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Difficultés des apprentissages dans les troubles neurodéveloppementaux d'origine génétique
Steve Majerus
Docteur en Sciences Psychologiques, Chercheur Qualifié F.R.S.-FNRS
Département de Psychologie, Cognition & Comportement Université de Liège
Centre de Recherches du Cyclotron Université de Liège
Fonds de la Recherche Scientifique FNRS Belgique
http://www.sonuma.be/archive/pascal-duquenne-%C3%A0-cannes
Syndrome de Down
• Triplication du chromosome 21
• 1:800 naissances; 1:100 si mère > 40 ans
• Complications médicales
• Retard mental, de sévérité variable
SD : caractéristiques générales Domaine Caractéristiques
Génétique Triplication du chromosome 21
Apparence physique Tonus musculaire réduit
Nuque raccourcie
Nez aplati, petite tête
Mains et doigts raccourcis; pli unique et profond
Physiologie Anomalies cardiaques; leucémie
Anomalies hormonales (hypothyroïdie)
Problèmes sensoriels (audition, vision)
Neuro-anatomie Réduction de volume cérébral, surtout au niveau cérébelleux
Augmentation de la matière crise sous-corticale
Préservation des régions pariétales
Réduction de la matière blanche au niveau temporal
Sensori-moteur Retard moteur
Problèmes sensoriels (audition, vision)
Cognitif Visuo-spatial > langage
Fonctions exécutives déficitaires, impulsivité
Mémoire épisodique déficitaire, vieillissement prématuré
Apprentissage de la lecture et du calcul possible
Cognition sociale Risque pour troubles du spectre autistique
SD : caractéristiques générales Domaine Caractéristiques
Génétique Triplication du chromosome 21
Apparence physique Tonus musculaire réduit
Nuque raccourcie
Nez aplati, petite tête
Mains et doigts raccourcis; pli unique et profond
Physiologie Anomalies cardiaques; leucémie
Anomalies hormonales (hypothyroïdie)
Problèmes sensoriels (audition, vision)
Neuro-anatomie Réduction de volume cérébral, surtout au niveau cérébelleux
Augmentation de la matière crise sous-corticale
Préservation des régions pariétales
Réduction de la matière blanche au niveau temporal
Sensori-moteur Retard moteur
Problèmes sensoriels (audition, vision)
Cognitif Visuo-spatial > langage
Fonctions exécutives déficitaires, impulsivité
Mémoire épisodique déficitaire, vieillissement prématuré
Apprentissage de la lecture et du calcul possible
Cognition sociale Risque pour troubles du spectre autistique
• Trouble neurodéveloppemental d’origine génétique
• Syndrome Vélocardiofacial
• 1 pour 2000-4500 naissances vivantes
• Aspects médicaux:
– Anomalies faciales et vélaires (fente palatale, visage allongé)
– Troubles cardiaques
– Psychose (30%)
• Retard mental léger; parfois pas de retard
Microdélétion 22q11.2
• DiGeorge syndrome
• Velocardiofacial syndrome
• Shprintzen syndrome
• Conotruncal anomaly face syndrome
• Opitz G/BBB syndrome
• Cayler cardiofacial syndrome
mdel 22q11.2 : autres terminologies
• Microdélétion hémizygote de 3 000 000 paires de base du locus q11.2 du chromosome 21 codant pour 30-40 gènes différents
⁻ COMT ⁻ TBX1 ⁻ …
• Transmission autosomale dominante
• Microdélétions de novo fréquentes
mdel 22q11.2: aspects génétiques
• Meilleures capacités verbales que non-verbales
– Déficits de la mémoire à long terme visuo-spatiale (épisodique)
– Difficultés à reconnaître des objets dans des positions non-prototypiques
– Déficits attentionnels
– Difficultés pour le raisonnement abstrait et la planification
– Troubles du calcul importants
– Déficits de la mémoire à court terme sérielle
– Diminution de la matière grise au niveau du cortex pariétal
mdel 22q11.2: aspects cognitifs
• Meilleures capacités verbales que non-verbales
– Langage expressif > Langage réceptif
– Répétition de phrases, lecture, écriture, conscience phonologique, vocabulaire: préservé ou presque
– Catégorisation sémantique, compréhension de la lecture: déficitaire?
