Disostosis Cleido Craneal. Investigacion de Campo

“Disostosis Cleidocraneal. Manifestaciones Clínico-Radiográficas en

pacientes de San Ignacio de Sabaneta, Santiago Rodríguez, República Dominicana”

Mariell R. Portorreal C.

Napoleón Luis Bergés G.

Helga Carolina Peralta S.

DCC. Manifestaciones clínico radiográficas en pacientes de Sabaneta, Stgo. Rdguez.

La Disostosis Cleidocraneal es una entidad poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante y en la que es común la afección en varios miembros de la

familia. Es una enfermedad congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento

y afecta por igual a ambos sexos.

Intr

od

ucc

ión


Aplasia o hipoplasia clavicular

Cierre tardío de suturas craneales y fontanelas amplias

Facie característica (hipertelorismo,

pseudoprognatismo)

Malformaciones dentales

Dientes supernumerarios

Se define por una serie de

alteraciones distintivas, entre

las que se encuentran:


A la clínica odontológica de la Universidad Nacional Pedro Henríquez

Ureña (UNPHU) Dr. René Puig Bentz, acudieron dos pacientes que

presentaron una serie de características fuera de lo común, que dificultó a

los profesionales establecer un diagnóstico y plan de tratamiento

adecuado para satisfacer las necesidades de estos pacientes.


La Disostosis Cleidocraneal es una enfermedad que afecta los

tejidos duros desde su formación en la época embrionaria, por

ende es de competencia de los odontólogos conocer las

características de los individuos que padecen esta enfermedad

para ser capaces de hacer un diagnóstico diferencial adecuado

entre algunas patologías bucales con signos clínicos similares o

parecidos.


• Nuestra finalidad en la realización de este trabajo es la presentación de las manifestaciones clínico-radiográficas

más frecuentes de este síndrome, así como la confección de un árbol genealógico para comprobar el patrón de herencia

en esta afección familiar.

http://images.google.com.do/imgres?imgurl=http://dental.huji.ac.il/course/dentmat/dentist.jpg&imgrefurl=http://dental.huji.ac.il/course/dentmat/index.htm&h=332&w=395&sz=45&hl=es&start=17&sig2=oNzFl9-S6JRtca0L-jJMhQ&tbnid=S3uYk_as2yj9bM:&tbnh=104&tbnw=124&ei=UjxaRr-6OZ2uhASthOXHBQ&prev=/images?q=dentist&gbv=2&svnum=10&hl=es


• General:

Estudiar las manifestaciones clínicas y radiográficas de los pacientes afectados con Disostosis Cleidocraneal en San Ignacio de Sabaneta, Santiago Rodríguez, República Dominicana.

• Específicos:

1. Describir la Disostosis Cleidocraneal.

2. Identificar las manifestaciones clínico-radiográficas en los pacientes afectados con Disostosis Cleidocraneal.

3. Comprobar mediante una exploración física la ausencia parcial o total de clavículas en los pacientes con Disostosis Cleidocraneal.

4. Comprobar por medio de una radiografía toráxica la ausencia parcial o total de clavículas y el tórax acampanado.

5. Determinar el manejo clínico de los pacientes afectados con Disostosis Cleidocraneal en la consulta odontológica.

Ob

jeti

vo

s

Disostosis Cleidocraneal


1776, Morand (Francia), hizo la primera descripción de este caso, quien describió el examen de un niño nacido sin clavículas.

1871, Schewthauer cuyo nombre está asociado al síndrome en su país lo describe con éxito.

1898, Marie-Sainton describieron la combinación de aplasia o hipoplasia de una o ambas clavículas, desarrollo exagerado del diámetro transverso del cráneo, osificación retardada de las fontanelas y de transmisión hereditaria, la cual acuñaron Disostosis Cleidocraneal.


DCC

Defectos craneales

Defectos claviculares

Defectos dentales

Las alteraciones que afectan a las clavículas y a los huesos

del cráneo son las que predominan en el cuadro clínico y que

dan nombre a la enfermedad.

