Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. Guía N°2 Ciclo Celular División celular en Procariontes Las células procariontes son aquellas que no poseen un núcleo definido y su organización es mucho más simple que la de los eucariontes, los cuales tienen más cromosomas y de mayor tamaño, entre otros elementos. El cromosoma procarionte es una sola molécula circular de ADN desnudo (no unido a histonas) contenida en una región definida del citoplasma denominada nucleoide, sin estar separado del mismo por una membrana como la carioteca de eucariontes. El método de duplicación de las células procariontes es la fisión binaria o bipartición. En este caso la división de la célula va precedida por la replicación del cromosoma bacteriano. Primero se replica y luego se pega cada copia a una parte diferente de la membrana celular. Cuando las células se van originando comienzan a separarse y también se separa el cromosoma original del replicado. Luego de la separación de las células (citocinesis), quedan como resultado dos células de idéntica composición genética (clones), excepto por la posibilidad de una mutación espontánea. Así, cuando se trata una enfermedad originada por una infección bacteriana, una droga que mata a una bacteria podrá matará a todos los miembros de esa colonia.

Figura 1: Bipartición.

Ciclo Celular: Células Eucariontes

La vida de las células transita por dos etapas que se alternan cíclicamente: Interfase y División celular o Fase M. La Interfase se subdivide en tres etapas: G1, S y G2; y M está compuesta por Mitosis y Citocinesis.

• G1 (G por gap= intervalo): comienza luego de la división anterior, por lo cual la célula hija es pequeña y posee un bajo contenido de ATP resultante del gasto experimentado en el ciclo anterior. Entonces, en este período se produce la acumulación del ATP necesario para la siguiente etapa y el incremento de tamaño celular. Así, la célula duplica su tamaño junto con su contenido citoplasmático.

Es el período que más variación de tiempo presenta, pudiendo durar días, meses o años. Las células que no se dividen nuevamente, generalmente las nerviosas y las musculares, pasan toda su vida en este período, que en este caso se denomina G0, ya que las células no continúan con el ciclo celular, por lo que se denominan células quiescentes.

• S (del inglés synthesis): ahora que la célula tiene el tamaño suficiente y el ATP necesario comienza la fase de síntesis o replicación del ADN. Dado que el ADN lleva la información genética de la célula, antes de la mitosis deben generarse dos copias idénticas para ser repartidas entre las dos células hijas. Durante la interfase el ADN asociado a las histonas constituye la cromatina, que se encuentra desenrollada en largas y delgadas hebras. El ADN es una doble hélice que se abre y cada hebra es usada como molde para la producción de una nueva hebra, que queda unida a la original usada como molde. Por esta razón la replicación del ADN se denomina semiconservativa. Estas copias de ADN quedan unidas por el centrómero hasta la mitosis, por lo que los cromosomas tendrán dos cromátidas hermanas. En las células animales también se duplican los centríolos en esta fase.

• G2: es el tiempo que transcurre entre la duplicación del ADN y el inicio de la mitosis. En esta etapa la célula se prepara para la división: se revisa el ADN y reparan los errores de la replicación. Dado que el proceso de síntesis consume una gran cantidad de energía y que luego continúa la mitosis, la célula puede aún crecer y recuperar ATP en esta etapa.

Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. En células que se dividen activamente, llamadas células proliferantes, M ocupa un 10% y la

Interfase un 90% del Ciclo Celular. Los períodos G1 y G2 ocupan cada uno un 25% y el período S un 40% aproximadamente.

Figura 2: Ciclo Celular.

Los cromosomas replicados consisten en dos moléculas de ADN, junto con sus proteínas

asociadas, las histonas, que se conocen con el nombre de cromátidas. El área donde ambas cromátidas se encuentran en contacto se conoce como centrómero. Los cinetocoros son formaciones proteicas en forma de discos que se encuentran en la parte externa del centrómero, y es el punto donde se unen los microtúbulos del huso durante la división del material genético. El brazo corto o p es el que queda por arriba del centrómero y el brazo q o largo es el que queda por debajo de éste. Los extremos del cromosoma son los telómeros y en ellos se encuentran secuencias repetitivas de ADN. Debemos tener presente que los cromosomas son cromatina compactada o condensada (ADN más histonas). En el caso de los humanos el número cromosómico es 2n=46.

