Upload
others
View
10
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Cribado Neonatal Comunidad Madrid
� 1985: Programa de Salud Pública: HGU Gregorio Marañón, con la detección precoz de: � Hipotiroidismo Congénito (HC)� Fenilcetonuria (PKU)
� 1990: Se incorpora el cribado neonatal de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) Congénita (HSC)
� 2003: Se incorpora el cribado neonatal de la Enferm edad de Células Falciformes (ECF)
� 2009: Se incorpora el cribado neonatal de la Fibrosis Quística (FQ)� 2011: Se incorpora el Cribado Ampliado: Metabolismo de aminoácidos
(AA), ácidos grasos (AG) y ácidos orgánicos (AO)
¿Cuándo se recoge la muestra de sangre?Hospitales Públicos y Privados de la CM
Muestra única a partir de las 48 horas de vida del recién nacido en lamaternidad donde la madre da a luz y siempre antes del alta hospitalaria. Estaprueba es básica para la detección de las siguientes enfermedades congénitas:HC, PKU, HSC, ECF, FQ y Cribado Ampliado (metabolismo de AA, AG y AO)
Cribado Neonatal Hemoglobinas
�Objetivo: Detectar de forma temprana aquellos recién nacidos afectos de una hemoglobinopatía clínicamente severa.
Cribado Neonatal Hemoglobinas
�Evitar:�Anemias severas (Hb=8g/dl)�Crisis de dolor intensísimo por oclusión de vasos,
recurrentes e impredecibles�Esplenomegalia. Crisis súbitas de secuestro esplénico.
Muerteantesde7 añosMuerteantesde7 años�Tumefacción dolorosa de las manos o los pies (síndrome
mano-pie)�Necrosis óseas o articular, priapismo o insuficiencia renal� Infecciones graves (neumonías, sepsis y meningitis
bacteriana) y sus posibles secuelas (sordera, ceguera,retraso psicomotor).
�Accidentes cerebro vasculares�Complicaciones pulmonares (síndrome torácico agudo).�Complicaciones visuales, cardíacas, renales.
Cribado Neonatal Hemoglobinas
�Permite:
�Profilaxis antibiótica y vacunación específica
�Evitar la deshidratación, el calor y frío excesivos�Evitar la deshidratación, el calor y frío excesivos
�Contacto inmediato con un centro especializado
�Seguimiento educacional
�Consejo genético
Decisión en la Comunidad Madrid
� Realizado (1998) el estudio piloto: FS (1/5.851)� Iniciar Mayo 2003� Incorporación nuevos datos (modificación tarjeta)� Procedimiento analítico: HPLC-SC� Confirmación analítica:
�HPLC expandido (β-tal)�HPLC expandido (β-tal)�PCR-RFLP (Si fuera necesario)�PCR-Secuenciación (Si fuera necesario)
� Inscripción Programa de Evaluación Externa de la Calidad (CDC-Atlanta)
� Establecer la unidad clínica de seguimiento en el HGU Gregorio Marañón
Incorporación Datos: 1) Transfusión
DATOS DEL RECIÉN NACIDO (Rellene con Mayúsculas)
Apellidos......................................................................................................
DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIAS DETECCIÓN DE HIPO TIROIDISMO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL y HEMOGLOBINOPATÍAS
Hospital Nacimiento......................................... Tarjeta nº: 000000
Apellidos...................................................................................................
DATOS DEL RECIÉN NACIDO (Rellene con Mayúsculas)
Hospital Nacimiento...........................................Tarjeta nº: 000000
No escriba en el recuadroLa sangre debe traspasar el papel completamente No escriba en el recuadro La sangre debe traspasar el papel completamente
Apellidos......................................................................................................
Nombre............................................. Fecha Nacimiento.............................
Peso al nacer........................... Semanas de Gestación............. Sexo.......
Gemelar: SI NO . Tipo de Parto: Eutócico Cesárea
Fecha 2ª muestra.................................... Horas de Vida.......................
Lactancia: Materna Artificial Mixta Medicamentos: SI NO
Observaciones...............................................................................................
Apellidos...................................................................................................
Nombre...........................................Fecha Nacimiento.............................
Peso al nacer...........................Semanas de Gestación............. Sexo......
Gemelar: SI NO . Tipo de Parto: Eutócico Cesárea
Fecha 1ª muestra.................................... Horas de Vida.......................
Transfusión: SI NO Medicamentos: SI NO
Observaciones..........................................................................................
FA ........... R ................ FA ........... R ............
FA ........... R ................ FA ........... R .............
(A rellenar por el Laboratorio)) (A rellenar por el Laboratorio))
FA ........... R ................ FA ........... R .............
