CONGENITAL HEARING LOSS

Di susun oleh :Indah Kusumo Wardani Puteri11020129

Pembimbing: dr. Gunawan kurnaedi . Sp. THT – KLdr . Elananda Sp. THT - KL

Pendahuluan

• di Indonesia berdasarkan survei yang

dilakukan oleh Dep. Kes di 7 Provinsi pada

tahun 1994 - 1996 yaitu sebesar 0,1 %.2

Tuli kongenital di Indonesia diperkirakan

sebanyak 214.100 orang bila jumlah

penduduk sebesar 214.100.000 juta (Profil

Kesehatan, 2005). Jumlah ini akan sebesar

0,22%.

Anatomi dan Fisiologi Pendengaran

CONGENITAL HEARING LOSS

Definisi

Tuli kongenital adalah tuli yang didapat

sejak lahir. Klinis tuli kongenital ini tidak

semuanya tampak pada saat lahir, tetapi ada

beberapa tuli kongenital yang ditemukan

pada kehidpan di kemudian hari

Faktor Resiko

Riwayat keluarga

dengan tuli kongenital

Adanya infeksi

prenatal

Lahir prematur dan berat badan lahir rendah

Persalinan yang sulit dan fetal distress

pada saat kelahiran

Ikterus Mengkonsumsi obat-obat

ototoksik

infeksi lainnya, seperti

meningitis bakterialis

ETIOLOGI

Faktor Lingkungan • degenerasi organ Corti, adhesi antara organ

Corti dan membrane Reissner, membran tektorial yang menggulung, atrofi stria parsial atau lengkap, dan degenerasi elemen neural yang menyebar (degenerasi koklea sacculus)

Rubella

• 20% bayi dengan kern ikterik mengalami tuli sekunder berat akibat kerusakan pada nucleus cochlearis ventral dan dorsal dan nucleus colliculus superior dan inferior.

Kern - ikterik

• 25%-38% pasien dengan sifilis kongenital mengalami penurunan pendengaran.

• Terdapat dua bentuk sifilis kongenital: dini (infantil) dan lambat (tardif).

sifilis

Genetik

non-syndromic hearing loss

(NSHL) syndromic

hearing loss (SHL).

Non syndrome• 8-20% disebabkan gen autosomal dominan (AD• Kongenital, kecacatan pendengaran nonprogresif yang berat

• Mutasi hilangnya COL11A2 (DFNA13• Mutasi DFNA6/14-WFS1 muncul sebagai kecacatan pendengaran

Autosomal Dominan

• Gangguan pendengaran kongenital yang bersifat autosomal resesif terjadi pada 80% dari seluruh tuli kongenital, dan berkaitan dengan mutasi Connexin 26

Autosomal Resesif

• Kebanyakan gen X-linked bertanggungjawab terhadap kecacatan pendengaran herediter yang belum dapat diketahui penyebabnya. Setidaknya 6 locus pada kromosom X terhadap penurunan pendengaran nonsindromik telah diketahui

X-Linked Nonsindromik

SINDROMIKOsteogenesis Imperfecta

• Osteogenesis imperfect ditandai oleh fragilitas tulang, sclera biru, penurunan pendengaran konduktif, sensorineural, atau campuran, dan hiperelastisitas persendian dan ligament

• 2 gen untuk osteogenesis imperfect telah diidentifikasi, COLIA1 pada kromosom 17q dan COLIA2 pada kromosom 7q.

neurofibromatosis

• gangguan genetis yang mengganggu pertumbuhan sel pada sistem saraf pusat, sehingga menyebabkan munculnya tumor pada jaringan saraf. Tumor ini dapat muncul di otak, tulang belakang, saraf yang besar maupun kecil.