Figura 3: Cromosoma duplicado.

De acuerdo con la posición del centrómero, los cromosomas pueden ser clasificados en cuatro tipos: Metacéntricos: el centrómero se ubica en la mitad del cromosoma, por lo que ambos brazos

presentan similar longitud. Submetacéntricos: la longitud del brazo q es levemente mayor que la del brazo p. Acrocéntricos: el brazo p es muy pequeño en relación con el brazo q. Telocéntricos: poseen sólo el brazo q, pues el centrómero está localizado en el extremo del

cromosoma.

Figura 4: Tipos de cromosomas: metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico (de izquierda a derecha).

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MITOSIS

En la Mitosis ocurre la división del núcleo celular, proceso en el cual se reparte equitativamente el material genético en las dos células hijas.

Durante la mitosis los cromosomas replicados se posicionan en la mitad de la célula y luego se

segregan de manera tal que cada célula resultante recibe una copia de cada cromosoma original (si se comienza con 46 cromosomas en la célula original, se termina con 46 cromosomas en las 2 células hijas). Para realizar esto, las células utilizan microtúbulos, que en este caso en conjunto forman el huso mitótico, que "tiran" de los cromosomas para llevarlos a cada futura célula. Las células animales poseen centríolos. Las plantas y la mayor parte de los otros eucariontes no poseen centríolos y, los procariontes, carecen de huso y centríolos. En procariontes la membrana celular suple esta función al arrastrar los cromosomas pegados a ella durante la citocinesis de la fisión binaria. Las células que contienen centríolos también poseen una "corona" de pequeños microtúbulos, el áster, que se extienden desde los centríolos a la membrana nuclear. La mitosis es un proceso continuo y, para facilitar su estudio, se ha subdividido en 4 etapas: profase, metafase, anafase y telofase. 1. Profase: es el primer estadio de la mitosis y el más extenso. La cromatina

ubicada en el núcleo comienza a condensarse adquiriendo un aspecto de largos y delgados filamentos, visibles al microscopio óptico, los cromosomas. Como el ADN se duplicó en interfase, en este punto los cromosomas tendrán dos cromátidas hermanas unidas por el centrómero, al que se le han asociados los cinetocoros. La membrana nuclear o carioteca se disuelve y los centríolos migran a los polos opuestos de la célula formando el huso mitótico.

2. Metafase: es la etapa más corta de la mitosis. Los cromosomas, que han alcanzado el grado máximo de condensación, quedan en contacto directo con el citoplasma donde comienzan a migrar para ubicarse en el plano ecuatorial de la célula con sus cinetocoros orientados hacia los polos, gracias a las fibras del huso mitótico que se le han unido fuertemente.

3. Anafase: comienza con la separación las cromátidas por la división de los

centrómeros, quedando cada cromosoma constituido por una sola cromátida. Las fibras del huso mitótico comienzan a acortarse arrastrando a los cromosomas hacia los polos de la célula. A esta separación de las cromátidas hermanas se le denomina segregación.

Telofase: los cromosomas, constituidos ahora por sólo una cromátida, llegan a los polos respectivos de la célula y comienzan a volverse menos densos y compactos, es decir, comienzan a descondensarse adquiriendo la forma de cromatina. En cada polo de la célula y en torno a los cromosomas comienza a reorganizarse la membrana nuclear para originar nuevos núcleos, en donde el nucléolo que desapareció en la profase se reorganiza. El huso mitótico comienza a desaparecer.

Figura N° 5: Mitosis al microscopio óptico.

