ASOCIACIÓN ALFA-1 DE ESPAÑA

D eseamos informaros que, tal como se quedó en la Asamblea del pasado mes de Octubre en Madrid, hemos puesto en marcha el proyecto de nuestra Web. El contenido y diseño está a

cargo de la empresa Grup Desai. Está previsto que sea un sitio interactivo, con una zona pública y otra privada, donde los médicos y los pacientes tendrán sus espacios propios, pero también con espacios comunes para fomentar el diálogo y potenciar el conocimiento sobre nuestra enfermedad. Evidentemente, se respetará de una forma rigurosa la Ley de Protección de Datos.

Provisionalmente se ha decidido por darle el nombre de: http://www.alfa1.org.es

Ahora se está trabajando en la elección del logo y en el contenido general. En la primera quincena de Agosto está prevista la entrega de la plataforma y durante la segunda quincena, la del prototipo. A partir del 11 de Septiembre, y durante un mes, estará en marcha en fase experimental. Esperemos que sea un espacio útil para tod@s.

Boletín Informativo Nº 7 – JULIO 2007.

Contenido:

Editorial Pág. 2 Reuniones JD 2 Asambleas FEDER 3 Experiencia con el Biolaster 5 Entrevista 6 Consejos desde Puerto Rico 7 Rehabilitación 8 Los pulmones a estudio 8 y 9 Consultorio 10 y 11 Nota de prensa 12 Rincón del Alfa 15 Nuestros colaboradores 16

NUESTRA WEB SERÁ UNA REALIDAD GRACIAS A LA

APORTACIÓN DE LOS LABORATORIOS GRIFOLS

Tal como hemos dicho, estamos en un proceso de tecnificación muy interesante, donde GRIFOLS nos ha prestado una vez más su apoyo.

Gracias en nombre de nuestra Asociación.

LA WEB de la ASO(Fuensanta)

CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA AEP-07

Asistimos con cuatro representantes de nuestra asociación. Tan sólo se expuso una ponencia,

referida a la deficiencia Alfa-1. No nos dejaron asistir a dicha sesión. Es un tema a resolver.

(pág.3)

A provechamos para comentar nuestro progreso y el avance en cuanto a la página Web, así como la información que hemos transmitido a los pacientes con problemas en torno al déficit AAT.

En esta sesión pudimos corroborar que existe un atraso importante en los listados del “REGISTRO DE PACIENTES ALFAS” debido a problemas técnicos informáticos. (pág. 4)

EL III ENCUENTRO “FEDER” FUE MUY FRUCTÍFERO..

Valencia aportó un gran análisis sobre nuestra problemática. (pág. 5)

V ENCUENTROS DE LA SANIDAD Fueron organizados por la Fundación Coll Colomé en Sevilla, con la

presencia de la Federación de Asociaciones de Pacientes de Enfermedades Respiratorias (FAPER). (pág. 13)

NUESTROS MÉDICOS OPINAN Páginas:

4, 9, 11 y 14

Shane Fitch

INGRESO EN F.A.P.E.R.

Fuensanta Soria de Q.

C on motivo de decidir el ingreso en FAPER (Federación de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Respiratorias), se celebró en Barcelona, el día 2 de Junio, una reunión de la Junta Directiva de nuestra Aso-ciación coordinados por su Presidenta, Shane Fitch, a la que asistieron los miembros: Amadeu José Monteiro,

Joan Alonso, Mariano Pastor y yo misma como secretaria. Los demás miembros de la JD ausentes, (Ana Belén G. Ardura, Carolina Melo, Consuelo Pérez, Elaine Alfonzo, Gloria Batlló, Igor F. de Arroiabe, José Miguel Garrido, Marina Fornés y Rafael Cervantes) pudieron emitir su voto mediante E-mail.

El resultado fue de 100 % aceptación, por lo cual se procedió a iniciar los trámites para solicitar dicho ingreso. Es importante que la “Asociación Alfa -1 de España” esté representada oficialmente en cuantos estamentos sean necesarios con el fin de poder recabar información y exponer nuestra problemática en cuestiones que sean de nuestro interés.

prestar, bien sean de forma puntual o conti-nua. Cumplir los proyectos básicos y los nuevos por venir hace posible alcanzar

nuestros objetivos, mejorar el servicio al afectado, el conocimiento de esta condición y el reconocimiento para conseguir mejor atención médica para todos, sea donde sea su residencia. Crecer como asociación, no sólo en número de afectados, sino también en nuestra solidez como institución, que nos permita demostrar que llevamos con seriedad nuestra gestión y nuestros

propósitos al nivel nacional y europeo. Va-mos avanzando poco a poco plasmando nuestra identidad y nuestra propia existen-cia en el entorno, lo cual está dando sus fru-tos en nuestra entereza como asociación y su red de relaciones y contactos entre los afectados y sus familiares, los profesionales de salud, la industria farmacéutica y otras asociaciones y organismos de afectados vin-culados a nosotros. Gracias a todos una vez más y a cualquier persona nueva que quiera aportar su ayuda por favor contactar con Amadeu Monteiro, que es nuestro Vicepresidente.

Un saludo

E stimados compañeros: Estos seis meses hemos trabajado bien fuerte, sobre todo

un núcleo de miembros de la Junta que no se rinden nunca. Quiero agradecer especialmente a Fuensanta que a nivel personal ha tenido un año muy difícil, junto con su trabajo, su propia condición co-mo alfa y el trabajo de la asociación. No sé como lo ha sobrellevado sin quejas o sentirse demasiado apretada por todas partes. Amadeu, como siempre, ha sido infatigable, nos ha respaldado, ha mantenido el pulso de la actividad y ha conseguido, otra vez, dos importantes aportaciones económicas para editar el boletín. Gracias a las personas que se están encargando de nuevas responsabilidades, como Ana Belén G. Ardura (Madrid), Marina Fornés (Valencia), Gloria Batlló (Barcelona), Igor (Vitoria) y Consuelo (Madrid). También Paco Guerra, de Las Palmas de Canarias, va a tomar un papel más activo en la comunidad Canaria. Necesitamos todos los recursos humanos que se puedan

Página 2 Boletín Informativo Nº 7 – JULIO 2007.

EQUIPO DE REDACCIÓN DEL BOLETÍN

Este Nº 7 del Boletín Informativo Alfa-1 España, se edita en el mes de Julio de 2007 y ha sido elaborado por miem-bros y colaboradores de la «Asociación Alfa -1- España», interviniendo en el equipo redactor: Amadeu Monteiro, Ana Belén G. Ardura, Catarina Pyrrait, Consuelo Pérez, Elaine Alfonzo, Fuensanta Soria, Gloria Batlló, Joan Alonso, Jordi Plana, Mariano Pastor, Marina Fornés y Shane Fitch. Hemos contado también con la colaboración de los siguientes médicos: Dra. Adriana M.A. de Tommaso, Dr. Antonio Román y Dr. Carles Bravo.

La coordinación, diseño y maquetación corrió a cargo de Rafael Cervantes y la supervisión de los trabajos la realiza-ron Amadeu Monteiro y Fuensanta Soria (Vicepresidente y Secretaria respectivamente).

E l pasado 24 de Marzo asistí, como representante de la asociación, a la Asamblea de FEDER celebrada en Ma-drid. La asamblea ordinaria ha sido una reunión larga y poco productiva, todo el mundo hablaba pero nadie escucha-ba los argumentos que exponían los demás. Se suponía que acababa a las 14 h. y sin embargo a las 15 h. aún

no se había llegado al punto de "ruegos y preguntas". La Asamblea Extraordinaria no se llegó a celebrar, pues uno de los puntos del orden del día se refería a aprobar unos estatutos los cuales no habían llegado a nadie para su conocimiento previo, por lo cual no era viable. Se ha

pospuesto para una próxima convocatoria. Durante esta jornada pude saber que alguna de las asociaciones afiliadas disponen de una trabajadora social que les gestiona ciertos temas tales como ayudas económicas, ya que saben manejarse muy bien en este terreno. A este respecto supe que una de las partidas de gastos que tiene FEDER es la de trabajadoras sociales.

Realizaremos los trámites oportunos para que nos asignen alguien para este servicio. Un abrazo.

ASAMBLEA ORDINARIA Y EXTRAORDINARIA FEDER MADRID 2007 Madrid, 24 de Marzo. Consuelo Pérez

CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA AEP-07 Gloria Batlló y Ana Belén G. Ardura

Página 3 Boletín Informativo de la ASOCIACIÓN ALFA -1 ESPAÑA Nº 7

L os días 7, 8, y 9 de junio, se celebró en Barcelona el congreso de pediatría, organizado por la Asociación Españo-

la de pediatría (AEP 07) y patrocinado por Nes-tlé. A él asistieron como representantes de nues-tra asociación Gloria Batlló,. Ana Belén G. Ar-dura, Amadeu Monteiro y Fuensanta Soria. Para decepción nuestra, no nos permitieron asistir a las ponencias, pues sólo teníamos acreditación como expositores.

El programa constaba de una única ponencia, de muy corta duración, referida a la presentación de un póster sobre la deficiencia de Alfa1-Antitripsina por un equipo de médicas pediatras de Portugal.

Así que centramos todo nuestro interés en recoger los datos de los médicos que se acercaban a nuestro stand y en la entrega de folle-tos informativos.

