Upload
vuongthuan
View
218
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Diagnostic prénatal et Diagnostic prénatal et pronostic des dysgénésies
du corps calleux
DES de pédiatrieSaint Etienne, 9 octobre 2009DELNARD NancyDirecteur: Pr PS Jouk
Introduction
� Corps calleux : principale commissure blanche Corps calleux : principale commissure blanche interhémisphérique
� Anomalies du développement fréquentes� Étiologies: • maladies métaboliques• anomalies chromosomiques• infections virales, intoxications (OH)• syndromes génétiques• syndromes génétiques• ischémie pré ou périnatale� Distinction des agénésies complètes et des
dysgénésies dans notre centre
Objectif de l'étude
� Évaluer le pronostic neurologique des dysgénésies du corps calleux de diagnostic Évaluer le pronostic neurologique des dysgénésies du corps calleux de diagnostic prénatal
� Comparaison avec les données de la littérature
Matériels et méthodes
� Définition d'une dysgénésie du corps calleux:
2 items sur 4
1. LCC < 10°pc (Garel) 2. Variation inhabituelle de l'épaisseur en coupe
longitudinale3. Asymétrie marquée dans le plan frontal3. Asymétrie marquée dans le plan frontal4. Anomalies associées de la ligne médiane, de la
migration neuronale,de la gyration ou des ventricules latéraux
Matériels et méthodes
Étude rétrospective (1er janvier 2003 - 1er mai 2009), unicentrique Étude rétrospective (1er janvier 2003 - 1er mai 2009), unicentrique
� Population:• 7 diagnostics prénataux de dysgénésie du corps
calleux au CPDPN de Grenoble
� Diagnostic prénatal:� Diagnostic prénatal:• Échographie de dépistage du 2ème ou 3ème
trimestre• Contrôle par un échographiste référent• IRM cérébrale fœtale vers 30 SA: signes directs et
indirects
Matériels et méthodes
• Recherche de malformations cérébrales et Recherche de malformations cérébrales et extracérébrales associées
• Exclusion: maladies chromosomiques
� Données recueillies:• Caractéristiques maternelles, obstétricales et foetales• Évolution (décès, examen neurologique post-natale)
� Étude de la littérature• Medline: « corpus callosum agenesis and partial
corpus callosum agenesis, prenatal diagnosis »• 6 études cliniques retenues sur 40
Résultats
� Étude grenobloise:Inclusion de 7 patientes• Inclusion de 7 patientes
• Age maternel moyen: 31,4 ans
�� Diagnostic: Diagnostic: • Âge moyen: 27,9 SA• Échographie du 2éme T (n=4), 3ème T (n=2), IRM
fœtale (n=1)fœtale (n=1)• 1 cas d'infection congénitale à CMV• LCC court associée à d'autres anomalies (épaisseur
ou autres)(n= 6) • Anomalie d'épaisseur associée anomalie de la ligne
médiane (n=1)
Résultats
� Évolution:Évolution:isolées favorable
Évolution:Évolution:• 4 formes isolées d'évolution favorable (1 perdu de
vu), recul de 0 à 27 mois• 3 formes non isolées d'évolution défavorable (1
MFIU, 1 IMG, 1 retard psychomoteur à 4 ans)
IRM 30 SA: CC normal CC normal (33-37 mm), CC court
Résultats
� Analyse de la littérature:Analyse de la littérature:
Parmi les 21 formes isolées décrites, 15 (71%) ont un développement normal, 5 (24%) ont un retard.un retard.
Discussion
� Rappels embryologiques et physiopathologie:Rappels embryologiques et physiopathologie:• Développement du corps calleux entre 8 et 20 SA• Anomalie du développement secondaire à une
anomalie globale de la corticogénèse, à une cause extrinsèque ou à un incident tardif
� Diagnostic prénatal:• Intérêt de l'IRM fœtale pour confirmer le diagnostic et • Intérêt de l'IRM fœtale pour confirmer le diagnostic et
rechercher des malformations cérébrales associées • Absence de distinction dans notre série entre
agénésie partielle et hypoplasie du corps calleux• LCC < 10éme pc insuffisant, nécessité de signes
associés
Discussion
� Pronostic� Pronostic• Évolution défavorable des formes associées à des
malformations cérébrales dans notre étude et après analyse de la littérature
• Évolution favorable des formes isolées (¾ des cas décrits dans la littérature, 3 cas dans notre étude). Mais lenteur et troubles de l'attention à long terme � Mais lenteur et troubles de l'attention à long terme (Moutard et al 2003)
� diminution du QI verbal > QI performance (Moutard et al 2003 et Chadie et al 2008)
Discussion
� Critiques:� Critiques:
•• Points négatifs de notre étudePoints négatifs de notre étude:
� Effectif réduit, étude rétrospective� Diagnostic prénatal:
Utilisation uniquement de la LCC; intérêt du rapport LCC/DFO (normes chez le fœtus?)LCC/DFO (normes chez le fœtus?)Anomalie d'épaisseur du corps calleux subjective
� Pronostic:Recul insuffisant sur le devenir des formes isoléesÉvaluation neurologique non standardisée
Discussion
•• Points positifs et intérêt de notre étude:Points positifs et intérêt de notre étude:Points positifs et intérêt de notre étude:Points positifs et intérêt de notre étude:
� Peu de cas décrits dans la littérature, avancée sur le devenir des dysgénésies
� Diagnostic prénatal: Discussion sur le terme de dysgénésie et propositiond'une définition
� Pronostic:� Pronostic:Information claire et précise des couples
Conclusion
• Pronostic péjoratif des formes associées à une malformation cérébralemalformation cérébrale
• Pronostic favorable des formes isolées?• Intérêt de compléter ces données par un suivi
neurologique à plus long terme et l'utilisation de tests psychométriques standardisés
• Terme de dysgénésie du corps calleux préférable
• Difficulté d'analyser le corps calleux en imagerie (épaisseur, LCC/DFO), normes chez le fœtus?