Citocinesis o Citodiéresis Es el proceso de separación de las células y comienza ya junto con telofase. En tanto la mitosis es la división del núcleo, la citocinesis es la separación del citoplasma de la célula dando origen a las dos células hijas. En las células animales, las proteínas actina y miosina se ubican en el plano ecuatorial de la célula formando un anillo interno contráctil adherido a la membrana plasmática, que comienza a cerrarse cada vez más provocando un estrangulamiento que resulta en la división completa del citoplasma. En las células vegetales, en cambio, la separación del citoplasma ocurre gracias a la formación de un tabique en el plano ecuatorial de la célula, entre los dos nuevos núcleos. En este lugar, una serie de vesículas provenientes del dictiosoma (Aparato de Golgi) se fusionan y comienzan a dividir el citoplasma formando una placa celular o fragmoplasto, que crece hasta separar por completo a las dos nuevas células hijas.

Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. Así, la citocinesis de la célula vegetal es centrífuga, porque se produce desde el interior hacia afuera, mientras que la de la célula animal es centrípeta, ya que se produce desde afuera hacia adentro. PROFASE METAFASE ANAFASE TELOFASE

Figura N° 6: Mitosis.

La mitosis es un proceso que reviste gran importancia para los organismos eucariontes, tanto unicelulares como pluricelulares. En los primeros sirve como un mecanismo de reproducción asexual, mientras que en los segundos sirve para el crecimiento, el desarrollo, la reparación y renovación de tejidos. Regulación del Ciclo Celular

En la célula eucarionte, la regulación del ciclo celular está a cargo de numerosos genes que codifican proteínas, principalmente enzimas, que hacen de este ciclo un proceso muy preciso a través del cual se mantiene relativamente constante el número de células en cada tejido, asegurando así el funcionamiento del organismo.

Las diferentes células responden a diversas señales químicas, provenientes del organismo, que le

indican cuando ingresar al ciclo proliferativo o bien continuar en G0. Por ejemplo, el daño en los tejidos y la hormona del crecimiento son señales que estimulan el inicio del la proliferación celular.

El control de la división celular es un proceso muy complejo que está controlado por diversos factores, uno de ellos es el tamaño celular. Después de la mitosis las dos células hijas presentan el mismo tamaño que la célula progenitora presenta durante la mayor parte de la etapa G1, ya que esta última sólo se divide cundo su tamaño a aumentado al doble, hacia el final de G2.

Otros factores que controlan este ciclo son las proteínas CDK (kinasas dependientes de ciclinas) y

ciclinas, las que forman complejos que promueven pasar del período G1 a S, o de G2 a la mitosis. El factor promotor de la replicación (RPF) se forma por la CDK más la ciclina G1, mientras que el factor promotor de la mitosis (MPF) incluye la CDK y ciclina mitótica, y regula la entrada a mitosis en todas las células eucariontes.

Figura N° 7: Control del ciclo celular.

Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. Por otro lado, si la síntesis de ADN no ha ocurrido en forma correcta y el ADN está dañado, la

célula sintetiza una proteína que bloquea el ciclo celular dando tiempo para su reparación, la p53. Si este daño es muy severo, esta proteína induce la apoptosis o muerte celular programada, pues de lo contrario las alteraciones en el ADN pueden ocasionar que la célula se divida rápidamente y sin control, y las células comiencen a acumularse en el tejido formando tumores, lo que desencadena en cáncer. Así, el cáncer es una enfermedad donde la regulación del ciclo celular falla y el crecimiento normal y comportamiento de la célula se pierden.

MEIOSIS

En los organismos que se reproducen sexualmente, como el ser humano, cada progenitor

aporta una célula sexual o gameto. Los gametos cuentan sólo con la mitad de la dotación cromosómica de la especie, y al fusionarse en la fecundación dan origen al cigoto, célula en la que se reestablece la dotación cromosómica propia de las células somáticas. Luego, a través de sucesivas divisiones celulares, se originan las millones de células que forman parte de un individuo adulto.

La meiosis es un proceso de división celular a través del cual, a partir de una célula de la línea

germinal o gonio, se originan cuatro células gaméticas que contienen la mitad de la dotación cromosómica, lo cual ocurre mediante dos divisiones nucleares consecutivas.

