De 20 første spørsmålene rundt DRAVETS SYNDROMtmp.dravet-syndrome.com/wp-content/themes/infinite/... · Domenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova Rocio Sanchez-Carpintero

De 20 første spørsmålene rundt D R AV E T S S Y N D R O M

De 20 første spørsmålene rundt D R A V E T S S Y N D R O M

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova



1 • Hvorfor tar det så lang tid å få diagnosen?2 • Hva er årsaken til sykdommen?3 • Er sykdommen arvelig? Er det en risiko for at våre fremtidige barn

også får sykdommen?4 • Er det nødvendig å oppsøke andre leger?5 • Hva vil skje med barnet i løpet av barndommen?6 • Hva vil skje med barnet i løpet av oppveksten og som voksen?7 • Bortsett fra anfall, hvilke andre symptomer må du og barnet ditt

forholde dere til?8 • Er vaksinering årsaken til Dravets syndrom?9 • Finnes det faktorer i hverdagen som utløser anfall?10 • Hvilke medisiner brukes?11 • Finnes det andre behandlingsmetoder enn medisiner?12 • Hvordan håndtere feber og økt kroppstemperatur?13 • Hvordan håndtere anfall?14 • Hvordan kan du forklare situasjonen til familie og venner?15 • Hvordan håndtere hverdagen?16 • Hvilke spesifikke vansker vil barnet ditt støte på i hverdagen?17 • Hva med barnehage og skole?18 • Hva slags hjelp vil du kanskje trenge samt få når barnet ditt blir tenåring

og voksen?19 • Hvilke spørsmål letes det fortsatt etter svar på gjennom

medisinsk forskning?20 • Finnes det noen nye terapeutiske tilnærminger til Dravets syndrom?

De

20

første

spø

rsmå

len

e ru

nd

t DR

AV

ET

S

SY

ND

RO

M

BC –

16.

02/N

O (

09/1

6)

NO

R W E G I AN












De

20

første

spø

rsmå

len

e ru

nd

t DR

AV

ET

S

SY

ND

RO

M

BC –

16.

02/N

O (

09/1

6)

NO

R W E G I AN

De 20 første spørsmalenerundt Dravets syndrom

De 20 første spørsmalenerundt Dravets syndromNorsk utgave

Dette heftet er skrevet med hjelp og støtte fra BIOCODEX

Copyright 2016, BIOCODEX

Heftet er ment for privat bruk.

Presentasjonen og innholdet i dette heftet er utarbeidet av firmaet BIOCODEX, og erbeskyttet av Andsverkloven. Fullstendig eller delvis bruk eller gjengivelse av tekster, bildereller grafer fra heftet er strengt forbudt uten skriftlig tillatelse fra firmaet BIOCODEX.

Vitenskapelig komité

PresidentDr. Charlotte DravetFrankrike, Italia

KoordinatorProf. Stéphane AuvinFrankrike

MedlemmerDr. Domenica BattagliaItalia

Dr. Ana Isabel DiasPortugal

Dr. Marina NikanorovaDanmark

Dr. Rocio Sanchez-CarpinteroSpania

Dr. Katalin SterbovaDen Tsjekkiske Republikk

V

Forord

Jeg er glad for a kunne presentere dette heftet, De første 20spørsmalene rundt Dravets syndrom, fordi jeg mener det er viktig fordere som foreldre og familie a ha et dokument som gir forstaeligesvar pa spørsmalene du har rundt barnet ditt sin sykdom.

Forfatterne er internasjonale barnenevrologer og følger mangepasienter med Dravets syndrom. Nevrologene har dyptgaendekunnskap om sykdommen, og under ledelsen av Prof. StéphaneAuvin har de forsøkt a være sa informative som mulig.

Malet med dette heftet er a hjelpe deg som nylig har fatt vite atbarnet ditt lider av Dravets syndrom og er overveldet av denne diag-nosen. Vi følte det var nødvendig a forklare sykdommen og konsek-vensene den har med enkle og forstaelige ord etter at du har fattden første informasjonen fra legen. Du var nok i sjokk, og du kanderfor ha gatt glipp av eller misforstatt informasjon. Naturlig nokville du lære mer om sykdommen, og du søkte pa internett. Det kanhende du har funnet mange nettsteder og fora som handler omepilepsi og Dravets syndrom. Disse sidene kan gjøre deg merbekymret fordi det finnes flere ulike, uforstaelige og enkelte gangermotstridende skriverier om de ulike aspektene ved en slik sykdom.Du klarer ikke a avgjøre om informasjonen er relevant og om dengjelder for barnet ditt.

Heftet erstatter ikke barnets lege, men har som mal a gi generellesvar pa de viktigste spørsmalene som dukker opp kort tid etter atdere har fatt diagnosen og senere i hverdagen deres. Forfatterne harforsøkt a gi korrekte svar uten a ga for mye i detaljer siden pasienteneikke har helt den samme diagnosen, og det er ikke deres oppgavea evaluere hvert enkelt tilfelle. Dessuten er boken ogsa tiltenkt

VII

familier i flere land, som alle har sine egne medisinske og sosialme-disinske strukturer og funksjoner. Dette gjelder særlig hvor tilgjen-gelig antiepileptika er og mulighetene for integrering i utdannings-og rehabiliteringsstrukturer. Forfatterne oppfordrer deg derfor til astille spørsmal som gjelder barnet ditt direkte til legen deres, slik atdu kan fa informasjon som er tilpasset barnet ditt sin særegnesituasjon.

Heftet inneholder ogsa en omfattende ordliste. Listen forklarer medi-sinske uttrykk som du vil støte pa. Den kan ogsa hjelpe deg nar dusnakker med leger.

Alle forfatterne har personlig erfaring med forholdet mellom familierog barn som lider av Dravets syndrom. Vi forstar det er praktisk ogpsykologisk vanskelig for deg. Vi ønsker a hjelpe deg sa godt vi kan,og haper at dette heftet vil bidra til det.

Charlotte Dravet

VIII

Innhold

Forord.............................................................................. VII

Innledning ....................................................................... 1

Hvorfor dette heftet, og hvem er det skrevet for? ............................... 1

Hvordan bruke heftet? ........................................................................ 1

Hvem har skrevet heftet?..................................................................... 2

1. Hvorfor tar det sa lang tid a fa diagnosen?...................... 3

2. Hva er arsaken til sykdommen? ..................................... 4

3. Er sykdommen arvelig? Er det en risiko for at varefremtidige barn ogsa far sykdommen?........................... 5

4. Er det nødvendig a oppsøke andre leger? ...................... 6

5. Hva vil skje med barnet i løpet av barndommen?............ 7

6. Hva vil skje med barnet i løpet av oppveksten og somvoksen?........................................................................ 10

7. Bortsett fra anfall, hvilke andre symptomer ma du ogbarnet ditt forholde dere til?.......................................... 12

8. Er vaksinering arsaken til Dravets syndrom? ................... 15

IX

9. Finnes det faktorer i hverdagen som utløser anfall?......... 16

10. Hvilke medisiner brukes?............................................. 18

11. Finnes det andre behandlingsmetoderenn medisiner?........................................................... 20

Kostholdsbehandling: Ketogen diett .................................................. 20

Stimulering av hjernen gjennom elektriske impulser pa enhjernenerve (nervus vagus)................................................................. 21

12. Hvordan handtere feber og økt kroppstemperatur? ..... 22

13. Hvordan handtere anfall?............................................ 24

14. Hvordan kan du forklare situasjonen til familie ogvenner?...................................................................... 26

15. Hvordan handtere hverdagen? ................................... 27

16. Hvilke spesifikke vansker vil barnet ditt støte pa ihverdagen? ................................................................ 31

17. Hva med barnehage og skole?..................................... 33

18. Hva slags hjelp vil du kanskje trenge samt fa nar barnetditt blir tenaring og voksen?........................................ 35

19. Hvilke spørsmal letes det fortsatt etter svar pa gjennommedisinsk forskning? .................................................. 37

20. Finnes det noen nye terapeutiske tilnærminger tilDravets syndrom?....................................................... 39

X

Ordliste............................................................................ 41

Anfall ................................................................................................... 42

For ytterligere informasjon................................................ 44

Familiegrupper .................................................................................... 44Nettsted .............................................................................................. 44

Notater............................................................................ 45

XI

Innledning

Malet med dette heftet er a gi forstaelig og nyttig informasjon tilfamilie og slektninger av pasienter som lider av Dravets syndrom.Som helsepersonell har vi i dette kortfattede hefte forsøkt a gi engenerell oversikt over hva Dravets syndrom er, samt gi forklaringerpa utfordringer du vil støte pa daglig gjennom hele livet.