• tulang-tulang di sekitar telinga tengah dan telinga dalam tumbuh secara berlebihan sehingga menghalangi pergerakan tulang stapes (tulang telinga tengah yang menempel pada telinga dalam), akibatnya tulang stapes tidak dapat menghantarkan suara sebagaimana mestinya

otoklerosis

• memiliki fitur wajah yang khas seperti mata menonjol, hidung kecil dan dagu menyurut. Memiliki rahang kecil dengan lidah yang membatasi gerakan dapat mengakibatkan kesulitan bernapas dan kesulitan makan pada masa bayi

• disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terlibat dalam pembentukan kelas protein yang disebut kolagen

Sindrome stickler

• suatu cacat lahir yang langka pada bagian kraniofasial yang memperlihatkan adanya bentuk wajah yang khas, seperti kepala yang kecil, tidak adanya tulang pipi, kelopak mata yang terkulai dan rahang yang retrusif dikarenakan tulang pipi dan tulang rahang yang tidak berkembang.

• TCOF1 yang berada di kromosom 5q dan memproduksi protein yang disebut treacle, yang bekerja pada perkembangan dini wajah

Sindrome treacher

collin

Autosomal ResesifSindrome

jervell and

lange nielso

n

• pendengaran sensorineural sangat berat dan aritmia jantung.• Elektrokardigrafi menunjukkan gelombang T besar dan pemanjangan interval QT,

• mutasi gen kanal Kalium (KVLQT1) pada kromosom 11p15.5, yang dianggap dapat menghasilkan keterlambatan repolarisasi mioseluler jantung. Gen KCNE1 juga terbukti bertanggungjawab terhadap

Sindrome

pendred

• Sindrom Pendred meliputi tiroid goiter dan penurunan pendengaran sensorineural yang sangat berat. Penurunan pendengaran dapat bersifat progresif pada sekitar 10-15% pasien. Sebagian besar pasien datang dengan penurunan pendengaran sensorineural frekuensi tinggi bilateral derajat sedang hingga berat

Sindrome

usher

• penurunan pendengaran sensorineural dan retinitis pigmentosa (RP).

Sex – linked • adalah kelainan bawaan yang merusak

pembuluh darah kecil di ginjal. Alport sindrom merupakan bentuk warisan peradangan ginjal (nefritis). Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dalam jaringan ikat, yang disebut kolagen. 

Sindrome alport

• Tanda klasik sindrom Norrie meliputi gejala okuler spesifik (pseudotumor retina, hyperplasia retina, hipoplasia dan nekrosis lapisan dalam retina, katarak, ptisis bulbi), penurunan pendengaran sensorineural progresif, dan gangguan mental

Simdrome norrie

• Penurunan pendengaran konduktif ditemukan akibat malformasi tulang pendengaran.. Gen yang ditemukan terletak pada kromosom Xq28.

otopalatodigital

Malformasi struktur telinga

• Tidak berkembangnya telinga dalam secara totalAplasia michel

• Aplasia parsial dari labirin tulang dan membran. Berakibatkan satu koklea yang pipih dengan hanya perkembangan gelang basal saja. Sehingga hanya 1,5 putaran yang seharusnya 2,5 putaran

Aplasia mondini

• Labirin tulang berkembang dengan penuh namun pars inferior (sakulus dan duktus koklearis ) berwujud gundukan sel yang tidak berdeferensiasi

Aplasia Scheibe

• koklea bagian membran terjadi aplasiaAplasia

alexander

Manifestasi klinis

Tidak ada respon pada bunyi yang keras pada

bayi umur 3-4 bulan atau bayi tidak dapat

mengetahui asal dari sumber bunyi.

Bayi hanya melihat ketika dia melihat ibu atau

orang lain yang berhadapan dengannya,

sedangkan dia tidak akan melihat apabila tidak

berhadapan dengannya atau meskipun dengan memanggil namanya.

Pada bayi keterlambtan berbicara, tidak akan

dapat mengucapkan kata-kata mama.

Bayi atau anak tidak selalu respon ketika

dipanggil.

Anak-anak dapat mendengar beberapa

bunyi tetapi bunyi yang lainnya tidak.

