DEFEITOS DO DESENVOLVIMENTO

CONFERÊNCIA

Dr. Antonio Jesus Viana de Pinho

Conceito São malformações encontradas no

nascimento, em conseqüência de anomalias ocorridas no período embrionário

Epidemiologia As malformações do sistema nervoso

central são 27,5% de todas. No sexo feminino há uma maior

incidência, sobrepondo-se às dos aparelhos cardíaco e digestivo.

No sexo masculino estão situadas entre ambas.

Classificação Quanto a sobrevivência, são:

- Letais: As incompatíveis com a vida. Ex: Anencefalia.- Severas: As que causam morte precoce ou parada do desenvolvimento físico ou mental.- Menores: As que permitem uma vida maior.

Fisiopatogenia Os defeitos do desenvolvimento podem

manifestar-se por:- Ausência dos hemisférios cerebrais.- Ausência de partes do SNC.- Macrogiria.- Heterotopia.- Hidrocefalia.- Falhas dos ossos cranianos.- Falhas dos ossos da coluna.

Causas1) Fatores genéticos.

2) Agentes teratogênicos ambientais.

3) Anóxia intra-útero.

4) Irradiação ionizante.

5) Medicamentos.

6) Infecções.

7) Doenças metabólicas.

8) Lesões vasculares.

Localização das Anomalias Na cabeça. Na transição crânio-vertebral. Na coluna vertebral.

Malformações da cabeça- Congênitas associadas a defeitos cromossômicos.- Hidrocefalia congênita.- Crânio bífido.- Cranioestenose.- Arnold-Chiari.- Dandy-Walker.- Megaencefalia.- Agenesia do Corpo caloso.

Anomalias associadas a defeitos cromossômicos Tem-se:

- A Trissomia do 21 (Dow).

- A Trissomia do 18.

- A Trissomia do 13.

Síndrome de Dow Causado pela Trissomia do 21.

Mongolismo. Tem: Microcefalia, forma anormal, giros simples largos, crânio braquicefálico.

Mostra: Deficiência mental, obliqüidade das fendas palpebrais, nariz em sela, aplanamento das orelhas, pequena estatura, língua aumentada, mão larga e flácida.

Trissomia do 18 Mostra:

Deficiência mental, baixo crescimento, hipoplasia dos músculos esqueléticos, mau desenvolvimento dos pés e mãos, mandíbula pequena, deformidade dos ouvidos, defeitos cardíacos.

Trissomia do 13 Tem: Anomalias no prosencéfalo, falta de

separação entre os hemisférios por desenvolvimento incompletos dos mesmos, dos nervos olfatórios e dos lobos frontais.

Mostra: Severa deficiência mental, que pode associar-se a lábio leporino, malformações dos pés e mãos e coração.

Hidrocefalia Congênita Podem ser por:

- Formação incompleta do aqueduto.- Crescimento das células ependimárias.- Gliose do aqueduto.- Cisto de Dandy-Walker.- Encefalocele.- Arnold-Chiari.- Ausência de granulações aracnóides.- Malformação da transição occipito-cervical.

Etiologias das Hidrocefalias Podem ser causadas por:

- Infecções intra-útero: toxoplasmose, etc...- Deficiência da vitamina A.- Deficiências nutricionais: Vitam. B12, ácido fólico, ácido bornolisérgico.- Agentes teratogênicos: radiação, ácido lisergico, mescalina.- Fatores genéticos: Herança Mendeliana.

Crânio Bífido Pode ser:

- Oculto: imperceptível.

- Aberto: Com saco e se divide em:

Meningocele, com saco só com as meninges.

Encefalocele, com saco com as meninges e tecido cerebral.

Encefaloceles Podem ser:

- Posteriores: Occipitais, parietais ou de vertex.

- Frontais ou sincipitais: Nasais, no canto dos olhos, anterior na cavidade orbital

- Basais: Na porção posterior da órbita, da lâmina crivosa e transesfenoidais.

Etiologia do Crânio Bífido É causada por fatores:

- Físicos.

- Químicos.

- Hormonais.

- Nutricionais.

que agem sobre os genes.

