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Lunes, 24 Junio 2019
Los expertos coinciden en que la medicina personalizada de precisión es una apuesta del presente
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precision-HI2138009)
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HerramientasÁNGELA DE RUEDA Madrid | 21 jun 2019 - 11:58 h |GacetaMedicaCom(https://twitter.com/gacetamedicacom?lang=es)
La Medicina Personalizada de Precisión (MPP) es considerada la medicina
del futuro, sin embargo está cada vez más cerca, incluso para los que
trabajan en este campo es la medicina que necesitamos hoy en día. Así se
ha recogido durante el desayuno sanitario “MPP de la teoría a la práctica”, al
que han asistido directores de centros de investigación, especialistas,
representantes políticos, del ámbito sanitario y asistencial.
El encuentro promovido por la Fundación Instituto Roche y organizadopor
Fundamed, parte del informe “MPP en España: mapa de comunidades”
elaborado por Fundación Instituto Roche para dar a conocer el trabajo
desarrollado en las CCAA para implantar la MPP en el ámbito sanitario.
Todas las comunidades tienen en marcha iniciativas en MPP en el ámbito
asistencial con aproximaciones heterogéneas. Y no sólo esto, además todas
ellas reconocen la importancia de la MPP, y demandan un plan estatal para
su implantación en el ámbito asistencial.
Un claro ejemplo del consenso que genera la MPP es la ponencia sobre
Genómica, aprobada por unanimidad de todos los grupos políticos en el
Senado. Con esta premisa, el acuerdo de clínicos y de políticos —a priori, lo
más difícil de conseguir— los retos van más allá.
Así lo identifican los ponentes del desayuno sanitario, quienes apuestan por
la colaboración público-privada y reconocen la necesidad de mejorar la
organización y la coordinación de los recursos para generar sinergias y
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mejorar la eficiencia.
Organizar y coordinar
Adrián Llerena, director del Centro de Investigación Clínica Hospital
Universitario de Badajoz y Líder del proyecto MEDEA, reconoce que
Extremadura no es distinta del resto de comunidades de España. “Algunos
servicios han empezado a implantar por su cuenta iniciativas de MPP, sin
embargo hay una situación muy dispersa”, explica. El proyecto MEDEA,
intenta homogeneizar este problema a nivel global, implementando un
sistema completo que abarque a toda la población.
Y es ahí donde se identifica uno de los retos más señalados: la falta de una
estrategia estatal, de liderazgo y un marco definido desde el SNS. España es
una referencia mundial en investigación, se está trabajando desde la parte
clínica y las empresas, aunque falta organizar y hacer compatibles los
sistemas de historia clínica de las 17 CCAA.
Encarnación Cruz, coordinadora del Plan de Terapias Avanzadas de Madrid
coincide, y cree que “hay que avanzar hacia un modelo nacional que nos
permite extraer toda la potencialidad”.
Integración de los datos
Uno de los retos más importantes es la integración de los datos genómicos
con la información clínica. Andalucía por ejemplo cuenta con una ventaja
inicial de partida, “tenemos los datos de 8 millones de personas con una
historia clínica homogénea. Y esto lo necesitamos en todo el territorio
nacional”, recuerda Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de medicina
maternofetal, genética y reproducción del Hospital Universitario Virgen del
Rocío. “Queremos que haya una plataforma, luego la aplicación puede
realizarse a la patología que se quiera”, añade.
Llerena incide en que “muchas veces uno tiene un fármaco idóneo con una
diana concreta pero luego no se obtiene una buena respuesta”. Por ello
centrar el tratamiento en el individuo es esencial, ya que muchos de los fallos
de implementación pasan por cuestiones simples.
Carmen Ayuso, directora del Instituto de Investigación Biomédica (FJD)
recuerda: “la atención de los pacientes en materia genética está recogida en
la cartera de servicios del SNS, pero no se pueden crear servicios de
genética porque no existe la especialidad”.
Experiencias en otros países
Para Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y
Molecular (INGEMM) del idiPaz y director Científico del CIBERER, Reino
Unido sirve como ejemplo. “Con una inversión no muy importante ya se han
situado como primera posición en MPP”, apunta. Todo ello gracias a la
colaboración publico privada y a contar con un tejido industrial biosanitario
importante. Así, han conseguido cumplir el objetivo de secuenciar 100.000
genomas.
Lapunzina también destacó el caso de Estonia o el de Finlandia que tiene un
proyecto para genotipar al 10 por ciento de la población mediante
colaboración público-privada. Y denunció que España es el único país de
Europa donde no hay especialidad de genética.