La gran mayoría de pediatras que contactaban con nosotros, lo hacían porque tenían pacientes afectados. Algunos de ellos asegu-raron tener incluida la prueba del déficit de A1 Antitripsina en el protocolo de estudio básico la cual se realiza automáticamente a todos los pacientes. Tres de los contactos se mostraron muy inte-resados en nuestra asociación e incluso se comprometieron a par-ticipar aportando algún tipo de artículo.

El sábado 9, después de comer, hicimos una mini visita turística por la ciudad.

Como comentario personal nos ha parecido que nuestra asistencia al Congreso de pediatría, organizado por la Asociación Española de pediatría (AEP 07) y patrocinado por Nestlé, fue una experien-cia muy interesante que nos permitirá la posibilidad de abrir nue-vas vías de difusión del Alfa1 Antitripsina, al menos ese debe ser uno de nuestros objetivos prioritarios ya que los Médicos que se acercaron a nuestro stand ya conocían esta condición por tener

pacientes con este diagnóstico y demostraron un gran interés por nuestra Asociación. Nosotros les solicitamos, a la vez, su colaboración en elaborar artículos, obtener avances médicos, etc. y difundiendo todo tipo de información entre los pacientes afectos del déficit para que contac-taran con nosotros. Nos dejaron sus referencias personales, por lo que debemos organizarnos para lograr contactar con ellos y que no queden en el olvido estos contactos. Entre ellos cabe destacar la visita de los médicos: Dra. Dª Luisa Colomer Kammüller de Barcelona, que está relacionada con una Asociación de gastro, Dr. D. Juan Luís Cordero Carrasco, de Badajoz y la Dra. Dª Susana Bello Miró. En total contabiliza-mos más de 20 visitas incluyendo también a los

especialistas en ATT y varias médicas de Portugal.

Resultó muy reconfortante ver que ya hoy día hay médicos que están alerta sobre esta enfermedad, cuando nació mi hija (hablo como Ana) y a los pocos meses se le diagnosticó el déficit, me encontré que los médicos – salvo los especialistas- apenas sabían de qué estábamos hablando. Algo se ha avanzado…..

Tenemos que lograr, para otros Congresos, que podamos acceder a las ponencias especificas que sean de nuestro interés así como, por nuestra parte, poder aportar temas y problemáticas vinculadas a nuestra condición. No obstante y en conjunto, aunque fue largo y pesado, podemos darle un balance positivo.

ANA.- Me permitís que dedique unas líneas a los compañeros alfas de Barcelona. Decir que lo pasé muy bien. Tanto Fuensanta, como Gloria (con ruta turística incluida por Barcelona) y Amadeu son unos magníficos compañeros, que en todo momento supieron hacer agradable mi estancia, además de compartir un pequeño espacio de ocio, que nunca está de más. Compartimos nuestras inquietudes, anhelos y desvelos que tan directamente nos “tocan”.

Amigos, hasta la próxima aquí en Madrid o en Barcelona o dónde quiera que podamos hacernos oír. Un abrazo y gracias.

Boletín Informativo Nº 7 – JULIO 2007.

PONENCIA DE LOS DOCTORES DE LA ROZA Y MIRAVITLLES EN EL CONGRESO SEPAR

Fuensanta Soria de Quintana

E l Dr. Cristian de la Roza explicó que la página del Registro no funciona desde principios de año debido a problemas técnicos, por lo tanto NO se ha registrado ningún caso nuevo. Nos comentó que ahora se abrirá en

Londres un registro pediátrico.

El Dr. Marc Miravitlles hizo un resumen de un estudio que se está haciendo sobre las dosis y la periodicidad del tratamiento sustitutivo. Dijo que la pauta más adecuada es la de 120 mg/kg de producto cada 14 días, ya que si se dejaba pasar más tiempo hasta el tratamiento siguiente, el paciente quedaba por unos días por debajo del nivel mínimo de 50 mg/dl. Explicó que en el estudio se ha comprobado que los tratamientos cada 21 ó 28 días dejan al paciente (al final) por debajo del nivel considerado protector. Afirmó que el tratamiento óptimo sería semanal, pero que eso era esclavizar mucho al paciente. En el tratamiento semanal, el paciente siempre está protegido y supera el nivel de seguridad, por lo tanto, puede recibir una dosis de 45 mg/dl por semana, en vez de 50 mg/dl, sin bajar su nivel mínimo, con el ahorro que ello implica.

E ste año acudimos a la reunión del registro Español de Alfas, celebrado du-rante el Congreso SEPAR. Tuvimos la oportunidad de presentar el progreso de la asociación y un breve adelanto del nuevo sitio Web, donde esperamos

crear no sólo un espacio para los pacientes y sus familiares, también para los profesionales de salud, que necesitan informarse mejor acerca del déficit AAT y las implicaciones de esta condición en la salud del afectado.

En general durante el Congreso, hemos notado más interés en el trabajo de la asociación y las posibilidades que brinde el nuevo sitio de cara a ser un espacio informativo a los médicos, dado que el médico, hoy en día, usa ampliamente In-ternet para mejorar su conocimiento de la condición e identificar a otros especia-listas en el déficit cuando le faltan recursos e información.

Desafortunadamente, el funcionamiento del Registro ha sido suspendido durante 5 meses, por problemas técnicos del Web SEPAR. Esto ha influido negativamente en el progreso y acceso a la información por parte de los médicos que quieren registrar pacientes con la condición Alfa.

Pusimos de nuevo hincapié en la necesidad de mejorar el modelo del Registro de Pacientes, incluyendo los casos infantiles. También mejorar la calidad del registro a un modelo de excelencia como lo está implantando la Federación Europea de Fibrosis Quística y van a ampliar este modelo al nivel europeo. Se puede ver en el enlace:

http://www.cfairegistry.org/objectives.php; Ecom Ireland: www.ecom-ireland.ie Shane Fitch tuvo la posibilidad de conocer a los responsables de este Registro en Irlanda y tratar con la directora del Registro Irlandés. Nos han orientado mucho en el conocimiento de un Registro de Pacientes de Calidad y esperamos, a nivel europeo, mejorar la colabo-ración con AIR e impulsar este modelo como referencia para el Déficit AAT.

La Doctora Sabina Janciauskiene, del Wallenburg Laboratory, Hospital de Malmo, Suecia, presentó su última publicación, junto con el Dr. Ignacio Blanco y Tim Stevens en la reunión en Barcelona.

La Doctora Janciauskiene, es una joven médica, muy apasionada por su investigación en lo concerniente a Alfa-1-Antitripsina y dentro de su especialidad su papel biológico. Un mayor conocimiento de ello, podría abrir muchas posibilidades en la comprensión de sus efectos, por ejemplo anti-inflamatorios en el organismo y los nuevos tratamientos que podrían surgir a raíz de ello. Para mayor información ver: New Insights into the Biology of a1-Antitrypsin and its Role in Chronic Obstructive Lung Diseases , Current Respiratory Medicine Review, 2007,3.

Agradecemos a todos los socios de la Asociación que se desplazaron o dieron su tiempo para representarnos en los Congresos y Jor-nadas y quienes han trabajado para difundir el conocimiento del déficit AAT.

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Joan Alonso y Shane Fitch

ADVERTENCIA (Cláusula de Protección)

La “Asociación Alfa – 1 de España” y todos sus colaboradores, piden a los lectores que consulten siempre a su médico acerca de los tratamientos a seguir en su caso particular, por lo tanto, esta Asociación no se hace responsable de cualquier anomalía o

reacción que se pueda producir en aquellos pacientes que no observen estas advertencias. Los artículos incluidos en este boletín son de carácter únicamente informativos y en ningún caso sustituyen al consejo del médico.

T ras pasar tres meses practicando con el Biolaster mi opinión creo que este aparato puede ir muy bien a los deportistas y a algunos enfermos respiratorios. En cuanto a los Alfas, entiendo, que no nos perjudica pero en pacientes que estén con una capacidad por debajo del 50 %, no sé si notarán alguna mejoría. Por mi parte, puedo decir que, a la hora de aspirar aire, se tiene la sensación de algo de

mejoría (poquito en este breve tiempo de práctica). Añadiré que en este periodo (tres meses) he tenido la suerte de no resfriarme y eso debe formar parte de la evalución del resultado de este proceso con el aparato en cuestión. Además de usar el Biolaster, he seguido haciendo todos los ejercicios de rehabilitación como siempre y los valores de mi espirometría han mejorado un poco.

En conclusión: Mi opinión es que si no tenemos voluntad para usarlo sistemáticamente a diario, posiblemente no sirva de nada. Dicho de otro modo, creo que este método requiere mucha constancia y mucho tiempo para que se noten sus efectos.

Un saludo a todos.

La experiencia es muy corta pero puede tomarse como un control previo

UNA EXPERIENCIA CON EL BIOLASTER Joan Alonso nos cuenta como le fue después de tres meses.