Disostosis Cleidocraneal DCC


Enfermedades Genéticas

Monogénicas o Mendelianas:

alteración en un solo gen

Multifactoriales: alteración en varios

genes

Cromosómicas: alteración en

muchos genes


En las enfermedades

mendelianas, está alterado un

sólo gen (o locus), de ahí su

nombre de monogénicas y se

heredan siguiendo los clásicos

patrones mendelianos.

Características genéticas


"Violación del Mendelismo"

Impronta genética: se refiere a la expresión diferencial de algunos genes dependiendo de su origen

paternal (materno o paterno).

Disomía uniparental: se refiere a la condición en que ambos

cromosomas de un par derivan del mismo padre.



• En las enfermedades multifactoriales existen

varios genes, ubicados en distintos cromosomas,

de efecto fenotípico aditivo, no discernible

individualmente y una fuerte dependencia

ambiental.



• En esta categoría están incluidas la mayoría de las malformaciones limitadas a un solo órgano o sistema:

Hidrocefalia

Hendiduras Faciales

Estenosis Pilórica



En éstas, la alteración genética

es de tal magnitud, que es

posible visualizar el daño

genético como una alteración

en los cromosomas, ya sea en el

número o en la estructura de

algún cromosoma en particular.



Numéricas

Trisomía 21 en el síndrome de Down

Monosomía X en el síndrome de Turner

Estructurales

Trisomía 21 por translocación

Delección del brazo largo del cromosoma 15 del síndrome de

Prader-Willi



Goodman (1975) Zackay (1997)

“Goodman (1975) reportó una familia en la cual dos hermanos con DCC nacieron de padres noafectados, que eran primos hermanos; también reportó un caso similar nacido de la unión de un tio-sobrino.”24

“Nienhaus (1993) propuso que el gen de la DCC, está localizado en el brazo corto o largo delcromosoma seis. Observaron un paciente masculino con una inversión pericéntrica del cromosomaseis y DCC clásica, acompañada con retraso mental moderado, deficiencia auditiva y una apariencia

facial inusual.” 24

“Zackay (1997) presentó una familia con dos hermanas afectadas nacidas de padres sin consanguineidad, pero tampoco afectados dichos padres por el síndrome.” 24

24. OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM/

Nienhaus (1993)

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM/


“El símbolo genético aprobado para la DCC esRUNX2, su nombre genético aprobado es factor 2 detranscripción y la alteración genética se ha localizadoen la posición 6p21 del genoma humano.” 25

25. Guía Nominal electrónica, abalada por el consejo de investigación médica del Reino Unido y la Organización Welcome Trust.http://www.genenames.org/index.html.hgnc home page


http://www.genenames.org/index.html.hgnc

http://www.genenames.org/index.html.hgnc


La enfermedad es causada

por mutaciones en el gen

CBFA1/RUNX2, un factor de

transcripción que activa la

diferenciación osteoblástica,

ubicado en el brazo corto del

cromosoma 6.



El cromosoma 6 contiene 170 millones de pares de bases, pero, la secuencia final comprende 166.880.998 pares de bases.

Representa el cromosoma más largo secuenciado hasta ahora.

Equivale entre el 5,5-6 % del total del ADN en la célula.



“En el cromosoma 6 se encuentra el complejomayor de histocompatibilidad, que contienealrededor de cien genes y está relacionado con larespuesta inmune del organismo, que juega unpapel fundamental en los trasplantes deórganos.”26

26. Gilbert F (2002). Chromosome 6. Gene Test 6 (4): 341–58.



El complejo principal de histocompatibilidad es una familia de genes ubicados en el brazo corto del cromosoma 6.

Los genes de este complejo poseen la información de ciertas glucoproteínas de la membrana plasmática involucradas en los mecanismos de presentación y procesamiento, importantes en la respuesta inmunológica.