Det er vanskelig a finne palitelig og nøyaktig informasjon i dag hvoruendelig mye kunnskap kun er et tastetrykk unna. Og selv nar dufar tak i palitelig informasjon, kan det være vanskelig a forsta spraket,fordi tekstene er skrevet av leger eller forskere, uten skikkelig forkla-ring. Det kan føre til misforstaelser.

Vi har gjort sa godt vi kan for a prøve a svare pa de 20 førstespørsmalene du sikkert stiller nar du hører om Dravets syndrom. Herfinner du ogsa praktisk informasjon som du kan formidle til familie-medlemmer og slektninger. Vi har forsøkt a lage et brukervennligdokument. Du kan lese det fra ende til annen, eller du kan hoppefra ett spørsmal til et annet.

Vi har gatt gjennom alle mulige trekk ved sykdommen, og det kanhende du finner informasjon som ikke er relevant for barnet ditt ellerdet landet du bor i. Nar du leser dette heftet, vil du bli klar over atethvert Dravet-barn er unikt.

Vi haper at dokumentet vil gi deg svar pa de spørsmalene du stillerdeg etter at du har fatt diagnosen, eller pa et senere tidspunkt.

1

Vi er klar over at du likevel vil sitte igjen med ubesvarte spørsmal.Hvis dette er tilfelle, vil barnets lege være best skikket til a gi degden informasjonen du trenger. Vi har ogsa lagt ved en ordliste somforklarer medisinske uttrykk.

Vi er europeiske barnenevrologer. Vi er spesialiserte innen epilepsi,og arbeider aktivt med barn som har Dravets syndrom. Malet vartvar a dele lokale erfaringer fra et medisinsk stasted, samt forklarehvordan man handterer denne sjeldne sykdommen.

Stéphane Auvin

2

1• Hvorfor tar det sa lang tida fa diagnosen?

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\1

Det første symptomet pa Dravetssyndrom er vanligvis et langvariganfall (mer enn 15 minutter) sominntreffer under akutt sykdom medfeber eller etter vaksinasjon, og førbarnet er 12 maneder gammelt.

Likevel kan ikke diagnosen gis kunbasert pa denne ene hendelsen. Etteret langvarig anfall vil legene gjøre flereundersøkelser for a finne eventuellearsaker til den uvanlige hendelsen. Faktisk er det slik at andre nevro-logiske lidelser kan resultere i langvarige anfall hos spedbarn, somblant annet feberkramper, eller misdannelse av en liten del avhjernen, eller til og med hjerneskade fra fødselen av.

Utredning innebærer nevrologiske undersøkelser (MR, MRI) ogelektroencefalografiske (EEG-malinger). I nødstilfeller kan detvære nødvendig med spinalpunksjon, hvor spinalvæsken undersøkesfor a utelukke infeksjon pa hjernen. Resultatene fra disse undersø-kelsene er vanligvis normale hos barn som har Dravets syndrom.

Senere vil barnet ha andre typer anfall, av kortere varighet. Diag-nosen gis pa bakgrunn av disse anfallene og resultatene fraundersøkelsene.

3

2• Hva er arsaken?

Arsaken til Dravets syndrom anses som genetisk. I 80 % av tilfelleneer arsaken en mutasjon i genet som kalles SCN1A. Forandring i dettegenet kan føre til en anormal «elektrisk» hjerneaktivitet som kanutløse anfall.

Diagnosen Dravets syndrom er basert pa den kliniske historien.Det finnes ikke grunnlag for a si at betydelig hjerneskade somfølge av fødselsasfyksi eller hjernehinnebetennelse fører tildenne formen for epilepsi. Standardundersøkelser som blodp-røver og bilder av hjernen (CT og MRI) er normale. I 2001 bledet gjort kjent at Dravets syndrom skyldes feil i den elektriskefunksjonen i hjernecellene.

Et fatall pasienter har ikke mutasjon i SCN1A-genet. Disse pasientenehar allerede fatt pavist mutasjon i andre gener. Det forskes fortsattpa pasienter som ikke har noen av genene ovenfor.

4

3• Er sykdommen arvelig? Er deten risiko for at vare fremtidige barnogsa far sykdommen?

I de fleste tilfeller oppstar mutasjonene i genet SCN1A de novo. Dettebetyr at verken mor eller far er bærere av det muterte genet. Mutas-jonen oppstar spontant før unnfangelsen, eller ved tidspunktet forunnfangelsen. Sykdommen opptrer like hyppig hos gutter som hosjenter. Det muterte genet er ikke fra arv.

Dersom barnet ditt har en de novo-mutasjon i SCN1A-genet, vilrisikoen for a fa et annet barn med samme diagnose være likestiltmed resten av befolkningen, altsa lik 1:20 000-1:40 000 fødsler). Deter ingen risiko for at de eldre barna dine skal fa Dravets syndrom.Ingen kan klandres. Du ma ikke føle skyld eller at du er ansvarligbarnets sykdom.

Du lurer sikkert pa om en mutasjon i SCN1A alltid fører til Dravetssyndrom. Faktisk finnes det ogsa mutasjoner i SCN1A hos pasienter

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\2

med andre typer epilepsi, somGEFS+ syndrom. GEFS+ star forGeneral isert epi lepsi medfeberkramper pluss og karakte-riseres av familier hvor ulikefamiliemedlemmer lider av enmildere form for epilepsi.

5

4• Er det nødvendig a oppsøkeandre leger?

A ha et barn med Dravets syndrom er alltid en belastning for fami-lien. Selv om barnets nevrolog har forklart arsakene til sykdommen,kan det være lurt a snakke med en genetiker for a forsta den bedre.

Genetikeren vil forklare mer detaljert om hvordan gener fungerer oghva de novo SCN1A-mutasjonen innebærer. Nar du snakker medgenetikeren, kan du ogsa stille spørsmal rundt fremtidige gravidi-teter, risikofaktorer for andre i familien din osv.

Rutinetester for SCN1A kan na være tilgjengelige der du bor. Detkan ga flere maneder før du mottar resultatene, men det er ingengrunn til a utsette en behandling.

Hvis du bekrefter diagnosen med en test, kan du slippe ytterligereunødvendige undersøkelser. Testen gjøres vanligvis med DNA fra enblodprøve.

6

5• Hva vil skje med barnet i løpetav barndommen?

Det første anfallet inntreffer vanligvis før barnet er 12 manedergammelt. Anfallet er et klonisk anfall som varer ganske lenge.Anfallet kan være generalisert (pavirke begge sidene av kroppen pasamme tid), eller det kan være et partielt (fokalt) motoriskanfall (pavirke bare én side av kroppen).

De partielle motoriske anfallene kan spre seg til den andre siden avkroppen og utvikle seg til generelle krampeanfall.

Nar et anfall strekker seg over 30 minutter, snakker vi om statusepileptikus. I starten gjøres vanligvis medisinske undersøkelser,inkludert EEG.

Noen dager, uker eller maneder etter den første episoden vil anfal-lene vende tilbake. Anfallene gjentas.

I en alder av 12 til 18 maneder1 vil de kloniske anfallene skje oftere,men være av kortere varighet.

Nar barnet er 1 til 5 ar gammelt, vil andre typer anfall oppsta. Barnetkan fa disse anfallene nar som helst, bade pa dagen og om natten.De kan vare lenge og ga over til status epileptikus. Barnet kan bli lagtinn pa intensivavdeling.

Anfallene deles inn i følgende kategorier:• Generelle krampeanfall (generaliserte tonisk-kloniske anfall(GTK), generaliserte kloniske anfall eller unilaterale kloniske anfall).Barnet ditt vil oppleve disse anfallene gjennom hele livet.