De esta forma, a modo de comparación, en la mitosis se mantiene la diploidía original de la

célula, es decir, una célula diploide (2n) origina dos células diploides, en cambio, en la Meiosis se reduce a la mitad los juegos de cromosomas, por lo tanto cada una de las cuatro células resultantes es haploide (n). La gran mayoría de las divisiones celulares en el cuerpo humano se realizan por mitosis, estando la meiosis restringida a las gónadas. Fases de la Meiosis

En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, Meiosis I (reduccional) y Meiosis II (ecuacional). La Meiosis también es antecedida por una Interfase I, con las etapas G1, S y G2 mencionadas anteriormente.

En la Meiosis I se reduce la diploidía, de 2n a n (reducción), mientras que

en la Meiosis II se divide el set de cromosomas remanente en un proceso similar a la mitosis (división).

MEIOSIS I

Profase I

Tiene una duración mayor que la profase mitótica. Durante esta etapa se produce el apareamiento de los cromosomas homólogos. • El término sinapsis en este contexto, se refiere al proceso de unión de los cromosomas

homólogos replicados. • La estructura o “cromosoma” resultante se denomina tétrada o bivalente, por estar formado por

las dos cromátidas de cada cromosoma, por lo tanto cuatro en total. • En este punto se presenta el fenómeno de entrecruzamiento o crossing-over. Durante el

entrecruzamiento un fragmento de una cromátida de origen paterno puede intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente homólogo materno.

La presencia del fenómeno de entrecruzamiento se

visualiza en una estructura especial llamada quiasma. Cerca del final de la Profase I, los cromosomas homólogos comienzan a separarse, si bien todavía permanecen unidos a nivel de los quiasmas.

Los eventos de la Profase I, salvo por el apareamiento y el crossing-over, son similares a los de la Profase de la mitosis: la cromatina se condensa en los cromosomas, el nucléolo se disuelve, desaparece la membrana nuclear y se forma el huso meiótico. Leptoteno: Los cromosomas se hacen visibles como hebras largas y finas, y se adhiere a la membrana nuclear. Zigoteno: Los cromosomas homólogos, el de origen paterno con el equivalente de origen materno, se comienzan a acercar hasta quedar apareados, esto es la sinapsis. Se observan las tétradas o bivalentes.

Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. Paquiteno: Una vez apareados los cromosomas homólogos se produce el entrecruzamiento o crossing-over, en donde las cromátidas de los homólogos pueden intercambiar material genético, en promedio en 2 a 3 lugares por par. Esto posibilita la variabilidad genética de los descendientes a través de la reproducción sexual. Diploteno: Los cromosomas continúan condensándose y se pueden observar los lugares físicos en los que ocurrió en intercambio de material genético o crossing-over, los quiasmas. Ahora se separan los cromosomas homólogos. En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la formación de los óvulos humanos en el séptimo mes del desarrollo embrionario, y su proceso de meiosis no continuará hasta alcanzar la madurez sexual. Diacinesis: Los cromosomas se han convertido en unidades más compactas mucho más manejables para los desplazamientos de la división meiótica. Los cromosomas se separan de la membrana nuclear debido a que ésta se termina de disolver.

Metafase I Las fibras del huso meiótico se unen a los cinetocoros. Los cromosomas homólogos se alinean en el ecuador de la célula. Este alineamiento es al azar para cada par de homólogos, lo que se denomina permutación cromosómica. Mediante este fenómeno es posible dar origen a una amplia variedad de combinaciones de cromosomas en las células, producto de lo cual se generan células con diferente información genética, siendo entonces un segundo evento para la variabilidad genética en la descendencia. El número de gametos diferentes que puede generar una célula debido a la permutación cromosómica depende del número de pares de cromosomas que ésta presente; así, este valor equivale a 2n, donde n representa el número de pares de cromosomas de la célula, siendo en nuestro caso 223= 8.388.608.

Anafase I Los cromosomas homólogos, cada uno formado por dos cromátidas, segregan, es decir, se separan y cada uno se dirige a un polo de la célula, siendo arrastrados por las fibras del huso meiótico que se acortan. Los centrómeros permanecen intactos.