Otro de los grandes asuntos del debate es la financiación. Guillermo
Antiñolo, director de la Unidad de medicina maternofetal, genética y
reproducción del HUVR incide en esta carencia, un punto de partida muy
necesario para desarrollar lo que considera la clave: los sistemas de
información. “Muchos de los problemas tienen su raíz en que no tenemos
una buena gestión de la información”. Para ello Antiñolo apuesta claramente
por el partenariado, “es crítico, necesitamos profesionales con perfiles muy
diferentes”, reclama.
En esto coinucide Exuperio Díez, presidente de la Sociedad Española de
Neurología quien insiste en ver el tema desde una perspectiva global y
transversal, y reconoce la falta de inversión.
Colaboración público-privada
Para Llerena obviar la relación con la industria farmacéutica “es una
estupidez” y apuesta por tener “relaciones claras y transparentes”. Identifica
un problema ético, y se pregunta si queremos permitir que haya pacientes
que ingresen y mueran por factores prevenibles, cuando existe un test
sencillo y económico que identifica pacientes con toxicidad a determinados
fármacos.
Los representantes políticos no están al margen de estas acciones. El
portavoz de Ciudadanos en la Asamblea de Madrid, Enrique Veloso, apuesta
por el impulso político a largo plazo, porque “va a involucrar a varias
legislaturas y necesitamos el mayor consenso posible”.
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Tweets por @GacetaMedicaCom
20 jun. 2019
Gaceta Médica retwitteó
En menos de dos horas comienza el aula virtual
'#cáncer de piel, ¿qué es y cómo podemos
prevenirlo?', con la doctora @ElenaCondeMon, del
#HospitalInfantaLeonor.
Es gratuita y se puede acceder desde cualquier
dispositivo en escueladesalud.comunidad.madrid
#EMSContigoPiel #salud
Gaceta Médica retwitteó
SaludMadrid
@SaludMadrid
Vicente Matas
Suplementos y Especiales
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En esta línea Federico Plaza vicepresidente de la Fundación Instituto Roche
apunta que “el plan francés ha estado en la agenda del primer ministro
porque es una oportunidad, este conocimiento tiene una gran potencialidad
para crear tejido empresarial”. En España también debería estar en la
agenda del gobierno, ya que tiene la suficiente envergadura y afecta a nivel
sanitario, industrial y económico. “Ya estamos llegando tarde pero aún
estamos a tiempo”, apuntó.
Adrián LlerenaLíder del proyecto MEDEA
“Centrar el tratamiento en el individuo es esencial, yaque muchos de los fallos de implementación pasan por
cuestiones simples”
Pablo LapunzinaCoordinador INGEMM
“Reino Unido está en cabeza gracias a la colaboraciónpublico privada y a contar con un tejido industrial
biosanitario importante”
Guillermo AntiñoloDir. Unidad genética HUVR
“Tenemos datos de 8 millones de personas con unahistoria clínica homogénea en Andalucía. Necesitamos
esto en todo el territorio nacional”
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Federico PlazaVicepresidente F. Instituto Roche “La MPP también
debería estar en la agenda del presidente del gobierno.Ya estamos llegando tarde pero aún estamos a tiempo”
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farmacéutica y la política sanitaria.
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¿Has ido a tu médico de cabecera porque no eres capaz de descansar 8 horas yte ha mandando pastillas? Quizá quieras saber que hay otras soluciones
Foto: Disney.
AutorA. LópezContacta al autor@Adri_L_PTiempo de lectura4'
24/06/2019 05:00
Dormir bien está infravalorado. Aunque los estudios demuestran que la mayoría de los españoles reconocenque pasar en la cama descansando de 7 a 9 horas es lo recomendable, solo el 30% de la población admitecumplirlo entre semana.
Según la Sociedad Española del Sueño, el insomnio es el trastorno más frecuente: actualmente estaprevalencia sigue incrementando sobre todo en las sociedades más industrializadas. Es un problema de saludque la mayoría refiere haber presentado en algún momento de su vida uno o varios de los síntomas que lodefinen: dificultad para el inicio del sueño, despertares frecuentes durante la noche o de forma precoz antes delo deseado con incapacidad de volver a a abrazar a Morfeo...
Dormir bien: Cómo dormir bien sin tener que recurrir a ningún medicamento https://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2019-06-24/como-d...
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Novecientos andaluces luchan contra la ELA http://www.canalsur.es/noticias/andalucia/novecientos-andaluces-luchan...
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21/06/2019
El ayuntamiento de Benavente se iluminara demorado este domingo para dar visibilidad alsíndrome de Dravet .
El ayuntamiento de Benavente, entre otros edificios ymonumentos emblemáticos de España, se iluminará demorado este domingo para dar visibilidad al síndrome deDravet, Día Internacional de esta patología.
El Síndrome de Dravet, también conocido como EpilepsiaMioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origengenético que se encuadra dentro de la familia patológica delas canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por cientode los pacientes afectados presenta una mutación en elgen SCN1A.