1. Alderen som er oppgitt er veiledende.

7

• Myoklonier: Kan oppsta isolert eller forekomme flere ganger omdagen. Anfallene utløses av miljøfaktorer som lysstimulering, blin-kende lys eller ved lukking av øynene. Myoklonier varierer i inten-sitet, og gar fra milde rykk i én eller flere kroppsdeler til a omfatteblant annet hodet og kroppen, noe som kan føre til at personenfaller. De oppstar oftest pa dagtid, kan fortsette nar personen ersøvnig og forsvinner nar personen faller i dyp søvn. Det kan likevelhende at barnet ditt aldri opplever slike anfall.• Atypiske absenser: Det ser ut som om barnet ditt er i sin egenverden. Disse fjernhetsanfallene kan vare fra noen fa sekunder til flereminutter. Disse anfallene kan forekomme helt til tenarene.• Fokale anfall: Det er vanskelig a beskrive hvordan disse anfallenefysisk kommer til uttrykk. Vi kan nevne hode- og/eller øyebevegelser,rykninger i ansiktsmuskler eller kroppsdeler, manglende respons,slapphet, blekhet, sikling, cyanose (blalig misfarging av huden) ogendringer i pustemønsteret.

Anfallene over kan utløses av ulike eksterne faktorer. Du finner merdetaljert informasjon om utløsende faktorer under Spørsmal 9.Nevrologen som tar hand om barnet ditt vil sannsynligvis gjennom-føre forlenget EEG-malinger for a kartlegge disse anfallene bedre.Selv om det ikke oppstar anfall under EEG-malinger, vil resultatenevanligvis være unormale.

I løpet av denne perioden blir forsinket utvikling synlig, og dette vilvare ut barndommen. Det foreligger ogsa en risiko for adferdsfors-tyrrelser. Barnet ditt vil sannsynligvis oppleve kognitive vansker oglærevansker. Graden av disse vanskene varierer derimot, og nevrop-sykiske undersøkelser kan benyttes i oppfølgingen. Spraket eralltid svekket, men varierer sterkt fra barn til barn. Sprakproblemeneer alt fra totalt fravær av sprak til relativt strukturert tale som gjørdet mulig a føre en samtale med barnet.

8

Anfallstyper

Kloniske anfall (kramper): Mer eller mindre raske gjentatterykkvise bevegelser.

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\3

Tonisk fase

Klonisk fase

Tonisk-kloniske anfall: Dentoniske fasen kommer først: Allemusklene stivner. Luft pressesforbi stemmebandene og resul-terer i rop eller stønn. Vedkom-mende faller bevisstløs om.Personen kan bite seg i tungeneller kinnet, og blod kan blandeseg med spytt og sive ut avmunnen. Ansiktet kan fa en blaligfarge. Den toniske fasen etter-følges av en klonisk fase: Armeneog vanligvis ogsa bena begynner

a rykke raskt og rytmisk, og musklene ved albuene, hoftene ogknærne strammes og slapper av. Etter noen minutter reduseresrykningene for deretter a opphøre. Blære- og tarmkontroll kannoen ganger opphøre etter som kroppen slapper av. Dettemedfører at personen ikke holder pa urin eller avføring. I denneperioden kan han/hun trenge bleier. Personen kommer gradvistil bevissthet, og han/hun kan være døsig, forvirret, urolig, ellerdeprimert. Anfallene varer vanligvis i 1 til 3 minutter. En personmed et tonisk-klonisk anfall som varer i mer enn 5 minuttertrenger medisinsk behandling.Myokloniske anfall: Plutselige og veldig raske bevegelser,noen ganger gjentatte, som kan minne om «kvepp» (som narman skvetter). De er oftest av moderat intensitet. Feber kan økeintensiteten og forekomsten av anfallene.Fraværende: Nedsatt bevissthet, uten kramper. Barnet avbryterdet han/hun holder pa med, far et fjernt blikk og svarer ikke.Varer vanligvis et par sekunder, men nar tilstanden vedvarer kandet føre til at barnet faller. Disse episodene kan ga ubemerket.Langvarig anfall eller status epileptikus: Dette er enten etanfall som varer over 20 – 30 minutter eller gjentatte krampermed korte intervaller uten at barnet kommer til bevissthetmellom hvert anfall.Delvise (fokale) anfall: Krampene starter i et lite omrade avhjernen og er synlige via EEG-malinger. Anfallene kommer tiluttrykk pa forskjellige mater: Muskelstivhet, pusting, svetting...Anfallene er varer vanligvis mindre enn 2 minutter.

9

6• Hva vil skje med barnet i løpetav oppveksten og som voksen?

Barnet ditt vil møte pa nye utfordringer under oppveksten.

I tenarene virker det som om epilepsien blir mindre aktiv. Fokale,myokloniske kramper og atypiske absenser har en tendens til a for-svinne. De kloniske anfallene fortsetter, og oppstar for det mestemens barnet sover. Anfallene gjentas, med flere krampeepisoder pernatt, og kan innledes med myokloniske rykk. Disse vil bli sjeldneremed tiden. Status epileptikus forekommer ikke lenger, eller blir sjeld-nere. Enkelte pasienter kan ogsa oppleve en periode med full anfalls-kontroll. Følsomheten ovenfor feber og infeksjoner som utløsendefaktorer vil reduseres for omtrent halvparten av pasientene (seSpørsmal 9 for mer informasjon).

En stor andel av voksne Dravets syndrom-pasienter har redusertmotorisk funksjon. Disse motoriske vanskene innebærer ustabilgangart/ataksi, skjelvinger og klossethet i finmotorikken, ustabilgange. Tenaringspasienter og voksne pasienter kan lide av en spesiellforstyrrelse i ganglanget kalt crouch gait. Denne tilstanden inne-bærer økt fleksjon i hofter, knær og ankler, noe som gjør det vans-kelig a ga lange avstander. Enkelte pasienter ma ogsa bruke rullestolpa grunn av dette. Pasientene kan likevel ga hjemme, pa skolen ellerpa jobben. Jo tidligere vanskeligheter med ganglaget starter, jo verrevil tilstanden bli nar pasienten blir eldre.

Funksjonshemningene vil ha stor innvirkning pa hverdagslivets akti-viteter med tanke pa utdanning, kognitive funksjoner og sosialomgang.

10

Voksne med slike hemninger er ofte delvis avhengige av hjelp ellerbor pa spesielle institusjoner. De gar pa dagsenter for funksjonshem-mede, arbeider i vernede bedrifter eller pa spesialskoler.

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\4

Crouch gait

11

7• Bortsett fra kramper, hvilke andresymptomer ma du og barnet dittforholde dere til?

Dravets syndrom er mer enn bare epilepsi. Det er regnet som engenetisk sykdom med ulike nevrologiske symptomer som oppstar iførste levear.

Kognitiv svikt, adferdsproblemer og svikt i motorikk observeres hosalle pasientene, men i ulik grad.

Øye–hand koordinasjon

Mangel pa oppmerksomhet og forsinketsprakutvikling er de første synlige sympto-mene, og disse kan oppsta fra barnet er ibarnehagen og fram til grunnskolen. Nardisse symptomene kommer til kjenne vil dumerke at barnet ditt strever med a formu-lere seg. Dette vil medføre frustrasjon ogadferdsproblemer. Logopedtimer kan værenyttig i sosialiseringsprosessen. Forsinketutvikling i øye–hand koordinasjon ogvisuell oppfatning vil ogsa bli tydelig, ogdette vil ha innvirkning pa barnets læringpa skolen. Etter hvert som barnet vokseropp vil du merke en ekstrem treghet i alle

intellektuelle prosesser. Spesialopplæring eller spesialiserte institus-joner kan hjelpe i denne sammenhengen og legge til rette for øktselvstendighet i hverdagssituasjoner.

Det er viktig a vurdere ditt barns psykomotoriske utvikling for a orga-nisere aktiviteter som er tilpasset hans eller hennes behov. Du kan

12

oppleve en forbedring i adferden etter spesifikke behandlinger somlogopedi eller ergoterapi/psykomotorisk behandling.

