BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecţiune ereditară

caracterizată prin slăbiciunea musculară a extremităţilor,

deformări ale picioarelor, inclusiv flectarea permanentă “în

ciocan” a degetelor de la picioare, creştere bolţii plantei şi o

oarecare pierdere a sensibilităţii membrelor. Slăbiciunea este

rezultatul degenerării nervilor care stimulează muşchii mai

degrabă decât al unui proces degenerativ al ţesutului muscular

ca atare.

Există cel puţin două forme distincte de boală CMT –

hipertrofică şi neuronală, cunoscute şi sub numele de

neuropatie ereditară motorie şi senzitivă (NEMS), tipurile I şi

respectiv II. În literatura de specialitate aceste nume, împreună

cu atrofia musculară peronieră, sunt folosite interschimbabil, ca

referindu-se la CMT. NEMS tipul I şi Ii sunt termenii preferaţi

în prezent.

Cât de invalidantă este boala?

În ambele tipuri de boală CMT, speranţa de viaţă este normală, cu invaliditate limitată şi progresie foarte lentă. Severitatea bolii poate varia foarte mult de la un bolnav la altul. Diferenţa marcată ca simptome şi severitate ce se poate constata adesea la membrii unei familii constituie unul din cele mai misterioase aspecte ale bolii CMT.

Simptome precoce şi evoluţia bolii CMT

Primele simptome în boala CMT sunt de obicei deformări ale piciorului (boltă plantară înaltă şi flectarea degetelor) şi dificultatea mersului cauzată de aceste modificări structurale. Caracteristic este faptul că genunchii trebuie ridicaţi mai sus decât normal pentru a permite ridicarea tălpii de pe sol. Este prezentă şi tendinţa de a luxa gleznele şi o oarecare dificultate în menţinerea echilibrului în poziţia verticală.

Pe măsură ce boala avansează, muşchii din porţiunea distală a picioarelor şi uneori şi cei ai treimii inferioare a coapselor îşi pierd forţa şi se atrofiază. Mâinile şi antebraţele sunt afectate în stadiile finale, făcând dificilă executarea unor activităţi fine. În plus, sensibilitatea tactilă este uşor diminuată la nivelul membrelor şi extremităţilor.

Care sunt diferenţele între tipurile neuronal şi hipertrofic?

Formele cele mai frecvente de boală CMT diferă în principal sub aspectul funcţionării anormale a nervilor periferici. Nervii periferici pot fi asemănaţi cu nişte cabluri electrice: fibrele nervoase (asemenea sârmelor) se află în interior şi sunt înfăşurate într-un material izolator (mielina). În NEMS tipul I

(hipertrofică) se pare că defectul se află localizat în principal la nivelul acestui strat izolator, ceea ce determină încetinirea marcată a transmiterii impulsului nervos prin nervi. În NEMS de tip II (neuronală), defectul este localizat la nivelul fibrelor (axonilor), nu în mielină, situaţie în care transmiterea impulsului se face la viteze aproape normale, dar nervii tot nu funcţionează cum trebuie.

Muşchii mici ai mâinii sunt mai afectaţi în tipul hipertrofic (NEMS I), iar modificările senzoriale sunt mai pronunţate. Această formă de CMT se mai caracterizează prin nervi măriţi (hipertrofiaţi) şi prin degenerarea tecii de material grăsos (mielină) care izolează fibrele nervoase ale organismului.

Forma neuronală de CMT (NEMS II) afectează funcţiile porţiunii distale a membrelor inferioare mai mult decât forma hipertrofică, şi se caracterizează prin pierderi mai mari de masă musculară sub nivelul genunchilor. Slăbiciunea musculară la nivelul gleznelor şi plantei este mai severă în tipul neuronal.

Ambele forme de boală CMT afectează ambele sexe la orice vârstă. Forma hipertrofică, care este cea mai comună, se manifestă de obicei în primii 20 de ani ai vieţii, în special în cursul creşterii explozive din timpul adolescenţei. Boala CMT neuronală devine aparentă după vârsta de 20 de ani.

Cum se transmite boala CMT?

