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Dra Derly Liseth Castro Rojas MD Especialista en Geneacutetica Cliacutenica - IGH ndash PUJ UNAB
Directora Dto Geneacutetica Cliacutenica FOSCAL- Lab Higuera Escalante
Docente Asociado Facultad de Medicina UNAB
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo
(NIPD)
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Medicina fetal objetivo largamente anhelado ndash Obtencioacuten de material geneacutetico fetal de manera no invasiva
bull Tipos de obtencioacuten de material geneacutetico fetal ndash Deteccioacuten de ceacutelulas nucleadas fetales en sangre materna
ndash Aislamiento de elementos celulares del trofoblasto fetal desde el canal endocervical
ndash Anaacutelisis de material geneacutetico del feto presente en plasma materno
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsuk
bull Ceacutelulas fetales en la sangre materna
ndash Poco eacutexito en su uso utilizacioacuten en cliacutenica ha sido decepcionante
ndash Pequentildea proporcioacuten de la poblacioacuten total de ceacutelulas en sangre maternabull Semana 12 gestacioacuten 1 ceacutelula fetal en circulacioacuten por cada 10000 a
1000000 de ceacutelulas maternas +- 20 ceacutelulas fetales en 20 ml de sangre materna
bull Difiacutecil separacioacuten de las ceacutelulas maternas
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]
Obstet Gynecol Clin N Am 42 (2015) 193ndash208
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Ceacutelulas trofoblaacutesticas en muestras de cuello uterinondash Deteccioacuten de ceacutelulas trofoblaacutesticas en canal endocervical o en moco
cervical por medio de irrigacioacuten o aspiracioacuten
ndash Utilizacioacuten con eacutexito para el Dx prenatal fetal del genotipo Rh (D) talasemia y anemia falciforme
ndash Dificultad cantidad de ceacutelulas fetales encontradas en canal endocervical es variable bull Oscila entre 4 - 80 operador dependiente
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Aacutecidos nucleicos fetales libres en sangre materna (cffDNA)ndash Moleacuteculas presentes en el plasma materno desde 4ordm -5ordm semana
bull Placenta es la principal fuente de cffDNA apoptosis de ceacutelulas trofoblaacutesticas con la consecuente liberacioacuten de cffDNA a la circulacioacuten materna
bull ADN fetal circulante se elimina raacutepidamente de la sangre materna a las pocas horas de ocurrido el parto
ndash Utilidad cliacutenicabull Prediccioacuten del fenotipo Rh fetal en plasma materno estudios realizados
identificando Rh fetal desde semana 12
bull Prediccioacuten del sexo fetal en plasma materno identificacioacuten de secuencias especiacuteficas del cromosoma ldquoYrdquo desde los 14 diacuteas postconcepcionales
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
ndash Utilidad cliacutenicabull Enfermedades geneacuteticas monogeacutenicas cromosoacutemicas
ndash Herencia AD Distrofia miotoacutenica enfermedad de Huntington Acondroplasia talasemia displasia tanatofoacuterica siacutendrome de Apert
ndash Herencia AR fibrosis quiacutestica previo conocimiento de mutacioacuten parental
ndash Aneuploidiacuteas 13 18 21 cromosoma X
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS) secuencia fragmentos
de DNA del genoma completo
bull se obtienen alrededor de 10 millones de secuencias cortas de ADN ldquotagsrdquo (25ndash36 bp)
bull Se categorizan por cromosomas ldquomapa de readsrdquo con los cromosomas de intereacutes
bull Comparacioacuten con referencias de cromosomas normales
bull Excede el liacutemite de lo normal (disomiacutea) existe una trisomiacutea
bull Esta teacutecnica no entre material geneacutetico fetal y materno evaluar la diferencia aunque sea pequentildea que genera la trisomiacutea fetal ()
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Targeted Sequencing (secuenciacioacuten dirigida)
bull Enfoca en regiones especiacuteficas del genoma
bull Aumenta cobertura de regioacuten seleccionada
bull Literatura reporta buenos resultados para prediccioacuten de trisomiacutea 21 y 18 (sensibilidad y especificidad cercanas al 100)
bull Entre 1ndash10 casos (dependiendo del proveedor del servicio) no se obtienen resultados segunda secuenciacioacuten
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Limitaciones NIPDndash Gestaciones muacuteltiples no es posible definir de cuaacutel feto es cffDNA
