Japan Intractable Diseases Information Center

http://www.nanbyou.or.jp/

難病情報センター公 益 財 団 法 人難病医学研究財団

難病情報センターご 案 内

「難病情報センター」では、難病法に基づき医療費助成の対象となる疾病の解説や各種制度の概要及び各相談窓口、連絡先などの情報を厚生労働省などの支援によりインターネットで広く国民の皆さんに提供しています。

令和元年７月版

http : // www.nanbyou.or.jp/

（1）キーワードから探す入力欄に探したい情報を入力し、横にあるサイト内検索ボタンをクリックしてください。

（5）病気の解説・診断基準臨床調査個人票の一覧

（4）医療費助成制度

（3）告示番号索引から探す

ホ ー ム ペ ー ジ の 概 要

病気の解説として、一般利用者向け、医療従事者向けに解説があります。また、その病気に関するよくある質問と回答も掲載しています。

（2）病名を50音索引から探す

医療費助成の対象となる方「難病法」による医療費助成の対象となるのは、原則として「指定難病」と診断され、「重症度分類等」に照らして病状の程度が一定程度以上の場合です。確立された対象疾病の診断基準とそれぞれの疾病の特性に応じた重症度分類等が、個々の疾病ごとに設定されています。

医療受給者証の有効期間は？原則として申請日から1年以内で都道府県が定める期間です。1年ごとに更新の申請が必要です。

指定難病の医療費助成を受けるためには？

難病の定義

※指定医

申請都道府県・指定都市（審査）医療受給者証

交付

申請者（対象患者）

※難病指定医を受診し、診断書の交付を受ける。難病指定医については、難病情報センターホームページで検索するか、　お住まいの都道府県・指定都市の窓口にお問い合わせください。

◎発病の機構が明らかでなく◎治療方法が確立していない◎希少な疾病であって◎長期の療養を必要とするもの

◎難病のうち、以下の要件を全て満たすもの◎患者数が本邦において一定の人数（人口の0.1％程度）に達しないこと◎客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること

難病（難病の患者に対する医療等に関する法律 第1条）

指定難病（医療費助成の対象）（難病の患者に対する医療等に関する法律 第5条）

※患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない疾病を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進。

主な必要書類

◎指定難病の医療費助成を受けるためには、「医療受給者証」が必要です。対象となっている疾病と診断された場合は、診断書と必要書類を合わせて、都道府県・指定都市の窓口に医療費助成の申請をします。　※申請の窓口は、都道府県・指定都市によって異なります。詳しくは住所地管轄の保健所等へお問い合わせください。

◎診断書と必要書類を合わせて、都道府県・指定都市に申請し認定されると「医療受給者証」が交付されます。　※認定されなかった場合は、その旨通知する文書が交付されます。

◎指定医療機関で「医療受給者証」を提示することで、医療費の助成が受けられます。

①特定医療費の支給認定申請書、診断書②住民票、市町村民税（非）課税証明書などの課税状況を確認できる書類（こちらは世帯全員分が必要です）。③健康保険証の写しなど

指定難病について知りたい、指定難病に関するいろいろな情報を得たいとき。

指定難病の告示番号から検索する事ができます。

病気の解説、概要・診断基準等、臨床調査個人票及び告示病名以外の指定難病対象疾病名については右側メニューよりご覧いただけます。

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（5）病気の解説・診断基準臨床調査個人票の一覧

（4）医療費助成制度

（3）告示番号索引から探す

ホ ー ム ペ ー ジ の 概 要

病気の解説として、一般利用者向け、医療従事者向けに解説があります。また、その病気に関するよくある質問と回答も掲載しています。

（2）病名を50音索引から探す

医療費助成の対象となる方「難病法」による医療費助成の対象となるのは、原則として「指定難病」と診断され、「重症度分類等」に照らして病状の程度が一定程度以上の場合です。確立された対象疾病の診断基準とそれぞれの疾病の特性に応じた重症度分類等が、個々の疾病ごとに設定されています。

医療受給者証の有効期間は？原則として申請日から1年以内で都道府県が定める期間です。1年ごとに更新の申請が必要です。

指定難病の医療費助成を受けるためには？

難病の定義

※指定医

申請都道府県・指定都市（審査）医療受給者証

交付

申請者（対象患者）

※難病指定医を受診し、診断書の交付を受ける。難病指定医については、難病情報センターホームページで検索するか、　お住まいの都道府県・指定都市の窓口にお問い合わせください。

◎発病の機構が明らかでなく◎治療方法が確立していない◎希少な疾病であって◎長期の療養を必要とするもの

◎難病のうち、以下の要件を全て満たすもの◎患者数が本邦において一定の人数（人口の0.1％程度）に達しないこと◎客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること

難病（難病の患者に対する医療等に関する法律 第1条）

指定難病（医療費助成の対象）（難病の患者に対する医療等に関する法律 第5条）

※患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない疾病を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進。

主な必要書類

◎指定難病の医療費助成を受けるためには、「医療受給者証」が必要です。対象となっている疾病と診断された場合は、診断書と必要書類を合わせて、都道府県・指定都市の窓口に医療費助成の申請をします。　※申請の窓口は、都道府県・指定都市によって異なります。詳しくは住所地管轄の保健所等へお問い合わせください。

◎診断書と必要書類を合わせて、都道府県・指定都市に申請し認定されると「医療受給者証」が交付されます。　※認定されなかった場合は、その旨通知する文書が交付されます。