Este síndrome comienza en el primer año de vida, concrisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsiaresistente a los fármacos. Además, ocasiona gravesretrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla,así como problemas conductuales.
Fuentes del Ayuntamiento de Benavente comentan que“nos unimos a esta iniciativa de la Fundación Síndrome deDravet para dar visibilidad al síndrome de Dravet. Lesmandamos igualmente un mensaje de ánimo y de fuerzaen la lucha contra el síndrome de Dravet a todas lasfamilias, entre las que se encuentra una familia de nuestromunicipio”.
“El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada16.000 nacimientos y estimamos que en España deberíahaber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sinembargo, los últimos estudios afirman que haycorrectamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes,por los que el resto de los pacientes desconoce laenfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo. Porello, consideramos muy importante que el Ayuntamiento deBenavente se sume a esta iniciativa para dar visibilidad aesta enfermedad rara”, explica José Ángel Aibar,presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.
“El diagnóstico es esencial para un paciente con estaenfermedad. A diferencia de otras enfermedades conepilepsia, hay varios fármacos que están contraindicadospara el Síndrome de Dravet y que pueden incluso agravarlas consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muyimportante dar a conocer este síndrome para incrementarsu tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que seexponen por no tener un correcto diagnóstico”, aclarandesde la Fundación Síndrome de Dravet.
En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto aotras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 lacreación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, quese celebra el 23 de junio.
Esta conmemoración tiene los objetivos de concienciar ydar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad ademásde conseguir financiación para avanzar en su investigacióncon el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados ysus familias.
Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que “elSíndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2001
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El ayuntamiento de Benavente se iluminara de morado este domingo par... https://www.benavente.es/aytobenavente/varios/destacados/NewsModule...
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no se confirmó que es una enfermedad de origen genético.Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa deinfradiagnóstico, especialmente los pacientes en edadadulta”.
Isabel Álvarez, familiar de una paciente con síndrome deDravet, explica que “gracias a la labor de difusión de laFundación, yo misma pude identificar que lo que padece mihermana podría ser síndrome de Dravet. A pesar de que mihermana Susana tiene casi 50 años de vida, los doctoresjamás barajaron este síndrome. La falta de diagnóstico nosha llevado a estados de mucha desesperación y de muchaangustia. Susana ha tenido incluso que pasar por variosperiodos en coma inducido por medicación contraindicada”.
Según los datos de la Fundacion, “a partir de dos años deespera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes seles prescriben medicamentos contraindicados, llegando atomar hasta tres fármacos que dañan al paciente”.
Siguen explicando desde la Fundación que “los 1.500pacientes que buscamos y que no tienen su diagnóstico desíndrome de Dravet están en grave peligro. Además de lamuerte prematura del 15% de los pacientes con síndromede Dravet, se exponen a unas consecuencias mucho másgraves que las propias de la enfermedad, incrementandoincluso su riesgo de muerte”.
“Todas estas consecuencias se podrían evitar con un testgenético temprano, que indudablemente se debería valoraren todos los casos de epilepsia que empiezan en el primeraño de vida y que no responden a fármacos”. Por ello,desde la Fundación piden “mayor agilidad y menos trámitesa la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba untest genético, así como unos resultados más rápidos”.
Sobre el Síndrome de DravetEl Síndrome de Dravet, también llamado EpilepsiaMioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada16.000 nacimientos, por lo que se considera unaenfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad dealrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación deun gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primeraño de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebreseguida de una epilepsia resistente a los fármacos.Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores ydel habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacionalde pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011por un grupo de padres con niños afectados por estaenfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover ygarantizar el desarrollo de la investigación en el entorno deeste síndrome para conseguir avanzar en el conocimientode sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos ytratamientos efectivos que permitan mitigar e inclusoeliminar las consecuencias de la enfermedad.La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder,Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome deDravet, organización de la que es además fundadora.Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibidorecientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de laSociedad Española de Neurología, que supone elreconocimiento a personas y entidades que han realizadoactividades de promoción de la Neurología en el ámbitocientífico, institucional o social.
Excmo. Ayuntamiento de Benavente · Plaza del Grano, 2 · (T) 980 630 445 / (F) 980 636 108Aviso legal · Política de privacidad · Política de cookies · Registro de actividades de tratamiento
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(https://www.autooja.mercedes-benz.es/es/desktop/vans/actions/new-used-vans-offers/offers-overview/vito-tourer-
tin0.html)
(https://www.gradosunirioja.es/admision-en-la-universidad-de-la-rioja?utm_source=rioja2&utm_medium=cintillo&
utm_campaign=admision&utm_term=grado&utm_content=inscribete)
El 23 de junio de 2019Tiempo de lectura: 03:58
Rioja2
La Fundación Síndrome de Dravet
(https://www.rioja2.com/n-131245-2-el-19-de-mayo-
3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet aún no han sido diagnosti... https://rioja2.com/n-133180-2-3-de-cada-4-pacientes-con-sindrome-de-d...