Ambele forme de boală CMT se transmit ereditar după un tipar numit autosomal dominant. Aceasta însemnă că este suficient ca unul din părinţi să aibă gena defectivă pentru ca boala să se transmită. Mai înseamnă de asemenea că acest părinte va avea boala, deşi este posibil să nu ştie acest lucru dacă suferă de o formă foarte uşoară, fără simptome aparente. Fiecare copil al

unui părinte afectat prezintă un risc de 50% de a fi afectat. Boala poate apare la persoane de ambele sexe; se pare însă că bărbaţii sunt mai sever afectaţi decât femeile, dar această diferenţă nu este marcată.

Un mic număr de persoane par să moştenească boala după un tipar recesiv. În această situaţie, boala devine aparentă numai dacă ambii părinţi sunt purtători ai genei, chiar dacă pot să nu prezinte semne de boală. Boala apare doar dacă copilul moşteneşte gena anormală de la ambii părinţi. Fiecare din copii acestor părinţi are un risc de 25% de a fi afectat.

Cum se pune diagnosticul în boala CMT?

Diagnosticul este pus de obicei în urma examenului fizic, acre include testarea funcţiei musculare şi a reacţiilor senzoriale, completate de teste de laborator (electromiogramă) care măsoară activitatea electrică a celulelor musculare. Pe lângă acestea este necesară realizarea unei anchete familiale complete care să determine dacă boala este ereditară. Aceasta poate presupune efectuarea unor investigaţii familiale detaliate, întrucât unii membrii ai familiei cu forme uşoare de boală pot să nu prezinte simptome. În unele cazuri se pot face biopsii musculare şi nervoase pentru a permite confirmarea diagnosticului, în special dacă simptomele sunt foarte uşoare, iar istoricul familial nu este relevant. Atât electromiograma cât şi biopsia musculară permit izolarea tipurilor hipertrofic şi neuronal de boală.

Care este cauza bolii CMT?

Cauza exactă a bolii CMT nu se cunoaşte. Cu toate acestea, cercetări recente au arătat că în majoritatea familiilor cu NEMS I (hipertrofică), gena anormală este situată pe cromozomul numărul 17. Este posibil să mai existe o genă pentru o formă diferită de NEMS I pe cromozomul numărul 1, dar aceasta este mult mai rară. La ora actuală se caută izolarea acestor gene şi se încearcă descifrarea mecanismului de apariţie a bolii.

Probleme şi soluţii

Persoanele care suferă de boala CMT sunt adeseori izolate, iar suferinţa nu le este luată în serios. De asemenea, ei suferă datorită lipsei de informaţii despre cum pot primi ajutor şi asistenţă de specialitate.

Una din cele mai comune probleme în CMT este dificultatea de a găsi încălţăminte potrivită datorită bolţii plantare foarte arcuite. Purtarea de încălţăminte care să asigure un suport bune este foarte importantă – se pot folosi dispozitive de sprijin a bolţii plantare sau alte dispozitive montate în încălţăminte.

La persoanele care prezintă slăbirea marcată a forţei musculare a picioarelor, atelele de plastic sunt foarte utile pentru că ajută la corectarea tendinţei de cădere a piciorului.

Exerciţiile fizice regulate, moderate, ajută la dezvoltarea muşchilor şi cresc mobilitatea articulară.

La persoanele care prezintă diminuarea sensibilităţii la picioare este foarte importantă întreţinerea unei igiene plantare foarte riguroase, cu spălarea şi uscarea regulată, atentă, şi inspectarea frecventă a pielii pentru ulceraţii mici.

Pierderea capacităţii de a merge este un lucru neobişnuit la bolnavii de CMT, deşi unele persoane mai în vârstă pot avea nevoie de un baston sau de alt ajutor pentru mers.

TRANSMITERE AUTOSOMAL DOMINANTĂ

Părinte afectat Părinte neafectat

Copil afectat Copil neafectat Copil neafectatCopil afectat

Cromozom cu genă defectivă

Cromozom cu genă normală

Cu fiecare sarcină, acest cuplu are un risc de 50% de a avea un copil afectat, indiferent de sexul copilului.