◎指定医療機関で「医療受給者証」を提示することで、医療費の助成が受けられます。

①特定医療費の支給認定申請書、診断書②住民票、市町村民税（非）課税証明書などの課税状況を確認できる書類（こちらは世帯全員分が必要です）。③健康保険証の写しなど

指定難病について知りたい、指定難病に関するいろいろな情報を得たいとき。

指定難病の告示番号から検索する事ができます。

病気の解説、概要・診断基準等、臨床調査個人票及び告示病名以外の指定難病対象疾病名については右側メニューよりご覧いただけます。

医療費助成における自己負担上限額（月額）

特定医療費の支給に当たっては医療保険制度、介護保険制度による給付を優先します（保険優先制度）。通常、医療機関の窓口では、医療費の7割を医療保険が負担し、残りの医療費の3割を患者が自己負担することになりますが、特定医療費の支給認定を受けた場合は、指定医療機関での窓口負担が、自己負担上限額（月額）までとなります。ただし、自己負担上限額と医療費の2割を比較して、自己負担上限額の方が上回る場合は、医療費の「2割」が窓口での負担額となります。

階 層区 分

生活保護

自己負担上限額（外来＋入院）（患者負担割合:２割）

一般 高額かつ長期

人工呼吸器等装着者

階層区分の基準（ ）内の数字は、夫婦２人世帯の場合における年収の目安（ ）

－ 0

2,500

5,000

10,000

20,000

30,000

2,500

5,000

5,000 1,000

10,000

20,000

0 0

市町村民税非課税（世帯）

市町村民税課税以上7.1万円未満（約160万円～約370万円）

市町村民税7.1万円以上25.1万円未満（約370万円～約810万円）

市町村民税25.1万円以上（約810万円～）

入院時の食費 全額自己負担

本人年収（～80万円）

本人年収（80万円超～）

低所得Ⅰ低所得Ⅱ一般所得Ⅰ一般所得Ⅱ上位所得

参考 特定医療費の支給について（自己負担の考え方）

医療費の受給者のうち所得の階層区分について一般所得Ⅰ以上の者が、支給認定を受けた指定難病に係る月ごとの医療費総額について5万円を超える月が年間6回以上ある場合は、月額の医療費の自己負担を軽減します。

高額かつ長期について

特定医療費の支給認定の要件である重症度分類等を満たさないものの、月ごとの医療費総額が33,330円を超える月が年間3月以上ある患者については、支給認定を行います。

軽症高額該当について

例1）一般所得Ⅰの者が自己負担上限額（月額:1万円）まで負担する場合（自己負担上限額:1万円＜医療費の2割:2万円）

例2）一般所得Ⅰの者が医療費の「2割」まで負担する場合（自己負担上限額:1万円＞医療費の2割:0.8万円）

（単位:円）

医療費 10万円

公費負担：2万円（3万円－1万円）自己負担上限額：1万円

医療保険給付分（7割）一般的な窓口負担（3割）3万円

医療費 4万円

公費負担：0.4万円（1割）自己負担額：0.8万円（2割）

医療保険給付分（7割）一般的な窓口負担（3割）1.2万円

医療費助成における自己負担上限額（月額）

特定医療費の支給に当たっては医療保険制度、介護保険制度による給付を優先します（保険優先制度）。通常、医療機関の窓口では、医療費の7割を医療保険が負担し、残りの医療費の3割を患者が自己負担することになりますが、特定医療費の支給認定を受けた場合は、指定医療機関での窓口負担が、自己負担上限額（月額）までとなります。ただし、自己負担上限額と医療費の2割を比較して、自己負担上限額の方が上回る場合は、医療費の「2割」が窓口での負担額となります。

階 層区 分

生活保護

自己負担上限額（外来＋入院）（患者負担割合:２割）

一般 高額かつ長期

人工呼吸器等装着者

階層区分の基準（ ）内の数字は、夫婦２人世帯の場合における年収の目安（ ）

－ 0

2,500

5,000

10,000

20,000

30,000

2,500

5,000

5,000 1,000

10,000

20,000

0 0

市町村民税非課税（世帯）

市町村民税課税以上7.1万円未満（約160万円～約370万円）

市町村民税7.1万円以上25.1万円未満（約370万円～約810万円）

市町村民税25.1万円以上（約810万円～）

入院時の食費 全額自己負担

本人年収（～80万円）

本人年収（80万円超～）

低所得Ⅰ低所得Ⅱ一般所得Ⅰ一般所得Ⅱ上位所得

参考 特定医療費の支給について（自己負担の考え方）

医療費の受給者のうち所得の階層区分について一般所得Ⅰ以上の者が、支給認定を受けた指定難病に係る月ごとの医療費総額について5万円を超える月が年間6回以上ある場合は、月額の医療費の自己負担を軽減します。

高額かつ長期について

特定医療費の支給認定の要件である重症度分類等を満たさないものの、月ごとの医療費総額が33,330円を超える月が年間3月以上ある患者については、支給認定を行います。