ndash Mujeres tiene IMC elevado (obesidad) bajo cffDNA resultados inconclusos
ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales
ndash Anormalidades cromosoacutemicas maternas incluyendo moisaicismos o enfermedades malignas pueden tambieacuten alterar los resultados
ndash Puede requerir test Invasivo confirmatorio posterior al reporte NIPD
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Beneficios NIPDndash Reduccioacuten del nuacutemero de test invasivos
ndash No incrementa riesgo de abortos
ndash Requiere menos experiencia en la realizacioacuten del test NIPD
ndash Test invasivo es considerado maacutes molesto que el test en sangre perifeacuterica materna
ndash Se puede realizar maacutes temprano (Edad Gestacional ndash 10 semanas) que los test invasivos
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Recomendaciones para su implementacioacuten ACOG 2012ndash Estudio de cffDNA materno no debe ser ofrecido a mujeres de bajo riesgo
ndash Edad materna mayor a 35 antildeos
ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido
ndash Embarazo previo con trisomiacutea
ndash Test de screening positivo
ndash Traslocacioacuten parental balanceada que signifique un riesgo aumentado de trisomiacutea fetal
American College of Obstetricians Gynecologists Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee Committee Opinion No 545 Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy Obstet Gynecol 2012 1201532-4
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptnipt-for-down-syndrome
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull httpswwwyoutubecomwatchv=oeR4jGNCnd4ampfb_action_ids=10205493251424147ampfb_action_types=ogsharesampfb_source=other_multilineampaction_object_map=5B8372175663705655Dampaction_type_map=5B22ogshares225Dampaction_ref_map=
httpwwwilluminacomclinicalreproductive-genetic-healthhtmlsciid=2014243IBN1
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
Gracias
dlcastrogenetistagmailcom
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Medicina fetal objetivo largamente anhelado ndash Obtencioacuten de material geneacutetico fetal de manera no invasiva
bull Tipos de obtencioacuten de material geneacutetico fetal ndash Deteccioacuten de ceacutelulas nucleadas fetales en sangre materna
ndash Aislamiento de elementos celulares del trofoblasto fetal desde el canal endocervical
ndash Anaacutelisis de material geneacutetico del feto presente en plasma materno
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsuk
bull Ceacutelulas fetales en la sangre materna
ndash Poco eacutexito en su uso utilizacioacuten en cliacutenica ha sido decepcionante
ndash Pequentildea proporcioacuten de la poblacioacuten total de ceacutelulas en sangre maternabull Semana 12 gestacioacuten 1 ceacutelula fetal en circulacioacuten por cada 10000 a
1000000 de ceacutelulas maternas +- 20 ceacutelulas fetales en 20 ml de sangre materna
bull Difiacutecil separacioacuten de las ceacutelulas maternas
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]
Obstet Gynecol Clin N Am 42 (2015) 193ndash208
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Ceacutelulas trofoblaacutesticas en muestras de cuello uterinondash Deteccioacuten de ceacutelulas trofoblaacutesticas en canal endocervical o en moco
cervical por medio de irrigacioacuten o aspiracioacuten
ndash Utilizacioacuten con eacutexito para el Dx prenatal fetal del genotipo Rh (D) talasemia y anemia falciforme
ndash Dificultad cantidad de ceacutelulas fetales encontradas en canal endocervical es variable bull Oscila entre 4 - 80 operador dependiente
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Aacutecidos nucleicos fetales libres en sangre materna (cffDNA)ndash Moleacuteculas presentes en el plasma materno desde 4ordm -5ordm semana
bull Placenta es la principal fuente de cffDNA apoptosis de ceacutelulas trofoblaacutesticas con la consecuente liberacioacuten de cffDNA a la circulacioacuten materna
bull ADN fetal circulante se elimina raacutepidamente de la sangre materna a las pocas horas de ocurrido el parto
ndash Utilidad cliacutenicabull Prediccioacuten del fenotipo Rh fetal en plasma materno estudios realizados
identificando Rh fetal desde semana 12
bull Prediccioacuten del sexo fetal en plasma materno identificacioacuten de secuencias especiacuteficas del cromosoma ldquoYrdquo desde los 14 diacuteas postconcepcionales
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