E l encuentro se podría dividir en dos partes,

en la primera se expusie-ron los objetivos para el 2007-2009 y en la segun-da cuatro asociaciones hablaron sobre las enfer-medades que representan. Primero, D. Nicolás Beltrán, delega-do de FEDER en la comunidad valen-ciana dijo que se tiene conciencia de que está todo por hacer, por ello hay que llevar a cabo un plan de acción para mejorar la situación de las enfer-medades raras. Se expusieron varios objetivos: -Impulsar la investigación y desarro-llo de medicamentos huérfanos, punto a tratar en el congreso celebrado estos días en Sevilla; es necesario para ello la obtención de fondos, se habló de realizar un tele maratón. -Contribuir a la mejora en la forma-ción de los profesionales. Se debe conseguir un diagnóstico e interven-ción precoz. Derecho al Consejo Ge-nético, derecho a tener una descen-dencia sana. Crear centros de Refe-rencia, el enfermo debe saber donde tiene que acudir para ser atendido. D. Antonio Galán, director general de Atención al Paciente de la Consellería

de Sanidad afirmó que a finales de año existirá en Valencia. En la segunda parte, los representantes de cuatro asociaciones: ASOCIDE C. V., A. Española de Ic-

tiosis, A. Retina C. V., A. Afectados Síndrome de Marfan, nos expusieron en qué consisten, su situación, funcio-namiento, financiación. Paso a exponer algunos puntos de su funcionamiento que nos pueden inte-resar, sé que algunos nos pueden re-sultar difíciles pues nuestra asocia-ción es más pequeña, carecemos de suficientes recursos, locales y perso-nas pero poco a poco todo se andará; otros puntos ya los tenemos o los es-tamos poniendo en marcha. Psicólogo, trabajador social, gabinete jurídico, grupos de apoyo, Lotería de Navidad (una de las asociaciones este año pasado compró un número entero y las ganancias las donó a la investi-gación). Asociados, pago obligatorio de dos cuotas semestrales de 40€ cada una o una anual de 80€ mínimo. Son asociaciones estatales sin ánimo de lucro, son de utilidad pública por lo que las donaciones tienen benefi-cios fiscales 25% para las personas

físicas, 35% para las jurídicas. (No sé si esto nos afecta). Subvenciones de Consellería, Diputación, Caja de Ahorros, Farmacéuticos, club Rota-rio. Suelen tener alguna jornada entre profesionales y enfermos. Revista, Página Web, foro y Chat. También cabe destacar lo siguiente:

-Apoyo del Instituto enfermeda-des raras Carlos III. -Charlas en los locales de las aso-ciaciones sobre lo que se está tra-bajando e investigando. -Asociados uno o dos encuentros anuales. -Comida Navidad y cena de verano con rifas. -La asociación Retina va a llevar a cabo el 31 de Marzo en el Palau de la Música de Valencia una gala benéfica para recaudar fon-dos.

Finalmente hablaron cinco médicos sobre las enfermedades que represen-taban las cuatro asociaciones. La verdad es que me ha resultado in-teresante, aunque haya sido bastante monográfico. Hasta aquí el resumen espero que algo nos pueda servir.

Un abrazo, Marina.

III Encuentro FEDER “Comunidad Valenciana”

Página 5 Boletín Informativo de la ASOCIACIÓN ALFA -1 ESPAÑA Nº 7

9 Febrero 2007 Marina Fornés

H emos visitado un equipo multidisciplinar en el Hospital Xeral de Vigo: Nutricionista, neumóloga, hepatóloga, fisioterapeuta de rehabilitación pulmonar, odontóloga. La experiencia ha sido muy positiva, siendo obvio que el trabajo en equipo aporta la me-jor experiencia al paciente y mejora su calidad de vida, su estado de ánimo y reduce el impacto de su enfermedad en el organismo.

El trabajo de este equipo es voluntario, aún así la colaboración del grupo es fundamental cuando se trata de determinar la mejor forma de atender a cada paciente según sus necesidades particulares. Nos gustaría saber, para ampliar nuestro estudio en España acerca de los Hospitales y equipos que trabajan de esta manera, cuales son las particularidades de cada equipo. Basándonos en este funda-mento a continuación haremos las siguiente preguntas y le agradecemos su respuesta y sugerencias siendo bienvenidas para abrir el diálogo de cómo mejorar e implantar estos servicios en otros centros hospitalarios o incluso dentro de los mismos centros para ayudar a reforzar el trabajo, y mejorar los recursos disponibles a los profesionales que dedican su tiempo a ello.

¿Trabaja en un equipo multidisciplinar? ¿Quienes son los profesionales involucrados?.

Soy la responsable del área de rehabilitación pulmonar del Departamento de Neumología del Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau de Bar-celona. El equipo esta formado por tres fisiotera-peutas, una enfermera y yo como neumóloga. Además contamos con la colaboración de otro neumólogo becario que es el responsable de los programas de Rehabilitación Respiratoria en la EPOC y la trabajadora social del Departamento. Nuestro equipo tiene una relación directa con especialistas en cardiología, medicina interna, neurología (para enfermedades neuromuscula-res, existe un comité que trabajamos juntos), die-tistas y digestólogos, con todos ellos tenemos una relación muy fluida.

¿Reciben algún apoyo o algunos recursos huma-nos o materiales de parte de la administración hospitalaria?.

El área forma parte del Departamento, por lo tan-to tenemos el soporte del hospital aunque no sea de forma directa

¿Cuántos pacientes atienden en total, dentro de las enfermedades respiratorias?

Nuestra área atiende de 30-40 pacientes diarios, teniendo en cuenta que hay grupos de pacientes que hacen el tratamiento conjuntamente.

¿Qué porcentaje son alfas? Ninguno porque están todos centralizados en el Hospital de la Vall d’Hebron

¿Qué seguimiento tiene de cada paciente y cómo mide las ventajas /desventajas de esta atención?

Visitas periódicas en el dispensario además de realizar todas las pruebas que son necesarias

tanto antes como después de hacer un programa de RR

¿En qué momento ofrece el servicio: al diagnosti-car la enfermedad; más adelante cuando se agra-va su problema respiratorio; cuando está en la lista de trasplante?

Desde el momento que conocemos un paciente con enfermedad respiratoria que es candidato a recibir Rehabilitación Respiratoria

¿En qué medida cree usted que se puede mejorar este servicio? (Con qué recursos).

Fundamentalmente contando con un equipo de fisioterapeutas especializadas en patología respi-ratoria y también neumólogos interesados por la Rehabilitación respiratoria

¿Considera oportuno o de algún beneficio organi-zar una reunión entre los distintos profesionales en España que están procurando trabajar con los pacientes de esta manera para impartir el conoci-miento entre esta comunidad de profesionales (no exclusivamente los alfas, pero de EPOC por ejemplo)?

Por supuesto, todo trabajo en equipo es básico y la comunicación entre profesionales que tienen un mismo objetivo fundamental

¿De qué manera podremos colaborar mejor con su equipo para apoyar su trabajo y difundir el cono-cimiento a nivel nacional e incluso a nivel inter-nacional, a través del movimiento de los alfas que estamos estableciendo?

Luchando por implantar equipos de rehabilitación respiratoria en nuestro país con personal entrena-do y motivado

Esperemos sea de interés para nuestros afectados. Muchas gracias por su colaboración.

ENTREVISTA A LA Dra. GÜELL

Puntos de interés para la Asociación Alfa- 1 de España

Por: Shane Fitch

Página 6 Boletín Informativo de la ASOCIACIÓN ALFA -1 ESPAÑA Nº 7

El ejercicio mejora la calidad de vida de quienes están limitados por esta enfermedad respiratoria

Robert Preidt

TERAPIA COMBINADA REDUCE LAS COMPLICACIONES DE LA EPOC GRAVE Un estudio encuentra que un broncodilatador con un corticosteroide inhalado reducía

los síntomas amplificados en 35 por ciento Robert Preidt

del comité de redacción de las di-rectrices. "El objetivo principal de la rehabi-litación pulmonar es restablecer al paciente al nivel de función inde-pendiente más alto posible. Quere-mos que los pacientes se vuelvan más activos físicamente y que aprendan más acerca de la enfer-medad, las opciones de tratamiento y las maneras de sobrellevarla", aseguró Ries. Él y sus colegas anotaron que la rehabilitación pulmonar también puede beneficiar a quienes tienen otras afecciones respiratorias, co-mo asma, cáncer de pulmón y fi-brosis pulmonar. Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

L os pa-cientes de en-

f e r m e d a d pulmonar obstructiva crónica (EPOC) deberían participar en un programa completo de rehabilitación que incluya ejercicio de alta y de baja intensidad al mismo tiempo, según las nuevas directrices emitidas por el American College of Chest Physicians (ACCP) y la American Association of Cardiovascular and Pulmonary Rehabilitation. Junto con el ejercicio, la rehabilita-ción pulmonar puede incluir educa-ción, instrucción en varias técnicas respiratorias y apoyo psicosocial. La investigación señala que este tipo de

programa es apropiado para cual-quier paciente de EPOC estable que esté discapacitado por síntomas respiratorios. Las directrices, publicadas en la edición de mayo de Chest señalan que la rehabilitación pulmonar pue-de mejorar la tolerancia de un pa-ciente de EPOC al ejercicio, los problemas respiratorios (disnea) y la calidad de vida, a la vez que re-ducir el uso de servicios de aten-ción de salud y la duración de las estadías hospitalarias. "La EPOC obstruye parcialmente las vías respiratorias, lo que dificul-ta la respiración y participar en ac-tividad simples de todos los días", aseguró en una declaración prepa-rada el Dr. Andrew Ries, presidente

U sar un broncodilatador de acción prolongada en com-binación con un corticosteroide inhalado llevó a una reduc-ción del 35 por ciento en el número de exacerbaciones expe-rimentadas por pacientes de enfermedad pulmonar obstructi-va crónica (EPOC) grave, según encuentra un nuevo estudio.