軽症高額該当について

例1）一般所得Ⅰの者が自己負担上限額（月額:1万円）まで負担する場合（自己負担上限額:1万円＜医療費の2割:2万円）

例2）一般所得Ⅰの者が医療費の「2割」まで負担する場合（自己負担上限額:1万円＞医療費の2割:0.8万円）

（単位:円）

医療費 10万円

公費負担：2万円（3万円－1万円）自己負担上限額：1万円

医療保険給付分（7割）一般的な窓口負担（3割）3万円

医療費 4万円

公費負担：0.4万円（1割）自己負担額：0.8万円（2割）

医療保険給付分（7割）一般的な窓口負担（3割）1.2万円

病　　　名 ※告示の番号

あアイカルディ症

しょう

候こ う

群ぐ ん

135

アイザックス症しょう

候こ う

群ぐ ん

119

IgA 腎じん

症しょう

66

IgG4関かん

連れん

疾しっ

患かん

300

亜あ

急きゅう

性せ い

硬こ う

化か

性せい

全ぜん

脳のう

炎えん

24

悪あく

性せい

関かん

節せつ

リウマチ 46

アジソン病びょう

83

アッシャー症しょう

候こ う

群ぐ ん

303

アトピー性せい

脊せき

髄ずい

炎えん

116

アペール症しょう

候こ う

群ぐ ん

182

アラジール症しょう

候こ う

群ぐ ん

297

α１−アンチトリプシン欠けつ

乏ぼう

症しょう

231

アルポート症しょう

候こ う

群ぐ ん

218

アレキサンダー病びょう

131

アンジェルマン症しょう

候こ う

群ぐ ん

201

アントレー・ビクスラー症しょう

候こ う

群ぐ ん

184

いイソ吉

きっ

草そう

酸さん

血けっ

症しょう

247

一いち

次じ

性せい

ネフローゼ症しょう

候こ う

群ぐ ん

222

一いち

次じ

性せい

膜まく

性せい

増ぞう

殖しょく

性せ い

糸し

球きゅう

体た い

腎じ ん

炎え ん

223

1p36欠けっ

失しつ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

197

遺い

伝でん

性せい

自じ

己こ

炎えん

症しょう

疾し っ

患か ん

325

遺い

伝でん

性せい

ジストニア 120

遺い

伝でん

性せい

周しゅう

期き

性せい

四し

肢し

麻ま

痺ひ

115

遺い

伝でん

性せい

膵すい

炎えん

298

遺い

伝でん

性せい

鉄てつ

芽が

球きゅう

性せ い

貧ひ ん

血け つ

286

うウィーバー症

しょう

候こ う

群ぐ ん

175

ウィリアムズ症しょう

候こ う

群ぐ ん

179

ウィルソン病びょう

171

ウエスト症しょう

候こ う

群ぐ ん

145

ウェルナー症しょう

候こ う

群ぐ ん

191

ウォルフラム症しょう

候こ う

群ぐ ん

233

ウルリッヒ病びょう

29

えHTLV− 1関

かん

連れん

脊せき

髄ずい

症しょう

26

ATR− X症しょう

候こ う

群ぐ ん

180

エーラス・ダンロス症しょう

候こ う

群ぐ ん

168

エプスタイン症しょう

候こ う

群ぐ ん

287

エプスタイン病びょう

217

エマヌエル症しょう

候こ う

群ぐ ん

204

遠えん

位い

型がた

ミオパチー 30

お黄おう

色しょく

靱じ ん

帯た い

骨こ っ

化か

症しょう

68

黄おう

斑はん

ジストロフィー 301

大おお

田た

原はら

症しょう

候こ う

群ぐ ん

146

オクシピタル・ホーン症しょう

候こ う

群ぐ ん

170

病　　　名 ※告示の番号

オスラー病びょう

227

かカーニー複

ふく

合ごう

232

海かい

馬ば

硬こう

化か

を伴ともな

う内ない

側そく

側そく

頭とう

葉よう

てんかん 141

潰かい

瘍よう

性せい

大だい

腸ちょう

炎え ん

97

下か

垂すい

体たい

性せい

ADH分ぶん

泌ぴ

異い

常じょう

症しょう

72

下か

垂すい

体たい

性せい

ゴナドトロピン分ぶん

泌ぴ

亢こう

進しん

症しょう

76

下か

垂すい

体たい

性せい

成せい

長ちょう

ホルモン分ぶん

泌ぴ

亢こう

進しん

症しょう

77

下か

垂すい

体たい

性せい

TSH分ぶん

泌ぴ

亢こう

進しん

症しょう

73

下か

垂すい

体たい

性せい

PRL 分ぶん

泌ぴ

亢こう

進しん

症しょう

74

下か

垂すい

体たい

前ぜん

葉よう

機き

能のう

低てい

下か

症しょう

78

家か

族ぞく

性せい

高こう

コレステロール血けっ

症しょう

（ホモ接せつ

合ごう

体たい

） 79

家か

族ぞく

性せい

地ち

中ちゅう

海か い

熱ね つ

266

家か

族ぞく

性せい

良りょう

性せ い

慢ま ん

性せ い

天て ん

疱ぽう

瘡そう

161

カナバン病びょう

307

化か

膿のう

性せい

無む

菌きん

性せい

関かん

節せつ

炎えん

・壊え

疽そ

性せい

膿のう

皮ひ

症しょう

・アクネ症しょう

候こ う

群ぐ ん

269

歌か

舞ぶ

伎き

症しょう

候こ う

群ぐ ん

187

ガラクトース−1−リン酸さん

ウリジルトランスフェラーゼ欠けっ