ndash Utilidad cliacutenicabull Enfermedades geneacuteticas monogeacutenicas cromosoacutemicas
ndash Herencia AD Distrofia miotoacutenica enfermedad de Huntington Acondroplasia talasemia displasia tanatofoacuterica siacutendrome de Apert
ndash Herencia AR fibrosis quiacutestica previo conocimiento de mutacioacuten parental
ndash Aneuploidiacuteas 13 18 21 cromosoma X
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS) secuencia fragmentos
de DNA del genoma completo
bull se obtienen alrededor de 10 millones de secuencias cortas de ADN ldquotagsrdquo (25ndash36 bp)
bull Se categorizan por cromosomas ldquomapa de readsrdquo con los cromosomas de intereacutes
bull Comparacioacuten con referencias de cromosomas normales
bull Excede el liacutemite de lo normal (disomiacutea) existe una trisomiacutea
bull Esta teacutecnica no entre material geneacutetico fetal y materno evaluar la diferencia aunque sea pequentildea que genera la trisomiacutea fetal ()
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Targeted Sequencing (secuenciacioacuten dirigida)
bull Enfoca en regiones especiacuteficas del genoma
bull Aumenta cobertura de regioacuten seleccionada
bull Literatura reporta buenos resultados para prediccioacuten de trisomiacutea 21 y 18 (sensibilidad y especificidad cercanas al 100)
bull Entre 1ndash10 casos (dependiendo del proveedor del servicio) no se obtienen resultados segunda secuenciacioacuten
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Limitaciones NIPDndash Gestaciones muacuteltiples no es posible definir de cuaacutel feto es cffDNA
ndash Mujeres tiene IMC elevado (obesidad) bajo cffDNA resultados inconclusos
ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales
ndash Anormalidades cromosoacutemicas maternas incluyendo moisaicismos o enfermedades malignas pueden tambieacuten alterar los resultados
ndash Puede requerir test Invasivo confirmatorio posterior al reporte NIPD
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Beneficios NIPDndash Reduccioacuten del nuacutemero de test invasivos
ndash No incrementa riesgo de abortos
ndash Requiere menos experiencia en la realizacioacuten del test NIPD
ndash Test invasivo es considerado maacutes molesto que el test en sangre perifeacuterica materna
ndash Se puede realizar maacutes temprano (Edad Gestacional ndash 10 semanas) que los test invasivos
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Recomendaciones para su implementacioacuten ACOG 2012ndash Estudio de cffDNA materno no debe ser ofrecido a mujeres de bajo riesgo
ndash Edad materna mayor a 35 antildeos
ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido
ndash Embarazo previo con trisomiacutea
ndash Test de screening positivo
ndash Traslocacioacuten parental balanceada que signifique un riesgo aumentado de trisomiacutea fetal
American College of Obstetricians Gynecologists Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee Committee Opinion No 545 Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy Obstet Gynecol 2012 1201532-4
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptnipt-for-down-syndrome
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull httpswwwyoutubecomwatchv=oeR4jGNCnd4ampfb_action_ids=10205493251424147ampfb_action_types=ogsharesampfb_source=other_multilineampaction_object_map=5B8372175663705655Dampaction_type_map=5B22ogshares225Dampaction_ref_map=
httpwwwilluminacomclinicalreproductive-genetic-healthhtmlsciid=2014243IBN1
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ndash Poco eacutexito en su uso utilizacioacuten en cliacutenica ha sido decepcionante
ndash Pequentildea proporcioacuten de la poblacioacuten total de ceacutelulas en sangre maternabull Semana 12 gestacioacuten 1 ceacutelula fetal en circulacioacuten por cada 10000 a
1000000 de ceacutelulas maternas +- 20 ceacutelulas fetales en 20 ml de sangre materna
bull Difiacutecil separacioacuten de las ceacutelulas maternas
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]
Obstet Gynecol Clin N Am 42 (2015) 193ndash208
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Ceacutelulas trofoblaacutesticas en muestras de cuello uterinondash Deteccioacuten de ceacutelulas trofoblaacutesticas en canal endocervical o en moco
cervical por medio de irrigacioacuten o aspiracioacuten
ndash Utilizacioacuten con eacutexito para el Dx prenatal fetal del genotipo Rh (D) talasemia y anemia falciforme