Telofase I Los cromosomas ya se han ubicado en los polos y comienzan a

descondensarse. A su alrededor la carioteca empieza reorganizarse. En forma simultánea ocurre la citodiéresis.

Al término de este primer período de división celular se obtienen

dos células haploides (n) con 2c ADN, puesto que cada cromosoma está constituidos por sus dos cromátidas hermanas.

Figura N° 8: Meiosis I.

MEIOSIS II

Interfase II o Intercinesis Es el periodo entre las dos divisiones meióticas, donde no

ocurre duplicación del material genético.

Profase II

La cromatina se vuelve a condensar reapareciendo los cromosomas. La carioteca se desorganiza y desaparece. Los centríolos se duplican y comienza a aparecer nuevamente el huso meiótico.

Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. Metafase II

En esta etapa las fibras del huso meiótico se unen a los cinetocoros de los cromosomas, los que están formados por dos cromátidas, y se ubican en el plano ecuatorial de la célula.

Anafase II

El centrómero se divide y las cromátidas hermanas se separan y comienzan a ser arrastradas por las fibras del huso meiótico hacia los polos de la célula. Telofase II

Los cromosomas, ahora constituidos sólo por una cromátida, se encuentran en los polos celulares, y a su alrededor empieza a reorganizarse la membrana nuclear para conformar el núcleo. Los cromosomas comienzan a volverse menos compactos y se inicia la división del citoplasma.

Figura N° 9: Meiosis II. Como resultado de esta segunda división de obtienen 4 células haploides con 1c ADN,

dado que cada cromosoma está constituido por sólo una cromátida.

Comparación entre Mitosis y Meiosis

• La Mitosis mantiene el nivel de diploidía (2n) mientras que la Meiosis lo reduce (n).

• La Meiosis puede considerarse como una fase de reducción del número de cromosomas seguida de una Mitosis ligeramente diferente.

• En la Profase de la Mitosis no existe entrecruzamiento, mientras que en la Profase I de la Meiosis los cromosomas homólogos duplicados forman las tétradas realizando el crossing-over.

• En la Metafase de la Mitosis todos los cromosomas se alienan en el ecuador de la célula en fila, mientras que en la Metafase I de la Meiosis se alienan de a pares, los cromosomas homólogos.

• En la Anafase de la Mitosis se separan las cromátidas hermanas, en cambio en la Anafase I de la Meiosis se separan los cromosomas homólogos.

• En la Anafase II se separan las cromátidas hermanas al igual que en la Anafase de la Mitosis.

• La Meiosis sólo ocurre en relativamente pocas células de un organismo multicelular, en las células de la línea germinal para formar gametos, mientras que la mitosis es más común, en las células somáticas.

Figura N° 10: Comparación entre mitosis y

meiosis.

Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. Gametogénesis

Es el proceso que ocurre al interior de las gónadas femeninas y masculinas, a través del cual

se forman los gametos (n) a partir de células diploides de la línea germinal. Ovogénesis

Es el proceso de formación de un óvulo por Meiosis en los ovarios. Este proceso comienza desde el nacimiento y se prolonga durante toda la vida reproductiva de la mujer. En la ovogénesis se pueden distinguir tres etapas: proliferación, crecimiento y maduración.

• Proliferación o multiplicación: se produce durante las primeras semanas del desarrollo embrionario. Las ovogonias proliferan por sucesivas divisiones mitóticas hasta el quinto o sexto mes de gestación formando alrededor de 7 millones de ovogonias en total.

• Crecimiento: a partir del segundo mes de vida intrauterina las ovogonias comienzan a aumentar de tamaño y se denominan ovocitos primarios u ovocitos I. En esta etapa cada ovocito se encuentra rodeado por un grupo de células, formando una estructura llamada folículo.