損そん

症しょう

258

カルニチン回かい

路ろ

異い

常じょう

症しょう

316

肝かん

型がた

糖とう

原げん

病びょう

257

間かん

質しつ

性せい

膀ぼう

胱こう

炎えん

（ハンナ型がた

） 226

環かん

状じょう

20番ばん

染せんしょくたい

色体症しょう

候こ う

群ぐ ん

150

完かん

全ぜん

大だい

血けっ

管かん

転てん

位い

症しょう

209

眼がん

皮ひ

膚ふ

白はく

皮ひ

症しょう

164

き偽ぎ

性せい

副ふく

甲こう

状じょう

腺せ ん

機き

能のう

低てい

下か

症しょう

236

ギャロウェイ・モワト症しょう

候こ う

群ぐ ん

219

球きゅう

脊せ き

髄ず い

性せ い

筋き ん

萎い

縮しゅく

症しょう

1

急きゅう

速そ く

進し ん

行こ う

性せ い

糸し

球きゅう

体た い

腎じ ん

炎え ん

220

強きょう

直ちょく

性せ い

脊せ き

椎つ い

炎え ん

271

巨きょ

細さい

胞ぼう

性せい

動どう

脈みゃく

炎え ん

41

巨きょ

大だい

静じょう

脈みゃく

奇き

形けい

（頚けい

部ぶ

口こう

腔くう

咽いん

頭とう

びまん性せい

病びょう

変へ ん

） 279

巨きょ

大だい

動どう

静じょう

脈みゃく

奇き

形けい

（頚けい

部ぶ

顔がん

面めん

又また

は四し

肢し

病びょう

変へ ん

） 280

巨きょ

大だい

膀ぼう

胱こう

短たん

小しょう

結け っ

腸ちょう

腸ちょう

管か ん

蠕ぜ ん

動ど う

不ふ

全ぜん

症しょう

100

巨きょ

大だい

リンパ管かん

奇き

形けい

（頚けい

部ぶ

顔がん

面めん

病びょう

変へ ん

） 278

筋きん

萎い

縮しゅく

性せ い

側そ く

索さ く

硬こ う

化か

症しょう

2

筋きん

型がた

糖とう

原げん

病びょう

256

筋きん

ジストロフィー 113

くクッシング病

びょう

75

クリオピリン関かん

連れん

周しゅう

期き

熱ねつ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

106

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症しょう

候こ う

群ぐ ん

281

クルーゾン症しょう

候こ う

群ぐ ん

181

グルコーストランスポーター1欠けっ

損そん

症しょう

248

グルタル酸さん

血けっ

症しょう

1 型がた

249

グルタル酸さん

血けっ

症しょう

2 型がた

250

クロウ・深ふか

瀬せ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

16

クローン病びょう

96

医療費助成対象疾病（指定難病）一覧（333疾病）

病　　　名 ※告示の番号

クロンカイト・カナダ症しょう

候こ う

群ぐ ん

289

け痙けい

攣れん

重じゅう

積せ き

型が た

（二に

相そう

性せい

）急きゅう

性せ い

脳の う

症しょう

129

結けっ

節せつ

性せい

硬こう

化か

症しょう

158

結けっ

節せつ

性せい

多た

発はつ

動どう

脈みゃく

炎え ん

42

血けっ

栓せん

性せい

血けっ

小しょう

板ば ん

減げ ん

少しょう

性せ い

紫し

斑はん

病びょう

64

限げん

局きょく

性せ い

皮ひ

質しつ

異い

形けい

成せい

137

原げん

発ぱつ

性せい

高こう

カイロミクロン血けっ

症しょう

262

原げん

発ぱつ

性せい

硬こう

化か

性せい

胆たん

管かん

炎えん

94

原げん

発ぱつ

性せい

抗こう

リン脂し

質しつ

抗こう

体たい

症しょう

候こ う

群ぐ ん

48

原げん

発ぱつ

性せい

側そく

索さく

硬こう

化か

症しょう

4

原げん

発ぱつ

性せい

胆たん

汁じゅう

性せ い

胆た ん

管か ん

炎え ん

93

原げん

発ぱつ

性せい

免めん

疫えき

不ふ

全ぜん

症しょう

候こ う

群ぐ ん

65

顕けん

微び

鏡きょう

的て き

多た

発はつ

血けっ

管かん

炎えん

43

こ高こう

lgD症しょう

候こ う

群ぐ ん

267

好こう

酸さん

球きゅう

性せ い

消しょう

化か

管かん

疾しっ

患かん

98

好こう

酸さん

球きゅう

性せ い

多た

発はつ

血けっ

管かん

炎えん

性せい

肉にく

芽げ

腫しゅ

症しょう

45

好こう

酸さん

球きゅう

性せ い

副ふ く

鼻び

腔くう

炎えん

306

抗こう

糸し

球きゅう

体た い

基き

底てい

膜まく

腎じん

炎えん

221

後こう

縦じゅう

靱じ ん

帯た い

骨こ っ

化か

症しょう

69

甲こう

状じょう

腺せ ん

ホルモン不ふ

応おう

症しょう

80

拘こう

束そく

型がた

心しん

筋きん

症しょう

59

高こう

チロシン血けっ

症しょう

1 型がた

241

高こう

チロシン血けっ

症しょう

2 型がた