DIAGNOSIS

Pada prinsipnya tuli kongenital harus diketahui sedini

mungkin. Walaupun derajat ketulian yang dialami

seorang anak hanya bersifat ringan, namun dalam

perkembangan selanjutnya akan mempengaruhi

kemampuan berbicara dan berbahasa. Untuk

menegakkan diagnosis sedini mungkin maka

diperlukan skrining pendengaran pada anak.

Skrining pendengaran pada bayi baru lahir (Newborn Hearing Screening) dibedakan menjadi: 9

1. niversal Newborn Hearing Screening (UNHS):

dilakukan pada semua bayi baru lahir, sebelum

meninggalkan rumah sakit.

2. Targeted Newborn Hearing Screening: dilakukan

khusus pada bayi yang mempunyai faktor

resikoterhadap ketulian

Automated Otoacoustic Emissions (AOAE)

•respon akustik nada rendah terhadap stimulus bunyi dari luar yang tiba di sel-sel rambut luar koklea. OAE bermanfaat untuk mengetahui apakah koklea berfungsi normal, berdasarkan prinsip

•elektrofisiologik yang objektif, cepat, mudah, otomatis, non-invasif, dengan sensitivitas mendekati 100%.

Automated Auditory Brainstem Response (AABR) atau Automated Brain Evoked Response Audiometri (BERA)

Tes BERA dapat menggambarkan reaksi

yang terjadi sepanjang jaras-jaras

pendengaran, dapat dideteksi berdasarkan

waktu yang dibutuhkan dimulai pada saat

pemberian impuls sampai menimbulkan

reaksi dalam bentuk gelombang.

Auditory Steady-State Response (ASSR)

• Pemeriksaan elektrofisiologis terhadap respons

sistem pendengaran berupa gelombang di otak yang

dibangkitkan oleh stimulasi suara

• Waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan

ambang dengar dengan teknik ASSR ini lebih cepat

• ASSR dapat memberikan informasi frekuensi

spesifik dibandingkan click ABR yang telah

lebih dulu dikenal luas

Timpanometri

• Timpanometri merupakan sejenis audiometri, yang mengukur impedansi (tahanan terhadap tekanan) pada telinga tengah

• Timpanometri digunakan untuk membantu menentukan penyebab dari tuli konduktif.

• Dengan alat ini bisa diketahui berapa banyak suara yang melalui telinga tengah dan berapa banyak suara yang dipantulkan kembali sebagai perubahan tekanan di saluran telinga.

Auditory Brainstem Response (ABR)•Cara pemeriksaannya hampir sama

dengan OAE. Bayi mulai usia 1 bulan sudah dapat dilakukan tes ini, Automated ABR yang berfungsi sebagai screening, juga dengan 2 kategori, yakni pass dan refer.

PENATALAKSANAAN

Dimulai segera setelah diagnosa ditegakkan.

Beberapa jenis komunikasi : oral, auditory-verbal, auditory oral,

tanda atau kombinasi dari beberapa cara tersebut.

Amplifikasi terdiri dari alat bantu dengar, FM system, dan implan

koklea

Pembedahan

• Ini merupakan alat yang ditanam secara operasi dirancang untuk merubah suara menjadi sinyal listrik

Implant koklear

• latihan mendengar & terapi wicara selama ± 6 bulan.

Pasca bedah Program

rehabilitasi

• kalibrasi berkala (mapping) tiap 6 bulan anak < 6 tahun & tiap 12 bulan anak > 6 tahun

Evaluasi perangkat

elektronik (

PROGNOSA

•Semakin dini diagnosis dan intervensi yang dilakukan, maka prognosis juga semakin baik

Komplikasi Tuli Kongenital

•Anak dengan tuli unilateral mengalami kesulitan dalam menentukan lokasi sumber suara dan mendengar di tempat yang sangat terlalu ribut, dimana sang anak akan kesulitan dalam kegiatan sekolah.

•Anak dengan tuli bilateral mengalami keterbatasan dalam menerima dan mengekspresikan kemampuan berbicara, kemampuan membaca, dan kemampuan berhitung.