan (cada uno por su lado) una técnica para descifrar las cuatro bases nucleotídicas del ADN: A, T, C y G.

1983: Kary Mullis desarrolla la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, siglas en inglés).

1984-1988: Representantes del departamento de Energia de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano. J. Watson es nombrado director de la Oficina de Investigación del Genoma Humano, organismo dependiente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EEUU. Afirma que el genoma podrá estar descodificado para el año 2005 y que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dólares.

1990: Craig Venter (de NIH), desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del genoma humano e identificar genes.

1995: Hamilton O. Smith y C. Venter secuencian el genoma de una bacteria (Haemophilus influenzae) utilizando el método ideado por éste último.


1997-1998: C. Venter renuncia a NIH y junto a Michael W. Hunkapiller, de la empresa PE Biosystems, forman un proyecto para secuenciar el genoma, siguiendo un método diferente al que empleaba el consorcio público. Nace una nueva compañía cuyo fin es acelerar la secuenciación del genoma humano, se llamará Celera.

DICIEMBRE 1998: Dos equipos, dirigidos por los biólogos John E. Sulston yRobert H. Waterston, secuencian el primer genoma completo de un animal, un gusano de la especie Caenorhabditis elegans. Se demuestra así que se puede secuenciar a gran escala.

1999: El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estarálisto para la primavera del año 2000.



MARZO 2000. Dos grupos científicos, encabezados por C. Venter y G. Rubin, secuencian el genoma de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, usando las técnicas de la compañía Celera.

JUNIO 2000: En un día que el presidente Clinton califica de histórico, C. Venter y F. Collins aparcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado.

12 DE FEBRERO DE 2001: La empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio público hace lo mismo en 'Nature'.



Select a Chromosome:

1 2 3 4

5 6 7 8

9 10 11 12

13 14 15 16

17 18 19 20

21 22 X Y


1 2 3 4

5 6 7 8

9 10 11 12

13 14 15 16

17 18 19 20

21 22 X Y

Chromosome 7

Some diseases associated with chromosome 7 mutations

Cystic Fibrosis


1 2 3 4

5 6 7 8

9 10 11 12

13 14 15 16

17 18 19 20

21 22 X Y

Chromosome 14

Sequencing Progress


Alzheimer Disease

Chromosome 7


Cystic Fibrosis


1 2 3 4

5 6 7 8

9 10 11 12

13 14 15 16

17 18 19 20

21 22 X Y

Chromosome 14

Sequencing Progress


Alzheimer Disease

Chromosome 7


Cystic Fibrosis

Chromosome 21

Some diseases associated with chromosome 21 mutations Trisomy 21 (Down Syndrome)


1 2 3 4

5 6 7 8

9 10 11 12

13 14 15 16

17 18 19 20

21 22 X Y

Bases de datos Bases de datos disponibles en Internet disponibles en Internet (NCBI)(NCBI)

Secuencia de proteínasSecuencia de proteínas– SWISS-PROT (Comparación de secuencias de SWISS-PROT (Comparación de secuencias de

proteínas)proteínas)– PIRPIR

Estructura de proteínasEstructura de proteínas– PDB (Protein Data Base)PDB (Protein Data Base)

Secuencia genómica (DNA)Secuencia genómica (DNA)– GeneBank (Banco de genes)GeneBank (Banco de genes)- BLAST - BLAST

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) PubMed (Abstracts y publicaciones en PubMed (Abstracts y publicaciones en

revistas científicas)revistas científicas)

Importancia del PGHImportancia del PGH

Descubrimiento y desarrollo de drogasDescubrimiento y desarrollo de drogas

Terapia génica: Terapia génica: Desarrollo de terapias para artritis, diabetes, enfermedades cardiacas.

Mapas genéticos: Mapas genéticos: 35,000 vs 100,000 genes

Predicción de la función de genes Predicción de la función de genes descubiertosdescubiertos

“Genomics”

Ciencia que se encarga de obtener y entender el contenido de genes presentes en distintos organismos.

G A T C

Archaeoglobus fulgidus Halobacterium sp. NRC-1Methanococcus jannaschii Methanobacterium thermoautotrophicum Thermoplasma acidophilum Pyrococcus horikoshiiPyrococcus abyssi Aeropyrum pernixSaccharomyces cerevisiae Aquifex aeolicusThermotoga maritima Deinococcus radioduransMycobacterium tuberculosis Bacillus subtilis Bacillus halodurans SynechocystisEscherichia coli Buchnera sp. APSPseudomonas aeruginosa Vibrio choleraeHaemophilus influenzae Xylella fastidiosaNeisseria meningitidis Helicobacter pyloriHelicobacter pylori J99 Campylobacter jejuniRickettsia prowazekii Chlamydia trachomatisChlamydia pneumoniae Treponema pallidumBorrelia burgdorferi Ureaplasma urealyticumMycoplasma pneumoniae Mycoplasma genitalium

Algunos de los genomas secuenciados.

¿Qué organismos deberían ser ¿Qué organismos deberían ser secuenciados?secuenciados?

Aquellos que nos ayuden a entender más sobre genéticaAquellos que nos ayuden a entender más sobre genéticaE. coli, E. coli, Drosophila, levadurasDrosophila, levaduras

Aquellos con características especialesAquellos con características especialesMycoplasma, DictiosteliumMycoplasma, Dictiostelium

Organismos rarosOrganismos raros ArqueasArqueas Aquellos que nos permiten obtener información para el Aquellos que nos permiten obtener información para el

descubrimiento de nuevas drogas o cuyos productos son de descubrimiento de nuevas drogas o cuyos productos son de importancia industrial o médica.importancia industrial o médica.

Dyctiostelium

Trabajo especial de genómicaTrabajo especial de genómica

Objetivos Generales:

Familiarizarnos con la página NCBI (National Center for Biotechnology Information), haciendo énfasis en la base de datos OMIM y conocer su aplicación.

Aprenderemos como realizar un BLASTN e interpretar sus resultados.

Trabajo especial de genómica

1. Vaya a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Usando GenBank, realice una búsqueda de una secuencia de acceso.

a. escriba el nombre de la secuencia almacenada en ese número de acceso.

2. Abra el archivo y conteste:a. organismo del cual proviene la secuencia.b. número de genes presentes en la secuencia.c. función sugerida de alguno de los genes.d. Seleccione 20 nucleótidos de cualquier región de uno de los genes. e. Seleccione los primeros 10 amino ácidos

de una de las secuencias de proteínas presentes. f. copie una de las secuencias de amino ácidos completa.

3. Vaya a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/a. Realice una búsqueda usando la secuencia de DNA y proteínas que

copio en 2d y 2e (arriba).b. ¿Cuáles fueron los tres primeros “hits” obtenidos de cada una?

4. Vaya a http://expasy.cbr.nrc.ca/tools/scnpsit1.html a. Realice una búsqueda usando la secuencia almacenada en 2f (arriba)b. Escriba el primer motif, motivo o secuencia conservada que encuentre

y su función.

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