Co vechno nm nabzanalza Y chromozomu

Geny na lidskm Y chromozomu23 Mb euchromatick oblasti156 transkripnch jednotek78 kodovanch protein16 housekeeping gen (ZFY,AMELY,DBY9 testis specifickch gen (SRY,TSPY,DAZ)

Vyuit analz Y chromozomuKlasick forenzn analzy kriminalistika- zamen na musk biologick materil- smsn vzorky- pdatn informace neplnch autozomlnch profil

Vyuit analz Y chromozomuKlasick forenzn analzy kriminalistikaVyuit paternlnch liniPaternitn testovnPbuzensk testovn obti katastrofDeficiency cases

Vdeck vyuit analz Y chromozomuGenealogick studie multidisciplionrn zamen

Lidsk vvojov studieLidsk migraceGenetick zklady lidsk variability etnick rozdly

Typy polymorfism na Y chromozomu~ 200 binrnch polymorfism (Y-SNPs)> 300 mikrosatelitnch STR (Y-STRs)1 minisatelit (MSY1)

Jak DNA polymorfismy na Y chromozomu vznikaj?

Mutan proces u STR lukus

Mutan proces u bodovch polymorfismSpolen pedekgenetick AdamJedinci, kte nesou stejnou bodovou zmnu pat do jedn haplogrupya jsou si vzdlen pbuznCAC

DefiniceHaplotyp: kombinace alel jednotlivch STR marker, kter le na stejn molekule

Haplogrupa: sada haplotyp definovan pomalu mutujcmi markery (SNPs) s vt fylogenetickou stabilitou

Historick molekulrn udlosti jsou v Y chromozomu zaznamenny

Jak rychle jednotliv pomymorfismypodlhaj mutacm?

Jak spolu souvis autozomln a Y DNA profil v klasick forenzn analze?

Co lze provst s konkrtnm haplotypem

Pokud pochz z mrtvoly potebujeme ho zaadit do konkrtn paternln linie (autozomln znaky se nepodailo stanovit)

Pokud pochz z neznm stopy potebujeme ho ztotonit s jedincem (paternln lini)

Potebujeme k tomu databzi s konkrtnmi daji a dostaten informativn Y haplotyp (s dostatenou diverzitou)

Poet jedinench haplotyp pozorovanch ve 3 americkch populacch

Vysok haplotypov diverzita = vysok intra-individuln variabilita

Jak posuzovat shodnost nebo pbuznost Y haplotyp ?

Kvalitativn zvry srovnn Y-STR haplotypVylouenRozdln haplotypy (vytypovan osoba je vylouena jako pvodce stopy)

Nevylouen/shodaY haplotypy jsou podobn a mohou pochzet ze stejnho zdroje nebo spolen paternln linie

A co kdy nen k dispozici srovnvac vzorek?

DATABZE = paternln linie + Y haplotypTakov to databze zatm neexistuje (pouze databze Y haplotyp bez konkrtnch daj)I kdyby existovala, kolik jedinc by ppadn hit zashl kolik jedinc v populaci je nositelem tohoto Y haplotypuDaj se tito jedinci ble specifikovat?Ukrv v sob Y haplotyp (haplogrupa) jet dal genealogickou informaci?

Co je to genealogick informacegenea = rod - tj. ve co souvis s rodemRod blzk pbuznost (vtinou a 4 generace ijcch zstupc)Rod vzdlen pbuznost (vzdlen pedek a na hranici doloitelnch zznam)Rod (etnikum) geografick pvod jedince

Jak znaky jsou v lidskm genomu vyuiteln z pohledu genealogie?Autozomln STRY STR

D3S135815/17THO17/9D21S1129/31D18S5117/18Penta E5/13D5S81812/13D13S3178/11D7S8209/10D16S53912/12CSF1PO11/12Penta D12/13AME - pohlavXYvWA17/18D8S117912/14TPOX8/9FGA19/24

Znaky (markery)Y haplotypiKonkrtn projevznaku (markeru)DYXS39111DYS389I13DYS43911XS389IIOX28DYS43812DYS43715DYS1914DYS39213DYS39313DYS39023DYS38511/13

Skupiny znak na Y chromozomu (haplogrupy) byly peneseny muskmi pedky z prehistorickho obdobV dsledku mutac se musk linie regionln rozrzovaly

Paleolit cca18 tis. letcca12 tis. letNeolit cca 8 tis. letnstup zemdlstvKad haplogrupa m svho praotce

Strom osdlenmuskmi liniemi

V rmci haplogrup jsou jedinci rozlieni na jednotliv haplotypy.Sledujeme jinou promnlivost v DNA Jednotliv haplotypy vytv paternln otcovsk linie, jsou mn stabilna mohou se pozmnovat m je vt poet shodnch DNA marker mezi haplotypy dvou mu, tmble k souasnosti maj spolenho pedka praotce

Praotec vn do paternln linie nov negenetick znakPjmenVhody pro negenetick projekty: Isolation by distance

Pjmen= neutrln alela (drift, mutace, selekce), dn selekceDostupnost milion alel (rychlost, finance) telefonn seznamy, volebn seznamy registry obyvatel