• Maduración: los ovocitos I quedan detenidos en profase I durante toda la infancia. Al comenzar la pubertad, y cada 28 días aproximadamente, unos pocos folículos se activan y sus ovocitos completan la primera división meiótica, originando dos células haploides de distinto tamaño. La más pequeña se denomina polocito I o primer corpúsculo polar, mientras que la de mayor tamaño corresponde al ovocito II u ovocito secundario. Cada mes sólo uno de los folículos que se han activado libera su ovocito II hacia el oviducto, el cual continúa el proceso meiótico hasta volver a detenerse en metafase II. Sólo si el ovocito II es fecundado por un espermatozoide se completa la segunda división meiótica. Producto de esta segunda división meiótica se generan dos células, una es el óvulo y la otra es el polocito II o segundo corpúsculo polar.

Desde que se inicia la ovogénesis, el número total de ovocitos disminuye progresivamente debido a que muchos degeneran y mueren. Es así como de las 7 millones de ovogonias originales, al momento de nacer sólo existen 2 millones de ovocitos I, de los cuales quedan alrededor de 400 mil al inicio de la pubertad. Estos ovocitos constituyen la reserva total de gametos para toda la vida reproductiva de la mujer.

Figura N° 11: Ovogénesis.

Espermatogénesis

Es el proceso de formación de espermatozoides por Meiosis en los túbulos seminíferos de los testículos. La pared de los túbulos seminíferos está tapizada por células espermáticas en desarrollo y también por células de Sertoli, que proporcionan soporte y nutrición, además de formar la barrera hemato-testicular. La región entre los túbulos seminíferos contiene células de Leydig, las que producen testosterona. En el trascurso de la espermatogénesis se distinguen cuatro fases: proliferación, crecimiento, maduración y espermiogénesis.

• Proliferación o multiplicación: las espermatogonias en la pared de los túbulos seminíferos se dividen sucesivamente por mitosis.

• Crecimiento: las espermatogonias aumentan de tamaño y de denominan espermatocitos I o espermatocitos primarios.

• Maduración: los espermatocitos I entran en meiosis y, a diferencia de la ovogénesis, se producen las dos divisiones celulares sin interrupción. La meiosis I da origen a 2 células haploides denominadas espermatocitos II; la meiosis II origina a 4 células llamadas espermátidas, las que se ubican cerca del lumen del túbulo seminífero.

Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. • Espermiogénesis: se produce la diferenciación de las espermátidas en espermatozoides, proceso

que implica la condensación del núcleo, contracción del citoplasma, formación del acrosoma y desarrollo del flagelo. Los espermatozoides son liberados en el lumen del túbulo seminífero y, posteriormente, pasan al epidídimo, lugar donde terminan su maduración, se modifica la localización de algunas proteínas de membrana y adquieren la capacidad de moverse activamente.

El número total de espermatozoides que puede llegar a producir un hombre en un día es de 100 a

200 millones, y se necesitan aproximadamente 60 a 70 días para que ocurra el desarrollo completo de un espermatozoide a partir de una espermatogonia. A diferencia de la mujer, que nace con un número fijo de células germinales que darán origen a ovocitos hasta aproximadamente los 50 años de edad (la menopausia), en los hombres la producción de espermatozoides se mantiene durante toda la vida, aunque el número y calidad de los espermatozoides formados va disminuyendo con la edad.

Figura N° 12: Espermatogénesis (a la izquierda) y espermatozoide (a la derecha).

Alteraciones cromosómicas humanas

En genética el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, lo que puede dar lugar a enfermedades genéticas. En la aneuploidía los números cromosómicos no son lo común: 46 cromosomas (23 pares), sino que hay algún par que presenta un cromosoma extra, produciendo una trisomía (2n + 1), o bien un cromosoma menos del par homólogo, siendo una monosomía (2n – 1). Pueden producirse por diversas causas, como una no disyunción en la meiosis, en la primera o segunda división meiótica, con la no separación de cromosomas homólogos o la no separación de la cromátidas hermanas, respectivamente, o no disyunciones en la mitosis del cigoto.

En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0 produce el síndrome de Turner. Las trisomías autosómicas si suelen presentarse. Aneuploidías en los cromosomas sexuales.