Cranioestenose Fechamento precoce das suturas, com

compressão do tecido nervoso e hipertensão intra-craniana.

Suturas Envolvidas 56% para a sagital. 11% para a coronária de um só lado. 11% para a coronária, bilateralmente. 7% para a metópica. 1% para a lambdóide. 14% para as formas múltiplas.

Etiologia das Cranioestenoses As infecções intraútero: sífilis,

toxoplasmose, ricketisioses, etc... As deficiências nutricionais: Deficiência de

vitamina A e D. Os fatores teratogênicos: Radiação, drogas.

Formas de Cranioestenose Podem ser:

- Simples

- Complicadas

Formas Simples- Escafocefalia

- Plagiocefalia

- Braquicefalia

- Trigonocefalia

- Oxicefalia

- De todas as suturas

Formas Complicadas- Disostose Crânio-facial (Crouzon).

- Acrocefalosindactilia (Apert).

- Doença de Carpenter.

- Doença de Chotzen.

- Crânio em Trevo.

Escafocefalia Provocada pelo fechamento precoce da

sutura sagital. Cabeça de forma alongada e achatada

lateralmente. Fronte alongada e occipicio arredondado e

amplo. É a forma mais comum de crnioestenose.

Plagiocefalia Provocada pelo fechamento unilateral da

sutura coronária ou lambdóide. Faz uma conformação oblíqua da cabeça,

que fica aplainada no lado atingido e bem proeminente n lado não afetado.

Braquicefalia Provocada pelo fechamento precoce das

duas suturas coronárias. Dá a cabeça um achatamento no plano

anterior, com a fossa fronyal rasa e a abóbada craniana anormalmente alta.

Crânio amplo, olhos bem separados e salientes e nariz curto e largo.

Trigonocefalia Provocada pelo fechamento da sutura

metópica, dando a cabeça uma aparência triangular quando vista de cima.

A fronte é estreita e pontiaguda, com um sulco na linha média. Olhos aproximados.

Aspecto de “cabeça de peixe”.

Oxicefalia Provocada pelo fechamento precoce das

suturas coronária e sagital. Crânio “em torre”, com a fronte retraída,

rosto estreito e alongado, globos oculares aumentados e salientes, palato com arco alto e estreito.

De todas as suturas Cabeça pequena. Há necessidade de se diferenciar da

microcefalia. Causa hipertensão intra-craniana precoce.

Disostose Crânio-facial Doença de Crouzon. Crânio do tipo oxicefálico, hipoplasia

maxilar, encurtamento do lábio superior prognatismo e forma do nariz “em bico de papagaio”, olhos amplamente separados, exoftalmia e estrabismo divergente.

Acrocefalosindactilia Doença de Apert. As deformidades do crânio e face

semelhantes as da Doença de Crouzon. Caracteriza-se pela sindactilia das mãos e

pés.

Doença de Carpenter Fusão prematura de todas as suturas. Braquissindactiia das mãos e pés,

polidactilia podal, hipertelorismo, implantação baixa das orelhas, mandíbula hipoplásica, obesidade, hipogonadismo e retardo mental.

Doença de Chotzen Semelhante a Doença de Carpenter. Menor grau de sindactilia. Prognatismo e ptose palpebral.

Crânio em Trevo Forma do crânio com essa característica.

Malformação de Arnold-Chiari Anomalia do rombencéfalo. Migração do vermis e do tronco para o

canal cervical, ficando ambos alongados. Cruzam o forame magno.

Nervos inferiores esticados. Fossa posterior pequena. Cisterna magna obstruída.

Cisto de Dandy-Walker Ausência das 3 aberturas do IV ventrículo

que forma um grande cisto. O vermis desaparece e os hemisférios

ficam hipoplásicos. Fossa posterior aumentada e protuberância

occipital interna elevada. Tem hidrocefalia.

Megalencefalia Cérebro grande e pesado. Ausência de hidrocefalia. Deficiência mental. Crises convulsivas.

Agenesia do Corpo Caloso Ausência parcial ou total do C. caloso.

Ventrículos grandes. Pode evoluir sem sintomas. Geralmente associado a deficiência mental

e convulsões.