Características clínicas de la DCC


Características en las facies y hombros de un niño con DCC


1• Anomalías de la cabeza

2• Anomalías de la cintura escapular

3• Otras deformaciones esqueletales

Características clínicas


Anomalías de la cabeza

• La bóveda craneal presenta las anomalías óseas mas características de

este síndrome.

Esta formada por 8 huesos unidos por medio de articulaciones denominadas sinfibrosis.



• Suturas y Fontanelas

Se convierten en áreas cerradas y solidas



1

2

4

3

5

1. Depresión del frontal. 2. Nariz de base ancha3. Tercio medio disminuido4. Cabeza aglobada5. Hipertelorismo6. Cráneo apariencia aplanada

5

6



•Depresión del frontal. Ocurre debido a que el huesos frontal se origina de dos primordios conjuntivos que hasta su fusión definitiva se hallan separados por la sutura metópica.

1.

• Tercio medio disminuido. Debido al poco crecimiento del maxilar.

2.



• Cabeza aglobada. Contrario a la forma ovoidea normal de la cabeza humana normal, los pacientes con DCC tienen una forma aglobada debido a la tardanza en el cierre de las suturas sagitales.

3.

• Cráneo de apariencia aplanada. Debido a que se ve alterado el cierre de la sutura coronal y el cierre tardío de la fontanela anterior.

4.



5 a 7 años Capacidad craneal

completa

Cierre Fontanela Anterior

9 o 18 meses

12 a 18 meses Cierre normal de

las fontanelas. Fusión de los

huesos craneales comienza

Cierre Fontanela posterior

1 o 2 meses

En la DCC aparece cierre tardío o no cierran



• Cráneo braquiocefálico

(cráneo ancho en la base y corto en su largo)

• El índice cefálico usualmente empieza en exceso de 80.



• Hipoplasia de los huesos faciales

• Ausencia o hipoplasia de senos paranasales

• Arco palatino profundo

• Paladar hendido u ojival.

• Los huesos lacrimales y zigomáticos pueden estar

hipoplasicos27

27. “Illustrated Dictionary of Dentistry”. Jablonsky, Stanley. W.B. Saunders Company pág. 272. First ed. 1982


Anomalías de la cintura escapular


Otras deformaciones esqueletales

Dislocación congénita de la cadera

Subdesarrollo pelviano

Coxa vara

Genu valgun

Huesos de la pierna cortos

Costillas cervicales

Osificación incompleta del esternón

Deformidades de la escápula y los huesos terminales de las manos y los pies

Otras deformaciones esqueletales

Características radiográficas de la

DCC


• Sirve para evaluar las relaciones

estructurales entre los dientes y el

hueso.

Panorámica

• Método radiográfico intrabucal

complementario útil para detectar

dientes retenidos.

Oclusales• Proyección radiográfica

lateral paralela al plano sagital sobre las

estructuras que forman el macizo facial y el cuello.

Lateral de cráneo

Características radiográficas



Radiografías anteroposterior de cráneo y panorámica, respectivamente, en un paciente con DCC.



Dientes supernumerarios y retenidos.

Malformaciones dentales.

Retraso de reabsorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos.

Formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos.

Estrechez o ausencia de los senos paranasales.

Agujeros orbitales elevados y estrechos.



Deficiencia de cemento radicular.

Deficiente desarrollo del maxilar superior.

Falta de unión de la sínfisis mentoniana

Hipoplasia del maxilar.

Aumento del tamaño del maxilar inferior.

Manifestaciones bucales de la DCC


Las anomalías dentarias son una de las complicaciones más significativas en pacientes con DCC, ya que son la principal causa por la que estos solicitan atención médica.

Estos pacientes presentan enfermedad periodontal, caries dental y además, múltiples dientes supernumerarios y retenidos.

La erupción retardada o la falla en la erupción de los dientes permanentes es una característica de los pacientes con DCC. Se observan variaciones en la forma y el tamaño de los dientes permanentes.