242

高こう

チロシン血けっ

症しょう

3 型がた

243

後こう

天てん

性せい

赤せき

芽が

球きゅう

癆ろ う

283

広こう

範はん

脊せき

柱ちゅう

管か ん

狭きょう

窄さ く

症しょう

70

膠こう

様よう

滴てき

状じょう

角か く

膜ま く

ジストロフィー 332

コケイン症しょう

候こ う

群ぐ ん

192

コステロ症しょう

候こ う

群ぐ ん

104

骨こつ

形けい

成せい

不ふ

全ぜん

症しょう

274

5p欠けっ

失しつ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

199

コフィン・シリス症しょう

候こ う

群ぐ ん

185

コフィン・ローリー症しょう

候こ う

群ぐ ん

176

混こん

合ごう

性せい

結けつ

合ごう

組そ

織しき

病びょう

52

さ鰓さい

耳じ

腎じん

症しょう

候こ う

群ぐ ん

190

再さい

生せい

不ふ

良りょう

性せ い

貧ひ ん

血け つ

60

再さい

発はつ

性せい

多た

発はつ

軟なん

骨こつ

炎えん

55

左さ

心しん

低てい

形けい

成せい

症しょう

候こ う

群ぐ ん

211

サルコイドーシス 84

三さん

尖せん

弁べん

閉へい

鎖さ

症しょう

212

三さん

頭とう

酵こう

素そ

欠けっ

損そん

症しょう

317

しCFC症

しょう

候こ う

群ぐ ん

103

シェーグレン症しょう

候こ う

群ぐ ん

53

色しき

素そ

性せい

乾かん

皮ぴ

症しょう

159

自じ

己こ

貪どん

食しょく

空く う

胞ほ う

性せ い

ミオパチー 32

自じ

己こ

免めん

疫えき

性せい

肝かん

炎えん

95

病　　　名 ※告示の番号

自じ

己こ

免めん

疫えき

性せい

後こう

天てん

性せい

凝ぎょう

固こ

因いん

子し

欠けつ

乏ぼう

症しょう

288

自じ

己こ

免めん

疫えき

性せい

溶よう

血けつ

性せい

貧ひん

血けつ

61

シトステロール血けっ

症しょう

260

シトリン欠けっ

損そん

症しょう

318

紫し

斑はん

病びょう

性せ い

腎じ ん

炎え ん

224

脂し

肪ぼう

萎い

縮しゅく

症しょう

265

若じゃく

年ね ん

性せ い

特と く

発は つ

性せい

関かん

節せつ

炎えん

107

若じゃく

年ね ん

発は っ

症しょう

型が た

両りょう

側そ く

性せ い

感か ん

音お ん

難なん

聴ちょう

304

シャルコー・マリー・トゥース病びょう

10

重じゅう

症しょう

筋き ん

無む

力りょく

症しょう

11

修しゅう

正せ い

大だ い

血け っ

管か ん

転てん

位い

症しょう

208

ジュベール症しょう

候こ う

群ぐ ん

関か ん

連れん

疾しっ

患かん

177

シュワルツ・ヤンペル症しょう

候こ う

群ぐ ん

33

徐じょ

波は

睡すい

眠みん

期き

持じ

続ぞく

性せい

棘きょく

徐じ ょ

波は

を示しめ

すてんかん性せい

脳のう

症しょう

154

神しん

経けい

細さい

胞ぼう

移い

動どう

異い

常じょう

症しょう

138

神しん

経けい

軸じく

索さく

スフェロイド形けい

成せい

を伴ともな

う遺い

伝でん

性せい

びまん性せい

白はく

質しつ

脳のう

症しょう

125

神しん

経けい

線せん

維い

腫しゅ

症しょう

34

神しん

経けい

フェリチン症しょう

121

神しん

経けい

有ゆう

棘きょく

赤せ っ

血け っ

球きゅう

症しょう

9

進しん

行こう

性せい

核かく

上じょう

性せ い

麻ま

痺ひ

5

進しん

行こう

性せい

骨こっ

化か

性せい

線せん

維い

異い

形けい

成せい

症しょう

272

進しん

行こう

性せい

多た

巣そう

性せい

白はく

質しつ

脳のう

症しょう

25

進しん

行こう

性せい

白はく

質しつ

脳のう

症しょう

308

進しん

行こう

性せい

ミオクローヌスてんかん 309

心しん

室しつ

中ちゅう

隔か く

欠け っ

損そ ん

を伴ともな

う肺はい

動どう

脈みゃく

閉へ い

鎖さ

症しょう

214

心しん

室しつ

中ちゅう

隔か く

欠け っ

損そ ん

を伴ともな

わない肺はい

動どう

脈みゃく

閉へ い

鎖さ

症しょう

213

すスタージ・ウェーバー症

しょう

候こ う

群ぐ ん

157

スティーヴンス・ジョンソン症しょう

候こ う

群ぐ ん

38

スミス・マギニス症しょう

候こ う

群ぐ ん

202

せ脆ぜい

弱じゃく

X 症しょう

候こ う

群ぐ ん

206

脆ぜい

弱じゃく

X 症しょう

候こ う

群ぐ ん

関か ん

連れ ん

疾しっ

患かん

205

成せい

人じん

スチル病びょう

54

脊せき

髄ずい

空くう

洞どう

症しょう

117

脊せき

髄ずい

小しょう

脳の う

変へ ん

性せ い

症しょう

（多た

系けい

統とう

萎い

縮しゅく