Øye–hand koordinasjon er samspillet mellom øyebevegelserog handbevegelser og behandlingen av synsinntrykk for abevege kroppsdelene og gripe objekter. Visuell oppfatning erevnen til a tolke omgivelsene ved a behandle visuellinformasjon.

Andre lidelser er ogsa merkbare. Du kan ogsa se endringer i barnetsoppførsel, som blant annet hyperaktivitet. Dette betyr at han/hunvil ha problemer med a konsentrere seg om en aktivitet i mer ennnoen fa minutter, og ma bytte aktivitet ofte. Denne hyperaktivitetenvil senere forsvinne.

Det forekommer ogsa ofte at barn med Dravets syndrom ikke lyttertil voksne, og handler ut ifra sine egne impulser. Slik opposisjonellatferdsforstyrrelse er ofte et hinder for læring og varer livet ut. Mangeav disse barna viser autistiske trekk (perseverasjon, gjentakende akti-viteter), men de lider ikke av autisme. Adferdsendringer som søvnp-roblemer og spiseforstyrrelser er ikke uvanlig. Det anbefales likevelat det gis en normal oppdragelse.

Mange motoriske vansker pavirker alle disse barna, men i varierendegrad. Ataksi er en av dem. Barnet vil normalt begynne a ga i normalalder, men være ustødig lenger enn vanlig. Denne utviklingenvarierer, men vil ikke forhindre barnet ditt fra a ga selv i barn-dommen. Milde ortopediske defekter som pes valgus kan behandlesmed ortoser, som ogsa kan hjelpe pa balansen. Andre ortopediskedefekter som skoliose eller kyfose vil kreve tett oppfølging, spesieltnar barnet er i sin viktigste vekstalder. En fysioterapeut for barn kanhjelpe pa dette stadiet og kanskje senere i livet.

13

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\6

Normal Lordose Kyfose Skoliose

Andre ortopediske lidelser kan forekomme hos tenaringer og voksne.Enkelte barn kan lide av en spesiell forstyrrelse i gangarten kaltcrouch gait. Denne tilstanden innebærer økt fleksjon i hofter, knærog ankler, noe som gjør det vanskelig a ga lange avstander. Mangeer likevel i stand til a sykle, sta pa ski og svømme. Ikke nøl med aprøve aktiviteter som hele familien kan ha glede av.

Du finner mer informasjon under Spørsmal 16.

14

8• Er vaksinering arsaken til Dravetssyndrom?

Arsak og utløsende faktor ma ikke forveksles. Vaksinering er ikke arsaktil Dravets syndrom. Som vi allerede har nevnt er arsaken vanligvisen de novo genetisk mutasjon i genet SCN1A (se Spørsmal 2). Manhar lenge trodd at vaksinasjon var arsaken til Dravets syndrom ettersom de første krampene ofte oppstar i perioden rundt første vaksine.Vi kan anse vaksinasjon som en utløsende faktor, i likhet med feber,men ikke som arsaken (se Spørsmal 9).

De eksakte forholdene mellom vaksinasjon og krampeanfall er frem-deles ikke kjent. Anfall utløst av vaksinasjon endrer overhodet ikkesykdomsforløpet til Dravets syndrom, verken nar det gjelder alvor-lighetsgrad eller kognitivt utfall.

Vaksinasjon er en juridisk forpliktelse i ethvert land. Diskuter vaksi-nasjon med barnets lege før barnet far sprøyte for a handtere risi-koen for anfall.

15

9• Finnes det faktorer i hverdagensom utløser anfall?

Variasjoner i kroppstemperatur, lys,opphisselse og følelser er noen avde mange utløsende faktorene foranfall.

Feber vil være en viktig utløsendefaktor gjennom hele livet. Vanligeinfeksjoner forekommer særlig oftei de første levearene, og disse kanutløse anfall. Det er derfor feber-nedsettende medisiner svært oftebrukes.

Generelt sett er ogsa endringer i kroppstemperatur en kjent utlø-sende faktor, og selv lette endringer som forekommer pa grunn avintens fysisk aktivitet, et varmt bad eller varme omgivelser kan utløseanfall.

Du kan ofte oppleve at anfall utløses av lys eller visuell stimulering.Slik stimulering kan utløse ulike typer anfall. Vi kaller dette feno-menet fotosensibilisering. Visuell stimuli som mest sannsynlig kanutløse anfall er raskt og gjentakende skifte fra mørke til lyse omgi-velser (stroboskopisk lys). Selv blinking med øynene kan utløse enslik reaksjon. Dette fenomenet kan ogsa oppsta nar barnet ser paoverflater som beveger seg (gardiner, bølger) og enkelte TV-skjermer. Stenheller og fortau med mer eller mindre komplekse geo-metriske mønster er ogsa utløsende faktorer.

16

Barnet lege kan komme til a anbefale briller med bla spesialglass somkan bidra til a kontrollere anfall som oppstar pa grunn avfotosensibilisering.

Intense følelser rapporteres ogsa ofte som utløsende faktorer (opp-hisselse, bursdagsselskaper, frustrasjon). For a redusere risikoen foranfall kan du matte tilpasse oppdragelsesmetodene dine (seSpørsmal 15).

God søvnhygiene (nok søvn og god balanse mellom natt og dag)vil forhindre anfall som kommer av søvnmangel.

17

10• Hvilke medisiner brukes?

Dessverre finnes det til dags dato ingen medisin mot Dravetssyndrom. Medisinene virker kun pa anfallene, og de er kun etsymptom pa syndromet. Behandlingen er ofte en kombinasjon avflere typer medisiner, som skal redusere antall anfall og hvor alvorligedisse er. Vanligvis far du først resept pa medisiner som kallesantiepileptika.

Denne behandl ingen kontrol lerervanligvis ikke alle anfallene. Legen vil for-søke a finne den beste medisinen for dittbarn basert pa den kliniske effektivitetentil medisinene, samtidig som han/hun tarhensyn til eventuelle bivirkninger. Husk atdet kan ta tid a komme frem til den bestekombinasjonen og at medisinene kanendres etterhvert som sykdommenutvikler seg.

Barnet ditt vil sannsynligvis fa en kombi-nasjon av to eller tre antiepileptika. Detteer helt vanlig for pasienter med Dravets

syndrom. Ny medisinsk behandling eller endringer i denne skal kungjøres i samsvar med legens anbefalinger. Uansett hvilken type medi-siner som skrives ut pa resept vil en slik polyterapi ofte være for-bundet med utmattelse og søvnighet. Dersom man far bedre kont-roll pa anfallene, kan enkelte bivirkninger tolereres. Dersom duopplever bivirkninger uten at antallet anfall eller lengden pa dissereduseres, bør du oppsøke legen pa nytt.

18

I tillegg til rutinemedisin kan du ogsa fa utskrevet «nødmedisin» fora stoppe særlig lange anfall (mer enn 5 minutter) som kan føre tilinnleggelse pa intensivavdelingen.

Lidelser knyttet til Dravets syndrom, som for eksempel hyperakti-vitet, oppmerksomhetsforstyrrelser, søvn- eller atferdsforstyrrelserkan ogsa kreve medisinsk behandling. Legen vil fortelle deg om til-gjengelige behandlinger.

19

11• Finnes det andrebehandlingsmetoderenn medisiner?

Som ved andre refraktære epilepsier kan ikke-farmasøytisk behand-ling brukes til a forebygge anfall. Disse brukes i tillegg til antiepilep-tika. Husk at ingen barn med Dravets syndrom er like og at det somfungerer for ett barn ikke nødvendigvis vil fungere for et annet barn.Disse ikke-farmasøytiske behandlingene har vist variable resultater.Det finnes to hovedbehandlinger innen alternativ medisin.

Den ketogene dietten er den mestvanlige. En lavkarbodiett (lavt sukke-rinnhold) med høyt fettinnhold inne-bærer at 90 % av energien kommer fralipider. I tillegg til a ha positive innvirk-ninger pa kontroll av anfallene kandietten ogsa forbedre adferden. Det erlikevel viktig a forsta at den ketogenedietten ikke er en naturlig behandlingsom kan erstatte antiepileptika. Slikbehandling ma ha støtte fra et

utdannet team av leger, sykepleiere og ernæringseksperter, samt fulloppslutning i familien. Dietten gjennomføres med regelmessigemedisinske evalueringer for a kontrollere relevans og eventuellebivirkninger. Dietten har mange begrensninger og ma ikke forvekslesmed en organisk diett.

