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Dr.ssa Sara Piccoli

Psichiatra

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Epidemiologia disturbi

psichiatrici in persone con

Sindrome di Down

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Nei bambini: 15% - 23%.

Negli adolescenti: 39%.

Negli adulti: 25% circa.

Cooper e McGrother (1992): negli individui

adulti un disturbo psichico è presente nel 26%,

rispetto al 38% degli altri individui con ritardo

mentale.

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Nell’infanzia e nell’adolescenza, le persone con

Sindrome di Down (DS) sembrano sviluppare

problematiche affettive e comportamentali in

misura minore dei ragazzi con altro tipo di

disabilità intellettiva.

Nella fascia d’età compresa tra i 20 e 30 anni, è stata riscontrata una crescente incidenza di ansia e depressione, testimoniata da sintomi quali il progressivo ritiro sociale,mutacismo, rallentamento psicomotorio, umore deflesso, comportamento passivo, calo di appetito e disturbi del sonno.

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Frequenti: sintomi quali le allucinazioni (correlate a

disturbo depressivo di una certa gravità) e il

disturbo ossessivo - compulsivo, o i tic

(soprattutto nel sesso femminile).

Raramente: diagnosi di schizofrenia o di disturbo

bipolare in persone con DS.

Incidenza relativamente elevata: psicosi

caratterizzata da aggressività e comparsa di

allucinazioni visive e uditive.

Le persone con DS, hanno spesso una fervida immaginazione che

rende veramente difficile distinguere le fantasie dalle allucinazioni

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Anomalie del

Sistema Nervoso Centrale

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Dimensioni cerebrali significativamente più ridotte

ed un cervelletto sproporzionatamente più

piccolo: si tratta essenzialmente di una riduzione

del volume cerebrale, in particolare dell’ippocampo,

corteccia cerebrale e sostanza bianca.

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Feti affetti da DS (17°- 21° settimane): presenza di

un ridotto numero di cellule a livello del giro

dentato, dell’ippocampo e del giro

paraippocampale.

Minor proliferazione cellulare e maggior incidenza di

apoptosi cellulare in alcune aree cerebrali.

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Presenza di diversi geni apoptosi - correlati

che hanno un ruolo fondamentale nella

predisposizione alla morte neuronale nel

tessuto cerebrale di soggetti con DS.

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I deficit di apprendimento e di memoria sono

principalmente correlati ad anomalie del

processo elettrofisiologico, a specifiche

alterazioni sinaptiche e ad una riduzione del

numero stesso delle sinapsi.

Le anomalie strutturali cerebrali, in

associazione alla trisomia di vari geni,

potrebbero contribuire nell’eziologia di tali deficit.

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La Sindrome di Down (trisomia 21) comporta

non solo un’elevata incidenza di ritardo

mentale, ma anche un aumentato e più

precoce rischio di sviluppare demenza, con

le manifestazioni neuropatologiche

caratteristiche della malattia di Alzheimer (AD).

Nei soggetti con DS appaiono più

precocemente tutti i processi di invecchiamento.

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Depressione ed altre

manifestazioni cliniche nella

Sindrome di Down

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Difficile fornire una chiara definizione di disturbi

psichiatrici o comportamentali negli adulti DS,

poiché vi sono ridotte capacità di verbalizzare

l’affettività.

In tali soggetti risulta difficile comprendere o fare

esplicitare loro il motivo del cambiamento che si

osserva a livello comportamentale.

Limitata possibilità capire se si tratta di sintomi

depressivi o di un iniziale decadimento cognitivo.

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In generale, la prevalenza della depressione in

adulti con DS è stimata approssimativamente

intorno all’11%, rispetto al 4% degli adulti con

altra disabilità intellettiva.

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Criteri DSM IV per la depressione maggiore in persone con DS includono: Umore depresso, pianto, calo degli interessi, rallentamento psicomotorio, stanchezza calo di peso/appetito e disturbi del sonno, riduzione di interessi nelle attività con importante ritiro e mutacismo, ritardo psicomotorio, riduzione dell'appetito, perdita di peso e insonnia.

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Studio Capone et al: descrivono il profilo comportamentale e la comorbidità psichiatrica su 68 adolescenti e giovani adulti tra i 13 e 30 anni.

