CONGENITAL ANOMALIES

Congenital Anomalies (Kelainan Kongenital) adalah kerusakan morfologis

yang ada pada saat lahir, namun beberapa kelainan tidak muncul secara nyata sampai

beberapa tahun kemudian, misalnya kelainan jantung atau kelainan ginjal. Kelainan

kongenital merupakan penyebab umum kematian bayi di tahun pertama.

A. Terminologi Kelainan Kongenital

Terdapat beberapa istilah pada kesalahan morfogenesis, yaitu:

1. Malformasi

Malformasi menunjukkan kesalahan primer morfogenesis, dimana terdapat

perkembangan abnormal secara intrinsik. Malformasi bukan disebabkan adanya

kerusakan satu gen tunggal, tapi biasanya multifaktorial. Contohnya adalah kelainan

jantung kongenital dan anencephaly (tidak adanya otak).

2. Disrupsi

Disrupsi dihasilkan dari destruksi sekunder organ atau region tubuh yang

tadinya normal pada perkembangannya. Disruspi disebabkan adanya gangguan

morfogenesis ekstrinsik, misalnya adalah amniotic bands, yaitu kondisi dimana

rupturnya amnion membentuk balutan yang mengkompresi atau menempel di bagian

tertentu pada fetus. Disrupsi tidak diturunkan secara genetik dan tidak berhubungan

dengan risiko akan terjadi kembali pada kehamilan selanjutnya.

3. Deformasi

Deformasi disebabkan karena gangguan perkembangan ekstrinsik.

Pathogenesis dari deformasi adalah adanya kompresi lokal atau general pada fetus

yang sedang tumbuh oleh tenaga biomekanik abnormal, yang menyebabkan

abnormalitas struktural yang bervariasi. Yang paling umum adalah paksaan uterus

(uterine constraint). Pada kehamilan antara minggu ke 35 dan minggu ke 38, ukuran

fetus yang semakin besar menekan pertumbuhan uterus, dan jumlah cairan amnion

berkurang. Terjadilah paksaan uterus. Jika terdapat kelainan pada uterus ibu, maka

dapat terjadi deformasi. Contohnya adalah clubfeet.

4. Sekuens

Sekuens adalah kaskade anomaly yang dipicu oleh satu aberasi abnormal.

Contohnya adalah sekuens oligohydramnios. Oligohydramnios dapat disebabkan oleh

abnormalitas yang bervariasi, misalnya adanya renal agenesis (tidak terbentuk), atau

adanya bocor cairan amnion, dan sebagainya. Hal ini lalu menyebabkan beberapa hal,

misalnya flattened facies, abnormalitas posisi tangan dan kaki, dislokasi panggul, dan

kompresi pertumbuhan paru-paru.

5. Sindrom

Sindrom adalah konstelasi kelainan kongenital, yang tidak bisa dijelaskan

penyebab awalnya. Biasanya disebabkan oleh agen etiologis tunggal, misalnya infeksi

virus atau abnormalitas kromosom.

B. Klasifikasi Kelainan Kongenital

Klasifikasi kelainan kongenital dibedakan berdasarkan dua hal, yaitu:

1. Berdasarkan Kerusakan Fungsi, dibedakan menjadi dua, yaitu:

Minor anomalies, yaitu kelainan anatomi tanpa mengubah fungsi organ

tersebut. Contohnya, jari telunjuk yang panjangnya melebihi jari tengah.

Major anomalies, yaitu kelainan anatomi yang mengakibatkan berubahnya

fungsi organ tersebut. Contohnya adalah bibr sumbing, atau tidak adanya

langit-langit mulut

2. Berdasarkan Jumlah Kerusakan, dibedakan menjadi dua, yaitu:

Single Primary Defect, dimana kelainan dikelompokkan sesuai dengan

kesalahan morfogenesisnya, dan dapat mengakibatkan kelainan struktural.

Meliputi malformasi, deformasi, dan disrupsi.

Multiple Malformation Syndrome, yaitu kelainan yang diakibatkan satu

atau lebih kebanormalan pada perkembangan sistem organ. Disebabkan oleh

kelainan kromosom dan teratogen.

C. Terminologi pada Organ

Agenesis: tidak adanya organ karena tidak terdapat primordiumnya

Aplasia: tidak adanya organ karena primordium yang gagal tumbuh

Atresia: tidak adanya bukaan, yaitu pada organ yang berupa saluran, misalnya

pada trakea dan usus.

Hipoplasia: perkembangan yang tidak sempurna, dimana terdapat penurunan

jumlah sel

Hyperplasia: perkembangan berlebihan karena jumlah selnya bertambah

Hipertrofi: perkembangan berlebihan karena ukuran sel membesar

Hipotrofi: ukuran kecil karena ukuran selnya mengecil

Dysplasia: organisasi yang abnormal

D. Penyebab Kelainan Kongenital

Penyebab kelainan sebagian besar tidak diketahui, namun yang telah diketahui

dapat dibedakan sebagai berikut.

1. Faktor Genetik, dibedakan menjadi dua, yaitu:

Aberasi kromosom (10-15 %)

Mendelian inheritance (2-10 %)

2. Faktor Lingkungan, dibagi lagi menjadi:

Infeksi maternal atau plasental (misalnya Rubella, toxoplasmosis, syphilis,

cytomegalovirus, human immunodeficiency virus (HIV)) (2-3 %)

Kondisi penyakit maternal (misalnya Diabetes, phenylketonuria,

endocrinopathies) (6-8 %)

Obat-obatan dan zat kimia (misalnya alkohol, asam folat antagonis,

androgen, phenytoin, thalidomide, warfarin) (1 %)

Irradiasi (1 %)

3. Multifaktorial, yaitu adanya polimorfisme genetik ganda yang diturunkan.

(20-25 %)

4. Penyebab lainnya tidak diketahui (40-60 %)

E. Manajemen Kelainan Kongenital

Untuk pencegahan, dapat dilakukan screening kehamilan, dan pencegahan

kehamilan yang berisiko tinggi (misalnya kehamilan di atas usia 35 tahun).

Sedangkan untuk pengobatan, tidak dapat dilakukan secara sempurna. Untuk

membantu pematangan fungsi seksual sekunder, dapat dilakukan terapi hormon,

walaupun penderita kelainan kongenital biasanya akan tetap infertil. Untuk

membantu menghilangkan rasa sakit atas kelainan fungsi organ, dapat diberikan

pengobatan yang simptomatik, namun tidak dapat memperbaiki organnya.

PATOMEKANISME

Mrs. Laura 37 th G2P1A0Faktor Risiko:

- Usia ibu > 35 tahun

- Tidak pernah tes

TORCH, down

syndrome

Infeksi Toxoplasma

Menembus barrier plasenta