20

Vagusstimulering

Vagusnerven overfører stimuliinformasjonfra hjernen til en rekke organer (lunger,hjerte, tarmer, blodarer osv.) og sensas-joner fra disse organene tilbake tilhjernen. Vagusstimulering, (VNS) kanregulere epileptiske anfall gjennom enukjent mekanisme.

Metoden bestar i a plassere en pace-maker-liknende enhet under huden ibrystkassen. Enheten kobles til vagus-nerven i nakken via en metalltrad underhuden.

21

12• Hvordan handtere feber og øktkroppstemperatur?

Sma variasjoner i kroppstemperaturen er en velkjent faktor som frem-kaller anfall for pasienter med Dravets syndrom. Dette gjelder gjennomhele livet. En slik økning i kroppstemperatur kan forarsakes av feber,fysisk aktivitet og til og med varme omgivelser (varme bad, sollys osv.).

Nar det kommer til slike miljømessige faktorer er selv den minsteforholdsregel verdt a ta. Med andre ord bør du unnga a utsette barnetfor faktorer som endrer barnets kroppstemperatur. Erfaring vil hjelpedeg med a identifisere slike faktorer for a unnga unødvendigebegrensninger av hverdagsaktiviteter.

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\11

Nedenfor finner du noen forslag som kan hjelpe deg:• Kle deg passende;• Ga forsiktig inn og ut av vannet;• Fyll aldri badekaret med for varmt vann;• Unnga varme omgivelser;

22

• Begrens intens fysisk aktivitet;• Unnga sterke følelser, opphisselse og stressende omgivelser;• Ha alltid febernedsettende medisiner for handen.

Spesielle rad for sommersesongen:• Pase at barnet drikker nok (bruk fortykket vann hvis barnet harvanskelig for a drikke);• Gi kald drikke;• Pase at barnet oppholder seg i skyggen;• Bruk klimaanlegg eller kjøl ned barnet med et fuktig handkle (eks-empelvis ved bilkjøring i varmt vær);• Bruk hodeplagg.

Som forelder kan du være nervøs for eller frykte feberepisoder, ogdenne frykten kan føre til at du overvaker barnets kroppstemperaturflere ganger om dagen. Vær oppmerksom pa at hyppig maling avfeber kan være en lettelse for deg, men at det ogsa kan føre til merstress (vanlig behandling, frykt for resultatet osv.). Med tiden vil erfa-ring hjelpe deg a identifisere vanskelige situasjoner.

Denne frykten kan ogsa føre til at du tenker deg om to ganger førdu sender barnet i barnehagen hvor han/hun kan bli forkjølet, fabarneinfeksjoner og sykdommer. Det finnes ikke noe riktig svar padette, men du burde basere avgjørelsen din pa en balansegangmellom disse risikoene pa den ene siden og fordelene med sosialintegrasjon pa den andre.

Bruken av febernedsettende medisiner er gjeldende praksis i situas-joner som fører til endring i kroppstemperatur (ved feber somresultat av infeksjoner eller i et «risikomiljø»). Du bør likevel ikkesystematisk gi slike medisiner. Du kommer til lære deg a kjenne igjenbarnets «risikosituasjoner» og bruke disse medisinene pa en hensikts-messig mate, i trad med legens retningslinjer.

23

13• Hvordan handtere anfall?

Nar barnet far anfall, ma du beholde roen og ikke fa panikk. Uansetthvor skremmende et anfall kan være, og uansett hvilken type anfalldet er snakk om, er det vanligvis ikke livstruende. Korte anfallmedfører ikke skader pa hjernen. Det er heller «nar og hvor» disseanfallene inntrer (i trapper, ved svømming, pa husker, ved kryssingav vei osv.) som kan føre med seg alvorlige konsekvenser. Videre skaldu ikke bruke store puter og ikke la kosedyr ligge i sengen til barnet.

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\12

Stabilt sideleie

Slik forholder du deg til et kram-peanfall med tap av bevissthet:• Legg barnet i stabilt sideleie (pasiden). Dette unngar kvelning vedspyttdannelse eller mulig oppkast;• Legg noe mykt under hodet tilbarnet eller hold hodet i hendenedine;• Fjern potensielt farlige objekterrundt barnet slik at barnet ikkeskader seg;• Forbli ved barnets side helt tilhan/hun begynner a vakne til og puster rolig.

Dette skal du ikke gjøre ved et krampeanfall med tap av bevissthet:• Ikke putt noe inn i barnets munn;• Ikke forsøk a vekke barnet;• Ikke tving barnet til a reise seg;• Ikke gi barnet noe a drikke under anfallet eller like etterpa.

24

Spesielle situasjoner• Langvarige anfall eller status epileptikus, samt kloniske eller gene-raliserte tonisk-kloniske anfall som varer lenger enn 5 minutter,krever førstehjelp (se Spørsmal 10). Vi anbefaler at du har en skriftligberedskapsplan for handen – utviklet og forklart av barnets lege (seunder). Dersom anfallet ikke opphører pa tross av disse prosedyrene,skal barnet tas med til legevakten, helst av personer med medisinsktrening eller utdanning.

Hvis du har flere barn, ma du legge en plan for hvem som skal passedem dersom du ma dra til sykehuset. Utpek en «vaktperson» somkan passe pa de andre barna mens du er pa legevakten slik at barnakan fortsette aktivitetene sine og unnga traumatiske timer pa syke-huset (eller omvendt).

Kontroll av innholdet i en skriftlig beredskapsplan(skrevet av barnets lege)

Fornavn, etternavnVekt samt dato for malingenNaværende behandling (liste over legemidler, aktuelle doser,dato pa resept).Paminnelse om at daglig dose av antiepileptika bør gis selv inødssituasjoner.Kjente allergier

Paminnelse om hva som skal gjøres under et langvarig anfallPaminnelse om hva du ikke skal gjøre under et langvarig anfallNar skal du ringe etter lege?Hva er kriteriene for a dra pa legevakten?

1. Behandling i første rekke: Navn pa medikament, hvordan detskal tas, samt hvor mye som skal gis.2. Pafølgende medisinering: Hvor lang tid du skal vente mellomden første medisinen og den pafølgende medisinen, navn pamedikamentet, hvordan det skal tas og hvor mye som skal gis.3. Skriv ned medisin som skal unngas fordi den kan forverresituasjonen (se Spørsmal 10) eller mulig forstyrrelse av den dag-lige behandlingen.

25

14• Hvordan kan du forklaresituasjonen til familie og venner?

Det er viktig a forklare for venner og familiemedlemmer hva Dravetssyndrom er. Du kan for eksempel si at: Det er en sjelden livsvarigepileptisk lidelse som kommer til uttrykk i barnets første levear. Deter ikke smittsomt. For øyeblikket finnes det ingen kur for sykdommen– det finnes kun behandling for symptomene. Du kan nevne situas-joner som utløser anfall. Fortell slekten at det a være vitne til etepileptisk anfall kan være et følelsesmessig sjokk.

Du skal ikke skjemmes over a si at det er vanskelig a handteresykdommen eller be om hjelp.

Nar noen godtar a passe barnet ditt, ikke nøl med a lage en listeover hva personen skal gjøre dersom barnet far anfall. Forklarhvordan et anfall utarter seg og hvordan man handterer anfallet. Dukan forklare og vise hvordan du gjør det og nar det skal gis nødme-disin. Plasser den skriftlige beredskapsplanen godt synlig i tilfellebarnet far et langvarig anfall. Og viktigst av alt: Husk a ta med degtelefonen.

Du finner ogsa annen nyttig informasjon i dette heftet som du kanbruke til a forklare familie og venner hva Dravets syndrom.

26

15• Hvordan handtere hverdagen?

Etter at barnet har fatt diagnosen, tar detvanligvis flere maneder før du fullt utforstar hvordan dette syndromet virkerinn pa familiens dagligliv.