ndash Dificultad cantidad de ceacutelulas fetales encontradas en canal endocervical es variable bull Oscila entre 4 - 80 operador dependiente
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Aacutecidos nucleicos fetales libres en sangre materna (cffDNA)ndash Moleacuteculas presentes en el plasma materno desde 4ordm -5ordm semana
bull Placenta es la principal fuente de cffDNA apoptosis de ceacutelulas trofoblaacutesticas con la consecuente liberacioacuten de cffDNA a la circulacioacuten materna
bull ADN fetal circulante se elimina raacutepidamente de la sangre materna a las pocas horas de ocurrido el parto
ndash Utilidad cliacutenicabull Prediccioacuten del fenotipo Rh fetal en plasma materno estudios realizados
identificando Rh fetal desde semana 12
bull Prediccioacuten del sexo fetal en plasma materno identificacioacuten de secuencias especiacuteficas del cromosoma ldquoYrdquo desde los 14 diacuteas postconcepcionales
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
ndash Utilidad cliacutenicabull Enfermedades geneacuteticas monogeacutenicas cromosoacutemicas
ndash Herencia AD Distrofia miotoacutenica enfermedad de Huntington Acondroplasia talasemia displasia tanatofoacuterica siacutendrome de Apert
ndash Herencia AR fibrosis quiacutestica previo conocimiento de mutacioacuten parental
ndash Aneuploidiacuteas 13 18 21 cromosoma X
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS) secuencia fragmentos
de DNA del genoma completo
bull se obtienen alrededor de 10 millones de secuencias cortas de ADN ldquotagsrdquo (25ndash36 bp)
bull Se categorizan por cromosomas ldquomapa de readsrdquo con los cromosomas de intereacutes
bull Comparacioacuten con referencias de cromosomas normales
bull Excede el liacutemite de lo normal (disomiacutea) existe una trisomiacutea
bull Esta teacutecnica no entre material geneacutetico fetal y materno evaluar la diferencia aunque sea pequentildea que genera la trisomiacutea fetal ()
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Targeted Sequencing (secuenciacioacuten dirigida)
bull Enfoca en regiones especiacuteficas del genoma
bull Aumenta cobertura de regioacuten seleccionada
bull Literatura reporta buenos resultados para prediccioacuten de trisomiacutea 21 y 18 (sensibilidad y especificidad cercanas al 100)
bull Entre 1ndash10 casos (dependiendo del proveedor del servicio) no se obtienen resultados segunda secuenciacioacuten
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Limitaciones NIPDndash Gestaciones muacuteltiples no es posible definir de cuaacutel feto es cffDNA
ndash Mujeres tiene IMC elevado (obesidad) bajo cffDNA resultados inconclusos
ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales
ndash Anormalidades cromosoacutemicas maternas incluyendo moisaicismos o enfermedades malignas pueden tambieacuten alterar los resultados
ndash Puede requerir test Invasivo confirmatorio posterior al reporte NIPD
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Beneficios NIPDndash Reduccioacuten del nuacutemero de test invasivos
ndash No incrementa riesgo de abortos
ndash Requiere menos experiencia en la realizacioacuten del test NIPD
ndash Test invasivo es considerado maacutes molesto que el test en sangre perifeacuterica materna
ndash Se puede realizar maacutes temprano (Edad Gestacional ndash 10 semanas) que los test invasivos
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Recomendaciones para su implementacioacuten ACOG 2012ndash Estudio de cffDNA materno no debe ser ofrecido a mujeres de bajo riesgo
ndash Edad materna mayor a 35 antildeos
ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido
ndash Embarazo previo con trisomiacutea
ndash Test de screening positivo
ndash Traslocacioacuten parental balanceada que signifique un riesgo aumentado de trisomiacutea fetal
American College of Obstetricians Gynecologists Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee Committee Opinion No 545 Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy Obstet Gynecol 2012 1201532-4
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
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bull httpswwwyoutubecomwatchv=oeR4jGNCnd4ampfb_action_ids=10205493251424147ampfb_action_types=ogsharesampfb_source=other_multilineampaction_object_map=5B8372175663705655Dampaction_type_map=5B22ogshares225Dampaction_ref_map=