Gen

era

lid

ad

es


Localización y dirección

Transposición de dientes

Desplazamiento fuera de la arcada

dentaria

Tamaño y forma

Geminación

Fusión

Dilaceración

Número

Anodoncia Oligodoncia o

Hipodoncia

Dientes Supernumerarios

Estructura

Hipoplasias

Anomalías del desarrollo y erupción dentaria



Un diente supernumerario probablemente sedesarrolla de un mamelón extra de la lámina dental ode la bifurcación de un germen permanente

Ejemplos son los mesiodens, cuarto molar oparamolares se presentan en la DisostosisCleidocraneal y en el síndrome de Gardner.


Dientes Retenidos Dientes supernumerarios que

se encuentran incluidos dentro de los tejidos de

ambos maxilares.

Diente

Hueso

Tejido Blando



La serie de dientes primarios comienza su erupción de los seis a siete meses de edad y se completa a los tresaños. Estos elementos le sirven al niño durante los tres o cuatro años siguientes, pues a los seis añoscomienzan a exfoliarse y son reemplazados por los permanentes.

Alteraciones de la erupción dentaria

En la DCC la erupción dentaria se ve alterada



En los pacientes con DCC no hay rizoclasia de los dientes deciduos ya que, existe una deficiencia de cemento celular, a lo que se le atribuye, la erupción tardía o nula de los dientes permanentes.

Se ha postulado que el cemento no se forma tal vez por la resistencia mecánica a la erupción de los dientes ejercida por el hueso alveolar denso que cubre el diente no erupcionado.

Alteraciones de la erupción dentaria


La pérdida prematura del diente primario, con la consiguiente pérdida del espacio, que bloquea o detiene la erupción.

La presencia de quistes dentígeros que se desarrollan a expensas de restos del órgano del esmalte y se asocian a los dientes en erupción.

La longitud inadecuada del arco dentario suele originar que el o los dientes erupcionen en una posición anormal, ello suele producir un apiñamiento de las piezas dentarias.

Factores Locales


Deficiencias Nutricionales.

Deficiencias endocrinas, como el hipertiroidismo y diabetes.

Alteraciones genéticas como el síndrome de Down, Disostosis Cleidocraneal, entre otros.

Biopatología y consideraciones clínicas


La maloclusión se refiere a

cualquier grado de contacto

irregular de los dientes del

maxilar superior con los del

maxilar inferior, lo que incluye

sobremordidas, submordidas y

mordidas cruzadas.


El prognatismo mandibular consiste en la propulsión de la

porción inferior de la cara, dando un perfil protrusivo y una maloclusión clase III de Angle, que puede afectar la

masticación, deglución, desarrollo postural, la estética y

la integración psicosocial del paciente.

Maloclusión

Diagnóstico diferencial de la DCC


El diagnóstico diferencial de la DCC está indicado por la

ausencia clínica de un número determinado de dientes y

posteriormente confirmado a través de una radiografía que demostrará múltiples dientes supernumerarios y retenidos,

acompañado de anomalías claviculares y craneales


Las entidades que presentan condiciones clínicas similares, como:

Diagnóstico diferencial

Cretinismo

Disostosis Craneofacial

Osteogénesis Imperfecta


Seudoartrosis Congénita de Clavículas

• Afecta preferentemente a la clavícula derecha y cursa sin ninguna otra afección ósea.

Picnodisostosis

• Retraso en el cierre de suturas y fontanelas, huesos wormianos, hipoplasia de clavículas. La ausencia de dientes supernumerarios y el incremento de densidad ósea en la radiografía permite la diferenciación con DCC.

Displasia Mandibuloacral

• Se caracteriza por clavículas hipoplásicas y suturas amplias. La principal diferencia con la DCC es la pérdida progresiva del hueso de las falanges distales debido a acroosteolisis.