Ikke nøl med a snakke med barnets legeom bekymringer du matte ha angaendesyndromets utvikling. Legen vil mestsannsynlig uttale seg pa forsiktiggrunnlag etter som anfallene, denkognitive utviklingen og de andre aspektene varierer sterkt frapasient til pasient. All informasjon du samler inn vil hjelpe deg meda planlegge, handtere og tilpasse det fremtidige familielivet ditt.

Du ma huske pa at som forelder er din helse og velvære, samt mot,svært viktig for barnet ditt. Du og familien din ma leve et sa normaltliv som mulig. Ikke nøl med a søke medisinsk hjelp dersom du følerat situasjonen er for vanskelig a handtere. Denne følelsen kan kommehelt fra starten av, nar Dravets syndrom er diagnostisert eller I løpetav sykdommens utvikling. Ikke vent til situasjonen blir uutholdelig.Det er helt normalt a føle det slik i denne situasjonen, sa ikke nølmed a søke hjelp. Dette vil bidra positivt til barnets pleie og leggetil rette for at hele familien kan nyte livet.

Barnets søsken vil oppleve stressende situasjoner: De kommer til avære vitner til anfall og oppleve den vanskelige utviklingen avsykdommen. De vil ogsa merke at broren/søsteren krever all opp-merksomheten din. I likhet med andre alvorlige sykdommer er detikke uvanlig at søsken føler seg oversett og ikke godt nok tatt vare

27

pa. Dette kan føre til sterke spenninger innad i familien (sjalusi,bitterhet, sinne). En psykolog kan hjelpe dere. Nar barna blir storenok til a forsta, bør du ikke nøle med a fortelle dem at anfallenevanligvis ikke er livstruende og at det finnes mater a handtere anfal-lene pa. Du kan fortelle dem pa forhand at du kan komme til a mattedra pa sykehuset med broren eller søsteren deres. Dersom du følerat de er komfortable med situasjonen, kan du gi dem en aktiv rollenar denne situasjonen oppstar: Passe pa et yngre søsken underanfallet, forberede medisinen mens foreldrene holder barnet, be omat de ringer en slektning osv. Men husk at de kun er barn. Det erogsa viktig for dem a leve et sa normalt liv som mulig ved a besøkevenner og slektninger og a være sammen med deg, bade hjemmeog pa ferie.

Og som i alle stressende situasjoner ma parforholdet holdes sterkt.Det kan være lurt a fortsette med sa mye som mulig av det sosialelivet ditt.

Slektninger og venner kan reagere forskjellig pa det faktum at duhar et barn med en alvorlig sykdom. Det kan hende at de ikke forstarvanskelighetene og hele den situasjonen som familien din gar i møte,men du vil trenge støtte fra dem. De er vanligvis ikke tilstede underanfall og har ingen oppfatning om hvor lenge de kan vare. Derforer det vanskelig for dem a forsta hvorfor endrer livsstil sa radikalt.De kan bli redde av anfallene eller de kan føle seg avvist hvis du ikkegar ut med dem sa ofte som du pleide a gjøre. Kanskje de heller ikkeforstar hvorfor du ser trist og tilbaketrukket ut nar barnet ditt ser safriskt og sunt ut. De trenger tid og mange forklaringer. Det er viktigat du snakker med dem, én og én, for a fortelle dem hva du gargjennom. Det er mange mater de kan hjelpe deg pa uten a faktiskpasse barnet ditt, dersom de ikke føler seg komfortable med det.Hvis de tilbyr seg a hjelpe kan, du be dem om a handle for deg, lagemat, ga turer med søsknene, hente søsknene pa skolen, eller til ogmed samle inn penger til bevissthetsarbeid rundt Dravets syndrom

28

osv. Men husk at dette er et gjensidig forhold. Slektninger og vennerkan hjelpe deg med a handtere familiens dagligliv, men de trengerogsa talmodighet fra deg, forklaringer og forstaelse (selv om de ikkeforstar deg og hører ropene dine om hjelp).

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\14

Dravets syndrom-anfall kommer ofte om natten. Det er forstaelig atdere som foreldre kan være redde for dette, og at dere ønsker aplassere barnet i deres egen seng, eller passe pa barnet etter tur.Det er viktig for din fysiske og mentale helse som forelder a fa noksøvn og tilstrekkelig hvile. I motsatt fall vil det bli for vanskelig ahandtere det «normale» dagliglivet som allerede er komplisert noksom det er. Det finnes flere løsninger. Enkelte foreldre bruker etpulsoksymeter, et apparat som kontrollerer hjerterytmen og oksy-gennivaet i blodet, som kan endres under et anfall. Madrassmoni-torer for epilepsianfall, samt videokameraer som detekterer kram-peanfall. Armband som registrerer lyder benyttes av enkelte familier.Det er fremdeles uklart om disse apparatene er 100 % palitelige. Dehar imidlertid forbedret noen familiers søvn og parforhold.

Sosialtjenestene i en rekke land tilbyr hjelp og støtte for funksjons-hemmede og deres familier. Det første steget innebærer a ta kontakt

29

med den lokale sosialtjenesten og legen som har kjennskap til til-gjengelig støtte. Økonomisk støtte, bedre arbeidsvilkar for foreldre,utnevning av omsorgspersoner, tilbud om avlastning, samt fordelerfor familier med familiemedlemmer med sjeldne sykdommer, er tilstor hjelp. Foreldregrupper og foreninger spiller en viktig rolle ved adele informasjon om hvordan familiene handtere disse spørsmalene.Dette varierer likevel fra land til land.

30

16• Hvilke spesifikke vansker vil barnetditt støte pa i hverdagen?

Som vi sa i Spørsmal 7 har Dravet-barn enrisiko for a utvikle lærevansker, motorikk ogbalanseproblemer, adferdsvansker og orto-pediske problemer.

Som allerede nevnt vil spesialklinikker medtverrfaglige team kunne hjelpe deg meddisse utfordringene dersom slike finnes i dittland. Det kan bli for mye for deg a handteredette selv, uansett hvor glad du er i barnetditt og til tross for innsatsen du gjør.

Lærevansker blir vanligvis ikke synlige førobligatorisk skolealder, om slike vansker utvikles, men det børuansett aktivt oppfordres til læring. Det kan være nyttig for barnetditt a delta pa førskole for a stimulere utviklingen hans/hennes førobligatorisk skolegang. Slike programmer tilbyr interessante dagligeaktiviteter for barnet ditt.

Til slutt ma det nevnes at det ikke er unormalt for slike barn a startepottetreningen sent.

Etterhvert som barnet ditt blir eldre, vil søvnforstyrrelsene bli hyppi-gere. Dette medfører at barnet sovner sent om kvelden, vakner midtpa natten eller star svært tidlig opp. Dette er ikke forarsaket av unor-male leggetider, men er enda et symptom pa sykdommen, og detteer vanskelig a behandle. Du kan kanskje fa bukt med dette ved aendre aktivitetsplanen.

31

Spisevansker og mistrivsel forekommer ganske ofte i de førstelevearene.

Det er flere arsaker til disse vanskene: Nedsatt tygge- og svelgeevne,treg mage, nedsatt matlyst pa grunn av antiepileptika osv. Det finnesløsninger pa dette: Spesiell tyggeterapi, medisiner som øker for-døyelsen og i sjeldne tilfeller en gastrisk matesonde. Time hos ernæ-ringsfysiolog kan hjelpe.

Barnet ditt vil vanligvis fa en kombinasjon av medisiner hver daghele livet for a kontrollere eller redusere anfallene. De ulike typenemedisiner kan variere over tid avhengig av langtidseffekten til medi-kamentet og hvordan sykdommen utvikler seg.

32

17• Hva med barnehage og skole?

Deter forskjeller fra land til landnardetgjelderskolegang for barn med Dravets syndrom.Dette er derfor avhengig av lokal lovgivning.Enkelte land har gode tilbud nar det gjelderspesialiserte pedagogiske tjenester.