En el estudio, publicado en la edición actual del American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, participa-ron casi 500 pacientes con EPOC entre moderada y grave, quienes fueron divididos en dos grupos. Un grupo (507 pa-cientes) fue tratado con el broncodilatador de acción prolon-gada salmeterol en combinación con el corticosteroide inhala-do propionato de fluticasona. El grupo de control (487 pacien-tes) recibió sólo salmeterol.

En el grupo de terapia combinada, 324 pacientes experimen-taron exacerbaciones entre moderadas y graves, frente a 464 en el grupo control. Esta reducción en las exacerbaciones en el grupo de terapia combinada probablemente tiene importan-

cia clínica para los pacientes de EPOC severa, según los autores del estudio.

"Las exacerbaciones son una importante causa de problemas relacio-nados con la enfermedad", afirmó en una declaración preparada el Dr. Peter Kardos, de la sección respiratoria del Hospital Maingau de Fránc-fort del Meno.

"En particular, contribuyen grandemente al declive de la calidad de vida en cuanto a la salud, aumentan los síntomas y la falta de aire, aceleran la progresión de la enfermedad y aumentan el riesgo de mortalidad. Además, las exacerbaciones generan enormes costos económicos. Pueden ocurrir en cualquier etapa de la enfermedad, pero se vuelven más frecuentes a medida que el deterioro de la función empeora", se-ñaló Kardos.

Fumar es la causa principal de EPOC y causa bronquitis crónica y enfi-sema. Actualmente, no hay tratamiento efectivo para detener el declive a largo plazo en la función pulmonar de los pacientes de EPOC.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare. HealthDay

Directrices que instan a la rehabilitación pulmonar para los pacientes de EPOC

Página 7 Boletín Informativo Nº 7 – JULIO 2007.

Los artículos incluidos en esta página han sido selec-cionados y remitidos a la redacción del Boletín , por la Vocal de la directiva de nuestra Asociación, Elaine Alfonzo, residente en Puer-to Rico.

Hay esperanza para los pacientes de pulmón Domingo, 24 de Junio de 2007

S e cree que el dispositivo puede salvar miles de vidas y disminuir el número de pacientes que requieren un trasplante.

La máquina ha sido diseñada por investigadores de la Universidad de Swansea (País de Gales, Gran Bretaña) trabajando en colaboración con la firma biomédica Haemair Ltd. con sede en dicha Universidad.

El director de la investigación, el profesor Bill Johns explicó: “Es una innovación muy interesante. Nuestro objetivo es modificar este dispositivo y situar el conjunto en el interior del organismo para reemplazar los pulmones de personas con enfermedades tan serias como el cáncer de pulmón”.

La máquina, que fue presentada el pasado viernes en el Museo de la Ciencia de Londres, consiste en un tubo exterior de plástico que contiene un tubo interior poroso, a imitación de un pulmón real.

La sangre es bombeada a través de la cámara interior y el aire a través de la exterior. Durante el proceso la sangre es oxigenada. El pulmón artificial es capaz de “leer” las señales que indican si el cuerpo necesita más oxígeno gracias a un sensor y

u n a s u b s t a n c i a química introducida en e l p u l m ó n m a n u f a c t u r a d o detiene la formación d e c o á g u l o s sanguíneos.

El prototipo está inicialmente diseñado para su producción como aparato portátil facilitando la movilidad de los pacientes de pulmón mientras se prolonga su tratamiento.

El profesor Johns, cuyo hijo falleció de la enfermedad pulmonar conocida como fibrosis quística, dijo que el modelo podría estar disponible para el NHS (National Health Service, Servicio Nacional de Salud de la Gran Bretaña) “dentro de cinco años”. Y predijo que un pulmón artificial para ser ubicado en el interior del cuerpo humano estaría disponible en diez años.

Keith Prowse, un especialista en el aparato respiratorio y presidente de la British Lung Foundation (Fundación Británica del Pulmón) dio la bienvenida a la nueva tecnología.

“Un pulmón artificial portátil tendría efectos muy positivos para la calidad de vida del paciente. Incrementaría su capacidad física, mejoraría su salud y reduciría su aislamiento social. Podría ser, en potencia, un enorme avance”.

Un equipo de científicos ha creado el primer prototipo de un pulmón artificial

Por Lucy Johnston Traducido al español por: Jordi Plana

REHABILITACIÓN RESPIRATORIA

C asi siempre que publicamos algo sobre la terapia de rehabilitación respiratoria, informamos del bien que esta nos hace “a los pacientes que padecemos EPOC y alfas enfisematosos” sin acordarnos de los profesionales que con su esfuerzo y paciencia se dedican al beneficio de nuestra salud. Desde aquí,

mi agradecimiento al equipo de fisioterapeutas y monitoras del Departamento Respiratorio de Traumatología del Hospital de Vall d’Hebron de Barcelona. Virginia, Ana Palacios, Maite, Gemma, etc.

Pronto hará dos años que comencé con la rehabilitación y aunque mis pulmones se nieguen al sobreesfuerzo, la verdad es que me encuentro satisfecho con el programa de ejercicios puesto en

práctica por este equipo de profesionales del cuál es responsable el neumólogo, Dr. J. A. García Besada. También quiero animar a todos los pacientes que padecen de EPOC y alfas enfisematosos, a que se apunten en un programa de ejercicios y que no se estén quietos en sus casas, dado que el no ejercitarse ayuda al deterioro de nuestra enfermedad. Ánimo a todos.

Página 8 Boletín Informativo Nº 7 – JULIO 2007.

Amadeu Monteiro

En la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

Dres. Carles Bravo Masgoret y Antonio Roman Broto Unidad Trasplante Pulmonar. Servicio de Neumología.

Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona Dr. Carles Bravo Masgoret Dr. Antonio Román Broto

E l trasplante de pulmón se ha convertido en los últimos años en un tratamiento válido para los estadios finales de ciertas

enfermedades pulmonares. Durante la última década, la atención se ha centrado sobre todo en las complicaciones tardías de este procedimiento y más concretamente en el rechazo crónico en forma de bronquiolitis obliterante. Sin embargo, durante el período postoperatorio la alta tasa de mortalidad no ha disminuido de forma considerable a pesar de la valoración exhaustiva de los candidatos a trasplante y de la mayor experiencia en la aplicación de las técnicas quirúrgicas. En EE.UU. la tasa de supervivencia de los receptores de un trasplante de pulmón, según los datos para el años 2005 de la ISHLT (International Society for Heart and Lung Transplantation), está en torno al 85% durante el primer año y alrededor del 65% a los 3 años. En Europa los resultados son similares y esto indica la franca mejoría en cuanto a supervivencia, en términos generales, experimentada desde el inicio de esta década. A pesar de ello, estos resultados se alejan todavía del nivel de éxito obtenido a largo plazo en receptores de otros tipos de órganos sólidos.

Tanto el rechazo como la infección siguen siendo los dos principales problemas con los que se enfrenta un paciente sometido a un trasplante pulmonar. Ambos son responsables de la mayoría de las muertes y complicaciones desarrolladas en estos pacientes.

La mejora de las condiciones perioperatorias, así como el control de las complicaciones infecciosas y las relacionadas con la inmunosupresión son los retos futuros que se nos plantean con el objetivo final de alcanzar unas tasas de supervivencia mejores.

Entre los pacientes con EPOC se incluyen los diagnósticos de enfisema, bronquitis crónica y bronquiolitis obliterante.

La EPOC es el grupo de pacientes más numeroso sometido a trasplante pulmonar. Durante los últimos años se han realizado un gran número de trasplantes unipulmonares y bipulmonares por esta indicación. De hecho la gran mayoría de pacientes trasplantados en el mundo por enfisema han recibido un trasplante unipulmonar, aunque en los últimos años se tiende a indicar, especialmente en gente joven, trasplantes bipulmonares porque han aparecido algunas evidencias de que este tipo de trasplante permite una supervivencia más prolongada. El análisis de los datos del Registro de la Sociedad Internaccional de Trasplantes de Corazón y Pulmón, demuestra que los pacientes con enfisema hasta 60 años presentan una supervivencia mayor con trasplante pumonar bilateral que con unipulmonar. Los pacientes con EPOC que presentan hiperreactividad bronquial marcada, deficiente estado nutricional o tabaquismo activo, se les debe optimizar el tratamiento antes de ser evaluados para el trasplante pulmonar. De forma idónea, los pacientes fumadores deberían permanecer en estado de abstinencia el tiempo suficiente para poder garantizar una baja probabilidad de recaída. Este tiempo no se conoce bien pero parece adecuado un mínimo de 6 a 12 meses, siempre considerando aspectos psicológicos individuales que ayudan a valorar las posibilidades de que el paciente va a cumplir correctamente con el tratamiento.

En el momento de decidir la inclusión en lista de espera se ha de tener muy presente el período de espera real para las características del paciente, ya que el tiempo de espera puede oscilar ampliamente de unos lugares a otros dependiendo de aspectos antropométricos y grupales del paciente.

Página 9 Boletín Informativo Nº 7 – JULIO 2007.