I risultati indicano che i pazienti affetti da depressione tendono, più dei non depressi, ad avere alterazioni comportamentali quali: ritiro sociale, umore deflesso, ansia e disturbi dell'attenzione.

Tali individui hanno inoltre punteggi più elevati alle scale di valutazione della psicosi, della rabbia e dell'aggressività.

Studio Myers et al: verbalizzazioni di preoccupazioni, idee suicidarie e vissuti di colpa non sono frequenti negli adulti con DS e depressione maggiore.

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Fattori non associati alla demenza che possono aumentare il rischio di depressione:

● La transition dall'età evolutiva all'età adulta: è un periodo di cambiamento e può causare un aumento di comportamenti di ritiro sociale, di resa o di depressione vera e propria.

● L’età: i ragazzi con DS prendono coscienza della loro diversità, e possono esperire sentimenti di non accettazione da parte dei loro coetanei; questo può modificare o cambiare fino a perdere la rete delle relazioni personali.

● Meccanismi di coping: essi possono non avere elaborato appropriati meccanismi per affrontare gli eventuali stressors psicosociali.

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Fattori non associati alla demenza che possono aumentare il rischio di depressione:

● Patologie internistiche: ad esempio l'ipotiroidismo, possono presentarsi con sintomi quali l'affaticabilità, letergia o irritabilità che spesso possono mimare o accentuare sintomi depressivi.

● Obesità: gli adulti con Sindrome di Down, sono a rischio per l'obesità. Le possibili cause sono: stile di vita troppo sedentario, dieta non appropriata e limitata attività fisica.

Il ritiro e l'interiorizzazione di disagio psicologico può venire accentuato.

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La depressione e la demenza Alzheimer possono presentarsi con sintomatologia sovrapponibile, soprattutto nella fase iniziale, tale da rendere difficoltosa la diagnosi differenziale.

Negli adulti con DS e demenza infatti sono comuni: umore deflesso, disturbi del sonno, oppositività, assenza di collaborazione e allucinazioni uditive...

Fondamentale utilizzare criteri standardizzati e procedure diagnostiche al fine di individuare idonei trattamenti, farmacologici e non, per questi pazienti.

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Sintomi psicotici possono manifestarsi in concomitanza alla depressione maggiore.

Nei casi di esordio psicotico, i sintomi negativi (ritiro sociale, apatia, rallentamento psicomotorio e mutacismo) possono essere predominanti sulla sintomatologia positiva ed essere frequentemente scambiati per sintomi depressivi.

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Studio McCarthy e Boyd: in una popolazione di pazienti con DS in età evolutiva hanno rilevato la prevalenza di disturbi psichiatrici nel 35% dei casi, con prevalenza di disturbi della condotta.

Nell’età adulta, nello stesso campione, a tali disturbi hanno fatto seguito disturbi dell'umore.

Un disturbo psichiatrico riscontrato nell'età evolutiva può essere predittivo di una patologia psichiatrica nell'età adulta.

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Disabilità intellettiva nella

Sindrome di Down

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In passato, la diagnosi di una qualsiasi forma di

disabilità intellettiva giustificava da sola ogni

altra concomitante disfunzione, fosse esse

neurologica o psichiatrica. Cure del neuropsichiatra

infantile.

L’intervento valutativo e terapeutico inoltre, si sviluppava quasi esclusivamente in riferimento a soggetti in età evolutiva. Solo l’individuo fisiologicamente immaturo infatti veniva considerato capace di sviluppare compensi ai deficit di base.

Gli adulti con ritardo mentale venivano considerati irrecuperabili.

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Inoltre, in certi ambiti, gli psichiatri venivano

associati all’istituzionalizzazione e alla sedazione.

Vi era pertanto un atteggiamento di rifiuto rispetto

al coinvolgimento dello psichiatra nell’intervento

con la persona con disabilità intellettiva.

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Nel tempo, la maggior conoscenza dei meccanismi

biologici e neuropsicologici delle attività mentali ha

favorito la progressiva differenziazione delle

problematiche neurologiche da quelle psichiatriche.

Istituzione di ambiti di intervento più specifici per la

disabilità intellettiva.