症しょう

を除のぞ

く。） 18

脊せき

髄ずい

髄ずい

膜まく

瘤りゅう

118

脊せき

髄ずい

性せい

筋きん

萎い

縮しゅく

症しょう

3

セピアプテリン還かん

元げん

酵こう

素そ

（SR）欠けっ

損そん

症しょう

319

前ぜん

眼がん

部ぶ

形けい

成せい

異い

常じょう

328

全ぜん

身しん

性せい

アミロイドーシス 28

全ぜん

身しん

性せい

エリテマトーデス 49

全ぜん

身しん

性せい

強きょう

皮ひ

症しょう

51

先せん

天てん

異い

常じょう

症しょう

候こ う

群ぐ ん

310

先せん

天てん

性せい

横おう

隔かく

膜まく

ヘルニア 294

先せん

天てん

性せい

核かく

上じょう

性せ い

球きゅう

麻ま

痺ひ

132

先せん

天てん

性せい

気き

管かん

狭きょう

窄さ く

症しょう

／先せん

天てん

性せい

声せい

門もん

下か

狭きょう

窄さ く

症しょう

330

先せん

天てん

性せい

魚ぎょ

鱗りん

癬せん

160

先せん

天てん

性せい

筋きん

無む

力りょく

症しょう

候こ う

群ぐ ん

12

先せん

天てん

性せい

グリコシルホスファチジルイノシトール（GPl）欠けっ

損そん

症しょう

320

病　　　名 ※告示の番号

先せん

天てん

性せい

三さん

尖せん

弁べん

狭きょう

窄さ く

症しょう

311

先せん

天てん

性せい

腎じん

性せい

尿にょう

崩ほ う

症しょう

225

先せん

天てん

性せい

赤せっ

血けっ

球きゅう

形け い

成せ い

異い

常じょう

性せ い

貧ひ ん

血け つ

282

先せん

天てん

性せい

僧そう

帽ぼう

弁べん

狭きょう

窄さ く

症しょう

312

先せん

天てん

性せい

大だい

脳のう

白はく

質しつ

形けい

成せい

不ふ

全ぜん

症しょう

139

先せん

天てん

性せい

肺はい

静じょう

脈みゃく

狭きょう

窄さ く

症しょう

313

先せん

天てん

性せい

副ふく

腎じん

低てい

形けい

成せい

症しょう

82

先せん

天てん

性せい

副ふく

腎じん

皮ひ

質しつ

酵こう

素そ

欠けっ

損そん

症しょう

81

先せん

天てん

性せい

ミオパチー 111

先せん

天てん

性せい

無む

痛つう

無む

汗かん

症しょう

130

先せん

天てん

性せい

葉よう

酸さん

吸きゅう

収しゅう

不ふ

全ぜん

253

前ぜん

頭とう

側そく

頭とう

葉よう

変へん

性せい

症しょう

127

そ早そう

期き

ミオクロニー脳のう

症しょう

147

総そう

動どう

脈みゃく

幹か ん

遺い

残ざん

症しょう

207

総そう

排はい

泄せつ

腔くう

遺い

残ざん

293

総そう

排はい

泄せつ

腔くう

外がい

反はん

症しょう

292

ソトス症しょう

候こ う

群ぐ ん

194

た第だい

14番ばん

染せん

色しょく

体た い

父ち ち

親お や

性せ い

ダイソミー症しょう

候こ う

群ぐ ん

200

ダイアモンド・ブラックファン貧ひん

血けつ

284

大だい

脳のう

皮ひ

質しつ

基き

底てい

核かく

変へん

性せい

症しょう

7

大だい

理り

石せき

骨こつ

病びょう

326

高たか

安やす

動どう

脈みゃく

炎え ん

40

多た

系けい

統とう

萎い

縮しゅく

症しょう

17

タナトフォリック骨こつ

異い

形けい

成せい

症しょう

275

多た

発はつ

血けっ

管かん

炎えん

性せい

肉にく

芽げ

腫しゅ

症しょう

44

多た

発はつ

性せい

硬こう

化か

症しょう

／視し

神しん

経けい

脊せき

髄ずい

炎えん

13

多た

発はつ

性せい

嚢のう

胞ほう

腎じん

67

多た

脾ひ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

188

タンジール病びょう

261

単たん

心しん

室しつ

症しょう

210

弾だん

性せい

線せん

維い

性せい

仮か

性せい

黄おう

色しょく

腫し ゅ

166

胆たん

道どう

閉へい

鎖さ

症しょう

296

ち遅ち

発はつ

性せい

内ない

リンパ水すい

腫しゅ

305

チャージ症しょう

候こ う

群ぐ ん

105

中ちゅう

隔か く

視し

神しん

経けい

形けい

成せい

異い

常じょう

症しょう

／ドモルシア症しょう

候こ う

群ぐ ん

134

中ちゅう

毒ど く

性せ い

表ひょう

皮ひ

壊え

死し

症しょう

39

腸ちょう

管か ん

神し ん

経け い

節せ つ

細さい

胞ぼう

僅きん

少しょう

症しょう

101

てTNF受

じゅ

容よう

体たい

関かん

連れん

周しゅう

期き

性せい

症しょう

候こ う

群ぐ ん

108

低てい

ホスファターゼ症しょう

172

天てん

疱ぽう

瘡そう

35

と禿とく

頭とう

と変へん

形けい

性せい

脊せき

椎つい

症しょう