Det er vanlig a begynne med barnehage ogvanlig barneskole i starten. Det er positivtfor barn med Dravets syndrom a omgasandre barn i sosialiseringsprosessen, samt aha ulike omsorgspersoner. De vil ogsa tilbysaktiviteter som andre barn hygger seg medpa skolen. Dette kan føre til at barnet blir mer selvstendig. Dere malikevel diskutere følgende:• Det er viktig a gi en beredskapsplan for a handtere anfall i henholdtil nasjonal lovgivning. Treningsøkter med lærerne og tilknytning tilden lokale ambulansetjenesten eller lokale medisinske dagsentra kanvære nyttig.• Med utgangspunkt i at vi vet at anfall kan komme som en følgeav feber og andre temperaturforandringer, ma de ansatte pa skolenlære a handtere følgende situasjoner: Nar det skal gis febernedset-tende medisiner, hvordan kle pa barnet, hva som skal gjøres narbarnet er ute i svært kaldt eller varmt vær, holde temperaturen iklasserommet pa riktig niva osv.• Barnet trenger en personlig assistent som fører tilsyn med barnet,legger til rette for læring, toalettbesøk, maltider osv.• Logopedtimer og fysioterapi er ofte nødvendig. Dette bør gjøresi skoletiden, slik at dagen ikke blir lang og utmattende for barnet.Dersom dette ikke tilbys pa skolen, kan du organisere dette eksternt.

33

• Det er viktig a benytte de samme reglene for læring hjemme ogpa skolen.

En objektiv undersøkelse av barnets utvikling vil hjelpe deg a plan-legge hvert studiear. Avhengig av hvor du bor kan dette gjøres paskolen, hos den lokale sosialtjenesten eller av et tverrfaglig team spe-sialisert pa epilepsi.

Etter noen ar med vanlig skole vil barnet trenge spesialtilpassetundervisning. Enkelte land legger til rette for læring i egne klasseromdersom Dravet-barna gar pa vanlige skoler slik at barna kan drivemed felles aktiviteter. Andre steder gis det spesialundervisning paegne sentra. Barn og tenaringer med Dravets syndrom har stor nytteav denne typen utdanning etter som bade profesjonelle lærere, psy-kologer, logopeder, ergoterapeuter, fysioterapeuter og enkelteganger ogsa sykepleiere og leger tar hand om dem.

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\17

34

18• Hva slags hjelp vil du kanskjetrenge samt fa nar barnet ditt blirtenaring og voksen?

Tenaringer og yngre voksne har frem-deles en aktiv epilepsi med i hovedsaknattlige anfall. Tilstanden til hver enkeltvarierer fra person til person, men dekognitive og motoriske vanskene ergenerelt sett alvorlige.

Sammen med støtten som vi snakket om i Spørsmal 15, og avhengigav hva som er tilgjengelig i ditt land, finner du nedenfor en anbe-faling som kan hjelpe deg. Vær først og fremst klar over at det vilbli veldig vanskelig a klare alt alene. Selv om du kan omgi deg ogbarnet ditt med et tverrfaglig team er det ogsa viktig a omgi segmed storfamilien. Bade dere som foreldre og søsknene trenger tiltider a slappe av. Dette innebærer for eksempel at en av foreldreneblir hjemme med barna for a hvile under anfall eller innleggelser,mens den andre drar pa sykehuset.

Det tverrfaglige teamet vil først gi en vurdering av behov for indivi-duell hjelp eller spesialskole. Uavhengig av barnets kognitive tilstandvil spesifikke stimuleringer og sosialt samspill hjelpe barnet med autvikle seg. Tenaringer med Dravets syndrom blir ofte darlig mottattav andre pa grunn av det darlige spraket og den særegne atferden.Først og fremst vil timer hos logoped hjelpe barnet a forbedre spraketsitt og gi barnet muligheten til a uttrykke følelsene sine tydeligere.Han/hun kan ogsa delta i aktiviteter i sma grupper som gjennom-føres av en instruktør som har fatt opplæring i hvordan man skal

35

handtere anfall. Du bør alltid legge til rette for selvstendighet, inte-raksjon med andre og sosial integrasjon. Lokale Dravets syndrom-foreninger eller Handikapforbundet, speidere eller lokalsamfunnetkan tilby ulike aktiviteter i sa henseende: Turer, campingturer, gym,hagearbeid, dyrepass, ridning, svømming (under tett oppsyn), tea-tertimer, dans, maling, shopping, musikk, film osv. Sommerleirerkan tilby de samme aktivitetene og gir tenaringer muligheten til abli mindre avhengige av foreldrene og til a sosialisere med andreungdommer pa samme alder.

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\19

Ut fra et psykologisk synspunkt kan enterapeut være til hjelp for a oppdagesubtile tegn pa depresjon. Tenaringerog voksne med Dravets syndrom erklare over at de ikke er som andre, ogdet kan være vondt for dem. Som fore-ldre føler dere kanskje ogsa at deretrenger støtte fra psykolog.

Nar barnet ditt blir voksen, vil det væreviktig a gi ham/henne forstaelsesfulleomgivelser med pleiere som har god

kunnskap om sykdommen og som tilbyr tilpassede aktiviteter. For-tsett a gi fysioterapi og psykisk stimulering for a unnga en forverringav den fysiske og psykiske forringelsen. Det kan ogsa vise seg a værenyttig a be om plass til barnet ditt pa spesialhjem (enten som dag-pasient eller som fulltidspasient).

36

19• Hvilke spørsmal letes det fortsattetter svar pa gjennom medisinskforskning?

Svaret pa dette spørsmalet kan omfatte komplekse vitenskapeligebegreper. Vi anbefaler at du spør barnets lege direkte om dette.

Til tross for økende kunnskap om Dravets syndrom og nye terapeu-tiske behandlinger i løpet av de siste ti arene, er det fremdeles ubes-varte spørsmal. Det er fortsatt behov for forsking for a forsta fakto-rene som pavirker Dravets syndrom nar det gjelder det kliniskeforløpet og utfallet: Hvorfor kan ikke alle anfall behandles med anti-epileptika, er andre gener involvert, hva er forventet levealder osv.

I begynnelsen trodde man at utviklingsvansker og darlige mentalekapasiteter var en konsekvens av gjentatte anfall, intensitet og ukont-rollerte kramper. Sa langt vi vet finnes det ikke bevis for dette. Detvirker som den viktigste grunnen til utviklingsvansker er det gene-tiske opphavet til Dravets syndrom.

Alvorlighetsgraden av anfallene i forbindelse med Dravets syndromkan være avhengig av hvilken type mutasjon som pavirkerSCN1A-genet. Sa langt vi vet tyder likevel forskningen pa at andrefaktorer ogsa kan spille en rolle.

Dravets syndrom er en livstruende lidelse. Men det er sjelden atpasienter dør av et anfall. Likevel er dødeligheten høyere enn i restenav befolkningen. Den høye dødelighetsraten kan forklares av faktorersom infeksjoner, forlenget status epileptikus, ulykker, eller den kanvære at den ikke kan forklares. Disse uforklarlige dødsfallene er ettema for aktiv forskning innen alle typer epilepsi. De har fatt en

37

medisinsk betegnelse kalt SUDEP (Sudden unexpected death in epi-lepsy – plutselig død ved epilepsi). Likevel vil flesteparten av barnasom har Dravets syndrom leve lenge som voksne.

38

20• Finnes det noen nye terapeutisketilnærminger til Dravets syndrom?

Det drives svært aktiv forskning innen nevrovitenskap og i nevrologi,og dette gir hap for fremtiden. Nye terapeutiske tilnærminger blirdiskutert i enkelte forskningsfora, men vi har for øyeblikket ingenpraktisk svar.

Nar det gjelder behandling, er det uklart hvorfor terapeutisk responsvarierer fra en pasient til en annen. En av hypotesene antyder atgenetiske faktorer virker inn pa behandlingen. Denne hypotesenkrever videre undersøkelser.