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cervical por medio de irrigacioacuten o aspiracioacuten
ndash Utilizacioacuten con eacutexito para el Dx prenatal fetal del genotipo Rh (D) talasemia y anemia falciforme
ndash Dificultad cantidad de ceacutelulas fetales encontradas en canal endocervical es variable bull Oscila entre 4 - 80 operador dependiente
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Aacutecidos nucleicos fetales libres en sangre materna (cffDNA)ndash Moleacuteculas presentes en el plasma materno desde 4ordm -5ordm semana
bull Placenta es la principal fuente de cffDNA apoptosis de ceacutelulas trofoblaacutesticas con la consecuente liberacioacuten de cffDNA a la circulacioacuten materna
bull ADN fetal circulante se elimina raacutepidamente de la sangre materna a las pocas horas de ocurrido el parto
ndash Utilidad cliacutenicabull Prediccioacuten del fenotipo Rh fetal en plasma materno estudios realizados
identificando Rh fetal desde semana 12
bull Prediccioacuten del sexo fetal en plasma materno identificacioacuten de secuencias especiacuteficas del cromosoma ldquoYrdquo desde los 14 diacuteas postconcepcionales
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
ndash Utilidad cliacutenicabull Enfermedades geneacuteticas monogeacutenicas cromosoacutemicas
ndash Herencia AD Distrofia miotoacutenica enfermedad de Huntington Acondroplasia talasemia displasia tanatofoacuterica siacutendrome de Apert
ndash Herencia AR fibrosis quiacutestica previo conocimiento de mutacioacuten parental
ndash Aneuploidiacuteas 13 18 21 cromosoma X
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS) secuencia fragmentos
de DNA del genoma completo
bull se obtienen alrededor de 10 millones de secuencias cortas de ADN ldquotagsrdquo (25ndash36 bp)
bull Se categorizan por cromosomas ldquomapa de readsrdquo con los cromosomas de intereacutes
bull Comparacioacuten con referencias de cromosomas normales
bull Excede el liacutemite de lo normal (disomiacutea) existe una trisomiacutea
bull Esta teacutecnica no entre material geneacutetico fetal y materno evaluar la diferencia aunque sea pequentildea que genera la trisomiacutea fetal ()
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Targeted Sequencing (secuenciacioacuten dirigida)
bull Enfoca en regiones especiacuteficas del genoma
bull Aumenta cobertura de regioacuten seleccionada
bull Literatura reporta buenos resultados para prediccioacuten de trisomiacutea 21 y 18 (sensibilidad y especificidad cercanas al 100)
bull Entre 1ndash10 casos (dependiendo del proveedor del servicio) no se obtienen resultados segunda secuenciacioacuten
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Limitaciones NIPDndash Gestaciones muacuteltiples no es posible definir de cuaacutel feto es cffDNA
ndash Mujeres tiene IMC elevado (obesidad) bajo cffDNA resultados inconclusos
ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales
ndash Anormalidades cromosoacutemicas maternas incluyendo moisaicismos o enfermedades malignas pueden tambieacuten alterar los resultados
ndash Puede requerir test Invasivo confirmatorio posterior al reporte NIPD
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Beneficios NIPDndash Reduccioacuten del nuacutemero de test invasivos
ndash No incrementa riesgo de abortos
ndash Requiere menos experiencia en la realizacioacuten del test NIPD
ndash Test invasivo es considerado maacutes molesto que el test en sangre perifeacuterica materna
ndash Se puede realizar maacutes temprano (Edad Gestacional ndash 10 semanas) que los test invasivos
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Recomendaciones para su implementacioacuten ACOG 2012ndash Estudio de cffDNA materno no debe ser ofrecido a mujeres de bajo riesgo
ndash Edad materna mayor a 35 antildeos
ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido
ndash Embarazo previo con trisomiacutea
ndash Test de screening positivo
ndash Traslocacioacuten parental balanceada que signifique un riesgo aumentado de trisomiacutea fetal
American College of Obstetricians Gynecologists Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee Committee Opinion No 545 Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy Obstet Gynecol 2012 1201532-4
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