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Nell’ultimo decennio: l’unico effetto attribuibile al

ritardo mentale è il rallentamento, più o meno

marcato, nell’apprendimento di nuove informazioni.

Tale premessa ha perfezionato un processo di

distinzione degli ambiti neurologici e psichiatrici,

senza più limiti di età.

Cure del neuropsichiatra infantile per i problemi

psichiatrici in persona con disabilità intellettiva in età

dello sviluppo.

Cure dello psichiatra al raggiungimento dell’età

adulta. 26

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Solo con l’affermazione delle “neuroscienze” e con

la progressiva apertura a un’integrazione di

approcci diversi (psicodinamico,

psicofarmacologico e comportamentale), vi è stato

un riconoscimento del valore dell’intervento

psichiatrico da contestualizzare in un approccio

globale e multidisciplinare.

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Nonostante la formazione dello psichiatra non

preveda approfondimenti riguardo la psicopatologia

della disabilità intellettiva, gli psichiatri, al giorno

d’oggi, sono chiamati spesso a valutare e a curare

tali soggetti.

Ciò avviene anche in situazioni di crisi, in cui la

necessità di valide e rapide decisioni richiede una

adeguata preparazione di base.

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Caso clinico

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Paolo è un ragazzo di 25 anni con DS, il più giovane di

4 figli di genitori ormai anziani. Aveva infezioni

respiratorie ricorrenti prima dell'intervento di

cardiochirurgia per la chiusura del dotto arterioso

avvenuta all'età di 7 anni. Ha tuttora otiti ricorrenti.

Ha sviluppato un grado medio di sordità a causa della

perforazione dei timpani.

Il deficit intellettivo è lieve-moderato.

Paolo partecipa attivamente alle attività occupazionali

prestabilite e ad attività ricreative di suo interesse. Ha

pochi ma affezionati amici.

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All'età di 22 anni inizia a perdere peso, appetito e

interessi; compensa le difficoltà a dormire con una

continua stanchezza diurna, che lo porta ad essere

meno attivo anche al centro diurno.

Sei mesi prima è riportata la morte del nonno.

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Paolo inizia a manifestare rituali sempre crescenti e

comportamenti ossessivi; presenta anche agiti auto -

aggressivi e occasionalmente anche aggressivi verso

gli altri. Alla valutazione globale, non emergono

patologie internistiche.

A questo punto giunge all'attenzione dello psichiatra.

Non è possibile formulare una diagnosi unica, vista la

molteplicità delle espressioni cliniche. Il colloquio

clinico risulta difficoltoso in quanto la collaborazione

del paziente è altalenante, e non sempre è attendibile.

Ci si avvale comunque della partecipazione dei

familiari per la raccolta anamnestica.

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Si rende necessario intervenire con trattamento

farmacologico con antidepressivo, che agisce non solo

sull'umore ma anche sul probabile disturbo ossessivo -

compulsivo e sull'aggressività.

La risposta al farmaco è molto lenta e il dosaggio deve

essere aumentato gradualmente.

Lentamente, il disturbo depressivo trae giovamento

dalla terapia, ma i comportamenti ritualistici e il

disturbo del sonno rimangono pressoché invariati,

anche dopo 3 anni di terapia.

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• La separazione dei servizi di salute

mentale da quelli che si occupano di disabilità

intellettive ha generato una marcata

sottostima circa la prevalenza di doppia

diagnosi.

•Ne consegue che gli operatori coinvolti sono

spesso sprovvisti degli strumenti adeguati a

trattare questo tipo di pazienti.

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•La gestione dei problemi di salute mentale e

comportamentale dovrebbe avere un’elevata

priorità nei servizi disponibili, poiché sarà di

beneficio non solo per l’individuo, ma anche per

il benessere della famiglia.

•(McIntyre et al., 2002)

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Bibliografia

Neuropsychiatric and behavioral aspects of trisomy 21.

Visootsak J, Sherman S.

Curr Psychiatry Rep. 2007 Apr;9(2):135-40.

Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome.

Dykens EM.

Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):272-8.

Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down

syndrome.

Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E.

Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Aug 15;142C(3):158-72.

Linee guida per la diagnosi psichiatrica nel ritardo mentale

Nick Bouras, Geraldine Holt, Tim Matthews, Shoumitro Deb