• Síndrome de Turner X0 (45, X): trastorno cromosómico que se presenta por la ausencia de un cromosoma sexual, encontrándose sólo un cromosoma X, por lo tanto, los individuos afectados son de sexo femenino. Las principales manifestaciones de este síndrome son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, infertilidad, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y

Departamento de Ciencia y Tecnología - Biología - 4º Medio. Profesor: Omar Jaque. retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias femeninas. La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 2.500 niñas nacidas, y su configuración cromosómica se puede expresar como 44 A + X0.

• Síndrome de Klinefelter (47, XXY): es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres, presentando la trisomía XXY en los cromosomas sexuales. Al nacer, el individuo presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía; además, los testículos no se desarrollan normalmente produciendo esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad. Algunos de los síntomas son: testículos poco desarrollados, vello púbico, axilar y facial disminuido, tejido mamario desarrollado, estatura alta, proporción corporal anormal (piernas largas y tronco corto). La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 1.000 niños varones nacidos, y su configuración cromosómica se puede expresar como 44 A + XXY.

• Síndrome de superhembra o trisomía X (47, XXX): las mujeres que tienen el síndrome del triple X tienen tres cromosomas X en lugar de dos. Las niñas con este síndrome se parecen a niñas de su edad, suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Cuando son adultas usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Pueden tener problemas en su desarrollo mental y de comportamiento. Los problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 1.500 niñas nacidas, y su configuración cromosómica se puede expresar como 44 A + XXX.

• Síndrome de supermacho o trisomía XYY (47, XYY): es una trisomía que afecta solamente a hombres, los que presentan los cromosomas sexuales XYY. La mayoría de los individuos con esta trisomía poseen una apariencia normal y son fértiles. En algunos casos los afectados son más altos que el resto de los hombres de la familia, con problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del lenguaje. La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 1.000 niños varones nacidos, y su configuración cromosómica se puede expresar como 44 A + XYY.

Aneuploidías en los autosomas.

• Síndrome de maullido de gato o Cri du Chat (5p-): ocurre cuando falta una parte (deleción) del brazo corto (p) del cromosoma 5. Los síntomas son llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo mental severo, retraso para comenzar a caminar, crecimiento lento, dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas, una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco), desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras, problemas con el lenguaje, entre otras complicaciones. La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 20.000 a 50.000 niños nacidos, y para denotar la enfermedad a nivel cromosómico se utiliza la expresión 5p-.

• Síndrome de Patau, trisomía 13: ocurre por la presencia de un cromosoma 13 extra (o parte de él) en algunas o en todas las células del cuerpo. Se trata de la trisomía menos frecuente y los afectados tienen una escasa sobrevida. El individuo presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: anomalías en el sistema nervioso, retraso mental, anomalías faciales, disminución de distancia interorbital que puede llegar a la presencia de un sólo ojo, labio leporino, paladar hendido, anomalías renales, comunicación interventricular, polidactilia, bajo tono muscular, entre otros. La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 12.000 niños nacidos vivos, y su configuración cromosómica se puede expresar en hombres como 45 A + XY y en mujeres como 45 A + XX.

• Síndrome de Edwards, trisomía 18: se produce por la presencia de un cromosoma 18 adicional, lo que causa que los individuos nazcan con bajo peso al nacer, con retraso mental, hipertonía (tono muscular muy alto), además de anomalías craneales como un occipucio prominente, oculares como ojos pequeños, cardiacas como comunicación ventricular, esqueléticas como dedos montados, entre otras. La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 6.000 niños nacidos, y su configuración cromosómica se puede expresar en hombres como 45 A + XY y en mujeres como 45 A + XX.

• Síndrome de Down, trisomía 21: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías congénitas en los seres humanos. Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos, y entre éstos se encuentran: disminución del tono muscular al nacer, boca y orejas pequeñas, manos cortas y anchas con dedos cortos, anomalías congénitas que comprometen al corazón, como la comunicación interauricular o interventricular, problemas de tipo visual, bloqueos gastrointestinales, problemas auditivos, entre otras complicaciones. La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 700 niños nacidos, con una esperanza de vida de 60 años aproximadamente. Su configuración cromosómica se puede expresar en hombres como 45 A + XY y en mujeres como 45 A + XX.