Página 10 Boletín Informativo de la ASOCIACIÓN ALFA -1 ESPAÑA Nº 7

C omo madre de un niño diagnosticado con déficit de Alfa-1 antitripsina, tengo muchas preocupaciones principalmente relativas al futuro de mi hijo. La mayor parte de la información de que dispongo,

relativa a esta enfermedad, se refiere a manifestaciones que se verifican esencialmente en la edad adulta. La información que existe en relación a niños es escasa y no responde a mis principales preocupaciones. Me gustaría pensar que esta situación está unida con el factor de las complicaciones médicas en niños con esta enfermedad, aunque sea un porcentaje muy pequeño que no lleva a grandes estudios,…o será porque aún es difícil hacer este diagnóstico precozmente,…o ....no lo sé. La fase más complicada de la vida de Antonio fue su primer año de vida. El diagnóstico fue tardío y no ha dado respuesta a todas las complicaciones que ha tenido. Fue ingresado con apenas 1 mes de edad, por no tener el desarrollo adecuado a la edad. Comía muy mal, a veces tardaba más de una hora para beber 30 ml. de leche, y la mayor parte de las veces vomitaba todo a continuación. Estuvo ingresado 10 días, en una unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica (en el Hospital de Sta. María, en Lisboa) donde le realizaron todos los tipos de exámenes y análisis que no han sido conclusivos. Le ha sido alterado el tipo de leche y gradualmente comenzó a reaccionar positivamente y a aumentar un poco de peso. Ha sido dado de alta médica sin un diagnóstico preciso. Solo bastante más tarde, con el resultado de un análisis, se verificó que Antonio tenía las transaminasas elevadas y el hígado palpable, lo que llevó a la médica a pedir la prueba del Alfa1. El resultado ha dado positivo, fenotipo ZZ. Después de saber el diagnóstico, mi principal preocupación fue saber cuales son las implicaciones reales que esta enfermedad tendría en la vida de un bebé de meses. Después de eso fue difícil obtener respuesta. Por la información que nos ha sido facilitada, la manifestación de la enfermedad podría ser casi insignificante o tan grave como la necesidad de un transplante hepático. Es difícil vivir con la incertidumbre, siempre alerta para cualquier señal que el niño pueda dar, pero sin saber exactamente que señal será esa. Con el tiempo nos acostumbramos a luchar con esa incertidumbre y a pensar que todo va a ir mejor. De cualquier manera, a lo largo de estos 3 años, no se han esclarecido muchas cuestiones relativas al modo como esta enfermedad se desarrolla. Es difícil, para quien no está formado en medicina, comprender por qué la falta de una proteína en la sangre, responsable de la protección de los pulmones de las agresiones exteriores, solo produce problemas respiratorios y pulmonares en la edad adulta. También tenemos algunas incertidumbres relativas a la parte hepática, no sabemos seguro hasta que edad es posible, en un

niño, desarrollar enfermedad hepática. ¿En el caso de Antonio que tiene casi 3 años y que ya tuvo algunas manifestaciones hepáticas pero poco significativas, será que aún deberá ser una preocupación, o la probabilidad de tener alguna complicación es ya muy pequeña? La alimentación también es una cuestión poco aclarada. Sabiendo que estos enfermos tienen valores elevados en las transaminasas , cuestiono si su alimentación no deberá tener algunos cuidados especiales… El deporte, es otro tema poco claro. La natación es, tal vez, el

deporte que mejor desarrolla el sistema respiratorio, pero en este caso, sabiendo que las piscinas públicas tienen altos valores de cloro en el agua, y que muchas veces los ambientes están sobrecargados provocando considerables diferencias de temperatura,…¿será este deporte adecuado o no? ¿Las alergias, o los objetos que normalmente puedan provocar alergias, deben ser en estos casos particularmente evitados? ¿O solo en los casos en que se verifica una alergia en relación a algo específico? ¿Y el alcohol, es perjudicial por una cuestión de

salud igual a cualquier otro caso o en el caso de esta enfermedad tiene implicaciones más graves? ¿Y los ambientes contaminados y de humo,….se tienen que evitar siempre o solo cuando los problemas respiratorios surgen? ¿Y los ambientes públicos con ventilación forzada, como los centros comerciales, grandes superficies,…etc., se deben evitar? En relación a esta última cuestión nosotros como padres, somos muy rigorosos e intentamos no exponer a nuestro hijo a ningún ambiente que consideremos nocivo (a excepción de la contaminación del aire, infelizmente, esa no la podemos evitar). Pero somos concientes que con el crecimiento de Antonio, cada vez será más difícil de evitar que él se exponga a esos ambientes. En este punto están gran parte de nuestras mayores preocupaciones dado que no sabemos seguro cuales serán las consecuencias de esa exposición en su salud. Con Antonio, hemos tenido mucha suerte, porque hasta ahora su desarrollo ha sido perfectamente normal, con muy pocas manifestaciones de la enfermedad. Está a punto de cumplir 3 años de edad y aparentemente es un niño perfectamente saludable, igual a cualquier otro de su misma edad. Si es probable o no que, con el tiempo, vaya a sufrir alguna contrariedad a nivel hepático o respiratorio relacionada con la enfermedad, no lo sabemos… Esperamos que esta magnífica recuperación sea señal de que Antonio es un niño lleno de fuerza, capaz de derrotar cualquier obstáculo que le pueda surgir por delante.

Un abrazo, Catarina Pyrrait.

CARTA DE UNA MADRE ( Catarina ) DONDE EXPONE A LA Dra. Adriana M. A. de Tommaso, DISTINTAS CUESTIONES DE SU HIJO (Pi ZZ) Y LAS PREGUNTAS QUE INQUIETAN A CUALQUIER MADRE. (En la Pág. 11 la doctora contesta)

I nfelizmente, la mayoría de sus dudas también son dudas de la Medicina. Intentaré responder a sus preguntas para las cuáles existan respuestas. Realmente, hay poca información sobre niños, si se compara con los adultos, tal vez porque, en

muchos casos, la enfermedad no es diagnosticada. También está el hecho de que, aún siendo pacientes PiZZ, la enfermedad no se manifiesta en el cien por cien de los casos (apenas en un diez por ciento y de esos diez, el cincuenta por ciento desarrollarán cirrosis).

No sabría explicar si las alteraciones que su hijo presentó en el primer año de vida serían secundarias a la deficiencia de alfa1, pues jamás he visto esos síntomas en esos tipos de problema. Tal vez él haya presentado una alergia a la leche de vaca u otra alteración que no tenga que ver con la deficiencia.

Infelizmente, no tenemos cómo prever el niño que va evolucionar mal. Sólo el factor tiempo es quien lo dice. No se sabe por qué sólo un pequeño porcentaje de niños desarrolla la enfermedad hepática crónica. Incluso entre hermanos PiZZ, uno puede desarrollar enfermedad hepática crónica y el otro no. Además, la enfermedad se puede manifestar en cualquier período de la vida, aunque sea mucho más común en el primer año de vida. Tampoco hay explicación para estas circunstancias .

Con relación a sus dudas: 1. Es difícil, para quien no está formado en medicina,

comprender por qué la falta de una proteína en la sangre, responsable de la protección de los pulmones de las agresiones exteriores, sólo produce problemas respiratorios y pulmonares en la edad adulta.

También es difícil para nosotros, pero no existe descripción de acometimiento pulmonar en menores de 5 años.

2. ¿En el caso de Antonio que tiene casi 3 años y que ya tuvo algunas manifestaciones hepáticas pero poco significativas, será que aún deberá ser una preocupación, o la probabilidad de tener alguna complicación es ya muy pequeña?

Sólo el tiempo y un estudio seguido con exámenes son quienes podrán decir algo. No hay probabilidad para prever, pero se sabe que en los casos donde hay mejora clínica y de laboratorio, probablemente no tiene porque haber complicaciones. Pero, no hay firmeza absoluta.

3. La alimentación también es una cuestión poco

esclarecida. Sabiendo que estos enfermos tienen valores elevados en las transaminasas , cuestiono si su alimentación no deberá tener algunos cuidados especiales…

Los cuidados con la alimentación están reservados para los niños con colestasis o hepatopatía crónica (función del hígado alterada en los exámenes de laboratorios e ictericia, dificultad de aumento de peso). Por su descripción, no me parece el caso de su hijo. Para niños sin colestasis y alteraciones leves, no hay dieta específica. Pero, para adolescentes, se recomienda la no ingestión de alcohol.

4. El deporte, es otro tema poco claro. La natación es, tal vez, el deporte que mejor desarrolla el sistema respiratorio, pero en este caso, sabiendo que las piscinas públicas tienen altos valores de cloro en el agua, y que muchas veces los ambientes están sobrecargados provocando considerables diferencias de temperatura, …¿será este deporte adecuado o no?

Nunca vi nada a ese respecto. Mis pacientes llevan una vida normal. Sólo aquellos con enfermedad hepática avanzada (con alteración de coagulación en la sangre y aumento de bazo) o en pacientes con cirrosis, aconsejamos evitar deportes que puedan conllevar al trauma (ej.: bicicleta, juegos con balón, patín, patinete, montar a caballo,..).

5. ¿Las alergias, o los objetos que normalmente puedan provocar alergias, deben ser en estos casos particularmente evitados? ¿O sólo en los casos en que se verifica una alergia en relación a algo específico?

Sólo en los casos donde hay alergia comprobada. el problema de la deficiencia de alfa1 está relacionado con el cigarrillo

6. ¿Y el alcohol, es perjudicial por una cuestión de salud igual a cualquier otro caso o en el caso de esta enfermedad tiene implicaciones más graves?

