Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)

7/16/2019 Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)

http://slidepdf.com/reader/full/boala-polichistica-renala-autozomal-dominanta-adpkd 1/16

BOALA

POLICHISTICĂ RENALĂ AUTOZOMAL

DOMINANTĂ (ADPKD)

Proiect la Geneti

Realizat de D

Coordonator științif



DEFINIŢIE CLINICĂ

ADPKD este o boală cu afectare multisistemică, caracteri

clinic prin prezenţa de chişti renali multiplii, bilaterali, asocia

variabil cu multiple manifestări extrarenale, în special hepatcardiovasculare, precum şi prin evoluţie frecventă spre insuf

renală cronică (IRC).



ETIOLOGIE

• Defect în gena PKD1 situată în locusul 16p13.3 (85%) sau PKD

din locusul 4q21-22 (15%);-

Frecvenţa bolii

Una din cele mai frecvente boli ereditare, cu o incde 1: 800-1000 de nou născuţi vii.

ADPKD este o boală monogenică cauzată de mutaţidominante la nivelul unor gene autozomale (gena P85%, gena PKD2 - 15%, gena PKD3 foarte puţine caz



FUNCȚIA NORMALĂ A GENEI PKD1(NU ESTE CUNOSCUTĂ EXACT )

Molecular : Codifică proteina policistina-1, ce interacționeaza cu polyemite si recepționează semnale pentru a asigura dezvoltarea normal

celulelor.

Celular : Responsabilă de creștere, reglează proliferearea,dividerea c

Organism: Asigură dezvoltarea și funcționarea normală a rinichilor



FUNCȚIA GENEI MUTANTE PKD1

Molecular : inactivarea complexului policistinic, cu scăderea Ca2+

cAMP.

Celular: proliferarea şi apoptoza celulară, modificarea polarităţii şi

secretorii celulare

Organism : IRC, chişti renali multipli, bilaterali.





TABLOU CL INIC

ADPKD evoluează atât cu suferinţă renală cât şi cu manifesextrarenale

Manifestarile renale :litiază renală, infecţii urinare, hemorintrachistică sau hematurie, insuficienţă renală cronică.

Manifestările extrarenale:hipertensiune arterială, manifes

cardiace (în special prolapsul de valvulă mitrală), diverticu

colonică şi anevrisme intracraniene, hernii de perete abdo







STABIL IREA DIAGNOSTICULUI. METODE

DIAGNOSTIC

(ECOGRAFIA) Criterii:

• sub 30 de ani este suficientă prezenţa a cel puţin doi chişti unilatebilateral;

• între 30 şi 59 de ani este necesară prezenţa a cel puţin doi chişti înrinichi;

• peste vârsta de 60 de ani pentru stabilirea diagnosticului este nece

prezenţa a minim patru chişti în fiecare rinichi.



TESTAREAGENETICĂ

Este indicată în două situaţii:

(1)stabilirea statusului genetic la tinerii peste 18 ani , cu risc de 50% (ecografia nu poate evidenţia totdeauna chiştii); în funcţie de rezulua o decizie informată în planingul lor familial;

(2) evaluarea unui donator sănătos înrudit cu pacientul care va fi tra



SFAT GENETIC

1. Părinţii probandului.

De obicei indivizii afectaţi au un părinte ce prezintă boala; există totuşi circa 10% d

care bolnavul are o mutaţie de novo.

2.Copiii probandului. Fiecare copil al unui bolnav cu ADPKD are un risc de 50% de agena mutantă.

3. Fraţii probandului . Daca unul din părinţii probandului are ADPKD fiecare din fraţrisc de 50% de a moşteni gena mutantă; dacă părinţii sunt sănătoşi şi mutaţia esteatunci riscul pentru fraţi este foarte mic.

4. Rudele părintelui bolnav au risc de a moşteni gena mutantă, ce poate fi determianaliza arborelui genealogic.



Diagnostic prenatal

Analiza ADN-ului extras din celulele fetale obţinute din lichidul amnamniocenteză în săptămânile 15-18), sau din vilozităţile corionice (săptămânile 10-12 de gestaţie)

Evoluţie şi pronostic

Progresie lentă şi evoluţie obişnuită spre IRC terminal ,din cauza :

Expresivității variabile = spectrul de manifestări extrarenale

Heterogenității genetice



POSIBILITĂŢI DE TRATAMENT, ÎNGRIJIR

URMĂRIRE După stabilirea diagnosticului de ADPKD este necesară evaluarea stru

funcţiei renale, precum si evaluara manifestărilor extrarenale:

• mărimea rinichilor, numărul şi mărimea chiştilor, localizarea şi măsurarea mari cu risc de complicaţii;

• funcţia de epurare renală, capacitatea de concentrare, prezenţa şi mărime

proteinuriei;

• identificarea nivelului de agresivitate a bolii şi a factorilor de progresie spr• monitorizarea tensiunii arteriale;

• depistarea echocardiografică a valvulopatiilor ;

• depistarea unei eventuale prezenţe a chiştilor în alte organe;

• istoric familial pozitiv de anevrisme intracraniene sau semne neurologice



Tratamentul patogenic ar trebui să prevină apariţia chiştilorcreşterea în volum a acestora. Aceste două acţiuni sunt în pstadiu de experiment.

În stadiul final de boală cu IRC terminală este necesară tera

supleere care se realizează în principal prin trei metode:hemodializa; dializa peritoneală; transplantul renal



www.ms.gov.ro/documente/GENETICA%20MEDICALA _609_1202.doc

http://www.divahair.ro/sanatate/gastroenterologie/boala_polichistica_hepatica_- _simptome,_diagnostic_si_tratament

Hartl D.L., Jones E.W. - Genetics (1998)

Robinson R. (ed.) - Genetics (vol. 1)

www.justmed.eu/genetica.php

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD1

http://omim.org/entry/601313

http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/boala-polichistica-a-rinichilor_294

http://www.eva.ro/sanatate/nefrologie/chisturile-renale-sau-rinichiul-polichistic-ar23814.html?pagina=8

http://www.4shared.com/file/210296230/7ba39303/Hartl_DL_Jones_EW_-_Genetics__.html

Documents

Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)