DEGENERACIÓN ESPINOCEREBEL

OSA

Por: fabiana huanca yufra

Es una enfermedad genética

degenerativa (ataxia) en la cual las neuronas del cerebelo (zona que controla la coordinación muscular) se deterioran y mueren. 

DEFINICIÓN

CAUSASEs causada por un defecto en un gen llamado frataxina localizado en

el cromosoma 9.

Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiadas copias del trinucleótido (GAA).

GAA

• Interfiere con la producción de una proteína: frataxina

MITOCONDRIA

• En un cuerpo sano la proteína frataxina ayuda a armar grupos de azufre y hierro, que las mitocondrias requieren

ENERGÍA

• En una persona con esta enfermedad no tiene la cantidad necesaria de frataxina, por lo cual sus células no pueden producir la cantidad necesaria de energía.

DESTRUCCIÓ

N

• Por lo que el exceso de hierro se acumula en el cuerpo.

• El hierro reacciona con el oxígeno y produce radicales libres que destruyen las células de los músculos y nervios.

SÍNTOMASPérdida de la coordinación y el equilibrio

Dificultad para hablar

Cambios en la visión

Ausencia de reflejos en las piernas

Esta enfermedad es incurable, pero existe tratamiento y rehabilitación

para ralentizarla.

tratamiento

La fisioterapia puede fortalecer los músculos

ciertos dispositivos o aparatos especiales

pueden ayudar a caminar

En la vida aunque nos esforcemos, no son inmunes a ninguna enfermedad. Aya Kitou, ejemplo de vida, que jamás se rindió a pesar de su enfermedad!... Y siguio luchando hasta el final.

GRACIAS!!!!

SONRÍE, AUNQUE PAREZCA

QUE YA NO HAY

SOLUCIÓN, FE Y

ESPERANZA!!!