– Préservation de la mémoire à court terme verbale « item »
– Préservation de la matière grise dans les régions temporales
mdel 22q11.2: aspects cognitifs
• Trouble neurodéveloppemental d’origine génétique
• 1 par 20.000 naissances vivantes
• Aspects médicaux:
– Hypercalcémie
– Caractéristiques faciales typiques
– Troubles cardiaques (sténose supravalvulaire)
• Retard mental, léger à modéré
Syndrome de Williams
• Beuren syndrome • Elfin facies syndrome • Elfin facies with hypercalcemia • Hypercalcemia-Supravalvar aortic
stenosis • Infantile hypercalcemia • Supravalvar aortic stenosis syndrome • WBS • Williams-Beuren Syndrome • WMS • WS
SW: synonymes
• Microdélétion hémizygote de 1 500 000 paires de base du locus q11.23 du chromosome 7 retrouvé dans 95 % des cas
⁻ ELN codant l'élastine ⁻ LIMK1 ⁻ GTF21 ⁻ STX1A
• 30 % des parents d’enfants affectés présentent une
inversion de la zone critique • Transmission autosomale dominante • Microdélétions de novo fréquentes
SW: aspects génétiques
SW : caractéristiques générales Domaine Caractéristiques
Génétique Délétion de 17-19 gènes du chromosome 7 (7q11.23)
Apparence physique Physionomie de type « elfe »
Nez retroussé
Bouche large
Menton petit
Oreilles grandes
Physiologie Anomalies cardio-vasculaires
Anomalies rénales
Hypercalcémie
Neuro-anatomie Relative préservation des régions cérébrales antérieures
Réduction de volume des régions occipitales et pariétales
Asymétrie anormale du planum temporale et activation anormale lors
de la perception de bruits et de musique
Sensori-moteur Retard moteur
Hyperacousie/Odynacousie (développement précoce)
Perte auditive progressive (enfance tardive / âge adulte)
Cognitif Langage > Visuo-spatial
Mémoire à court terme verbale > visuelle
Fonctions exécutives déficitaires
Cognition numérique déficitaire
Traitement des visages préservé
Cognition sociale Aspects socio-perceptifs > socio-cognitifs
Domaine Caractéristiques principales
Phonologie Bonnes capacités d’analyse perceptive mais analyse atypique
Bonnes capacités articulatoires
Anomalies du traitement phonologique sous-lexical (moindre
sensibilité à la fréquence phonotactique)
Difficultés dans les tâches de conscience phonologique
Lexico-sémantique Vocabulaire réceptif et productif bien développé (parfois conforme à
l’âge chronologique)
Utilisation anormalement élevée de mots de basse fréquence lexicale
Difficultés pour la distinction d’associés sémantiques proches
Morpho-syntaxe Bonnes capacités de compréhension et de production de phrases
Difficultés au niveau de l’utilisation de la morphologie inflexionelle et
des prépositions
Difficultés de compréhension pour des phrases longues et complexes
Pragmatique Discours « hyperverbal »
Utilisation d’expressions toutes faites et inappropriées (« cocktail
party speech »)
Mémoire à court terme
verbale
Bonnes capacités de stockage à court terme
Moindre influence des représentations phonologiques et lexicales en
mémoire à long terme
Lecture Difficultés importantes, à la fois pour voie de lecture par adressage et
par conversion grapho-phonème
SW : caractéristiques langagières
SW : Aspects théoriques
Développement atypique ?
vs.
Développement déficitaire ?
Thomas, M., & Karmiloff-Smith, A. (2003). Modelling language acquisition in atypical phenotypes.
Psychological Review. 110(4), 647-682.
4 enfants avec SW
Age: 10-12 ans
PPVT: 94 (étendue: 87-100)
Illustration 1: SW et Mémoire à court terme
• Rappel de listes de mots et de non-mots de fréquence phonotactique élevée ou faible
• faire pull tour lac
• fel pyd tuv lal
• fib pRf zun Fom
SW et Mémoire à court terme
• SW : déficit de la mémoire à court terme?
• SW : déficit de l’intervention des représentations phonologiques à long terme?
• SW : performances en MCT reflètent les conséquences d’un développement atypique des représentations phonologiques?
Illustration 1: SW et Mémoire à court terme
• SW: sensibilité atypique pour les sons (langagiers ou non-langagiers)
• Hyperacousie – odynacousie
• Activitations cérébrales anormales pour la perception de sons verbaux et musicaux (Levitin et al., 2005)
• Quid de la perception de sons langagiers?
Illustration 2: SW et perception des sons
• Continuum b-d (Serniclaes et al., 2005)
– Modulated sine waves (langage naturel)
– Non-modulates sine waves (langage artificiel)
– Non-modulated sine waves (non-langage)
• Continuum d-t
Illustration 2: SW et perception des sons
Perception catégorielle
• Sons du langage: perçus comme différents si issus de côtés opposés par rapport à la frontière catégorielle (between-category)
• Sons du langage: perçus comme identiques si issus d’un même côté par rapport à la frontière catégorielle (within-category)
Illustration 2: SW et perception des sons
Spectrogrammes des sons utilisés pour le continuum d – t. A = prévoisement -> perçu comme /d/; H = délai de voisement -> perçu comme /t/; DE = zone d’incertitude = frontière catégorielle
A E
B F
C G
D H
• Conclusions
– Profil de perception atypique
– Perception catégorielle amoindrie
– Perception allophonique augmentée
-> Développement phonologique déficitaire?
-> Développement phonologique atypique !!
Illustration 2: SW et perception des sons