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Chapitre 1 :
Introduction, la méiose, la spermatogénèse
Docteur Sophie ROUSSEAUX
Histologie - Biologie du développement De la gamétogenèse à l’embryon pré-implantatoire
Médecine P1 Multimédia - Année 2006/2007
Faculté de Médecine de Grenoble - Tous droits réservés.
Introduction
ChromosomesGènes
Caryotype = classement des chromosomes46,XY
Caryotype d’une femme trisomique 21
Caryotype d’un homme avec Syndrome de KLINEFELTER
47,XXY
Qu’est-ce qu’un chromosome?• Chaque chromosome est constitué d’une molécule d’ADN
(acide désoxyribonucléique) double brin, c a d deux chaines dites « complémentaires »
• Chaque chaine est formée de la succession de 4 éléments Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine. Ex ATTCGGGCTA…, et sa chaine complémentaire de la succession des éléments complémentaires (A-T et G-C, ex TAAGCCCGAT)
• Dans certaines régions, les « gènes », cette succession d’ATGC détermine le code génétique, qui peut être traduit en une succession d’acides aminés, pour la production des protéines
…TTCGGGCTA……AAGCCCGAT…
Code génétique
Les chromosomes dans une cellule somatique
• Chaque cellule somatique humaine est DIPLOIDE : elle contient 23
PAIRES de chromosomes - 2n (n=23 dans l’espèce humaine)46,XY
• Les chromosomes HOMOLOGUES = chromosomes d’une même paire. Ils
sont presque identiques. L’un provient du père (chromosome paternel),
l’autre de la mère (chromosome maternel) de l’individu.
• Les mêmes gènes sont portés par les deux chr homologues, mais ils
peuvent présenter des petites variations de séquence = formes alléliques
différentes : allèle paternel et allèle maternel => parfois phénotypes
différents (ex couleur des yeux etc..)
Les cellules somatiques se divisent par MITOSE
G0
REPLICATION
D’ADN
Après la réplication (ph S) un chromosome contient deux
chromatides SOEURS (identiques) réunies par leurs centromères
Une chromatide = une molécule
formée de 2 brins d’ADN
complémentaires
Avant la réplication, un chromosome
contient une chromatide
G1
S
G2
MCycle cellulaire
csch
cs = chromatides sœurs (identiques)ch = chromatides homologues
Glossaire
• Cellule DIPLOIDE : 23 PAIRES de chromosomes = cellules
somatiques - 2n
• Cellule HAPLOIDE : 23 chromosomes = cellules de la lignée
germinale ayant achevé leur 1ere division méiotique - n
• Chromosomes HOMOLOGUES = chromosomes d’une même paire
• Une chromatide = une molécule formée de 2 brins d’ADN
complémentaires
• Avant la réplication, un chromosome contient une chromatide
• Après la réplication (ph S) un chromosome contient deux
chromatides SOEURS (identiques) réunies par leurs centromères
• Deux chromatides HOMOLOGUES diffèrent (peuvent présenter des
allèles parentaux différents pour un même gène)
2n2c
2n4c
2x 2n2c
S
Déroulement de la mitose
MITOSE
Cellules somatiques
1 division nucléaireaprès une ph S
1 cellule DIPLOIDE2N
2 cellules DIPLOIDES2N
G1
G2
!!Les chromosomes ne sont en réalité pas condensés
(donc pas visibles) en dehors de la metaphase
(M). Ici ils sont représentés schématiquement!!
prophaseCondensation des
chromosomesMmetaphase
Alignement des chromosomes
anaphaseSéparation des chromatides
soeurs
télophase
Avantage de la procréation sexuée : rapidité d’installation des mutations bénéfiques dans l’ensemble d’une population => amélioration de l’adaptation aux contraintes extérieures
Pourquoi la procréation sexuée ?