Diagnóstico diferencial


El tratamiento de la DCC debe ser manejado por un equipo deprofesionales de la salud. Estos pacientes requieren unseguimiento multidisciplinario, lo cual representa la detecciónprecoz de las posibles complicaciones asociadas a este síndrome yla integración del niño a la sociedad.

Tratamiento

Casos Clínicos

Ca

so clín

ico I

Paciente femenina, 58 años de edad. Padece de hipertensión, artritis y anemia. Ha sido sometida a varios procedimientos quirúrgicos.

Ca

so clín

ico I

Panorámica

Ca

so clín

ico I

Radiografía de tórax

Ca

so clín

ico II

Paciente de 9 años de edad . Sin ningún antecedente medico de importancia.

Panorámica

Ca

so clín

ico II


Ca

so clín

ico II

Ca

so clín

ico III

Paciente femenina de 33 años de edad, padece de adherencia vesical, alérgica a la ampicilina, ambroxol y acetaminofen.

Panorámica

Ca

so clín

ico III


Ca

so clín

ico III

Metodología


Según el Censo Nacional del año 2002, el municipio deSabaneta, contaba con una población de 16,270 habitantes,de los cuales hay 7,916 hombres y 8,309 mujeres, en la zonaurbana.

Haciendo uso de los registros del Hospital ProvincialGeneral Santiago Rodríguez, se investigó sobre si existíaallí algún registro sobre pacientes con DCC, ó si se conocíala enfermedad. Se nos informó que no existían registrossobre esta enfermedad y tampoco había ningún registrosobre algún caso reportado de DCC.


0

2

4

6

8

10

12

1 2 3

Si

No

1. ¿Sabe usted que es la Disostosis Cleidocraneal?

2. ¿Conoce usted las manifestaciones bucales de los pacientes con Disostosis Cleidocraneal?

3. ¿Ha llegado a su consulta dental algún paciente con características clínicas de Disostosis Cleidocraneal?


Al confeccionar el árbol genealógico de la familia obtuvimos un patrón de herencia autosómica dominante, con transmisión vertical en tres generaciones. La enfermedad

afectó ambos sexos y en los miembros afectados uno de los padres presentaba la patología.

De los treinta miembros que forman esta familia hay trece que se encuentran afectados por el síndrome. De estas trece personas, solo seis estuvieron en completa disposición de

colaborar con nuestra investigación, ya que uno de los miembros falleció, tres viven en Panamá, una es infante de siete meses, y dos no permitieron ser estudiados. Por lo cual

nuestra muestra de estudio es de seis pacientes afectados con DCC.

Para obtener nuestra muestra de pacientes afectados, investigamos en los centros de salud y encuestamos odontólogos de San Ignacio de Sabaneta, Santiago Rodríguez, hasta llegar a

la conclusión de que solo existe una sola familia afectada con DCC en la población de dicha localidad.