Debe ser evitado en todas las enfermedades del hígado. 7. ¿Y los ambientes contaminados y de humo,….se

tienen que evitar siempre o solo cuando los problemas respiratorios surgen? ¿Y los ambientes públicos con ventilación forzada, como los centros comerciales, grandes superficies,…etc., se deben evitar?

SIEMPRE se debe evitar el humo (activo o pasivo). Si está en un local de ambiente cerrado y hay alguien fumando, salga. Si el local es de ambiente abierto, procure que quede lo mas lejos posible.

Espero haya sido de su interés

( ···/... de Pág. nº 10 ) Dra. Adriana M. A. de Tommaso

Gastroenteróloga y Hepatóloga Pediátrica del Servicio de Gastroenterología Pediátrica/Departamento de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Estatal de Campinas (UNICAMP). São Paulo. BRASIL.

Página 11 Boletín Informativo de la ASOCIACIÓN ALFA -1 ESPAÑA Nº 7

Pacientes y médicos coinciden en que la relación entre ambos nece-sita más tiempo y mejores medios para ser efectiva

El responsable de Calidad de la Junta de Andalucía defiende que el enfermo tenga la referencia de un

médico responsable de to-do el proceso asistencial que le proporciona el sis-

tema Sevilla, 13 de junio de 2007

M ás tiempos, mejores medios. Es una fórmula tan sencilla que parece obvia. Si médicos y pacientes disponen de algo más

de tiempo para su conversación y lo hacen en un entorno apropiado, posi-blemente la relación mejoraría bastan-te. Pero lo obvio está reñido a veces con la realidad, sobre todo si escasean los recursos o la imaginación. Esa es la principal conclusión a la que llegaron las casi 150 personas que se reunieron ayer en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla en el curso del III Diálogo Mé-dico Paciente, convocados por la Coali-ción de Ciudadanos con Enfermedades Crónicas y la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria con el apoyo de la Junta de Andalucía. En esta ocasión, el tema de la mesa fue “La relación médico-paciente en el ámbito hospitalario”. La sesión se des-arrolló con la participación de José Luis Rocha Castilla, Secretario General de Calidad y Modernización de la Con-sejería de Salud de la Junta de Andalu-cía, José Miguel Cisneros, Director Médico del Hospital Virgen del Rocío, Rosario Fernández, Presidenta de la Asociación Española de Porfirias (AEP) y Miembro Fundador de la Fe-deración Española de Enfermedades Raras (FEDER), Ángeles Prieto Rodrí-guez, Docente de la Escuela Andaluza de Salud Pública, Manuel Lubián, Pre-sidente de la Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria (samFYC), Alfredo Michan Doña, Es-pecialista en Medicina Interna del Hos-pital Jerez de la Frontera y miembro del Grupo Comunicación y Salud sam-FYC, y José Antonio Herrada, Presi-

dente de la Coalición de Ciudadanos con Enfermedades Crónicas. El mode-rador del encuentro fue Francisco Ga-llardo, Secretario de la Asociación de la Prensa Andaluza. “Me niego a usar un pasillo del hospi-tal para decirle a la esposa de un pa-ciente mío de 42 años con cáncer de próstata que no llegará a dos navida-des”, afirmaba elocuente Alfredo Mi-chan Doña, para ilustrar trágicas situa-ciones que a veces se dan por mala organización de los medios y que serí-an cómicas si no se tratase de la vida de seres cercanos. “Nos falta tiempo, y el tiempo es clave para poder escuchar bien a los pacientes”, aseguró Michan Doña. El experto del Hospital Jerez de la Frontera también recordó a Gregorio Marañón al decir que la mejor tecnolo-gía que posee el médico es la silla y la mesa, para escuchar.

7.000 enfermedades raras Rosario Fernández, de FEDER, habló de las singularidades de las enfermeda-des raras y de los problemas que sufren quienes las padecen. Según explicó Fernández, existen unas 7.000 enfer-medades consideradas raras, y entre el 6 y el 8% de la población las sufre. La mayor parte de ellas son crónicas, poco investigadas y requieren una atención multidisciplinar. La representante de FEDER relató el peregrinaje angustio-so de estos enfermos, de médico en médico y de hospital en hospital a la búsqueda de un diagnostico. “En mu-chos casos se produce una derivación abusiva a las consultas de psiquiatría, lo que a veces puede complicar bastan-te la enfermedad. Además, la informa-ción que se recibe del médico suele ser escasa e insuficiente. Esto motiva la movilización de los pacientes que bus-can información de todas las formas posibles, lo que en ocasiones termina siendo motivo de enfrentamiento con el médico porque éste piensa que se trata de una injerencia en su campo”.

Fernández agregó que, a menudo, estas enfermedades no tienen definidos los circuitos de actuación y hay problemas

de acceso a los tratamientos y retraso en la administración de medicamentos, además de multitud de derivaciones, lo que acentúa la sensación de desprotec-ción e inequidad respecto al resto de los ciudadanos. “Muchas veces esto dificulta la relación de los pacientes con el personal sanitario y hace que aparezca fricción entre médico y pa-ciente. Por eso es fundamental la cerca-nía del médico, que genere confianza y seguridad y que aúne esfuerzos con el paciente”, concluyó.

Besos Ángeles Prieto Rodríguez, de la Escue-la Andaluza de Salud Pública, mencio-nó distintos estudios realizados por su institución que analizan lo que esperan los ciudadanos de los servicios sanita-rios. Habló de los pacientes que se sienten en un callejón sin salida, por la espera, la incertidumbre, las palabras a medias o el exceso de información por parte de los médicos. También mencio-nó experiencias de pacientes que se habían sentido muy apoyados por parte del personal sanitario, “porque en su proceso de enfermedad habían sentido que los profesionales se ponían en su lugar, les daban información, se pre-ocupaban por su estado emocional, usando un lenguaje claro.” “Para los pacientes es muy especial sentir que el profesional les sonría, les dé mensajes positivos, les haga sentir únicos, les llame por su nombre, los salude con un beso y se preocupe por sus familiares. Por eso los profesiona-les sanitarios del siglo XXI tienen que ser competentes no sólo técnicamente, sino también relacionalmente. Porque las emociones están muy interconecta-das con la evolución de las enfermeda-des. Los profesionales tenemos enton-ces que aprender a ponernos en el lugar de los pacientes, y que éstos se sientan escuchados. La clave está en escuchar mucho y hablar poco, y que lo que digamos lo hagamos de forma breve, porque el exceso de información difi-culta la comunicación”, concluyó Án-geles Prieto Rodríguez. (···/… Pág. 13)

NOTA DE PRENSA

Página 12 Boletín Informativo Nº 7 – JULIO 2007.

José Luís Rocha Castilla, de la Consejería de Sanidad de la Junta de Andalucía, habló de la complejidad de la relación entre médico y paciente en el ámbito hospitala-rio. “En los hospitales, la atención al pa-ciente se presta con multitud de profesiona-les, por lo que deberíamos hablar mejor de una relación equipo sanitario-paciente, que en algunos casos puede llegar a ser confusa. Por eso se hace necesario que el paciente tenga como referente a una sola persona dentro del equipo sanitario, es decir a un médico que sea responsable de todo su proceso asistencial”. José Miguel Cisneros, director médico del Hospital Virgen del Rocío, coincidió en que el hospital es una empresa muy compleja. “El elemento nuclear en el hospital es la relación médico-paciente; es una relación muy difícil porque el resultado final depen-de de muchos profesionales que constituyen el equipo del hospital. No es lo mismo la relación médico-paciente en un centro de salud donde el paciente va caminando des-de su casa, al diálogo que entabla el pacien-

te en la cama de un hospital; eso marca muchísimo la relación entre médico y pa-ciente.” La última palabra la tuvo el presidente de la Coalición de Ciudadanos con Enfermeda-des Crónicas, José Antonio Herrada, quien dijo que la solución para que mejore la relación médico-paciente en el hospital no es una cuestión técnica, sino que se trata de mejorar las relaciones humanas. “La caren-cia más importante que tiene nuestro siste-ma es la calidad humana. De esa falta de empatía viene el agravamiento de muchas patologías. La solución pasa porque médi-cos y pacientes nos entendamos y llegue-mos a una especie de pacto”, concluyó. Tras estas exposiciones tuvo lugar un inten-so debate que contó con la participación activa de numerosos asistentes, entre ellos miembros de diferentes asociaciones de pacientes y distintos agentes de la salud. Los Diálogos Médico-Paciente son una serie de cinco mesas redondas itinerantes que ya han tenido lugar en Madrid, Toledo y ahora en Sevilla, y que en 2007 se desa-

rrollarán también en Bilbao y Barcelona. El objetivo de estos encuentros es definir entre médicos y pacientes cuáles son las condi-ciones óptimas de la relación entre ambos. Al final del proceso de las mesas redondas, la Coalición elaborará un documento que sintetice estos diálogos y lo convierta en propuestas para los poderes públicos. Para mas referencias dirigirse a: Lourdes Carballo, 91 411 86 14; 686 968 502; pren-sa@coalicion.org

(*)La Coalición de Ciudadanos con Enfer-medades Crónicas está formada por 32 organizaciones nacionales y autonómicas, 2.300 asociaciones provinciales y locales y 1,6 millones de asociados. Sus miembros fundadores son: Liga Europea de Diabéti-cos, la Liga Reumatológica Española, la Unión Democrática de Pensionistas y Jubi-lados de España, la Asociación Nacional de Ostomizados e Incontinentes y la Confederación Española de Consumi-dores y Usuarios.