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Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull httpswwwyoutubecomwatchv=oeR4jGNCnd4ampfb_action_ids=10205493251424147ampfb_action_types=ogsharesampfb_source=other_multilineampaction_object_map=5B8372175663705655Dampaction_type_map=5B22ogshares225Dampaction_ref_map=
httpwwwilluminacomclinicalreproductive-genetic-healthhtmlsciid=2014243IBN1
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
Gracias
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Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Aacutecidos nucleicos fetales libres en sangre materna (cffDNA)ndash Moleacuteculas presentes en el plasma materno desde 4ordm -5ordm semana
bull Placenta es la principal fuente de cffDNA apoptosis de ceacutelulas trofoblaacutesticas con la consecuente liberacioacuten de cffDNA a la circulacioacuten materna
bull ADN fetal circulante se elimina raacutepidamente de la sangre materna a las pocas horas de ocurrido el parto
ndash Utilidad cliacutenicabull Prediccioacuten del fenotipo Rh fetal en plasma materno estudios realizados
identificando Rh fetal desde semana 12
bull Prediccioacuten del sexo fetal en plasma materno identificacioacuten de secuencias especiacuteficas del cromosoma ldquoYrdquo desde los 14 diacuteas postconcepcionales
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
ndash Utilidad cliacutenicabull Enfermedades geneacuteticas monogeacutenicas cromosoacutemicas
ndash Herencia AD Distrofia miotoacutenica enfermedad de Huntington Acondroplasia talasemia displasia tanatofoacuterica siacutendrome de Apert
ndash Herencia AR fibrosis quiacutestica previo conocimiento de mutacioacuten parental
ndash Aneuploidiacuteas 13 18 21 cromosoma X
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Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS) secuencia fragmentos
de DNA del genoma completo
bull se obtienen alrededor de 10 millones de secuencias cortas de ADN ldquotagsrdquo (25ndash36 bp)
bull Se categorizan por cromosomas ldquomapa de readsrdquo con los cromosomas de intereacutes
bull Comparacioacuten con referencias de cromosomas normales
bull Excede el liacutemite de lo normal (disomiacutea) existe una trisomiacutea
bull Esta teacutecnica no entre material geneacutetico fetal y materno evaluar la diferencia aunque sea pequentildea que genera la trisomiacutea fetal ()
[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Targeted Sequencing (secuenciacioacuten dirigida)
bull Enfoca en regiones especiacuteficas del genoma
bull Aumenta cobertura de regioacuten seleccionada
bull Literatura reporta buenos resultados para prediccioacuten de trisomiacutea 21 y 18 (sensibilidad y especificidad cercanas al 100)
bull Entre 1ndash10 casos (dependiendo del proveedor del servicio) no se obtienen resultados segunda secuenciacioacuten
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Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Limitaciones NIPDndash Gestaciones muacuteltiples no es posible definir de cuaacutel feto es cffDNA
ndash Mujeres tiene IMC elevado (obesidad) bajo cffDNA resultados inconclusos
ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales
ndash Anormalidades cromosoacutemicas maternas incluyendo moisaicismos o enfermedades malignas pueden tambieacuten alterar los resultados
ndash Puede requerir test Invasivo confirmatorio posterior al reporte NIPD
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Beneficios NIPDndash Reduccioacuten del nuacutemero de test invasivos
ndash No incrementa riesgo de abortos
ndash Requiere menos experiencia en la realizacioacuten del test NIPD
ndash Test invasivo es considerado maacutes molesto que el test en sangre perifeacuterica materna
ndash Se puede realizar maacutes temprano (Edad Gestacional ndash 10 semanas) que los test invasivos
Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull Recomendaciones para su implementacioacuten ACOG 2012ndash Estudio de cffDNA materno no debe ser ofrecido a mujeres de bajo riesgo
ndash Edad materna mayor a 35 antildeos
ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido
ndash Embarazo previo con trisomiacutea
ndash Test de screening positivo
ndash Traslocacioacuten parental balanceada que signifique un riesgo aumentado de trisomiacutea fetal
American College of Obstetricians Gynecologists Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee Committee Opinion No 545 Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy Obstet Gynecol 2012 1201532-4