Obdob stedovku 14 16 stol. rst potu obyvatelstva, nutnost bli identifikace zavdn pjmVychz z:tlesnch vlastnost (Velk)duevnch vlastnost (Mudra)zamstnn (Ryb)bydlit (Hoej)

pjm byla individuln neddila se (pi vzniku hrly roli spoleensk kritria)

dvn doby jednojmennost (Odolen, Chval..)Pjm a pjmen na zem stedn Evropy

Pjm a pjmen na zem stedn EvropyPjmen (stlo pi jmn)

pedlem je 30. let vlka ustalovn ddinch rodovch pjmen a matrik zavreno v josefnsk dob patentem Josefa II 1.11.1780Konkrtn Y haplotypy zanaj dostvat svoje pjmen

Pochz nositel stejnho pjmen pokrevn (geneticky) z jednoho rodu? Je mon vysledovat zakladatele pjmen v konkrtnch ppadech? Je mon vysledovat uritou tendenci ve zmnch pjmen spoleenskou, asovou?Dal dekrety upravuj monost opravy pjmen na zklad spoleenskch dvod

Projekt podporuj pracovnci tchto instituc:

Kriminalistick stav Prahastav hematologie a krevn transfuzeEuromise centrum biomedicnskho vzkumuArchivn sluba ministerstva vnitra stav pro jazyk esk eskoslovensk spolenost pro forensn genetiku Genebze

Cl projektu genetika a pjmenodpov na otzkudo jak mry je mon u vybranho souboru pjmen musk esk populace pedpokldat platnost hypotzy o monm ne pli vzdlenm genealogickm vztahu jinak nepbuznch nositel stejnho pjmen na zklad genetickho rozboru struktury jejich Y chromozomu

ovenvzjemnch lingvistickch a genetickch souvislost rznch skupin pjmen a monho podrobnjho odhadu geografickho zaazen nositele danho pjmen

Historie projektuOd r. 2005 stoupajc poet stanovench Y DNA profil Bezen 2006 lnek (Genetic signatures of coancestry within surnames M.Jobbling)Lto 2006 monost podn grantovho projektuListopad 2006 kontakt na server genebzenor 2007 pokus o vlastn rodokmenJaro 2007 podn projektuLto 2007 spoluprce s firmou FDNAS a UHKTPodzim 2007 vznik webu a oteven projektu

Genealogie a genetikaGenealogie zkoumn historie pbuzenskch vztah

Pjmen genetick znak (znaky) vzan na Y chromozom

Genetika zkoumn znak (gen), kter se z historie pen pomoc DNA

Co maj tito mui spolenho???Pjmena chromozom Y

Pro to nebude vdy fungovat: dvody spoleenskzmna pjmen, chybn zpis, adopceSkodopoleSkoovskWinkelbauerNovkPtekFoglJankJankPro to nebude vdy fungovat: dvody historick a jazykovm astj pjmen tm silnj efekt nkolika zakladatel

1. nonpaternita2. mutacePro to nebude vdy fungovat: dvody biologick

Genealogie je pro genetiky dobr byznys

Projekt bude vyuvat 26 markerov Y haplotyp Komern kit YfilerDYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385 a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448

Surname projekty na internetu jsou individuln

Zdrojem pjmen mohou bt genealogick databze

Telefonn seznamyjsou zdrojem kontakt

Pro zasln odbrov soupravy je nutn uvst plnou adresu

Kdo me do projektu vstoupitMui esk populace, jejich pjmen je mn etn (tj. frekvence cca 100 200) - aktivn astnci poskytujc vzorek DNA

Jakkoliv zjemce ochotn spolupracovat, jeho pjmen nespluje podmnku, zvlt pak genealogov pasivn astnci

Projekt nen primrn zamen na ovovn znm (nebo pedpokldan) pokrevn rodov pbuznosti pomoc genetiky!!!

Dleit otzkyJe nutn za vstup platitNe, projekt je financovn z grantovho kolu MV

Je zaruena bezpenost mch osobnch dajAno, podepisujete informovan souhlas s jejich nakldnm

Je zaruena nezneuitelnost mho biologickho materiluAno, podepisujete informovan souhlas s jeho nakldnm

Schma sbru vzork a pohybu informac vzork a informac

Jak se me projevit polyfiln zklad pjmen genetickm zkladu

Odhad TMRCA je zaloen na potu mutac, ktermi se dva Y chromozomy li nen to pesn slo (7 generac) ale pravdpodobnostn disribun funkce 47% pravdpodobnost, e haplotypy budou toton, pokud TMRCA je 16 generac nebo mn (pesnost zvis na potu lokus)TMRCA = Time to the Most Recent Common Ancestor (MRCA) (kolik generac jsou dva Y chromozomy vzdleny od spolenho pedka)

Y STRJedinec1Jedinec2DYXS3911110DYS389I1313DYS4391111XS389IIOX2828DYS4381212DYS4371515DYS191414DYS3921316DYS3931313DYS3902323DYS38511/1311/13