を伴ともな

う常じょう

染せ ん

色しょく

体た い

劣れ っ

性せ い

白は く

質しつ

脳のう

症しょう

123

特とく

発はつ

性せい

拡かく

張ちょう

型が た

心し ん

筋き ん

症しょう

57

特とく

発はつ

性せい

間かん

質しつ

性せい

肺はい

炎えん

85

特とく

発はつ

性せい

基き

底てい

核かく

石せっ

灰かい

化か

症しょう

27

特とく

発はつ

性せい

血けっ

小しょう

板ば ん

減げ ん

少しょう

性せ い

紫し

斑はん

病びょう

63

病　　　名 ※告示の番号

特とく

発はつ

性せい

血けっ

栓せん

症しょう

（遺い

伝でん

性せい

血けっ

栓せん

性せい

素そ

因いん

によるものに限かぎ

る。） 327

特とく

発はつ

性せい

後こう

天てん

性せい

全ぜん

身しん

性せい

無む

汗かん

症しょう

163

特とく

発はつ

性せい

大だい

腿たい

骨こつ

頭とう

壊え

死し

症しょう

71

特とく

発はつ

性せい

多た

中ちゅう

心し ん

性せ い

キャッスルマン病びょう

331

特とく

発はつ

性せい

門もん

脈みゃく

圧あ つ

亢こ う

進し ん

症しょう

92

ドラべ症しょう

候こ う

群ぐ ん

140

な中なか

條じょう

・西にし

村むら

症しょう

候こ う

群ぐ ん

268

那な

須す

・ハコラ病びょう

174

軟なん

骨こつ

無む

形けい

成せい

症しょう

276

難なん

治ち

頻ひん

回かい

部ぶ

分ぶん

発ほっ

作さ

重じゅう

積せ き

型が た

急きゅう

性せ い

脳の う

炎え ん

153

に22q11.2 欠

けっ

失しつ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

203

乳にゅう

幼よ う

児じ

肝かん

巨きょ

大だい

血けっ

管かん

腫しゅ

295

尿にょう

素そ

サイクル異い

常じょう

症しょう

251

ぬヌーナン症

しょう

候こ う

群ぐ ん

195

ねネイルパテラ症

しょう

候こ う

群ぐ ん

（爪そう

膝しつ

蓋がい

骨こつ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

）／ LMX1B関かん

連れん

腎じん

症しょう

315

の脳のう

腱けん

黄おう

色しょく

腫し ゅ

症しょう

263

脳のう

表ひょう

ヘモジデリン沈ちん

着ちゃく

症しょう

122

膿のう

疱ほう

性せい

乾かん

癬せん

（汎はん

発ぱつ

型がた

） 37

嚢のう

胞ほう

性せい

線せん

維い

症しょう

299

はパーキンソン病

びょう

6

バージャー病びょう

47

肺はい

静じょう

脈みゃく

閉へ い

塞そ く

症しょう

／肺はい

毛もう

細さい

血けっ

管かん

腫しゅ

症しょう

87

肺はい

動どう

脈みゃく

性せ い

肺は い

高こ う

血け つ

圧あつ

症しょう

86

肺はい

胞ほう

蛋たん

白ぱく

症しょう

（自じ

己こ

免めん

疫えき

性せい

又また

は先せん

天てん

性せい

） 229

肺はい

胞ほう

低てい

換かん

気き

症しょう

候こ う

群ぐ ん

230

ハッチンソン・ギルフォード症しょう

候こ う

群ぐ ん

333

バッド・キアリ症しょう

候こ う

群ぐ ん

91

ハンチントン病びょう

8

ひPCDH19関

かん

連れん

症しょう

候こ う

群ぐ ん

152

非ひ

ケトーシス型がた

高こう

グリシン血けっ

症しょう

321

肥ひ

厚こう

性せい

皮ひ

膚ふ

骨こつ

膜まく

症しょう

165

非ひ

ジストロフィー性せい

ミオトニー症しょう

候こ う

群ぐ ん

114

皮ひ

質しつ

下か

梗こう

塞そく

と白はく

質しつ

脳のう

症しょう

を伴ともな

う常じょう

染せ ん

色しょく

体た い

優ゆ う

性せ い

脳の う

動どう

脈みゃく

症しょう

124

肥ひ

大だい

型がた

心しん

筋きん

症しょう

58

ビタミンD依い

存ぞん

性せい

くる病びょう

／骨こつ

軟なん

化か

症しょう

239

ビタミンD抵てい

抗こう

性せい

くる病びょう

／骨こつ

軟なん

化か

症しょう

238

左ひだり

肺は い

動ど う

脈みゃく

右み ぎ

肺は い

動ど う

脈みゃく

起き

始し

症しょう

314

ビッカースタッフ脳のう

幹かん

脳のう

炎えん

128

非ひ

典てん

型けい

溶よう

血けつ

性せい

尿にょう

毒ど く

症しょう

症しょう

候こ う

群ぐ ん

109

非ひ

特とく

異い

性せい

多た

発はつ

性せい

小しょう

腸ちょう

潰か い

瘍よ う

症しょう

290

皮ひ

膚ふ

筋きん

炎えん

／多た

発はつ

性せい

筋きん

炎えん

50

表ひょう

皮ひ

水すい

疱ほう

症しょう

36

ヒルシュスプルング病びょう

（全ぜん

結けっ

腸ちょう

型が た

又ま た

は小しょう

腸ちょう

型が た