E stimados amigos. Entre los actos de los V encuentros de la sanidad, organizados por la

Fundación Coll Colomé, estaba la presentación de la Federación de Asociaciones de Pacientes de Enfermedades Respiratorias (FAPER). Esta Federación ha sido promovida por los Laboratorios Pfizer, que se disculparon por no habernos tenido en cuenta para las reuniones previas y constitución de

dicha federación, alegando que fue un error de la agenda del organizador.

En el poco tiempo libre que quedaba entre ponencia y ponencia, nos reuníamos todos los representantes de las diferentes asociaciones que componen la federación. A mi me dieron voz en las opiniones que se discutían, como representante de la Asociación Alfa-1 de España, pues nos ven como futuros miembros de esta federación, pero de momento sin derecho a voto. En cualquier caso, era una reunión informal sin orden del día, donde no se votó ningún acuerdo importante pero se explicó un poco el espíritu con el que ha nacido la federación y este es, principalmente, el de abarcar un mayor numero de pacientes respiratorios para poder conseguir relaciones serias con el sistema sanitario, la administración publica y los políticos de turno. Me resulta un poco difícil poder resumir todas las opiniones que allí se daban, no obstante trataré de ser lo mas conciso posible.

Sobre todo se habló de la forma de trabajar en el futuro y de fijar fechas para las próximas reuniones que podrían ser para el congreso de Castilla y León (1ª semana de Mayo) y la para el congreso de SEPAR en Barcelona( 1ª semana de Junio).

Si los miembros de la Asociación de Alfa-1 de España deciden solicitar nuestro ingreso en FAPER creo que la cuota de ingreso podría ser financiada por Pfizer (Mario Torbado).

La Federación quiere promover todo tipo de iniciativas para mejorar la calidad de vida de los enfermos respiratorios y, por lo tanto, mi opinión es que deberíamos ser miembros de ella, pero debemos ser conscientes de que, en nuestros restantes problemas (Genética, enfermedad rara, hígado, pediatría etc.), la federación de poco nos servirá. Por lo tanto concluyo que si conseguimos financiación para la cuota de ingreso deberíamos solicitar ser miembros. Si esta federación no llega a buen puerto tenemos poco que perder, pero si esto funciona podemos mejorar la condición de nuestro enfermo respiratorio. Si la asamblea considera solicitar el ingreso, creo que habría que hacerlo cuanto antes pues sería importante tener voz y voto en las primeras reuniones donde se tomarán decisiones muy importantes para la federación. Yo me ofrezco para representar a nuestra asociación en todas las reuniones que me sea posible.

La asamblea de socios de Alfa 1 de España decidió solicitar nuestro ingreso en FAPER. La solicitud se llevo a cabo el día 2 de Junio en el Congreso de SEPAR en Barcelona, y fue entregada al Secretario (D. Javier Palicio). Quedamos que, en la próxima reunión de FAPER, se aceptaría o denegaría nuestro ingreso. El día 29 de Junio me comunican telefónicamente lo que proceda. No obstante se espera que se convoque para el día 16 ó 18 de Julio en Madrid y nos invitarán a asistir con voz antes de votar la incorporación y con voto después de aceptar la incorporación. He confirmado mi asistencia representando a Alfa 1 de España y seguiré informando del resultado de esta reunión.

Saludos.

“FAPER” Mariano Pastor

Página 13 Boletín Informativo de la ASOCIACIÓN ALFA -1 ESPAÑA Nº 7 (···/… Nota de Prensa)

Página 14 Boletín Informativo de la ASOCIACIÓN ALFA -1 ESPAÑA Nº 7

L a alfa-1-antitripsina es una glicoproteína producida, princi-palmente, por el hígado y tiene como función principal inhibir la

elastasa neutrofilica (enzima que hidrolisa las fibras de elastina de los pulmones). Fue aislada, en 1962, por investigadores de Marburg, en Alemania. Su vida media es de 3-5 días y es destituida por el sistema retículo-endotelial. Por ser proteína de fase aguda, se encuentra aumentada en procesos infecciosos, agresión tisular (ex.: post-operatorio), gestación y uso de fármacos (como los anticonceptivos y corticoides). És inactivada por la oxidación provocada por el humo del cigarrillo. La enfermedad fue descrita en 1963, en Suecia, por C.B. Laurell y Sten Eriksson y, en 1969, Sharp y colaboradores asociaron entre la deficiencia de alfa-1-antitripsina con la hepatitis neonatal y cirrosis en la infancia. En 1971, Talamo y colaboradores describen la asociación entre la deficiencia de alfa-1-antitripsina y enfisema en los niños. El gene, denominado Pi (sistema inhibidor de la proteasa), es altamente polimórfico, codominante y localizado en el brazo largo del cromosoma 14. Más de 70 alelos han sido descritos (designados de A-Z) de acuerdo con la focalización isoeléctrica en gel de poliacrilamida. Las variantes más comunes migran para el centro del gel y son denominadas variantes M, con niveles séricos normales de la proteína y con actividad normal. Las variantes nulas son raras y no hay proteína detectable en la sangre. Todos los individuos portadores con estas variantes desarrollarán enfisema pulmonar entre los 20-30 años de edad. Las variantes deficientes (S y Z) producen la proteína en menor cantidad y con función prejudicial. La deficiencia de alfa-1-antitripsina ocurre en 1:1600-2000 nacidos vivos en las poblaciones europea y norteamericana. Es la causa genética más común de enfermedad hepática en lactantes y niños. Es una enfermedad genética autosómica codominante. La lesión hepática está asociada al genotipo PiZZ, en la mayoría de los casos. Ocasionalmente, se puede asociar al genotipo PiSZ y, raramente, al PiMZ. Hay dos casos con la variante PiMMalton y 1 caso con PiMDuarte donde fue hallada enfermedad hepática. La patogénesis que provoca lesión hepática

permanece desconocida, aunque los estudios indican que es ocasionada por la acumulación intracelular de la proteína mutante. La mutación Z ocasiona alteración en la molécula de alfa-1-antitripsina de tal modo que la misma queda presa en el retículo endoplasmático llevando a la agresión hepática. Esa variante tiene alta prevalencia en el norte de Europa, siendo prácticamente ausente en negróides y orientales. La mutación ocurre en el exón V, donde un ácido glutámico es sustituido por lisina en la posición 342 lo que interfiere en la estabilidad de la molécula. El hígado secreta 10-15% de la proteína que produce y esa pequeña cantidad aún es menos eficiente en inhibir la elastasa (lleva 12 veces más tiempo que la variante normal para inhibir la misma cantidad de elastasa).

CUADRO CLÍNICO: La forma de presentación más común es la hepatitis neonatal. Se estima que 5-10% de las hepatitis neonatales son secundarias a la deficiencia de alfa-1-antitripsina. También se puede presentar como alteración leve de transaminasas en lactantes, hipertensión portal o grave disfunción hepática en niños y adolescentes, cirrosis criptogénica o hepatitis crónica en adultos. No se sabe por qué la enfermedad hepática se presenta en diferentes etapas de la vida, pero lo más común es la presentación en el primer año de vida. Sus principales complicaciones son peritonitis bacteriana y pneumonía (hemófilo y pneumococo). Apenas diez por ciento de los pacientes PiZZ desarrollan enfermedad hepática (y de esos diez por ciento, la mitad desarrollará cirrosis). No se sabe por qué apenas un pequeño porcentaje de niños desarrolla enfermedad hepática crónica. Aún entre hermanos PiZZ, uno puede desarrollar enfermedad hepática crónica y el otro no. Parece ser que el pronóstico está relacionado con la gravedad y duración de la disfunción hepática aguda y el mejor parámetro individual es la histología (biopsia hepática) inicial. Los casos que presentan fibrosis leve tienden a evolucionar con mejora. En el caso de fibrosis grave y proliferación ductal, los niños acostumbran a desarrollar cirrosis e hipertensión portal en los 3 primeros años de vida.

DIAGNÓSTICO: Electroforesis de proteínas: examen de selección sencilla y de fácil ejecución, determina la fracción alfa-1-globulina (donde el principal componente es la alfa-1-antitripsina). Pero, hay limitaciones, pudiendo presentarse normal aún en casos de deficiencia. Nivel sérico de alfa-1-antitripsina: bajo en las situaciones de deficiencia pudiendo ser confundidos ante la presencia de procesos inflamatorios, aunque eso raramente constituye un problema en homocigotos (PiZZ). Fenotipificación (análisis bioquímico con focalización isoeléctrica en gel) o Genotipificación (análisis molecular - DNA): confirmación diagnóstica y definición de la mutación. Histología: presencia de gránulos eosinofílicos PAS positivos/diastasa resistentes en hepatocitos periportales. Otros hallazgos comunes: lesión hepatocelular con o sin transformación gigantocelular, ductos biliares normales con leve inflamación, varios grados de fibrosis y proliferación ductular e hipoplasia de ductos intra-hepáticos.