Procréation asexuée => les mutations favorables A, B et C apparaissent lentement au fil des générations
Ridley, 1997
Procréation sexuée => les mutations favorables A, B et C apparaissent plus rapidement au sein de la population
(croisements entre individus mutés)
Diploïdie
Haploïdie
fécondationGamétogenèse(méiose)
Contrainte de la procréation sexuée : élaboration de l’équipement permettant le passage haploïde - diploïde, c’est à dire mise en place de la méiose et de la fécondation
Les gamètes (= cellules sexuelles) doivent remplir trois conditions
• Taille suffisante (apport des réserves nutritives)• Mobiles et nombreux (augmenter les chances de
rencontre)• Coût de fabrication raisonnable
ANISOGAMIE Un individu femelle produit des OVULES, un individu mâle
produit des SPERMATOZOIDES
DIMORPHISME SEXUEL
Procréation(sexuée)
≠ Reproduction(asexuée)
La méiose
Finalités de la méiose
Réduction de moitié du contenu génétique (du nombre de chromosomes : 2n-> n)
Transmission de l’information génétique
Brassage de l’information génétique
Définition de la méioseAffecte les cellules de la lignée germinale
Consiste en deux divisions consécutives à une seule phase de réplication de l'ADN :
une cellule diploïde (2n) -> quatre cellules haploïdes (n)
MITOSE
Cellules somatiques
1 division nucléaireaprès une ph S
1 cellule DIPLOIDE2N
2 cellules DIPLOIDES2N
MEIOSE
Cellules germinales
2 divisions nucléairesaprès une ph S
1 cellule DIPLOIDE2N
4 cellules HAPLOIDEN
Alberts et al, 1994
Meiose Mitose
2n2c
2n4c
n2c
2n2cnc
1 cell diploïde
2 cell diploïdes4 cell haploïdes
Alberts et al, 1994
Meiose
Prophase : appariement des chromosomes homologues et recombinaisons (crossing-overs)
=> Echange de matériel génétique entre les ch homologues
Chiasmas = lieux des crossing-overs
Alberts et al, 1994
Meiose
Metaphase: les chromosomes homologues se disposent de part et d’autres de la plaque equatoriale, les chiasmas (au niveau desquels ils sont attaches) sont sur la plaque equatoriale, les centomeres de part et d’autres de la plaque equatoriale.
Alberts et al, 1994
Meiose
Anaphase I: ségrégation (aléatoire) des chromosomes homologues
Alberts et al, 1994
Meiose
Metaphase II: alignement des chromosomes avec leurs centromères sur la PE
Alberts et al, 1994
Meiose
Anaphase II: clivage des centromères et ségrégation (aléatoire) des chromatides soeurs
Prophase I : Recombinaisons
Anaphases : Ségrégations aléatoiresMeiose I
Méiose II
Maturation
BRASSAGE DE L’INFORMATION GENETIQUE
RECOMBINAISONS MEIOTIQUES
Appariement des chromosomes homologues
Formation des chiasmas
Cassures chromosomiques
et re-ligation
Chromosomes recombinants
Appariement partiel des chromosomes sexuels
au cours de la prophase I + inactivation =>
vésicule sexuelle
X et Y sont appariés au niveau d’une région où
ils présentent une homologie de séquence =
région pseudo-autosomale (Xp et Yp)
Inactivation transcriptionnelle (rôle?)
La méiose spermatocytaire
Ségrégation des chromosomes sexuels
La méiose spermatocytaire
Spermatogonie
Meiose I
Spermatocyte I
Spermatocytes II
Spermatides
Maturation
Meiose II
Spermatozoïdes4 Cellules haploïdes23 chromosomes
Phase S
46,XY
46,XY*
23,X* 23,Y*
23,X 23,X 23,Y 23,Y
23,X 23,Y23,X 23,Y
*Chromosomes dupliqués
Les anomalies chromosomiques observées à la naissance résultent d’une anomalie de la méiose (division cellulaire) au cours de la
production des spermatozoïdes (spermatogenèse) ou des ovocytes (ovogenèse)
Gamètes aneuploïdes
2n 2n2c
2n4c2n4c
nnnn
nc
n2c
Méiose I
Méiose II
Fécondation
RECOMBINAISONSSEGREGATION ALEATOIRE
nc nc nc nc
n2cn2c
MEIOSEOVOCYTAIRE
MEIOSE SPERMATOCYTAIRE
La spermatogenèse = gamétogenèse mâle
Méiose I
Méiose II
Quand ? CONTINUDepuis la puberté jusqu’à la fin de vie
La spermatogenèse
La spermatogenèse
Où ? Testicules (paroi des tubes séminifères)
5- Canal déférent
4- EpididymeTêteCorpsQueue
Cordon spermatique
Vaisseaux sanguins
Vaginale
Albuginée
2- Rete Testis
1- Tubes séminifères
3- Cônes efferents
Coupe sagittale d’un testicule
MITOSESspermatogonies
MATURATION(spermiogenèse)
Spermatides
MEIOSE I+IIspermatocytes
La spermatogenèse
Spgonie A1
Spermatogonie A2
Cellules de Sertoli Spermatogonies B
Spermatocyte I
Spermatocyte II
Spermatide
Lumière du tube séminifère
CR
Spermatogonie (2n)
Spermatocyte I (2n)
Spermatocyte II (n)
Spermatides (n)
Durée de la spermatogenèse = 74 jours
Spermatogonie
Spermatocyte I
Spermatocyte II
Spermatides
MITOSES27 jours (>Ap)
MEIOSE I 23 jours
MEIOSE II 1 jour
SPERMIOGENESE23 Jours
Spermatozoides
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