） 291

病　　　名 ※告示の番号

ふVフ ァ ー タ ー

ATER症しょう

候こ う

群ぐ ん

173

ファイファー症しょう

候こ う

群ぐ ん

183

ファロー四し

徴ちょう

症しょう

215

ファンコニ貧ひん

血けつ

285

封ふう

入にゅう

体た い

筋き ん

炎え ん

15

フェニルケトン尿にょう

症しょう

240

複ふく

合ごう

カルボキシラーゼ欠けっ

損そん

症しょう

255

副ふく

甲こう

状じょう

腺せ ん

機き

能のう

低てい

下か

症しょう

235

副ふく

腎じん

白はく

質しつ

ジストロフィー 20

副ふく

腎じん

皮ひ

質しつ

刺し

激げき

ホルモン不ふ

応おう

症しょう

237

ブラウ症しょう

候こ う

群ぐ ん

110

プラダー・ウィリ症しょう

候こ う

群ぐ ん

193

プリオン病びょう

23

プロピオン酸さん

血けっ

症しょう

245

へ閉へい

塞そく

性せい

細さい

気き

管かん

支し

炎えん

228

β—ケトチオラーゼ欠けっ

損そん

症しょう

322

ベーチェット病びょう

56

べスレムミオパチー 31

ペリー症しょう

候こ う

群ぐ ん

126

ペルオキシソーム病びょう

（副ふく

腎じん

白はく

質しつ

ジストロフィーを除のぞ

く。） 234

片へん

側そく

巨きょ

脳のう

症しょう

136

片へん

側そく

痙けい

攣れん

・片かた

麻ま

痺ひ

・てんかん症しょう

候こ う

群ぐ ん

149

ほ芳ほう

香こう

族ぞく

L ‐アミノ酸さん

脱だつ

炭たん

酸さん

酵こう

素そ

欠けっ

損そん

症しょう

323

発ほっ

作さ

性せい

夜や

間かん

ヘモグロビン尿にょう

症しょう

62

ポルフィリン症しょう

254

まマリネスコ・シェーグレン症

しょう

候こ う

群ぐ ん

112

マルファン症しょう

候こ う

群ぐ ん

167

慢まん

性せい

炎えん

症しょう

性せ い

脱だ つ

髄ず い

性せ い

多た

発はつ

神しん

経けい

炎えん

／多た

巣そう

性せい

運うん

動どう

ニューロパチー 14

慢まん

性せい

血けっ

栓せん

塞そく

栓せん

性せい

肺はい

高こう

血けつ

圧あつ

症しょう

88

慢まん

性せい

再さい

発はつ

性せい

多た

発はつ

性せい

骨こつ

髄ずい

炎えん

270

慢まん

性せい

特とく

発はつ

性せい

偽ぎ

性せい

腸ちょう

閉へ い

塞そ く

症しょう

99

みミオクロニー欠

けっ

神しん

てんかん 142

ミオクロニー脱だつ

力りょく

発ほ っ

作さ

を伴ともな

うてんかん 143

ミトコンドリア病びょう

21

病　　　名 ※告示の番号

む無む

虹こう

彩さい

症しょう

329

無む

脾ひ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

189

無む

βリポタンパク血けっ

症しょう

264

めメープルシロップ尿

にょう

症しょう

244

メチルグルタコン酸さん

尿にょう

症しょう

324

メチルマロン酸さん

血けっ

症しょう

246

メビウス症しょう

候こ う

群ぐ ん

133

メンケス病びょう

169

も網もう

膜まく

色しき

素そ

変へん

性せい

症しょう

90

もやもや病びょう

22

モワット・ウィルソン症しょう

候こ う

群ぐ ん

178

やヤング・シンプソン症

しょう

候こ う

群ぐ ん

196

ゆ遊ゆう

走そう

性せい

焦しょう

点て ん

発ほ っ

作さ

を伴ともな

う乳にゅう

児じ

てんかん 148

よ4p欠

けっ

失しつ

症しょう

候こ う

群ぐ ん

198

らライソゾーム病

びょう

19

ラスムッセン脳のう

炎えん

151

ランドウ・クレフナー症しょう

候こ う

群ぐ ん

155

りリジン尿

にょう

性せ い

蛋た ん

白ぱ く

不ふ

耐たい

症しょう

252

両りょう

大だ い

血け っ

管か ん

右う

室しつ

起き

始し

症しょう

216

リンパ管かん

腫しゅ

症しょう

／ゴーハム病びょう

277

リンパ脈みゃく

管か ん

筋き ん

腫し ゅ

症しょう

89

る類るい

天てん

疱ぽう

瘡そう

（後こう

天てん

性せい

表ひょう

皮ひ

水すい

疱ほう

症しょう

を含ふく

む。） 162

ルビンシュタイン・テイビ症しょう

候こ う

群ぐ ん

102

れレーベル遺

い

伝でん

性せい

視し

神しん

経けい

症しょう

302

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠けっ

損そん

症しょう

259

レット症しょう

候こ う

群ぐ ん

156

レノックス・ガストー症しょう

候こ う

群ぐ ん

144

ろロスムンド・トムソン症

しょう

候こ う

群ぐ ん

186

肋ろっ

骨こつ

異い

常じょう

を伴ともな

う先せん

天てん

性せい

側そく

弯わん

症しょう

273

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