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66GEN DE LA PROTROMBINA
Dr. Antonio García Quintana
CASO CLÍNICO 2 CASO CLÍNICO 2
Casos clínicos ficticios
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
HISTORIA CLÍNICA
• Se trata de una mujer de 47 años y fumadora activa.
• Sin tratamiento habitual, excepto anticonceptivos orales.
• En Marzo de 2013 tuvo un episodio autolimitado de frialdad y cianosis en el pie derecho de varias horas de evolución.
• En Junio de 2013 acude a urgencias por dolor torácico irradiado al brazo izquierdo y cortejo vegetativo.
Antecedentes Familiares
• Su hermana, de 52 años, tiene cáncer de colon.
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
EXPLORACIÓN
• TA: 140/80, FC: 86 lpm, Sat: 96% basal.
• Eupneica.
• RsCsRs sin soplos. MVC sin ruidos sobreañadidos.
• Resto anodino.
Electrocardiograma
• El ECG muestra elevación del ST en cara inferior (II, III y AVF) y T picudas en V3-4.
Radiografía de tórax
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
Analítica
Hemograma. Leu: 17 500/mm3 (N 87 %), Hb: 15,30 g/dl, plaq: 317 000/mm3.
Bioquímica. Urea: 18 mg/dL, Cr: 0.62 mg/dL, iones normales.
Coagulación: normal.
Enzimas cardiacas seriadas: CK 508 →994 →1079 U/l. TnT us 1550 →1741→2376 ng/l
Ecocardiograma transtorácico
En el ecocardiograma transtorácico se aprecia hipocinesia apical.
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CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
Cateterismo cardiaco: IPC primaria
Se aprecian imágenes compatibles con “cut-off” a nivel de la DA y DG distales, que podrían estar en relación con fenómenos embólicos.
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CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
Ecocardiograma transesofágico
Dada la sospecha de que la paciente hubiera sufrido un embolismo coronario, se realizó un ecocardiograma transesofágico para descartar fuentes embolígenas. Se documentó la pre-sencia de un trombo adherido a la pared de la aorta torácica en la zona del cayado.
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CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
TAC
La TAC muestra una resolución espacial mejor y permite ver la aorta en su totalidad, apre-ciándose también el trombo con nitidez.
Doppler de MMII
Se realizó un estudio Doppler de MMII puesto que tres meses antes había referido un episo-dio de unas cuatro horas de duración de frialdad y cianosis en el pie derecho.
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
El ITB patológico en el pie derecho hace pensar que podría haber tenido un embolismo sis-témico unos tres meses antes.
Estudio de trombofilia
En el estudio de trombofilia se documentó que la paciente tenía una mutación del gen de la protrombina G20210A, siendo negativa la presencia de factor V Leiden.
BASALVASOS derecha izquierdaA. Braquial (Ref.)
mmh110
BRAQU. diástole
Popliteal Arterymmh 120 160Índice 1,09 1,45Delta 10 50
Dorsalis Pedismmh 80 110Índice 0,73 1,00Delta -30
Posterior Tibial Artery
mmh 90 120Índice 0,82 1,09Delta -20 10
ESFUERZOVASOS derecha izquierdaA. Braquial (Ref.)
mmh140
BRAQU. diástole
Popliteal ArterymmhÍndiceDelta
Dorsalis Pedismmh 90 120Índice 0,64 0,86Delta -50 -20
Posterior Tibial Artery
mmh 100 120Índice 0,82 1,09Delta -40 -20
Mutación gen protombina
Mutación factor V de Leyden
DIAGNÓSTICO
1. IAM apical en contexto de embolismos coronarios. Fenómenos de cut-off en DA distal, Dg y 1ª OM.
2. Trombo móvil mural en cayado aórtico distal.
3. Probables embolismos distales en MID.
4. Mutación del gen de la protrombina G20210A.
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
TRATAMIENTO RECOMENDADO
Abandono del tabaco.
Suspensión del tratamiento con anticonceptivos.
Tratamiento anticoagulante con acenocumarol (INR 2-3).
SEGUIMIENTO
La paciente se mantuvo anticoagulada con acenocumarol para un INR 2-3 y al seguimiento se realizó un ecocardiograma transesofágico que permitió apreciar la resolución casi com-pleta del trombo.
JUNIO 2014JUNIO 2013
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CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
LA MUTACIÓN DEL GEN PROTROMBINA1
Se trata del segundo mayor factor de riesgo hereditario de tromboembolismo venoso (TEV). La prevalencia es de un 2-4% en la población general y entre un 6 y 8% entre los pacientes con TEV, aumentando el riesgo en 2 a 3 veces.
El riesgo de padecer trombosis venosa con una mutación en el factor V de Leiden es del 4,9%, si es una mutación en el gen de la protrombina el riesgo es de un 3,8%. Si hay mutación en ambos el riesgo aumenta al 20%.
Los estudios de trombofilia se recomiendan en pacientes con SCA cuando:
• Son mujeres.
• Edad menor a 55 años.
• Tabaquismo/anticonceptivos orales.
• No tienen factores de riesgo cardiovascular.
• Tienen antecedentes familiares de trombofilia.
• Condición clínica (IAM, angina inestable).
• Ausencia de lesiones coronarias significativas o enfermedad monovaso.
1 G20210A Prothrombin gene polymorphism and coronary ischaemic syndromes: a phenotype-specific meta-analysis of 12 034 subjects
Burzotta F et al. Heart 2004;90:82-86
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
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BIBLIOGRAFÍA