Nar det gjelder nye terapeutiske behandlinger, er det flere og flerediskusjoner rundt bruken av medisinsk marihuana (piller eller sirup)for a behandle anfall. Det foreligger i skrivende stund foreløpig ingenkliniske bevis for at dette er effektivt i behandling av Dravets syndrom.Hapet rundt denne metoden sies a ha startet med historien om enung jente med Dravets syndrom som opplevde en utrolig forbedringi tilstanden sin ved bruk av en bestemt type marihuana. Selv ommedisinsk marihuana har blitt prøvd i behandlingen av andrepasienter foreligger det et reelt behov for a vurdere effekten og sikker-heten ved behandlingen før bruken utvides til behandling av barnmed Dravets syndrom. Nar det er sagt, sa har eksperimentelle studieri epilepsi allerede fokusert pa cannabinol, og dette har gitt blandederesultater, noe som gjør det vanskelig a trekke konklusjoner.

Kliniske studier kan gi et klarere svar i en nær fremtid.

Nar det gjelder medikamenter som allerede markedsføres, testesenkelte av disse for a kontrollere effektiviteten og sikkerheten ved

39

bruk i behandling av Dravets syndrom. Barnets lege spør deg kanskjeom du ønsker a la barnet ditt være med pa kliniske tester, noe somkan bidra til a utvikle eventuelle nye behandlinger.

Det forskes ogsa pa bruken av stamceller i epilepsibehandling, mendette gjøres kun i forskningslaboratorier. Dersom denne behand-lingen skulle komme pa markedet, ville den kun behandle sympto-mene og ikke kurere Dravets syndrom.

40

Ordliste

Ataksi: Nedsatt motorikk uten lammelser, preget av defekt beve-gelseskoordinering, som gir lite koordinerte bevegelser som er darligtilpasset formalet, særlig nar det gjelder gange, og som kan føre tilbalanseproblemer og fall.Crouch gait: Denne tilstanden innebærer økt fleksjon i hofter, knærog ankler, noe som gjør det vanskelig a ga lange avstander. Jo tidli-gere crouch gait oppstar, jo verre vil tilstanden bli nar pasienten blireldre. De fleste pasienter kan likevel ga hjemme, pa skolen eller pajobben. Kun enkelte har behov for rullestol.De novo-mutasjon: En endring i et gen som dukker opp for førstegang hos ett familiemedlem som et resultat av en mutasjon i en egg-eller sædcelle hos en av foreldrene eller i det befruktede egget.Elektroencefalografimalinger (EEG-malinger): Undersøkelsesom maler den elektriske aktiviteten i hjernen.Fotosensibilisering: Generelt sett er dette en overfølsomhet forlys. Lys kan utløse anfall hos pasienter som har epilepsi. Disse fakto-rene varierer fra person til person, men de vanligste er blinkende lys,(f.eks. blinkende hvitt lys etterfulgt av mørke), kontrastmønster (somf.eks. lyse hvite striper mot en svart bakgrunn), stimulerende bildersom tar opp hele synsfeltet, (som f.eks. sitte helt nært en TV-skjerm),samt visse farger som rødt eller blatt.Ketogen diett: En diett som eliminerer sukker og legger vekt pafett. Den genererer ketonlegemer i urinen og har fatt navnet sittderfra.Magnetic resonance imaging (MRI - Magnetresonans):Teknikk for medisinsk bildediagnostikk som bruker sterke magnetfeltog radiobølger for a danne bilder av kroppen.Nevropsykologiske tester: Evalueringer som gjøres for a kart-legge kognitive funksjoner eller hemningsniva for en spesiellferdighet.

41

Polyterapi (eller kombinasjonsterapi): Dette er en terapi sombenytter mer enn ett medikament eller terapi (i motsetning til mono-terapi, som er basert pa kun én type terapi).Skoliose og kyfose: Misdannelse av ryggraden (se s. 14).Visuell persepsjon: Evnen til a tolke miljøet rundt seg ved abehandle visuell informasjon.Øye–hand koordinasjon: Øye–hand koordinasjon er samspilletmellom øyebevegelser og handbevegelser, samt behandlingen avsynsinntrykk for a bevege kroppsdelene og gripe objekter.

Atypiske absenser: Ved atypiske absenser ser det ut som ombarnet ditt er fortapt i sin egen verden. Disse fjernhetsanfallene kanvare fra noen fa sekunder til flere minutter. Disse symptomene kanvare helt frem til tolvarsalderen.Delvise (fokale) anfall: Krampene starter i et lite omrade av hjer-nebarken og er synlige i EEG-malinger. Anfallene kommer til uttrykkpa forskjellige mater: Muskelstivhet, pusting, svetting osv. Anfalleneer korte og varer vanligvis under 2 minutter.Feberkramper: Epileptiske anfall som vanligvis rammer normalespedbarn eller sma barn. De er forarsaket av feber i en umoden hjerne.Slike anfall kan oppsta hele livet gjennom hos personer med Dravetssyndrom. Anfallene kan oppsta pa grunn av varme omgivelser.Fokale anfall: Kramper pa kun én side av kroppen.Fravær: Kortvarig bevissthetstap, uten kramper. Barnet avbryter dethan/hun holder pa med, far et fjernt blikk og svarer ikke. Varervanligvis et par sekunder, men nar tilstanden vedvarer kan det føretil at barnet faller. Disse episodene kan ga ubemerket.Generaliserte anfall: Kramper pa begge sider av kroppen.Kloniske anfall (kramper): Mer eller mindre raske rykkvise beve-gelser, gjentatt mer eller mindre regelmessig.Krampeanfall: Anfall som involverer mer eller mindre voldsommemotoriske fenomener (hypertoni, kramper).

42

Langvarig anfall eller status epileptikus: Dette er et anfall somvarer i mer enn 20-30 minutter, eller minst to anfall uten en normalperiode mellom. Tilstanden krever akutt behandling.Myokloniske anfall: Korte plutselige muskelrykninger som iblantgjentas og som minner om «kvepp» (som nar man skvetter). De ersom regel av moderat intensitet. Feber kan øke intensiteten oghyppigheten.Tonisk-kloniske anfall: Denne typen anfall deles inn i to faser:• Først oppstar en tonisk fase: Alle musklene stivner. Luft pressesforbi stemmebandene og resulterer i rop eller stønn. Vedkommendefaller bevisstløs om. Personen kan bite seg i tungen eller kinnet, ogblod kan blande seg med spytt og sive ut av munnen. Ansiktet kanfa en blalig farge.• Deretter kommer en klonisk fase: Armene og vanligvis ogsa benabegynner a rykke raskt og rytmisk, og musklene ved albuene, hofteneog knærne strammes og slapper av. Etter noen minutter reduseresrykningene for deretter a opphøre. Tungebitt og/eller urinavgangkan forekomme nar kroppen slapper av. Personen kommer gradvistil bevissthet, og han/hun kan være døsig, forvirret, urolig, ellerdeprimert. Disse anfallene varer vanligvis i 1 til 3 minutter. En personmed et tonisk-klonisk anfall som varer i mer enn 5 minutter trengermedisinsk behandling (se Spørsmal 5).

43

For ytterligere informasjon

Det finnes flere familieforeninger for Dravets syndrom i Europa. Dufinner muligens slike foreninger der du bor. Familiegrupper kanhjelpe deg a finne lokale løsninger og gi deg støtte og rad omhvordan du kan takle Dravets syndrom. Du kan spørre barnets legeeller finne opplysninger om dette pa internett.

Nettstedet www.dravet-syndrome.com handler om Dravetssyndrom. Her finner du lett forstaelig informasjon om Dravetssyndrom med forklaringer pa arsaker, utvikling, hvordan du taklersykdommen, samt tilgjengelig støtte.

j:\20

00\i

mag

e\18

3482

\\20

44

Notater........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

45

Notater........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

46

Notater........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

47

Notater........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

48












De

20

første

spø

rsmå

len

e ru

nd

t DR

AV

ET

S

SY

ND

RO

M

BC –

16.

02/N

O (

09/1

6)

NO

R W E G I AN












De

20

første

spø

rsmå

len

e ru

nd

t DR

AV

ET

S

SY

ND

RO

M

BC –

16.

02/N

O (

09/1

6)

NO

R W E G I AN

Documents

De 20 første spørsmålene rundt DRAVETS SYNDROMtmp.dravet-syndrome.com/wp-content/themes/infinite/... · Domenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova Rocio Sanchez-Carpintero