1 de 5 24/06/2019 10:49
corre-en-familia-por-el-sindrome-de-dravet/), creada y
gestionada por padres de niños que padecen esta
enfermedad rara, busca en España a los tres de cada
cuatro pacientes con síndrome de Dravet que aún no
han sido diagnosticados de este síndrome: una
epilepsia catastrófica de origen genético que comienza en
la infancia y que tiene graves consecuencias, incluida una
tasa de mortalidad de alrededor del 15%.
“El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de
cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España
debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de
Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay
correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes,
por los que el resto de los pacientes desconoce la
enfermedad que padece o tiene un diagnóstico
erróneo”, explica José Ángel Aibar, presidente de la
Fundación Síndrome de Dravet.
El Síndrome de Dravet, también conocido como
Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una
dolencia de origen genético que se encuadra dentro
de la familia patológica de las canalopatías, ya que
aproximadamente el 80% de los pacientes
afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Este síndrome (https://www.rioja2.com/n-129294-2-raul-el-
nino-con-sindrome-de-dravet-que-inspiro-la-ultima-novela-
de-andres-pascual/)comienza en el primer año de vida
(https://www.rioja2.com/n-129294-2-raul-el-nino-con-
sindrome-de-dravet-que-inspiro-la-ultima-novela-de-
andres-pascual/), con crisis desencadenadas por fiebre
seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.
Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo
cognitivos, motores y del habla, así como problemas
3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet aún no han sido diagnosti... https://rioja2.com/n-133180-2-3-de-cada-4-pacientes-con-sindrome-de-d...
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conductuales.
“El diagnóstico es esencial para un paciente con esta
enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con
epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados
para el Síndrome de Dravet y que pueden incluso
agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo
que es muy importante dar a conocer este síndrome para
incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño
adicional al que se exponen por no tener un correcto
diagnóstico”, aclaran desde la Fundación Síndrome de
Dravet.
En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto a
otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la
creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet,
que se celebra el 23 de junio. Esta conmemoración tiene
el objetivo de concienciar y dar a conocer el síndrome de
Dravet a la sociedad además de conseguir financiación
para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la
calidad de vida de los afectados y sus familias.
Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que “el
Síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978
por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2001
no se confirmó que es una enfermedad de origen genético.
Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa de
infradiagnóstico, especialmente los pacientes en edad
adulta”.
Según los datos de la Fundacion, “a partir de dos años de
espera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes
se les prescriben medicamentos contraindicados, llegando
a tomar hasta tres fármacos que dañan al paciente”.
Siguen explicando desde la Fundación que “los 1.500
pacientes que buscamos y que no tienen su
diagnóstico de síndrome de Dravet están en grave
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peligro. Además de la muerte prematura del 15% de los
pacientes con síndrome de Dravet, se exponen a unas
consecuencias mucho más graves que las propias de la
enfermedad, incrementando incluso su riesgo de muerte”.
“Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test
genético temprano, que indudablemente se debería valorar
en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer
año de vida y que no responden a fármacos”. Por ello,
desde la Fundación piden “mayor agilidad y menos trámites
a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un
test genético, así como unos resultados más rápidos”.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia
Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada
16.000 nacimientos, por lo que se considera una
enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de
alrededor del 15%. Se origina por la mutación de un gen, el
SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de
vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre
seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.
Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y
del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización
nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada
en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por
3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet aún no han sido diagnosti... https://rioja2.com/n-133180-2-3-de-cada-4-pacientes-con-sindrome-de-d...
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esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de
promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el
entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el
conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y
hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan
mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la
enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder,
Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de
Dravet, organización de la que es además fundadora.
Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido
recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la
Sociedad Española de Neurología, que supone el
reconocimiento a personas y entidades que han realizado
actividades de promoción de la Neurología en el ámbito
científico, institucional o social.
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dravet)
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¿Qué es el Síndrome de Dravet? 3 de cada 4 pacientes desconoce que pa... https://hsbnoticias.com/noticias/ciencia/que-es-el-sindrome-de-dravet-3-...
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El sorprendente truco para combatir el insomnio y la ansiedad (13:00 h) ... https://www.adnsureste.info/el-sorprendente-truco-para-combatir-el-ins...
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Tres de cada cuatro pacientes con síndrome de Dravet no conoce su diag... https://www.canariasnoticias.es/2019/06/23/tres-de-cada-cuatro-paciente...
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