Árb

ol

gen

ealó

gico

Características clínicas encontradas en pacientes con DCC

Pacientes

1 2 3 4 5 6

Cráneo

Braquicefalia x x x x x x

Prominencia Frontal - - - x x x

Hipertelorismo x x x x x x

Suturas Frontales Abiertas * * * * x x

Retardo Cierre Fontanelas x x x x x x

Depresión Puente Nasal x x x x x x

Tórax y Hombros

Capacidad de unir los hombros hacia la línea media - x x - - x

Dificultad respiratoria a edad temprana

- - - - - -

Sistema Estomatognático

Pseudoprognatismo x x x x x x

Paladar Ojival - x - - - -

Erupción tardía dientes permanentes x x x x x x

Dientes supernumerarios x x x x x x

Periodontitis x x x x x -

Movilidad Dentaria x x - x - -

Caries Dental x x x x x x

Chasquido/Salto Condilar (ATM) x x x x x -

Características radiográficas en pacientes con DCC

Pacientes

1 2 3 4 5 6

Sistema Estomatognático

Dientes Retenidos x x x x x *

Hipoplasia Maxilar x x x x x x

Senos Hipoplásicos x x x x x x

Reabsorción Ósea x x x x x -

Clavículas

Hipoplasia x - x x x -

Aplasia x x

Tórax

Tórax Acampanado x x x x x x

Costillas Cervicales - x - - - -

0

1

2

3

4

5

6

7

Braquicefalia Prominencia Frontal Hipertelorismo

Suturas Frontales Abiertas Retardo Cierre Fontanelas Depresión Puente Nasal

Características clínicas de la cabeza

0

1

2

3

4

5

6

7

Pseudoprognatismo Paladar Ojival

Erupción tardía dientes permanentes Dientes supernumerarios

Periodontitis Movilidad Dentaria

Caries Dental Chasquido/Salto Condilar (ATM)

Características clínicas en el sistema estomatognático

1

2

3

4

5

6

Dientes retenidos Hipoplasia maxilar

Senos maxilares hipoplasicos Aplasia o hipoplasia clavicular

Anomalías radiográficas

Conclusiones y Recomendaciones


Conclusiones

La presencia de un caso clínico de DCC en la clínica odontológica de laUniversidad Nacional Pedro Henríquez Ureña (UNPHU) Dr. RenéPuig Bentz, motiva la revisión de esta patología. Se describen lascaracterísticas clínico- radiográficas de esta enfermedad a la luz de lodescrito por diversos autores y se compara con los casos estudiados,pudiéndose comprobar la similitud en cuanto a los hallazgos propiosde esta enfermedad.

La DCC es un desorden autosómico dominante que afecta el sistemaesquelético. Se caracteriza por hipoplasia de clavículas, cráneobraquicefálico, cara pequeña, fontanelas amplias y suturas abiertascon retardo en su cierre, estatura baja y manifestaciones dentales,dentro de las que se incluyen, retardo en aparición de dientespermanentes y múltiples dientes supernumerarios.


Dentro de la revisión bibliográfica, no encontramos ningún autor que describiera clínica y radiográficamente, de manera específica, las alteraciones bucales de estos pacientes, siendo esta la complicación de la enfermedad que más les afecta, ya que las demás deformaciones esqueléticas no alteran de manera relevante la funcionalidad de estos individuos.

En conclusión, confirmamos que la DCC es una enfermedad hereditaria que puede aparecer de manera espontánea a través de mutación genética o simplemente por la transmisión vertical de progenitores a hijos, afecta el desarrollo esquelético, y sus signos más relevantes son las anomalías de la cabeza y de las clavículas. Afecta indistintamente los dos sexos y su diagnóstico se basa fundamentalmente en el examen clínico-radiográfico.


1. En cuanto al tratamiento de los pacientes con DCC debemos tomar en cuenta:

Tratamiento en conjunto de periodoncia-ortodoncia-

prótesis

Mantener el mayor tiempo

posible la dentición decidua

en boca.

En caso de que se pierda el eje de erupción, Llevar

el diente retenido al plano de oclusión.


2. Los pacientes con DCC deben mantener especial atención acerca desu salud bucal y es recomendable que cada tres meses se haganchequeos clínico-radiográficos, para llevar un control de losmovimientos que puedan ocurrir con los dientes retenidos.

3. Es recomendable el control radiográfico para evitar la formaciónde quistes o tumores de origen dental.

4. Si a un profesional de la salud bucal le llega un paciente con estapatología, éste debe explicarle las complicaciones de su enfermedad.


5. Todos los profesionales de la salud deben tener un conocimientobásico de esta enfermedad para evitar la realización de diagnósticosincorrectos y por ende instaurar planes de tratamiento erróneos.

6. Sugerimos que se tome en consideración este trabajo para laelaboración de un nuevo proyecto que cuente con mayores recursos yprocure estudiar una muestra más amplia. Además, que se analicen lascaracterísticas clínico-radiográficas en las generaciones subsiguientesde la familia estudiada.

Documents

Disostosis Cleido Craneal. Investigacion de Campo