FA ........... R ................ FA ........... R ..............
Transfusión: SI � NO �
Apellidos.................................................................................................
Nombre.................................................... Edad ..................................
Calle.......................................................................................................
DATOS DE LA MADRE (Rellene con Mayúsculas)
Apellidos..................................................................................................
Nombre.................................................... Edad ...................................
Calle.........................................................................................................
DATOS DE LA MADRE (Rellene con Mayúsculas)
Incorporación Datos: 2) País Procedencia
Número..................................................Piso..........................................
Ciudad.................................................................C.P.............................
Provincia.................................................................................................
Teléfono domicilio...................................................................................
Otro teléfono..........................................
País de procedencia de:
Madre...........................................
Padre...........................................
Número................................................Piso.............................................
Ciudad............................................................ C.P..................................
Provincia..................................................................................................
Teléfono Domicilio...................................................................................
Otro teléfono ........................................
País de procedencia de :
Madre............................................
Padre............................................
S&S Nº 903- Lote W011-2003 S&S Nº 903- Lote W011-2003
PLAN DE PREVENCIÓN DE MINUSVALÍACENTRO DE CRIBADO NEONATALHGU “GREGORIO MARAÑON”C/ Doctor Esquerdo, 4628007 Madrid. Tfn: 91 586 88 28
PLAN DE PREVENCIÓN DE MINUSVALÍACENTRO DE CRIBADO NEONATALHGU “GREGORIO MARAÑON”C/ Doctor Esquerdo, 4628007 Madrid. Tfn: 91 586 88 28
Madre:…………..
Padre:…………..
HPLC- SC
Repetir (A) (T)
No Variantes Fenotipo FA
Presencia Variante Fenotipo No Normal
Sangre de >48 hr de vida Disco 3 mm (1x)
Repetir (1x) HPLC-SC Sangre de > 48 hr de vida
Normal
Transfusión
Solicitar nueva extracción a los 3 meses
de la transfusión
Positivo (P)
No Variantes Fenotipo FA
Presencia Variante Confirmada (HPLC- SC). Fenotipo No Normal
Normal Localización del paciente Remitir a Unidad de Seguimiento
Estudio y seguimiento Información y consejo genético
Confirmación y Estudio familiar HPLC-mas expandidos
Análisis de ADN Secuenciación gen ββββ de Hb
� El laboratorio informa a la Unidad Clínica Seguimiento (UCS)
� Y comunica por escrito a la familia, con Folleto Informativo de la enfermedad
� UCS: localización formas graves
� Servicio de Admisión: citación formas rasgo
� Extracción sangre en papel de:
Ante un caso probable positivo:
� Extracción sangre en papel de:� Caso índice
� Progenitores
� Hermanos (si los hubiere)
� Laboratorio cribado neonatal � Informe variantes a la UCS
� Informe clínico, tratamiento, seguimiento clínico y educacional.
� Consejo genético
Fenotipo #Casos Incidencia
FS 105
143 1:5.093
FSC 18
FC 3
FD 1
FE 2
FES 1
FO 1
FSA 10
FED 1
RESULTADOS CMPeriodo 03/05/2003 – 31/12/2012
RN Analizados 728.393
60000
70000
80000
90000
INICIO 2003
FED 1
FEC 1
FAS 3360 (1:216)
4.207 1:173FAC 636
FAD 104
FAE 96
FAO 12
FA+Otras 315
TOTAL 4.664 1:156β0/ β0 major 7
EVALUACIÓN EXTERNA DE LA CALIDAD
100% satisfactorio y sin errores de clasificación
0
10000
20000
30000
40000
50000
1986198819901992199419961998 2000200220042006 200820102012
� Cataluña. Estudio Piloto en proceso
� Extremadura. Universal
� Comunidad de Madrid (2003). Universal
Resumen por CCAA
� Comunidad de Madrid (2003). Universal
� País Vasco (2011). Universal
� Comunidad Valenciana (2012) Universal
Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de SaludMartes, 23 de julio de 2013
Cartera de Servicios
Se han abordado en la reunión los cribados neonatales (la prueba del talón),que finalmente se realizará para detectar siete patologías poco frecuentes:hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutáricahidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutáricatipo I (GA-I) y anemia falciforme. Las Comunidades que en la actualidad hacenanálisis para otras enfermedades podrán seguir realizándolos a través deprogramas piloto.
http://www.lamoncloa.gob.es/serviciosdeprensa/notasprensa/ministeriosanidadserviciossocialesigualdad/2013/230713cribadosdecancer.htm
Para seguir en esta tarea y en el desarrollo de sistemas de información sanitariase han aprobado los criterios para distribuir entre las CC AA 1,2 millones de euros.