PRIKAZ PRIMERABojana Luštrek

Interni oddelek, SB Izola

Sindrom POEMSPolinevropatijaOrganomegalijaEndokrinopatijaMonoklonska imunoglobulinemijaKožne spremembe (Skin changes)

Prikaz bolnice30‐letna bolnicaen teden trajajoča driskavečmesecev tipne bezgavke na vratu, v zatilju in dimljah blage otekline nogmrzle noge, modrikavost prstovdo takrat zdrava

Statusneprizadetadrobne elastične bezgavke v zatilju, na vratu, v dimljah (do 1 cm)dihanje normalnosrčna akcija ritmična, tahikardna 106/min, krvni tlak normalentrebuh rahlo boleč pod DRL, jeter nismo otipaliblag nevtisljiv edem spod. okončin (hrbtišča stopal)

Preiskave/1Lab. izvidi:

levkociti 7,4, eritrociti 4,37, Hb 124, Ht 0,37, trombociti 610SR 76 mm/hCRP 8,2sečnina 5,5, kreatinin 110kalcij 2,33hepatogram v mejah normale

koprokultura neg.blato na Rotavirus in Adenovirus neg.

Preiskave/2UZ trebuha:

povečana jetra zgoščene in grobe strukture parenhimapovečana vranicamanjša količina ascitesapovečane bezgavke v retroperitonejunormalno prehodni portalna in vranična vena

Preiskave/3Tumorski markerji: CEA, CA 125, CA 19‐9, CA 125, alfa‐FP – vsi v mejah normaleProteinogram: celokupne beljakovine 92 g/L, albumin 40,5, gama globulini 32,2, monoklonski zobec 24 g/LImunoelektroforeza seruma: monoklonski IgG/lambda 23 g/Lščitnični hormoni: ↑TSH, normalen FT3, ↓FT4

Preiskave/4RTG pc: bpRTG trebuha nativno: sklerotične spremembe  Th11, S1, S2 in v področju levega sakroiliakalnega sklepaAscites: eksudat, med celicami prevladujejo limfocitiaspiracijska biopsija bezgavke: reaktivne spremembepunkcija kostnega mozga je bila suha, histološko reaktivne spremembe

Preiskave/5RTG skeleta (plazmocitomska serija):osteosklerotične in mešane osteosklerotične in osteolitične spremembe vretenc Th11, L4, L5 in križnice

histološki pregled kostnega mozga: nodularni infiltrat dobro diferenciranega plazmocitoma, ki zajema 20% celicendokrinološko testiranje: blago ↑ raven prolaktinaEMG: znaki za aksonsko motorično nevropatijo

zavrnila predlagano zdravljenje (obsevanje, sistemska KT, kasneje presaditev KMC)v naslednjih treh mesecih shujšala več kot 20 kgobilen ascites, potrebne paracentezeposlabšanje ledvične funkcije (kreatinin 130)težave pri hojiMRI torakolumbalne hrbtenice: osteosklerotične spremembe Th11 in mešane osteosklerotične in osteolitične spremembe v križnici

Sagitalni  MRI prikaz spodnjega dela prsne in ledvene hrbtenice ter križnice pokaže osteosklerotično spremembo v Th11 in mešane sklerotične in litične spremembe L4 in križnice.

Diagnostični kriterijiGlavna kriterija:

periferna polinevropatijamonoklonska imunoglobulinemija

Pomožni kriteriji:osteosklerotične spremembe kostiorganomegalija (povečana jetra, vranica, bezgavke)Castelmanova bolezenpovečana izvenžilna prostornina (periferni edemi, ascites, plevralni izliv)endokrinopatija (hipogonadizem, hipotiroza, sladkorna bolezen)kožne spremembe (hiperpigmentacije, hipertrihoza, akrocianoza, hemangiomi)edem papile vidnega živca

Nevropatijanapredujoča, distalna, senzorimotorična polinevropatijakot posledica aksonske degeneracije in demielinizacijenajprej senzorična prizadetost (parestezije, občutek mrzlih nog)kasneje mišična oslabelostavtonomno živčevje običajno ni prizadetoobičajno v ospredju klinične slike, v 5% se pojavi pozneje v poteku bolezni

Monoklonska imunoglobulinemijamIg pod 40 g/Lznačilna prisotnost lambda lahke verige, običajno IgG/lambda ali IgA/lambda

citološki in histološki pregled kostnega mozga:kopičenje plazmocitomskih celicvečinoma  izvid nediagnostičen ali hipercelularen kostni mozeg z reaktivnimi spremembami

Diagnostični kriterijiGlavna kriterija:

periferna polinevropatijamonoklonska imunoglobulinemija

Pomožni kriteriji:osteosklerotične spremembe kostiorganomegalija (povečana jetra, vranica, bezgavke)Castelmanova bolezenpovečana izvenžilna prostornina (periferni edemi, ascites, plevralni izliv)endokrinopatija (hipogonadizem, hipotiroza, sladkorna bolezen)kožne spremembe (hiperpigmentacije, hipertrihoza, akrocianoza)edem papile vidnega živca

Osteosklerotične spremembe samo sklerotične spremembe ima 47% bolnikovmešane sklerotične in litične spremembe v 51%najpogosteje prizadete kosti medenice, hrbtenice, reber, zgornje tretjine stegnenicspremembe  po kosteh niso bolečeDDG:  diseminirani plazmocitom

litične spremembe v kosteh, patološki zlomibolečinehiperkalcemijaanemija

Diagnostični kriterijiGlavna kriterija:

periferna polinevropatijamonoklonska imunoglobulinemija

Pomožni kriteriji:osteosklerotične spremembe kostiorganomegalija (povečana jetra, vranica, bezgavke)Castelmanova bolezenpovečana izvenžilna prostornina (periferni edemi, ascites, plevralni izliv)endokrinopatija (hipogonadizem, hipotiroza, sladkorna bolezen)kožne spremembe (hiperpigmentacije, hipertrihoza, akrocianoza, hemangiomi)edem papile vidnega živca

Drugi simptomi in znakiutrujenosthujšanjeeritrocitozatrombocitozapospešena hitrost sedimentacijebetičasti prstimanj pogosto: kongestivno srčno popuščanjepljučna hipertenzijaledvična insuficiencapovečano tveganje za trombotične dogodke

Prognozasrednje preživetje: 13,7 letslabša prognoza: 

betičasti prsti:  2,6 let↑ izvenžilna prostornina: 6,6 let

drugi dejavniki nimajo vpliva na preživetje

Zdravljenjeobsevanje z ionizirajočimi žarkisistemsko zdravljenje s citostatiki in glukokortikoidiavtologna presaditev krvotvornih matičnih celic

biološka zdravila še v fazi raziskavbevacizumab (anti‐VEGF)

Zaključeknepojasnjena periferna polinevropatija in monoklonska imunoglobulinemija –pomisli tudi na POEMS syni vsaka polinevropatija z mIg sindrom POEMS