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptnipt-for-down-syndrome
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
bull httpswwwyoutubecomwatchv=oeR4jGNCnd4ampfb_action_ids=10205493251424147ampfb_action_types=ogsharesampfb_source=other_multilineampaction_object_map=5B8372175663705655Dampaction_type_map=5B22ogshares225Dampaction_ref_map=
httpwwwilluminacomclinicalreproductive-genetic-healthhtmlsciid=2014243IBN1
Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)
Gracias
dlcastrogenetistagmailcom
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ndash Utilidad cliacutenicabull Enfermedades geneacuteticas monogeacutenicas cromosoacutemicas
ndash Herencia AD Distrofia miotoacutenica enfermedad de Huntington Acondroplasia talasemia displasia tanatofoacuterica siacutendrome de Apert
ndash Herencia AR fibrosis quiacutestica previo conocimiento de mutacioacuten parental
ndash Aneuploidiacuteas 13 18 21 cromosoma X
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de DNA del genoma completo
bull se obtienen alrededor de 10 millones de secuencias cortas de ADN ldquotagsrdquo (25ndash36 bp)
bull Se categorizan por cromosomas ldquomapa de readsrdquo con los cromosomas de intereacutes
bull Comparacioacuten con referencias de cromosomas normales
bull Excede el liacutemite de lo normal (disomiacutea) existe una trisomiacutea
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bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Targeted Sequencing (secuenciacioacuten dirigida)
bull Enfoca en regiones especiacuteficas del genoma
bull Aumenta cobertura de regioacuten seleccionada
bull Literatura reporta buenos resultados para prediccioacuten de trisomiacutea 21 y 18 (sensibilidad y especificidad cercanas al 100)
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bull Limitaciones NIPDndash Gestaciones muacuteltiples no es posible definir de cuaacutel feto es cffDNA
ndash Mujeres tiene IMC elevado (obesidad) bajo cffDNA resultados inconclusos
ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales
ndash Anormalidades cromosoacutemicas maternas incluyendo moisaicismos o enfermedades malignas pueden tambieacuten alterar los resultados
ndash Puede requerir test Invasivo confirmatorio posterior al reporte NIPD
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bull Beneficios NIPDndash Reduccioacuten del nuacutemero de test invasivos
ndash No incrementa riesgo de abortos
ndash Requiere menos experiencia en la realizacioacuten del test NIPD
ndash Test invasivo es considerado maacutes molesto que el test en sangre perifeacuterica materna
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bull Recomendaciones para su implementacioacuten ACOG 2012ndash Estudio de cffDNA materno no debe ser ofrecido a mujeres de bajo riesgo
ndash Edad materna mayor a 35 antildeos
ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido
ndash Embarazo previo con trisomiacutea
ndash Test de screening positivo
ndash Traslocacioacuten parental balanceada que signifique un riesgo aumentado de trisomiacutea fetal
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bull Comparacioacuten con referencias de cromosomas normales
bull Excede el liacutemite de lo normal (disomiacutea) existe una trisomiacutea
bull Esta teacutecnica no entre material geneacutetico fetal y materno evaluar la diferencia aunque sea pequentildea que genera la trisomiacutea fetal ()
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bull Literatura reporta buenos resultados para prediccioacuten de trisomiacutea 21 y 18 (sensibilidad y especificidad cercanas al 100)
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ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales
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ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales
ndash Anormalidades cromosoacutemicas maternas incluyendo moisaicismos o enfermedades malignas pueden tambieacuten alterar los resultados
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ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido
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ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido
ndash Embarazo previo con trisomiacutea
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ndash Traslocacioacuten parental balanceada que signifique un riesgo aumentado de trisomiacutea fetal
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