TRATAMIENTO: En la presencia de colestasis o hepatopatía crónica, se debe dar atención al soporte nutricional: 100-150 cal/kg/d; con triglicéridos de cadena media y suplemento de vitaminas liposolubles (A, D, E y K): ADEKsR

(1ml/día para niños hasta 1 año o 2 ml/día para niños >1año, 1 comprimido/día para niños mayores y adolescentes); evitar bebidas alcohólicas en adolescentes y/o adulto; control inmediato de la fiebre: el aumento de la temperatura corporal lleva a la polimerización del glóbulo de la proteína mutante, pudiendo empeorar la injuria hepática; tratar cuanto antes las infecciones, principalmente las respiratorias; vacunación contra Hemófilo y Pneumococo; evitar humo (activo o pasivo); Ácido ursodeoxicólico: 10-15 mg/kg/dia, dividido en 2-3 tomas, cuando hace presencia la hepatopatía crónica. Control de las manifestaciones de hipertensión portal, si las hay, y recurrir al transplante hepático en enfermedad hepática en estadio final.

Desde Brasil nos envía este artículo la Dra. Dª Adriana M. A. de Tommaso, que ha querido contribuir con su experiencia exponiéndonos algunos datos

sobre la DA1AT en el mundo infantil. Gracias por su aportación PEDIATRÍA

AGRADECIMIENTO

Q ueremos exponer unas palabras sobre nuestro papá, Pablo Guinovart. No hay palabras precisas para expresar lo que se siente ante una pérdida de tal magnitud y

de una forma tan drástica; pues si bien estábamos todos al tanto de la gravedad de su enfermedad, te-níamos una gran “sobredosis” de fé. Aún así, nos sen-timos muy agradecidos de que la Fundación Alfa deci-da homenajear a nuestro papá; que luchó contra su dolencia hasta el último momento, literalmente hablando. Expresamos nuestra enorme gratitud especialmente a Luis y a Sonia, quienes acompañaron y contuvieron a mi mamá en momentos tan delicados y difíci-les. Papá eligió el transplante. Y nos “consuela” saber que falleció llevando a cabo su elección estando al tanto de los riesgos, lo que muestra un hombre ante todas las cosas extremadamente valiente. También “consuela” creer –o que-rer creer- que no sufrió al momento de su deceso. Pablo Guinovart era el compañero de vida, el amigo, el confidente y además, el marido de mi mamá. Padre ejemplar, camarada y “compinche”, que nos transmitió sus valores, pero no nos los impuso. Era la “columna vertebral” de nuestro hogar. Hombre de profunda fé, cultísimo, inteligente, sabio, intelectual, tolerante y activo, a pesar de que en los últimos tiempos su enfermedad no le permitía a su cuerpo moverse a la velocidad de su mente. Ser de moral intachable, cre-yente ante cualquier adversidad. Ese era en resumidas cuentas Pablo Guinovart, nacido el once de marzo de 1959 y fallecido el catorce de mayo de 2007. Cuarenta y ocho años al morir… Ernesto Guevara dijo una vez “Los mimados de Dios, mueren jóvenes”. Su esposa Natasha y sus hijos, Priscila y Maximiliano. Montevideo, Uruguay.

Página 15 Boletín Informativo de la ASOCIACIÓN ALFA -1 ESPAÑA Nº 7

E l Dr. D. Rafael Vidal, ha atendido desinteresadamente, en su consulta

del Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona, la visita de la paciente Dª Alejandra Ruiz, de nacionalidad Ar-gentina, que aprovechando su asisten-cia a un congreso de psicoanalistas en París, vino a propósito hasta Barcelona para hacerse un examen de su fenotipo, dado que los valores que obraban en su poder no eran muy fiables y sólo tenía una idea de que era portadora de un gen defectuoso PiZ. Gracias doctor, una vez más, por su colaboración

RICARDO MANUEL CAMUTTI

E l pasado día 15 de Julio nos e n t e r a m o s también del

f a l l e c i mi e n t o d e Ricardo.

Este venezolano afincado en México nos dejó el día 10 de Junio, cuando tenía 34 años. Desde aquí queremos mandar nuestro cariñoso recuerdo a su familia y nos unimos a su dolor.

Pablo Guinovart

Q ueremos aprovechar para dar la bienvenida a los nuevos Alfas que se incorporaron a la asociación. María Camino Hermida (León); Benito Echeverria (Navarra); Mª José

Senso (Toledo); Javier Martínez (Guipúzcoa) y Ana Belén G. Ardura (Madrid), son al-gun@s de l@s compañer@s que se han unido a nuestros objetivos.

Esperamos os integréis plenamente. Obviamente, la directiva está a vuestra disposición y si queréis conocer con más detalle cualquier tema, por ejemplo, los Estatutos de la Asociación, podéis pedir una copia a tra-vés de nuestra Secretaria Fuensanta Soria. También podréis consultar lo que deseéis a Amadeu, nuestro Vicepresidente. Ser bienvenidos.

Y Fuensanta Soria de Quintana

a sabéis que los alfas siempre aprovechamos los congresos para trabajar en equipo, intercambiar ideas e información, coordinarnos, etc., pero también intentamos explotar la parte más humana de

las relaciones entre nosotros, conocernos mejor, compartir “en directo” nuestras dudas, tratamientos médicos, sentimientos, en fín..., crear un clima óptimo que nos está convirtiendo en verdaderos amigos, no sólo simples conocidos.

Esta vez, a raiz de los congresos SEPAR y de Pediatría, hemos salido todos a cenar. Según podéis ver, la primera foto (dcha) corresponde a la cena del congreso SEPAR (de izquierda a derecha se puede ver a Fina -esposa de Jesús Parada-, a nuestra presidenta Shane, Mariano Pastor, Joan Alonso y a su esposa Teresa, a una servidora y a mi lado está Fina, esposa de Amadeu, Amadeu, Ana Delgado y su marido Miguel y, por último, a Jesús Parada.

La segunda foto (izq) corresponde al congreso de pediatría y aunque nos acompañaron Amadeu y su esposa, en la instantánea sólo estamos “las tres mosqueteras alfas”, a la derecha, en primer término, Ana Belén G. Ardura, a su lado Gloria Batlló y al fondo quien suscribe.

Como se puede apreciar, además de trabajar, lo sabemos pasar estupendamente. ¡¡¡Hasta la próxima !!!

Boletín Informativo Nº 7 – JULIO 2007. Página 16

E videntemente sin ellos no podríamos llevar a efecto los objetivos del equipo Redactor del Boletín. Son esos la-boratorios, empresarios, financieras,... que siempre están ahí, dispuestos a contribuir con su aportación para que

la “Asociación Alfa 1 de España” pueda editar con cierto desahogo este medio de comunicación en el que aportamos las informaciones más actuales de cuanto hacemos y de aquellos artículos que puedan ser de nuestro interés. Gracias a ellos esta actividad, que tan buena acogida tiene entre los Alfas y sus contactos, médicos y especialistas, se mantiene.

Necesitamos vuestra solidaridad. Afíliate a nuestra ASOCIACIÓN por una

módica cantidad económica que podrás pagar como mejor te convenga.

A tal fin se adjunta un impreso de SOLICITUD para ingresar en la Asociación Alfa - 1 de España.

La oficina nº 3431 de la Caixa, nos aportó una ayuda económica con destino a nuestras actividades. Des-de aquí queremos agradecer a su Delegado, el Sr. D. Pere Comajun-cosa Sambeat y a su equipo, la ayu-da que nos brindan periódicamente.

La Srta. Virginia Moros, fue quien gestionó una aceptable aportación

de “Vital Aire”, perteneciente al gru-po Air Líquid de Madrid, para nues-

tro Boletín. Muy agradecidos.

Socios, amigos y colaboradores, podéis aportar vuestras opiniones y sugerencias para mejorar el funcionamiento de la Asociación a la secretaria: Fuensanta

(fuensantasoria@telefonica.net) o si lo preferís, a cualquier miembro de la Junta Directiva. Todas las ideas, comentarios y ayuda serán bienvenidas.

¡¡¡ Ánimo !!!

AVISO GENERAL A LOS AFILIADOS ALFAS (Confidencialidad)

En cumplimiento de lo establecido en la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protec-ción de Datos de Carácter Personal y sus reglamentos de desarrollo, la Asociación Alfa 1 de España le informa que los datos de carácter personal que nos ha suministrado han quedado incorporados a nuestros ficheros para su tratamiento, con las finalidades de gestión de asocia-dos, registro de pacientes, envío de información y prestación de servicios de apoyo a los enfer-mos por déficit de Alfa-1 Antitripsina. Los datos recogidos son almacenados bajo la confidenciali-dad y las medidas de seguridad legalmente establecidas. Le rogamos que si se produce alguna modificación en los mismos nos lo comunique para mantener nuestros ficheros debidamente actualizados.

Del mismo modo, deseamos informarles que podrán ejercer su derecho de acceso, cancelación, oposición o rectificación, dirigiéndose por escrito a la dirección que figura al pie de esta página, adjuntando fotocopia de su DNI.

BOLETÍN INFORMATIVO PUBLICADO POR LA <<ASOCIACIÓN ALFA – 1 DE ESPAÑA>>

Camino El Pato, 1; Batería Colorada, Chiclana, 11130 (CÁDIZ). SE EDITAN 500 EJEMPLARES «GRATUITOS», DISTRIBUIDOS ENTRE LOS SOCIOS Y COLABORADORES

Telfs.: 956 537 186 - 933 574 724 - 658 859 711 ; e-mail: alfa1info@arrakis.es